Az élőlények öröklődésének és változékonyságának alaptörvényeinek tanulmányozása az egyik legbonyolultabb, de nagyon ígéretes feladat. modern természettudomány. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a tudomány alapvető elméleti fogalmait és posztulátumait, és kitaláljuk, hogyan lehet megoldani a genetikai problémákat.
Két nagy iparág modern tudomány- az orvostudomány és a nemesítés - genetikusok kutatásainak köszönhetően fejlődik. Ugyanaz a biológiai tudományág, amelynek nevét W. Betson angol tudós javasolta 1906-ban, nem annyira elméleti, mint inkább gyakorlati. Bárki, aki úgy dönt, hogy komolyan megérti az öröklődés mechanizmusát különféle jelek(például szemszín, haj, vércsoport), először tanulmányoznia kell az öröklődés és a változékonyság törvényeit, valamint ki kell találnia, hogyan lehet megoldani az emberi genetikai problémákat. Ezzel a kérdéssel fogunk foglalkozni.
Minden iparágnak megvannak a sajátos, egyedi alapdefiníciói. Ha olyan tudományról beszélünk, amely az örökletes tulajdonságok átviteli folyamatait vizsgálja, akkor ez utóbbiak alatt a következő kifejezéseket fogjuk érteni: gén, genotípus, fenotípus, szülői egyedek, hibridek, ivarsejtek stb. Mindegyikkel találkozunk majd, amikor tanulmányozzuk azokat a szabályokat, amelyek elmagyarázzák nekünk, hogyan kell megoldani a genetikai biológia problémáit. Először azonban tanulmányozzuk a hibridológiai módszert. Valójában ez a lényeg genetikai kutatás. G. Mendel cseh természettudós javasolta a XIX.
Az élőlények tulajdonságainak átviteli mintáit Mendel fedezte fel széleskörű kísérleteinek köszönhetően. híres növény- A hibridológiai módszer két, egymástól egy karakterpárban eltérő egység keresztezése (monohibrid keresztezés). Ha több pár alternatív (ellentétes) tulajdonsággal rendelkező organizmusok vesznek részt a kísérletben, akkor polihibrid keresztezésről beszélnek. – javasolta a tudós következő űrlapot két borsónövény hibridizációs folyamatának feljegyzései, amelyek magszínükben különböznek egymástól. A - sárga festék, a - zöld.
Ebben a bejegyzésben F1 - az első (I) generáció hibridjei. Mindegyik teljesen egységes (ugyanolyan), mivel A-t tartalmaznak, amely szabályozza a magvak sárga színét. A fenti bejegyzés megfelel az elsőnek (F1 hibridek egységességi szabálya). Ennek ismerete elmagyarázza a diákoknak, hogyan oldják meg a genetikai problémákat. A 9. évfolyamon biológia szak van, melyben a genetikai kutatás hibridológiai módszerét ismerkednek meg részletesen. Figyelembe veszi a második (II) Mendel-szabályt is, amelyet a felosztás törvényének neveznek. Elmondása szerint a két első generációs hibrid egymással való keresztezéséből nyert F2 hibridekben fenotípusban 3:1, genotípusban pedig 1:2 és 1 arányban figyelhető meg a hasadás.
A fenti képletek segítségével meg fogja érteni, hogyan lehet hibák nélkül megoldani a genetikai problémákat, ha feltételeik mellett alkalmazhatja az első vagy már ismert II. Mendel-törvényt, tekintettel arra, hogy a keresztezés az egyik génnel történik.
Ha az olyan növényeknél, mint a kerti borsó, a szülők két alternatív tulajdonságban különböznek egymástól, mint a mag színe és alakja, akkor a genetikai keresztezésben a Pinnet rácsot kell használni.
Abszolút minden hibrid, amely az első generáció, betartja Mendel egységességi szabályát. Vagyis sárgák, sima felületűek. Ha folytatjuk a növények közötti keresztezést az F1-ből, akkor második generációs hibrideket kapunk. A genetika problémáinak megoldására a 10. osztály a biológia órákon egy dihibrid keresztezési rekordot használ, a 9: 3: 3: 1 fenotípus felosztási képlet segítségével. Feltéve, hogy a gének különböző párokban helyezkednek el, használhatja Mendel harmadik posztulátumát – a tulajdonságállapotok független kombinációinak törvényét.
Egy ilyen tulajdonság vércsoportként való átvitelének mechanizmusa emberben nem felel meg az általunk korábban vizsgált mintáknak. Vagyis nem engedelmeskedik Mendel első és második törvényének. Ennek oka az a tény, hogy egy ilyen tulajdonságot, mint vércsoportot, Landsteiner kutatásai szerint az I gén három allélja szabályozza: A, B és 0. Ennek megfelelően a genotípusok a következők lesznek:
A 0. gén az A és B gén recesszív allélja. A negyedik csoport pedig a kodominancia (az A és B gének kölcsönös jelenléte) eredménye. Ezt a szabályt kell figyelembe venni annak érdekében, hogy megtudjuk, hogyan lehet megoldani a vércsoportok genetikai problémáit. De ez még nem minden. A különböző vércsoportú szülőktől született gyermekek vércsoport szerinti genotípusának meghatározásához az alábbi táblázatot használjuk.
Térjünk vissza cikkünk "A tulajdonságok független kombinációjának törvénye" részéhez, amelyben azt gondoltuk, hogyan lehet megoldani a genetikai problémákat. mint maga Mendel harmadik törvénye, amelynek engedelmeskedik, alkalmazható allélgénekre, amelyek a bennük találhatók homológ kromoszómák ah minden pár.
A 20. század közepén T. Morgan amerikai genetikus bebizonyította, hogy a legtöbb tulajdonságot olyan gének szabályozzák, amelyek ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el. Lineáris elrendezésűek és kapcsolódási csoportokat alkotnak. És számuk pontosan megegyezik a haploid kromoszómák halmazával. Az ivarsejtek kialakulásához vezető meiózis során nem egyes gének jutnak be a csírasejtekbe, ahogy Mendel hitte, hanem azok teljes komplexumai, amelyeket a Morgan kapcsolódási csoportok neveznek.
Az I. profázis során (ezt a meiózis első osztódásának is nevezik) szakaszok (lucusok) cserélődnek a homológ kromoszómák belső kromatidjai között. Ezt a jelenséget keresztezésnek nevezik. Ez az örökletes variabilitás hátterében áll. A keresztezés különösen fontos a biológia humán örökletes betegségek vizsgálatával foglalkozó ágainak tanulmányozása szempontjából. A Morgan-féle öröklődési kromoszómaelméletben megfogalmazott posztulátumok alkalmazásával definiálunk egy algoritmust, amely megválaszolja a genetikai problémák megoldásának kérdését.
A nemhez kötött öröklődési esetek az ugyanazon a kromoszómán található gének átvitelének speciális esetei. A kapcsolási csoportokban lévő gének közötti távolságot százalékban fejezzük ki - morganides. A gének közötti tapadás erőssége pedig egyenesen arányos a távolsággal. Ezért az átkelés leggyakrabban olyan gének között történik, amelyek távol helyezkednek el egymástól. Tekintsük részletesebben a kapcsolt öröklődés jelenségét. Előbb azonban emlékezzünk arra, hogy az öröklődés mely elemei felelősek a szervezetek szexuális jellemzőiért.
Az emberi kariotípusban sajátos szerkezetűek: a nőknél két egyforma X-kromoszóma képviseli őket, a férfiaknál pedig az X-kromoszómán kívül létezik egy Y-változat is, amely mind alakjában, mind készletében különbözik. a gének. Ez azt jelenti, hogy nem homológ az X kromoszómával. Az olyan örökletes emberi betegségek, mint a hemofília és a színvakság, az X kromoszóma egyes génjeinek „törése” eredményeként alakulnak ki. Például a hemofília hordozója és egy egészséges férfi házasságából ilyen utódok születése lehetséges.
A genetikai keresztezés fenti folyamata megerősíti a véralvadást szabályozó gén és a nemi X kromoszóma közötti kapcsolatot. Ezt a tudományos információt arra használják, hogy a diákokat olyan technikák megtanítására használják, amelyek meghatározzák a genetikai problémák megoldását. A 11. osztályban van egy biológia szak, amely részletesen foglalkozik olyan részekkel, mint a „genetika”, „gyógyászat” és „humángenetika”. Lehetővé teszik a diákok számára, hogy tanulmányozzák az emberi örökletes betegségeket, és ismerjék azok előfordulásának okait.
Az örökletes tulajdonságok átörökítése meglehetősen bonyolult folyamat. A korábban megfogalmazott sémák csak akkor válnak érthetővé, ha a tanulók rendelkeznek egy minimális alapismerettel. Szükséges, mert biztosítja azokat a mechanizmusokat, amelyek választ adnak arra a kérdésre, hogyan lehet megtanulni a biológia problémáinak megoldását. A genetika a gének kölcsönhatásának formáit vizsgálja. Ezek a polimeria, episztázis, komplementaritás. Beszéljünk róluk részletesebben.
A hallás emberben való öröklődésének példája az ilyen típusú interakció, mint komplementaritás. A hallást két különböző génpár szabályozza. Az első felelős a belső fül csiga normális fejlődéséért, a második pedig a hallóideg működéséért. A siket szülők házasságában, akik mindegyike recesszív homozigóta a két génpár közül, normális hallású gyermekek születnek. Genotípusukban mindkét domináns gén jelen van, amelyek szabályozzák a hallókészülék normális fejlődését.
azt érdekes eset gének kölcsönhatása, amelyben egyszerre több tulajdonság fenotípusos megnyilvánulása függ a genotípusban jelenlévő egy géntől. Például Pakisztán nyugati részén egyes képviselők emberi populációit találták. A test bizonyos területein hiányoznak a verejtékmirigyek. Ugyanakkor az ilyen embereknél bizonyos őrlőfogak hiányát diagnosztizálták. Az ontogenezis folyamatában nem jöhettek létre.
Az állatok, például a karakul juhok domináns W-génnel rendelkeznek, amely szabályozza a szőrszínt és a gyomor normál fejlődését. Nézzük meg, hogyan öröklődik a W gén két heterozigóta egyed keresztezésekor. Kiderült, hogy utódaikban a WW genotípusú bárányok ¼-e elpusztul a gyomorfejlődési rendellenességek miatt. Ugyanakkor ½ (szürke bundájú) heterozigóta és életképes, ¼ pedig fekete szőrű és normális gyomorfejlődésű egyed (WW genotípusuk).
A gének többszörös működése, a polihibrid keresztezés, a kapcsolt öröklődés jelensége vitathatatlan bizonyítéka annak, hogy szervezetünk génjeinek összessége egységes rendszer, bár egyedi gén allélok képviselik. Örökölhetők Mendel törvényei szerint, függetlenül vagy lókuszokon keresztül, összekapcsolva, Morgan elmélete posztulátumainak engedelmeskedve. Figyelembe véve a genetikai problémák megoldásának szabályait, meggyőződésünk volt, hogy bármely szervezet fenotípusa allélikus és egy vagy több, a fejlődést befolyásoló tulajdonság hatására alakul ki.
A genetikai feladatok között 6 fő típus található a vizsgán. Az első kettő (az ivarsejttípusok számának és a monohibrid keresztezésnek meghatározása céljából) leggyakrabban a vizsga A részében található (A7, A8 és A30 kérdések).
A 3., 4. és 5. típusú feladatok a dihibrid keresztezéssel, a vércsoportok és a nemhez kötött tulajdonságok öröklődésével foglalkoznak. A vizsga C6-os kérdéseinek többségét ilyen feladatok teszik ki.
A hatodik típusú feladatok vegyes típusú feladatok. Két tulajdonságpár öröklődését veszik figyelembe: az egyik pár az X-kromoszómához kapcsolódik (vagy meghatározza az emberi vércsoportokat), a második tulajdonságpár génjei pedig az autoszómákon helyezkednek el. Ezt a feladatcsoportot tartják a legnehezebbnek a jelentkezők számára.
Az alábbiakban a C6 feladatra való sikeres felkészüléshez szükséges genetika elméleti alapjait, valamint minden típusú probléma megoldását és az önálló munkavégzéshez szükséges példákat közöljük.
Gén- Ez a DNS-molekula egy része, amely információt hordoz egy fehérje elsődleges szerkezetéről. A gén az öröklődés szerkezeti és funkcionális egysége.
Allél gének (allélok) - különböző változatok ugyanannak a tulajdonságnak egy alternatív megnyilvánulását kódoló gén. Alternatív jelek - olyan jelek, amelyek nem lehetnek egyszerre a szervezetben.
Homozigóta szervezet- olyan organizmus, amely ilyen vagy olyan okból nem hasít. Allélgénjei egyformán befolyásolják ennek a tulajdonságnak a kialakulását.
heterozigóta szervezet- olyan szervezet, amely egyik vagy másik tulajdonság szerint hasadást ad. Allélgénjei különböző módon befolyásolják ennek a tulajdonságnak a kialakulását.
domináns gén egy heterozigóta szervezetben megnyilvánuló tulajdonság kialakulásáért felelős.
recesszív gén felelős azért a tulajdonságért, amelynek fejlődését a domináns gén gátolja. Két recesszív gént tartalmazó homozigóta szervezetben recesszív tulajdonság jelenik meg.
Genotípus- gének halmaza egy szervezet diploid halmazában. A haploid kromoszómakészlet génkészletét ún genom.
Fenotípus- a szervezet összes jellemzőjének összessége.
Ezt a törvényt a monohibrid keresztezés eredményei alapján vezették le. A kísérletekhez két borsófajtát vettünk, amelyek egy pár tulajdonságban különböznek egymástól - a magok színében: az egyik fajta sárga, a második zöld. A keresztezett növények homozigóták voltak.
Az átkelés eredményeinek rögzítésére Mendel a következő sémát javasolta:
A - a magvak sárga színe
a - a magok zöld színe
A törvény megfogalmazása: egy pár alternatív tulajdonságban eltérő élőlények keresztezésekor az első generáció fenotípusában és genotípusában egységes.
A homozigóta sárga magvú növény és a zöld magvú növény keresztezésével nyert magokból növényeket neveltünk, és az F 2 -t önbeporzással nyertük.
| P (F 1) | aa | aa |
| G | DE; a | DE; a |
| F2 | AA; Ah; Ah; aa (A növények 75%-a domináns, 25%-a recesszív) |
|
A törvény szövege: az első generációs hibridek keresztezéséből nyert utódokban a fenotípus szerinti felosztás 3:1 arányban, a genotípus szerint pedig 1:2:1 arányban figyelhető meg..
Ezt a törvényt a dihibrid keresztezés során nyert adatok alapján vezették le. Mendel a borsó két tulajdonságának öröklődését vette figyelembe: a mag színét és alakját.
Szülői formaként Mendel mindkét tulajdonságpárra homozigóta növényeket használt: az egyik fajta magja sárga, sima héjú, a másik zöld és ráncos.
A - a magvak sárga színe, a - a magok zöld színe,
B - sima forma, c - ráncos forma.
Ezután Mendel növényeket termesztett F 1 magokból, és önbeporzással második generációs hibrideket kapott.
| R | AaVv | AaVv | |||||||||||||||||||||||||
| G | AB, AB, AB, AB | AB, AB, AB, AB | |||||||||||||||||||||||||
| F2 | A Punett-rács a genotípusok rögzítésére és meghatározására szolgál.
|
||||||||||||||||||||||||||
Az F 2-ben 4 fenotípusos osztályra oszlottak 9:3:3:1 arányban. Az összes mag 9/16-ának volt mindkét domináns karaktere (sárga és sima), 3/16 - az első domináns és a második recesszív (sárga és ráncos), 3/16 - az első recesszív és a második domináns (zöld és sima), 1/16 - mindkettő recesszív tulajdonság (zöld és ráncos).
Az egyes tulajdonságpárok öröklődésének elemzésekor a következő eredményeket kapjuk. Az F 2 12 rész sárga magot és 4 rész zöld magot tartalmaz, i.e. 3:1 arányban. Pontosan ugyanez az arány lesz a második karakterpárnál is (mag alak).
A törvény megfogalmazása: az egymástól két vagy több alternatív tulajdonságpárral eltérő élőlények keresztezésekor a gének és a hozzájuk tartozó tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek, és minden lehetséges kombinációban kombinálódnak.
Mendel harmadik törvénye csak akkor érvényes, ha a gének különböző homológ kromoszómapárokon vannak.
Mendel az első és második generációs hibridek jellemzőit elemezve azt találta recesszív gén nem tűnik el és nem keveredik a dominánssal. Mindkét gén megjelenik az F 2-ben, ami csak akkor lehetséges, ha az F 1 hibridek kétféle ivarsejtet alkotnak: az egyik domináns, a másik recesszív gént hordoz. Ezt a jelenséget ivarsejt-tisztasági hipotézisnek nevezik: minden ivarsejt csak egy gént hordoz minden allélpárból. Az ivarsejtek tisztaságának hipotézise a meiózisban lezajló folyamatok tanulmányozásával igazolódott.
Az ivarsejtek "tisztaságának" hipotézise Mendel első és második törvényének citológiai alapja. Segítségével megmagyarázható a fenotípus és genotípus szerinti szétválás.
Ezt a módszert Mendel javasolta az azonos fenotípusú, domináns tulajdonsággal rendelkező organizmusok genotípusának meghatározására. Ehhez homozigóta recesszív formákkal keresztezték őket.
Ha a keresztezés eredményeként a teljes nemzedék azonosnak és hasonlónak bizonyult a vizsgált organizmushoz, akkor arra következtethetünk, hogy az eredeti szervezet homozigóta a vizsgált tulajdonságra.
Ha egy generáción belüli keresztezés eredményeként 1:1 arányú hasadást figyeltek meg, akkor az eredeti szervezet heterozigóta állapotban tartalmaz géneket.
A vércsoportok öröklődése ebben a rendszerben a többszörös allélizmus példája (egy gén kettőnél több allélja egy fajban). Az emberi populációban három gén (i 0, I A, I B) kódolja az eritrocita antigén fehérjéket, amelyek meghatározzák az emberek vércsoportját. Minden ember genotípusa csak két gént tartalmaz, amelyek meghatározzák a vércsoportját: az első csoport i 0 i 0 ; a második I A i 0 és I A I A; a harmadik I B I B és I B i 0, a negyedik pedig I A I B.
A legtöbb szervezetben a nemet a megtermékenyítés időpontjában határozzák meg, és a kromoszómák készletétől függ. Ezt a módszert kromoszómális ivarmeghatározásnak nevezik. Az ilyen típusú nemmeghatározással rendelkező szervezetek autoszómákkal és ivarkromoszómákkal rendelkeznek - Y és X.
Emlősökben (beleértve az embert is) a női nemnek XX, a férfi nemnek XY kromoszómája van. A női nemet homogametikusnak nevezik (egyfajta ivarsejteket alkot); és férfi - heterogametikus (kétféle ivarsejtet képez). A madarakban és a lepkékben a hímek a homogametikus nem (XX), a nőstények a heterogametikus nem (XY).
A vizsga csak az X kromoszómához kapcsolódó tulajdonságokra tartalmaz feladatokat. Alapvetően egy személy két jelére vonatkoznak: véralvadás (X H - normál; X h - hemofília), színlátás (X D - normál, X d - színvakság). Sokkal ritkábban fordulnak elő madarakban a nemhez kötött tulajdonságok öröklésével kapcsolatos feladatok.
Emberben a női nem homozigóta vagy heterozigóta lehet ezekre a génekre nézve. Tekintsük a lehetséges genetikai készleteket egy hemofíliát használó nőben (hasonló kép figyelhető meg a színvakság esetében): Х Н Х Н - egészséges; X H X h - egészséges, de hordozó; X h X h - beteg. A férfi nem ezeknél a géneknél homozigóta, tk. Az Y-kromoszóma nem rendelkezik a következő gének alléljeivel: X H Y - egészséges; X h Y - beteg. Ezért ezek a betegségek leggyakrabban a férfiakat érintik, és a nők a hordozói.
Az ivarsejttípusok számát a következő képlet határozza meg: 2 n , ahol n a heterozigóta állapotban lévő génpárok száma. Például egy AAvvSS genotípusú szervezetnek nincsenek heterozigóta állapotban lévő génjei; n \u003d 0, tehát 2 0 \u003d 1, és egyfajta ivarsejtet képez (AvS). Az AaBBcc genotípusú szervezetnek egy génpárja van heterozigóta állapotban (Aa), azaz. n = 1, tehát 2 1 = 2, és kétféle ivarsejtet alkot. Az AaBvCs genotípusú szervezetnek három génpárja van heterozigóta állapotban, azaz. n \u003d 3, tehát 2 3 \u003d 8, és nyolcféle ivarsejtet alkot.
Egy feladat: Keresztezett fehér nyulak fekete nyulakkal (a fekete szín domináns tulajdonság). F 1 -ben 50% fehér és 50% fekete. Határozza meg a szülők és az utódok genotípusát!
Megoldás: Mivel az utódokban a vizsgált tulajdonság szerint hasadás figyelhető meg, ezért a domináns tulajdonságú szülő heterozigóta.
Egy feladat: Normál növekedésű, piros gyümölcsű paradicsom keresztezett törpe paradicsommal piros gyümölcsökkel. Az F 1-ben minden növény normális növekedésű volt; 75% - piros gyümölcsökkel és 25% - sárgával. Ha ismeretes, hogy a paradicsomban a termés piros színe dominál a sárgánál, a normál növekedésnél a törpeségnél, határozza meg a szülők és az utódok genotípusát.
Megoldás: Jelölje a domináns és recesszív géneket: A - normál növekedés, a - törpeség; B - piros gyümölcsök, c - sárga gyümölcsök.
Elemezzük az egyes tulajdonságok öröklődését külön-külön. F 1-ben minden leszármazott normális növekedésű, azaz. az ezen az alapon történő hasadás nem figyelhető meg, így az eredeti formák homozigóták. A gyümölcs színe szerint 3:1 arányú hasadás figyelhető meg, ezért a kezdeti formák heterozigóták.
Egy feladat: Két phloxfajtát kereszteztek: az egyik piros csészealj alakú, a másik piros tölcsér alakú virágokkal rendelkezik. Az utódok 3/8 piros csészealjat, 3/8 piros tölcsért, 1/8 fehér csészealjat és 1/8 fehér tölcsért termeltek. Határozza meg a szülői formák domináns génjeit és genotípusait, valamint leszármazottjait!
Megoldás: Elemezzük az egyes jellemzők felosztását külön-külön. A leszármazottak között a piros virágú növények 6/8-at, a fehér virágúak 2/8-at tesznek ki, azaz. 3:1. Ezért A piros, és - fehér szín, és a szülői formák heterozigóták erre a tulajdonságra (mivel az utódokban hasadás történik).
A virág alakjában is megfigyelhető a hasadás: az utódok fele csészealj alakú, fele tölcsér alakú. Ezen adatok alapján nem lehet egyértelműen meghatározni a domináns tulajdonságot. Ezért feltételezzük, hogy B csészealj alakú virág, c tölcsér alakú virág.
| R | AaVv (piros virágok, csészealj alakú) |
óóó! (piros virágok, tölcsér alakú) |
|||||||||||||||
| G | AB, AB, AB, AB | Av, av | |||||||||||||||
| F1 |
|
||||||||||||||||
3/8 A_B_ - piros csészealj alakú virágok,
3/8 A_vv - piros tölcsér alakú virágok,
1/8 aaBv - fehér csészealj alakú virágok,
1/8 aavv - fehér tölcsér alakú virágok.
Egy feladat: az anyának van a második vércsoportja (heterozigóta), az apának a negyedik. Milyen vércsoportok lehetségesek gyermekeknél?
Megoldás:
Ilyen feladatok az USE A és C részében egyaránt előfordulhatnak.
Egy feladat: a hemofília hordozója egészséges férfihoz ment férjhez. Milyen gyerekek születhetnek?
Megoldás:
Egy feladat: Egy barna szemű és 3 vércsoportú férfi feleségül vett egy barna szemű és 1 vércsoportú nőt. Volt egy kék szemű, 1 vércsoportú gyermekük. Határozza meg a feladatban jelzett összes egyed genotípusát!
Megoldás: A barna szemszín dominál a kékkel szemben, ezért A - barna szemek, a - Kék szemek. A gyermeknek kék szeme van, ezért apja és anyja heterozigóta erre a tulajdonságra. A harmadik vércsoport I B I B vagy I B i 0 genotípusú lehet, az első - csak i 0 i 0 . Mivel a gyermeknek első vércsoportja van, így apjától és anyjától is megkapta az i 0 gént, így apja I B i 0 genotípusú.
Egy feladat: A férfi színtévesztő, jobbkezes (anyja balkezes), normális látású nővel (apja és anyja teljesen egészséges volt), balkezes. Milyen gyerekei lehetnek ennek a párnak?
Megoldás: Az embernek jobb a birtoka jobb kéz uralja a balkezességet, tehát A jobbkezes, A balkezes. A férfi genotípus Aa (mivel az a gént balkezes anyjától kapta), a női genotípus pedig aa.
Egy színvak férfi X d Y genotípussal rendelkezik, a feleségének pedig X D X D, mert szülei teljesen egészségesek voltak.
b) AaBv x aaBV
Az öröklődés mintái, citológiai alapjaik. G. Mendel által megállapított öröklődési minták, ezek citológiai alapjai (mono- és dihibrid keresztezés). T. Morgan törvényei: a tulajdonságok kapcsolt öröklődése, a gének kapcsolódásának megsértése. Szexgenetika. A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése. A gének kölcsönhatása. A genotípus mint integrált rendszer. Az emberi genetika. Módszerek a humán genetika tanulmányozására. Genetikai problémák megoldása. Keresztezési sémák készítése
Az öröklődés kromoszómális elmélete szerint minden génpár egy homológ kromoszómapárban lokalizálódik, és mindegyik kromoszóma csak egy ilyen tényezőt hordoz. Ha azt képzeljük, hogy a gének pontobjektumok egyenes vonalakon - kromoszómákon, akkor sematikusan homozigóta egyedek A||A vagy a||a, míg heterozigóta egyedek - A||a. A meiózis során az ivarsejtek kialakulása során a heterozigóta pár génjei valamelyik csírasejtben lesznek.
Például, ha két heterozigóta egyedet keresztezünk, akkor, feltéve, hogy mindegyiküknek csak egy pár ivarsejtje van, csak négy leányszervezetet kaphatunk, amelyek közül három legalább egy domináns A gént hordoz, és csak egy lesz. homozigóta legyen a recesszív génre nézve a, azaz az öröklődés mintái statisztikai jellegűek.
Azokban az esetekben, amikor a gének különböző kromoszómákon helyezkednek el, akkor az ivarsejtek kialakulása során az adott homológ kromoszómapárból származó allélok közöttük való eloszlás teljesen függetlenül történik a többi párból származó allélek megoszlásától. A homológ kromoszómák véletlenszerű elrendeződése az orsó egyenlítőjénél a meiózis I. metafázisában és az azt követő divergenciájuk az I. anafázisban az, ami az allél-rekombináció sokféleségéhez vezet az ivarsejtekben.
Az allélok lehetséges kombinációinak számát a hím vagy női ivarsejtekben a 2 n általános képlettel határozhatjuk meg, ahol n a haploid halmazra jellemző kromoszómák száma. Emberben n = 23, a lehetséges kombinációk száma 2 23 = 8388608. Az ivarsejtek későbbi asszociációja a megtermékenyítés során szintén véletlenszerű, ezért az utódokban az egyes tulajdonságpárok független szétválása rögzíthető.
A tulajdonságok száma azonban minden szervezetben sokszorosa a kromoszómáik számának, amelyek mikroszkóp alatt megkülönböztethetők, ezért minden kromoszómának sok tényezőt kell tartalmaznia. Ha elképzeljük, hogy egy bizonyos, homológ kromoszómákban elhelyezkedő két génpárra heterozigóta egyed ivarsejteket termel, akkor nem csak az eredeti kromoszómákkal való ivarsejtek kialakulásának valószínűségét kell figyelembe venni, hanem azt is, hogy a kromoszómák megváltoztak. a meiózis I. fázisában bekövetkezett átkelés eredménye. Következésképpen a tulajdonságok új kombinációi jelennek meg az utódokban. A Drosophila-n végzett kísérletek során nyert adatok képezték az alapot az öröklődés kromoszómaelmélete.
Újabb alapvető megerősítés citológiai alapja az öröklődést különböző betegségek tanulmányozása során nyerték. Tehát az emberekben a rák egyik formája az egyik kromoszóma egy kis részének elvesztése miatt következik be.
Alapminták független utódlás jeleket G. Mendel fedezte fel, aki egy akkoriban új hibridológiai módszer alkalmazásával ért el sikert kutatásában.
G. Mendel sikerét a következő tényezők biztosították:
A tanulmányhoz G. Mendel csak hét olyan jelet választott ki, amelyeknek alternatív (kontrasztos) megnyilvánulásai vannak. Már az első keresztezéseknél észrevette, hogy az első nemzedék utódaiban, amikor sárga és zöld magvú növényeket kereszteztek, minden utódnak sárga magja volt. Hasonló eredményeket kaptunk más jellemzők vizsgálatánál is. Az első generációban érvényesülő jelek, G. Mendel hívta uralkodó. Azokat, akik nem jelentek meg az első generációban, hívták recesszív.
Hívták azokat a személyeket, akik hasadást okoztak az utódokban heterozigóta, és olyan személyek, akik nem adtak felosztást - homozigóta.
A borsó jelei, melynek öröklődését G. Mendel vizsgálta
A keresztezést, amelyben csak egy tulajdonság megnyilvánulását vizsgálják, ún monohibrid. Ebben az esetben egy tulajdonságnak csak két változatának az öröklődési mintázatát követik nyomon, amelyek fejlődése egy allélgénpárnak köszönhető. Például a borsó "corolla color" tulajdonságának csak két megnyilvánulása van - vörös és fehér. Az ezekre a szervezetekre jellemző összes többi jellemzőt nem veszik figyelembe, és nem veszik figyelembe a számítások során.
A monohibrid keresztezés sémája a következő:
Két borsónövény keresztezésével, amelyek közül az egyik sárga, a másik zöld magvak voltak, az első generációban G. Mendel kizárólag sárga magot tartalmazó növényeket kapott, függetlenül attól, hogy melyik növényt választották anyának és melyik volt az apa. Ugyanezeket az eredményeket kaptuk más tulajdonságok keresztezésénél is, ami okot adott G. Mendelnek a megfogalmazásra Az első generációs hibridek egységességének törvénye, amit más néven Mendel első törvényeés a dominancia törvénye.
Mendel első törvénye:
Ha olyan homozigóta szülői formákat keresztezünk, amelyek egy pár alternatív tulajdonságban különböznek egymástól, az első generáció összes hibridje egységes lesz mind genotípusban, mind fenotípusban.
A - sárga magvak; a- zöld magvak
Az első generációs hibridek önbeporzása (keresztezése) során kiderült, hogy 6022 mag sárga, 2001 pedig zöld, ami körülbelül 3:1 aránynak felel meg. A felfedezett szabályszerűséget ún hasító törvény, vagy Mendel második törvénye.
Mendel második törvénye:
Az első generáció heterozigóta hibridjeinek keresztezésekor az utódokban az egyik tulajdonság túlsúlya fenotípusonként 3:1 (genotípus szerint 1:2:1) arányban lesz megfigyelhető.
Az egyed fenotípusa alapján azonban korántsem mindig lehetséges a genotípus meghatározása, mivel mindkét homozigóta a domináns génre ( AA) és heterozigóták ( Ah) a domináns gén megnyilvánulása lesz a fenotípusban. Ezért a keresztezett megtermékenyítéssel rendelkező szervezetekre vonatkozik elemző kereszt Olyan keresztezés, amelyben egy ismeretlen genotípusú szervezetet kereszteznek egy homozigóta recesszív génnel a genotípus tesztelése érdekében. Ugyanakkor a domináns gén homozigóta egyedei nem adnak hasadást az utódokban, míg a heterozigóta egyedek utódaiban egyenlő számú egyed figyelhető meg domináns és recesszív tulajdonságokkal is:
G. Mendel saját kísérleteinek eredményei alapján felvetette, hogy az örökletes tényezők a hibridek kialakulása során nem keverednek, hanem változatlanok maradnak. Mivel a generációk közötti kapcsolat az ivarsejteken keresztül valósul meg, feltételezte, hogy kialakulásuk során egy párból csak egy-egy faktor kerül az ivarsejtekbe (az ivarsejtek genetikailag tiszták), a megtermékenyítés során pedig a pár helyreáll. . Ezeket a feltételezéseket ún ivarsejt tisztasági szabályok.
Gamete tisztasági szabály:
A gametogenezis során egy pár génjei elkülönülnek, azaz minden ivarsejt a génnek csak egy változatát hordozza.
Az élőlények azonban sok tekintetben különböznek egymástól, így öröklődésük mintáit csak az utódok két vagy több tulajdonságának elemzésével lehet megállapítani.
A keresztezést, amelynek során figyelembe veszik az öröklődést, és két tulajdonságpár alapján pontos mennyiségi számba veszik az utódot, az ún. dihibrid. Ha a megnyilvánulást elemezzük többörökletes tulajdonságok, akkor ez már polihibrid kereszt.
Dihibrid keresztezési séma:
Az ivarsejtek nagyobb változatosságával az utódok genotípusának meghatározása nehézzé válik, ezért széles körben használják elemzésre a Punnett-rácsot, amelyben a hím ivarsejtek vízszintesen, a női ivarsejtek pedig függőlegesen kerülnek be. Az utódok genotípusát az oszlopokban és sorokban lévő gének kombinációja határozza meg.
| $♀$/$♂$ | aB | ab |
| AB | AaBB | AaBb |
| Ab | AaBb | Aabb |
A dihibrid keresztezéshez G. Mendel két tulajdonságot választott: a magvak színét (sárga és zöld) és alakjukat (sima és ráncos). Az első nemzedékben az első generációs hibridek egységességének törvényét figyelték meg, a második generációban 315 sárga sima, 108 zöld sima, 101 sárga ráncos és 32 zöld ráncos mag volt. A számítás azt mutatta, hogy a hasadás megközelítette a 9:3:3:1-et, de a 3:1 arány megmaradt minden jelnél (sárga - zöld, sima - ráncos). Ezt a mintát elnevezték független jellemzőhasadás törvénye, vagy Mendel harmadik törvénye.
Mendel harmadik törvénye:
A két vagy több tulajdonságpárban eltérő homozigóta szülői formák keresztezésekor a második generációban ezeknek a tulajdonságoknak a független szétválása 3:1 (dihibrid keresztezés esetén 9:3:3:1) arányban történik.
| $♀$/$♂$ | AB | Ab | aB | ab |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
$F_2 (9A_B_)↙(\text"sárga sima") : (3A_bb)↙(\szöveg"sárga ráncos") : (3aaB_)↙(\text"zöld sima") : (1aabb)↙(\text"zöld ráncos")$
Mendel harmadik törvénye csak független öröklődés esetén alkalmazható, amikor a gének különböző homológ kromoszómapárokban helyezkednek el. Azokban az esetekben, amikor a gének ugyanabban a homológ kromoszómapárban helyezkednek el, a kapcsolt öröklődés mintái érvényesek. A G. Mendel által megállapított tulajdonságok független öröklődési mintái is gyakran megsérülnek a gének interakciója során.
Az új élőlény a szülőktől nem szórt géneket, hanem teljes kromoszómákat kap, miközben a tulajdonságok és ennek megfelelően az azokat meghatározó gének száma sokkal nagyobb, mint a kromoszómák száma. Az öröklődés kromoszómális elméletének megfelelően az ugyanazon a kromoszómán található gének öröklődően összekapcsolódnak. Ennek eredményeként a dihibrid keresztezése során nem adják meg a várt 9:3:3:1-es felosztást, és nem engedelmeskednek Mendel harmadik törvényének. Azt várnánk, hogy a gének kapcsolódása teljes, és az ezekre a génekre homozigóta egyedek keresztezésekor és a második generációban 3:1 arányban adja meg a kezdeti fenotípusokat, az első generáció hibridjeinek elemzésekor pedig a hasítást kell elvégezni. legyen 1:1.
Ennek a feltevésnek a tesztelésére az amerikai genetikus, T. Morgan kiválasztott egy pár génpárt a Drosophilában, amelyek szabályozzák a test színét (szürke - fekete) és a szárnyak alakját (hosszú - kezdetleges), amelyek egy homológ kromoszómapárban helyezkednek el. A szürke test és a hosszú szárnyak domináns karakterek. Szürke testű és hosszú szárnyú homozigóta légy, valamint fekete testű, kezdetleges szárnyú homozigóta légy keresztezésekor a második generációban valójában főként szülői fenotípusokat kaptunk 3:1-hez közeli arányban, de előfordult az is. jelentéktelen számú egyed e tulajdonságok új kombinációival. Ezeket az egyéneket ún rekombináns.
Azonban, miután megvizsgálta az első generációs hibridek homozigótákkal való keresztezését recesszív gének tekintetében, T. Morgan azt találta, hogy az egyedek 41,5%-ának volt szürke teste és hosszú szárnyai, 41,5%-a - fekete testés kezdetleges szárnyak, 8,5% - szürke test és kezdetleges szárnyak, valamint 8,5% - fekete test és kezdetleges szárnyak. Az ebből eredő szétválást a meiózis I. profázisában bekövetkező keresztezéssel társította, és azt javasolta, hogy a keresztezés 1%-át vegyék a kromoszómában lévő gének közötti távolság egységének, amelyet később róla neveztek el. morganid.
A Drosophilán végzett kísérletek során megállapított kapcsolt öröklődési mintákat nevezzük T. Morgan törvénye.
Morgan törvénye:
Az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének egy meghatározott helyet foglalnak el, amelyet lókusznak neveznek, és összekapcsolt módon öröklődnek, és a kapcsolódás erőssége fordítottan arányos a gének közötti távolsággal.
A kromoszómában közvetlenül egymás után elhelyezkedő géneket (az átkelés valószínűsége rendkívül kicsi) teljesen kapcsoltnak nevezzük, és ha még legalább egy gén van közöttük, akkor nem kapcsolódnak össze teljesen, és az átkelés során kapcsolatuk megszakad. homológ kromoszómák metszeteinek cseréje eredményeként.
A génkapcsolás és a keresztezés jelenségei lehetővé teszik a kromoszómák térképének felépítését a rajtuk lévő gének sorrendjével. A kromoszómák genetikai térképét számos genetikailag jól tanulmányozott objektumhoz készítettek: Drosophila, egerek, emberek, kukorica, búza, borsó stb. A genetikai térképek tanulmányozása lehetővé teszi a genom szerkezetének összehasonlítását különféle fajták olyan organizmusok, amelyek rendelkeznek fontosságát genetika és tenyésztés, valamint evolúciós kutatások számára.
Padló a morfológiai és élettani jellemzők ivaros szaporodást biztosító organizmusok, amelyek lényege a megtermékenyítésben, vagyis a hím és női csírasejtek zigótává olvadásában rejlik, amelyből új szervezet fejlődik ki.
Azok a jelek, amelyek alapján az egyik nem különbözik a másiktól, elsődleges és másodlagosra oszlik. Az elsődleges szexuális jellemzők a nemi szervek, a többi pedig másodlagos.
Az embernél másodlagos szexuális jellemzők a testalkat, a hangszín, az izom- vagy zsírszövet túlsúlya, az arcszőrzet, az ádámcsutka és az emlőmirigyek jelenléte. Tehát a nőknél a medence általában szélesebb, mint a vállak, a zsírszövet dominál, az emlőmirigyek kifejeződnek, és a hang magas. A férfiak viszont a szélesebb vállakban, az izomszövet túlsúlyában, az arcon lévő szőrzetben és az ádámcsutában különböznek tőlük, valamint alacsony hangerő. Az emberiséget régóta foglalkoztatja az a kérdés, hogy miért születnek a hímek és a nőstények körülbelül 1:1 arányban. Ennek magyarázatát a rovarok kariotípusainak tanulmányozása adta. Kiderült, hogy egyes poloskák, szöcskék és lepkék nőstényei eggyel több kromoszómával rendelkeznek, mint a hímek. A hímek viszont olyan ivarsejteket termelnek, amelyek a kromoszómák számában különböznek egymástól, ezáltal előre meghatározzák az utódok nemét. Később azonban kiderült, hogy a legtöbb szervezetben a hím és nőstény kromoszómák száma továbbra sem tér el, de az egyik nemnek van olyan kromoszómapárja, amelyek mérete nem illeszkedik egymáshoz, míg a másikban minden páros kromoszóma van.
Hasonló különbséget találtak az emberi kariotípusban is: a férfiaknak két párosítatlan kromoszómájuk van. Alakjukban ezek a kromoszómák az osztódás elején a latin X és Y betűkre hasonlítanak, ezért X- és Y-kromoszómáknak nevezték őket. A férfi spermiumai hordozhatják ezen kromoszómák egyikét, és meghatározhatják a születendő gyermek nemét. Ebben a tekintetben az emberi kromoszómák és sok más organizmus két csoportra osztható: autoszómák és heterokromoszómák, vagy nemi kromoszómák.
Nak nek autoszómák mindkét nem számára azonos kromoszómákat hordoznak, míg nemi kromoszómák- ezek olyan kromoszómák, amelyek különböző nemekben különböznek, és információkat hordoznak a szexuális jellemzőkről. Azokban az esetekben, amikor a nem ugyanazt a nemi kromoszómát hordozza, például XX, azt mondják, hogy ő homozigóta, vagy homogametikus(azonos ivarsejteket képez). A másik nemet, amelynek különböző nemi kromoszómái vannak (XY), az ún hemizigóta(nem rendelkezik teljes ekvivalens allélgénekkel), vagy heterogametikus. Emberben, a legtöbb emlősben, Drosophila legyekben és más szervezetekben a nőstény homogametikus (XX), a hím heterogametikus (XY), míg a madaraknál a hím homogametikus (ZZ vagy XX), a nőstény pedig heterogametikus (ZW). vagy XY) .
Az X-kromoszóma egy nagy, egyenlőtlen kromoszóma, amely több mint 1500 gént hordoz, és sok mutáns alléljuk súlyos örökletes betegségeket, például hemofíliát és színvakságot okoz. Ezzel szemben az Y kromoszóma nagyon kicsi, mindössze körülbelül egy tucat gént tartalmaz, beleértve specifikus gének, felelős a férfi típus kialakulásáért.
A férfi kariotípust $♂$ 46,XY, a női kariotípust pedig $♀$46,XX értékkel írják.
Mivel hímekben azonos valószínűséggel képződnek ivarkromoszómákkal rendelkező ivarsejtek, az utódok várható ivararánya 1:1, ami egybeesik a ténylegesen megfigyelttel.
A méhek abban különböznek a többi élőlénytől, hogy megtermékenyített petékből nőstényeket, megtermékenyítetlenekből hímeket fejlesztenek. Ivararányuk eltér a fent jelzetttől, mivel a megtermékenyítés folyamatát a méh szabályozza, melynek nemi traktusában tavasztól egész évben tárolódnak a spermiumok.
Számos szervezetben az ivar különböző módon határozható meg: a megtermékenyítés előtt vagy utána, a környezeti feltételektől függően.
Mivel egyes gének nemi kromoszómákon helyezkednek el, amelyek nem azonosak az ellenkező neműek esetében, az e gének által kódolt tulajdonságok öröklődése eltér az általánostól. Ezt a fajta öröklődést keresztezett öröklődésnek nevezik, mivel a férfiak az anyjuktól, a nők az apjuktól örökölnek. A nemi kromoszómákon elhelyezkedő gének által meghatározott tulajdonságokat nemhez kötöttnek nevezzük. Példák a jelekre padlóhoz kötve, a hemofília és a színvakság recesszív jelei, amelyek főként férfiaknál nyilvánulnak meg, mivel az Y kromoszómán nincsenek allél gének. A nők csak akkor szenvednek ilyen betegségekben, ha apjuktól és anyjuktól is kaptak ilyen tüneteket.
Például, ha egy anya hemofília heterozigóta hordozója volt, akkor fiainak fele véralvadási zavarban szenved:
X H - normál véralvadás
X h - véralvadatlanság (hemofília)
Az Y kromoszóma génjeiben kódolt tulajdonságok tisztán a hímnemű vonalon keresztül terjednek, és ún. holland(membrán jelenléte a lábujjak között, a fülkagyló szélének fokozott szőrösödése).
Az önálló öröklődés mintáinak különböző tárgyakon történő ellenőrzése már a 20. század elején kimutatta, hogy például egy éjszakai szépségben, amikor a vörös-fehér koszorús növényeket keresztezik, az első generációs hibridek rózsaszín korolájúak, míg a második generációban vannak vörös, rózsaszín és fehér virágú egyedek 1:2:1 arányban. Ez arra a gondolatra vezette a kutatókat, hogy az allél gének bizonyos hatást gyakorolhatnak egymásra. Ezt követően azt is megállapították, hogy a nem allél gének hozzájárulnak más gének jeleinek megnyilvánulásához, vagy elnyomják azokat. Ezek a megfigyelések képezték az alapját a genotípus mint kölcsönható gének rendszerének koncepciójának. Jelenleg allél és nem allél gének kölcsönhatását különböztetik meg.
Az allélgének kölcsönhatása magában foglalja a teljes és a hiányos dominancia, a kodominancia és a túlzott dominanciát. Teljes dominancia vegyük figyelembe az allél gének kölcsönhatásának minden olyan esetét, amikor egy kizárólagosan domináns tulajdonság megnyilvánulása figyelhető meg a heterozigótában, mint például a borsó magjának színe és alakja.
hiányos dominancia- ez az allél gének egyfajta interakciója, amelyben a recesszív allél megnyilvánulása kisebb-nagyobb mértékben gyengíti a domináns megnyilvánulását, mint az éjszakai szépség korolla színe esetén (fehér + piros = rózsaszín) és szarvasmarháknál gyapjú.
kodominancia allélgének ilyen típusú interakciójának nevezik, amelyben mindkét allél megjelenik anélkül, hogy gyengítené egymás hatását. A kodominancia tipikus példája a vércsoportok AB0 rendszer szerinti öröklődése.
A táblázatból látható, hogy az I, II és III vércsoport típus szerint öröklődik teljes dominancia, míg a IV (AB) csoport (genotípus - I A I B) a kodominancia esete.
túlsúly- ez egy olyan jelenség, amelyben a heterozigóta állapotban a domináns tulajdonság sokkal erősebben nyilvánul meg, mint a homozigóta állapotban; a túlsúlyt gyakran használják a tenyésztésben, és úgy gondolják, hogy ez az oka heterózis- a hibrid energia jelenségei.
Az allél gének kölcsönhatásának speciális esetének tekinthető az ún halálos gének, amelyek homozigóta állapotban leggyakrabban az embrionális időszakban a szervezet pusztulásához vezetnek. Az utódok pusztulásának oka a gének pleiotróp hatása az asztraháni juhoknál a szürke szőrszínre, a rókáknál a platinaszínre, a tükörpontyoknál pedig a pikkelyek hiányára. Két heterozigóta egyed keresztezésekor az utódok 1/4-ének elpusztulása miatt a vizsgált tulajdonság tekintetében az utódokban 2:1 lesz a hasadás.
A nem allél gének kölcsönhatásának fő típusai a komplementaritás, episztázis és polimerizáció. komplementaritás- ez a nem allél gének egyfajta interakciója, amelyben legalább két különböző pár domináns alléljának jelenléte szükséges egy adott tulajdonság bizonyos állapotának megnyilvánulásához. Például egy sütőtökben, amikor a gömb alakú (AAbb) és hosszú (aaBB) termésű növényeket keresztezik, az első generációban megjelennek a korong alakú gyümölcsű (AaBb) növények.
Nak nek episztázis Ide tartoznak a nem allél gének kölcsönhatásának olyan jelenségei, amelyekben az egyik nem allél gén elnyomja egy másik tulajdonság kifejlődését. Például a csirkékben az egyik domináns gén határozza meg a tollazat színét, míg egy másik domináns gén elnyomja a szín kialakulását, így a legtöbb csirkének fehér tollazata van.
Polymeria az a jelenség, amelyben a nem allél gének ugyanolyan hatással vannak egy tulajdonság kialakulására. Így a leggyakrabban kvantitatív jeleket kódolnak. Például az emberi bőrszínt legalább négy pár nem allélikus gén határozza meg – minél több a domináns allél a genotípusban, annál sötétebb a bőr.
A genotípus nem mechanikus gének összege, hiszen a génmegnyilvánulás lehetősége és megnyilvánulási formája a környezeti feltételektől függ. Ebben az esetben a környezet alatt nemcsak a környezetet értjük, hanem a genotípusos környezetet - más géneket is.
A minőségi tulajdonságok megnyilvánulása ritkán függ a körülményektől környezet, bár ha egy hermelinnyúlban fehér szőrrel leborotválod a tested egy részét, és jégcsomagot viszel rá, akkor idővel fekete szőr nő ezen a helyen.
A mennyiségi tulajdonságok kialakulása sokkal inkább a környezeti feltételektől függ. Például, ha modern búzafajtákat termesztenek használata nélkül ásványi műtrágyák, akkor termése jelentősen el fog térni a genetikailag programozott hektáronkénti 100 vagy több centnertől.
Így a genotípusban csak a szervezet "képességei" vannak rögzítve, de ezek csak a környezeti feltételekkel való kölcsönhatásban nyilvánulnak meg.
Ezen túlmenően a gének kölcsönhatásba lépnek egymással, és mivel azonos genotípusban vannak, erősen befolyásolhatják a szomszédos gének működésének megnyilvánulását. Így minden egyes gén számára létezik egy genotípusos környezet. Lehetséges, hogy bármely tulajdonság kialakulása számos gén működéséhez kapcsolódik. Ezen túlmenően több tulajdonság egy géntől való függését is feltárták. Például a zabban a virágpikkelyek színét és a macska hosszát egy gén határozza meg. Drosophilában a fehér szemszín génje egyszerre hat a testszínre és belső szervek, szárnyhossz, csökkent termékenység és csökkent élettartam. Lehetséges, hogy mindegyik gén egyidejűleg a "saját" tulajdonság fő hatásának génje és más tulajdonságok módosítója. A fenotípus tehát a teljes genotípus génjeinek a környezettel való kölcsönhatásának eredménye az egyed ontogénjében.
E tekintetben a híres orosz genetikus, M. E. Lobasev a genotípust a következőképpen határozta meg kölcsönható gének rendszere. Ez az integrált rendszer a szerves világ evolúciós folyamatában jött létre, miközben csak azok az élőlények maradtak életben, amelyekben a gének kölcsönhatása a legkedvezőbb reakciót adta az ontogenezisben.
Az emberre mint biológiai fajra a növényekre és állatokra megállapított öröklődési és változékonysági genetikai minták teljes mértékben érvényesek. Ugyanakkor a humángenetika, amely az emberben az öröklődés és változékonyság mintázatait vizsgálja szervezeti és létezési minden szintjén, különleges helyet foglal el a genetika más szakaszai között.
A humángenetika egyszerre alap- és alkalmazott tudomány, hiszen az emberi örökletes betegségek tanulmányozásával foglalkozik, amelyek közül már több mint 4 ezret írtak le, serkenti az általános és molekuláris genetika modern területeinek fejlődését, molekuláris biológiaés a klinikai orvoslás. A humángenetika a problematikától függően több önálló tudománygá fejlődő területre oszlik: a normál emberi tulajdonságok genetikája, az orvosi genetika, a viselkedés- és intelligenciagenetika, valamint az emberi populációgenetika. Ebben a tekintetben korunkban az embert mint genetikai objektumot szinte jobban tanulmányozták, mint a genetika fő modellobjektumait: Drosophila, Arabidopsis stb.
Az ember bioszociális természete jelentős nyomot hagy a genetikai kutatásokban a késői pubertás és a nemzedékek közötti nagy időkülönbségek, az utódok kis száma, a genetikai elemzés céljára irányított keresztezések lehetetlensége, a tiszta vonalak hiánya, a nem megfelelő pontosság miatt. az örökletes tulajdonságok és a kis törzskönyvek nyilvántartása, az utódok fejlődésének azonos és szigorúan ellenőrzött feltételei megteremtésének lehetetlensége. különböző házasságok, viszonylag nagyszámú, rosszul eltérő kromoszómát és a mutációk kísérleti beszerzésének lehetetlenségét.
Az emberi genetikában alkalmazott módszerek alapvetően nem különböznek a többi objektumra általánosan elfogadott módszerektől - ez genealógiai, iker, citogenetikai, dermatoglifikus, molekuláris-biológiai és populációstatisztikai módszerek, szomatikus sejt hibridizációs módszer és modellezési módszer. A humángenetikában való felhasználásuk figyelembe veszi az ember, mint genetikai tárgy sajátosságait.
iker módszer segít meghatározni az öröklődésnek és a környezeti feltételeknek a tulajdonság megnyilvánulásához való hozzájárulását e tulajdonságok egybeesésének elemzése alapján egypetéjű és testvérikreknél. Tehát a legtöbb egypetéjű ikrek azonos vércsoporttal, szem- és hajszínnel, valamint számos egyéb tünettel rendelkeznek, míg mindkét típusú iker egyszerre kap kanyarót.
Dermatoglif módszer az ujjak (daktiloszkópia), a tenyér és a láb bőrmintáinak egyedi jellemzőinek vizsgálatán alapul. Ezen jellemzők alapján gyakran lehetővé teszi az örökletes betegségek, különösen a kromoszóma-rendellenességek időben történő felismerését, mint például a Down-szindróma, a Shereshevsky-Turner-szindróma stb.
genealógiai módszer- ez a törzskönyvek összeállításának módszere, amelynek segítségével meghatározzák a vizsgált tulajdonságok öröklődésének jellegét, beleértve az örökletes betegségeket, és megjósolják a megfelelő tulajdonságokkal rendelkező utódok születését. Lehetővé tette az olyan betegségek örökletes természetének feltárását, mint a hemofília, a színvakság, a Huntington-féle chorea és mások, még az öröklődés főbb mintáinak felfedezése előtt. A törzskönyvek összeállításakor minden családtagról nyilvántartást vezetnek, és figyelembe veszik a köztük lévő rokonság mértékét. Továbbá a kapott adatok alapján egy családfát építenek fel speciális szimbólumok segítségével.
A genealógiai módszer akkor alkalmazható egy családon, ha elegendő számú közvetlen hozzátartozóról van információ a származási állomány összeállítása alatt. proband, - apai és anyai ágon, egyébként több olyan családról gyűjtenek információkat, amelyekben ez a tulajdonság megnyilvánul. A genealógiai módszer lehetővé teszi nemcsak a tulajdonság öröklődésének megállapítását, hanem az öröklődés jellegét is: domináns vagy recesszív, autoszomális vagy nemhez kötött stb. Így az osztrák Habsburg uralkodók portréi szerint a prognathia öröklődése (erősen kiálló alsó ajak) és Viktória brit királynő "királyi hemofília" leszármazottai.
Mindenféle genetikai probléma három típusra csökkenthető:
funkció számítási problémák a tulajdonság öröklődéséről és a szülők fenotípusáról szóló információk elérhetősége, amelyek segítségével könnyen megállapítható a szülők genotípusa. Meg kell határozniuk az utódok genotípusait és fenotípusait.
1. feladat. Milyen színűek lesznek a cirok magjai, amelyeket e növény tiszta vonalainak sötét és világos magszínnel való keresztezésével kapunk, ha ismert, hogy a sötét szín dominál a világos színnel szemben? Milyen színűek lesznek az ilyen hibridek önbeporzásából nyert növények magjai?
Megoldás.
1. Géneket jelölünk:
A - a magvak sötét színe, a- Világos színű magvak.
2. Összeállítunk egy keresztezési sémát:
a) először felírjuk a szülők genotípusait, amelyek a probléma állapota szerint homozigóták:
$P (♀AA)↙(\text"sötét magvak")×(♂aa)↙(\text"világos magvak")$
b) majd felírjuk az ivarsejteket az ivarsejtek tisztasági szabálya szerint:
Gametes DE a
c) páronként egyesítse az ivarsejteket, és írja le az utódok genotípusait:
F 1 A a
d) a dominancia törvénye szerint az első generáció minden hibridje sötét színű lesz, ezért a fenotípust a genotípus alá írjuk.
Fenotípus sötét magvak
3. Felírjuk a következő keresztezés sémáját:
Válasz: az első generációban minden növény sötét magvakkal rendelkezik, a másodikban a növények 3/4-e sötét, 1/4-e pedig világos magvakkal rendelkezik.
2. feladat. Patkányoknál a szőrzet fekete színe dominál a barna felett, a normál farokhossz pedig a rövidített farok felett. Hány utód volt a második generációban a fekete szőrű és normál farkú homozigóta, barna szőrű és rövid farkú homozigóta patkányok keresztezéséből származó utódoknak fekete szőrű és rövid farka, ha összesen 80 kölyök született?
Megoldás.
1. Írja le a probléma feltételét:
A - fekete gyapjú a- barna gyapjú;
B - normál farokhossz, b- rövidített farok
F 2 A_ bb ?
2. Felírjuk a keresztezési sémát:
Jegyzet. Emlékeztetni kell arra, hogy a gének betűjeleit ábécé sorrendben írják, míg a genotípusokban kurzív betű mindig a kisbetű elé kerül: A - előtt a, Előre b stb.
A Punnet-rácsból az következik, hogy a fekete szőrű és rövidített farkú patkánykölykök aránya 3/16 volt.
3. Számítsa ki a jelzett fenotípusú kölykök számát a második generációs utódokban:
80×3/16×15.
Válasz: 15 patkánykölyök fekete szőrű és rövidített farka volt.
NÁL NÉL feladatok a genotípus meghatározására adott a tulajdonság öröklődésének jellege is és a feladat az utódok genotípusainak meghatározása a szülők genotípusa szerint vagy fordítva.
3. feladat. Abban a családban, ahol az apa az AB0 rendszer szerint III (B), az anya pedig a II (A) vércsoportú, egy I (0) vércsoportú gyermek született. Határozza meg a szülők genotípusát!
Megoldás.
1. Emlékezzünk a vércsoportok öröklődésének természetére:
A vércsoportok öröklődése az AB0 rendszer szerint
2. Mivel lehetséges a genotípusok két változata a II ill III csoport vér, a keresztezési sémát a következőképpen írjuk:
3. A fenti keresztezési sémából azt látjuk, hogy a gyermek mindegyik szülőtől kapott recesszív i allélt, tehát a szülők heterozigóták voltak a vércsoport génjére nézve.
4. Kiegészítjük a keresztezési sémát és ellenőrizzük a feltételezéseinket:
Így feltételezéseink beigazolódtak.
Válasz: a szülők a vércsoportok génjei tekintetében heterozigóták: az anya genotípusa I A i, az apa genotípusa I B i.
4. feladat. színvakság ( színvakság) nemhez kötött recesszív tulajdonságként öröklődik. Milyen gyereket szülhet egy férfi és egy nő, aki rendesen megkülönbözteti a színeket, holott szüleik színvakok, édesanyjuk és rokonaik egészségesek?
Megoldás.
1. Géneket jelölünk:
X D - normál színlátás;
X d - színvakság.
2. Meghatározzuk egy férfi és egy nő genotípusát, akinek apja színvak volt.
3. Felírjuk a keresztezési sémát a gyermekek lehetséges genotípusainak meghatározásához:
Válasz: minden lány normál színlátású lesz (a lányok 1/2-e azonban színvak gén hordozója), a fiúk 1/2-e egészséges, 1/2-e színvak.
NÁL NÉL feladatok egy tulajdonság öröklődésének jellegének meghatározására csak a szülők és az utódok fenotípusai vannak megadva. Az ilyen feladatok kérdése éppen egy tulajdonság öröklődésének mibenlétének tisztázása.
5. feladat. Rövid lábú csirkék keresztezéséből 240 csirkét nyertek, ebből 161 rövidlábú, a többi hosszúlábú. Hogyan öröklődik ez a tulajdonság?
Megoldás.
1. Határozza meg az utódok szétválását:
161: 79 $≈$ 2: 1.
Az ilyen hasadás jellemző a keresztezésekre a letális gének esetében.
2. Mivel kétszer annyi rövid lábú tyúk volt, mint hosszú, tegyük fel, hogy ez egy domináns tulajdonság, és ezt az allélt halálos hatás jellemzi. Akkor az eredeti csirkék heterozigóták voltak. Nevezzük meg a géneket:
C - rövid lábak, c - hosszú lábak.
3. Felírjuk a keresztezési sémát:
Feltevéseink beigazolódtak.
Válasz: a rövid lábú dominál a hosszú lábúval szemben, ezt az allélt halálos hatás jellemzi.
A leckében a "Genetikai problémák megoldása monohibrid keresztezéshez" témát fogjuk tanulmányozni. Megoldunk néhány problémát a monohibrid keresztezésnél, megismételjük a megoldáshoz szükséges terminológiát és genetikai szimbólumokat.
Ismételjük meg az általunk használt terminológiát:
allél- egy gén két vagy több alternatív formája vagy állapota közül az egyik, amely alternatív tulajdonságokat határoz meg.
homozigóta Az organizmusok két azonos allélgént tartalmaznak homológ kromoszómákon.
Heterozigóta Az organizmusok két különböző allélgént tartalmaznak homológ kromoszómákon.
Domináns gén (domináns allél)- ez az egyik allélgénpár, amely heterozigóta állapotban elnyomja a másik (recesszív gén) expresszióját.
uralom- ez a hibrid szervezetekben egyes jelek mások általi elnyomása.
A problémák megoldása és a sémák összeállítása során a következő genetikai szimbólumokat fogjuk használni (1. ábra):
Rizs. 1. Genetikai szimbólumok
A genetikai problémák megoldásához szükséges a probléma feltételének és a keresztezési séma helyes megírása genetikai szimbólumok segítségével. Ne feledje, hogy az ivarsejtek kialakulása során egy allélgénpárból csak egy allél jut be minden ivarsejtbe. A homozigóta szervezetek az ivarsejtek egyik típusát alkotják, a heterozigóta szervezetek különböző típusok ivarsejtek.
Egereknél a barna szőrszín dominál a szürkével szemben. A barna egerek tiszta vonalait szürke színű egérvonalakkal keresztezve barna szőrű egereket kaptunk (2. ábra). Milyen genotípusúak az utódok?
Rizs. 2. A szőrzet színének öröklődése egerekben
szülő nyomtatványok R homozigóta, genotípusuk van AAés aa. A barna egerek hordozzák a domináns gént DE, szürke egerek hordozzák a recesszív gént a. Az első generáció leszármazottai F1 heterozigóta, minden szülőtől egy gént kapnak DEés a. Mivel a gén DE domináns, minden utód szőrzete barna lesz (3. ábra).
Rizs. 3. Öröklési séma
Mendel első törvénye - az első generációs hibridek egységességének törvénye
Ha két homozigóta szervezetet kereszteznek, amelyek ugyanazon tulajdonság alternatív változataiban különböznek egymástól, az ilyen keresztezésből származó összes utód egységes lesz, és az egyik szülő tulajdonságát hordozza.
A generáció két heterozigóta barna egerét keresztezzük F1.
Mivel a szülők heterozigóták Ah, kétféle ivarsejtet termelnek: a domináns gént DEés egy recesszív gén a. Genotípusok alakulnak ki, ¼ genotípusok AA, 2/4 genotípus Ah, ¼ genotípus aa(4. ábra). Minden egyed, amelynek domináns génje van DE, barna gyapjú van, F2-ben hasadást kapunk gyapjú színben 3:1.
Rizs. 4. Öröklési séma
Mendel második törvénye- felosztási törvény:
Genotípus szerint - 1:2:1;
Fenotípus szerint - 3:1.
A búzában a törpe növekedési gén domináns a normál növekedési génnel szemben. Határozza meg, mi lesz az utód homozigóta törpebúza normál búzával való keresztezésekor, és mi lesz az utód, ha két heterozigóta törpebúza növényt keresztezünk.
Amikor átlép egy törpével AAés normál búzát aa a törpebúza ivarsejteket termel a génnel DE, a normál búza ivarsejteket termel a génnel a. Utódok F1 törpének bizonyul Ah, mivel az utódok heterozigóták (5. ábra).
Rizs. 5. Öröklési séma
Kettő átkelésekor heterozigóta szervezetek törpe búza Ah kétféle ivarsejt jön létre a szülői formákból, DEés a. Ezeknek az ivarsejteknek a kombinációja három genotípust ad: ¼ a genotípussal AA, 2/4 genotípussal Ah,¼ genotípussal aa(6. ábra) . Ismét 3:1 növekedési arányt kapunk.
Rizs. 6. Öröklési séma
A paradicsomban a piros gyümölcs génje dominál a sárga gyümölcs génjével szemben. A piros paradicsom keresztezése során 9114 piros gyümölcsű növényt és 3021 sárga gyümölcsű növényt kaptunk (7. ábra). Milyen genotípusúak a szülők és az utódok?
Rizs. 7. A paradicsom gyümölcseinek színének öröklődése
A piros gyümölcsű növényeknek lehetnek genotípusai AA vagy Ah. Ha a növényeknek genotípusuk lenne AA, az F1 generációban nem figyeltek meg hasadást (8. ábra).
Rizs. 8. Öröklési séma
Ha az egyik szülő rendelkezett a genotípussal AA, míg a másik Ah, akkor a keresztezésük következtében nem történt hasadás (9. ábra).
Rizs. 9. Öröklési séma
A probléma állapotának megfelelően látható, hogy a hasadás az első generációban 3:1 arányban történik. Ez azt jelenti, hogy a növények heterozigóták és rendelkeznek a genotípussal Ah. Ezért ivarsejteket képeznek. DEés a. Amikor egyesülnek, genotípusok alakulnak ki AH ah ahés megfelelnek a 3:1 színaránynak (10. ábra).
Rizs. 10. Öröklési séma
A Mendel-féle minták az emberben is nyomon követhetők, például a szemszín, a haj és egyes örökletes betegségek öröklődése. Tanulmányok bizonyították, hogy a kék szem recesszív, és a sötét szemek a dominánsak. Ennek megfelelően a kék szemű szülők csak kék szemű gyermeket szülnek (11. ábra).
Rizs. 11. Öröklés kék szín szem
Sötét szemű szülők házasságában, ha mindkét szülő vagy az egyik homozigóta, sötét szemű gyermekek születnek (12. ábra).
Rizs. 12. A sötét szemszín öröklődése
Ha mindkét szülő heterozigóta, a gyerekeknek sötét és kék szemei lehetnek (13. ábra).
Rizs. 13. Szemszín öröklődése heterozigóta szülőktől
Bibliográfia
Házi feladat
példákkal
magyarázatok és megoldások
a genetikai problémák megoldásához szükséges:
adjon meg szimbólumokat a funkciókhoz. A domináns gént nagybetűvel, a recesszív gént nagybetűvel jelöljük;
megtudja, hogy ebben az esetben milyen keresztezés történik (mono-, di- vagy polihibrid);
vázlatosan írja le a feladat megoldását, és vonjon le következtetést a kért esemény valószínűségére az egység százalékában vagy töredékében.
Egy pár alternatív (egymást kizáró) tulajdonságot veszünk figyelembe, tehát egy pár allélgént.
1. feladat
A paradicsomban a gyümölcs piros színét meghatározó gén uralja a sárga szín génjét. Milyen színűek lesznek a gyümölcsök azokban a növényekben, amelyeket a heterozigóta piros gyümölcsű növények és a sárga gyümölcsűek keresztezésével nyernek? Milyen a genotípusuk?
1. számú feladat megoldása
A gyümölcs vörös színéért felelős gén a domináns, jelölése A, a gyümölcs sárga színéért felelős gén recesszív, jelölése - a. A monohibrid keresztezés feladata, mert állapotban a növények 1 pár egymást kizáró karakterben különböznek egymástól (gyümölcs színe). Az egyik szülő egyed heterozigóta, ezért az egyik allélpár génjeit más állapotban hordozza, az egyik gén domináns, a másik recesszív (Aa). Az ilyen egyed kétféle ivarsejtet ad (A, a). A második egyed sárga gyümölcsű, mindkét gén ugyanabban az állapotban van (aa), ami azt jelenti, hogy az egyed homozigóta és egyfajta ivarsejteket ad (a).
A szülők genotípusának ismeretében felírjuk a probléma megoldását és válaszolunk a feltett kérdésre.
A - piros gyümölcsök
a - sárga gyümölcsök
R - szülők
G - ivarsejtek
F 1 - első generáció
x - kereszt jel
R Aa x aa
piros sárga
piros sárga
Válasz: Az F 1 hibridek fenotípusos hasadást mutatnak 1:1 arányban - 50% piros gyümölcsű, 50% sárga gyümölcsű paradicsom. Genotípus szerint 1:1 arányban osztva - a heterozigóta egyedek 50%-a (Aa), a homozigóta egyedek 50%-a (aa).
Önálló megoldási feladatok.
Drosophilában a szürke testszín dominál a feketével szemben. Szürke testű és fekete testű legyek keresztezéséből F 1 hibrideket kaptak, amelyek később egymással keresztezve a következő generáció 192 egyedét adták.
1. Hányféle ivarsejt képződik az F I hibridben?
2. Hány különböző fenotípus van az F 2 utódok között?
3. Hány különböző genotípus van az F 2 utódok között?
4. Hány homozigóta szürke légy van az F 2-ben (elméletileg)?
5. Hány fekete van F 2-ben (elméletileg)?
3. számú feladat.
Emberben a hosszú szempillák génje dominál a rövid szempillák génjével szemben. Egy hosszú szempillájú nő, akinek az apjának rövid szempillái voltak, feleségül vesz egy rövid szempillájú férfit.
1. Hányféle ivarsejt képződik egy emberben?
2. Hányféle ivarsejtet termel egy nő?
3. Hány különböző genotípus lehet ennek a házaspárnak a gyermekei között?
4. Mennyi annak a valószínűsége, hogy egy gyermek hosszú szempillával születik ebben a családban?
5. Mennyi annak a valószínűsége, hogy rövid szempillákkal születik egy gyermek ebben a családban?
4. számú feladat.
Emberben a magas vérnyomás korai kialakulását elősegítő gén dominál a tulajdonság normális fejlődését meghatározó génnel szemben. A családban mindkét házastárs korai kezdetű magas vérnyomásban szenved, egyetlen lányuknak normális a vérnyomása. Házas, két gyermeke van. A lány egyik gyermekének vérnyomása normális, a másiknál korai magas vérnyomás alakult ki.
1. Hány különböző genotípus lehet a fenti házastársak gyermekei között?
2. Hányféle ivarsejtje van egy lánynak?
3. Hányféle ivarsejtet termel a lánya férje?
4. Mennyi annak a valószínűsége, hogy e házastársak lányának magas vérnyomásban szenvedő gyermeke lesz?
5. Hány különböző genotípus lehet egy lánytól származó unokák között?
