Estes são hibridológicos, genealógicos, citogenéticos, bioquímicos, dermatoglíficos, gêmeos, estatísticos populacionais, métodos de engenharia genética e métodos de modelagem.
Método hibridológico (método de cruzamento) tem sido um grampo por muitos anos. Projetado por G. Mendel. Consiste no cruzamento (hibridização) de organismos que diferem entre si em uma ou mais características hereditárias.
Com a ajuda do cruzamento, é possível estabelecer: 1) o traço estudado (e o gene correspondente a ele) é dominante ou recessivo; 2) o genótipo do organismo; 3) a interação dos genes e a natureza dessa interação; 4) ligação de genes com sexo, etc.
O método tem uma desvantagem - não pode ser usado no estudo de pessoas, pois cruzando homo sapiens experimentalmente não é possível.
método genealógico consiste na análise de pedigrees, e permite determinar o tipo de herança de uma característica (dominante, recessiva, autossômica ou ligada ao sexo), bem como sua monogenicidade ou poligenicidade. Com base nas informações obtidas, é prevista a probabilidade de manifestação da característica estudada na prole, o que tem grande importância prevenir doenças hereditárias; estudar o processo mutacional, especialmente nos casos em que é necessário distinguir mutações recém-surgidas daquelas de natureza familiar, ou seja, originadas em gerações anteriores. Como regra, o método genealógico forma a base para conclusões no aconselhamento genético médico (se não estamos falando de doenças cromossômicas).
É assim que se estabelece a herança das características individuais de uma pessoa: características faciais, altura, tipo sanguíneo, constituição mental e mental, além de algumas doenças. Por exemplo, ao estudar a genealogia da dinastia real dos Habsburgos, um lábio inferior saliente e um nariz adunco podem ser rastreados em várias gerações.
Método citogenéticoé estudar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos em animais e plantas. É muito valioso para estudar como um cariótipo normal ( características morfológicas conjunto de cromossomos) e para o diagnóstico de doenças hereditárias e mutações.
Por exemplo, quando durante a meiose (a divisão das células germinativas) os cromossomos homólogos não divergem, o zigoto contém três cromossomos homólogos (responsáveis pelas mesmas características) em vez de dois. Se esta aberração cromossômica (trissomia) for observada no 21º par de cromossomos, ocorre a doença de Down: uma face mongolóide, forma irregular orelhas, baixa estatura, braços curtos, retardo mental.
Método bioquímico permite identificar violações da química interna do corpo, o que pode indicar o transporte de um gene anormal. Doenças baseadas em distúrbios metabólicos compõem uma parte significativa da patologia genética hereditária. Esses incluem diabetes, fenilcetonúria, galactosemia (absorção prejudicada do açúcar do leite) e outros. Este método permite que você instale a doença em estágio inicial e tratá-la. A triagem de marcadores bioquímicos de doenças genéticas é agora obrigatória para recém-nascidos.
Método dermatoglífico.Estudo de assunto - desenhos nas palmas das mãos, plantas e dedos. Com doenças cromossômicas, os padrões mudam, por exemplo, a dobra do macaco na palma da mão com a doença de Down.
método duplo - permite determinar a influência do ambiente em gêmeos idênticos geneticamente idênticos. Isso permite avaliar com grande certeza o papel das condições externas na realização da ação dos genes.
método de população. Consiste em determinar a frequência de um gene em uma população de acordo com a lei de Hardy-Weinberg. Com base neste método, estima-se a distribuição de indivíduos de diferentes genótipos, analisa-se a dinâmica da estrutura genética das populações sob a influência de diversos fatores. Por exemplo, o gene para daltonismo: manifesta-se mais em homens - até 7-8% (em mulheres - 0,5%, embora 13% sejam portadores do gene).
Método de engenharia genética- com sua ajuda, os cientistas alteram os genótipos dos organismos: removem e reorganizam certos genes, introduzem outros, combinam genes no genótipo de um indivíduo vários tipos etc.
Método de modelagem - estuda doenças humanas em animais. Este método é baseado na lei de Vavilov.
A genética é uma ciência que estuda os fenômenos de hereditariedade e variabilidade dos organismos vivos. Dependendo dos objetos estudados, a genética de plantas, animais, humanos, microorganismos e outros objetos biológicos são distinguidos. De acordo com os métodos de pesquisa, a genética é dividida em bioquímica, fisiológica, molecular, populacional, médica, veterinária, ecológica, espacial, biotecnológica, etc.
A genética estuda genes e cromossomos, os portadores de genes e como um gene invisível produz uma característica ou produto visível.
Os principais problemas teóricos estudados pela genética:
1. Onde e como a informação genética é codificada e armazenada.
2. Como a informação genética é transmitida de célula para célula, de geração para geração.
3. De que forma a informação genética é realizada no processo de ontogenia, i.e. desenvolvimento individual indivíduos.
4. Quais mudanças na informação genética ocorrem no processo de mutações.
Genética─ da palavra latina gene- gerar ou do grego ª gênese - Este nome foi proposto em 1906 pelo zoólogo inglês W. Batson com a seguinte definição.
Genética─ a ciência das leis da hereditariedade e da variabilidade, que busca compreender as leis que determinam as semelhanças e diferenças entre organismos relacionados entre si na origem entre animais, plantas e outras formas orgânicas. A genética explica os padrões de transmissão de características de pais para filhos, descobre as leis pelas quais essas características são herdadas.
Hereditariedade─ Esta é a capacidade dos organismos de reproduzir sua própria espécie, transmitindo suas características e propriedades para a prole. A hereditariedade é todo complexo fenômenos devidos tanto aos seus portadores quanto aos padrões de manifestação das inclinações hereditárias. Junto com o termo "hereditariedade" em genética, os termos "herança" e "herdabilidade" são usados. Herança ─ é o processo de transferência de inclinações hereditárias ou informações hereditárias de pais para descendentes em gerações. herdabilidade - isso faz parte da variabilidade fenotípica geral, que se deve a diferenças genéticas.
Distinguir a hereditariedade nuclear (cromossômico) e extranuclear (citoplasmático). A hereditariedade nuclear é determinada pelos genes dos cromossomos do núcleo e se estende à maioria dos sinais e propriedades do organismo. Extranuclear - devido à presença no citoplasma da célula de organelas que possuem seus próprios genes (mitocôndrias, plastídios de plantas, microcorpos de cílios de células dos organismos mais simples).
Aloque a hereditariedade verdadeira, falsa e transicional.
Verdadeira hereditariedade associada à ação dos próprios genes do corpo localizados nos cromossomos do núcleo e nas organelas citoplasmáticas.
Falsa hereditariedade ─ esta é uma manifestação em gerações de signos e propriedades que se devem à ação do meio ambiente. Nas lagartas da mariposa do repolho, a cor verde vem da ingestão de folhas de repolho, o que as protege de pássaros de cor semelhante à planta.
herança transitória combina hereditariedade verdadeira e falsa. Um exemplo é a capacidade de cepas de algumas bactérias produzirem uma substância tóxica que mata cepas de outras bactérias que não estão relacionadas a elas, mas são inofensivas para seus parentes.
A segunda propriedade estudada pela genética é a variabilidade.
Variabilidade -Esta é a capacidade dos organismos de mudar sob a influência de fatores hereditários e não hereditários.
Existem muitas formas de variabilidade, sendo as mais importantes: hereditário (genotípica) e não hereditário . A hereditariedade é dividida em:
1. combinatório , surgindo na prole como resultado do cruzamento cromossômico na meiose I (divisão das células germinativas), que leva a uma recombinação de sinais das formas paterna e materna.
2. ontogenético - proporcionar mudanças no processo de desenvolvimento individual do organismo e diferenciação das células no processo de crescimento e desenvolvimento com base nas informações hereditárias recebidas dos pais.
3. Mutacional - ocorre como resultado da exposição a fatores mutagênicos (radiação, compostos químicos nocivos, substâncias tóxicas, etc.) no aparelho hereditário da célula (cromossomos e DNA), o que leva a uma mudança nas informações hereditárias sobre o desenvolvimento de qualquer característica .
A variabilidade não hereditária inclui:
1. correlação ─ em que há uma relação entre os signos que determina a mudança em um deles sob a influência de uma mudança no outro. Por exemplo, com o aumento do peso vivo das ovelhas, a tosquia da lã aumenta - uma correlação positiva, e com o aumento da produção de leite nas vacas, o teor de gordura do leite diminui - uma correlação negativa.
2. Modificação - que é invocado condições externas e não é fixado no genótipo.
Na verdade, todos os fenômenos de variabilidade estão interligados com a hereditariedade e as condições ambientais. Assim, a variabilidade é uma propriedade universal dos organismos e um dos principais fatores evolutivos que garantem a aptidão dos indivíduos e fundamentam seleção natural, bem como o processo seletivo dirigido pelo homem.
Métodos de pesquisa genética. Ao estudar as questões listadas anteriormente, os seguintes métodos de pesquisa genética são usados:
1. Molecular ─ os principais objetos, que são os ácidos nucleicos de DNA e RNA, que garantem a preservação, transmissão e implementação da informação hereditária.
2. citogenético é o estudo dos fenômenos da hereditariedade no nível celular. O método estuda o número, tamanho, forma, propriedades físico-químicas e causas de alterações nos cromossomos, organelas citoplasmáticas da célula, revela as causas genéticas de várias doenças hereditárias e permite avaliar o risco mutacional de fatores que afetam o corpo.
3. método hibridológico – inclui um sistema de cruzamentos de indivíduos parentais pré-selecionados e uma avaliação da prole resultante de acordo com a natureza da manifestação das características estudadas.
4. monossômico ─ esta é a determinação da localização de um determinado gene em um determinado cromossomo, que é responsável por qualquer característica.
5. Recombinação ─ este é o estudo do efeito de novas combinações de genes resultantes da troca entre diferentes partes da fita de DNA ou cromossomos devido ao fenômeno atravessando.
6. método genealógico - uma das opções hibridológicas, que permite estudar a herança de traços em gerações de grupos de pessoas, animais ou outros organismos relacionados por um certo grau de parentesco. A base deste método é a compilação de pedigrees, a identificação e contabilização de doenças em gerações e a natureza de sua herança.
7. método duplo ─ são usados no estudo da influência de certos fatores ambientais e sua interação com o genótipo de um indivíduo, bem como para identificar o papel relativo do genotípico e variabilidade de modificação na variabilidade geral da característica.
8. método de mutação (mutagênese) permite estabelecer a natureza da influência de fatores mutagênicos no aparelho genético da célula, DNA, cromossomos, alterações nos sinais ou propriedades.
9.Método estatístico populacional usado no estudo dos fenômenos de hereditariedade em populações para estabelecer mudanças na estrutura do último sob a influência de mutações e seleção. O método é a base teórica da criação animal moderna.
10.Método fenogenético permite estabelecer o grau de influência dos genes e das condições ambientais (alimentação e mantença) no desenvolvimento das propriedades e características estudadas na ontogênese dos animais.
A base de cada método é a análise estatística - método biométrico. É uma série de técnicas matemáticas que permitem determinar o grau de confiabilidade dos dados obtidos.
As principais etapas do desenvolvimento da genética, suas conquistas e formas de desenvolvimento. Por muitos séculos, dominou a teoria da pangênese, segundo a qual as células germinativas são formadas em todas as partes do corpo e depois entram nas células germinativas através dos vasos sanguíneos.
Primeira etapa Domdelevsky (até 1865) Acredita-se que as bases científicas no estudo da hereditariedade foram estabelecidas por Camerarius, que descobriu o sexo nas plantas em 1694. Dados valiosos foram obtidos por I. Kelreuter (1761), que estudou híbridos de 54 espécies de plantas e descobriu que o pólen transmite características à prole da mesma forma que a planta mãe.
C. Darwin em seu trabalho "A Origem das Espécies" (1859) e em trabalhos subsequentes resumiu a experiência e observações de praticantes e cientistas naturais no estudo dos fenômenos de hereditariedade e variabilidade, que, juntamente com a seleção, são os fatores determinantes no evolução da natureza orgânica.
A segunda etapa é a redescoberta das leis de G. Mendel. Em 1900, G. de Vries na Holanda, K. Correns na Alemanha e E. Chermak na Áustria estabeleceram independentemente que seus resultados sobre a herança de características em híbridos de plantas são totalmente consistentes com os dados de G. Mendel, que 35 anos antes deles formulou as regras da hereditariedade. G. de Vries propôs as regras estabelecidas por G. Mendel para chamar leis de herança de características.
O terceiro estágio é o período da genética clássica. (1901-1953) Começou o desenvolvimento intensivo da ciência da hereditariedade e da variabilidade. Um papel importante no desenvolvimento da genética foi desempenhado pela pesquisa de W. Batson, que estudou a herança de características em galinhas, borboletas e roedores de laboratório; o cientista sueco G. Nilsson-Ehle - sobre a genética de características quantitativas e polímeros; Dane W. Johannsen, que criou a doutrina das linhagens puras, a quem foram oferecidos os termos "gene", "genótipo", "fenótipo". Estudos citológicos de T. Boveri mostram
revelaram a presença de paralelismo no comportamento dos cromossomos durante a meiose e durante a fertilização com a herança de características em híbridos.
A quarta etapa é moderna. Começa em 1961, quando M. Nirenberg e S. Ochao decifraram o código genético. Descobriu-se que o DNA contém informações hereditárias específicos para cada espécie e indivíduo. Em 1969, nos EUA, G. Korana e seus colaboradores sintetizaram uma parte da molécula de DNA por meios químicos fora do corpo - o gene tRNA da alanina da levedura de padeiro. Em 2001, a empresa americana Celera anunciou que havia conseguido decifrar o genoma humano (o conjunto de genes nos cromossomos sexuais).
Atualmente, a pesquisa em genética visa estudar os seguintes problemas principais:
No campo da engenharia genética, a fim de obter medicamentos nova geração, vitaminas, aminoácidos essenciais, rações e proteínas alimentares, meios biológicos proteção de plantas, etc.
Regulação e controle da ação dos genes na ontogênese, implementação da informação genética em características, desenvolvimento de métodos de manejo de genes que possam aumentar a produtividade dos animais, resistência a doenças;
Desenvolvimento de métodos de gestão de processos de mutação, que permitam obter as alterações hereditárias necessárias na criação de novas estirpes de microrganismos, variedades vegetais, linhagens e raças animais;
Regulação sexual, que permite obter propositadamente fêmeas ou machos de diferentes espécies de animais e aves;
Genocópia de organismos transplantando em um óvulo do qual o núcleo foi removido, um novo retirado de uma célula somática;
Proteção da hereditariedade da população e dos animais contra os efeitos mutagênicos da radiação, mutagênicos químicos e biológicos;
A luta contra doenças hereditárias de humanos e animais, a criação de novas raças resistentes a doenças.
Referências: 1 (pp. 3-16).
Tipo de ocupação: laboratório. Tempo: 2 horas.
Alvo. Estudar as principais disposições da ciência da genética, métodos de pesquisa, as etapas de formação e os problemas que ela resolve.
Suporte de materiais: cartazes, diagramas.
Exercício 1. Compreender os conceitos de hereditariedade, herança, herdabilidade, variabilidade, métodos de investigação genética.
Perguntas do teste:
1. Genética ─ a ciência da hereditariedade e variabilidade e as questões estudadas pela genética. A essência da hereditariedade e da variabilidade.
2. Métodos de investigação utilizados em genética.
3. As principais etapas do desenvolvimento da genética. Realizações de genética moderna e caminhos do seu desenvolvimento adicional.
4. O papel da hereditariedade e variabilidade na evolução dos animais selvagens e domésticos.
5. A ligação da genética com outras ciências e a sua importância para a teoria e prática da medicina, medicina veterinária, criação de animais.
A genética humana estuda os fenômenos de hereditariedade e variabilidade nas populações humanas, as características da herança de traços na norma e suas mudanças sob a influência das condições ambientais.
O homem como objeto de análise genética. O estudo da genética humana está associado a grandes dificuldades:
Uma das primeiras condições da análise hibridológica em humanos é inviável, pois casamentos experimentais em humanos são impossíveis. As pessoas se casam sem nenhum objetivo "experimental".
23 pares de cromossomos complicam o mapeamento genético e citológico, que por sua vez reduz as possibilidades de análise genética.
Leva em média 30 anos para mudar uma geração. Portanto, o geneticista não pode observar mais de uma ou duas gerações.
O tamanho da família é atualmente tão pequeno que não permite analisar a divisão de características na prole dentro da mesma família.
Para uma pessoa, o conceito de "ambiente" tem mais caráter amplo do que para animais e plantas. Além de fatores como exercícios físicos, alimentação, condições de vida, clima, ambiente humano são as condições de sua vida social, e não pode ser alterado à vontade pelo geneticista.
Genealogia no sentido amplo da palavra pedigree - método genealógico - método dos pedigrees. Foi introduzido no final do século XIX por F. Galton e baseia-se na construção de pedigrees e no rastreamento de uma doença (ou traço) em uma família ou gênero, indicando o tipo de vínculo familiar entre os membros do pedigree. Atualmente, é o mais universal e amplamente utilizado na resolução de problemas teóricos e aplicados.
1) se esta característica é hereditária
2) tipo de herança e penetrância do gene
3) sugerir o genótipo dos indivíduos do pedigree
4) determinar a probabilidade de ter um filho com a doença em estudo
5) intensidade do processo de mutação
6) usado para compilar mapas genéticos de cromossomos
Assim, a finalidade do método genealógico se reduz ao esclarecimento dos laços familiares e ao rastreamento de um traço ou doença entre parentes próximos e distantes, diretos e indiretos. Tecnicamente, consiste nas seguintes etapas.
Etapas da análise genealógica:
1) coleta de dados sobre todos os parentes do sujeito (histórico)
2) construindo um pedigree
3) análise do pedigree e conclusões
A complexidade da anamnese reside no fato de que o probando deve conhecer bem a maioria de seus familiares e seu estado de saúde. Proband - uma pessoa que se candidatou a uma consulta médica genética, em relação a quem está sendo construído um pedigree e de quem foram recebidas informações sobre a mesma doença de parentes. Sibs são irmãos e irmãs do probando.
1. Autossômico dominante
1. doente em todas as gerações
2. criança doente em pais doentes
3. homens e mulheres são igualmente afetados
4. a herança é vertical e horizontal
5. probabilidade de herança 100%, 75% e 50%.
Esses sinais só aparecerão quando domínio completo, então polidactilia, sardas, cabelos cacheados, olhos castanhos, etc. são herdados em humanos. dominância incompleta aparecerá uma forma intermediária de herança. Com penetrância incompleta do gene, os pacientes podem não estar em todas as gerações.
2. Autossômico recessivo
Na maioria das vezes, a probabilidade de herdar esse tipo de doença é de 25%, pois, devido à gravidade da doença, os pacientes não vivem até a idade fértil ou não se casam. É assim que fenilcetonúria, anemia falciforme, olhos azuis, etc. são herdados.
Exemplos: hemofilia, daltonismo, anemia hereditária, distrofia muscular, etc.
4. Dominante ligado ao X o padrão de herança é semelhante ao autossômico dominante, exceto que o macho passa esse traço para todas as filhas
Exemplo: raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D, hipoplasia do esmalte dentário, hiperqueratose folicular.
Exemplos: hipertricose da aurícula, membranas entre o segundo e terceiro dedos; um gene que determina o desenvolvimento dos testículos. Os sinais holandeses não são significativos na patologia hereditária humana.
II. Método citogenético
Atualmente, o método citogenético em genética ocupa um lugar significativo. A utilização deste método permite estudar estrutura morfológica cromossomos individuais e o cariótipo como um todo, determinam o sexo genético do organismo, bem como diagnosticam várias doenças cromossômicas associadas a uma violação do número de cromossomos ou a uma violação de sua estrutura. O método é usado para estudar o processo de mutação e fazer mapas genéticos de cromossomos. O método é mais frequentemente usado no diagnóstico pré-natal de doenças cromossômicas.
O método citogenético é baseado em um estudo microscópico do cariótipo e inclui as seguintes etapas:
Cultivo de células humanas (geralmente linfócitos) em meio nutriente artificial
Estimulação de mitoses por fitohemaglutinina (PHA)
Adição de colchicina (destrói as fibras do fuso) para parar a mitose na fase de metáfase
Tratamento de células com uma solução hipotônica, como resultado da qual os cromossomos se desintegram e ficam livremente
Coloração cromossômica
Exame microscópico (programas de computador).
Mapas citológicos de cromossomos -
Mapas genéticos de cromossomos, ou seja, esquemas que descrevem o arranjo de genes e outros elementos genéticos no cromossomo, indicando a distância entre eles. A distância genética é determinada pela frequência de recombinação entre cromossomos homólogos (a distância entre os genes é diretamente proporcional à frequência de crossing over) e é expressa em centimorganides (cM). Um centimorganide corresponde a uma frequência de recombinação igual a 1%............ Tais mapas genéticos, além do inventário de genes, respondem à questão do envolvimento dos genes na formação de traços individuais de um organismo.
O método permite detectar mutações genômicas (por exemplo, doença de Down) e cromossômicas (síndrome do grito de gato). As aberrações cromossômicas são denotadas pelo número do cromossomo, braço curto ou longo e excesso (+) ou falta (-) de material genético.
O método consiste em estudar os padrões de herança de traços em pares de gêmeos monozigóticos e dizigóticos. Permite determinar o papel correlativo da hereditariedade (genótipo) e do ambiente na manifestação vários sinais normais e patológicos. Permite identificar a natureza hereditária do traço, determinar a penetrância do alelo, avaliar a eficácia da ação no corpo de alguns fatores externos (drogas, treinamento, educação).
A essência do método é comparar a manifestação de uma característica em diferentes grupos de gêmeos, levando em consideração a semelhança ou diferença em seus genótipos.
Existem gêmeos mono e dizigóticos.
Gêmeos monozigóticos se desenvolvem a partir de um óvulo fertilizado. Eles têm exatamente o mesmo genótipo, porque. têm 100% de genes comuns. E se eles diferem no fenótipo, isso se deve à influência de fatores ambientais.
Gêmeos dizigóticos se desenvolvem após a fertilização por espermatozóides de vários óvulos maturados simultaneamente. Gêmeos terão um genótipo diferente e suas diferenças fenotípicas serão devidas tanto ao genótipo quanto a fatores ambientais.
A porcentagem de semelhança de um grupo de gêmeos de acordo com a característica em estudo é chamada de concordância, e a porcentagem de diferença é chamada de discordância. Como os gêmeos monozigóticos têm o mesmo genótipo, a característica se desenvolve em ambos os gêmeos, sua concordância é maior do que em gêmeos dizigóticos. Comparação de gêmeos monozigóticos criados em condições diferentes, permite identificar sinais na formação de quais fatores ambientais desempenham um papel significativo, de acordo com esses sinais, a discordância é observada entre os gêmeos, ou seja, diferenças.
Para avaliar se a hereditariedade e o ambiente no desenvolvimento de uma determinada característica, é utilizada a fórmula de Holzinger:
S MZ - S DZ
H \u003d --------------------- x 100 E \u003d 100 - H
H - o papel da hereditariedade, E - o papel do meio ambiente
À medida que o desenvolvimento avança fundações teóricas O método do gêmeo formou gradualmente uma seção especial desses estudos - o método de controle pelo parceiro. Permite avaliar o efeito terapêutico de novos agentes farmacológicos em jeitos diferentes administração, explorar as fases de sua ação, mostrar as diferenças na farmacocinética de drogas novas e antigas). O método é usado para predispor a várias doenças Palavras-chave: cardiopatia isquêmica, úlcera péptica, reumatismo, doenças infecciosas, tumores.
4. Método estatístico populacional
Com sua ajuda, os traços hereditários são estudados em grandes grupos populacionais, em uma ou várias gerações. Isso permite determinar a frequência de ocorrência em uma população de vários alelos de um gene e diferentes genótipos para esses alelos, descobrir a distribuição de vários traços hereditários nele, incluindo doenças. Permite estudar o processo de mutação, o papel da hereditariedade e do ambiente na ocorrência de doenças, especialmente aquelas com predisposição hereditária. O ponto essencial da utilização deste método é o processamento estatístico dos dados obtidos com base na lei de equilíbrio genético de Hardy-Weinberg.
A expressão matemática da lei é a fórmula (pA + qa) 2 onde p e q são as frequências de ocorrência dos alelos A e a do gene correspondente. A divulgação desta fórmula permite calcular a frequência de ocorrência de pessoas com diferentes genótipos e, em primeiro lugar, heterozigotos - portadores do alelo recessivo oculto: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.
No entanto, antes de falar sobre aplicação prática dessas fórmulas, deve-se notar as condições para o surgimento de equilíbrio de genótipos em populações:
1) A presença de panmixia, i.e. seleção aleatória de casais
2) Nenhum influxo de alelos causado por pressão mutacional
3) A ausência de uma saída de alelos causada pela seleção.
4) Igual fecundidade de heterozigotos e homozigotos
5) As gerações não devem se sobrepor no tempo
6) O tamanho da população deve ser grande o suficiente.
Os geneticistas conhecidos observam que, embora esse conjunto de condições não possa ser atendido em nenhuma população em particular, na maioria dos casos os cálculos de acordo com a lei de Hardy-Weinberg estão tão próximos da realidade que essa lei é bastante adequada para analisar a estrutura genética das populações.
Exemplo……..
Por exemplo, praticamente não há homozigotos para o gene HbS na Bielorrússia, e na África Ocidental sua frequência varia de 25% em Camarões a 40% na Tanzânia. O estudo da distribuição de genes entre a população de vários áreas geográficas(genogeografia) permite estabelecer os centros de origem de vários grupos étnicos e sua migração, para determinar o grau de risco de ocorrência de doenças hereditárias em determinados indivíduos.
V. Método de dermatoglifia e palmoscopia (datiloscopia)
Em 1892, Galton foi proposto como um dos métodos para estudar a genética humana - Este é um método para estudar os padrões de pente da pele dos dedos e das palmas das mãos, bem como os sulcos palmares de flexão. Esses padrões são uma característica individual de uma pessoa e não mudam durante sua vida, eles são restaurados após danos (queimaduras).
Exemplo (Galton, Gioconda)
Já foi estabelecido que o traço é herdado de acordo com o tipo poligênico e a mãe tem uma grande influência sobre a natureza do dedo e padrões palmares através do mecanismo de hereditariedade citoplasmática.
O método encontrou ampla aplicação em criminalística, identificação de zigosidade de gêmeos, estabelecimento de paternidade. Alterações características nestes padrões são observadas em algumas doenças cromossômicas (Sm Down, Klinefelter, Sher.-Turner).
VI. Métodos bioquímicos
Permite estudar doenças hereditárias causadas por mutações genéticas - as causas de doenças metabólicas (fenilcetonúria, anemia falciforme). Usando este método, mais de 1000 doenças metabólicas congênitas foram descritas, para muitas delas um defeito no produto do gene primário foi identificado. As mais comuns entre essas doenças são as doenças associadas a enzimas defeituosas, estruturais, de transporte ou outras proteínas.
O método baseia-se no estudo da atividade de sistemas enzimáticos: seja pela atividade da própria enzima, seja pela quantidade de produtos finais da reação catalisada por essa enzima.
Os defeitos enzimáticos são determinados pela determinação do conteúdo no sangue e na urina de produtos metabólicos resultantes do funcionamento dessa proteína. A deficiência do produto final, acompanhada pelo acúmulo de intermediários e subprodutos do metabolismo prejudicado, indica um defeito na enzima ou sua deficiência no organismo.
Com a ajuda de testes de estresse bioquímicos, portadores heterozigotos de genes patológicos, como a fenilcetonúria, podem ser detectados. A pessoa examinada é injetada intravenosamente com uma certa quantidade do aminoácido fenilalanina e sua concentração no sangue é determinada em intervalos regulares. Se uma pessoa é homozigota para o gene dominante (AA), a concentração de fenilalanina no sangue retorna rapidamente ao nível de controle e, se ele é heterozigoto (Aa), a diminuição na concentração de fenilalanina é duas vezes mais lenta.
Da mesma forma, são realizados exames que revelam predisposição para diabetes mellitus, hipertensão e outras doenças.
VII. Métodos de DNA recombinante
Eles permitem analisar fragmentos de DNA, encontrar e isolar genes e segmentos de genes individuais e estabelecer a sequência de nucleotídeos neles. Para este método incluem o método de clonagem de DNA. O termo "clonagem" significa que um gene foi clonado, isolado por técnicas especiais, sua estrutura foi estudada, clonagem de genes também significa que uma proteína é conhecida, cuja síntese é controlada pelo gene correspondente. Com base em genes clonados, estão sendo criadas “bibliotecas genômicas” e bancos de dados internacionais, onde qualquer especialista do mundo pode entrar praticamente livremente nesses bancos de dados e usar as informações coletadas para fins de pesquisa. Os dados das bibliotecas genômicas são amplamente utilizados na implementação do programa "genoma humano". (Coleção de fragmentos de DNA de todo o genoma)
Graças a progresso no âmbito deste programa, tornou-se possível avaliar de forma realista as funções dos genes no corpo humano. Embora a informação ainda não esteja disponível para mais de um quarto dos genes, para dois terços dos genes ela está totalmente estabelecida ou pode ser aproximada. Além disso, informações excepcionalmente interessantes foram obtidas sobre o envolvimento de genes na formação e funcionamento de órgãos e tecidos individuais do corpo humano. Descobriu-se que o maior número de genes é necessário para a formação do cérebro e manutenção de sua atividade, e o menor para a criação de glóbulos vermelhos - apenas 8 genes. Essas informações ajudarão a entender os programas genéticos para o desenvolvimento e funcionamento do corpo humano, as causas do câncer e do envelhecimento. Revelar a base molecular das doenças ajudará a levar os métodos de diagnóstico precoce a um novo nível e, portanto, a conduzir uma luta mais sofisticada e bem-sucedida contra as doenças. Métodos como, por exemplo, entrega direcionada de medicamentos às células afetadas, substituição de genes doentes por genes saudáveis e muitos outros estão se tornando parte do arsenal da medicina moderna.
VIII. Métodos de genética de células somáticas
Com a ajuda desses métodos, a hereditariedade e a variabilidade das células somáticas são estudadas, o que compensa em grande parte a impossibilidade de aplicar o método hibridológico a uma pessoa.
As culturas de células somáticas humanas são obtidas a partir de material de biópsia (sangue periférico, pele, tecido tumoral, tecido embrionário, células do líquido amniótico).
Na genética humana, os quatro métodos a seguir são usados.
1. Cultivo simples - as células são adequadas para estudos citogenéticos, bioquímicos, imunológicos e outros.
2. Clonagem - obtenção de descendentes de uma célula. Permite realizar análises bioquímicas de processos geneticamente determinados em células geneticamente idênticas.
3. A seleção de células somáticas usando meios artificiais é usada para selecionar células mutantes com certas propriedades, a seleção de células híbridas. O método é amplamente utilizado para estudar mutações genéticas (mecanismos, frequência espontânea e induzida).
4. A hibridização de células somáticas baseia-se na fusão de células co-cultivadas de diferentes tipos. Quando introduzido em cultura de células RNA-soda. Vírus Sendai inativado por irradiação ultravioleta - a frequência de hibridização é significativamente aumentada. Heterocários - 2 núcleos de células diferentes no mesmo citoplasma. Após a mitose, duas células uninucleares são formadas - os sincarions - uma célula híbrida real contendo os cromossomos de ambas as células originais. No futuro, há uma remoção gradual dos cromossomos do organismo cujas células têm uma taxa de reprodução mais lenta.
A perda de cromossomos é aleatória e, portanto, entre um grande número de híbridos, sempre se pode encontrar uma célula que reteve qualquer cromossomo humano.
Usando um sistema de seleção adequado, as células com uma atividade enzimática específica podem ser selecionadas e o gene para essa enzima pode ser localizado em um cromossomo específico.
O método é usado para estudar o problema de ligação e localização de genes.
É possível estudar os mecanismos da ação primária e interação dos genes, a regulação da atividade gênica. O método permite estudar amplamente a patogênese de doenças hereditárias em nível bioquímico e celular.
IX. Criação de modelos de doenças hereditárias humanas usando transgênicos
animais.
A modelagem biológica de doenças hereditárias é um grande ramo da biologia experimental e da genética. O princípio da modelagem biológica de mutações genéticas é baseado na lei da série homóloga na variabilidade hereditária, descoberta por N.I. Vavilov. Em animais, existem mutações que causam o mesmo efeito patológico que em humanos (camundongos, coelhos, cães, hamsters, camundongos). Entre as anomalias hereditárias em animais, encontram-se doenças como hemofilia, acondroplasia, distrofia muscular, diabetes mellitus e muitas outras, que constituem a base da patologia hereditária humana.
Os métodos são baseados na introdução de genes estranhos em células embrionárias.
Como qualquer modelo, linhagens mutantes de animais transgênicos não podem reproduzir totalmente uma doença hereditária, portanto, alguns fragmentos específicos são modelados para estudar o mecanismo primário de ação gênica, a patogênese da doença e desenvolver princípios para seu tratamento.
A genética humana é uma ciência que combina genética e medicina. É dedicado aos padrões de herança, mudança, evolução humana. Dada a ciência considera tanto indivíduos cuja condição é totalmente consistente com a norma quanto aqueles que apresentam vários sinais individuais de fisiologia, psicologia herdada desde o nascimento, bem como condições patológicas. A genética também considera aspectos comportamentais. A principal tarefa dos cientistas é determinar o que é formado sob a influência do ambiente e o que é uma manifestação do genótipo.
A genética humana é baseada em padrões gerais - esses são universais, podem ser aplicados a uma ampla variedade de espécies e indivíduos, e os humanos não são exceção. Atualmente, já foram identificados mais de 3.000 sinais inerentes ao ser humano. Eles afetam a morfologia, bioquímica, fisiologia. 120 deles estão relacionados ao gênero. Os cientistas foram capazes de identificar e estudar 23 tipos de ligação genética. Foi possível fazer um mapa de cromossomos, no qual muitos genes estão fixados.
Particularmente dignos de nota são os estudos realizados como parte do refinamento da genética humana, voltados para pequenas populações, ou seja, para aquelas sociedades em que não há mais de mil e quinhentos habitantes. Os cientistas descobriram que, para esse grupo de pessoas, a frequência de casamentos internos excede 90%; portanto, em apenas um século, todos os participantes se tornam primos em segundo grau. Estudos mostraram que, nessas condições, o risco de mutações recessivas aumenta. Cerca de oito por cento deles são letais, alguns estão associados à estrutura dos olhos ou do esqueleto. As mutações são frequentemente observadas já na fase de formação fetal, o que leva à sua morte prematura - mesmo antes do nascimento ou imediatamente após o nascimento.
Investigando a genética humana, foi possível revelar que o conjunto haploide é uma combinação de genes em uma quantidade de pelo menos 100.000, mas em alguns esse número chega a um milhão. Um genoma é uma fonte de mutações de um a dez. Um aumento na probabilidade de mutações em 0,001% para um determinado indivíduo não significa praticamente nada, mas ao avaliar a saúde da população, o quadro muda - o número de pacientes é medido em centenas e milhares. Ao analisar as informações recebidas, os cientistas puderam avaliar a importância da influência mutagênica do mundo ao nosso redor. É examinando-o em escala populacional que se pode perceber a magnitude do problema.
Estudando o genoma humano em genética, foi possível estabelecer que alguns características específicas que retardam o progresso científico. Em particular, o cariótipo tem um grande número de cromossomos, além disso, poucas crianças geralmente nascem em casamento. E durante a gravidez, a maioria das mulheres tem apenas um filho. Exceções são possíveis, mas raras. A complexidade do estudo da genética humana está associada à duração da maturação e à lenta mudança de gerações, bem como à incapacidade de formar uma base matrimonial, organizar cruzamentos experimentais e usar tecnologias artificiais para ativar mutações.
O estudo da genética humana não é apenas uma luta forçada com dificuldades e problemas, mas também uma série de vantagens específicas. As mutações são características dos humanos, e sua diversidade só está crescendo no momento. Além disso, a fisiologia e anatomia das espécies foram estudadas em detalhes. A população como um todo é numerosa, o que significa que os cientistas podem escolher entre os esquemas de casamento existentes que melhor correspondam aos objetivos do trabalho científico em andamento.
As tarefas da genética humana são estudar como ocorre a herança, de que forma os traços genéticos aparecem em diferentes indivíduos. Atualmente, os cientistas sabem com certeza que o conjunto de características varia bastante de pessoa para pessoa. Isso se explica pela relevância de todos os tipos de herança: por gene dominante, recessivo, autossômico, codominante, em ligação com o cromossomo sexual. Para alcançar a máxima precisão da pesquisa, é necessário usar métodos específicos- aqueles são projetados especificamente para o estudo do homem. O trabalho continua em novos métodos e métodos que fornecerão mais informações sobre este tópico.
Por mais de uma década, os cientistas não apenas coletaram novas informações. Na genética humana, são utilizadas abordagens analíticas que envolvem a análise de dados já conhecidos, levando em consideração as novas informações recebidas. Esse processo analítico contínuo permite ampliar o catálogo de traços humanos que são transmitidos entre gerações.
O estudo da genética humana envolve o estudo dos mecanismos de herança e das características da variabilidade inerente ao homem como espécie. Um termo alternativo para a ciência é antropogenética. A ciência é dedicada às diferenças e semelhanças das pessoas, explicadas pelo fator hereditário. atualmente aceito em categoria separada suportar a genética médica. Esta área é dedicada a doenças hereditárias, métodos de tratamento e prevenção. A relevância da pesquisa está intimamente relacionada à grande base de informações acumuladas sobre o tema. Foi possível obter informações bastante claras sobre a morfologia e fisiologia, bioquímica do homem. Todas essas informações são relevantes no estudo da especificidade genética dos representantes da população.
Características do estudo da hereditariedade, a genética humana é uma ciência intimamente relacionada com as características da sociedade, ética e biologia humana. Ao mesmo tempo, leva-se em conta que uma pessoa tem a capacidade de pensar abstratamente, de perceber dados. Essas características são consideradas vantagens inegáveis que não são inerentes a outros objetos estudados pela genética.
Na genética humana, são utilizados métodos: citogenética, estatística, pesquisa populacional, ontogenética, genealogia, modelagem. A abordagem gêmea para o estudo do homem é difundida. Interessante e dando muito informação útil caminho - dermatoglifia. Na genética humana, utiliza-se o método de hibridização, utilizando células somáticas como material de trabalho. Abordagens que permitem trabalhar no nível molecular também são relevantes.
Além dos principais, são usados métodos auxiliares - eles são projetados para obter informação adicional. Esses envolvem o uso de métodos de microbiologia, bioquímica, imunologia e outras disciplinas relacionadas.
Este método de genética humana é baseado no estudo de traços, propriedades que são herdadas de pessoa para pessoa. Para estudar, é necessário ter acesso ao pedigree do indivíduo. Pela primeira vez, tal abordagem foi desenvolvida por Galton e, para simplificar sua aplicação, Yust posteriormente propôs o uso do simbolismo condicional. A genealogia envolve a formação de um pedigree e posterior análise de informações.
No âmbito deste método de genética humana, primeiro é necessário coletar dados abrangentes sobre a família. Além disso, as informações são registradas graficamente, usando símbolos padrão. Como parte do estudo analítico do banco de dados coletado, avalia-se se um determinado traço pode ser chamado de traço familiar e também determina por qual mecanismo ele é transmitido. Cientistas investigam quais são os genótipos de parentes próximos, calculam os riscos do aparecimento do traço analisado nas gerações futuras. Diferentes mecanismos de herança são caracterizados por características individuais, e suas características são visíveis ao analisar o pedigree.
Por trabalho analítico neste método de estudo da genética humana, primeiro é necessário formar uma ideia das regras para a transmissão monogênica de propriedades por herança. Os signos mendelianos, assim estudados, são discretos, determinados, divididos. Para avaliar a discrição, é necessário analisar morfologia, fisiologia, bioquímica, imunologia e critérios clínicos.
Informações particularmente detalhadas sobre a sistematização de traços podem ser encontradas nos trabalhos de Cusick, que publicou um catálogo de traços humanos mendelianos. A genealogia como método de pesquisa é comparável ao método hibridológico, e as diferenças são explicadas pelas características sociais e pela biologia humana. Atualmente, esta abordagem é amplamente utilizada em estudos de mutações, herança ligada ao sexo, bem como no âmbito do aconselhamento genético médico.
Este método de estudo da genética humana envolve a presença de pares de gêmeos. Os objetos são investigados, os cientistas identificam quais são as semelhanças entre eles, quais são as diferenças. Gêmeos são considerados apenas aqueles filhos que nasceram e ao mesmo tempo nasceram de uma mãe. Existem formas mono e dizigóticas. No primeiro caso, o material de origem é um zigoto, enquanto os genótipos são os mesmos, o sexo é o mesmo. Com dois zigotos, os genótipos dos gêmeos são diferentes e o sexo pode ou não ser o mesmo.
Quando o método dos gêmeos é usado para estudar a genética humana, a zigosidade é detectada pela primeira vez por uma abordagem polissintomática. As pessoas são avaliadas quanto à semelhança com base nas quais a herança é estabelecida, e a influência do ambiente sobre elas é mínima. Quando é possível determinar exatamente a zigosidade, os indivíduos são comparados de acordo com uma característica específica.
Um par concordante é detectado se alguma característica estiver presente em ambos os gêmeos. Na sua ausência, um dos gêmeos fala de um par discordante. Se o método dos gêmeos for usado para estudar a genética humana, leva-se em consideração que as informações obtidas com mais precisão permitem avaliar o papel da herança, o quanto o ambiente influencia na correção de uma determinada característica. Os cientistas podem determinar quais características são herdadas, por que os genes diferem em penetrância. Como parte do estudo, é possível avaliar a eficácia com que fatores externos influenciam um indivíduo - desde a medicação até as abordagens da educação.
A genética médica humana envolve o estudo de estruturas celulares sob um microscópio. Neste estudo, a atenção é dada aos cromossomos. A principal tarefa de um especialista é identificar a cromatina sexual, para realizar o cariótipo. Este processo é necessário para identificar cromossomos metafásicos.
Um cariótipo é um conjunto diplóide de cromossomos característico de uma espécie particular. Um idiograma é um cariótipo fixado na forma de um diagrama. A cariotipagem é eficaz se houver linfócitos individuais. Primeiro, um certo número de células capazes de se dividir são removidos, placas metafásicas são obtidas, uma solução hipotônica é obtida. A sistematização é realizada por um dos dois métodos - parisiense ou Denver.
A variante de Denver envolve levar em conta a forma e o tamanho do cromossomo, e o método de coloração contínua é usado no trabalho. Existem sete categorias de cromossomos. A dificuldade de aplicar a abordagem é que não é fácil identificar cromossomos individuais dentro de um grupo.
O método de classificação de Paris envolve a coloração de cromossomos metafásicos. Cada um deles tem um padrão único, e os discos permitem uma clara diferenciação.
A genética e a saúde humana estão intimamente ligadas. Para evitar o nascimento dos aflitos anormalidades patológicas criança, utiliza-se o diagnóstico pré-natal. Essa medida é considerada a principal forma de prevenção de doenças hereditárias. Várias abordagens de diagnóstico são conhecidas, a escolha em favor de uma em particular depende das especificidades da família e da condição da gestante.
Um método indireto para estudar a genética humana com os fundamentos da genética médica envolve o estudo de mulheres grávidas para determinar os grupos de risco. O sangue é verificado para alfa-fetoproteína, os parâmetros de hCG, estriol são revelados. Sabe-se, por exemplo, que a doença de Down é frequentemente observada com hCG elevado e estriol baixo. A partir dos indicadores de alfa-fetoproteína, pode-se concluir quão alta é a probabilidade de patologias do tubo neural, da pele e os riscos de doenças cromossômicas.
No âmbito dos fundamentos da genética humana, foram desenvolvidas abordagens diretas ao diagnóstico pré-natal. Estes são invasivos e não envolvem operações cirúrgicas. Não invasivo - o estudo da condição do feto usando ultra-som. Assim, você pode determinar gravidez múltipla, algumas doenças e defeitos.
Os métodos invasivos diretos incluem corionbiópsia, placentobiópsia, amniocentese, cordocentese, fetoscopia. Para estudar a condição, amostras da pele do feto podem ser coletadas. Materiais e amostras obtidas para trabalhos posteriores são estudados através das abordagens da citogenética, bioquímica, composição molecular e características genéticas são verificadas. Os resultados são usados ao aconselhar futuros pais sobre questões de hereditariedade. A genética humana na fase do diagnóstico pré-natal revela o risco de doenças cromossômicas e anormalidades moleculares. Além disso, são esses métodos que são usados para determinar o sexo do feto e avaliar a probabilidade de malformações fetais.
Se o método genealógico de estudar a genética humana nos permite estimar a probabilidade de herdar características com base em sua observação em gerações anteriores, então a modelagem é uma abordagem na qual a variabilidade hereditária é usada para formar um modelo de objeto. As leis de Vavilov são aplicadas, indicando que espécies geneticamente próximas, gêneros possuem séries semelhantes de variabilidade, que é herdada. Indivíduos filogeneticamente próximos dão uma resposta inequívoca a fatores externos, incluindo provocar mutações.
Recorrendo a linhagens mutantes características de animais, é possível formar modelos da herança de uma série de doenças características tanto de animais quanto de humanos. Os cientistas recebem novos métodos para estudar as formas de formação de doenças, métodos de transmissão por herança. Atualmente, existem novas abordagens de diagnóstico, baseadas nas conquistas da genética. Os dados obtidos a partir do estudo de animais são aplicados a humanos após certas alterações terem sido feitas.
O método ontogenético, relevante para o estudo da genética humana, envolve o estudo usando abordagens bioquímicas para identificar problemas e falhas metabólicas, individuais para um determinado objeto, se algum é explicado por uma mutação. Produtos intermediários de reações metabólicas podem ser observados no corpo do objeto, e sua detecção em fluidos orgânicos tem sido amplamente utilizada em abordagens para o diagnóstico de condições patológicas.
Estatística e pesquisa populacional é uma abordagem da genética moderna que envolve o estudo da composição genética das populações. Tendo coletado um banco de dados suficientemente volumoso, pode-se estimar quão alta é a chance de um indivíduo com determinado fenótipo aparecer no grupo de pessoas em estudo. Você pode calcular a frequência de alelos de genes, genótipos.
Outra abordagem aplicável hoje é a genética molecular. Esta é a mesma engenharia genética de que muitos já ouviram falar, embora nem todas as pessoas possam imaginar qual é a essência do trabalho dos cientistas. A engenharia consiste em isolar genes e criar seus clones, formar moléculas recombinantes e colocá-las em uma célula viva. Modelos obtidos durante a síntese de novas cadeias de ácidos nucleicos são usados para replicação. A genética molecular usa ativamente a abordagem de sequenciamento e alguns outros métodos de alta tecnologia.
A hereditariedade é proporcionada pela presença de genes, cujos portadores são os cromossomos. O objeto recebe um conjunto de genes da mãe, do pai. Entre gerações, a transmissão é realizada através de células germinativas. No organismo, o gene é apresentado duas vezes, transmitido pela mãe e pelo pai. Os genes podem ser idênticos, podem diferir. No primeiro caso, eles falam de homozigose, no segundo - heterozigosidade. A probabilidade da primeira opção é extremamente baixa, porque há muitos genes. Se houver uma linhagem comum de ancestrais, a chance de homozigose é maior, já que o pai e a mãe passam genes idênticos ao filho. Na prática, isso não é comum devido à instituição das relações conjugais e às leis existentes. O fundamento filológico da singularidade da personalidade, sua originalidade é explicada pela diversidade do conjunto genético em cada caso.
A genética humana populacional é um dos ramos mais importantes da ciência. A população humana difere significativamente de outras espécies, pois é produto da história, da seleção natural e do desenvolvimento da sociedade. A reprodução genética é um processo biológico e social, ligado à demografia e inseparável dela e da reprodução populacional. Transferência de dados entre gerações e distribuição de conjuntos genéticos, migrações e relações mútuas com o meio ambiente, ambiente humano, garantir a circulação do material genético. É seguro dizer que genética e demografia são aspectos intimamente relacionados; a genética populacional é na verdade demográfica, e os cientistas que a estudam estudam os resultados dos processos inerentes à demografia.
Um longo estudo de genética e mudanças demográficas nos permite concluir com confiança que o pool gênico é constante ao longo do tempo, embora seja representado em cada geração particular por uma abundância de genótipos únicos. A constância é assegurada pela fertilidade e mortalidade, pelo movimento dos portadores da informação genética. O pool genético da população pode mudar, uma vez que diferentes portadores do material estão envolvidos no processo de reprodução com variados graus de atividade. Essa característica é um elemento da seleção natural, sob a influência da qual a estrutura do pool genético muda, e a comunidade é mais consistente com as condições do ambiente em que uma pessoa vive.
Na população humana, a mudança no pool genético é, em certa medida, devido a mutações, deriva genética e migração. Mutações naturais são um processo cuja taxa é considerada como correspondendo a uma mudança normal no pool genético. Os genótipos formados nesse processo podem ser completamente novos, antes atípicos da comunidade. A migração gênica regular suaviza as diferenças entre as populações, leva à perda de originalidade, singularidade, devido às especificidades locais do ambiente.
A migração de genes é devido à migração de portadores de material genético. Atualmente, não há como avaliar e descrever inequivocamente o papel da migração no desenvolvimento humano. Uma série de consequências da migração são óbvias, a principal porcentagem da população mundial é o produto de uma população mista.
A chance de que não haja mutações, migrações, seleção genética é extremamente pequena, mas mesmo se imaginarmos que isso é possível, a possibilidade de mudar o pool genético ainda permanece. Isso se deve à deriva genética, ou seja, ao processo de ajuste genético em nível populacional. Em particular, uma pequena população pode levar à deriva. Via de regra, a deriva é característica das sociedades endogâmicas, cujas característica distintiva– um pequeno número de portadores de genótipos, enquanto a diversidade potencial de conjuntos de características é extremamente alta.
O pequeno tamanho da população permite que apenas uma pequena porcentagem de possíveis conjuntos de recursos sejam realizados em cada nova geração. Consequentemente, o pool genético de cada nova geração aparece como produto de uma seleção aleatória de um certo número de genes transmitidos pelos pais.
No âmbito da genética demográfica, a deriva genética é considerada um processo ambientalmente independente. Explorando pequenas populações humanas, pode-se perceber como o nível de desenvolvimento da cultura, da sociedade e da economia afeta a população, como isso afeta a natureza da interação com o meio ambiente. A deriva genética, determinada pelo número de pessoas na sociedade, depende das especificidades da sociedade e do ambiente em que ela existe.
Uma planta com flores começa sua vida como uma semente. As sementes das plantas diferem em forma, cor, tamanho, peso, mas todas têm uma estrutura semelhante.
Um grão de trigo não é uma semente, mas um fruto. Os tecidos do feto na cariopse são representados apenas por uma camada externa membranosa, chamada membrana do fruto. O resto do grão é a semente.
A estrutura da semente monocotiledônea pode ser bem vista no exemplo do trigo. No trigo, os grãos são frutas - grãos contendo apenas uma semente. A maior parte do grão é ocupada pelo endosperma - um tecido de armazenamento especial contendo matéria orgânica. O embrião está localizado ao lado do endosperma. Distingue entre a raiz germinal, o caule germinativo, o botão germinativo e o cotilédone modificado localizado na fronteira com o endosperma. Este cotilédone durante a germinação das sementes contribui para a ingestão nutrientes do endosperma ao embrião.
A estrutura da semente planta monocotiledônea(trigo)
A estrutura da semente de uma planta dicotiledônea é mais fácil de considerar usando o exemplo de um feijão, composto por um embrião e uma casca de semente. Após a remoção do tegumento da semente, o embrião é exposto, que consiste em uma raiz embrionária, uma haste embrionária, dois cotilédones maciços e um rim encerrado entre eles. Os cotilédones são as primeiras folhas modificadas do embrião. No feijão e em muitas outras plantas, eles contêm um suprimento de nutrientes, que são então usados para alimentar a muda, e também realizam função de proteção em relação ao rim.
A estrutura da semente de uma planta dicotiledônea (feijão)
Alvo: identificar substâncias inorgânicas na semente.
O que nós fazemos: coloque algumas sementes secas (trigo) no fundo do tubo de ensaio e aqueça-as no fogo. Condição: mantenha o tubo de ensaio acima do fogo horizontalmente para que sua parte superior permaneça fria.
O que observamos: logo nas paredes internas na parte fria do tubo de ensaio você pode ver gotas de água.
Resultado: gotas de água são o resultado do resfriamento do vapor de água liberado das sementes.
O que nós fazemos: continue a aquecer o tubo de ensaio.
O que observamos: gases marrons aparecem. As sementes foram carbonizadas.
Resultado: quando as sementes estão completamente queimadas, resta apenas um pouco de cinza. Não há muito nas sementes - de 1,5 a 5% da massa seca.
Conclusão: as sementes contêm um mineral orgânico combustível e um mineral não combustível (cinzas).
Sabe-se que a farinha é obtida moendo os grãos de trigo em um moinho.
Alvo: Vamos descobrir a composição das substâncias orgânicas incluídas nas sementes de trigo.
O que nós fazemos: pegue um pouco de farinha de trigo, adicione água e faça um pequeno pedaço de massa. Enrole uma bola de massa em gaze e lave bem em um recipiente com água.
O que observamos: a água no recipiente ficou turva e um pequeno caroço pegajoso permaneceu na gaze.
O que nós fazemos: coloque 1-2 gotas de solução de iodo em um copo de água.
O que observamos: o líquido no recipiente ficou azul.
Resultado: a água de teste ficou azul - significa que há amido.
Na gaze, na qual havia massa, havia uma massa viscosa e pegajosa - glúten ou proteína vegetal.
Conclusão: sementes contêm proteína vegetal e amido - são substâncias orgânicas. As sementes contêm principalmente matéria orgânica. No plantas diferentes eles estão disponíveis em diferentes quantidades.
Além de proteínas e amido de substâncias orgânicas, as sementes também contêm gorduras vegetais.
Alvo: provar que as sementes contêm gorduras vegetais.
O que nós fazemos: coloque uma semente de girassol entre duas folhas de papel branco (Fig. 1). Em seguida, pressione a ponta romba do lápis na semente (Fig. 2).
O que observamos: apareceu uma mancha gordurosa no papel (Fig. 3).
Conclusão geral: substâncias orgânicas são formadas no corpo e, quando aquecidas, carbonizam e depois queimam, transformando-se em substâncias gasosas. As substâncias inorgânicas que compõem a semente não queimam ou carbonizam.
A germinação das sementes é um importante indicador da qualidade das próprias sementes. Não é difícil defini-lo.
Alvo: aprender a determinar a germinação das sementes.
O que eles fazem: conte, a partir do material da semente, 100 sementes seguidas, sem escolha, coloque-as em papel de filtro úmido ou em areia umedecida (é possível em um pano úmido).
O que observamos: após 3-4 dias, o número de sementes germinadas é contado e eles vêem como as sementes germinam amigavelmente.
Após 7-10 dias, o número de sementes germinadas é contado novamente e a germinação final é observada.
A germinação é avaliada em porcentagem, contando-se o número de porcentagem germinada de 100 semeadas.
Conclusão: quanto maior o número de sementes germinadas, melhor o material da semente.
Existem sementes que, durante a germinação, trazem folhas de cotilédones à superfície do solo (feijão, pepino, abóbora, beterraba, bétula, bordo, áster, malmequer) - esta é a germinação de sementes acima do solo.
Em outras plantas, durante a germinação, os cotilédones não chegam à superfície do solo (ervilha, capuchinha, fava-de-cavalo, carvalho, castanheiro), são classificadas como plantas com germinação subterrânea.
Para fazer isso, você pode realizar um pequeno experimento.
Alvo: Que condições são necessárias para que as sementes germinem?
O que nós fazemos: pegue três copos e coloque alguns grãos de trigo no fundo de cada um. No primeiro - deixe as sementes como estão (haverá apenas ar). No segundo - despeje água suficiente para que apenas molhe as sementes, mas não as cubra completamente. Encha o terceiro copo até a metade. Cubra os três copos com vidro e deixe na luz. Este é o início da nossa experiência.
Após cerca de 4-5 dias, analisaremos o resultado.
O que observamos: na primeira, as sementes permaneceram inalteradas; na segunda, elas incharam e germinaram; e na terceira, apenas incharam, mas não germinaram.
Resultado: a experiência mostra que as sementes absorvem facilmente a água e incham, aumentando de volume. Neste caso, as substâncias orgânicas (proteínas e amido) tornam-se solúveis. Assim, a semente de um estado dormente começa uma vida ativa. No entanto, se, como no terceiro copo, o ar não tiver acesso às sementes, embora elas tenham inchado, elas não germinaram. As sementes germinaram apenas no segundo copo, onde tiveram acesso tanto à água quanto ao ar. Não houve alterações no primeiro copo, uma vez que não foi fornecida umidade às sementes.
Conclusão: As sementes precisam de umidade e ar para germinar.
Alvo: Confirmemos experimentalmente que, além da umidade e do oxigênio, as condições de temperatura também afetam a germinação das sementes.
O que nós fazemos: coloque algumas sementes de feijão em dois copos (uma quantidade igual) e despeje água para que apenas molhe as sementes, mas não as cubra completamente. Cubra os copos com vidro. Deixaremos um copo na sala a uma temperatura de + 18-19ºС e colocaremos o outro no frio (geladeira), onde a temperatura não for superior a + 3-4ºС.
Após 4-5 dias, verificaremos os resultados.
Resultado: as sementes germinaram apenas no vidro que havia na sala.
Conclusão: portanto, uma certa temperatura ambiente também é necessária para a germinação das sementes.
A necessidade de ar é explicada pelo fato de que as sementes respiram, ou seja, absorvem oxigênio do ar, e em meio Ambiente emitir dióxido de carbono.
Alvo: provar experimentalmente que as plantas absorvem oxigênio do ar e emitem dióxido de carbono.
O que nós fazemos: Pegue dois frascos de vidro. Colocamos uma pequena quantidade de sementes de ervilha inchadas em um e deixamos o outro vazio. Cobrimos ambos os frascos com vidro.
Em um dia, pegue uma lasca em chamas e coloque-a em um frasco vazio.
O que observamos: a tocha continua a queimar. Mergulhe em um frasco com sementes. A lanterna se apagou.
Está cientificamente comprovado que o oxigênio do ar suporta a combustão e é absorvido pela respiração. O dióxido de carbono, por outro lado, não suporta a combustão e é liberado durante a respiração.
Conclusão: a experiência mostrou que as sementes em germinação (como organismo vivo) absorviam oxigênio (O 2 ) do ar que estava no frasco e emitiam dióxido de carbono (CO 2). Garantimos que as sementes respirassem.
Sementes secas, se estiverem vivas, também respiram, mas esse processo é muito fraco nelas.
A germinação das sementes é acompanhada por processos bioquímicos e anatômicos e fisiológicos complexos. Assim que a água começa a fluir para as sementes, a respiração aumenta acentuadamente e as enzimas são ativadas. Sob sua influência, os nutrientes de reserva são hidrolisados, transformando-se em uma forma móvel e facilmente digerível. Gorduras e amido são convertidos em ácidos orgânicos e açúcares, proteínas em aminoácidos. Movendo-se para o embrião a partir dos órgãos de armazenamento, os nutrientes tornam-se um substrato para os processos de síntese que começam nele, principalmente novos ácidos nucleicos e proteínas enzimáticas necessárias para o início do crescimento. A quantidade total de substâncias nitrogenadas permanece no mesmo nível mesmo quando ocorre a quebra de energia das proteínas, porque os aminoácidos e a asparagina se acumulam nesse caso.
O teor de amido diminui acentuadamente, mas a quantidade de açúcares solúveis não aumenta. O açúcar é consumido no processo de respiração, que na germinação da semente ocorre com muita energia. Como resultado da respiração, são formados compostos ricos em energia - ADP e ATP, dióxido de carbono, água e energia térmica são liberados. Parte dos açúcares é gasto na formação de fibras e hemiceluloses, necessárias para a construção de novas membranas celulares.
Uma quantidade significativa de minerais presentes na semente permanece constante durante a germinação. Os cátions encontrados nas sementes regulam os processos químico-coloides e a pressão osmótica em novas células.
O crescimento do embrião e sua transformação em muda ocorre devido à divisão e crescimento de suas células. Quanto maiores as sementes, mais substâncias de reserva elas contêm e melhor as mudas crescem.
Alvo: determinar empiricamente se o tamanho da semente afeta o crescimento das plântulas.
O que nós fazemos: semeie as maiores sementes de ervilha em um recipiente com o solo e as pequenas no outro. Depois de um tempo, compare as mudas.
O resultado é óbvio.
Conclusão: sementes maiores desenvolvem plantas mais fortes que produzem os maiores rendimentos. As células ficam cada vez maiores à medida que absorvem nutrientes, crescem e se dividem novamente.
Alvo: Vamos verificar experimentalmente a afirmação de que para o crescimento, principalmente no início, as mudas utilizam substâncias armazenadas nas próprias sementes.
O que nós fazemos: pegamos sementes de feijão inchadas do mesmo tamanho e removemos um cotilédone (1) de uma semente, 1,5 cotilédones (2) da outra e deixamos os dois cotilédones (3) da terceira para controle.
Todos eles são colocados em recipientes, como mostra a figura.
Após 8-10 dias.
O que observamos: nota-se que a plântula com dois cotilédones acabou sendo maior e mais forte que a plântula com um cotilédone ou a plântula com meio cotilédone.
Conclusão: portanto, alta qualidade sementes é condição necessária para uma boa colheita.
Um período de dormência é uma condição necessária para a germinação das sementes. A dormência pode ser forçada, associada à falta de condições necessárias para a germinação (temperatura, umidade). Um exemplo de dormência de sementes são as sementes secas.
O resto orgânico é determinado pelas propriedades da própria semente. O termo "paz" tem um significado condicional. Na maioria dos casos, ocorrem processos metabólicos nessas sementes (respiração, às vezes o crescimento do embrião), mas a germinação é inibida. As sementes que estão em dormência orgânica, mesmo em condições favoráveis à germinação, não germinam ou germinam mal.
A capacidade de as sementes estarem em dormência forçada ou orgânica foi desenvolvida em plantas no curso da evolução como forma de vivenciar a estação desfavorável para o crescimento das plântulas. Desta forma, uma reserva de sementes é criada no solo.
As principais razões que impedem a germinação de sementes:
A profundidade de semeadura das sementes depende do seu tamanho. Quanto maiores as sementes, mais fundo elas são semeadas. Sementes grandes possuem mais nutrientes de reserva e suficientes para o desenvolvimento e crescimento das mudas enquanto elas rompem a partir de grandes profundidades.
Sementes pequenas são semeadas a uma profundidade de - a 2 cm, médias - de 2 a 4 cm e sementes grandes - de 4 a 6 cm.
A profundidade de colocação das sementes também depende das propriedades do solo. As sementes são plantadas mais profundamente em solos arenosos do que em solos argilosos. As camadas superiores de solos arenosos soltos secam rapidamente e, quando plantadas rasamente, as sementes não recebem umidade suficiente. Em solos argilosos densos, há umidade suficiente nas camadas superiores, mas há pouco ar nas camadas inferiores. Quando plantadas profundamente, as sementes sufocam por falta de oxigênio.
