Genetika- a géneket, a tulajdonságok öröklődési mechanizmusait és az élőlények variabilitását vizsgáló tudomány. A szaporodás során számos tulajdonság átadódik az utódoknak. Már a 19. században észrevették, hogy az élő szervezetek öröklik szüleik tulajdonságait. Elsőként G. Mendel írta le ezeket a mintákat.
Átöröklés- az egyes egyedek azon tulajdonsága, hogy tulajdonságaikat szaporodás útján (ivar és szomatikus sejtek útján) továbbadják az utódoknak. Így az organizmusok jellemzői több generáción keresztül megmaradnak. Átadáskor örökletes információk nincs pontos másolása, de a változékonyság mindig jelen van.
Változékonyság- új ingatlanok magánszemélyek általi megszerzése vagy régiek elvesztése. Ez egy fontos láncszem az élőlények evolúciós és alkalmazkodási folyamatában. Az a tény, hogy nincsenek egyforma egyedek a világon, a változékonyság érdeme.
A tulajdonságok öröklése elemi öröklődési egységekkel történik - gének. A gének összessége határozza meg egy szervezet genotípusát. Mindegyik gén kódolt információt hordoz, és a DNS egy meghatározott helyén található.
A géneknek számos sajátos tulajdonságuk van:
A környezeti viszonyok hatására a genotípus különböző fenotípusokat ad. A fenotípus határozza meg a környezeti feltételek testre gyakorolt hatásának mértékét.
Testünk sejtjei diploid kromoszómakészlettel rendelkeznek, ezek viszont egy kromatidpárból állnak, amelyek szakaszokra (génekre) vannak osztva. Ugyanazon gének különböző formái (például barna / Kék szemek), a homológ kromoszómák ugyanazon lokuszain találhatók, az úgynevezett allél gének. A diploid sejtekben a géneket két allél képviseli, az egyik az apától, a másik az anyától.
Az allélokat dominánsra és recesszívre osztják. A domináns allél határozza meg, hogy melyik tulajdonság fejeződik ki a fenotípusban, a recesszív allél pedig öröklődik, de heterozigóta szervezetben nem jelenik meg.
Létezik részleges dominanciájú allélok, egy ilyen állapotot kodominanciának neveznek, amely esetben mindkét tulajdonság megjelenik a fenotípusban. Például keresztezték a virágokat piros és fehér virágzattal, ennek eredményeként a következő generációban piros, rózsaszín és fehér virágokat kaptak (a rózsaszín virágzat a kodominancia megnyilvánulása). Minden allélt a latin ábécé betűi jelölnek: nagy - domináns (AA, BB), kicsi - recesszív (aa, bb).
Homozigóta Olyan szervezet, amelyben az allélokat csak domináns vagy recesszív gének képviselik.
A homozigótaság azt jelenti, hogy mindkét kromoszómán ugyanazok az allélok (AA, bb) vannak. A homozigóta szervezetekben ugyanazokat a tulajdonságokat kódolják (például a rózsaszirom fehér színét), ebben az esetben minden utód ugyanazt a genotípust és fenotípusos megnyilvánulásokat kapja.
heterozigóta Olyan szervezet, amelyben az allélek domináns és recesszív génekkel is rendelkeznek.
Heterozigozitás - különböző allél gének jelenléte a kromoszómák homológ régióiban (Aa, Bb). fenotípus heterozigóta szervezetek mindig ugyanaz lesz, és a domináns gén határozza meg.
Például A - barna szemek és - kék szemek, az Aa genotípusú egyednek barna szeme lesz.
A heterozigóta formákra jellemző a hasadás, amikor két heterozigóta szervezet keresztezésekor az első generációban a következő eredményt kapjuk: fenotípus szerint 3:1, genotípus szerint 1:2:1.
Példa erre a sötét és világos haj öröklése, ha mindkét szülőnek sötét haja van. A - domináns allél a sötét haj alapján, és - recesszív (világos haj).
R: Aa x Aa
G: A, a, a, a
F: AA:2Aa:aa
*Ahol P - szülők, G - ivarsejtek, F - utódok.
Ennek a sémának megfelelően láthatja, hogy annak valószínűsége, hogy egy domináns tulajdonságot (sötét hajat) örökölnek a szülőktől, háromszor nagyobb, mint egy recesszív tulajdonságé.
Diheterozigóta- heterozigóta egyed, amely két pár alternatív tulajdonságot hordoz. Például Mendel tanulmánya a tulajdonságok öröklődéséről a borsómag használatával. A domináns jellemzők a sárga szín és a sima magfelszín, míg a recesszív jellemzők a zöld szín és az érdes felület volt. A keresztezés eredményeként kilenc különböző genotípust és négy fenotípust kaptunk.
hemizigóta- ez egy allélgénnel rendelkező organizmus, még ha recesszív is, mindig fenotípusosan fog megjelenni. Általában a nemi kromoszómákon vannak jelen.
| A homozigóta és heterozigóta szervezetek közötti különbségek | ||
|---|---|---|
| Jellegzetes | Homozigóta | heterozigóta |
| Homológ kromoszómák alléljai | Ugyanaz | Különféle |
| Genotípus | AA, aa | aa |
| A fenotípust a tulajdonság határozza meg | recesszív vagy domináns | Uralkodó |
| Az első generáció monotóniája | + | + |
| Hasított | Nem történik meg | A második generációból |
| Recesszív gén megnyilvánulása | Jellemzően | Elnyomva |
A homozigóták és heterozigóták szaporodása, keresztezése olyan új tulajdonságok kialakulásához vezet, amelyek szükségesek ahhoz, hogy az élő szervezetek alkalmazkodjanak a változó környezeti feltételekhez. Tulajdonságaikra a magas minőségi mutatókkal rendelkező növények nemesítésekor van szükség.
Minden élő szervezet egyik legjelentősebb tulajdonsága az öröklődés, amely a bolygón zajló evolúciós folyamatok hátterében, valamint a fajok sokféleségének megőrzésében áll. Az öröklődés legkisebb egysége a gén - egy szerkezeti elem, amely felelős a szervezet egy adott tulajdonságához kapcsolódó örökletes információ továbbításáért. A megnyilvánulás mértékétől függően domináns ill jellemző tulajdonság A domináns egységek a recesszívek "elnyomásának" képessége, amelyek döntő hatással vannak a szervezetre, megakadályozva, hogy megjelenjenek az első generációban. Érdemes azonban megjegyezni, hogy ezzel együtt hiányos is megfigyelhető, amelyben nem képes teljesen elnyomni a recesszív és a túlzott dominancia megnyilvánulását, ami biztosítja a megfelelő jelek megnyilvánulását a homozigóta szervezeteknél erősebb formában. Attól függően, hogy mely allél (vagyis ugyanazon tulajdonság kialakulásáért felelős) géneket kapja a szülői egyedektől, megkülönböztetünk heterozigóta és homozigóta szervezeteket.
A homozigóta szervezet definíciója
A homozigóta szervezetek a vadon élő állatok olyan objektumai, amelyek két azonos (domináns vagy recesszív) gént tartalmaznak egyik vagy másik tulajdonságra. fémjel a következő generációk A homozigóta egyedek a jelek szétválásának hiányában és egységességükben rejlenek. Ez elsősorban azzal magyarázható, hogy egy homozigóta szervezet genotípusa csak egyféle ivarsejtet tartalmaz, amelyet ha beszélgetünk o és kisbetűk recesszívek említésekor. A heterozigóta szervezetek abban különböznek egymástól, hogy különböző allélgéneket tartalmaznak, és ennek megfelelően kettőt alkotnak. különböző típusok ivarsejtek. A fő allélokra recesszív homozigóta szervezetek aa, bb, aabb stb. Ennek megfelelően az allélokban domináns homozigóta szervezetek AA, BB, AABB kóddal rendelkeznek.
Az öröklési minták
Két heterozigóta organizmus keresztezése, amelyek genotípusát hagyományosan Aa-nak nevezhetjük (ahol A domináns, a pedig recesszív gén), egyenlő valószínűséggel négy különböző ivarsejt-kombináció (genotípus-variáns) előállítását teszi lehetővé 3:1 fenotípus szerint. A genotípus alatt ez az eset egy adott sejt diploid halmazát tartalmazó gének összességére utal; a fenotípus alatt - a kérdéses szervezet külső és belső jeleinek rendszere.
és jellemzői
Tekintsük a keresztezési folyamatokhoz kapcsolódó mintázatokat, amelyekben homozigóta szervezetek vesznek részt. Ugyanebben az esetben, ha dihibrid vagy polihibrid keresztezésről van szó, az öröklött tulajdonságok természetétől függetlenül a hasadás 3:1 arányban történik, és ez a törvény tetszőleges számúra érvényes. A második generáció egyedeinek keresztezése ebben az esetben négy fő fenotípustípust alkot 9:3:3:1 arányban. Meg kell jegyezni, hogy ez a törvény a homológ kromoszómapárokra érvényes, amelyeken belül a gének kölcsönhatása nem történik meg.
A homozigóta tulajdonság latinból ugyanaz, a homozigóta tulajdonság olyan tulajdonság, amelyet ugyanaz a gén örököl a szervezetben, amely páros állapotban (AA) van. Ezért a homozigóta szervezet olyan szervezet, amelyben a tulajdonságot ugyanaz a gén örökli.
A domináns tulajdonságot A betűvel, a recesszív tulajdonságot a betűvel jelöljük.
A heterot latinból másként fordítják, ez az, amikor a testben egy tulajdonság örökölhető mind dominánsan, mind recesszíven, pl. öröklődnek olyan tulajdonságok, mint az AA, Aa és aa. Az első két esetben a tulajdonságot domináns, a második esetben recesszív örökli. Ezért a heterozigóta szervezet olyan szervezet, amelyben egy tulajdonságot különböző gének örökölnek.
Ahhoz, hogy megértsük, miről beszélünk általában, meg kell értenünk a géneket, vagy inkább felosztásukat domináns és recesszív ...
A domináns gének azok a gének, amelyek uralnak másokat, harcolnak a győzelmükért...
A recesszív gének azok a gének, amelyek elnyomnak és nem tudnak harcolni a domináns...
Tehát a homozigóta szervezetek két domináns gént tartalmaznak (a homo szóból - ugyanaz) ...
A heterozigóta szervezetek különböző géneket tartalmaznak, az egyik domináns, a másik recesszív (a hetero szóból - különböző) ...
Tehát az alapvető különbség az, hogy a gének lehetnek azonos erejűek vagy eltérőek...
Az orvosi enciklopédiának van egy definíciója
A homozigóta nem olyan nem, amelynek 2 azonos nemi kromoszómája van. A homozigóta (a görög homosz jelentése ugyanaz, a zigóta pedig azt jelenti, hogy páros) szervezetben egy adott gén 2 azonos másolata van homológ kromoszómákban.
A heterozigóta nem olyan nem, amelynek különböző nemi kromoszómái vannak, vagy csak egy kromoszómája van. Egy heterozigóta szervezetben, amelyet hibrid szervezetnek is neveznek, definíció szerint egy adott génnek két különböző formája van (a gén különböző formái) a homológ kromoszómákon.
Ez nagyon összetett definíciók aki még nem találkozott ilyen fogalmakkal, de a biológiai enciklopédia nagyon világos magyarázatot ad, nézze meg a linket itt.
homo - homogén.
hetero - heterogén.
Az élőlényeknél ez azt jelenti, hogy ha az allél gének azonosak, akkor az organizmus homozigóta, ha pedig eltérő, akkor heterozigóta, ami két szervezet keresztezésekor használható.
A homozigóta és heterozigóta szervezetek két azonos gén jelenlétében vagy hiányában különböznek egymástól. Nál nél homozigótaélőlények, vagy mindkét tulajdonság domináns vagy recesszív (például sötét haj és barna szem). Nál nél heterozigóta az egyik tulajdonság domináns, a másik recesszív (például szőke haj és barna szem).
Homozigóta (homo - azonos) - azok a szervezetek, amelyekben két gén egyenlő mértékben dominál az egész szervezetben.
Hererozigóta (hetero - különböző) - azok az organizmusok, amelyekben két gén különbözik, pl. az egyik domináns, a másik visszafogott.
Homozigóta (homos - ugyanaz, zigóta - páros) szervezet, azonos szerkezettel, mint az ilyen típusú. Mindkettő domináns, vagy mindkettő recesszív. A heterozigóta szervezetekben mindkét tulajdonság jelen van - domináns és recesszív.
A homozigóta organizmusok azok az organizmusok, amelyeknek két formájukban azonos génje van (mindkettő domináns vagy mindkettő recesszív);
A heterozigóta szervezetek azok az élőlények, amelyek domináns és recesszív génformával is rendelkeznek.
A homozigóta organizmusok karakterei nem hasadnak fel, míg a heterozigóta szervezeteknél igen.
Vannak domináns gének és recesszív (gyengén befolyásoló).
A domináns géneket például nagy angol betűvel jelöljük A, és recesszív - kisbetűk a.
A heterozigóta szervezetekben általában az egyik gén domináns, a második recesszív:
Így van jelölve: aa.
Amikor egy adott szervezet utódokat hoz létre, a domináns gén döntő szerepet játszik abban, hogy milyen lesz az utód, azaz A.
Például, ha figyelembe vesszük az egereket. Ha a domináns gén DE- ez bolyhos gyapjú, és recesszív a- ez a kopasz (vannak kopasz albínók), akkor a domináns gén nyer DEés az utódok szőrösek lesznek. Sőt, ez a nemzetség növekedéséhez is vezet, mivel a kopasz egyedek nincsenek védve a hidegtől, és valószínűleg meghalnak, míg a szőrös egyedek képesek lesznek megélni a felnőttkort és utódokat hagyni.
A homozigóta szervezetek olyan szervezetek, amelyek azonos génekkel (allélokkal) rendelkeznek. Vagy két recesszív aa, vagy két domináns AA.
A homozigótaság (a görög "homo" egyenlő, "zigóta" megtermékenyített tojás) egy diploid szervezet (vagy sejt), amely homológ kromoszómákban azonos allélokat hordoz.
Gregor Mendel volt az első, aki olyan tényt állapított meg, amely arra utal, hogy a megjelenésükben hasonló növények örökletes tulajdonságaiban élesen eltérhetnek egymástól. Azokat az egyedeket, akik a következő generációban nem hasadnak fel, homozigótáknak nevezzük. Azokat az egyedeket, akiknek utódaiban a tulajdonságok szétválása figyelhető meg, heterozigótáknak nevezzük.
A homozigozitás a szervezet örökletes apparátusának olyan állapota, amelyben homológ kromoszómák egy adott gén azonos formájával rendelkeznek. Egy gén átmenete homozigóta állapotba recesszív allélok megnyilvánulásához vezet a szervezet felépítésében és működésében (fenotípusában), amelyek hatását heterozigóta esetén a domináns allélok elnyomják. A homozigótaság tesztje a szegregáció hiánya bizonyos típusú keresztezéseknél. Egy homozigóta szervezet ehhez a génhez csak egyfajta ivarsejtet termel.
A heterozigótaság bármely hibrid szervezetben rejlő állapot, amelyben homológ kromoszómái egy adott gén különböző formáit (alléljait) hordozzák, vagy eltérnek a gének egymáshoz viszonyított helyzetében. A "heterozigótaság" kifejezést először W. Batson angol genetikus vezette be 1902-ben. A heterozigótaság akkor fordul elő, amikor a gén vagy szerkezeti összetétel tekintetében eltérő minőségű ivarsejtek heterozigótává egyesülnek. Strukturális heterozigótaság akkor lép fel, ha valamelyik homológ kromoszóma kromoszóma-átrendeződése következik be, meiózisban vagy mitózisban mutatható ki. A heterozigótaságot a keresztezések elemzésével lehet kimutatni. A heterozigótaság általában a szexuális folyamat következménye, de előfordulhat mutációból is. Heterozigóta esetén a káros és halálos recesszív allélok hatását a megfelelő domináns allél jelenléte elnyomja, és csak akkor nyilvánul meg, amikor ez a gén homozigóta állapotba kerül. Ezért a heterozigótaság széles körben elterjedt a természetes populációkban, és nyilvánvalóan a heterózis egyik oka. A heterozigóta domináns allélek maszkoló hatása az oka a káros recesszív allélok populációban való megőrzésének és terjedésének (ún. heterozigóta hordozó). Azonosításukat (például a termelők utódok alapján történő tesztelésével) minden tenyésztési és szelekciós munka során, valamint orvosi genetikai előrejelzések készítése során végzik.
Saját szavainkkal azt mondhatjuk, hogy a tenyésztési gyakorlatban a gének homozigóta állapotát "helyesnek" nevezik. Ha bármelyik tulajdonságot szabályozó mindkét allél megegyezik, akkor az állatot homozigótának nevezzük, és az öröklődés útján történő tenyésztés során pontosan ezt a tulajdonságot fogja átadni. Ha az egyik allél domináns, a másik recesszív, akkor az állatot heterozigótának nevezik, és külsőleg domináns tulajdonságot mutat, és vagy domináns, vagy recesszív tulajdonságot örököl.
Bármely élő szervezet rendelkezik DNS-molekulák (dezoxiribonukleinsav) egy szakaszával, amelyet kromoszómáknak neveznek. A szaporodás során a csírasejtek az örökletes információt másolják hordozóikkal (génjeik), amelyek a kromoszómák egy spirál alakú szakaszát alkotják, és a sejtek belsejében helyezkednek el. A homológ kromoszómák azonos lokuszaiban (a kromoszóma szigorúan meghatározott pozícióiban) elhelyezkedő és bármely tulajdonság kialakulását meghatározó géneket alléloknak nevezzük. Egy diploid (kettős, szomatikus) halmazban két homológ (azonos) kromoszóma van, és ennek megfelelően két gén éppen ezek fejlődését hordozza. különféle jelek. Ha az egyik tulajdonság túlsúlyban van a másikkal szemben, azt dominanciának nevezzük, és a gének dominánsak. Azt a tulajdonságot, amelynek kifejeződése elnyomott, recesszívnek nevezzük. Az allél homozigótasága két azonos gén (örökletes információhordozó) jelenléte: vagy két domináns vagy két recesszív. Egy allél heterozigótasága két különböző gén jelenléte benne, azaz. az egyik domináns, a másik recesszív. Dominánsnak nevezzük azokat az allélokat, amelyek egy heterozigótában bármely örökletes tulajdonságnak ugyanazt a megnyilvánulását adják, mint egy homozigótában. Azokat az allélokat, amelyek csak a homozigótában mutatják hatásukat, és a heterozigótában láthatatlanok, vagy egy másik domináns allél hatása elnyomja őket, recesszívnek nevezzük.
A homozigótaság, a heterozigótaság és a genetika egyéb alapjait először a genetika alapítója, Gregor Mendel apát fogalmazta meg három öröklődési törvénye formájában.
Mendel első törvénye: "Az ugyanazon gén különböző alléljaira homozigóta egyedek keresztezéséből származó utódok fenotípusa egységes, genotípusa heterozigóta."
Mendel második törvénye: "A heterozigóta formák keresztezésekor szabályos hasadás figyelhető meg az utódokban, fenotípus tekintetében 3:1, genotípus tekintetében pedig 1:2:1 arányban."
Mendel harmadik törvénye: "Minden gén alléljei öröklődnek, függetlenül az állat testméretétől.
A modern genetika szempontjából hipotézisei így néznek ki:
1. Egy adott szervezet minden tulajdonságát egy allélpár szabályozza. Azt az egyént, aki mindkét szülőtől ugyanazokat az allélokat kapta, homozigótának nevezik, és két azonos betűvel (például AA vagy aa) jelölik, ha pedig különbözőeket kap, akkor heterozigóta (Aa).
2. Ha egy organizmus egy adott tulajdonság két különböző allélját tartalmazza, akkor az egyik (domináns) megnyilvánulhat, teljesen elnyomva a másik (recesszív) megnyilvánulását. (Az első generáció leszármazottainak dominanciájának vagy egységességének elve). Példaként vegyünk egy monohibrid (csak szín alapján) keresztezést cockerekben. Tételezzük fel, hogy mindkét szülő homozigóta színben, tehát egy fekete kutyának lesz genotípusa, amit például AA-nak fogunk jelölni, és őzbarna aa-ja lesz. Mindkét egyed csak egyféle ivarsejtet termel: csak fekete A-t és őzbarna csak a-t. Akárhány kölyök is születik egy ilyen alomban, mindegyik fekete lesz, hiszen a fekete szín a domináns. Másrészt mindannyian a fawn gén hordozói lesznek, mivel genotípusuk Aa. Azok számára, akik nem nagyon jöttek rá, megjegyezzük, hogy a recesszív tulajdonság (jelen esetben a barna szín) csak homozigóta állapotban jelenik meg!
3. Mindegyik nemi sejt(gamete) minden allélpárból egyet kap. (A felosztás elve). Ha keresztezzük az első generáció leszármazottait vagy bármely két Aa genotípusú cockert, akkor a második generáció utódaiban hasadás figyelhető meg: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Így a fenotípus szerinti felosztás 3:1-nek, genotípusonként pedig 1:2:1-nek fog kinézni. Vagyis két fekete heterozigóta cocker párosítása esetén 1/4-e lehet fekete homozigóta kutya (AA), 2/4 fekete heterozigóta (Aa) és 1/4 őz (aa) kialakulásának valószínűsége. ). Az életben nem minden olyan egyszerű. Néha két fekete heterozigóta cocker 6 őzbarna kölyökkutyát tud hozni, vagy mindegyik fekete lehet. Egyszerűen kiszámítjuk ennek a tulajdonságnak a megjelenésének valószínűségét a kölykökben, és az, hogy megnyilvánul-e, attól függ, hogy mely allélok kerültek a megtermékenyített petékbe.
4. Az ivarsejtek kialakulása során az egyik párból bármelyik allél bejuthat mindegyikbe egy másik párból származó másikkal együtt. (A független elosztás elve). Sok tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, például ha a szemek színe függhet a kutya általános színétől, akkor gyakorlatilag nincs összefüggésben a fülek hosszával. Ha dihibrid keresztezést veszünk (két különböző tulajdonság szerint), akkor a következő arányt láthatjuk: 9:3:3:1
5. Minden allél nemzedékről nemzedékre öröklődik, mint diszkrét változatlan egység.
b. Minden szervezet örököl egy allélt (minden tulajdonsághoz) minden szülőtől.
dominancia
Ha egy adott gén esetében az egyed által hordozott két allél azonos, melyik lesz a túlsúly? Mivel az allélok mutációja gyakran a funkció elvesztésével jár (null allélok), a csak egy ilyen allélt hordozó egyed ugyanazon gén "normális" (vad típusú) alléljával is rendelkezik; egyetlen normál másolat gyakran elegendő a normál működés fenntartásához. Hasonlatként képzeljük el, hogy téglafalat építünk, de két rendes vállalkozónk közül az egyik sztrájkol. Amíg a megmaradt beszállító elegendő téglával tud ellátni bennünket, addig folytathatjuk a falunk építését. A genetikusok ezt a jelenséget, amikor a két gén valamelyike még képes normális működést biztosítani, dominanciának nevezik. A normál allél domináns a kóros alléllel szemben. (Más szóval, a rossz allélról azt mondhatjuk, hogy recesszív a normálhoz képest.)
Amikor egy egyed vagy vonal által "hordozott" genetikai rendellenességről beszélünk, ez azt jelenti, hogy van egy mutált gén, amely recesszív. Ha nem áll rendelkezésünkre kifinomult tesztelés ennek a génnek a közvetlen kimutatására, akkor nem tudjuk vizuálisan meghatározni a futárt (hordozót) a gén két normál kópiájával (alléljával) rendelkező egyedtől. Sajnos ilyen tesztelés hiányában a futárt nem észlelik időben, és elkerülhetetlenül továbbadja a mutációs allélt egyes utódainak. Minden egyén hasonlóan „személyzettel” rendelkezhet, és több ilyen sötét titkot hordozhat genetikai poggyászában (genotípusában). Mindazonáltal mindannyiunknak több ezer különböző génje van sok különböző funkcióhoz, és mindaddig, amíg ezek a rendellenességek ritkák, nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy két, egymással nem rokon, azonos „rendellenességet” hordozó egyed találkozik a szaporodás érdekében.
Néha az egyetlen normális alléllal rendelkező egyéneknek "köztes" fenotípusa lehet. Például a Basenjiben, amely egy allélt hordoz a piruvát-kináz hiányára (enzimhiány, amely enyhe vérszegénységhez vezet), átlagos időtartama a vörösvértestek élettartama 12 nap. Ez egy köztes típus a normál 16 napos ciklus és a 6,5 napos ciklus között két helytelen alléllal rendelkező kutyában. Bár ezt gyakran hiányos dominanciának nevezik, ebben az esetben célszerűbb azt mondani, hogy egyáltalán nincs dominancia.
Vigyük egy kicsit tovább a téglafal-hasonlatunkat. Mi van, ha egyetlen adag tégla nem elég? Maradunk a tervezettnél alacsonyabb (vagy rövidebb) falnál. Számít majd? Attól függ, hogy mit akarunk kezdeni a "fallal" és esetleg genetikai tényezőktől. Lehet, hogy az eredmény nem ugyanaz a két ember számára, akik ezt a falat építették. (Egy alacsony fal távol tarthatja az árvizeket, de nem!) Ha fennáll annak a lehetősége, hogy a rossz allélnak csak egy példányát hordozó egyed rossz fenotípussal mutatja azt, akkor azt az allélt kell dominánsnak tekinteni. A penetrancia fogalma határozza meg, hogy ezt mindig megtagadja.
A harmadik lehetőség az, hogy az egyik vállalkozó szállít nekünk egyedi téglákat. Ezt nem vesszük észre, folytatjuk a munkát - ennek eredményeként a fal leomlik. Mondhatnánk, hogy a hibás tégla a meghatározó. Számos domináns emberi genetikai betegség megértésének sikere azt sugallja, hogy ez ésszerű analógia. A legtöbb domináns mutáció olyan fehérjéket érint, amelyek nagy makromolekuláris komplexek alkotóelemei. Ezek a mutációk olyan fehérjéket eredményeznek, amelyek nem tudnak megfelelően kölcsönhatásba lépni más komponensekkel, ami az egész komplexum tönkremeneteléhez vezet (hibás tégla – ledőlt fal). Mások a génekkel szomszédos szabályozó szekvenciákban találhatók, és a gén rossz időben és helyen történő átírását okozzák.
A domináns mutációk megmaradhatnak a populációkban, ha az általuk okozott problémák finomak és nem mindig kifejezettek, vagy az élet érett szakaszában jelennek meg, miután az érintett egyed részt vett a szaporodásban.
Előfordulhat, hogy egy recesszív gén (vagyis az általa meghatározott tulajdonság) nem jelenik meg egy vagy több nemzedékben, amíg mindkét szülőből származó két azonos recesszív gén találkozik (egy ilyen tulajdonság utódokban való hirtelen megnyilvánulását nem szabad összetéveszteni a mutációval).
Azok a kutyák, amelyeknek csak egy recesszív génje - bármely tulajdonság meghatározója - van, nem mutatják ezt a tulajdonságot, mivel a recesszív gén hatását elfedi a vele párosított domináns gén hatásának megnyilvánulása. Az ilyen kutyák (recesszív gén hordozói) veszélyesek lehetnek a fajtára, ha ez a gén meghatározza egy nemkívánatos tulajdonság megjelenését, mert ezt továbbadja leszármazottaiknak, és így marad a fajtában is. Ha véletlenül vagy meggondolatlanul párosítja egy ilyen gén két hordozóját, akkor az utód egy részét nemkívánatos tulajdonságokkal adják.
A domináns gén jelenléte mindig egyértelműen és kifelé mutatkozik meg a megfelelő tulajdonsággal. Ezért a nem kívánatos tulajdonságot hordozó domináns gének sokkal kevésbé veszélyesek a tenyésztőre, mint a recesszívek, hiszen jelenlétük mindig megjelenik, még akkor is, ha a domináns gén partner nélkül "működik" (Aa).
De nyilvánvalóan, hogy bonyolítsa a dolgokat, nem minden gén abszolút domináns vagy recesszív. Más szóval, egyesek dominánsabbak, mint mások, és fordítva. Például néhány tényező, amely meghatározza a szőrzet színét, domináns lehet, de külsőleg mégsem nyilvánul meg, hacsak nem támogatják más gének, néha akár recesszív gének is.
A párosítások nem mindig az átlagosan elvárt arányokat produkálják, és nagy almot, vagy több alomban nagyszámú utódot kell létrehozni, hogy egy adott párosításból megbízható eredményt kapjunk.
Néhány külső jelek egyes fajtáknál „domináns”, másoknál „recesszív” lehet. Más tulajdonságok oka lehet több gén vagy félgén, amelyek nem egyszerű dominánsok vagy mendeli recesszívek.
Genetikai rendellenességek diagnosztizálása
A genetikai rendellenességek diagnosztizálása, mint a genetikai betegségek felismerésének és megjelölésének doktrínája, főként két részből áll
patológiás jelek, azaz fenotípusos rendellenességek azonosítása az egyes egyénekben; az észlelt eltérések örökölhetőségének bizonyítéka. A „genetikai egészség felmérése” fogalma egy fenotípusosan normális egyed ellenőrzését jelenti a kedvezőtlen recesszív allélok azonosítása érdekében (heterozigóta teszt). A genetikai módszerek mellett olyan módszereket is alkalmaznak, amelyek kizárják a környezet hatását. Rutinkutatási módszerek: értékelés, laboratóriumi diagnosztika, patológiai anatómiai, szövettani és kórélettani módszerek. Speciális módszerekkel nagyon fontos- citogenetikai és immunogenetikai módszerek. A sejttenyésztési módszer jelentős előrelépéshez járult hozzá az örökletes betegségek diagnosztizálásában és genetikai elemzésében. Ezzel a módszerrel rövid időn belül mintegy 20 emberben talált genetikai hiba vizsgálatát tette lehetővé (Rerabek és Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) segítségével sok esetben lehetővé válik a homozigóták és a heterozigóták közötti különbségtétel. recesszív típusú öröklődés
Immunogenetikai módszerekkel vizsgálják a vércsoportokat, a vérszérumot és a tejfehérjéket, az ondófolyadék fehérjéket, a hemoglobin típusait stb. A sok alléllal rendelkező fehérjelókusz felfedezése a mendeli genetika "reneszánszához" vezetett. A fehérje lókuszokat használják:
az egyes állatok genotípusának megállapítására
egyes specifikus hibák (immunoparézis) vizsgálatakor
kapcsolat tanulmányozása (génmarkerek)
genetikai inkompatibilitás elemzéséhez
a mozaik és a kimérizmus kimutatására
A születéstől kezdődő defektus jelenléte, bizonyos vonalakban és faiskolákban megjelenő hibák, minden kóros esetben közös ős jelenléte - nem jelenti ennek az állapotnak az öröklődését és a genetikai természetét. Ha egy patológiát észlelnek, bizonyítékot kell szerezni annak genetikai feltételességére, és meg kell határozni az öröklődés típusát. Az anyag statisztikai feldolgozása is szükséges. A genetikai-statisztikai elemzés két adatcsoportra vonatkozik:
Populációs adatok - a veleszületett rendellenességek gyakorisága a kumulatív populációban, a veleszületett rendellenességek gyakorisága az alpopulációban
Családi adatok - a genetikai kondicionálás igazolása és az öröklődés típusának, a beltenyésztési együtthatók és az ősök koncentrációjának meghatározása.
A genetikai kondicionáltság és az öröklődés típusának vizsgálatakor az azonos (elméletileg) genotípusú szülők utódaiban megfigyelt normális és hibás fenotípusok számszerű arányait összehasonlítják a Mendel-törvények szerint binomiális valószínűségek alapján számított hasadási arányokkal. A statisztikai anyag megszerzéséhez ki kell számítani az érintett és egészséges egyedek gyakoriságát a proband vérrokonai között több generáción keresztül, a számszerű arányt egyedi adatok kombinálásával kell meghatározni, össze kell vonni a megfelelően azonos szülői genotípusú kiscsaládokra vonatkozó adatokat. Szintén fontos információ az alom méretéről és a kölykök neméről (a nemhez kötött vagy nemhez kötött öröklődés lehetőségének felméréséhez).
Ebben az esetben a kiválasztáshoz adatokat kell gyűjteni:
Komplex szelekció – a szülők véletlenszerű mintája (egy domináns tulajdonság ellenőrzésekor használjuk)
Céltudatos szelekció - minden olyan kutya, amelynek a populációban "rossz" jele van annak alapos vizsgálata után
Egyedi szelekció - az anomália valószínűsége olyan alacsony, hogy egy alomból származó kölyökkutyában fordul elő
Többszörös szelekció - köztes a céltudatos és az egyéniség között, amikor egynél több érintett kölyökkutya van az alomban, de nem mindegyik proband.
Az első kivételével minden módszer kizárja az Nn genotípusú kutyák párosítását, amely nem ad anomáliákat az almokban. Az adatok javításának többféle módja van: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kavaii-Sforza és V. F. Bodme és K. Stehr.
A populáció genetikai jellemzése a vizsgált betegség vagy tulajdonság prevalenciájának becslésével kezdődik. Ezeket az adatokat a gének gyakoriságának és a megfelelő genotípusok meghatározására használják a populációban. A populációs módszer lehetővé teszi az egyes gének vagy kromoszóma-rendellenességek populációkban való eloszlásának tanulmányozását. Egy populáció genetikai szerkezetének elemzéséhez egy nagy egyedcsoportot kell megvizsgálni, amelynek reprezentatívnak kell lennie, lehetővé téve a populáció egészének megítélését. Ez a módszer tájékoztató jellegű a tanulás során különféle formákörökletes patológia. Az örökletes rendellenességek típusának meghatározásának fő módszere a rokon egyedcsoportokon belüli törzskönyvek elemzése, amelyekben a vizsgált betegség eseteit a következő algoritmus szerint rögzítették:
Rendellenes állatok eredetének meghatározása tenyészkártyákkal;
Törzskönyvek készítése anomáliás egyedekről közös ősök felkutatása érdekében;
Az anomália öröklődési típusának elemzése;
Genetikai és statisztikai számítások elvégzése az anomália megjelenésének véletlenszerűségi fokára és a populációban való előfordulási gyakoriságára vonatkozóan.
A törzskönyvi elemzés genealógiai módszere vezető szerepet tölt be genetikai kutatás lassan szaporodó állatok és emberek. A rokonok több generációjának fenotípusainak tanulmányozásával megállapítható a tulajdonság öröklődésének jellege és az egyes családtagok genotípusai, meghatározható a megnyilvánulás valószínűsége és az utódok kockázatának mértéke egy adott betegség esetében.
Az örökletes betegség meghatározásakor figyelmet fordítanak a genetikai hajlam jellemző jeleire. A patológia gyakrabban fordul elő rokon állatok csoportjában, mint az egész populációban. Ez segít megkülönböztetni a veleszületett betegséget a fajta hajlamától. A törzskönyv elemzése azonban azt mutatja, hogy vannak családi esetei a betegségnek, ami egy bizonyos gén vagy géncsoport jelenlétére utal, amely felelős az érte. Másodszor, egy örökletes hiba gyakran ugyanazt az anatómiai régiót érinti rokon állatok csoportjában. Harmadszor, a beltenyésztéssel több a betegség esete. Negyedszer, az örökletes betegségek gyakran korán jelentkeznek, és gyakran állandó korban jelentkeznek.
A genetikai betegségek általában néhány állatot érintenek egy alomban, szemben a mérgezés és a fertőző betegségek, amelyek az egész almot érintik. A veleszületett betegségek nagyon változatosak, a viszonylag jóindulatútól a végzetesig. Diagnózisuk általában a kórelőzményen, a klinikai tüneteken, a rokon állatokban előforduló kórelőzményen, a keresztezések elemzésének eredményein és bizonyos diagnosztikai tesztek.
A monogén eredetű betegségek jelentős része recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a megfelelő gén autoszomális lokalizációja csak a homozigóta mutációhordozókat érinti. A mutációk leggyakrabban recesszívek, és csak homozigóta állapotban jelennek meg. A heterozigóták klinikailag egészségesek, de ugyanolyan nagy valószínűséggel adják át gyermekeiknek a gén mutáns vagy normál változatát. Így egy látens mutáció hosszú ideig nemzedékről nemzedékre továbbadható. Az autoszomális recesszív típusú öröklődés olyan súlyosan beteg betegek törzskönyvében, akik vagy nem érik meg a reproduktív kort, vagy erősen csökkent a reprodukciós képességük, ritkán lehetséges a beteg rokonok azonosítása, különösen a felmenő vonalban. Kivételt képeznek azok a családok, ahol magas a beltenyésztés.
Azok a kutyák, amelyeknek csak egy recesszív génje - bármely tulajdonság meghatározója - van, nem mutatják ezt a tulajdonságot, mivel a recesszív gén hatását elfedi a vele párosított domináns gén hatásának megnyilvánulása. Az ilyen kutyák (recesszív gén hordozói) veszélyesek lehetnek a fajtára, ha ez a gén meghatározza egy nemkívánatos tulajdonság megjelenését, mert azt továbbadja leszármazottaiknak. Ha véletlenül vagy szándékosan párosít egy ilyen gén két hordozóját, akkor az utódok egy részét nemkívánatos tulajdonságokkal adják.
Az utódok egyik vagy másik tulajdonság szerinti felosztásának várható aránya legalább 16 kölyökkutyás alom esetén megközelítőleg indokolt. Normál méretű - 6-8 kölyökkutyás - alomnál csak egy recesszív gén által meghatározott tulajdonság kisebb-nagyobb valószínűségéről beszélhetünk egy bizonyos ismert genotípusú apapár utódaira.
A recesszív anomáliák kiválasztása kétféleképpen történhet. Ezek közül az első az anomáliás megnyilvánulásokkal rendelkező kutyák, azaz a homozigóták kizárása a tenyésztésből. Az ilyen szelekcióval járó anomália előfordulása az első generációkban meredeken csökken, majd lassabban, viszonylag alacsony szinten maradva. Egyes anomáliák hiányos kiküszöbölésének oka egy hosszú és makacs szelekció során is egyrészt a hordozók sokkal lassabb csökkenése. recesszív gének mint a homozigóták. Másodszor, abban a tényben, hogy a normától kissé eltérő mutációkkal a tenyésztők nem mindig dobják el a rendellenes kutyákat és hordozókat.
Autoszomális recesszív típusú öröklődés esetén:
Egy tulajdonság nemzedékeken át öröklődhet elegendő számú utód esetén is
A tulajdonság a gyermekeknél a szülőknél (látszólagos) hiányában jelentkezhet. Az esetek 25%-ában gyermekeknél találták meg
A tulajdonságot minden gyermek örökli, ha mindkét szülő beteg
A tünetek 50%-ában gyermekeknél alakul ki, ha az egyik szülő beteg
A hím és nőstény utódok egyformán öröklik ezt a tulajdonságot.
Így az anomália abszolút teljes megszüntetése elvileg lehetséges, feltéve, hogy minden hordozót azonosítanak. Az ilyen kimutatás sémája: a recesszív mutációk heterozigótái bizonyos esetekben laboratóriumi kutatási módszerekkel kimutathatók. A heterozigóta hordozók genetikai azonosításához azonban szükség van a keresztezések elemzésére - hordozó kutyaként feltételezett párosítások homozigóta rendellenességgel (ha az anomália enyhén érinti a szervezetet), vagy korábban megállapított hordozóval. Ha többek között abnormális kölykök születnek ilyen keresztezések eredményeként, a vizsgált apát egyértelműen hordozóként azonosítják. Ha azonban az ilyen kölykök nem kerültek azonosításra, akkor az eredményül kapott kölykök korlátozott mintájára nem lehet egyértelmű következtetést levonni. Annak a valószínűsége, hogy egy ilyen apa hordozó, a minta bővülésével csökken - a vele való párzásból született normál kölykök számának növekedésével.
A Szentpétervári Állatorvosi Akadémia Tanszékén a kutyák genetikai terhelésének szerkezetének elemzését végezték el, és megállapították, hogy a legnagyobb arányban - 46,7%-ban - monogén autoszomális recesszív típus szerint öröklődő anomáliák; a teljes dominanciájú anomáliák 14,5%-ot tettek ki; Az anomáliák 2,7%-a nem teljesen domináns jelként jelent meg; Az anomáliák 6,5%-a nemileg, az öröklődő tulajdonságok 11,3%-a poligén típusú öröklődéssel, 18%3%-a pedig az öröklődő anomáliák teljes spektrumának 18%-a öröklődik, az öröklődés típusát nem állapították meg. A kutyák örökletes anomáliáinak és betegségeinek száma összesen 186 darab volt.
A hagyományos szelekciós és genetikai prevenciós módszerek mellett fontos a mutációk fenotípusos markereinek alkalmazása.
A genetikai betegségek monitorozása közvetlen módszer a nem érintett szülők utódainak örökletes betegségeinek felmérésére. A "Sentinel" fenotípusok lehetnek: szájpadhasadék, ajakhasadék, inguinalis és köldöksérv, újszülöttek vízkórja, görcsök újszülött kölykökben. Monogén fix betegségekben lehetőség van a tényleges hordozó azonosítására a hozzá kapcsolódó markergén révén.
A kutyák meglévő fajtadiverzitása egyedülálló lehetőséget kínál számos morfológiai tulajdonság genetikai szabályozásának tanulmányozására, amelyek különböző kombinációi meghatározzák a fajtastandardokat. Ennek a helyzetnek a szemléltetésére szolgálhat a jelenleg létező házikutya fajták közül két, egymástól legalábbis ilyen szempontból kontrasztosan eltérő. morfológiai jellemzők mint a magasság és a súly. Ez egyrészt az angol masztiff fajta, amelynek képviselői akár 80 cm-es marmagassággal és 100 kg-nál nagyobb testsúlyúak, valamint a Chi Hua Hua fajta 30 cm és 2,5 kg.
A háziasítás folyamata magában foglalja az állatok kiválasztását emberi szempontból legkiemelkedőbb tulajdonságaik alapján. Idővel, amikor a kutyát társként és esztétikus megjelenése miatt kezdték tartani, a szelekció iránya megváltozott a természetben való túléléshez rosszul alkalmazkodó, de az emberi környezethez jól alkalmazkodó fajták beszerzésére. Van egy vélemény, hogy a "korcsok" egészségesebbek, mint a fajtatiszta kutyák. Valójában az örökletes betegségek valószínűleg gyakrabban fordulnak elő háziállatoknál, mint vadon élő állatoknál.
„Az egyik legfontosabb cél az, hogy olyan módszereket dolgozzanak ki, amelyek kombinálják az állatok kiválasztott tulajdonságok szerinti fejlesztését és kondíciójuk megfelelő szinten tartását – szemben az egyoldalú, a háziasított élőlények biológiai jólétére veszélyes szelekcióval. az adott fajtajellemzők maximális (néha eltúlzott, túlzott) fejlesztéséért" - (Lerner, 1958).
A szelekció hatékonyságának véleményünk szerint az érintett állatok anomáliáinak diagnosztizálásában és a hibás öröklődésű, de normális fenotípusú hordozók azonosításában kell állnia. Az érintett állatok fenotípusának korrekciója érdekében végzett kezelése nemcsak az állatok esztétikai megjelenésének javítását szolgáló intézkedésnek tekinthető (oligodontia), hanem a rák megelőzésére (kriptorchidizmus), a biológiai, teljes értékű aktivitás fenntartására (csípődiszplázia), ill. általánosságban stabilizálja az egészséget. E tekintetben a kinológia és az állatorvoslás közös tevékenységében szükség van az anomáliák elleni szelekcióra.
A DNS tesztelésének képessége különféle kutyabetegségekre nagyon új dolog a kinológiában ennek ismerete figyelmeztetheti a tenyésztőket, hogy mely genetikai betegségekre kell figyelniük Speciális figyelem a termelőpárok kiválasztásakor. A jó genetikai egészség nagyon fontos, mert biológiailag meghatározza teljes élet kutyák. Dr. Padgett: Örökletes betegség-ellenőrzés kutyáknál című könyve bemutatja, hogyan kell leolvasni a genetikai származást bármilyen rendellenességre. A genetikai törzskönyvek megmutatják, hogy a betegség nemhez kötődik, egy egyszerű domináns génen vagy recesszíven öröklődik, vagy ha a betegség poligén eredetű. Nem szándékos genetikai hibák időről időre előfordulnak, függetlenül attól, hogy mennyire óvatos a tenyésztő. Ha a genetikai törzskönyvet a tudás megosztásának eszközeként használjuk, a „rossz” gének olyan mértékben felhígulhatnak, hogy megakadályozzák megjelenésüket, amíg nem találnak egy DNS-markert, amely teszteli az átvitelüket. Mivel a tenyésztési folyamat a következő generációban a populáció fejlesztésével jár, ezért nem a tenyésztési stratégia közvetlen elemeinek (egyedek vagy keresztezett egyedpárok) fenotípusos jellemzőit veszik figyelembe, hanem utódaik fenotípusos jellemzőit. . Ezzel a körülménnyel kapcsolatban merül fel az igény egy tulajdonság öröklődésének leírására a szelekciós problémákhoz. Egy pár keresztező egyed különbözik a többi azonos egyedtől származásában és a tulajdonság fenotípusos jellemzőiben, mind saját magukban, mind rokonaikban. Ezen adatok alapján, ha van kész öröklődési leírás, meg lehet kapni az utódok várható jellemzőit, és ebből következően a tenyésztési stratégia egyes elemeinek tenyészértékét. Bármilyen genetikai anomália elleni fellépésnél az első lépés a „rossz” tulajdonság relatív fontosságának meghatározása más tulajdonságokhoz képest. Ha a nemkívánatos tulajdonság erősen örökölhető és súlyos károkat okoz a kutyában, akkor másképp kell eljárni, mint ha ritka vagy csekély jelentőségű a tulajdonság. Egy kiváló fajtájú, hibás színt közvetítő kutya sokkal értékesebb apa marad, mint egy közepes, megfelelő színnel rendelkező kutya.
jel- az organizmusok (sejtek) morfológiai, fiziológiai, biokémiai, immunológiai, klinikai és bármilyen más diszkrét egysége, pl. külön minőség vagy tulajdonság, amiben különböznek egymástól.
A genotípus egy szervezet genetikai felépítése, amely sejtjei minden örökletes hajlamának összessége, amely a kromoszómakészletükben - a kariotípusban - található.
Genotípus(géntől és típustól), az adott szervezet kromoszómáiban lokalizált összes gén összessége.
Fenotípus (Fenotípus) - az egyénben rejlő jelek és tulajdonságok összessége, amelyek egyéni fejlődése során keletkeztek.
Fenotípus - egy szervezet összes jellemzőjének összessége, amely a genotípus és a környezet kölcsönhatásában alakul ki.
Homozigozitás, az örökletes apparátus állapota szervezet, amelyben a homológ kromoszómák egy adott gén azonos formájával rendelkeznek.
Heterozigótaság, bármely hibrid szervezetben rejlő állapot, amelyben homológ kromoszómái egy adott gén különböző formáit (alléljait) hordozzák.
Hemizigótaság(görög hemi- - félig és zygotós - összekapcsolt szavakból), egy olyan állapot, amely azzal a ténnyel jár, hogy egy szervezetnek egy vagy több génje van, amelyek nem párosulnak, vagyis nincs allélpartnere. (Nemhez kötött öröklődés esetén Xr vagy XR - r - daltonzim)
35. Öröklődési minták monohibrid keresztezésben.
monohibrid keresztezés - átkelés formák, amelyek egy-egy alternatív tulajdonságpárban különböznek egymástól.
1 Mendel törvénye: két, egymástól egy pár alternatív tulajdonságban különbözõ homozigóta szervezet keresztezésekor az elsõ generációban a genotípus és a fenotípus egységessége figyelhetõ meg. (íny fibromatosis - A, egészséges fogíny - a, a gyerek amúgy is beteg)
2 Mendel törvénye: 2 heterozigóta organizmus keresztezésekor, amelyek egy pár alternatív tulajdonságban különböznek egymástól (F1 hibridek) utódaikban (F2 hibridek), a 3: 1 fenotípus, a 1: 2: 1 genotípus szerint hasadás figyelhető meg.
A teljes dominancia olyan jelenség, amelyben valamelyik allélgén dominál, és heterozigóta és homozigóta állapotban is megnyilvánul.
36. Dihibrid és polihibrid keresztezés. Törvény független kombináció gének és citológiai alapjai. A független öröklődés általános felosztási képlete.
Dihibrid keresztezés - keresztezési formák, amelyek két vizsgált jellemzőpárban különböznek egymástól
Polihibrid kereszt - sok tekintetben eltérő keresztezési formák.
A tulajdonságok független öröklődésének törvénye:
A homozigóta egyedek keresztezésekor, amelyek különböznek két és nagy mennyiség alternatív tulajdonságpárok, a második hibrid generációban (az 1. generációs hibridek beltenyésztésével) független öröklés minden egyes tulajdonságpár esetében az egyedek olyan új tulajdonságkombinációkkal jelennek meg, amelyek nem jellemzőek a szülői és ősi formákra ( független eloszlás törvénye, vagy Mendel harmadik törvénye) (barna szemek- B, kék - b, jobbkezes - A, balkezes - a). Hasítás a (3:1)n-hez viszonyítva, és a fenotípus szerint 9:3:3:1. Feladat az albumban.
Nyilvánvaló, hogy a különböző (nem homológ) kromoszómákban található nem allél gének mindenekelőtt ennek a törvénynek engedelmeskednek. Ebben az esetben a tulajdonságok öröklődésének független jellegét a nem homológ kromoszómák viselkedési mintái magyarázzák a meiózisban. Ezek a kromoszómák homológjaikkal különböző párokat vagy bivalenseket alkotnak, amelyek a meiózis I. metafázisában véletlenszerűen sorakoznak fel az osztódási orsó egyenlítői síkjában. Ezután a meiózis I. anafázisában az egyes párok homológjai az orsó különböző pólusaira térnek el, a többi pártól függetlenül. Ennek eredményeként a pólusok mindegyike az apai és az anyai kromoszómák véletlenszerű kombinációit tartalmazza a haploid halmazban (lásd 3.75. ábra). Következésképpen a különböző ivarsejtek a nem allél gének apai és anyai alléljainak különböző kombinációit tartalmazzák.
Az élőlények által alkotott ivarsejtek sokféleségét heterozigóta jellege határozza meg, és a 2 képlet fejezi ki. n, ahol n- a lókuszok száma heterozigóta állapotban. Ebből a szempontból a diheterozigóta F1 hibridek négyféle ivarsejtet alkotnak azonos valószínűséggel. Ezen ivarsejtek minden lehetséges találkozásának megvalósulása a megtermékenyítés során négy fenotípusos utódcsoport megjelenéséhez vezet az F2-ben 9:3:3:1 arányban. Az F2 leszármazottak minden egyes alternatív tulajdonságpárra külön-külön történő elemzése 3:1 arányú hasadást mutat.
37. Több allél. Az ABO rendszer emberi vércsoportjainak öröklődése.
Többszörös allelizmus - ugyanazon kromoszómák különböző állapotai (három vagy több), amelyek mutációkból erednek.
Egy faj génállományában egy gén egyidejűleg különböző alléljainak jelenlétét nevezzük többszörös allelizmus. Példa erre a gyümölcslégy különböző szemszínei: fehér, cseresznye, piros, sárgabarack, eozin, a megfelelő gén eltérő alléljei miatt. Az emberben, mint a többi képviselőben szerves világ, a többszörös allélizmus sok génre jellemző. Így az I. gén három allélja határozza meg a vércsoportot az AB0 rendszer szerint (IA, IB, I0). Az Rh-tartozást meghatározó génnek két allélja van. Több mint száz allél felelős a hemoglobin α- és β-polipeptidjeinek génjéért.
A többszörös allélizmus oka a gén szerkezetében bekövetkező véletlenszerű változások (mutációk), amelyek a folyamat során raktározódnak természetes kiválasztódás a populáció génállományában. Az ivaros szaporodás során rekombináló allélok sokfélesége meghatározza az adott faj képviselői között a genotípusos diverzitás mértékét, ami nagy evolúciós jelentőségű, növeli a populációk életképességét a változó létfeltételek mellett. Az evolúciós és ökológiai jelentősége mellett a gének allélállapota is rendelkezik nagy befolyást a genetikai anyag működéséről. Az eukarióta szervezetek diploid szomatikus sejtjeiben a legtöbb gént két allél képviseli, amelyek együttesen befolyásolják a tulajdonságok kialakulását. feladatok az albumban.
38. Nem allél gének kölcsönhatása: komplementaritás, episztázis, polimerizmus, módosító hatás.
A komplementaritás egyfajta interakció, amikor a genotípusba domináns állapotban 2 nem allél gén együttesen határozza meg egy új tulajdonság megjelenését, amelyet külön-külön nem határoz meg mindegyik.)
Ha a pár egyike jelen van, az megnyilvánul.
Példa erre az emberek vércsoportjai.
A komplementaritás lehet domináns vagy recesszív.
Ahhoz, hogy egy személy normális hallása legyen, sok domináns és recesszív génnek összhangban kell működnie. Ha legalább egy gén homozigóta a recesszívre, a hallás gyengül.
Az episztázis az egyik allélpár génjeinek elfedése egy másik allélpár génjei által.
Episztázis (a görög epi - over + stasis - akadály szóból) - nem allél gének kölcsönhatása, amelyben egy gén megnyilvánulásának elnyomását figyelik meg egy másik, nem allél gén hatására.
Egy másik gén fenotípusos megnyilvánulásait elnyomó gént episztatikusnak nevezzük; azt a gént, amelynek aktivitása megváltozott vagy elnyomott, hiposztatikusnak nevezzük.
Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az enzimek különböző sejtfolyamatokat katalizálnak, amikor több gén ugyanazon az anyagcsere-útvonalon hat. Fellépésüket időben össze kell hangolni.
Mechanizmus: ha B kikapcsol, elfedi C működését
Egyes esetekben egy tulajdonság kifejlődése két nem allél gén jelenlétében domináns állapotban komplementer kölcsönhatásnak minősül, máskor pedig az egyik gén által meghatározott tulajdonság ki nem alakulása másik gén hiányában. domináns állapotban lévő gén recesszív episztázisnak tekinthető; ha egy tulajdonság egy nem allél gén domináns alléljának hiányában alakul ki, és nem annak jelenlétében alakul ki, akkor domináns episztázisról beszélnek.
A polimeria olyan jelenség, amikor a különböző nem allél gének egyértelmű hatást gyakorolhatnak ugyanarra a tulajdonságra, fokozva annak megnyilvánulását.
Jellemzők öröklődése a gének polimer kölcsönhatásában. Abban az esetben, ha egy komplex tulajdonságot a genotípusban több génpár határoz meg, és ezek kölcsönhatása e gének bizonyos alléljainak hatásának felhalmozódására redukálódik, a heterozigóták utódaiban a génexpresszió eltérő mértékű. a tulajdonság megfigyelhető, a megfelelő allélok összdózisától függően. Például az emberek bőrpigmentációjának foka, amelyet négy génpár határoz meg, a homozigótákban a legkifejezettebbtől a domináns allélek esetében mind a négy párban (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4) a homozigótákban a recesszív allélek minimális szintjéig (р1р1р2р2р3р3р4р4) terjed. 3,80). Ha két mulatt házasodik össze, heterozigóta mind a négy párra, amelyek egyenként 24 = 16 típusú ivarsejtet alkotnak, akkor utódok születnek, amelyek 1/256-ánál a bőrpigmentáció a maximális, 1/256-ánál a minimális, a többire pedig köztes. mutatói ennek a tulajdonságnak a kifejezőképességére. Az elemzett példában a poligének domináns alléljai határozzák meg a pigmentszintézist, míg a recesszív allélek gyakorlatilag nem biztosítják ezt a tulajdonságot. Az összes gén recesszív alléljaira homozigóta organizmusok bőrsejtjei minimális mennyiségű pigmentszemcsét tartalmaznak.
Egyes esetekben a poligének domináns és recesszív alléljai biztosíthatják a fejlődést különböző lehetőségeket jelek. Például a pásztortáska növényében két gén ugyanolyan hatással van a hüvely alakjának meghatározására. Domináns alléljaik az egyiket, a recesszív allélek pedig egy másik hüvelyformát alkotnak. Ha két diheterozigótát kereszteznek ezekhez a génekhez (6.16. ábra), 15:1 arányú hasadás figyelhető meg az utódokban, ahol 15/16 utód 1-4 domináns allélt tartalmaz, és 1/16 utód nem rendelkezik domináns allélokkal a genotípusban. .
Ha a gének elhelyezkednek, mindegyik a saját lókuszában, de kölcsönhatásuk azonos irányban nyilvánul meg, ezek poligének. Az egyik gén enyhén mutatja a tulajdonságot. A poligének kiegészítik egymást és erőteljes hatást fejtenek ki - poligén rendszer jön létre -, azaz. a rendszer azonos irányú gének működésének eredménye. A géneket jelentősen befolyásolják a fő gének, amelyekből több mint 50 van. Számos poligén rendszer ismert.
Nál nél cukorbetegség szellemi retardáció van.
Növekedés, intelligencia szint - poligén rendszerek határozzák meg
módosító akció. A módosító gének önmagukban nem határoznak meg semmilyen tulajdonságot, de fokozhatják vagy gyengíthetik a fő gének működését, ezáltal a fenotípus változását idézhetik elő. Példaként általában a kutyák és lovak kopaszságának öröklődését adják meg. A numerikus felosztást soha nem adjuk meg, mivel az öröklődés jellege inkább a mennyiségi tulajdonságok poligénes öröklődésére emlékeztet.
1919 Bridges alkotta meg a kifejezést módosító gén. Elméletileg bármely gén kölcsönhatásba léphet más génekkel, és ezért módosító hatással bír, de egyes gének nagyobb mértékben módosítók. Gyakran nem rendelkeznek saját tulajdonsággal, de képesek fokozni vagy gyengíteni egy másik gén által irányított tulajdonság megnyilvánulását. Egy tulajdonság kialakításában a fő gének mellett a módosító gének is megmutatják hatásukat.
Brachydactyly - lehet éles vagy enyhe. A főgén mellett van egy módosító is, amely fokozza a hatást.
Az emlősök színezése - fehér, fekete + módosítók.
39. Az öröklődés kromoszómális elmélete. A gének kapcsolódása. Tengelykapcsoló csoportok. A keresztezés, mint a génkapcsolati rendellenességeket meghatározó mechanizmus.
