Ezek hibridológiai, genealógiai, citogenetikai, biokémiai, dermatoglifikus, iker-, populációstatisztikai, géntechnológiai módszerek és modellezési módszerek.
Hibridológiai módszer (keresztezési módszer)évek óta alaptermék. G. Mendel tervezte. Olyan organizmusok keresztezéséből (hibridizációjából) áll, amelyek egy vagy több örökletes tulajdonságban különböznek egymástól.
A keresztezés segítségével megállapítható: 1) a vizsgált tulajdonság (és a hozzá tartozó gén) domináns vagy recesszív; 2) a szervezet genotípusa; 3) a gének kölcsönhatása és ennek a kölcsönhatásnak a természete; 4) gének kapcsolódása a nemhez stb.
A módszernek van egy hátránya - az átkelés óta nem használható emberek tanulmányozására homo sapiens kísérletileg nem lehetséges.
genealógiai módszer a törzskönyvek elemzéséből áll, és lehetővé teszi egy tulajdonság öröklődésének típusát (domináns, recesszív, autoszomális vagy nemhez kötött), valamint annak monogenitását vagy poligenitását. A kapott információk alapján megjósolható a vizsgált tulajdonság utódokban való megnyilvánulásának valószínűsége, ami nagyon fontosörökletes betegségek megelőzésére; a mutációs folyamat tanulmányozása, különösen azokban az esetekben, amikor meg kell különböztetni az újonnan kialakult mutációkat a családi jellegű, azaz az előző generációkból származó mutációktól. Az orvosi genetikai tanácsadásban (ha nem kromoszómabetegségekről beszélünk) általában a genealógiai módszer képezi a következtetések alapját.
Így alakul ki az ember egyéni jellemzőinek öröklődése: arcvonásai, magassága, vércsoportja, mentális és mentális felépítése, valamint egyes betegségek. Például a királyi Habsburg-dinasztia genealógiájának tanulmányozása során több nemzedékben nyomon követhető a kiálló alsó ajak és a kampós orr.
Citogenetikai módszer az állatok és növények kromoszómáinak számának, alakjának és méretének tanulmányozása. Nagyon értékes normál kariotípusként való tanulmányozáshoz ( morfológiai jellemzők kromoszómakészlet), valamint örökletes betegségek és mutációk diagnosztizálására.
Például, ha a meiózis (a csírasejtek osztódása) során a homológ kromoszómák nem térnek el egymástól, akkor a zigóta kettő helyett három homológ (ugyanazért a tulajdonságért felelős) kromoszómát tartalmaz. Ha ezt a kromoszóma-rendellenességet (triszómiát) a 21. kromoszómapárban észlelik, Down-kór lép fel: mongoloid arc, szabálytalan alakú fülek, alacsony termet, rövid karok, mentális retardáció.
Biokémiai módszer lehetővé teszi a test belső kémiájának megsértésének azonosítását, ami abnormális gén hordozására utalhat. Az anyagcsere-rendellenességeken alapuló betegségek a genetikai örökletes patológia jelentős részét alkotják. Ezek tartalmazzák cukorbetegség fenilketonuria, galaktoszémia (a tejcukor felszívódásának károsodása) és mások. Ez a módszer lehetővé teszi a betegség telepítését korai fázisés kezelje őt. A genetikai betegségek biokémiai markereinek szűrése ma már kötelező az újszülötteknél.
Dermatoglif módszer.Tárgyi tanulmányozás - rajzok a tenyéren, a talpon és az ujjakon. A kromoszómabetegségeknél megváltoznak a minták, például Down-kórban szenved a majom a tenyerében.
iker módszer - lehetővé teszi, hogy meghatározza a környezet hatását az egypetéjű ikrekre, akik genetikailag azonosak. Ez lehetővé teszi, hogy nagy biztonsággal felmérjük a külső feltételek szerepét a gének működésének megvalósulásában.
populációs módszer. Ez abból áll, hogy a Hardy-Weinberg törvény szerint meghatározzuk egy gén gyakoriságát egy populációban. A módszer alapján megbecsülik a különböző genotípusú egyedek eloszlását, elemzik a populációk genetikai szerkezetének dinamikáját különböző tényezők hatására. Például a színvakság génje: inkább férfiakban nyilvánul meg - akár 7-8% (nőknél - 0,5%, bár 13% a gén hordozója).
Géntechnológiai módszer- segítségével a tudósok megváltoztatják az élőlények genotípusát: eltávolítanak és átrendeznek bizonyos géneket, bevezetnek másokat, kombinálják a géneket egy egyed genotípusában különféle fajták stb.
Modellezési módszer -állatokon vizsgálja az emberi betegségeket. Ez a módszer Vavilov törvényén alapul.
A genetika olyan tudomány, amely az élő szervezetek öröklődésének és változékonyságának jelenségeit vizsgálja. A vizsgált tárgyaktól függően megkülönböztetik a növények, állatok, emberek, mikroorganizmusok és más biológiai objektumok genetikáját. A kutatási módszereknek megfelelően a genetikát biokémiai, fiziológiai, molekuláris, populációs, orvosi, állatorvosi, ökológiai, űrbeli, biotechnológiai stb.
A genetika a géneket és kromoszómákat, a gének hordozóit vizsgálja, és azt, hogy egy láthatatlan gén hogyan hoz létre látható tulajdonságot vagy terméket.
A genetika által vizsgált fő elméleti problémák:
1.Hol és hogyan kódolják és tárolják a genetikai információkat.
2. A genetikai információ átvitele sejtről sejtre, generációról generációra.
3. Milyen módon valósul meg a genetikai információ az ontogenezis folyamatában, i.e. egyéni fejlődés magánszemélyek.
4. Milyen változások következnek be a genetikai információban a mutációk folyamatában.
Genetika─ a latin szóból geneo- szül vagy görögből th genesis - Ezt a nevet W. Batson angol zoológus javasolta 1906-ban a következő meghatározással.
Genetika─ az öröklődés és változékonyság törvényeinek tudománya, amely azokat a törvényszerűségeket igyekszik megérteni, amelyek meghatározzák az egymással eredetben rokon élőlények közötti hasonlóságokat és különbségeket az állatok, növények és más szerves formák között. A genetika megmagyarázza a tulajdonságok szülőkről utódokra való átvitelének mintáit, felfedezi azokat a törvényeket, amelyek alapján ezek a tulajdonságok öröklődnek.
Átöröklés─ Ez az élőlények azon képessége, hogy saját fajtájukat szaporítsák, tulajdonságaikat és tulajdonságaikat utódoknak adják át. Az öröklődés az egész komplexum jelenségek mind hordozói, mind az örökletes hajlamok megnyilvánulási mintái miatt. A genetikában az "öröklődés" kifejezéssel együtt az "öröklődés" és az "örökölhetőség" kifejezéseket is használják. Öröklés ─ ez az örökletes hajlamok vagy örökletes információk átadása a szülőkről a leszármazottakra generációkon keresztül. örökölhetőség - ez része az általános fenotípusos variabilitásnak, ami a genetikai különbségekből adódik.
Az öröklődés megkülönböztetése nukleáris (kromoszómális) és extranukleáris (citoplazmatikus). A nukleáris öröklődést a sejtmag kromoszómáinak génjei határozzák meg, és kiterjed a szervezet legtöbb jelére és tulajdonságára. Extranukleáris - a sejt citoplazmájában olyan organellumok jelenléte miatt, amelyek saját génekkel rendelkeznek (mitokondriumok, növények plasztidjai, a legegyszerűbb szervezetek sejtjeinek csillók mikrotestei).
Az igaz, hamis és átmeneti öröklődés felosztása.
Valódi öröklődés a sejtmag kromoszómáiban és a citoplazmatikus organellumokban elhelyezkedő szervezet saját génjeinek működéséhez kapcsolódik.
Hamis öröklődés ─ ez a jelek és tulajdonságok generációiban való megnyilvánulása, amelyek a környezet hatásának köszönhetőek. A káposztalepke hernyóiban a zöld szín a káposztalevél elfogyasztásából származik, ami védelmet nyújt a növényhez hasonló színű madarak ellen.
átmeneti öröklődés egyesíti az igaz és a hamis öröklődést. Példa erre egyes baktériumtörzsek azon képessége, hogy mérgező anyagot termelnek, amely elpusztítja a velük nem rokon, de rokonaikra ártalmatlan baktériumtörzseket.
A genetika által vizsgált második tulajdonság a változékonyság.
Változékonyság -Ez az élőlények azon képessége, hogy örökletes és nem örökletes tényezők hatására megváltozzanak.
A változékonyságnak számos formája létezik, amelyek közül a legfontosabbak: örökletes (genotipikus) és nem örökletes . Az öröklődés a következőkre oszlik:
1. kombinatív , utódokban keletkezik a meiosis I (csírasejtosztódás) kromoszómakeresztezése következtében, ami az apai és anyai formák jeleinek rekombinációjához vezet.
2. ontogenetikai - változások biztosítása a szervezet egyéni fejlődésének és a sejtek differenciálódásának folyamatában a növekedés és fejlődés folyamatában a szülőktől kapott örökletes információk alapján.
3. Mutációs - a sejt örökletes apparátusán (kromoszómák és DNS) mutagén tényezőknek (sugárzás, káros kémiai vegyületek, mérgező anyagok stb.) való kitettség eredményeként jön létre, ami bármely tulajdonság kialakulására vonatkozó örökletes információ megváltozásához vezet. .
A nem örökletes változatosság magában foglalja:
1. korreláció ─ amelyben a jelek között olyan kapcsolat áll fenn, amely meghatározza az egyik változását a másik változásának hatására. Például a juhok élősúlyának növekedésével nő a gyapjúnyírás - ez pozitív összefüggés, a tehenek tejhozamának növekedésével pedig a tej zsírtartalma csökken - negatív korreláció.
2. Módosítás - amelyre hivatkoznak külső körülményekés nincs rögzítve a genotípusban.
Valójában a változékonyság minden jelensége összefügg az öröklődéssel és a környezeti feltételekkel. Így a változékonyság az élőlények univerzális tulajdonsága, és az egyik vezető evolúciós tényező, amely biztosítja az egyedek alkalmasságát és megalapozza. természetes kiválasztódás, valamint az ember által irányított kiválasztási folyamat.
A genetikai kutatás módszerei. A korábban felsorolt kérdések tanulmányozásakor a következő genetikai kutatási módszereket alkalmazzák:
1. Molekuláris ─ a fő objektumok, amelyek a DNS és RNS nukleinsavak, amelyek biztosítják az örökletes információk megőrzését, továbbítását és megvalósítását.
2. citogenetikai az öröklődés jelenségeinek sejtszintű tanulmányozása. A módszer a sejt kromoszómáiban, citoplazmatikus organellumáiban bekövetkező elváltozások számát, méretét, alakját, fizikai-kémiai tulajdonságait, valamint a változások okait vizsgálja, feltárja a különböző örökletes betegségek genetikai okait, és lehetővé teszi a szervezetre ható tényezők mutációs kockázatának felmérését.
3. hibridológiai módszer – magában foglalja az előre kiválasztott szülői egyedek keresztezési rendszerét és a kapott utódok értékelését a vizsgált tulajdonságok megnyilvánulási jellege szerint.
4. monoszómikus ─ ez egy adott gén elhelyezkedésének meghatározása egy adott kromoszómán, amely bármely tulajdonságért felelős.
5. Rekombináció ─ a jelenség következtében a DNS-szál vagy kromoszómák különböző részei közötti kicserélődésből származó új génkombinációk hatásának vizsgálata. átkelés.
6. genealógiai módszer - az egyik hibridológiai lehetőség, amely lehetővé teszi a tulajdonságok öröklődésének tanulmányozását bizonyos fokú rokonsággal összefüggő embercsoportok, állatok vagy más szervezetek generációiban. Ennek a módszernek az alapja a törzskönyvek összeállítása, a betegségek generációnkénti azonosítása és elszámolása, öröklődésük jellege.
7. iker módszer ─ bizonyos környezeti tényezők befolyásának és az egyed genotípusával való kölcsönhatásának vizsgálatára, valamint a genotípus és a genotípus relatív szerepének azonosítására szolgálnak. módosítás variabilitása a tulajdonság általános változékonyságában.
8. mutációs módszer (mutagenezis) lehetővé teszi a mutagén tényezőknek a sejt genetikai berendezésére, a DNS-re, a kromoszómákra, a jelek vagy tulajdonságok változásaira gyakorolt hatásának meghatározását.
9.Népességstatisztikai módszer a populációk öröklődési jelenségeinek vizsgálatában használják, hogy megállapítsák az utóbbi szerkezetében bekövetkező változásokat a mutációk és a szelekció hatására. A módszer a modern állattenyésztés elméleti alapja.
10.Fenogenetikai módszer lehetővé teszi a gének és a környezeti feltételek (takarmányozás és fenntartás) befolyásának mértékét a vizsgált tulajdonságok és tulajdonságok alakulására az állatok ontogenezisében.
Mindegyik módszer alapja a statisztikai elemzés - biometrikus módszer. Ez egy olyan matematikai technikák sorozata, amelyek lehetővé teszik a kapott adatok megbízhatóságának meghatározását.
A genetika fejlődésének fő állomásai, eredményei és továbbfejlesztésének módjai. Évszázadokon át a pangenezis elmélete dominált, mely szerint a test minden részében csírasejtek keletkeznek, majd az ereken keresztül jutnak be a csírasejtekbe.
Első szakasz Domdelevsky (1865-ig)Úgy gondolják, hogy az öröklődés tanulmányozásának tudományos alapjait Camerarius fektette le, aki 1694-ben fedezte fel a nemiséget a növényekben. Értékes adatokhoz jutott I. Kelreuter (1761), aki 54 növényfaj hibridjeit tanulmányozta, és megállapította, hogy a pollen ugyanúgy továbbítja a tulajdonságokat az utódoknak, mint az anyanövény.
C. Darwin "A fajok eredete" (1859) című munkájában és az azt követő munkákban összegezte a gyakorló szakemberek és természettudósok tapasztalatait és megfigyeléseit az öröklődés és a változékonyság jelenségeinek tanulmányozása során, amelyek a szelekció mellett a fajok hajtóereje. a szerves természet evolúciója.
A második szakasz G. Mendel törvényeinek újrafelfedezése. 1900-ban G. de Vries Hollandiában, K. Correns Németországban és E. Chermak Ausztriában egymástól függetlenül megállapította, hogy a növényhibridek tulajdonságainak öröklődésére vonatkozó eredményeik teljes mértékben összhangban vannak G. Mendel adataival, aki 35 évvel előttük megfogalmazta az öröklődés szabályait. G. de Vries javasolta a G. Mendel által felállított szabályok lehívását a tulajdonságok öröklődésének törvényei.
A harmadik szakasz a klasszikus genetika időszaka. (1901-1953) Megkezdődött az öröklődés és változékonyság tudományának intenzív fejlődése. A genetika fejlődésében fontos szerepet játszottak W. Batson kutatásai, aki csirkékben, lepkékben és laboratóriumi rágcsálókban vizsgálta a tulajdonságok öröklődését; a svéd tudós, G. Nilsson-Ehle - a kvantitatív tulajdonságok és polimerek genetikájáról; Dán W. Johannsen, aki megalkotta a tiszta vonalak doktrínáját, akiknek felajánlották a „gén”, „genotípus”, „fenotípus” kifejezéseket. T. Boveri citológiai vizsgálatai azt mutatják
feltárta a párhuzamosság jelenlétét a kromoszómák viselkedésében a meiózis és a megtermékenyítés során a tulajdonságok öröklődésével a hibridekben.
A negyedik szakasz modern. 1961-ben kezdődik, amikor M. Nirenberg és S. Ochao megfejtette a genetikai kódot. Kiderült, hogy a DNS tartalmaz örökletes információk minden fajra és egyedre jellemző. 1969-ben az Egyesült Államokban G. Korana és munkatársai a testen kívül kémiai úton szintetizálták a DNS-molekula egy részét – a sütőélesztő alanin tRNS génjét. 2001-ben az amerikai Celera cég bejelentette, hogy sikerült megfejtenie az emberi genomot (a nemi kromoszómák génkészletét).
Jelenleg a genetikai kutatások a következő fő problémák tanulmányozására irányulnak:
A géntechnológia területén annak érdekében, hogy elég gyógyszerekúj generáció, vitaminok, esszenciális aminosavak, takarmány- és élelmiszerfehérjék, biológiai ágensek növényvédelem stb.
A gének hatásának szabályozása és ellenőrzése az ontogenezisben, a genetikai információ érvényesülése a tulajdonságokban, olyan gének kezelési módszereinek kidolgozása, amelyek növelhetik az állatok termelékenységét, a betegségekkel szembeni rezisztenciát;
A mutációs folyamatok kezelésére szolgáló módszerek kidolgozása, amelyek lehetővé teszik a szükséges örökletes változások elérését új mikroorganizmus-törzsek, növényfajták, állati vonalak és fajták létrehozásakor;
Nemi szabályozás, amely lehetővé teszi különböző állat- és madárfajok nőstényeinek vagy hímeinek célzott megszerzését;
Az élőlények genokópiája olyan petesejtbe való átültetéssel, amelyből a sejtmagot eltávolították, egy újat egy szomatikus sejtből;
A lakosság és az állatok öröklődésének védelme a sugárzás, a kémiai és a biológiai mutagén mutagén hatásaitól;
Az emberek és állatok örökletes betegségei elleni küzdelem, új, betegségekkel szemben ellenálló fajták létrehozása.
Felhasznált irodalom: 1 (3-16. o.).
Foglalkozás típusa: laboratórium. Idő: 2 óra.
Cél. Tanulmányozni a genetika tudományának főbb rendelkezéseit, a kutatási módszereket, a kialakulás szakaszait és az általa megoldandó problémákat.
Anyagi támogatás: plakátok, diagramok.
1. Feladat. Ismerje az öröklődés, az öröklődés, az öröklődés, a változékonyság fogalmait, a genetikai kutatás módszereit.
Tesztkérdések:
1. Genetika ─ az öröklődés és változékonyság tudománya és a genetika által vizsgált kérdések. Az öröklődés és változékonyság lényege.
2. A genetikában alkalmazott kutatási módszerek.
3. A genetika fejlődésének főbb állomásai. A modern genetika eredményei és továbbfejlesztésének módjai.
4. Az öröklődés és a változékonyság szerepe a vad- és háziállatok evolúciójában.
5. A genetika kapcsolata más tudományokkal, jelentősége az orvostudomány, az állatorvoslás, az állattenyésztésben a tenyésztés elméletében és gyakorlatában.
A humángenetika az emberi populációk öröklődésének és változékonyságának jelenségeit, a tulajdonságok normában való öröklődésének jellemzőit és azok környezeti feltételek hatására bekövetkező változásait vizsgálja.
Az ember mint a genetikai elemzés tárgya. Az emberi genetika tanulmányozása nagy nehézségekkel jár:
A hibridológiai analízis egyik első feltétele emberen megvalósíthatatlan, mivel a kísérleti házasságok emberen lehetetlenek. Az emberek mindenféle "kísérleti" cél nélkül házasodnak össze.
23 pár kromoszóma megnehezíti a genetikai és citológiai térképezést, ami viszont csökkenti a genetikai elemzés lehetőségeit.
Átlagosan 30 év kell egy generáció cseréjéhez. Ezért a genetikus nem tud egy-két generációnál többet megfigyelni.
A család mérete jelenleg olyan kicsi, hogy nem teszi lehetővé az utódok egyazon családon belüli jellemzőinek szétválását.
Egy személy számára a "környezet" fogalma többet jelent széles karakter mint az állatoknak és a növényeknek. Olyan tényezők mellett, mint pl fizikai gyakorlatok, élelmiszer, életkörülmények, éghajlat, emberi környezet az övé társasági élet, és a genetikus nem változtathatja meg tetszés szerint.
Genealógia a törzskönyv szó tág értelmében - genealógiai módszer - törzskönyvi módszer. A 19. század végén vezette be F. Galton, és a törzskönyvek felépítésén és egy betegség (vagy tulajdonság) felkutatásán alapul egy családban vagy nemzetségben, jelezve a törzskönyv tagjai közötti családi kötelékek típusát. Jelenleg ez a leguniverzálisabb és legszélesebb körben alkalmazott elméleti és alkalmazott problémák megoldásában.
1) hogy ez a tulajdonság örökletes-e
2) az öröklés típusa és génpenetráció
3) javasolja a törzskönyvben szereplő egyedek genotípusát
4) határozza meg annak valószínűségét, hogy gyermeke születik a vizsgált betegségben
5) a mutációs folyamat intenzitása
6) kromoszómák genetikai térképeinek összeállítására használják
Így a genealógiai módszer célja a családi kötelékek tisztázására, valamint a közeli és távoli, közvetlen és közvetett rokonok egy tulajdonság vagy betegség felkutatására redukálódik. Technikailag a következő lépésekből áll.
A genealógiai elemzés szakaszai:
1) adatgyűjtés az alany összes rokonáról (előzmény)
2) törzskönyv készítése
3) a törzskönyv elemzése és következtetései
Az anamnézis felvételének bonyolultsága abban rejlik, hogy a probandnak jól kell ismernie hozzátartozóinak többségét és egészségi állapotát. Proband - az a személy, aki orvosi genetikai konzultációra jelentkezett, akinek törzskönyve készül, és akitől rokonaitól információt kaptak ugyanarról a betegségről. A testvérpár a proband testvérei.
1. Autoszomális domináns
1. beteg minden generációban
2. beteg gyermek beteg szülőkben
3. férfiak és nők egyaránt érintettek
4. az öröklődés függőlegesen és vízszintesen megy
5. az öröklődés valószínűsége 100%, 75% és 50%.
Ezek a jelek csak akkor jelennek meg teljes dominancia, tehát emberben öröklődik a polydactyly, a szeplők, a göndör haj, a barna szem stb. hiányos dominancia egy köztes öröklési forma fog megjelenni. A gén nem teljes penetrációja esetén előfordulhat, hogy a betegek nem minden generációban vannak.
2. Autoszomális recesszív
Leggyakrabban az ilyen típusú betegségek öröklődésének valószínűsége 25%, mivel a betegség súlyossága miatt a betegek vagy nem élik meg a fogamzóképes kort, vagy nem házasodnak. Így öröklődik a fenilketonuria, sarlósejtes vérszegénység, kék szem stb.
Példák: hemofília, színvakság, örökletes vérszegénység, izomdystrophia stb.
4. X-hez kötött domináns az öröklődés mintázata hasonló az autoszomális dominánshoz, azzal a különbséggel, hogy a hím ezt a tulajdonságot minden lányának továbbadja
Példa: D-vitamin-kezelésre rezisztens angolkór, fogzománc hypoplasia, follikuláris hyperkeratosis.
Példák: a fülkagyló hypertrichosisa, membránok a második és harmadik lábujj között; a herék fejlődését meghatározó gén. A holland jelek nem jelentősek az emberi örökletes patológiában.
II. Citogenetikai módszer
Jelenleg a citogenetikai módszer a genetikában jelentős helyet foglal el. Ennek a módszernek a használata lehetővé teszi a tanulmányozást morfológiai szerkezet Az egyes kromoszómák és a kariotípus egésze meghatározza a szervezet genetikai nemét, valamint diagnosztizálja a kromoszómák számának megsértésével vagy szerkezetük megsértésével kapcsolatos különféle kromoszómális betegségeket. A módszert a mutációs folyamat tanulmányozására és a kromoszómák genetikai térképének elkészítésére használják. A módszert leggyakrabban a kromoszómabetegségek prenatális diagnosztikájában alkalmazzák.
A citogenetikai módszer a kariotípus mikroszkópos vizsgálatán alapul, és a következő lépéseket tartalmazza:
Emberi sejtek (általában limfociták) tenyésztése mesterséges táptalajokon
A mitózisok stimulálása fitohemagglutininnel (PHA)
Kolchicin hozzáadása (elpusztítja az orsó rostjait) a mitózis megállítására a metafázis stádiumában
A sejtek kezelése hipotóniás oldattal, melynek eredményeként a kromoszómák összeomlanak és szabadon fekszenek
Kromoszómafestés
Mikroszkópos vizsgálat (számítógépes programok).
A kromoszómák citológiai térképei -
A kromoszómák genetikai térképei, azaz a gének és más genetikai elemek kromoszómában való elrendeződését leíró sémák, jelezve a köztük lévő távolságot. A genetikai távolságot a homológ kromoszómák közötti rekombináció gyakorisága határozza meg (a gének közötti távolság egyenesen arányos az átkelés gyakoriságával), és centimorganidában (cM) fejezzük ki. Egy centimorganid 1%-os rekombinációs gyakoriságnak felel meg............ Az ilyen genetikai térképek a génleltár mellett választ adnak arra a kérdésre, hogy a gének milyen szerepet játszanak az egyes tulajdonságok kialakulásában. egy szervezet.
A módszer lehetővé teszi a genomikus (például Down-kór) és kromoszómális (macskasírás szindróma) mutációk kimutatását. A kromoszóma-rendellenességeket a kromoszóma számával, a rövid vagy hosszú karral, valamint a genetikai anyag feleslegével (+) vagy hiányával (-) jelöljük.
A módszer az egypetéjű és kétpetéjű ikerpárokban a tulajdonságok öröklődési mintáinak tanulmányozásából áll. Lehetővé teszi az öröklődés (genotípus) és a környezet korrelatív szerepének meghatározását a manifesztációban különféle jelek normális és kóros is. Lehetővé teszi a tulajdonság örökletes jellegének azonosítását, az allél penetrációjának meghatározását, bizonyos külső tényezők (kábítószerek, képzés, oktatás) testre gyakorolt hatékonyságának értékelését.
A módszer lényege, hogy összehasonlítjuk egy tulajdonság megnyilvánulását az ikrek különböző csoportjaiban, figyelembe véve genotípusaik hasonlóságát vagy eltérését.
Vannak mono- és kétpetéjű ikrek.
A monozigóta ikrek egy megtermékenyített tojásból fejlődnek ki. Pontosan ugyanaz a genotípusuk, mert. 100%-ban közös génjeik vannak. És ha fenotípusukban különböznek, akkor ez a környezeti tényezők hatásának köszönhető.
A kétpetéjű ikrek több egyidejűleg érett petesejt spermiumai általi megtermékenyítését követően fejlődnek ki. Az ikrek genotípusa eltérő lesz, és fenotípusbeli különbségeik mind a genotípus, mind a környezeti tényezők miatt lesznek.
Az ikrek egy csoportjának a vizsgált tulajdonság szerinti hasonlóságának százalékos arányát konkordanciának, a különbség százalékos arányát diszkordanciának nevezzük. Mivel az egypetéjű ikrek genotípusa azonos, a tulajdonság mindkét ikernél kialakul, konkordanciájuk magasabb, mint a kétpetéjű ikreknél. A felnevelt egypetéjű ikrek összehasonlítása különböző feltételek, lehetővé teszi azon jelek azonosítását, amelyek kialakulásában a környezeti tényezők jelentős szerepet játszanak, ezen jelek szerint diszkordancia figyelhető meg az ikrek között, azaz. különbségek.
Annak felmérésére, hogy az öröklődés és a környezet egy adott tulajdonság kialakulásában, a Holzinger-képletet használják:
S MZ - S DZ
H \u003d --------------------- x 100 E \u003d 100 - H
H - az öröklődés szerepe, E - a környezet szerepe
A fejlődés előrehaladtával elméleti alapok Az iker-módszer fokozatosan kialakította ezeknek a tanulmányoknak egy speciális részét - a partner általi kontroll módszerét. Lehetővé teszi az új farmakológiai szerek terápiás hatásának értékelését különböző utak beadását, feltárják hatásuk fázisait, bemutatják az új és a régi gyógyszerek farmakokinetikájában mutatkozó különbségeket). A módszer arra szolgál, hogy hajlamosítson különféle betegségek Kulcsszavak: ischaemiás szívbetegség, peptikus fekély, reuma, fertőző betegségek, daganatok.
IV. Népességstatisztikai módszer
Segítségével nagy populációs csoportokban, egy vagy több nemzedékben vizsgálják az örökletes tulajdonságokat, lehetővé teszi egy gén különböző alléljainak populációjában való előfordulási gyakoriságát és ezen allélok különböző genotípusainak meghatározását, az allélok eloszlásának megállapítását. különféle örökletes tulajdonságok benne, beleértve a betegségeket is. Lehetővé teszi a mutációs folyamatok, az öröklődés és a környezet szerepének tanulmányozását a betegségek előfordulásában, különösen az örökletes hajlamúak esetében. Ennek a módszernek a lényege a Hardy-Weinberg genetikai egyensúlyi törvény alapján kapott adatok statisztikai feldolgozása.
A törvény matematikai kifejezése a (pA + qa) 2 képlet, ahol p és q a megfelelő gén A és a alléljainak előfordulási gyakorisága. Ennek a képletnek a közzététele lehetővé teszi a különböző genotípusú emberek és mindenekelőtt a heterozigóták előfordulási gyakoriságának kiszámítását - a rejtett recesszív allél hordozói: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.
Mielőtt azonban beszélnénk praktikus alkalmazás Ezen képletek közül meg kell jegyezni a populációkban a genotípusok egyensúlyának kialakulásának feltételeit:
1) A panmixia jelenléte, azaz házaspárok véletlenszerű kiválasztása
2) Nincs mutációs nyomás okozta allélbeáramlás
3) Az allélok szelekció által okozott kiáramlásának hiánya.
4) A heterozigóták és homozigóták egyenlő termékenysége
5) A generációk ne fedjék egymást időben
6) A populáció méretének elég nagynak kell lennie.
Az ismert genetikusok megjegyzik, hogy bár ez a feltételrendszer nem teljesülhet egyetlen populációban sem, a legtöbb esetben a Hardy-Weinberg törvény szerinti számítások olyan közel állnak a valósághoz, hogy ez a törvény nagyon alkalmas a populációk genetikai szerkezetének elemzésére.
Példa……..
Például Fehéroroszországban gyakorlatilag nincs homozigóta a HbS génnek, Nyugat-Afrikában pedig gyakoriságuk a kameruni 25%-tól a tanzániai 40%-ig terjed. A gének eloszlásának tanulmányozása a különböző populációk között földrajzi területeken(genogeográfia) lehetővé teszi a különböző etnikai csoportok származási központjainak és vándorlásának megállapítását, az örökletes betegségek előfordulásának kockázati fokának meghatározását egyes egyéneknél.
V. Dermatoglifika és palmoszkópia módszere (daktiloszkópia)
1892-ben Galtont javasolták az emberi genetika tanulmányozásának egyik módszereként - Ez egy módszer az ujjak és tenyér bőrfésűmintázatainak, valamint a tenyér flexiós barázdáinak tanulmányozására. Ezek a minták az ember egyéni jellemzői, élete során nem változnak, sérülések (égések) után helyreállnak.
Példa (Galton, Gioconda)
Mára megállapították, hogy a tulajdonság poligén típus szerint öröklődik, és az anya a citoplazmatikus öröklődés mechanizmusán keresztül nagy hatással van az ujj- és tenyérmintázatok jellegére.
A módszer széles körben alkalmazható a kriminalisztikában, az ikrek zigóta azonosításában, az apaság megállapításában. Ezekben a mintázatokban jellemző változások figyelhetők meg néhány kromoszómabetegségben (Sm Down, Klinefelter, Sher.-Turner).
VI. Biokémiai módszerek
Lehetővé teszi a génmutációk által okozott örökletes betegségek tanulmányozását - az anyagcsere-betegségek okait (fenilketonúria, sarlósejtes vérszegénység). Ezzel a módszerrel több mint 1000 veleszületett anyagcsere-betegséget írtak le, amelyek közül sok esetben az elsődleges géntermék hibáját azonosították. E betegségek közül a leggyakoribbak az enzim-, szerkezeti, transzport- vagy egyéb fehérjék hibájával összefüggő betegségek.
A módszer az enzimrendszerek aktivitásának vizsgálatán alapul: vagy magának az enzimnek az aktivitásával, vagy az enzim által katalizált reakció végtermékeinek mennyiségével.
Az enzimhibákat úgy határozzuk meg, hogy meghatározzuk a vérben és a vizeletben e fehérje működéséből származó anyagcseretermékek tartalmát. A végtermék hiánya, amelyet a károsodott anyagcsere közbenső és melléktermékek felhalmozódása kísér, az enzim hibáját vagy hiányát jelzi a szervezetben.
Biokémiai stressztesztek segítségével kimutathatók a kóros gének heterozigóta hordozói, például a fenilketonuria. A vizsgált személynek intravénásan adott mennyiségű fenilalanin aminosavat injektálnak, és rendszeres időközönként meghatározzák ennek koncentrációját a vérben. Ha egy személy homozigóta a domináns génre (AA), akkor a fenilalanin koncentrációja a vérben gyorsan visszaáll a kontroll szintre, ha pedig heterozigóta (Aa), akkor a fenilalanin koncentrációjának csökkenése kétszer olyan lassú.
Hasonlóképpen olyan vizsgálatokat végeznek, amelyek feltárják a cukorbetegségre, magas vérnyomásra és más betegségekre való hajlamot.
VII. Rekombináns DNS módszerek
Lehetővé teszik DNS-fragmensek elemzését, egyedi gének és génszegmensek megtalálását és izolálását, valamint a bennük lévő nukleotidszekvencia megállapítását. Nak nek ez a módszer magában foglalja a DNS klónozási módszert. A „klónozás” kifejezés azt jelenti, hogy egy gént klónoztak, speciális technikákkal izoláltak, szerkezetét tanulmányozták, a génklónozás azt is jelenti, hogy ismert egy fehérje, amelynek szintézisét a megfelelő gén szabályozza. A klónozott gének alapján „genomi könyvtárak” és nemzetközi adatbankok jönnek létre, amelyekbe a világ bármely szakembere gyakorlatilag szabadon beléphet, és az ott összegyűjtött információkat kutatási célokra felhasználhatja. A genomikus könyvtárak adatait széles körben használják fel a „humán genom” program megvalósításában. (DNS-fragmensek gyűjtése a teljes genomból)
Köszönet előrehalad e program keretében lehetővé vált az emberi szervezetben lévő gének funkcióinak reális felmérése. Bár a gének több mint egynegyedéről még nem áll rendelkezésre információ, a gének kétharmadánál ez vagy teljesen megalapozott, vagy közelíthető. Emellett rendkívül érdekes információkat szereztek a gének szerepéről az emberi test egyes szerveinek és szöveteinek kialakulásában és működésében. Kiderült, hogy a legnagyobb számú gén szükséges az agy kialakulásához és aktivitásának fenntartásához, a legkisebb pedig a vörösvértestek létrehozásához - mindössze 8 gén. Ez az információ segít megérteni az emberi test fejlődését és működését szolgáló genetikai programokat, a rák és az öregedés okait. A betegségek molekuláris alapjainak feltárása elősegíti a korai diagnózis módszereinek új szintre emelését, ezáltal a betegségek kifinomultabb és sikeresebb harcát. Az olyan módszerek, mint például a gyógyszerek célzott eljuttatása az érintett sejtekbe, a beteg gének egészségesekkel való helyettesítése, és még sok más, a modern orvoslás arzenáljának részévé válnak.
VIII. A szomatikus sejtek genetikájának módszerei
E módszerek segítségével a szomatikus sejtek öröklődését és variabilitását vizsgálják, ami nagymértékben kompenzálja a hibridológiai módszer egy személynél történő alkalmazásának lehetetlenségét.
A humán szomatikus sejttenyészeteket biopsziás anyagból nyerik (perifériás vér, bőr, daganatszövet, embrionális szövet, magzatvíz sejtjei).
Az emberi genetikában a következő négy módszert alkalmazzák.
1. Egyszerű tenyésztés - a sejtek alkalmasak citogenetikai, biokémiai, immunológiai és egyéb vizsgálatokra.
2. Klónozás - egy sejt leszármazottainak megszerzése. Lehetővé teszi genetikailag meghatározott folyamatok biokémiai elemzését genetikailag azonos sejtekben.
3. A szomatikus sejtek mesterséges tápközeg segítségével történő szelekciója bizonyos tulajdonságokkal rendelkező mutáns sejtek kiválasztását, a hibrid sejtek szelekcióját alkalmazza. A módszert széles körben alkalmazzák génmutációk (mechanizmusok, spontán és indukált gyakoriság) vizsgálatára.
4. A szomatikus sejtek hibridizációja különböző típusú, együtt tenyésztett sejtek fúzióján alapul. Sejttenyészetbe juttatva RNS-szóda. Ultraibolya besugárzással inaktivált Sendai vírus - a hibridizáció gyakorisága jelentősen megnő. Heterokaryonok - 2 különböző sejtmag ugyanabban a citoplazmában. A mitózis után két egymagvú sejt képződik - szinkaryonok - egy igazi hibrid sejt, amely mindkét eredeti sejt kromoszómáját tartalmazza. A jövőben fokozatosan eltávolítják annak a szervezetnek a kromoszómáit, amelyek sejtjei lassabb szaporodási sebességgel rendelkeznek.
A kromoszómák elvesztése véletlenszerű, ezért a nagyszámú hibrid között mindig lehet találni olyan sejtet, amely megtartott egy emberi kromoszómát.
Megfelelő szelekciós rendszer alkalmazásával egy adott enzimaktivitással rendelkező sejtek kiválaszthatók, és az adott enzim génje egy adott kromoszómán elhelyezhető.
A módszert a gének kapcsolódási és lokalizációs problémájának tanulmányozására használják.
Tanulmányozható a gének elsődleges hatásának és kölcsönhatásának mechanizmusai, a génaktivitás szabályozása. A módszer lehetővé teszi az örökletes betegségek patogenezisének széleskörű vizsgálatát biokémiai és sejtszinten.
IX. Emberi örökletes betegségek modelljeinek létrehozása transzgenikus sejtek felhasználásával
állatokat.
Az örökletes betegségek biológiai modellezése a kísérleti biológia és genetika nagy ága. A génmutációk biológiai modellezésének elve az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvényén alapul, amelyet N. I. Vavilov fedezett fel. Állatokban vannak olyan mutációk, amelyek ugyanazt a kóros hatást váltják ki, mint az embernél (egerek, nyulak, kutyák, hörcsögök, egerek). Az állatok örökletes anomáliái között vannak olyan betegségek, mint a hemofília, az achondroplasia, az izomdystrophia, a diabetes mellitus és sok más, amelyek az emberi örökletes patológiák alapját képezik.
A módszerek idegen gének embrionális sejtekbe történő bejuttatásán alapulnak.
Mint minden modell, a transzgenikus állatok mutáns vonalai sem képesek teljesen reprodukálni az örökletes betegséget, ezért néhány specifikus fragmentumot modelleznek, hogy tanulmányozzák a génhatás elsődleges mechanizmusát, a betegség patogenezisét, és kidolgozzák a kezelési elveket.
Az emberi genetika olyan tudomány, amely egyesíti a genetikát és az orvostudományt. Az öröklődés, a változás és az emberi evolúció mintáinak szentelték. Adott a tudomány figyelembe veszi azokat az egyéneket, akiknek az állapota teljes mértékben megfelel a normának, és azokat, akiknek születésüktől fogva öröklött különféle egyéni fiziológiai, pszichológiai jelei, valamint kóros állapotai vannak. A genetika a viselkedési szempontokat is figyelembe veszi. A tudósok fő feladata annak meghatározása, hogy mi képződik a környezet hatására, és mi a genotípus megnyilvánulása.
Az emberi genetika általános mintákon alapul – ezek univerzálisak, sokféle fajra és egyedre alkalmazhatók, és ez alól az ember sem kivétel. Jelenleg több mint 3000 emberben rejlő jelet azonosítottak. Ezek befolyásolják a morfológiát, a biokémiát, a fiziológiát. Közülük 120 a nemhez kapcsolódik. A tudósok a genetikai kapcsolat 23 típusát tudták azonosítani és tanulmányozni. Sikerült kromoszómák térképét készíteni, amelyen sok gén rögzül.
Különösen figyelemre méltóak azok a kutatások, amelyeket az emberi genetika finomításának részeként végeznek, kis populációkra, vagyis olyan társadalmakra, amelyekben nem több, mint másfél ezer ember. A tudósok azt találták, hogy egy ilyen embercsoport esetében a belső házasságok gyakorisága meghaladja a 90%-ot, ezért mindössze egy évszázadon belül minden résztvevő egymás másodunokatestvérévé válik. Tanulmányok kimutatták, hogy ilyen körülmények között megnő a recesszív mutációk kockázata. Körülbelül nyolc százalékuk halálos, néhányuk a szem szerkezetéhez vagy a csontvázhoz kapcsolódik. A mutációk gyakran már a magzat kialakulásának szakaszában megfigyelhetők, ami korai halálához vezet - még a születés előtt vagy közvetlenül a születés után.
Az emberi genetikát vizsgálva sikerült feltárni, hogy a haploid halmaz legalább 100 000 gének kombinációja, de egyes esetekben ez a szám eléri a milliót is. Egy genom egytől tízig terjedő mutációk forrása. A mutációk valószínűségének 0,001%-os növekedése egy adott egyednél gyakorlatilag semmit sem jelent, de a lakosság egészségi állapotát értékelve megváltozik a kép - a betegek számát százban és ezerben mérik. A kapott információk elemzésével a tudósok fel tudták mérni, mennyire fontos a minket körülvevő világ mutagén hatása. A probléma nagyságrendjére a lakossági léptékű vizsgálatával lehet rájönni.
Az emberi genomot genetikailag tanulmányozva sikerült megállapítani, hogy néhány sajátos jellemzők amelyek lassítják a tudományos fejlődést. Különösen a kariotípusnak hatalmas számú kromoszómája van, emellett általában kevés gyermek születik házasságban. És a terhesség alatt egy nő többnyire csak egy gyermeket szül. Kivételek lehetségesek, de ritkák. Az emberi genetika vizsgálatának bonyolultsága az érés időtartamával és a lassú generációváltással, valamint a házassági bázis kialakításának, a kísérleti keresztezés megszervezésének, a mutációk aktiválásának mesterséges technológiák alkalmazásának képtelenségével függ össze.
Az emberi genetika tanulmányozása nemcsak a nehézségekkel és problémákkal való kényszerű küzdelem, hanem számos konkrét előnnyel is jár. A mutációk az emberre jellemzőek, sokszínűségük jelenleg csak nő. Emellett részletesen tanulmányozták a fajok fiziológiáját és anatómiáját. A lakosság egésze nagyszámú, ami azt jelenti, hogy a tudósok kiválaszthatják a meglévő házassági sémák közül azokat, amelyek a legjobban megfelelnek a folyamatban lévő tudományos munka céljainak.
A humángenetika feladata annak vizsgálata, hogyan történik az öröklődés, milyen formákban jelennek meg a genetikai tulajdonságok a különböző egyedekben. Jelenleg a tudósok biztosan tudják, hogy a jellemzők készlete meglehetősen jelentősen eltér egyénenként. Ez az összes öröklődési típus relevanciájával magyarázható: domináns, recesszív gén, autoszomális, kodomináns, a nemi kromoszómához kapcsolódóan. A maximális kutatási pontosság elérése érdekében használni kell specifikus módszerek- ezeket kifejezetten az ember tanulmányozására tervezték. Folytatódik a munka új módszereken és módszereken, amelyek további információkat nyújtanak a témában.
A tudósok több mint egy évtizede nemcsak új információkat gyűjtenek. A humángenetikában olyan analitikus megközelítéseket alkalmaznak, amelyek magukban foglalják a már ismert adatok elemzését, figyelembe véve a kapott új információkat. Egy ilyen folyamatos elemzési folyamat lehetővé teszi a nemzedékek között öröklődő emberi tulajdonságok katalógusának bővítését.
Az emberi genetika tanulmányozása az öröklődési mechanizmusok és az emberben, mint fajban rejlő változékonyság jellemzőinek vizsgálatát foglalja magában. A tudomány másik kifejezése az antropogenetika. A tudomány az emberek különbségeinek és közös vonásainak szenteli magát, amit az örökletes tényező magyaráz. jelenleg befogadott külön kategória elviselni az orvosi genetikát. Ez a terület az öröklött betegségekkel, kezelésük módszereivel és megelőzésével foglalkozik. A kutatás relevanciája szorosan összefügg az e kérdéskörben felhalmozott nagy információbázissal. Meglehetősen egyértelmű információkat lehetett szerezni az ember morfológiájáról és fiziológiájáról, biokémiájáról. Mindezek az információk relevánsak a populáció képviselőinek genetikai sajátosságainak vizsgálatában.
Az öröklődés vizsgálatának jellemzői, az emberi genetika a társadalom jellemzőivel, az etikával és az emberi biológiával szorosan összefüggő tudomány. Ugyanakkor figyelembe veszik, hogy az ember képes az absztrakt gondolkodásra, az adatok észlelésére. Ezeket a tulajdonságokat tagadhatatlan előnyöknek tekintik, amelyek nem rejlenek más, a genetika által vizsgált objektumokban.
A humángenetikában módszereket alkalmaznak: citogenetika, statisztika, populációkutatás, ontogenetika, genealógia, modellezés. Az ember tanulmányozásának ikerszemlélete széles körben elterjedt. Érdekes és sokat ad hasznos információ módon - dermatoglifák. A humángenetikában a hibridizációs módszert alkalmazzák, szomatikus sejteket használnak munkaanyagként. Lényegesek azok a megközelítések is, amelyek lehetővé teszik a molekuláris szintű munkát.
A főbb módszerek mellett kiegészítő módszereket is alkalmaznak - ezek megszerzésére szolgálnak további információ. Ezek magukban foglalják a mikrobiológia, biokémia, immunológia és más kapcsolódó tudományok módszereinek alkalmazását.
Az emberi genetika ezen módszere olyan tulajdonságok, tulajdonságok vizsgálatán alapul, amelyek személyről emberre öröklődnek. A tanuláshoz hozzá kell férni az egyed törzskönyvéhez. Első alkalommal Galton dolgozott ki ilyen megközelítést, és alkalmazásának egyszerűsítése érdekében Yust ezt követően javasolta a feltételes szimbolika használatát. A genealógia egy törzskönyv kialakítását és az információk későbbi elemzését foglalja magában.
Ennek a humángenetikai módszernek a keretében először átfogó adatokat kell gyűjteni a családról. Ezenkívül az információt grafikusan rögzítik, szabványos szimbólumok használatával. Az összegyűjtött adatbázis analitikus vizsgálatának részeként felmérik, hogy egy adott tulajdonság családi tulajdonságnak nevezhető-e, és azt is meghatározzák, hogy milyen mechanizmussal közvetítik. A tudósok megvizsgálják a közeli rokonok genotípusait, kiszámítják az elemzett tulajdonság jövő generációkban való megjelenésének kockázatát. A különböző öröklődési mechanizmusokat egyéni sajátosságok jellemzik, sajátosságaik jól láthatóak a törzskönyv elemzésekor.
Mert elemző munka az emberi genetika tanulmányozásának ebben a módszerében először elképzelést kell alkotni a tulajdonságok öröklődés útján történő monogén átvitelének szabályairól. Az így tanulmányozott mendeli jelek diszkrétek, határozottak, megosztottak. A diszkrétség értékeléséhez elemezni kell a morfológiát, fiziológiát, biokémiát, immunológiát és klinikai kritériumokat.
A tulajdonságok rendszerezéséről különösen részletes információk találhatók Cusick munkáiban, aki katalógust adott ki a mendeli emberi tulajdonságokról. A genealógia mint kutatási módszer összevethető a hibridológiai módszerrel, a különbségeket a társadalmi jellemzők és az emberi biológia magyarázza. Jelenleg ezt a megközelítést széles körben alkalmazzák a mutációk, a nemhez kötött öröklődés vizsgálatában, valamint az orvosi genetikai tanácsadás keretében.
Az emberi genetika tanulmányozásának ez a módszere ikerpárok jelenlétét foglalja magában. A tárgyakat vizsgálják, a tudósok azonosítják, mi a hasonlóság közöttük, mi a különbség. Ikreknek csak azokat a gyermekeket tekintik, akik egy anyától születtek és egyidejűleg születtek. Vannak mono- és kétpetéjű formák. Az első esetben a forrásanyag egy zigóta, míg a genotípusok azonosak, az ivar azonos. Két zigóta esetén az ikrek genotípusa eltérő, és a nem azonos lehet, de lehet, hogy nem.
Amikor az iker-módszert alkalmazzák az emberi genetika tanulmányozására, a zigozitást először poliszimptomatikus megközelítéssel mutatják ki. Az emberek hasonlóságát az alapján értékelik, amely alapján az öröklődés megállapításra került, és a környezet rájuk gyakorolt hatása minimális. Amikor a zigozitás pontosan meghatározható, az egyedeket egy adott tulajdonság szerint hasonlítják össze.
Egyező pár akkor észlelhető, ha mindkét ikernél jelen van valamilyen tulajdonság. Ennek hiányában az egyik iker diszharmonikus párról beszél. Ha az iker-módszert alkalmazzuk az emberi genetika vizsgálatára, akkor figyelembe veszik, hogy a megszerzett információk alapján lehet a legpontosabban felmérni az öröklődés szerepét, azt, hogy a környezet mennyire befolyásolja egy adott tulajdonság korrekcióját. A tudósok meg tudják határozni, hogy mely tulajdonságok öröklődnek, miért különböznek a gének a penetranciájukban. A vizsgálat részeként felmérhető, hogy a külső tényezők mennyire hatékonyan befolyásolják az egyént – a gyógyszeres kezeléstől az oktatás megközelítéséig.
A humán orvosi genetika magában foglalja a sejtszerkezetek mikroszkóp alatti tanulmányozását. Ebben a tanulmányban figyelmet fordítanak a kromoszómákra. A szakember fő feladata a nemi kromatin azonosítása, a kariotipizálás elvégzése. Ez a folyamat szükséges a metafázisú kromoszómák azonosításához.
A kariotípus egy adott fajra jellemző diploid kromoszómakészlet. Az idiogram egy diagram formájában rögzített kariotípus. A kariotipizálás akkor hatékony, ha egyedi limfociták vannak. Először bizonyos számú osztódásra képes sejtet eltávolítanak, metafázis lemezeket, hipotóniás oldatot kapnak. A rendszerezés két módszer egyikével történik - párizsi vagy denveri.
A denveri változat magában foglalja a kromoszóma alakjának és méretének figyelembevételét, és a folyamatos festés módszerét alkalmazzák a munkában. A kromoszómák hét kategóriája létezik. A megközelítés alkalmazásának nehézsége az, hogy egy csoporton belül nem könnyű azonosítani az egyes kromoszómákat.
A párizsi osztályozási módszer magában foglalja a metafázisos kromoszómák festését. Mindegyik egyedi mintázattal rendelkezik, és a lemezek egyértelmű megkülönböztetést tesznek lehetővé.
A genetika és az emberi egészség szorosan összefügg. Megakadályozni a szenvedők születését kóros rendellenességek gyermek, prenatális diagnózist alkalmaznak. Ez az intézkedés az öröklött betegségek megelőzésének elsődleges módja. A diagnózis többféle megközelítése ismert, az adott melletti választás a család sajátosságaitól és a várandós anya állapotától függ.
Az emberi genetika orvosi genetika alapjaival való tanulmányozásának közvetett módszere terhes nők vizsgálata a kockázati csoportok meghatározására. A vérben ellenőrizzük az alfa-fetoproteint, feltárják a hCG, az ösztriol paramétereit. Ismeretes például, hogy a Down-kórt gyakran figyelik meg emelkedett hCG és alacsony ösztriol mellett. Az alfa-fetoprotein mutatóiból arra lehet következtetni, hogy mekkora a valószínűsége az idegcső, a bőr patológiáinak és a kromoszómabetegségek kockázatának.
Az emberi genetika alapjainak keretein belül a prenatális diagnosztika közvetlen megközelítéseit fejlesztették ki. Ezek invazívak és nem bevonnak sebészeti műtétek. Nem invazív - a magzat állapotának vizsgálata ultrahang segítségével. Így meghatározhatja a többes terhességet, bizonyos betegségeket és hibákat.
A direkt invazív módszerek közé tartozik a chorionbiopszia, a placentobiopszia, az amniocentézis, a kordocentézis, a fetoszkópia. Az állapot tanulmányozásához a magzat bőréből mintákat lehet venni. A későbbi munkához nyert anyagokat és mintákat citogenetikai megközelítésekkel tanulmányozzák, megvizsgálják a biokémiát, a molekulaösszetételt és a genetikai jellemzőket. Az eredményeket akkor használják fel, amikor a jövőbeli szülőknek tanácsot adnak az öröklődési kérdésekben. Az emberi genetika a prenatális diagnózis szakaszában felfedi a kromoszómabetegségek és a molekuláris rendellenességek kockázatát. Ezenkívül ezeket a módszereket használják a születendő gyermek nemének meghatározására és a magzati rendellenességek valószínűségének felmérésére.
Ha az emberi genetika vizsgálatának genealógiai módszere lehetővé teszi, hogy a tulajdonságok öröklődésének valószínűségét becsüljük meg a korábbi generációk megfigyelése alapján, akkor a modellezés egy olyan megközelítés, amelyben az örökletes variabilitást egy tárgymodell kialakításához használják fel. Vavilov törvényeit alkalmazzák, ami azt jelzi, hogy a genetikailag közeli fajok, nemzetségek hasonló variabilitási sorozattal rendelkeznek, ami öröklődik. A filogenetikailag közel álló egyedek egyértelmű választ adnak a külső tényezőkre, beleértve a mutációkat is.
Az állatokra jellemző mutáns vonalak felhasználásával számos, mind az állatokra, mind az emberekre jellemző betegségek öröklődésének modelljei alakíthatók ki. A tudósok új módszereket kapnak a betegségek kialakulásának, öröklődés útján történő átvitelének tanulmányozására. Jelenleg a genetika eredményein alapuló új megközelítések léteznek a diagnózisban. Az állatokon végzett vizsgálatokból nyert adatokat bizonyos módosítások után alkalmazzák az emberekre.
Az emberi genetika tanulmányozása szempontjából releváns ontogenetikai módszer magában foglalja a biokémiai megközelítések felhasználásával történő tanulmányozást az anyagcsere-problémák és kudarcok azonosítására egy adott objektum esetében, ha vannak ilyenek, amelyeket mutáció magyaráz. Az anyagcsere-reakciók közbenső termékei megfigyelhetők a tárgy testében, és kimutatásukat szerves folyadékokban széles körben alkalmazzák a kóros állapotok diagnózisának megközelítésében.
A népességstatisztika és -kutatás a modern genetika olyan megközelítése, amely magában foglalja a populációk genetikai összetételének tanulmányozását. Megfelelően terjedelmes adatbázis összegyűjtése után megbecsülhető, hogy egy adott fenotípusú egyed milyen nagy valószínűséggel jelenik meg a vizsgált személyek csoportjában. Kiszámolhatja a gén allélek, genotípusok gyakoriságát.
Egy másik manapság alkalmazható megközelítés a molekuláris genetika. Ez ugyanaz a géntechnológia, amelyről sokan hallottak, bár nem mindenki tudja elképzelni, mi a tudósok munkájának lényege. A tervezés a gének izolálásából és klónjaik létrehozásából, rekombináns molekulák kialakításából és élő sejtbe történő elhelyezéséből áll. Az új nukleinsavláncok szintézise során kapott templátokat a replikációhoz használják. A molekuláris genetika aktívan alkalmazza a szekvenálási megközelítést és néhány más high-tech módszert.
Az öröklődést a gének jelenléte biztosítja, amelyek hordozói a kromoszómák. Az objektum egy sor gént kap az anyától, apától. A nemzedékek közötti átvitel csírasejteken keresztül valósul meg. A szervezetben a gén kétszer jelenik meg, anya és apa közvetíti. A gének lehetnek azonosak, különbözhetnek. Az első esetben homozigótaságról beszélnek, a másodikban - heterozigótaságról. Az első lehetőség valószínűsége rendkívül alacsony, mert túl sok a gén. Ha van közös őssor, akkor nagyobb a homozigótaság esélye, hiszen az apa és az anya azonos géneket ad át a gyermeknek. A gyakorlatban ez a házastársi kapcsolatok intézménye és a hatályos törvények miatt nem általános. A személyiség egyediségének filológiai megalapozását, eredetiségét minden esetben a genetikai halmaz sokszínűsége magyarázza.
A népesség-humán genetika a tudomány egyik legfontosabb ága. Az emberi populáció jelentősen eltér a többi fajtól, mivel a történelem, a természetes kiválasztódás és a társadalom fejlődésének terméke. A genetikai szaporodás egyszerre biológiai és társadalmi folyamat, amely a demográfiához kapcsolódik, és elválaszthatatlan attól, illetve a népesség szaporodásától. Nemzedékek közötti adatátvitel és genetikai halmazok eloszlása, vándorlások és kölcsönös kapcsolatok a környezettel, emberi környezet, biztosítják a genetikai anyag mozgását. Nyugodtan kijelenthetjük, hogy a genetika és a demográfia szorosan összefüggő szempontok; a populációgenetika valójában demográfiai, és az azt vizsgáló tudósok a demográfiában rejlő folyamatok eredményeit tanulmányozzák.
A genetikai és demográfiai változások hosszú tanulmányozása lehetővé teszi számunkra, hogy magabiztosan következtessünk arra, hogy a génállomány az idő múlásával állandó, bár minden egyes generációban rengeteg egyedi genotípus képviseli. Az állandóságot a termékenység és a mortalitás, a genetikai információhordozók mozgása biztosítja. A populáció génállománya változhat, mivel a szaporodási folyamatban az anyag különböző hordozói, eltérő aktivitással vesznek részt. Ez a tulajdonság a természetes szelekció eleme, amelynek hatására a génállomány szerkezete megváltozik, és a közösség jobban megfelel annak a környezetnek, amelyben az ember él.
Az emberi populációban a génállomány változása bizonyos mértékig mutációknak, genetikai sodródásnak és migrációnak köszönhető. A természetes mutációk olyan folyamatok, amelyek sebessége a génállomány normális változásának felel meg. Az ilyen folyamat során kialakuló genotípusok teljesen újak, a közösségre korábban nem jellemzőek lehetnek. A rendszeres génvándorlás kisimítja a populációk közötti különbségeket, az eredetiség, egyediség elvesztéséhez vezet, a környezet lokális sajátosságai miatt.
A génvándorlás a genetikai anyag hordozóinak vándorlásának köszönhető. Jelenleg nincs mód a migráció humán fejlődésben betöltött szerepének egyértelmű értékelésére és leírására. A migrációnak számos következménye nyilvánvaló, a világ népességének fő százalékát vegyes népesség alkotja.
Rendkívül kicsi az esélye annak, hogy nem lesz mutáció, migráció, genetikai szelekció, de még ha elképzeljük is, hogy ez lehetséges, a génállomány megváltoztatásának lehetősége továbbra is fennáll. Ennek oka a genetikai sodródás, vagyis a populáció szintű genetikai alkalmazkodás folyamata. Különösen kis populáció vezethet elsodródáshoz. A sodródás általában az endogám társadalmakra jellemző, amelyeknek megkülönböztető vonás– kevés genotípus hordozó, miközben a tulajdonságkészletek potenciális diverzitása rendkívül nagy.
A populáció kis mérete lehetővé teszi, hogy minden új generációban a lehetséges jellemzőkészleteknek csak egy kis százaléka valósuljon meg. Következésképpen az egyes új generációk génállománya bizonyos számú, a szülőktől átadott gén véletlenszerű kiválasztásának termékeként jelenik meg.
A demográfiai genetika keretein belül a genetikai sodródás környezetfüggetlen folyamatnak számít. Kis létszámú népességet vizsgálva észrevehető, hogy a kultúra, a társadalom, a gazdaság fejlettségi szintje hogyan hat a lakosságra, hogyan hat ez a környezettel való interakció jellegére. A genetikai sodródás, amelyet a társadalomban élők száma határoz meg, a társadalom sajátosságaitól és a környezettől függ, amelyben létezik.
A virágos növény magként kezdi életét. A növényi magvak formájukban, színükben, méretükben, súlyukban különböznek, de mindegyik hasonló szerkezetű.
A búzaszem nem mag, hanem gyümölcs. A magzat szöveteit a caryopsisban csak egy hártyás külső réteg, az úgynevezett gyümölcshártya képviseli. A gabona többi része a mag.
Az egyszikű mag szerkezete jól látható a búza példáján. A búzában a szemek gyümölcsök - olyan szemek, amelyek csak egy magot tartalmaznak. A gabona nagy részét az endospermium foglalja el - egy speciális tárolószövet, amely tartalmazza szerves anyag. Az embrió az endospermium oldalán helyezkedik el. Megkülönbözteti a csíragyökeret, a csíraszárat, a csírabimbót és az endospermium határán elhelyezkedő módosított sziklevelet. Ez a sziklevél a magok csírázása során hozzájárul a bevitelhez tápanyagok endospermiumtól az embrióig.
A mag szerkezete egyszikű növény(búza)
Egy kétszikű növény magjának szerkezetét egy embrióból és maghéjból álló bab példájával könnyebb megfontolni. A magház eltávolítása után szabaddá válik az embrió, amely egy embrionális gyökérből, egy embrionális szárból, két masszív sziklevélből és egy közéjük zárt veséből áll. A sziklevelek az embrió első módosított levelei. A babban és sok más növényben tápanyag-utánpótlást tartalmaznak, amelyet aztán a palánta etetésére használnak fel, és teljesítenek is. védő funkció a vesével kapcsolatban.
Kétszikű növény (bab) magjának szerkezete
Cél: azonosítani a magban lévő szervetlen anyagokat.
Amit csinálunk: tegyen néhány száraz magot (búzát) a kémcső aljára, és melegítse fel a tűzön. Feltétel: a kémcsövet a tűz fölött vízszintesen kell tartani, hogy a felső része hideg maradjon.
Amit megfigyelünk: hamarosan a belső falakon a kémcső hideg részében vízcseppek látszanak.
Eredmény: vízcseppek a magvakból felszabaduló vízgőz lehűlésének eredménye.
Amit csinálunk: folytassa a kémcső melegítését.
Amit megfigyelünk: barna gázok jelennek meg. A magvak elszenesedtek.
Eredmény: amikor a magok teljesen megégnek, csak egy kevés hamu marad. A magvakban nincs sok belőle - a száraz tömeg 1,5-5%-a.
Következtetés: a magok éghető szerves és nem éghető ásványi anyagot (hamut) tartalmaznak.
Ismeretes, hogy a lisztet a búzaszemek malomban történő őrlésével nyerik.
Cél: Nézzük meg a búzamagban található szerves anyagok összetételét.
Amit csinálunk: vegyünk egy kis búzalisztet, adjunk hozzá vizet, és készítsünk egy kis tésztát. Tekerjünk egy tésztagolyót gézbe, és alaposan öblítsük le vízzel.
Amit megfigyelünk: a víz az edényben zavarossá vált, és egy kis ragacsos csomó maradt a gézben.
Amit csinálunk: csepegtess 1-2 csepp jódoldatot egy pohár vízbe.
Amit megfigyelünk: az edényben lévő folyadék kék színűvé vált.
Eredmény: a tesztvíz kékre vált - ez azt jelenti, hogy van keményítő.
A gézen, amelyben tészta volt, viszkózus ragadós massza volt - glutén vagy növényi fehérje.
Következtetés: a magok növényi fehérjét és keményítőt tartalmaznak - ezek szerves anyagok. A magvak főleg szerves anyagokat tartalmaznak. Nál nél különböző növények különböző mennyiségben kaphatók.
A magvak a szerves anyagokból származó fehérje és keményítő mellett növényi zsírokat is tartalmaznak.
Cél: bizonyítja, hogy a magok növényi zsírokat tartalmaznak.
Amit csinálunk: tegyen egy napraforgómagot két fehér papírlap közé (1. ábra). Ezután nyomja rá a ceruza tompa végét a magra (2. ábra).
Amit megfigyelünk: zsíros folt jelent meg a papíron (3. ábra).
Általános következtetés: szerves anyagok képződnek a szervezetben, és hevítéskor elszenesednek, majd égnek, és gáz halmazállapotú anyagokká alakulnak. A magot alkotó szervetlen anyagok nem égnek és nem szenesednek el.
A magok csírázása a magvak minőségének fontos mutatója. Nem nehéz meghatározni.
Cél: megtanulják meghatározni a magvak csírázását.
Mit csinálnak: számolj, maganyagból 100 magot egymás után, választás nélkül, tedd ki nedves szűrőpapírra vagy nedves homokra (lehet nedves rongyra).
Amit megfigyelünk: 3-4 nap múlva megszámolják a kicsírázott magvak számát, és látják, milyen barátságosan csíráznak a magok.
7-10 nap elteltével újra megszámoljuk a kicsírázott magvak számát, és megfigyeljük a végső csírázást.
A csírázást százalékban értékeljük, számolva a kicsírázott százalékok számát 100 vetésből.
Következtetés: minél több a csírázott magvak száma, annál jobb a maganyag.
Vannak olyan magvak, amelyek a csírázás során szikleveleket juttatnak a talaj felszínére (bab, uborka, tök, répa, nyír, juhar, őszirózsa, körömvirág) - ez a föld feletti magcsírázás.
Más növényeknél a csírázás során a sziklevelek nem kerülnek a talaj felszínére (borsó, nasturtium, lóbab, tölgy, gesztenye), a föld alatti csírázással rendelkező növények közé sorolják őket.
Ehhez egy kis kísérletet végezhet.
Cél: Milyen feltételek szükségesek a magvak csírázásához?
Amit csinálunk: vegyünk három poharat, és mindegyik aljába tegyünk néhány búzaszemet. Az elsőben - hagyja a magokat úgy, ahogy vannak (csak levegő lesz benne). A másodikban öntsön annyi vizet, hogy csak nedvesítse a magokat, de ne fedje el teljesen. Töltsük félig a harmadik poharat. Fedje le mindhárom poharat üveggel, és hagyja a fényben. Ez a tapasztalatunk kezdete.
Körülbelül 4-5 nap múlva elemezzük az eredményt.
Amit megfigyelünk: az elsőben a magok változatlanok maradtak, a másodikban megduzzadtak és kicsíráztak, a harmadikban pedig csak megduzzadtak, de nem csíráztak.
Eredmény: a tapasztalatok azt mutatják, hogy a magok könnyen felszívják a vizet és megduzzadnak, térfogatuk nő. Ebben az esetben a szerves anyagok (fehérjék és keményítő) oldódnak. Így a nyugalmi állapotból származó mag aktív életet kezd. Ha azonban, mint a harmadik pohárban, a levegő nem fér hozzá a magokhoz, akkor bár megdagadtak, nem csíráztak ki. A magok csak a második pohárban csíráztak ki, ahol vízhez és levegőhöz is hozzáfértek. Az első pohárban nem történt változás, mivel a magokat nem szállították nedvességgel.
Következtetés: A magoknak nedvességre és levegőre van szükségük a csírázáshoz.
Cél: Kísérletileg igazoljuk, hogy a nedvesség és az oxigén mellett a hőmérsékleti viszonyok is befolyásolják a vetőmag csírázását.
Amit csinálunk: tegyünk néhány babmagot két pohárba (azonos mennyiségben), és öntsük fel vízzel, hogy csak nedvesítse a magokat, de ne fedje el teljesen. Fedjük le a poharakat üveggel. Az egyik poharat a helyiségben hagyjuk + 18-19ºС hőmérsékleten, a másikat a hidegbe (hűtőszekrénybe) tesszük, ahol a hőmérséklet nem haladja meg a + 3-4ºС-ot.
4-5 nap múlva ellenőrizzük az eredményeket.
Eredmény: a magok csak a szobában álló pohárban csíráztak ki.
Következtetés: ezért a magok csírázásához bizonyos környezeti hőmérséklet is szükséges.
A levegő szükségességét az magyarázza, hogy a magok lélegeznek, azaz oxigént szívnak fel a levegőből, környezet szén-dioxidot bocsátanak ki.
Cél: kísérletileg bizonyítják, hogy a növények oxigént szívnak fel a levegőből és szén-dioxidot bocsátanak ki.
Amit csinálunk: Vegyünk két üvegedényt. Az egyikbe kevés duzzadt borsómagot teszünk, a másikat üresen hagyjuk. Mindkét lombikot letakarjuk üveggel.
Egy nap múlva vegyen egy égő szilánkot, és tegye egy üres lombikba.
Amit megfigyelünk: a fáklya tovább ég. Mártsuk bele egy lombikba magvakkal. A lámpa kialudt.
Tudományosan bizonyított, hogy a levegőben lévő oxigén támogatja az égést, és a légzés által szívódik fel. A szén-dioxid viszont nem támogatja az égést, és légzés közben szabadul fel.
Következtetés: A tapasztalatok szerint a csírázó magvak (mint élő szervezet) a lombikban lévő levegőből oxigént (O 2) szívtak fel, és szén-dioxidot (CO 2) bocsátottak ki. Gondoskodtunk arról, hogy a magok lélegezzenek.
A száraz magvak, ha élnek, szintén lélegeznek, de ez a folyamat nagyon gyenge bennük.
A vetőmag csírázását komplex biokémiai és anatómiai és élettani folyamatok kísérik. Amint a víz elkezd befolyni a magokba, a légzés élesen megnövekszik bennük, és aktiválódnak az enzimek. Hatásukra a tartalék tápanyagok hidrolizálódnak, mozgékony, könnyen emészthető formává alakulnak. A zsírok és a keményítő szerves savakká és cukrokká, a fehérjék aminosavakká alakulnak. A tárolószervekből az embrióba kerülve a benne meginduló szintézisfolyamatok szubsztrátjává válnak a tápanyagok, elsősorban a növekedés megindulásához szükséges új nukleinsavak és enzimatikus fehérjék. A nitrogén anyagok összmennyisége a fehérjék energialebontása esetén is változatlan marad, mert ilyenkor az aminosavak és az aszparagin felhalmozódnak.
A keményítőtartalom meredeken csökken, de az oldható cukrok mennyisége nem növekszik. A cukrot a légzés során fogyasztják el, ami a csírázó magban nagyon energikusan megy végbe. A légzés hatására energiadús vegyületek képződnek - ADP és ATP, szén-dioxid, víz és hőenergia szabadul fel. A cukrok egy részét rostok és hemicellulózok képzésére fordítják, amelyek az új sejtmembránok felépítéséhez szükségesek.
A magban jelenlévő ásványi anyagok jelentős mennyisége állandó marad a csírázás során. A magvakban található kationok szabályozzák a kolloid-kémiai folyamatokat és az ozmotikus nyomást az új sejtekben.
Az embrió növekedése és csemetévé alakulása sejtjeinek osztódása és növekedése miatt következik be. Minél nagyobbak a magok, annál több tartalék anyagot tartalmaznak, és annál jobban nőnek a palánták.
Cél: empirikusan határozzuk meg, hogy a mag mérete befolyásolja-e a palánta növekedését.
Amit csinálunk: a legnagyobb borsómagot az egyik edénybe a földdel együtt, a kicsiket a másikba vessük el. Egy idő után hasonlítsa össze a palántákat.
Az eredmény nyilvánvaló.
Következtetés: a nagyobb magvak erősebb növényeket fejlesztenek, amelyek a legmagasabb hozamot produkálják. A sejtek egyre nagyobbakká válnak, ahogy tápanyagokat vesznek fel, növekednek és újra osztódnak.
Cél: Kísérletileg igazoljuk azt az állítást, hogy a palánták a növekedéshez, különösen eleinte, magukban a magokban tárolt anyagokat használják fel.
Amit csinálunk: azonos méretű duzzadt babmagokat veszünk, és az egyik magról egy sziklevelet (1), a másikról 1,5 sziklevelet (2) eltávolítunk, a harmadikról pedig mindkét sziklevelet (3) meghagyjuk a védekezésnek.
Mindegyiket konténerekbe helyezzük, amint az az ábrán látható.
8-10 nap múlva.
Amit megfigyelünk:észrevehető, hogy a két sziklevelű palánta nagyobbnak és erősebbnek bizonyult, mint az egyszikű vagy a félszikű palánta.
Következtetés:és így, jó minőség A magvak a jó termés elengedhetetlen feltétele.
A nyugalmi időszak elengedhetetlen feltétele a magok csírázásának. A nyugalmi állapot kényszerű lehet, ami a csírázáshoz szükséges feltételek (hőmérséklet, páratartalom) hiányával járhat. A magvak nyugalmára példa a száraz magvak.
A szerves pihenést magának a magnak a tulajdonságai határozzák meg. A "béke" kifejezésnek feltételes jelentése van. A legtöbb esetben az ilyen magvakban anyagcsere-folyamatok (légzés, esetenként az embrió növekedése) mennek végbe, de a csírázás gátolt. Az organikus nyugalmi állapotban lévő magvak a csírázásnak kedvező körülmények között is egyáltalán nem, vagy rosszul csíráznak.
A magvak kényszer- vagy szerves nyugalmi képessége a növényekben az evolúció során alakult ki, hogy megtapasztalják a palántanövekedés szempontjából kedvezőtlen időszakot. Ily módon magtartalék keletkezik a talajban.
A magvak csírázását megakadályozó fő okok:
A magvak vetési mélysége a méretüktől függ. Minél nagyobbak a magok, annál mélyebbre vetik. A nagy magvakban több tartalék tápanyag van, és elegendő a palánták fejlődéséhez és növekedéséhez, miközben nagy mélységből törnek át.
A kis magokat - 2 cm-ig, a közepeseket - 2-4 cm-ig, a nagy magvakat - 4-6 cm-ig vetik.
A vetőmag elhelyezésének mélysége a talaj tulajdonságaitól is függ. A magvakat homokos talajba mélyebbre ültetik, mint agyagos talajba. A laza homoktalajok felső rétegei gyorsan kiszáradnak, sekélyre ültetve a magvak nem kapnak elegendő nedvességet. Sűrű agyagos talajokon a felső rétegekben elegendő a nedvesség, az alsóbb rétegekben viszont kevés a levegő. Mélyre ültetve a magvak megfulladnak, mert oxigénhiányos.
