Felsoroljuk a fő Az emberi genetika tanulmányozásának módszerei:
1. genetikai módszer amelyben a tudósok összegyűjti és elemzi egy személy teljes törzskönyvét.
A törzskönyv tanulmányozásának köszönhetően megállapítható, hogyan terjednek a különböző betegségek.
Általában beteg emberről készítenek törzskönyvet. Ez a kutatási módszer lehetővé teszi a betegség átvitelének megértését.
A sokgyermekes családok jobban járnak, ha ezt a sajátos módszert használják a genetika tanulmányozására.
2. populációs módszer humángenetikai kutatás módszer a gének előfordulási gyakoriságának vizsgálatára az emberi populációban.
Arra használják, hogy felmérjék egy bizonyos tulajdonsággal rendelkező gyermek születésének lehetőségét.
3. iker módszer, melyik tanulmányozza az egypetéjű ikreket különféle feltételek . Embergenetika tanulmányozására is használják az ikrek megfigyelése során gyűjtött anyagok.
Ez a módszer segít megérteni, hogyan történik a hatás környezet az ember genotípusáról és mentális tulajdonságairól, i.e. mit örökítenek át genetikailag, és mit kapunk az egyedfejlődés során.
Az emberi genetika tanulmányozásához a tudósok olyan módszereket alkalmaznak, mint:
4. Citogenetikai módszer számára a kromoszómák szerkezetének tanulmányozása.
Ez a módszer megállapítja a kromoszómák alakját és számát, diagnosztizálja azokat a betegségeket, amelyek a kromoszómák számának és szerkezetének változása miatt keletkeznek.
Ennek a kutatási módszernek köszönhetően lehetséges olyan genetikai betegség azonosítása, mint a Klinefelter-szindróma (egy további női kromoszóma férfiaknál).
5. Biokémiai módszer hogy hol és miért mutáció a génekben.
Ezzel a módszerrel azonosítják az örökletes betegségekben szenvedő gyermekeket.
6. Szomatikus sejt genetika egy módszer a szomatikus sejtek öröklődésének és variabilitásának vizsgálata személy.
Az elemzéshez a sejteket speciális körülmények között szaporítják, és megfigyelik az ezekben a sejtekben előforduló genetikai folyamatokat.
7. Az anyagcsere-patológiák tanulmányozása. Itt az örökletes rendellenességekben szenvedőket határozzák meg.
Közvetlenül a születés után vért vesznek a csecsemőtől elemzésre, amely segít kideríteni, hogy az újszülöttnek vannak-e örökletes betegségei.
Az emberi genetika tanulmányozására további módszerek is lehetségesek, azonban itt felsoroltuk a főbbeket.
Szerkessze ezt a leckét és/vagy adjon hozzá egy feladatot, és mindig pénzt kapjon* Adja hozzá saját leckét és/vagy feladatait, és mindig kap pénztA genetikai kutatás számára az ember kényelmetlen tárgy, mivel az emberben: a kísérleti keresztezés lehetetlen; nagyszámú kromoszóma; a pubertás későn jön; kis számú leszármazott minden családban; az utódok életkörülményeinek kiegyenlítése lehetetlen.
Számos kutatási módszert alkalmaznak az emberi genetikában.
A módszer alkalmazása akkor lehetséges, ha közvetlen rokonai ismertek - az örökletes tulajdonság tulajdonosának ősei ( proband) anyai és apai ágon több nemzedékben vagy a proband leszármazottai szintén több nemzedékben. A genetikai törzskönyvek összeállításakor egy bizonyos jelölési rendszert alkalmaznak. A törzskönyv összeállítása után annak elemzésére kerül sor, hogy megállapítsuk a vizsgált tulajdonság öröklődési jellegét.
A törzskönyvek elkészítésekor elfogadott egyezmények:
1 - férfi; 2 - nő; 3 - nem egyértelmű; 4 - a vizsgált tulajdonság tulajdonosa; 5 - a vizsgált recesszív gén heterozigóta hordozója; 6 - házasság; 7 - egy férfi és két nő házassága; 8 - kapcsolódó házasság; 9 - szülők, gyermekek és születésük sorrendje; 10 - kétpetéjű ikrek; 11 - egypetéjű ikrek.
A genealógiai módszernek köszönhetően számos tulajdonság öröklődési típusait határozták meg az emberben. Tehát az autoszomális domináns típus szerint polidaktília (megnövekedett számú ujj), a nyelv csőbe gurításának képessége, brachydactyly (rövid ujjak az ujjakon lévő két phalangus hiánya miatt), szeplők, korai kopaszság, összeolvadt ujjak, ajakhasadék, szájpadhasadék, szemhályog, csontok törékenysége és még sok más. Albinizmus, vörös haj, gyermekbénulásra való hajlam, cukorbetegség, a veleszületett süketség és egyéb tulajdonságok autoszomális recesszív módon öröklődnek.
A domináns tulajdonság a nyelv csővé forgatásának képessége (1), recesszív allélja pedig ennek a képességnek a hiánya (2).
3 - polydactyly (autoszomális domináns öröklődés) törzskönyve.
Számos tulajdonság öröklődik nemhez kötötten: X-hez kötött öröklődés - hemofília, színvakság; Y-kapcsolt - a fülkagyló szélének hypertrichosisa, úszóhártyás lábujjak. Számos gén található benne homológ régiók X- és Y-kromoszómák, például általános színvakság.
A genealógiai módszer alkalmazása azt mutatta, hogy egy rokon házasságban a nem rokon házassághoz képest jelentősen megnő a deformitások, halvaszületések és az utódok korai halálozásának valószínűsége. Rokon házasságokban recesszív gének gyakrabban megy homozigóta állapotba, ennek következtében bizonyos anomáliák alakulnak ki. Példa erre a hemofília öröklődése Európa királyi házaiban.
- hemofil; - hordozó nő
1 - egypetéjű ikrek; 2 - kétpetéjű ikrek.
Az egy időben született gyermekeket ikreknek nevezik. Ők egypetéjű(azonos) és kétpetéjű(tarka).
A monozigóta ikrek egy zigótából (1) fejlődnek, amely a zúzás szakaszában két (vagy több) részre oszlik. Ezért az ilyen ikrek genetikailag azonosak és mindig azonos neműek. A monozigóta ikreket nagyfokú hasonlóság jellemzi ( összhang) sok tekintetben.
A kétpetéjű ikrek két vagy több petesejtből fejlődnek ki, amelyeket egyidejűleg ovulálnak és termékenyítenek meg különböző spermiumok (2). Ezért különböző genotípusokkal rendelkeznek, és lehetnek azonos vagy különböző neműek. Ellentétben az egypetéjű ikrekkel, a kétpetéjű ikreket diszkordancia – sok tekintetben különbözőség jellemzi. Az ikrek konkordanciájára vonatkozó adatokat egyes jelek esetén a táblázat tartalmazza.
| jelek | Egyezés, % | |
|---|---|---|
| Monozigóta ikrek | kétpetéjű ikrek | |
| Normál | ||
| Vércsoport (AB0) | 100 | 46 |
| szem színe | 99,5 | 28 |
| Hajszín | 97 | 23 |
| Kóros | ||
| Dongaláb | 32 | 3 |
| "nyúl ajak" | 33 | 5 |
| Bronchiális asztma | 19 | 4,8 |
| Kanyaró | 98 | 94 |
| Tuberkulózis | 37 | 15 |
| Epilepszia | 67 | 3 |
| Skizofrénia | 70 | 13 |
A táblázatból látható, hogy az egypetéjű ikrek konkordancia foka a fenti jellemzők mindegyike esetén lényegesen magasabb, mint a kétpetéjű ikreké, de nem abszolút. Az egypetéjű ikrek diszkordanciája általában egyikük méhen belüli fejlődési rendellenességei következtében vagy a külső környezet hatására következik be, ha az eltérő volt.
Az iker-módszernek köszönhetően tisztázták az ember örökletes hajlamát számos betegségre: skizofrénia, epilepszia, diabetes mellitus és mások.
Az egypetéjű ikreken végzett megfigyelések anyaggal szolgálnak az öröklődés és a környezet szerepének tisztázásához a tulajdonságok kialakulásában. És alatta külső környezet nemcsak a környezet fizikai tényezőit, hanem a társadalmi viszonyokat is megérti.
Az emberi kromoszómák vizsgálata alapján normál és kóros állapotokban. Normális esetben egy emberi kariotípus 46 kromoszómát tartalmaz – 22 pár autoszómát és két nemi kromoszómát. Használat ez a módszer lehetővé tette olyan betegségek csoportjának azonosítását, amelyek akár a kromoszómák számának változásával, akár a szerkezetükben bekövetkezett változásokkal kapcsolatosak. Az ilyen betegségeket ún kromoszómális.
A vér limfociták a kariotípusos elemzés leggyakoribb anyagai. A vért felnőtteknél vénából, újszülötteknél ujjból, fülcimpából vagy sarokból veszik. A limfocitákat speciális tápközegben tenyésztik, amely különösen olyan anyagokat tartalmaz, amelyek „kényszerítik” a limfocitákat a mitózis útján történő intenzív osztódásra. Egy idő után kolchicint adunk a sejttenyészethez. A kolhicin leállítja a mitózist a metafázis szintjén. A metafázis során a kromoszómák leginkább kondenzálódnak. Ezután a sejteket tárgylemezekre visszük, szárítjuk és különféle festékekkel megfestjük. A színezés lehet a) rutinszerű (a kromoszómák egyenletesen festődnek), b) differenciális (a kromoszómák keresztirányú csíkozást kapnak, minden kromoszómának egyedi mintázata van). A rutinfestés lehetővé teszi a genomi mutációk azonosítását, a kromoszóma csoportjába tartozók meghatározását, valamint annak megállapítását, hogy melyik csoportban változott meg a kromoszómák száma. A differenciális festés lehetővé teszi a kromoszómamutációk azonosítását, a kromoszóma számának meghatározását, a kromoszómamutáció típusának megállapítását.
Azokban az esetekben, amikor szükség van a magzat kariotípusos elemzésére, a magzatvíz (amniotikus) sejtjeit tenyésztésre veszik - fibroblaszt-szerű és epiteliális sejtek keverékét.
A kromoszómális betegségek közé tartoznak: Klinefelter-szindróma, Turner-Shereshevsky-szindróma, Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma és mások.
A Klinefelter-szindrómás (47, XXY) betegek mindig férfiak. Jellemzőjük a nemi mirigyek fejletlensége, az ondótubulusok degenerációja, gyakran szellemi retardáció, magas növekedés (az aránytalanul hosszú lábak miatt).
Turner-Shereshevsky-szindróma (45, X0) nőknél figyelhető meg. Megnyilvánul a pubertás lelassulásában, az ivarmirigyek fejletlenségében, amenorrhoeában (menstruáció hiányában), meddőségben. A Turner-Shereshevsky-szindrómás nők kis termetűek, a test aránytalan - a felsőtest fejlettebb, a vállak szélesek, a medence keskeny - alsó végtagok lerövidült, a nyak rövid, redők, a szemek "mongoloid" szakasza és számos egyéb jellemző.
A Down-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszómabetegség. A 21-es kromoszómán (47; 21, 21, 21) kialakuló triszómia következtében alakul ki. A betegség könnyen diagnosztizálható, mivel számos jellegzetes vonásait: lerövidült végtagok, kis koponya, lapos, széles orrnyereg, keskeny palpebrális repedések ferde bemetszéssel, redő jelenléte felső szemhéj, mentális retardáció. Gyakran megfigyelhető a belső szervek szerkezetének megsértése.
A kromoszómabetegségek magukban a kromoszómákban bekövetkező változások eredményeként is előfordulnak. Igen, törlés R Az 5-ös autoszóma karja a "macskakiáltás" szindróma kialakulásához vezet. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél a gége szerkezete megzavarodik, és azok kisgyermekkori sajátos "nyávogó" hangszínük van. Ezenkívül a pszichomotoros fejlődés visszamaradása és a demencia.
A kromoszómabetegségek leggyakrabban az egyik szülő csírasejtjeiben fellépő mutációk következményei.
Lehetővé teszi a gének megváltozása által okozott anyagcserezavarok kimutatását, és ennek eredményeként a különböző enzimek aktivitásának megváltozását. Az örökletes anyagcsere-betegségek a szénhidrát-anyagcsere (diabetes mellitus), az aminosavak, lipidek, ásványi anyagok anyagcseréje stb.
A fenilketonuria az aminosav-anyagcsere betegségekre utal. Az esszenciális aminosav fenilalanin átalakulása tirozinná, míg a fenilalanin fenilpirovinsavvá alakul, amely a vizelettel választódik ki. A betegség ahhoz vezet gyors fejlődés demencia gyermekeknél. A korai diagnózis és az étrend megállíthatja a betegség kialakulását.
Ez egy módszer az örökletes tulajdonságok (öröklött betegségek) populációkban való megoszlásának tanulmányozására. A módszer alkalmazása során lényeges szempont a kapott adatok statisztikai feldolgozása. Alatt népesség azonos fajhoz tartozó egyedek csoportját megérteni, hosszú idő egy bizonyos területen élnek, szabadon kereszteződnek egymással, rendelkeznek közös eredet, egy bizonyos genetikai struktúra, és bizonyos fokig izolált egy adott faj egyedeinek más ilyen populációitól. A populáció nem csupán egy faj létezési formája, hanem az evolúció egysége is, hiszen a faj kialakulásában csúcsosodó mikroevolúciós folyamatok alapja a populációk genetikai átalakulása.
A populációk genetikai szerkezetének vizsgálata a genetika egy speciális szakaszával foglalkozik - populációgenetika. Emberben háromféle populációt különböztetnek meg: 1) panmiktikus, 2) démák, 3) izolátumok, amelyek számában, a csoporton belüli házasságok gyakoriságában, a bevándorlók arányában és a népesség növekedésében különböznek egymástól. Népesség nagyváros panmiktikus populációnak felel meg. Bármely populáció genetikai jellemzői a következő mutatókat tartalmazzák: 1) génállomány(egy populáció összes egyedének genotípusainak összessége), 2) génfrekvenciák, 3) genotípus gyakoriságok, 4) fenotípus gyakoriságok, házassági rendszer, 5) génfrekvenciát megváltoztató tényezők.
Bizonyos gének és genotípusok előfordulási gyakoriságának meghatározásához, hardy-weinberg törvény.
Ideális populációban generációról generációra megőrződik a domináns és recesszív gének gyakoriságának szigorúan meghatározott aránya (1), valamint az egyedek genotípusos osztályainak gyakorisági aránya (2).
p + q = 1, (1)ahol p— a domináns A gén előfordulási gyakorisága; q- a recesszív gén előfordulási gyakorisága a; R 2 - a domináns AA homozigótáinak előfordulási gyakorisága; 2 pq- az Aa heterozigóták előfordulási gyakorisága; q 2 - a homozigóták előfordulási gyakorisága a recesszív aa esetében.
Az ideális populáció egy kellõen nagy, panmiktikus (panmixia - szabad keresztezés) populáció, amelyben nincs mutációs folyamat, természetes szelekció és egyéb, a gének egyensúlyát megzavaró tényezõk. Nyilvánvaló, hogy ideális populációk nem léteznek a természetben, a valódi populációkban a Hardy-Weinberg törvényt alkalmazzák módosításokkal.
Különösen a Hardy-Weinberg törvényt használják az örökletes betegségek recesszív gének hordozóinak hozzávetőleges megszámlálására. Például ismert, hogy a fenilketonuria 1:10 000 arányban fordul elő egy adott populációban. A fenilketonuria autoszomális recesszív módon öröklődik, ezért a fenilketonuriában szenvedő betegek aa genotípusúak, azaz q 2 = 0,0001. Innen: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. A recesszív gén hordozói Aa genotípussal rendelkeznek, azaz heterozigóták. A heterozigóták előfordulási gyakorisága (2 pq) értéke 2 0,99 0,01 ≈ 0,02. Következtetés: ebben a populációban a populáció körülbelül 2%-a a fenilketonuria gén hordozója. Ugyanakkor kiszámíthatja a homozigóták előfordulási gyakoriságát a domináns (AA) számára: p 2 = 0,992, valamivel 98% alatt.
A panmiktikus populációban a genotípusok és allélok egyensúlyának megváltozása állandóan ható tényezők hatására következik be, amelyek magukban foglalják: mutációs folyamat, populációs hullámok, izoláció, természetes szelekció, génsodródás, kivándorlás, bevándorlás, beltenyésztés. Ezeknek a jelenségeknek köszönhető, hogy egy elemi evolúciós jelenség jön létre - a populáció genetikai összetételének megváltozása, amely a fajképződési folyamat kezdeti szakasza.
A humángenetika a tudomány egyik legintenzívebben fejlődő ága. Ő az elméleti alapja orvostudomány, feltárja az örökletes betegségek biológiai alapjait. A betegségek genetikai természetének ismerete lehetővé teszi, hogy időben pontos diagnózist készítsen és elvégezze a szükséges kezelést.
Menj előadások №21"Változékonyság"
1. Genealógiai módszer.
A módszer egy tulajdonság több generáción belüli nyomon követésén alapul, jelezve családi kötelékek(törzskönyv összeállítása).
Az információgyűjtés a probandból indul ki.
Proband - olyan személy, akinek törzskönyvét össze kell állítani. A proband testvéreit testvéreknek hívják.
A módszer két lépésből áll:
1. Információgyűjtés a családról.
2. Genealógiai elemzés.
A törzskönyv felépítéséhez speciális karaktereket használnak. A módszerek lehetővé teszik a tulajdonság öröklődésének típusát: autoszomális domináns, autoszomális recesszív, nemhez kötött.
Autoszomális domináns öröklődéssel a gén mindkét nemben heterozigóta állapotban jelenik meg; azonnal az első generációban; nagyszámú beteg, függőlegesen és vízszintesen egyaránt. E típus szerint öröklődnek a szeplők, brachydactyly, szürkehályog, csonttörékenység, chondrodystrophiás törpeség, polydactyly.
Autoszomális recesszív öröklődéssel a mutációs gén mindkét nemben csak homozigóta állapotban jelenik meg. Általában a beteg gyermekek egészséges szülőktől születnek (a gén heterozigóta állapotban van). A tulajdonság nem jelenik meg minden generációban. Így öröklődnek a tulajdonságok: balkezesség, vörös haj, Kék szemek, myopathia, diabetes mellitus, phenylketonuria.
X-hez kötött domináns öröklődéssel mindkét nemhez tartozók betegek, nőknél gyakoribb. Így öröklődnek a jelek: pigment dermatosis, keratosis (hajvonal elvesztése), hólyagosodás a lábon, barna fogzománc.
X-hez kötött recesszívvel öröklés többnyire a férfiak betegek. A családban a fiúk fele (50%) beteg, a lányok 50%-a heterozigóta a mutáns génre. Így öröklődik a hemofília A, a Duchenne-izomdystrophia és a színvakság.
Y-kapcsolt öröklődéssel csak a férfiak betegek. Az ilyen jeleket hollandinak nevezik: syndactyly, hypertrichosis.
2. Citogenetikai módszer.
A módszer a kromoszómák mikroszkópos vizsgálatán, a humán kariotípus normál és kóros állapotok vizsgálatán alapul. A kromoszómakészlet vizsgálatát limfociták, fibroblasztok mesterséges körülmények között tenyésztett metafázis lemezein végezzük. A kromoszómaelemzést mikroszkóppal végezzük. A kromoszómák azonosításához a kromoszóma hosszának és karjaik arányának (centromer index) morfometriai elemzését végezzük, majd a denveri osztályozás szerint kariotipizálást végeznek. Ez a módszer lehetővé teszi az emberi örökletes betegségek, a kromoszómák szerkezetének, transzlokációinak megállapítását, genetikai térképek készítését.
1969-ben T. Kasperson kifejlesztett egy módszert a kromoszómák differenciált festésére, amely lehetővé tette a kromoszómák azonosítását a megfestett szegmensek eloszlásának jellege alapján. A DNS heterogenitása a kromoszóma hossza mentén különböző régiókban a szegmensek (hetero- és eukromatikus régiók) eltérő festődését okozza. Ez a módszer lehetővé teszi aneuploidiák, kromoszóma-átrendeződések, transzlokációk, poliploidiák (triszómiák a 13., 18., 21. - autoszómák; deléciók) kimutatását. Az 5. kromoszómán lévő deléciók a "macskasírás" szindrómát alkotják; 18-án - a csontváz kialakulásának megsértése és a mentális retardáció.
Ha a jogsértés a nemi kromoszómákat érinti, akkor a nemi kromatin tanulmányozásának módszerét alkalmazzák. A szexkromatin (Barr-test) egy spiralizált X-kromoszóma, amely a női testben az embrionális fejlődés 16. napján inaktiválódik. A Barr-test korong alakú, és a magmembrán alatti interofázisú emlős- és emberi sejtmagokban található. A nemi kromatin bármely szövetben meghatározható. Leggyakrabban a szájnyálkahártya hámsejtjeit vizsgálják (bukkális kaparás).
Egy normális nő kariotípusában két X-kromoszóma található, és az egyik a nemi kromatin testét alkotja. Az emberben és más emlősökben a nemi kromatin testek száma eggyel kevesebb, mint az egyedben lévő X kromoszómák száma. Az XO kariotípusú nők sejtmagjai nem tartalmaznak nemi kromatint. Triszómiával (XXX) - 2 test képződik, azaz. ivari kromatin segítségével meghatározzák a nemi kromoszómák számát a vérkenetekben; a neutrofilociták magjaiban a nemi kromatin testei úgy néznek ki, mint a leukociták magjából kinyúló dobverők.
Általában a nőknél a kromatin - pozitív magok 20-40%, a férfiaknál - 1-3%. Az Y-kromatin a bukkális epitéliumban is kimutatható. Ez egy intenzíven világító nagy kromocentrum, amely a sejtmag bármely pontján található. Normális esetben férfiaknál a magok 20-90%-a tartalmaz Y-kromatint.
3. Népességstatisztikai módszer.
A módszer lehetővé teszi egy patológiás gén heterozigóta hordozásának gyakoriságának kiszámítását emberi populációkban. A gén- és kromoszóma-rendellenességek megoszlása. A módszer demográfiai és statisztikai adatokat használ, amelyek matematikai feldolgozása a Hardy-Weinberg törvényen alapul.
A gének gyakorisági eloszlásának vizsgálata már fontosságát az emberi örökletes betegségek terjedésének elemzésére. Ismeretes, hogy a recesszív allélek túlnyomó többsége heterozigóta állapotban van. A Hardy-Weinberg törvény lehetővé teszi a patológiás gén hordozásának gyakoriságának azonosítását. Például: a talált albinizmus gyakorisága (aq 2) 1:20000, azaz. q 2 aa = 1/20000, tehát q = √ 1/20000 = 1/141
p + q = 1, tehát p = 1- q = 1 1/141 = 140/141; heterozigóták (albinizmus génhordozók) gyakorisága 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.
4. Iker módszer.
A módszer egy- és kétpetéjű ikrek életkörülményeinek hatására változó jelek vizsgálatán alapul. Az ikrek genetikai vizsgálata során mindkét típust összehasonlítva kell tanulmányozni. Ez az egyetlen módja annak, hogy értékeljük a különböző környezeti feltételek ugyanazon genotípusokra (monozigótákban) gyakorolt hatását, valamint a különböző genotípusok megnyilvánulását azonos környezeti feltételek között (dizigótákban).
Az ikrek jeleinek hasonlóságát konkordanciának, a jelek közötti különbségeket diszkordanciának nevezzük. A hasonlóság mértékének összehasonlítása két ikercsoport esetében lehetővé teszi az öröklődés és a környezet szerepének megítélését a kóros tünetekben. A módszer az ikrek jellemzőinek összehasonlító vizsgálatán alapul. Lehetővé teszi az örökletes hajlamú betegségek listájának azonosítását, a környezet és az öröklődés szerepének meghatározását a betegség megnyilvánulásában. Ehhez használja az öröklődési együtthatót (H) és a környezet hatását (E), amelyeket a Holzinger-képlet segítségével számítanak ki:
H \u003d (% MZ -% DZ / 100 -% DZ) x 100
MZ - egypetéjű ikrek konkordanciája, DZ - kétpetéjű ikrek.
Ha a H értéke 1, akkor az előjel nagyobb mértékben (100%) örökletes tényezők hatására alakul ki; H = 0 - a jelet a környezet hatása befolyásolja (100%); H = 0,5 - a környezet és az öröklődés azonos mértékű befolyása.
Például: az egypetéjű ikrek konkordanciája a skizofrénia előfordulási gyakoriságában 70%, a kétpetéjű ikreké 13%. Ezután H = 70-13 / 100-13 = 57/87 \u003d 0,65 (65%). Ebből következően az öröklődés túlsúlya 65%, a környezet 35%.
A módszert a következők tanulmányozására használják:
1. Az öröklődés és a környezet szerepe a szervezet jellemzőinek kialakításában;
2. Különleges tényezők, amelyek fokozzák vagy gyengítik a külső környezet hatását;
3. Jelek és függvények összefüggése;
5. Biokémiai módszerek.
Ezeket a módszereket bizonyos enzimek aktivitásának megváltozása (génmutációk) okozta anyagcsere-betegségek diagnosztizálására használják. Ezekkel a módszerekkel mintegy 500 molekuláris betegséget mutattak ki.
Nál nél különféle típusok betegségek esetén akár magát a kóros fehérje-enzimet, akár az anyagcsere közbenső termékeit lehet meghatározni.
A módszerek több lépésből állnak:
1) Egyszerű, megfizethető módszerek (expressz módszerek) azonosítása, az anyagcseretermékek minőségi reakciói vizeletben, vérben.
2) A diagnózis tisztázása. Ehhez precíz kromatográfiás módszerek enzimek, aminosavak, szénhidrátok stb. meghatározása.
3) Mikrobiológiai vizsgálatok alkalmazása azon a tényen alapul, hogy egyes baktériumtörzsek csak bizonyos aminosavakat, szénhidrátokat tartalmazó táptalajokon képesek szaporodni. Ha a vérben vagy a vizeletben van egy baktériumhoz szükséges anyag, akkor az ilyen előkészített szubsztrátumon a baktériumok aktív szaporodása figyelhető meg, ami egészséges emberben nem történik meg.
A biokémiai módszerek feltárják a hemoglobinopátiákat, az aminosavak (fenilkentonuria, alkaptonuria), a szénhidrátok (diabetes mellitus, galaktosémia), a lipidek (amaurotikus idiotizmus), a réz (Konovalov-Wilson-kór), a vas (hemokromatózis) anyagcserezavarait.
6. A dermatoglifika módszere.
A dermatoglifika a genetika egyik ága, amely az ujjak, tenyér és lábfej örökletes kondicionált bőrdomborulatait tanulmányozza. Ezeken a testrészeken epidermális kiemelkedések vannak - gerincek, amelyek összetett mintákat alkotnak. A bőrminták rajzai szigorúan egyéniek és genetikailag meghatározottak. A kapilláris megkönnyebbülés kialakulásának folyamata az intrauterin fejlődést követő 3-6 hónapon belül következik be. A gerincképződés mechanizmusa az epidermisz és az alatta lévő szövetek közötti morfogenetikai kapcsolatokhoz kapcsolódik.
Az ujjbegyeken mintázatok kialakítását biztosító gének az epidermisz és a dermis folyadéktelítettségének szabályozásában vesznek részt.
Az A gén - ív megjelenését okozza a digitális padon, W gén - göndör megjelenését, L gén - hurok megjelenését. Így az ujjbegyeken három fő mintatípus található (5.5. ábra). A minták előfordulási gyakorisága: ívek - 6%, hurkok - körülbelül 60%, fürtök - 34%. A dermatoglifák mennyiségi mutatója a gerincszám (a papilláris vonalak száma a delta és a minta közepe között; a delta a papilláris vonalak konvergenciapontjai, amelyek egy alakot alkotnak a görög delta Δ betű formájában).
Átlagosan 15-20 bordás van egy ujjon, 10 ujjon férfiaknál - 144,98; nőknek - 127,23 fésű.
Palmar relief (palmoszkópia) összetettebb. Számos párnát és tenyérvonalat tár fel. A II, III, IY, Y ujjak tövében ujjtriradiusok (a, c, d), a tenyér alján - tenyér (t) találhatók. A tenyérszög - a t d általában nem haladja meg az 57 0-ot (5.6. ábra).
A bőrminták örökletesek. A bőr gerincének domborzata poligénesen öröklődik.
A dermatoglifikus mintázatok kialakulását néhány káros tényező befolyásolhatja korai szakaszaiban embriogenezis (például a rubeola vírus méhen belüli expozíciója a Down-kórhoz hasonló eltérést ad).
A dermatoglifikus módszert a klinikai genetikában használják a kromoszómális szindrómák diagnózisának további megerősítéseként a kariotípus megváltozásával.
7. Immunológiai módszerek.
A módszerek a sejtek és testnedvek - vér, nyál, gyomornedv - antigén összetételének vizsgálatán alapulnak. A leggyakrabban használt antigének az eritrociták, a leukociták és a vérfehérjék. Különböző fajták az eritrocita antigének vércsoportok rendszerét alkotják - AB0, Rh - faktor. A vérátömlesztéshez szükséges a vér immunogenetikai jellemzőinek ismerete.
8. Ontogenetikai módszer.
Az ontogenetikai módszer lehetővé teszi a jelek megnyilvánulásának szabályszerűségeinek tanulmányozását a fejlődés folyamatában. A módszer célja az örökletes betegségek korai felismerése és megelőzése. A módszer biokémiai, citogenetikai és immunológiai módszereken alapul. A posztnatális ontogenezis korai szakaszában olyan betegségek jelennek meg, mint a fenilketonuria, galaktosémia, D-vitamin-rezisztens angolkór, amelyek időben történő diagnosztizálása hozzájárul a betegségek patológiáját csökkentő megelőző intézkedésekhez. Az olyan betegségek, mint a diabetes mellitus, a köszvény, az alkaptonuria, az ontogenezis későbbi szakaszaiban jelennek meg. A módszer különösen fontos a heterozigóta állapotban lévő gének aktivitásának vizsgálatában, ami lehetővé teszi a recesszív X-hez kötött betegségek azonosítását. A heterozigóta hordozást a betegség tüneteinek vizsgálatával észlelik (anoftalmiával - a szemgolyó csökkenése); stressztesztek segítségével (a fenilalanin megnövekedett szintje a vérben fenilketonuriában szenvedő betegeknél); a szövetek vérsejtjeinek mikroszkópos vizsgálata (glikogén felhalmozódása a glikogenózisokban); a génaktivitás közvetlen meghatározásával.
9. A szomatikus sejtek genetikájának módszere.
Testen kívül, tápközegen tenyésztett szövetekből származó sejtek klónjaiban található örökítőanyag tanulmányozásán alapul. Ebben az esetben lehet tiszta géneket, hibrid sejteket nyerni. Ez lehetővé teszi a gének kapcsolódásának és lokalizációjának, a génkölcsönhatások mechanizmusainak, a génaktivitás szabályozásának és a génmutációk elemzését.
Az antropogenetikai módszerek alkalmazása lehetővé teszi az örökletes betegség időben történő diagnosztizálását.
Az emberi genetikai apparátus tanulmányozására a tudósok speciális módszereket alkalmaznak.
Az emberi genetika tanulmányozásának módszerei változatosak. Nézzünk meg néhányat közülük. Az emberi genetika tanulmányozására a következő módszereket alkalmazzák:
genealógiai módszer
A genealógiai módszerrel a törzskönyvek összeállítása és elemzése történik. Lehetővé teszik a különböző betegségek átvitelének módját. A törzskönyveket több évszázaddal ezelőtt állították össze királyi családok. De a genetika tanulmányozására csak a múlt század eleje óta használták őket. Példa erre annak tanulmányozása, hogy a hemofília hogyan öröklődik Viktória angol királynő családjában. A törzskönyvet leggyakrabban beteg személyről vagy a vizsgált tulajdonság hordozójáról állítják össze. Akinek a törzskönyvet összeállítják, azt probandnak, a testvéreit testvéreknek hívják. A törzskönyv tanulmányozásának genealógiai módszere lehetővé teszi annak megállapítását, hogy milyen típusú tulajdonság öröklődik. Nagycsaládosoknál jobb a törzskönyvezési módszer alkalmazása. Segít felváltani az állatoknál és növényeknél széles körben alkalmazott, de ember számára elfogadhatatlan hibridológiai módszert.
populációs módszer
A populációs módszer a gének előfordulási gyakoriságát vizsgálja az emberi populációkban. Használatával értékelik bizonyos tulajdonságokkal rendelkező gyermekvállalás lehetőségét. Lehetővé teszi továbbá annak kiderítését, hogy heterozigóta emberekben milyen gyakran találhatók recesszív gének, és nyomon követhető az örökletes betegségek terjedése.
iker módszer
Az emberi genetika tanulmányozására szolgáló módszerek az ikrek megfigyelései során gyűjtött anyagokat is felhasználják. Ehhez tanulmányozza az egypetéjű ikreket különböző feltételek. Az egypetéjű ikreknél a gének 100%-os hasonlósága miatt az iker-módszer segít megállapítani, hogy a környezeti tényezők hogyan befolyásolják az ember genotípusát és mentális tulajdonságait.
Citogenetikai módszer
A citogenetikai kutatási módszer a kromoszómák szerkezetét, számának és alakjának meghatározását vizsgálja, valamint olyan örökletes betegségeket is diagnosztizál, amelyek a kromoszómák számának és szerkezetének változása következtében jelentkeznek. Ehhez mikroszkópot használnak. A kromoszómák könnyebb felismerhetősége érdekében speciális módszerekkel megfestik őket. A citogenetikai módszer lehetővé teszi például a Klinefelter-szindróma azonosítását. Ez a betegség extra X kromoszómával rendelkezik.
Biokémiai módszer
A biokémiai módszerrel meghatározzák a mutáció helyét és természetét a génekben. Ez segít azonosítani az örökletes betegségekben, például sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeket a hemoglobin aminosav-összetétele alapján.
Dermatoglif módszer
A dermatoglifikus módszer lehetővé teszi az örökletes betegség lehetőségének meghatározását gyermekeknél, ha vonalakat rajzolnak a szülők tenyerére. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az örökletes kromoszómapatológiákban szenvedőknél a bőr mintázata sajátos eltéréseket mutat.
A szomatikus sejtek genetikájának módszere
Ezek a genetikai vizsgálati módszerek a szomatikus (nem nemi) sejtek öröklődésének és variabilitásának vizsgálatára irányulnak, kompenzálva a hibridológiai módszer alkalmazásának képtelenségét. A kutatáshoz a sejteket mesterséges körülmények között szaporítják, és a bennük lezajló genetikai folyamatokat elemzik. Mivel a szomatikus sejtekben található örökítőanyag teljes, a kapott eredmények az egész szervezetre alkalmazhatók.
Módszer az anyagcsere patológiájának tanulmányozására
A humángenetikai kutatási módszerek a metabolikus patológia tanulmányozását használják fel, hogy azonosítsák azokat az embereket, akiknek a megfelelő örökletes rendellenességei vannak. Amint megszületik a baba, vért vesznek a nagylábujjból. Ez a módszer segít kideríteni, hogy az újszülöttnek van-e fenilketonuriája, egy örökletes betegség, amely károsodott aminosav-anyagcserével jár, ami mentális retardációhoz vezet. Köszönhetően a korai diagnózisnak, ha betartják speciális diéta, a betegség nem nyilvánul meg.
Az emberi genetika és az általános genetika közötti különbségek
Az emberi tulajdonságok öröklődésének tanulmányozására ugyanazokat a kutatási módszereket alkalmazzák, mint az állatoknál. Az egyetlen különbség az, hogy az emberi genetika vizsgálati módszerei kizárják a hibridológiai módszert, amely az állatok és növények genetikájában a fő módszer.
genealógiai módszer
Ennek a módszernek az alapja a törzskönyvek összeállítása és elemzése. Ezt a módszert az ókortól napjainkig széles körben alkalmazzák a lótenyésztésben, értékes szarvasmarha- és sertésvonalak kiválasztásában, fajtatiszta kutyák kinyerésében, valamint új prémes állatok tenyésztésében. Az európai és ázsiai uralkodó családok kapcsán évszázadok óta állítottak össze emberi genealógiákat.
Az emberi genetika vizsgálatának módszereként a genealógiai módszer lett
csak a 20. század elejétől érvényesek, amikor világossá vált, hogy az elemzés
törzskönyvek, amelyekben nyomon követhető egy tulajdonság (betegség) generációról generációra való átadása, helyettesíthetik az emberre tulajdonképpen nem alkalmazható hibridológiai módszert. A törzskönyvek összeállításakor a kiindulópont egy személy - egy proband,
akinek törzskönyvét tanulmányozzák. Általában a beteg vagy a hordozó
egy sajátos tulajdonság, amelynek öröklődését tanulmányozni kell. Nál nél
a törzskönyvi táblázatok összeállításakor használja a javasolt konvenciókat
G. Yust 1931-ben (6.24. ábra). A nemzedékeket római számokkal, az adott generáció egyedeit arab számokkal jelöljük. A genealógiai módszer segítségével megállapítható a vizsgált tulajdonság örökletes feltételessége, valamint öröklődésének típusa (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-hez kötött domináns vagy recesszív, Y-kapcsolt). A törzskönyvek több alapon történő elemzésekor
feltárható öröklődésük kapcsolt jellege, amelyet a kromoszómatérképek összeállításakor használnak fel. Ez a módszer lehetővé teszi a mutációs folyamat intenzitásának tanulmányozását, az allél expresszivitásának és penetranciájának értékelését. Széles körben használják az orvosi genetikai tanácsadásban az utódok előrejelzésére. Meg kell azonban jegyezni, hogy a genealógiai elemzés sokkal bonyolultabbá válik, ha a családok kevés gyermeket nevelnek.
Citogenetikai módszer
A citogenetikai módszer az emberi sejtekben található kromoszómák mikroszkópos vizsgálatán alapul. 1956 óta széles körben alkalmazzák az emberi genetikai vizsgálatokban, amikor a svéd tudósok, J. Tiyo és A. Levan javasolták új módszertan A kromoszómák tanulmányozása során kiderült, hogy az emberi kariotípusban 46 kromoszóma van, nem pedig 48.
korábban figyelembe vették. A citogenetikai módszer alkalmazásának jelenlegi szakasza összefügg azzal
1969-ben fejlesztette ki T. Kasperson a kromoszómák differenciális festésével, amely kibővítette a citogenetikai elemzés lehetőségeit, lehetővé téve a kromoszómák pontos azonosítását a bennük lévő festett szegmensek eloszlásának jellege alapján.a kromoszómák száma vagy szerkezetük megsértésével. Ezenkívül ez a módszer lehetővé teszi a mutagenezis folyamatainak vizsgálatát a kromoszómák szintjén és
kariotípus. Az orvosi genetikai tanácsadásban a kromoszómabetegségek prenatális diagnosztikája céljából történő alkalmazása lehetővé teszi a súlyos fejlődési rendellenességgel küzdő utódok megjelenésének megelőzését a terhesség időben történő megszakításával.
A citogenetikai vizsgálatok anyaga különböző szövetekből nyert emberi sejtek, perifériás vér limfociták, csontvelősejtek, fibroblasztok, tumorsejtek és embrionális szövetek stb. A kromoszómák vizsgálatának elengedhetetlen feltétele az osztódó sejtek jelenléte. Nehéz ilyen sejteket közvetlenül a szervezetből nyerni, ezért gyakrabban használnak könnyen hozzáférhető anyagokat, például a perifériás vér limfocitáit.
Normális esetben ezek a sejtek nem osztódnak, de a tenyészet speciális fitohemagglutininnel történő kezelése visszaállítja őket a mitotikus ciklusba. Az osztódó sejtek felhalmozódása a metafázis stádiumában, amikor a kromoszómák maximálisan spirálisak és mikroszkóp alatt jól láthatóak, a tenyészet kolchicines ill.
colcemid, amely tönkreteszi az osztódási orsót, és megakadályozza a kromatidák szétválását.
Az ilyen sejtek tenyészetéből készített kenetek mikroszkópos vizsgálata lehetővé teszi a kromoszómák vizuális megfigyelését. A metafázisos lemezek fényképezése és a fényképek ezt követő feldolgozása kariogramok készítésével, amelyekben a kromoszómák párokba rendeződnek és csoportokba oszlanak, lehetővé teszik
megállapítja a kromoszómák teljes számát, és kimutatja számuk és szerkezetük változásait az egyes párokban. Expressz módszerként, amely a nemi kromoszómák számának változását észleli, használja módszer a nemi kromatin meghatározására a szájnyálkahártya nem osztódó sejtjeiben. A nemi kromatin vagy a Barr-test a két X-kromoszóma egyikének női testének sejtjeiben képződik. Úgy néz ki, mint egy intenzív színű csomó, amely a nukleáris membrán közelében található. Egy szervezet kariotípusában az X kromoszómák számának növekedésével a sejtekben Barr-testek képződnek az X kromoszómák számánál eggyel kisebb mennyiségben. Nál nél
az X kromoszómák számának csökkenése (X monoszómia), nincs Barr test.
A férfi kariotípusban az Y kromoszóma több helyen található
A feldolgozás során a lumineszcencia más kromoszómáihoz képest intenzív
akricinipritjük és ultraibolya fényben végzett vizsgálatuk.
Rövid távú megfigyeléshez a sejteket egyszerűen folyékony közegbe helyezzük egy tárgylemezre; ha a sejtek hosszú távú megfigyelésére van szüksége, akkor speciális kamerákat használnak. Ezek vagy lapos palackok vékony üveggel borított lyukakkal, vagy összecsukható lapos kamrák.
Biokémiai módszer
Ellentétben a citogenetikai módszerrel, amely lehetővé teszi a kromoszómák és a kariotípus szerkezetének tanulmányozását és diagnosztizálását. számuk és szervezetük megváltozásával járó örökletes betegségek, génmutációk okozta örökletes betegségek, valamint a sejtek polimorfizmusa
a normál primer géntermékeket biokémiai módszerekkel vizsgálják. Ezeket a módszereket először a 20. század elején kezdték alkalmazni a génbetegségek diagnosztizálására. Az elmúlt 30 évben széles körben használták őket a mutáns allélok új formáinak felkutatására. Segítségükkel több mint 1000 veleszületett anyagcsere-betegséget írtak le. Sokuknál az elsődleges géntermék hibáját azonosították. Az ilyen betegségek közül a leggyakoribbak az enzimhibás, szerkezeti, szállítási vagy egyéb betegségekhez kapcsolódó betegségek
A szerkezeti és keringő fehérjék hibáit szerkezetük tanulmányozásával tárjuk fel. Szóval a 60-as években. 20. század elemzés készült (3-globin hemoglobin lánc, 146 aminosavból áll. Emberben sokféle hemoglobin került megállapításra, amely összefüggésbe hozható a peptidláncok szerkezetének megváltozásával, ami gyakran a betegségek kialakulásának oka Az enzimhibákat az ennek működéséből adódó vér- és vizelettermék-anyagcsere tartalmának meghatározásával határozzuk meg
mókus. A végtermék hiánya a károsodott anyagcsere közbenső és melléktermékeinek felhalmozódásával együtt az enzim hibájára vagy annak szervezeti hiányára utal Az örökletes anyagcserezavarok biokémiai diagnosztikája két szakaszban történik. Az első szakaszban a feltételezett betegségeket választják ki, a második szakaszban pontosabb és összetettebb módszerekkel tisztázzák a betegség diagnózisát. A prenatális időszakban vagy közvetlenül a születés utáni betegségek diagnosztizálására szolgáló biokémiai vizsgálatok lehetővé teszik a patológia időben történő felismerését és speciális orvosi intézkedések megindítását, például fenilketonuria esetén. A vérben, a vizeletben vagy a magzatvízben a minőségitől eltérő anyagcsere közbenső, melléktermékek és végtermékek tartalmának meghatározása
speciális reagensekkel való reakciók bizonyos anyagok kromatográfiás módszereket alkalmaznak aminosavak és egyéb vegyületek vizsgálatára.
A DNS vizsgálatának módszerei a genetikai kutatásban
Amint fentebb látható, a gének elsődleges termékeinek megsértését biokémiai módszerekkel észlelik. A megfelelő károsodás lokalizációja magában az örökítőanyagban a molekuláris genetika módszereivel tárható fel. Módszer fejlesztés fordított átírás Bizonyos fehérjék mRNS-molekuláin lévő DNS, majd ezeknek a DNS-eknek a többszörözése vezetett a megjelenéshez DNS-próbák a humán nukleotidszekvenciák különféle mutációira. Az ilyen DNS-próbák alkalmazása a páciens sejtjeinek DNS-ével történő hibridizációhoz lehetővé teszi a megfelelő változások kimutatását a páciens örökletes anyagában, pl. bizonyos típusú génmutációk diagnosztizálása (géndiagnosztika). Az elmúlt évtizedekben a molekuláris genetika terén elért fontos eredmények a munka szekvencia - a DNS nukleotidszekvenciájának meghatározása. Ezt az 1960-as években történt felfedezés tette lehetővé. 20. század enzimek - korlátozni, baktériumsejtekből izolálva, amelyek a DNS-molekulát szigorúan meghatározott helyeken darabokra vágják. In vivo
A restrikciós enzimek megvédik a sejtet attól, hogy behatoljanak genetikai berendezésébe, és ne szaporodjanak el benne az idegen DNS-ek. Ezen enzimek kísérletben történő alkalmazása lehetővé teszi olyan rövid DNS-fragmensek előállítását, amelyekben a nukleotidszekvencia viszonylag könnyen meghatározható. A molekuláris genetika és a génsebészet módszerei nemcsak számos génmutáció diagnosztizálását és a nukleotid megállapítását teszik lehetővé.
az egyes humán gének szekvenciáját, hanem szaporítani (klónozni) és nagy mennyiségű fehérjét nyerni – a megfelelő gének termékeit. Az egyes DNS-fragmensek klónozását úgy hajtják végre, hogy azokat bakteriális plazmidokba foglalják, amelyek a sejtben autonóm módon szaporodva a megfelelő humán DNS-fragmensek nagyszámú másolatát biztosítják. A rekombináns DNS ezt követő expressziója baktériumokban a megfelelő klónozott humán gén fehérjetermékét állítja elő. Így a géntechnológiai módszerek segítségével lehetővé vált bizonyos, emberi génekre épülő primer géntermékek (inzulin) előállítása.
iker módszer
Ez a módszer a tulajdonságok öröklődési mintáinak tanulmányozásából áll egypetéjű és kétpetéjű ikrek párjaiban. Eredetileg Galton javasolta 1875-ben, hogy értékelje az öröklődés és a környezet szerepét az egyén mentális tulajdonságainak fejlődésében. Ezt a módszert jelenleg széles körben alkalmazzák a kutatásban
öröklődés és variabilitás az emberben, hogy meghatározzuk az öröklődés és a környezet relatív szerepét a különböző – normális és kóros – jelek kialakulásában. Lehetővé teszi a tulajdonság örökletes jellegének azonosítását, az allél penetranciájának meghatározását, a hatás hatékonyságának értékelését
egyesek teste külső tényezők(kábítószer, oktatás, nevelés).
A módszer lényege, hogy összehasonlítjuk egy tulajdonság megnyilvánulását az ikrek különböző csoportjaiban, figyelembe véve genotípusaik hasonlóságát vagy eltérését. egypetéjű ikrek, egyetlen megtermékenyített petesejtből fejlődnek ki, genetikailag azonosak, mivel 100%-ban közös génekkel rendelkeznek. Ezért az egypetéjű ikrek között van
magas százalék egyező párok, amelyben mindkét ikernél kifejlődik a tulajdonság. A posztembrionális időszak különböző körülményei között nevelkedett egypetéjű ikrek összehasonlítása lehetővé teszi a jelek azonosítását,
melynek kialakításában lényeges szerep hárul a környezeti tényezőkre. E jelek szerint az ikrek között van disszonancia, azok. különbségek. Éppen ellenkezőleg, az ikrek közötti hasonlóság megőrzése, a létezésük körülményeinek különbségei ellenére, a tulajdonság örökletes feltételességére utal.
A genetikailag egypetéjű egypetéjű és kétpetéjű ikreknél, amelyekben a közös gének átlagosan körülbelül 50%-a van, ennek a tulajdonságnak a páros konkordanciájának összehasonlítása lehetővé teszi a genotípusnak a tulajdonság kialakulásában játszott szerepének objektívebb megítélését. Az egypetéjű ikerpárok magas konkordancia és a kétpetéjű ikerpárok szignifikánsan alacsonyabb konkordanciája jelzi az örökletes különbségek fontosságát ezekben a párokban a tulajdonság meghatározásában. A konkordanciaindex hasonlósága mono- és
A kétpetéjű ikrek a genetikai különbségek jelentéktelen szerepét és a környezet meghatározó szerepét jelzik a jel kialakulásában vagy a betegség kialakulásában. A szignifikánsan eltérő, de meglehetősen alacsony konkordancia-arányok mindkét ikercsoportban lehetővé teszik a környezeti tényezők hatására kialakuló tulajdonság kialakulására való örökletes hajlam megítélését.
Az ikrek monozigótaságának azonosítására számos módszert alkalmaznak. 1. Poliszimptomatikus módszer az ikrek összehasonlítására számos morfológiai jellemző szerint (a szem pigmentációja, a haj, a bőr, a haj alakja és a fej és a test hajvonalának jellemzői, a fülek, az orr, az ajkak, a körmök, a test alakja, ujjminták). 2. Ikrek immunológiai azonosságán alapuló módszerek eritrocita antigénekre (ABO, MN, Rhesus rendszerek), szérumfehérjékre (γ-globulin). 3. A monozigótaság legmegbízhatóbb kritériumát a
transzplantációs teszt ikerbőr átültetéssel. (NEM HASZNÁLT)
Népességstatisztikai módszer
A népességstatisztikai módszer segítségével az örökletes tulajdonságokat tanulmányozzák nagy csoportok lakossága egy vagy több generáció alatt. A módszer alkalmazása során lényeges szempont a kapott adatok statisztikai feldolgozása. Ez a módszer használható a frekvencia kiszámítására
egy gén különböző alléljainak populációjában való előfordulása és ezen allélok különböző genotípusai, hogy megtudjuk a különböző örökletes tulajdonságok eloszlását, beleértve a betegségeket is. Lehetővé teszi a mutációs folyamat, az öröklődés és a környezet szerepének tanulmányozását a fenotípusos polimorfizmus kialakulásában
egy személy normál jelek szerint, valamint betegségek előfordulása esetén, különösen örökletes hajlam esetén. Ezt a módszert alkalmazzák a genetikai tényezők antropogenezisben, különösen a faji formációban betöltött jelentőségének tisztázására is. egy populáció genetikai szerkezetének tisztázásának alapja az törvényHardy-Weinberg genetikai egyensúly . Ez tükrözi a mintát szerint
amely bizonyos feltételek mellett egy populáció génállományában a gén allélok és genotípusok aránya változatlan marad e populáció számos generációjában.
homozigóta genotípusú (aa) recesszív fenotípusú populációban való előfordulása esetén kiszámolható a jelzett allél (a) előfordulási gyakorisága egy adott generáció génállományában. A Hardy-Weinberg törvény matematikai kifejezése a képlet ( R DE . + q a)^2, ahol Rés q- a megfelelő gén A és a alléljainak előfordulási gyakorisága. Ennek a képletnek a közzététele lehetővé teszi az előfordulás gyakoriságának kiszámítását
különböző genotípusú emberek és mindenekelőtt heterozigóták - a látens hordozói
recesszív allél: p^2AA + 2pq aa + q^2aa.
Modellezési módszer.
Módszer genetikai minták tanulmányozására biológiai és matematikai modelleken, organizmusokon vagy populációkon.
Biológiai modellezés- Vavilov homológ öröklődési sorozatának törvénye alapján. Azon alapszik, hogy a genetikailag közel álló nemzetségek és fajok hasonló örökletes variabilitási sorozattal rendelkeznek, olyan pontossággal, hogy az egyik nemzetségben vagy fajban bekövetkezett változások ismeretében a többi nemzetségben és fajban való megjelenés alapján megjósolható.
A módszer az emberi örökletes anomáliák (állatok mutáns vonalai) modelljeinek létrehozásán alapul, amelyek célja az örökletes betegségek etiológiájának és patogenezisének tanulmányozása. Valamint a kezelések kidolgozása - példák biológiai modellekre - hemofília kutyáknál, ajakhasadás rágcsálókban, cukorbetegség hörcsögöknél, alkoholizmus patkányoknál. Süketség macskákban
Matematikai modellezés - Teremtés matematikai modellek populációk kiszámításához: a gének és genotípusok gyakorisága a környezet különböző kölcsönhatásaiban és változásaiban, a kapcsolt öröklődés hatásai sok kapcsolt gén elemzésében, az öröklődés és a környezet szerepe egy tulajdonság kialakulásában, beteg gyermeke van
