Emberben eddig nem találtak B-kromoszómákat. De néha egy további kromoszómakészlet jelenik meg a sejtekben - akkor beszélnek róla poliploidia, és ha számuk nem 23 többszöröse - az aneuploidiáról. A poliploidia bizonyos típusú sejtekben fordul elő, és hozzájárul azok fokozott munkájához, míg aneuploidiaáltalában a sejt munkájában bekövetkezett megsértéseket jelzi, és gyakran halálához vezet.
Leggyakrabban a nem megfelelő számú kromoszóma a sikertelen sejtosztódás eredménye. A szomatikus sejtekben a DNS megkettőződése után az anyai kromoszóma és annak másolata kohézin fehérjékkel kötődik össze. Ezután a kinetochore fehérje komplexek központi részeire helyezkednek el, amelyekhez később mikrotubulusok kapcsolódnak. A mikrotubulusok mentén történő osztódáskor a kinetokorok szétszóródnak a sejt különböző pólusaiban, és magukkal húzzák a kromoszómákat. Ha a kromoszóma másolatai közötti keresztkötések idő előtt megsemmisülnek, akkor ugyanabból a pólusból mikrotubulusok kapcsolódhatnak hozzájuk, majd az egyik leánysejt extra kromoszómát kap, a második pedig nélkülözve marad.
A meiózis is gyakran hibákkal múlik el. A probléma az, hogy az összekapcsolt két homológ kromoszómapár felépítése térben csavarodhat, vagy rossz helyen válhat szét. Az eredmény ismét a kromoszómák egyenetlen eloszlása lesz. Néha a nemi sejtnek sikerül ezt nyomon követnie, hogy ne örökölje tovább a hibát. Az extra kromoszómák gyakran rosszul hajtogatnak vagy eltörnek, ami elindítja a halálprogramot. Például a spermiumok között van ilyen minőségi szelekció. De a tojások kevésbé voltak szerencsések. Mindegyikük már születés előtt kialakul az emberben, felkészül az osztódásra, majd megfagy. A kromoszómák már megduplázódtak, tetradák képződnek, és az osztódás késik. Ebben a formában a szaporodási időszakig élnek. Ezután a tojások felváltva érnek, először osztódnak és ismét lefagynak. A második osztódás közvetlenül a megtermékenyítés után következik be. És ebben a szakaszban már nehéz ellenőrizni a felosztás minőségét. A kockázatok pedig nagyobbak, mert a tojásban lévő négy kromoszóma évtizedekig keresztkötésben marad. Ez idő alatt a kohézinokban felhalmozódnak a bomlások, és a kromoszómák spontán szétválhatnak. Ezért minél idősebb a nő, annál nagyobb a valószínűsége a helytelen kromoszóma eltérésnek a tojásban.
A csírasejtek aneuploidia elkerülhetetlenül az embrió aneuploidiajához vezet. Ha egy egészséges, 23 kromoszómával rendelkező petesejtet egy extra vagy hiányzó kromoszómával rendelkező spermium megtermékenyít (vagy fordítva), a zigótában lévő kromoszómák száma nyilvánvalóan eltér 46-tól. De még ha a csírasejtek egészségesek is, ez nem garantálja az egészséges fejlődést. A megtermékenyítést követő első napokban az embrió sejtjei aktívan osztódnak a sejttömeg gyors megszerzése érdekében. Úgy tűnik, a gyors osztódások során nincs idő a kromoszóma szegregáció helyességének ellenőrzésére, így aneuploid sejtek keletkezhetnek. És ha hiba történik, akkor az embrió további sorsa attól függ, hogy milyen felosztásban történt. Ha az egyensúly már a zigóta első osztódásában megbomlik, akkor az egész szervezet aneuploid lesz. Ha a probléma később merült fel, akkor az eredményt az egészséges és a kóros sejtek aránya határozza meg.
Utóbbiak egy része tovább halhat, és soha nem fogunk tudni a létezésükről. Vagy részt vehet a test fejlesztésében, és akkor sikerülni fog mozaik-- a különböző sejtek különböző genetikai anyagot hordoznak. A mozaikosság sok gondot okoz a prenatális diagnosztizálóknak. Például a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatával néha egy vagy több embrionális sejtet eltávolítanak (abban a szakaszban, amikor ez nem lehet veszélyes), és megszámolják bennük a kromoszómákat. De ha az embrió mozaik, akkor ez a módszer nem lesz különösen hatékony.
Az aneuploidia minden esete logikusan két csoportra osztható: a kromoszómák hiánya és feleslege. A hiányosságból adódó problémák meglehetősen várhatóak: mínusz egy kromoszóma mínusz több száz gént jelent.
Ha a homológ kromoszóma normálisan működik, akkor a sejt csak elégtelen mennyiségű fehérjét képes megúszni. De ha azok között maradtak homológ kromoszóma egyes gének nem működnek, akkor a megfelelő fehérjék egyáltalán nem jelennek meg a sejtben.
A kromoszómák túlsúlya esetén minden nem olyan nyilvánvaló. Több a gén, de itt - sajnos - a több nem jelent jobbat.
Először is, az extra genetikai anyag növeli a sejtmag terhelését: egy további DNS-szálat kell a sejtmagba helyezni, és információolvasó rendszereknek kell kiszolgálniuk.
A tudósok azt találták, hogy azoknál a Down-szindrómás embereknél, akiknek sejtjei plusz 21. kromoszómát hordoznak, főként a többi kromoszómán található gének munkája zavart meg. Nyilvánvalóan a DNS-többlet a sejtmagban ahhoz a tényhez vezet, hogy nincs elég fehérje, amely mindenki számára támogatja a kromoszómák munkáját.
Másodszor, a sejtfehérjék mennyiségének egyensúlya megbomlik. Például, ha a sejtben valamilyen folyamatért aktivátorfehérjék és inhibitorfehérjék felelősek, és ezek aránya általában külső jelektől függ, akkor az egyik vagy a másik kiegészítő adagja azt eredményezi, hogy a sejt nem reagál megfelelően a külső jelre. Végül, egy aneuploid sejtnek nagyobb az esélye a halálozásra. A DNS osztódás előtti megkettőződése során elkerülhetetlenül előfordulnak hibák, és a javítórendszer sejtfehérjéi felismerik, megjavítják, és újra duplázódni kezdenek. Ha túl sok a kromoszóma, akkor nincs elég fehérje, felhalmozódnak a hibák, és beindul az apoptózis - programozott sejthalál. De még ha a sejt nem is pusztul el és osztódik, akkor az ilyen osztódás eredménye valószínűleg aneuploidok is lehetnek.
Ha az aneuploidia még egyetlen sejten belül is tele van széteséssel és halállal, akkor nem meglepő, hogy egy egész aneuploid szervezetnek nem könnyű túlélni. A Ebben a pillanatban csak három autoszóma ismert - a 13, 18 és 21, amelyek triszómiája (vagyis egy extra, harmadik kromoszóma a sejtekben) valahogy összeegyeztethető az élettel. Ez valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy ők a legkisebbek, és a legkevesebb gént hordozzák. Ugyanakkor a 13. (Patau-szindróma) és a 18. (Edwards-szindróma) kromoszómájú triszómiában szenvedő gyermekek a legjobb esetben is 10 évig élnek, és gyakrabban egy évnél is kevesebbet élnek. És csak a genom legkisebb részének, a 21. kromoszómán, a Down-szindrómaként ismert triszómia teszi lehetővé, hogy akár 60 évig is élj.
Nagyon ritkán találkozni általános poliploidiában szenvedőkkel. Normális esetben a poliploid sejtek (amelyek nem kettő, hanem négy-128 kromoszómakészletet hordoznak) megtalálhatók az emberi szervezetben, például a májban vagy a vörös csontvelőben. Ezek általában nagy sejtek fokozott fehérjeszintézissel, amelyek nem igényelnek aktív osztódást.
Egy további kromoszómakészlet megnehezíti a leánysejtek közötti eloszlásukat, így a poliploid embriók általában nem élnek túl. Ennek ellenére körülbelül 10 olyan esetet írtak le, amikor 92 kromoszómával (tetraploidokkal) rendelkező gyermekek születtek, és több órától több évig is éltek. A többi kromoszóma-rendellenességhez hasonlóan azonban elmaradtak a fejlődésben, így a szellemi fejlődésben is. Azonban sokan genetikai rendellenességek a mozaikság jön a segítségre. Ha az anomália már az embrió töredezése során kialakult, akkor bizonyos számú sejt egészséges maradhat. Ilyen esetekben a tünetek súlyossága csökken, a várható élettartam nő.
Vannak azonban olyan kromoszómák is, amelyek számának növekedése összeegyeztethető az emberi élettel, vagy akár észre sem veszik. És ez meglepő módon a nemi kromoszómák. Ennek oka a nemek közötti igazságtalanság: a népességünkben élők körülbelül fele (lányok) kétszer annyi X-kromoszómával rendelkezik, mint másoké (fiúk). Ugyanakkor az X kromoszómák nemcsak a nem meghatározását szolgálják, hanem több mint 800 gént is hordoznak (vagyis kétszer annyit, mint az extra 21. kromoszóma, ami sok gondot okoz a szervezetnek). A lányok azonban egy természetes mechanizmus segítségére sietnek az egyenlőtlenség megszüntetésére: az egyik X-kromoszóma inaktiválódik, elcsavarodik és Barr-testté alakul. A legtöbb esetben a szelekció véletlenszerűen történik, és egyes sejtekben az anyai X kromoszóma, míg másokban az apai X kromoszóma aktív. Így minden lány mozaik, mert a gének különböző másolatai különböző sejtekben működnek. A teknőshéjú macskák az ilyen mozaikosság klasszikus példái: X kromoszómájukon egy melaninért felelős gén található (egy pigment, amely többek között a szőrszínt is meghatározza). A különböző másolatok különböző cellákban működnek, így a szín foltos, és nem öröklődik, mivel az inaktiválás véletlenszerűen történik.
Az inaktiválás eredményeként az emberi sejtekben mindig csak egy X-kromoszóma működik. Ez a mechanizmus lehetővé teszi az X-triszómia (XXX lányok) és Shereshevsky-Turner-szindrómák (XO lányok) vagy Klinefelter (XXY fiúk) súlyos problémáinak elkerülését. Körülbelül 400 gyermekből egy születik így, de az életfunkciók ilyenkor általában nem sérülnek jelentősen, sőt meddőség sem mindig következik be. Nehezebb azoknak, akiknek háromnál több kromoszómájuk van. Ez általában azt jelenti, hogy a kromoszómák nem váltak el kétszer a csírasejtek kialakulása során. A tetraszómia (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) és pentaszómia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) esetei ritkák, ezek egy részét csak néhányszor írták le az orvostudomány történetében. Mindezek a változatok összeegyeztethetők az élettel, és az emberek gyakran megélik az előrehaladott éveket, a rendellenességek a csontrendszer rendellenes fejlődésében, a nemi szervek rendellenességeiben és a szellemi hanyatlásban nyilvánulnak meg. Beszédes, hogy maga az extra Y-kromoszóma kevés hatással van a szervezet működésére. Sok XYY genotípusú férfi nem is tud a tulajdonságaikról. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az Y kromoszóma sokkal kisebb, mint az X, és szinte semmilyen gént nem hordoz, amely befolyásolná az életképességet.
A nemi kromoszómáknak is van még egy érdekes tulajdonság. Az autoszómákon elhelyezkedő gének számos mutációja számos szövet és szerv működésében rendellenességekhez vezet. Ugyanakkor a legtöbb génmutáció a nemi kromoszómákon csak mentális károsodásban nyilvánul meg. Kiderült, hogy jelentős mértékben a nemi kromoszómák irányítják az agy fejlődését. Ennek alapján egyes tudósok azt feltételezik, hogy ők a felelősek a férfiak és nők mentális képességei közötti (bár nem teljesen megerősített) különbségekért.
Annak ellenére, hogy az orvostudomány már régóta ismeri a kromoszóma-rendellenességeket, az utóbbi időben az aneuploidia továbbra is felkelti a tudósok figyelmét. Kiderült, hogy a daganatsejtek több mint 80%-a szokatlanul sok kromoszómát tartalmaz. Ennek oka egyrészt az lehet, hogy az osztódás minőségét szabályozó fehérjék képesek lassítani azt. A daganatsejtekben ezek a nagyon kontroll fehérjék gyakran mutálódnak, így az osztódási korlátozások megszűnnek, és a kromoszóma-ellenőrzés nem működik. Másrészt a tudósok úgy vélik, hogy ez tényezőként szolgálhat a daganatok kiválasztásában a túlélés érdekében. E modell szerint a daganatsejtek először poliploidokká válnak, majd osztódási hibák következtében különböző kromoszómákat vagy azok részeit veszítik el. Kiderült, hogy egy egész sejtpopuláció sokféle kromoszóma-rendellenességgel. Legtöbbjük nem életképes, de némelyikük véletlenül sikerrel járhat, például ha véletlenül olyan génpéldányokat kapnak, amelyek osztódást indítanak el, vagy elveszítik azokat a géneket, amelyek elnyomják az osztódást. Ha azonban az osztódás során felhalmozódó hibákat is stimuláljuk, akkor a sejtek nem maradnak életben. A taxol, egy közönséges rákgyógyszer hatása ezen az elven alapul: szisztémás kromoszómák szétválasztását okozza a tumorsejtekben, ami kiváltja azok programozott halálát.
Kiderült, hogy mindegyikünk lehet extra kromoszómák hordozója, legalábbis az egyes sejtekben. azonban modern tudomány továbbra is stratégiákat dolgoz ki a nem kívánt utasok kezelésére. Az egyik azt javasolja, hogy az X-kromoszómáért felelős fehérjéket használják fel, és például a Down-szindrómás emberek extra 21. kromoszómáját gerjesztik. Beszámoltak arról, hogy sejttenyészetekben ezt a mechanizmust sikerült működésbe hozni. Így talán a belátható jövőben a veszélyes extra kromoszómák megszelídülnek és ártalmatlanná válnak.
Polina Loseva
A genetika olyan tudomány, amely minden élőlény öröklődésének és változékonyságának törvényeit vizsgálja. Pontosan adott tudomány ismereteket ad a benne lévő kromoszómák számáról különböző típusokélőlények, a kromoszómák mérete, a rajtuk lévő gének elrendezése és a gének öröklődése. A genetika az új sejtek képződése során fellépő mutációkat is vizsgálja.
Minden élő szervezetnek (az egyetlen kivétel a baktériumok) van kromoszómái. Bizonyos mennyiségben a test minden sejtjében találhatók. Minden szomatikus sejtben a kromoszómák kétszer, háromszor, ill nagy mennyiség alkalommal, az állat típusától vagy a növényi szervezet fajtájától függően. Az ivarsejtekben a kromoszómakészlet haploid, azaz egyetlen. Erre azért van szükség, hogy amikor két csírasejt egyesül, helyreálljon a szervezet megfelelő génkészlete. Azonban még a haploid kromoszómakészletben is koncentrálódnak az egész szervezet szerveződéséért felelős gének. Némelyikük nem jelenik meg utódokban, ha a második nemi sejt többet tartalmaz erős jelek.
Ebben a részben megtalálja a választ erre a kérdésre. Minden szervezettípus, legyen az növény vagy állat, egy bizonyos kromoszómakészletet tartalmaz. Az egyik lényfaj kromoszómáiban meghatározott hosszúságú DNS-molekula, bizonyos génkészletek vannak. Minden ilyen szerkezetnek megvan a maga mérete.
És a kutyák a kedvenceink? Egy kutyának 78 kromoszómája van. Ennek a számnak a ismeretében kitalálható, hogy hány kromoszómája van egy macskának? Lehetetlen kitalálni. Mert nincs összefüggés a kromoszómák száma és az állat szervezetének bonyolultsága között. Hány kromoszómája van egy macskának? 38 van belőlük.
Egy DNS-molekula, amelyen ugyanannyi gén található, különböző fajokban lehet különböző hosszúságú.
Ezenkívül maguk a kromoszómák különböző méretűek. Egy információs szerkezet tartalmazhat hosszú vagy nagyon rövid DNS-molekulát. A kromoszómák azonban nem túl kicsik. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy amikor a leánystruktúrák eltérnek, az anyag bizonyos tömegére van szükség, különben maga a divergencia nem következik be.
Mint fentebb említettük, nincs kapcsolat a kromoszómák száma és az állat szervezetének összetettsége között, mivel ezek a struktúrák eltérő méretűek.
Hány kromoszómája van egy macskának, ugyanannyi más macska: tigris, jaguár, leopárd, puma és a család többi képviselője. Sok kutyaféléknek 78 kromoszómája van. Ennyit a házi csirkéről. A házi ló 64, a Przewalski lova 76.
Az embernek 46 kromoszómája van. A gorillának és a csimpánznak 48, míg a makákónak 42 van.
Egy békának 26 kromoszómája van. Egy galamb szomatikus sejtjében csak 16. Sünben pedig 96. Tehénben 120. Lámhásban 174.
Ezután néhány gerinctelen állat sejtjeiben található kromoszómák számáról mutatunk be adatokat. A hangyának, akárcsak az orsóféregnek, csak 2 kromoszómája van minden szomatikus sejtben. Egy méhben 16. Egy lepkében 380 ilyen struktúra van sejtenként, a radiolariákban pedig körülbelül 1600.
Az állati adatok különböző számú kromoszómát mutatnak. Hozzá kell tenni, hogy a Drosophila, amelyet a genetikusok a genetikai kísérletek során használnak, 8 kromoszómával rendelkezik a szomatikus sejtekben.
Növényi világ ezen építmények számát tekintve is rendkívül változatos. Tehát a borsó és a lóhere 14 kromoszómával rendelkezik. Hagyma - 16. Nyír - 84. Zsurló - 216, és páfrány körülbelül 1200.
A hímek és a nők genetikai szinten csak egy kromoszómában különböznek egymástól. A nőknél ez a szerkezet úgy néz ki, mint az orosz "X" betű, a férfiaknál pedig az "Y". Egyes állatfajokban a nőstények "Y", a hímek "X" kromoszómával rendelkeznek.
Az ilyen nem homológ kromoszómákon található tulajdonságok apáról fiúra és anyáról lányra öröklődnek. Az „Y” kromoszómán rögzített információ nem vihető át egy lányra, mert az ilyen szerkezettel rendelkező személy szükségszerűen férfi.
Ugyanez vonatkozik az állatokra is: ha háromszínű macskát látunk, akkor biztosan kijelenthetjük, hogy egy nőstény áll előttünk.
Mert csak a nőkhöz tartozó X kromoszómában van a megfelelő gén. Ez a szerkezet a 19. a haploid halmazban, vagyis az ivarsejtekben, ahol a kromoszómák száma mindig kétszer kevesebb, mint a szomatikusaké.
Ismerve a testről információkat tároló készülék felépítését, valamint a gének öröklődési törvényeit és megnyilvánulási jellemzőit, a nemesítők új növényfajtákat tenyésztenek.
A vadbúza gyakran rendelkezik diploid kromoszómakészlettel. Nincs sok vad képviselője tetraploid készlet. A termesztett fajták gyakran tartalmaznak tetraploid, sőt hexaploid szerkezeteket a szomatikus sejtekben. Ez javítja a termést, az időjárásállóságot és a szem minőségét.
A genetika érdekes tudomány. Az egész szervezet szerkezetére vonatkozó információkat tartalmazó készülék eszköze minden élőlényben hasonló. Azonban minden lénytípusnak megvannak a saját genetikai jellemzői. Egy faj egyik jellemzője a kromoszómák száma. Az azonos fajhoz tartozó szervezetekben mindig van belőlük egy bizonyos állandó mennyiség.
Milyen mutációk fenyegetnek minket a Down-szindrómán kívül? Lehet-e keresztezni egy embert egy majommal? És mi lesz a genomunkkal a jövőben? Az ANTROPOGENESIS.RU portál szerkesztője a kromoszómákról beszélt egy genetikussal, fejjel. labor. Comparative Genomics SB RAS Vlagyimir Trifonov.
- El tudnád magyarázni egyszerű szavakkal, mi az a kromoszóma?
- A kromoszóma bármely szervezet genomjának (DNS-nek) fehérjével kombinált fragmentuma. Ha a baktériumokban a teljes genom általában egy kromoszóma, akkor a markáns sejtmaggal rendelkező összetett szervezetekben (eukarióták) a genom általában fragmentálódik, és a sejtosztódás során fénymikroszkópban jól láthatóak a hosszú DNS- és fehérjefragmensek komplexei. Ezért írták le a kromoszómákat mint festőszerkezeteket (görögül „chroma” - szín) már a 19. század végén.
- Van-e összefüggés a kromoszómák száma és a szervezet összetettsége között?
- Nincs kapcsolat. A szibériai tokhalnak 240 kromoszómája van, a tokhalnak 120, de néha meglehetősen nehéz megkülönböztetni ezt a két fajt egymástól külső jelekkel. Az indiai muntjac nőstényeinek 6 kromoszómája van, a hímeknek 7, rokonuknak, a szibériai őznek pedig több mint 70 (vagy inkább a főkészlet 70 kromoszómája, sőt akár egy tucat további kromoszóma is). Az emlősökben a kromoszómatörések és fúziók kialakulása meglehetősen intenzív volt, és most ennek a folyamatnak az eredményeit látjuk, amikor gyakran minden faj jellemzők kariotípus (kromoszómakészlet). De kétségtelenül a genom méretének általános növekedése szükséges lépés volt az eukarióták evolúciójában. Ugyanakkor az, hogy ez a genom hogyan oszlik el az egyes fragmentumok között, nem tűnik túl fontosnak.
− Mik a gyakori tévhitek a kromoszómákkal kapcsolatban? Az emberek gyakran összezavarodnak: gének, kromoszómák, DNS...
- Mivel nagyon gyakran fordulnak elő kromoszóma-átrendeződések, az emberek aggodalmukat fejezik ki a kromoszóma-rendellenességek miatt. Ismeretes, hogy a legkisebb emberi kromoszóma (21-es kromoszóma) többletmásolata egy meglehetősen súlyos szindrómához (Down-szindrómához) vezet, amelynek jellegzetes külső ill. viselkedési jellemzők. Az extra vagy hiányzó nemi kromoszómák szintén meglehetősen gyakoriak, és súlyos következményekkel járhatnak. A genetikusok azonban jó néhány viszonylag semleges mutációt is leírtak, amelyek a mikrokromoszómák vagy további X és Y kromoszómák megjelenéséhez kapcsolódnak. Szerintem ennek a jelenségnek a megbélyegzése annak tudható be, hogy az emberek túl szűken érzékelik a norma fogalmát.
Milyen kromoszómális mutációk találhatók? modern emberés mihez vezetnek?
- A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek:
- Klinefelter-szindróma (XXY férfi) (500-ból 1) - jellegzetes külső tünetek, bizonyos egészségügyi problémák (vérszegénység, csontritkulás, izomgyengeség és szexuális diszfunkció), sterilitás. Lehetnek viselkedésbeli eltérések. Azonban sok tünet (a sterilitás kivételével) korrigálható tesztoszteron adásával. A modern reprodukciós technológiák alkalmazásával lehetséges egészséges gyermekeket szerezni a szindróma hordozóitól;
- Down-szindróma (1000-ből 1) - jellegzetes külső jelek, késleltetett kognitív fejlődés, rövid élettartamú, termékeny lehet;
- X triszómia (XXX nő) (1000-ből 1) - leggyakrabban nincs megnyilvánulás, termékenység;
- XYY-szindróma (férfiak) (1000-ből 1) - szinte semmi megnyilvánulása, de előfordulhatnak viselkedési sajátosságok és szaporodási problémák;
- Turner-szindróma (nők CW) (1/1500) - alacsony termet és egyéb fejlődési jellemzők, normál intelligencia, sterilitás;
- kiegyensúlyozott transzlokációk (1000-ből 1) - típustól függően, egyes esetekben fejlődési rendellenességek és mentális retardáció figyelhető meg, befolyásolhatja a termékenységet;
- kis extra kromoszómák (2000-ből 1) - a manifesztáció a kromoszómák genetikai anyagától függ, és a semlegestől a súlyos klinikai tünetekig változik;
A 9. kromoszóma pericentrikus inverziója az emberi populáció 1%-ánál fordul elő, de ez az átrendeződés a norma egyik változatának tekinthető.
A kromoszómák számának különbsége akadálya a keresztezésnek? Van érdekes példák különböző számú kromoszómával rendelkező állatok keresztezése?
- Ha a keresztezés fajon belüli vagy közeli rokon fajok között történik, akkor a kromoszómaszám különbsége nem zavarhatja a keresztezést, de az utód lehet steril. Különböző kromoszómaszámú fajok között nagyon sok hibrid ismeretes, például lovaknál: a lovak, a zebrák és a szamarak között mindenféle hibrid létezik, és a kromoszómák száma minden lóban eltérő, és ennek megfelelően a hibridek gyakran előfordulnak. steril. Ez azonban nem zárja ki annak lehetőségét, hogy véletlenül kiegyensúlyozott ivarsejtek alakulhatnak ki.
- Milyen szokatlant fedeztek fel a közelmúltban a kromoszómák területén?
- Az utóbbi időben számos felfedezés született a kromoszómák szerkezetével, működésével és evolúciójával kapcsolatban. Különösen tetszik az a munka, amely kimutatta, hogy a nemi kromoszómák különböző állatcsoportokban egymástól függetlenül alakultak ki.
- De mégis, lehet-e keresztezni egy embert egy majommal?
- Elméletileg lehetséges ilyen hibrid beszerzése. Az utóbbi időben evolúciósan sokkal távolabbi emlősök hibridjeit kapták (fehér és fekete orrszarvú, alpaka és teve stb.). A vörös farkas Amerikában régóta külön fajnak számít, de nemrégiben kimutatták, hogy a farkas és a prérifarkas hibridje. Számos macskaféle hibrid ismert.
- És egy teljesen abszurd kérdés: lehet-e keresztezni egy hörcsögöt kacsával?
- Itt nagy valószínűséggel semmi sem fog sikerülni, mert az evolúció több százmillió évében túl sok genetikai különbség van ahhoz, hogy egy ilyen kevert genom hordozója működjön.
- Lehetséges, hogy a jövőben az embernek kevesebb vagy több kromoszómája lesz?
- Igen, ez teljesen lehetséges. Lehetséges, hogy egy pár akrocentrikus kromoszóma egyesül, és egy ilyen mutáció átterjed az egész populációra.
- Milyen népszerű tudományos irodalmat ajánlana a humángenetika témában? Mi a helyzet a népszerű tudományos filmekkel?
− Alexander Markov biológus könyvei, Vogel és Motulsky „Human Genetics” című háromkötetes könyve (bár ez nem poptudomány, de vannak jó referencia adatok). Az emberi genetikáról szóló filmekből semmi sem jut eszünkbe... De Shubin "Belső hala" egy kiváló film és egy azonos nevű könyv a gerincesek evolúciójáról.
MOSZKVA, július 4— RIA Novosztyi, Anna Urmanceva. Kinek van nagyobb genomja? Mint tudják, egyes lények bonyolultabb szerkezetűek, mint mások, és mivel minden a DNS-ben van megírva, ezért ennek a kódjában is tükröződnie kell. Kiderül, hogy egy személy az övével fejlett beszéd bonyolultabbnak kell lennie, mint egy kis kerek féreg. Ha azonban a gének számát tekintve egy féreggel hasonlítunk össze, akkor nagyjából ugyanaz lesz: 20 ezer Caenorhabditis elegans gén a 20-25 ezer Homo sapiens ellenében.
Még sértőbb a "földi lények koronája" és a "természet királya" számára a rizzsel és a kukoricával való összehasonlítás - 50 ezer gén az emberi 25-höz viszonyítva.
Azonban lehet, hogy nem így gondoljuk? A gének "dobozok", amelyekbe nukleotidok vannak csomagolva - a genom "betűi". Talán megszámolja őket? Az embernek 3,2 milliárd bázispárja van. De a japán hollószem (Paris japonica) - egy gyönyörű fehér virágú növény - genomjában 150 milliárd bázispár található. Kiderült, hogy az embert 50-szer egyszerűbben kell elrendezni, mint egy virágot.
És kiderül, hogy a tüdőt lélegző protopterhal (tüdőlégzés - kopoltyú- és tüdőlégzéssel is rendelkezik) 40-szer nehezebb, mint egy ember. Talán minden hal valamivel nehezebb, mint az ember? Nem. A mérgező gömbhal, amelyből a japánok finomságot készítenek, genomja nyolcszor kisebb, mint az emberé, és 330-szor kisebb, mint a tüdőhal protopterének.
Marad a kromoszómák megszámlálása – de ez még jobban összezavarja a képet. Hogyan lehet egy ember kromoszómáiban egyenlő egy kőrisfával, és egy csimpánz egy csótánnyal?
Ezekkel a paradoxonokkal az evolúcióbiológusok és genetikusok régóta szembesülnek. Kénytelenek voltak elismerni, hogy a genom mérete, akárhogyan is próbáljuk kiszámítani, feltűnően nincs összefüggésben az organizmusok összetettségével. Ezt a paradoxont „C érték rejtvénynek” nevezték, ahol C a DNS mennyisége egy sejtben (C-érték paradoxon, a pontos fordítás „genomméret paradoxon”). És mégis, van némi összefüggés a fajok és a királyságok között.
© RIA Novosti illusztráció. A.Polyanina
© RIA Novosti illusztráció. A.Polyanina
Nyilvánvaló például, hogy az eukarióták (élő szervezetek, amelyek sejtjei tartalmaznak sejtmagot) átlagosan nagyobb genomokkal rendelkeznek, mint a prokarióták (azok az élő szervezetek, amelyek sejtjei nem tartalmaznak sejtmagot). A gerincesek átlagosan nagyobb genomokkal rendelkeznek, mint a gerinctelenek. Vannak azonban kivételek, amelyeket még senki sem tudott megmagyarázni.
Vannak olyan javaslatok, amelyek szerint a genom mérete összefügg az időtartammal életciklus szervezet. Egyes tudósok – a növények példáján keresztül – azzal érveltek évelő fajok nagyobb genomokkal rendelkeznek, mint az egynyáriak, és általában többszörös eltéréssel. A legkisebb genomok pedig az efemer növényekhez tartoznak, amelyek átesnek teljes ciklus születéstől néhány héten belül elhalálozásig. Ezt a kérdést most aktívan vitatják tudományos körök.
Magyarázza az Általános Genetikai Intézet vezető kutatója. N. I. Vavilov, az Orosz Tudományos Akadémia munkatársa, a Texasi Agromechanikai Egyetem és a Göttingeni Egyetem professzora, Konstantin Krutovsky: "A genom mérete nem függ össze a szervezet életciklusának időtartamával! Például vannak fajok a szervezeten belül. ugyanaz a nemzetség, amelyeknek azonos a genommérete, de a várható élettartam tízszeres, ha nem százszoros eltérést mutathat.Általában összefüggés van a genom mérete, valamint az evolúciós fejlődés és a szervezet összetettsége között, de sok kivétellel.Általában A genom mérete a genom ploiditásától (másolatszámától) függ (sőt, a poliploidok mind növényekben, mind állatokban megtalálhatók), valamint a nagymértékben ismétlődő DNS mennyiségével (egyszerű és összetett ismétlődések, transzpozonok és egyéb mobil elemek)”.
Vannak tudósok is, akik más álláspontot képviselnek ebben a kérdésben.
Az iskolai biológia tankönyvekből mindenki megismerkedhetett a kromoszóma kifejezéssel. A koncepciót Waldeyer javasolta 1888-ban. Szó szerint lefordítva festett testnek. A kutatás első tárgya a gyümölcslégy volt.
A kromoszóma a sejtmag szerkezete, amely örökletes információkat tárol. Sok gént tartalmazó DNS-molekulából jönnek létre. Más szavakkal, a kromoszóma egy DNS-molekula. Mennyisége a különböző állatokban nem azonos. Így például egy macskának 38, a tehénnek -120. Érdekes módon a legkisebb szám földigilisztákés hangyák. Számuk két kromoszóma, az utóbbi hímének pedig egy van.
A magasabb rendű állatokban, valamint az emberben az utolsó párt a hímeknél az XY, a nőstényeknél az XX kromoszómák képviselik. Meg kell jegyezni, hogy ezeknek a molekuláknak a száma minden állat esetében állandó, de minden faj esetében eltérő. Például vegyük figyelembe a kromoszómák tartalmát bizonyos szervezetekben: csimpánz - 48, rák - 196, farkas - 78, nyúl - 48. Ez annak köszönhető, hogy különböző szinteken egy állat megszervezése.
Egy megjegyzésben! A kromoszómák mindig párokba rendeződnek. A genetikusok azt állítják, hogy ezek a molekulák az öröklődés megfoghatatlan és láthatatlan hordozói. Minden kromoszóma sok gént tartalmaz. Egyesek úgy vélik, hogy minél több ilyen molekula, annál fejlettebb az állat, és teste annál összetettebb. Ebben az esetben egy személynek nem 46 kromoszómája lehet, hanem több, mint bármely más állatnak.
Figyelni kell! A majmokban a kromoszómák száma megközelíti az emberét. De minden típusnak más az eredménye. Tehát a különböző majmok a következő számú kromoszómával rendelkeznek:
A kutyás családban ( ragadozó emlősök) több kromoszómával rendelkeznek, mint a majmok.
Azokban az emlősökben, amelyek gazdasági jelentősége, ezeknek a molekuláknak a száma a következő:
Tájékoztató! A hörcsögök rendelkeznek a legnagyobb kromoszómakészlettel az állatok között. Arzenáljukban 92 van. Ebben a sorban vannak sünök is. 88-90 kromoszómájuk van. És ezeknek a molekuláknak a legkisebb része kenguruval van felruházva. Számuk 12. Nagyon érdekes tény, hogy a mamutnak 58 kromoszómája van. A mintákat fagyasztott szövetből veszik.
A nagyobb áttekinthetőség és kényelem érdekében az összefoglalóban más állatok adatai is megjelennek.
Az állat neve és a kromoszómák száma:
| Foltos nyest | 12 |
| Kenguru | 12 |
| sárga erszényes egér | 14 |
| erszényes hangyász | 14 |
| közönséges oposszum | 22 |
| Oposszum | 22 |
| Nyérc | 30 |
| amerikai borz | 32 |
| Korsak (sztyeppei róka) | 36 |
| tibeti róka | 36 |
| kis panda | 36 |
| Macska | 38 |
| egy oroszlán | 38 |
| Tigris | 38 |
| Mosómedve | 38 |
| Kanadai hód | 40 |
| Hiénák | 40 |
| Házi egér | 40 |
| Páviánok | 42 |
| Patkányok | 42 |
| Delfin | 44 |
| nyulak | 44 |
| Emberi | 46 |
| Mezei nyúl | 48 |
| Gorilla | 48 |
| Amerikai róka | 50 |
| csíkos hunyó | 50 |
| Juh | 54 |
| Elefánt (ázsiai, szavanna) | 56 |
| Tehén | 60 |
| Házi kecske | 60 |
| gyapjas majom | 62 |
| Egy szamár | 62 |
| Zsiráf | 62 |
| Öszvér (szamár és kanca hibridje) | 63 |
| Csincsilla | 64 |
| Ló | 64 |
| Rókaszürke | 66 |
| fehér farkú szarvas | 70 |
| paraguayi róka | 74 |
| róka kicsi | 76 |
| Farkas (vörös, vörös, sörényes) | 78 |
| Dingó | 78 |
| Prérifarkas | 78 |
| Kutya | 78 |
| közönséges sakál | 78 |
| Csirke | 78 |
| Galamb | 80 |
| pulyka | 82 |
| Ecuadori hörcsög | 92 |
| közönséges maki | 44-60 |
| sarki róka | 48-50 |
| Echidna | 63-64 |
| sünök | 88-90 |
A kromoszómák száma különböző állatfajokban
Mint látható, minden állatnak más-más számú kromoszómája van. Még ugyanazon család tagjai között is eltérnek a mutatók. Nézzük a főemlősök példáját:
Hogy ez miért van így, az továbbra is rejtély.
Növény neve és kromoszómák száma:
