O estudo das leis básicas da hereditariedade e da variabilidade dos organismos é uma das tarefas mais complexas, mas muito promissoras que enfrentamos. ciência natural moderna. Neste artigo, consideraremos os conceitos teóricos básicos e os postulados da ciência e descobriremos como resolver problemas em genética.
Duas grandes indústrias Ciência moderna- medicina e criação - estão se desenvolvendo graças à pesquisa de cientistas genéticos. A mesma disciplina biológica, cujo nome foi proposto em 1906 pelo cientista inglês W. Betson, não é tanto teórica quanto prática. Qualquer pessoa que decida entender seriamente o mecanismo da herança vários sinais(por exemplo, como cor dos olhos, cabelo, tipo sanguíneo), primeiro você terá que estudar as leis da hereditariedade e variabilidade, bem como descobrir como resolver problemas na genética humana. É com essa questão que vamos lidar.
Cada setor tem um conjunto específico e exclusivo de definições básicas. Se estamos falando de ciência que estuda os processos de transmissão de traços hereditários, entenderemos os seguintes termos como o último: gene, genótipo, fenótipo, indivíduos parentais, híbridos, gametas e assim por diante. Conheceremos cada um deles quando estudarmos as regras que nos explicam como resolver problemas da biologia para a genética. Mas primeiro estudaremos o método hibridológico. De fato, está no cerne pesquisa genética. Foi proposto pelo naturalista tcheco G. Mendel no século XIX.
Os padrões de transmissão das propriedades de um organismo foram descobertos por Mendel graças aos experimentos que realizou com ampla planta famosa- O método hibridológico é o cruzamento de duas unidades que diferem entre si em um par de caracteres (cruzamento monohíbrido). Se organismos que têm vários pares de características alternativas (opostas) participam do experimento, então eles falam de cruzamento poli-híbrido. O cientista sugeriu seguinte formulário registros do progresso da hibridação de duas plantas de ervilha que diferem na cor da semente. A - tinta amarela, a - verde.
Nesta entrada F1 - híbridos da primeira (I) geração. São todos absolutamente uniformes (iguais), pois contêm A, que controla a cor amarela das sementes. A entrada acima corresponde à primeira (Regra de Uniformidade para híbridos F1). Saber disso explica aos alunos como resolver problemas em genética. O Grau 9 tem um programa em biologia, no qual o método hibridológico de pesquisa genética é estudado em detalhes. Também considera a segunda (II) regra de Mendel, chamada de lei da divisão. Segundo ele, em híbridos F2 obtidos a partir do cruzamento de dois híbridos de primeira geração entre si, o desdobramento é observado na proporção de 3 para 1 no fenótipo e de 1 para 2 e 1 no genótipo.
Usando as fórmulas acima, você entenderá como resolver problemas em genética sem erros, se nas condições deles você puder aplicar a primeira ou já conhecida II lei de Mendel, visto que o cruzamento ocorre com um dos genes.
Se os pais diferem em dois pares de características alternativas, como cor e formato da semente, em plantas como ervilhas, então a rede Pinnet deve ser usada no cruzamento genético.
Absolutamente todos os híbridos de primeira geração obedecem à regra de uniformidade de Mendel. Ou seja, são amarelas, com superfície lisa. Continuando a cruzar plantas da F1, teremos híbridos de segunda geração. Para descobrir como resolver problemas em genética, a 10ª série nas aulas de biologia usa um registro de cruzamento diíbrido, usando a fórmula de divisão de fenótipos 9: 3: 3: 1. Desde que os genes estejam localizados em pares diferentes, você pode usar o terceiro postulado de Mendel - a lei das combinações independentes de estados de características.
O mecanismo de transmissão de uma característica como um grupo sanguíneo em humanos não corresponde aos padrões que consideramos anteriormente. Ou seja, não obedece à primeira e segunda leis de Mendel. Isso se deve ao fato de que uma característica como o tipo sanguíneo, segundo a pesquisa de Landsteiner, é controlada por três alelos do gene I: A, B e 0. Assim, os genótipos serão os seguintes:
O gene 0 é um alelo recessivo para os genes A e B. E o quarto grupo é o resultado da codominância (a presença mútua dos genes A e B). É essa regra que deve ser levada em consideração para saber como resolver problemas em genética de grupos sanguíneos. Mas isso não é tudo. Para estabelecer os genótipos de crianças por tipo sanguíneo nascidas de pais com diferentes grupos sanguíneos, usaremos a tabela abaixo.
Voltemos à seção de nosso artigo "A Lei da Combinação Independente de Estados de Característica", na qual consideramos como resolver problemas em genética. como a própria terceira lei de Mendel, à qual obedece, é aplicável para genes alélicos que estão em cromossomos homólogos ah cada casal.
Em meados do século 20, o geneticista americano T. Morgan provou que a maioria das características é controlada por genes localizados no mesmo cromossomo. Eles têm um arranjo linear e formam grupos de ligação. E seu número é exatamente igual ao conjunto haploide de cromossomos. No processo da meiose, que leva à formação dos gametas, não são os genes individuais que entram nas células germinativas, como acreditava Mendel, mas seus complexos inteiros, chamados por Morgan de grupos de ligação.
Durante a prófase I (também chamada de primeira divisão da meiose), as seções (lúcus) são trocadas entre as cromátides internas dos cromossomos homólogos. Esse fenômeno é chamado de crossing-over. Está subjacente à variabilidade hereditária. Crossing over é especialmente importante para estudar os ramos da biologia que lidam com o estudo de doenças hereditárias humanas. Aplicando os postulados da teoria cromossômica da hereditariedade de Morgan, definiremos um algoritmo que responde à questão de como resolver problemas em genética.
Os casos de herança ligada ao sexo são um caso especial de transferência de genes localizados no mesmo cromossomo. A distância que existe entre os genes nos grupos de ligação é expressa em porcentagem - morganídeos. E a força de adesão entre esses genes é diretamente proporcional à distância. Portanto, o crossing over ocorre com mais frequência entre genes localizados longe um do outro. Vamos considerar o fenômeno da herança vinculada com mais detalhes. Mas primeiro, vamos lembrar quais elementos da hereditariedade são responsáveis pelas características sexuais dos organismos.
No cariótipo humano, eles têm uma estrutura específica: nas mulheres, são representados por dois cromossomos X idênticos, e nos homens, além do cromossomo X, há também uma variante Y, que difere tanto na forma quanto no conjunto de genes. Isso significa que não é homólogo ao cromossomo X. Doenças humanas hereditárias como hemofilia e daltonismo surgem como resultado da “quebra” de genes individuais no cromossomo X. Por exemplo, do casamento de um portador de hemofilia com um homem saudável, é possível o nascimento dessa prole.
O curso acima do cruzamento genético confirma a ligação do gene que controla a coagulação do sangue com o cromossomo sexual X. Esta informação científica é usada para ensinar aos alunos técnicas que determinam como resolver problemas em genética. A 11ª série tem um programa de biologia, que lida em detalhes com seções como "genética", "medicina" e "genética humana". Eles permitem que os alunos estudem doenças hereditárias humanas e conheçam as razões pelas quais elas ocorrem.
A transmissão de traços hereditários é um processo bastante complicado. Os esquemas dados anteriormente tornam-se compreensíveis apenas se os alunos tiverem um mínimo de conhecimento básico. É necessário porque fornece os mecanismos que respondem à questão de como aprender a resolver problemas em biologia. A genética estuda as formas de interação dos genes. Estes são polimeria, epistasia, complementaridade. Vamos falar sobre eles com mais detalhes.
Um exemplo da herança da audição em humanos é uma ilustração desse tipo de interação como complementaridade. A audição é controlada por dois pares de genes diferentes. O primeiro é responsável pelo desenvolvimento normal da cóclea do ouvido interno e o segundo - pelo funcionamento do nervo auditivo. No casamento de pais surdos, cada um deles homozigoto recessivo para cada um dos dois pares de genes, nascem crianças com audição normal. Em seu genótipo estão presentes os dois genes dominantes que controlam o desenvolvimento normal do aparelho auditivo.
isto caso interessante interação de genes, na qual a manifestação fenotípica de várias características ao mesmo tempo depende de um gene presente no genótipo. Por exemplo, no oeste do Paquistão, foram encontradas populações humanas de alguns representantes. Eles não têm glândulas sudoríparas em certas áreas do corpo. Ao mesmo tempo, essas pessoas foram diagnosticadas com a ausência de alguns molares. Eles não poderiam ser formados no processo de ontogênese.
Animais, como as ovelhas Karakul, têm um gene W dominante que controla a cor da pelagem e o desenvolvimento normal do estômago. Considere como o gene W é herdado quando dois indivíduos heterozigotos são cruzados. Acontece que em sua prole, ¼ dos cordeiros com o genótipo WW morrem devido a anomalias no desenvolvimento do estômago. Ao mesmo tempo, ½ (com pelo cinza) são heterozigotos e viáveis, e ¼ são indivíduos com pelo preto e desenvolvimento normal do estômago (seu genótipo WW).
A ação múltipla dos genes, o cruzamento poliíbrido, o fenômeno da herança ligada servem como prova indiscutível de que a totalidade dos genes de nosso corpo é um sistema integral, embora seja representado por alelos de genes individuais. Eles podem ser herdados de acordo com as leis de Mendel, de forma independente ou por loci, ligados, obedecendo aos postulados da teoria de Morgan. Considerando as regras responsáveis pela resolução de problemas em genética, ficamos convencidos de que o fenótipo de qualquer organismo é formado sob a influência tanto de alelos quanto de uma ou mais características que afetam o desenvolvimento.
Dentre as tarefas em genética, existem 6 tipos principais encontrados no exame. Os dois primeiros (para determinar o número de tipos de gametas e cruzamento monoíbrido) são os mais encontrados na parte A do exame (questões A7, A8 e A30).
As tarefas dos tipos 3, 4 e 5 são dedicadas ao cruzamento diíbrido, herança de grupos sanguíneos e características ligadas ao sexo. Essas tarefas compõem a maioria das questões C6 no exame.
As tarefas do sexto tipo são tarefas de tipo misto. Eles consideram a herança de dois pares de traços: um par está ligado ao cromossomo X (ou determina os grupos sanguíneos humanos), e os genes do segundo par de traços estão localizados nos autossomos. Esta classe de tarefas é considerada a mais difícil para os candidatos.
Abaixo estão os fundamentos teóricos da genética necessários para uma preparação bem-sucedida para a tarefa C6, bem como soluções para problemas de todos os tipos e exemplos para trabalho independente.
Gene- Esta é uma seção da molécula de DNA que carrega informações sobre a estrutura primária de uma proteína. Um gene é uma unidade estrutural e funcional da hereditariedade.
Genes alélicos (alelos) - variantes diferentes do mesmo gene que codifica uma manifestação alternativa da mesma característica. Sinais alternativos - sinais que não podem estar no corpo ao mesmo tempo.
organismo homozigoto- um organismo que não dá divisão por um motivo ou outro. Seus genes alélicos afetam igualmente o desenvolvimento dessa característica.
organismo heterozigoto- um organismo que dá a divisão segundo uma ou outra característica. Seus genes alélicos afetam o desenvolvimento dessa característica de diferentes maneiras.
gene dominanteé responsável pelo desenvolvimento de uma característica que se manifesta em um organismo heterozigoto.
gene recessivoé responsável pela característica, cujo desenvolvimento é suprimido pelo gene dominante. Uma característica recessiva aparece em um organismo homozigoto contendo dois genes recessivos.
Genótipo- um conjunto de genes no conjunto diploide de um organismo. O conjunto de genes em um conjunto haploide de cromossomos é chamado genoma.
fenótipo- a totalidade de todas as características de um organismo.
Esta lei é derivada com base nos resultados do cruzamento mono-híbrido. Para experimentos, foram retiradas duas variedades de ervilhas, diferindo entre si em um par de características - a cor das sementes: uma variedade tinha uma cor amarela, a segunda - verde. As plantas cruzadas eram homozigóticas.
Para registrar os resultados do cruzamento, Mendel propôs o seguinte esquema:
A - cor amarela das sementes
a - cor verde das sementes
A redação da lei: ao cruzar organismos que diferem em um par de características alternativas, a primeira geração é uniforme em fenótipo e genótipo.
A partir de sementes obtidas pelo cruzamento de uma planta de semente amarela homozigótica com uma planta de semente verde, as plantas foram cultivadas e F2 foi obtido por autopolinização.
| P (F 1) | aa | aa |
| G | MAS; uma | MAS; uma |
| F2 | AA; Ah; Ah; aa (75% das plantas são dominantes, 25% são recessivas) |
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A redação da lei: na prole obtida do cruzamento de híbridos de primeira geração, observa-se divisão por fenótipo na proporção de 3: 1 e por genótipo - 1: 2: 1.
Esta lei foi derivada com base nos dados obtidos durante o cruzamento diíbrido. Mendel considerou a herança de dois pares de características em ervilhas: cor e forma da semente.
Como formas parentais, Mendel usou plantas homozigotas para ambos os pares de características: uma variedade tinha sementes amarelas com casca lisa, a outra verde e enrugada.
A - cor amarela das sementes, a - cor verde das sementes,
B - forma lisa, c - forma enrugada.
Então Mendel cultivou plantas a partir de sementes F 1 e obteve híbridos de segunda geração por autopolinização.
| R | AaVv | AaVv | |||||||||||||||||||||||||
| G | AB, AB, AB, AB | AB, AB, AB, AB | |||||||||||||||||||||||||
| F2 | A grade de Punnett é usada para registrar e determinar genótipos.
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Em F 2 houve uma divisão em 4 classes fenotípicas na proporção de 9:3:3:1. 9/16 de todas as sementes tinham ambos os caracteres dominantes (amarelo e liso), 3/16 - o primeiro dominante e o segundo recessivo (amarelo e enrugado), 3/16 - o primeiro recessivo e o segundo dominante (verde e liso), 1/16 - ambos os traços recessivos (verde e enrugado).
Ao analisar a herança de cada par de características, os seguintes resultados são obtidos. F 2 contém 12 partes de sementes amarelas e 4 partes de sementes verdes, ou seja, proporção de 3:1. Exatamente a mesma proporção será para o segundo par de caracteres (forma de semente).
A redação da lei: ao cruzar organismos que diferem entre si por dois ou mais pares de características alternativas, os genes e suas características correspondentes são herdados independentemente uns dos outros e combinados em todas as combinações possíveis.
A terceira lei de Mendel vale apenas se os genes estiverem em diferentes pares de cromossomos homólogos.
Ao analisar as características dos híbridos de primeira e segunda gerações, Mendel constatou que gene recessivo não desaparece e não se mistura com o dominante. Ambos os genes aparecem em F 2, o que só é possível se os híbridos F 1 formarem dois tipos de gametas: um carrega um gene dominante, o outro um recessivo. Esse fenômeno é chamado de hipótese da pureza do gameta: cada gameta carrega apenas um gene de cada par alélico. A hipótese da pureza dos gametas foi comprovada após o estudo dos processos que ocorrem na meiose.
A hipótese da "pureza" dos gametas é a base citológica da primeira e segunda leis de Mendel. Com sua ajuda, a divisão por fenótipo e genótipo pode ser explicada.
Este método foi proposto por Mendel para determinar os genótipos de organismos com uma característica dominante que possuem o mesmo fenótipo. Para fazer isso, eles foram cruzados com formas recessivas homozigóticas.
Se, como resultado do cruzamento, toda a geração for igual e semelhante ao organismo analisado, pode-se concluir que o organismo original é homozigoto para a característica em estudo.
Se, como resultado do cruzamento em uma geração, a divisão foi observada na proporção de 1: 1, o organismo original contém genes em estado heterozigoto.
A herança de grupos sanguíneos nesse sistema é um exemplo de alelismo múltiplo (existência de mais de dois alelos de um gene em uma espécie). Na população humana, existem três genes (i 0 , I A, I B) que codificam proteínas de antígenos eritrocitários que determinam os grupos sanguíneos das pessoas. O genótipo de cada pessoa contém apenas dois genes que determinam seu tipo sanguíneo: o primeiro grupo i 0 i 0 ; o segundo I A i 0 e I A I A; o terceiro I B I B e I B i 0 e o quarto I A I B.
Na maioria dos organismos, o sexo é determinado no momento da fertilização e depende do conjunto de cromossomos. Este método é chamado de determinação do sexo cromossômico. Organismos com esse tipo de determinação sexual possuem autossomos e cromossomos sexuais - Y e X.
Nos mamíferos (incluindo humanos), o sexo feminino possui um conjunto de cromossomos sexuais XX, o sexo masculino - XY. O sexo feminino é denominado homogamético (forma um tipo de gametas); e masculino - heterogamético (forma dois tipos de gametas). Em pássaros e borboletas, os machos são o sexo homogamético (XX) e as fêmeas são o sexo heterogamético (XY).
O exame inclui tarefas apenas para características ligadas ao cromossomo X. Basicamente, eles se referem a dois sinais de uma pessoa: coagulação do sangue (X H - normal; X h - hemofilia), visão de cores (X D - normal, X d - daltonismo). Tarefas para a herança de características ligadas ao sexo em aves são muito menos comuns.
Em humanos, o sexo feminino pode ser homozigoto ou heterozigoto para esses genes. Considere os possíveis conjuntos genéticos em uma mulher com hemofilia como exemplo (uma imagem semelhante é observada com daltonismo): Х Н Х Н - saudável; X H X h - saudável, mas portador; X h X h - doente. O sexo masculino para esses genes é homozigoto, tk. O cromossomo Y não possui alelos destes genes: X H Y - saudável; X h Y - doente. Portanto, os homens são mais afetados por essas doenças e as mulheres são suas portadoras.
O número de tipos de gametas é determinado pela fórmula: 2 n , onde n é o número de pares de genes no estado heterozigoto. Por exemplo, um organismo com o genótipo AAvvSS não possui genes no estado heterozigoto; n \u003d 0, portanto, 2 0 \u003d 1, e forma um tipo de gameta (AvS). Um organismo com o genótipo AaBBcc tem um par de genes no estado heterozigoto (Aa), ou seja, n = 1, portanto 2 1 = 2, e forma dois tipos de gametas. Um organismo com o genótipo AaBvCs tem três pares de genes no estado heterozigoto, ou seja, n \u003d 3, portanto, 2 3 \u003d 8, e forma oito tipos de gametas.
Uma tarefa: Coelhos brancos cruzados com coelhos pretos (a cor preta é uma característica dominante). Em F 1 - 50% branco e 50% preto. Determine os genótipos dos pais e filhos.
Solução: Como a divisão é observada na prole de acordo com a característica que está sendo estudada, portanto, o genitor com a característica dominante é heterozigoto.
Uma tarefa: Tomates cruzados de crescimento normal com frutos vermelhos com tomates anões com frutos vermelhos. Em F 1 todas as plantas apresentaram crescimento normal; 75% - com frutos vermelhos e 25% - com amarelos. Determine os genótipos dos pais e descendentes se for sabido que nos tomates a cor vermelha do fruto domina sobre o amarelo e o crescimento normal sobre o nanismo.
Solução: Denotam os genes dominantes e recessivos: A - crescimento normal, a - nanismo; B - frutas vermelhas, c - frutas amarelas.
Vamos analisar a herança de cada traço separadamente. Em F 1, todos os descendentes têm crescimento normal, ou seja, a divisão nesta base não é observada, então as formas originais são homozigotas. De acordo com a cor da fruta, observa-se uma divisão de 3: 1, portanto, as formas iniciais são heterozigotas.
Uma tarefa: Duas variedades de flox foram cruzadas: uma tem flores vermelhas em forma de pires, a segunda tem flores vermelhas em forma de funil. A prole produziu 3/8 pires vermelhos, 3/8 funis vermelhos, 1/8 pires brancos e 1/8 funis brancos. Determine os genes e genótipos dominantes das formas parentais, bem como seus descendentes.
Solução: Vamos analisar a divisão para cada feição separadamente. Entre os descendentes, as plantas com flores vermelhas representam 6/8, com flores brancas - 2/8, ou seja, 3:1 . Portanto, A é vermelho, e - cor branca, e as formas parentais são heterozigotas para esta característica (porque há divisão na prole).
A divisão também é observada no formato da flor: metade dos descendentes tem flores em forma de pires, metade em forma de funil. Com base nesses dados, não é possível determinar inequivocamente o traço dominante. Portanto, assumimos que B são flores em forma de pires, c são flores em forma de funil.
| R | AaVv (flores vermelhas, em forma de pires) |
aww (flores vermelhas, em forma de funil) |
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| G | AB, AB, AB, AB | Av, Av | |||||||||||||||
| F1 |
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3/8 A_B_ - flores vermelhas em forma de pires,
3/8 A_vv - flores vermelhas em forma de funil,
1/8 aaBv - flores brancas em forma de pires,
1/8 aavv - flores brancas em forma de funil.
Uma tarefa: a mãe tem o segundo grupo sanguíneo (ela é heterozigótica), o pai tem o quarto. Quais grupos sanguíneos são possíveis em crianças?
Solução:
Tais tarefas podem ocorrer tanto na parte A quanto na parte C do USE.
Uma tarefa: uma portadora de hemofilia casou-se com um homem saudável. Que tipo de criança pode nascer?
Solução:
Uma tarefa: Um homem de olhos castanhos e 3 tipos sanguíneos se casou com uma mulher de olhos castanhos e 1 tipo sanguíneo. Eles tiveram um filho de olhos azuis com 1 tipo de sangue. Determine os genótipos de todos os indivíduos indicados no problema.
Solução: A cor dos olhos castanhos é dominante sobre o azul, então A - olhos castanhos, uma - Olhos azuis. A criança tem olhos azuis, então seu pai e sua mãe são heterozigotos para essa característica. O terceiro tipo sanguíneo pode ter o genótipo I B I B ou I B i 0 , o primeiro - apenas i 0 i 0 . Como a criança tem o primeiro grupo sanguíneo, portanto, ela recebeu o gene i 0 tanto do pai quanto da mãe, portanto seu pai tem o genótipo I B i 0.
Uma tarefa: O homem é daltônico, destro (sua mãe era canhota), casado com uma mulher com visão normal (seu pai e sua mãe eram completamente saudáveis), canhoto. Que tipo de filhos esse casal pode ter?
Solução: Uma pessoa tem melhor posse mão direita domina a mão esquerda, então A é destro e A é canhoto. O genótipo masculino é Aa (porque ele recebeu o gene a de sua mãe canhota) e o genótipo feminino é aa.
Um homem daltônico tem o genótipo X d Y, e sua esposa tem X D X D, porque seus pais eram completamente saudáveis.
b) AaBv x aaBV
Padrões de hereditariedade, sua base citológica. Padrões de herança estabelecidos por G. Mendel, seus fundamentos citológicos (cruzamento mono e di-híbrido). Leis de T. Morgan: herança ligada de traços, violação da ligação de genes. Genética sexual. Herança de traços ligados ao sexo. Interação de genes. O genótipo como um sistema integral. Genética humana. Métodos de estudo da genética humana. Solução de problemas genéticos. Elaboração de esquemas de cruzamento
De acordo com a teoria cromossômica da hereditariedade, cada par de genes está localizado em um par de cromossomos homólogos, e cada um dos cromossomos carrega apenas um desses fatores. Se imaginarmos que os genes são objetos pontuais em linhas retas - cromossomos, então os indivíduos esquematicamente homozigotos podem ser escritos como A||A ou a||a, enquanto os indivíduos heterozigotos - A||a. Durante a formação dos gametas durante a meiose, cada um dos genes de um par heterozigoto estará em uma das células germinativas.
Por exemplo, se dois indivíduos heterozigotos são cruzados, desde que cada um deles tenha apenas um par de gametas, é possível obter apenas quatro organismos filhos, três dos quais carregarão pelo menos um gene dominante A e apenas um será ser homozigoto para o gene recessivo uma, ou seja, os padrões de hereditariedade são de natureza estatística.
Nos casos em que os genes estão localizados em cromossomos diferentes, durante a formação dos gametas, a distribuição entre eles dos alelos de um determinado par de cromossomos homólogos ocorre de forma totalmente independente da distribuição dos alelos de outros pares. É o arranjo aleatório dos cromossomos homólogos no equador do fuso na metáfase I da meiose e sua subseqüente divergência na anáfase I que leva à diversidade da recombinação de alelos nos gametas.
O número de combinações possíveis de alelos em gametas masculinos ou femininos pode ser determinado pela fórmula geral 2 n, onde n é o número de cromossomos característicos do conjunto haploide. Em humanos, n = 23, e o número possível de combinações é 2 23 = 8388608. A associação subsequente de gametas durante a fertilização também é aleatória e, portanto, a divisão independente para cada par de características pode ser registrada na prole.
No entanto, o número de características em cada organismo é muitas vezes maior que o número de seus cromossomos, que podem ser distinguidos ao microscópio, portanto, cada cromossomo deve conter muitos fatores. Se imaginarmos que um determinado indivíduo, heterozigoto para dois pares de genes localizados em cromossomos homólogos, produz gametas, então deve-se levar em conta não apenas a probabilidade de formação de gametas com os cromossomos originais, mas também gametas que receberam cromossomos alterados como resultado do crossing over na prófase I da meiose. Consequentemente, novas combinações de características surgirão na prole. Os dados obtidos em experimentos com Drosophila formaram a base teoria cromossômica da hereditariedade.
Outra confirmação fundamental base citológica a hereditariedade foi obtida no estudo de várias doenças. Assim, em humanos, uma das formas de câncer se deve à perda de uma pequena parte de um dos cromossomos.
padrões básicos sucessão independente os sinais foram descobertos por G. Mendel, que obteve sucesso ao aplicar em suas pesquisas um método hibridológico inédito para a época.
O sucesso de G. Mendel foi garantido pelos seguintes fatores:
Para o estudo, G. Mendel selecionou apenas sete signos que possuem manifestações alternativas (contrastantes). Já nos primeiros cruzamentos, ele notou que nos descendentes da primeira geração, quando se cruzavam plantas com sementes amarelas e verdes, todos os descendentes tinham sementes amarelas. Resultados semelhantes foram obtidos no estudo de outros sinais. Os signos que prevaleceram na primeira geração, G. Mendel chamou dominante. Aqueles deles que não apareceram na primeira geração foram chamados recessivo.
Os indivíduos que deram divisão na prole foram chamados heterozigoto, e indivíduos que não deram split- homozigoto.
Sinais de ervilhas, cuja herança foi estudada por G. Mendel
O cruzamento, no qual se examina a manifestação de apenas um traço, é chamado monohíbrido. Nesse caso, são traçados os padrões de herança de apenas duas variantes de uma característica, cujo desenvolvimento se deve a um par de genes alélicos. Por exemplo, a característica "cor da corola" nas ervilhas tem apenas duas manifestações - vermelho e branco. Todos os outros recursos característicos desses organismos não são levados em consideração e não são levados em consideração nos cálculos.
O esquema de cruzamento monohíbrido é o seguinte:
Cruzando duas plantas de ervilha, uma com sementes amarelas e outra verde, na primeira geração G. Mendel recebeu plantas exclusivamente com sementes amarelas, independentemente de qual planta foi escolhida como mãe e qual foi escolhida como pai. Os mesmos resultados foram obtidos em cruzamentos para outras características, o que deu a G. Mendel razão para formular lei da uniformidade dos híbridos de primeira geração, que também é chamado primeira lei de mendel e a lei da dominância.
Primeira lei de Mendel:
Ao cruzar formas parentais homozigóticas que diferem em um par de caracteres alternativos, todos os híbridos da primeira geração serão uniformes tanto no genótipo quanto no fenótipo.
A - sementes amarelas; uma- sementes verdes
Durante a autopolinização (cruzamento) de híbridos de primeira geração, descobriu-se que 6.022 sementes são amarelas e 2.001 são verdes, o que corresponde aproximadamente a uma proporção de 3:1. A regularidade descoberta é chamada lei de divisão, ou Segunda lei de Mendel.
Segunda lei de Mendel:
Ao cruzar híbridos heterozigotos de primeira geração na prole, será observada a predominância de uma das características na proporção de 3:1 por fenótipo (1:2:1 por genótipo).
No entanto, pelo fenótipo de um indivíduo, nem sempre é possível estabelecer seu genótipo, pois ambos são homozigotos para o gene dominante ( AA) e heterozigotos ( ah) terá uma manifestação do gene dominante no fenótipo. Portanto, para organismos com fertilização cruzada, aplique analisando cruz Um cruzamento no qual um organismo com um genótipo desconhecido é cruzado com um gene recessivo homozigoto para testar o genótipo. Ao mesmo tempo, indivíduos homozigotos para o gene dominante não dão divisão na prole, enquanto na prole de indivíduos heterozigotos é observado um número igual de indivíduos com características dominantes e recessivas:
Com base nos resultados de seus próprios experimentos, G. Mendel sugeriu que os fatores hereditários não se misturam durante a formação dos híbridos, mas permanecem inalterados. Como a conexão entre as gerações é realizada por meio de gametas, ele assumiu que, no processo de sua formação, apenas um fator de um par entra em cada um dos gametas (ou seja, os gametas são geneticamente puros) e, durante a fertilização, o par é restaurado . Essas suposições são chamadas regras de pureza de gametas.
Regra de pureza de gametas:
Durante a gametogênese, os genes de um par são separados, ou seja, cada gameta carrega apenas uma variante do gene.
No entanto, os organismos diferem uns dos outros de várias maneiras, portanto, é possível estabelecer padrões de sua herança apenas analisando duas ou mais características na prole.
O cruzamento, no qual a herança é considerada e um relato quantitativo preciso da prole é feito de acordo com dois pares de características, é chamado diíbrido. Se a manifestação for analisada mais traços hereditários, então isso já é cruzamento polihíbrido.
Esquema cruzado diíbrido:
Com uma maior variedade de gametas, torna-se difícil determinar os genótipos da prole, por isso, a rede de Punnett é amplamente utilizada para análise, na qual os gametas masculinos são inseridos horizontalmente e os gametas femininos verticalmente. Os genótipos da prole são determinados pela combinação de genes em colunas e linhas.
| $♀$/$♂$ | aB | ab |
| AB | AaBB | AaBb |
| Ab | AaBb | Aabb |
Para cruzamento diíbrido, G. Mendel escolheu duas características: a cor das sementes (amarelo e verde) e sua forma (liso e rugoso). Na primeira geração foi observada a lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração, sendo que na segunda geração foram 315 sementes amarelas lisas, 108 sementes verdes lisas, 101 amarelas rugosas e 32 verdes rugosas. O cálculo mostrou que a divisão se aproximou de 9:3:3:1, mas a proporção de 3:1 foi mantida para cada um dos sinais (amarelo - verde, liso - enrugado). Este padrão foi nomeado lei da divisão de recursos independentes, ou Terceira lei de Mendel.
Terceira lei de Mendel:
No cruzamento de formas parentais homozigóticas que diferem em dois ou mais pares de caracteres, na segunda geração, ocorrerá desdobramento independente desses caracteres na proporção de 3:1 (9:3:3:1 no cruzamento diíbrido).
| $♀$/$♂$ | AB | Ab | aB | ab |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
$F_2 (9A_B_)↙(\text"amarelo liso") : (3A_bb)↙(\text"amarelo enrugado") : (3aaB_)↙(\text"verde liso") : (1aabb)↙(\text"verde enrugada")$
A terceira lei de Mendel é aplicável apenas a casos de herança independente, quando os genes estão localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos. Nos casos em que os genes estão localizados no mesmo par de cromossomos homólogos, os padrões de herança ligada são válidos. Os padrões de herança independente de traços estabelecidos por G. Mendel também são frequentemente violados durante a interação dos genes.
O novo organismo recebe dos pais não uma dispersão de genes, mas cromossomos inteiros, enquanto o número de características e, portanto, os genes que os determinam é muito maior que o número de cromossomos. De acordo com a teoria cromossômica da hereditariedade, genes localizados no mesmo cromossomo são herdados ligados. Como resultado, quando os diíbridos cruzam, eles não dão a divisão esperada de 9:3:3:1 e não obedecem à terceira lei de Mendel. Seria de se esperar que a ligação de genes seja completa, e ao cruzar indivíduos homozigotos para esses genes e na segunda geração, dá os fenótipos iniciais na proporção de 3:1, e ao analisar híbridos de primeira geração, o desdobramento deveria ser 1:1.
Para testar essa suposição, o geneticista americano T. Morgan escolheu um par de genes em Drosophila que controlam a cor do corpo (cinza - preto) e a forma da asa (longa - rudimentar), que estão localizados em um par de cromossomos homólogos. O corpo cinza e as asas longas são personagens dominantes. Ao cruzar uma mosca homozigota com corpo cinza e asas longas e uma mosca homozigota com corpo preto e asas rudimentares na segunda geração, de fato, foram obtidos principalmente fenótipos parentais em uma proporção próxima a 3:1, porém, também houve um número insignificante de indivíduos com novas combinações desses traços. Esses indivíduos são chamados recombinante.
No entanto, após analisar o cruzamento de híbridos de primeira geração com homozigotos para genes recessivos, T. Morgan constatou que 41,5% dos indivíduos tinham corpo cinza e asas longas, 41,5% - corpo negro e asas rudimentares, 8,5% - corpo cinza e asas rudimentares, e 8,5% - corpo preto e asas rudimentares. Ele associou o desdobramento resultante ao crossing over ocorrido na prófase I da meiose e propôs considerar 1% do crossing over como uma unidade de distância entre os genes no cromossomo, posteriormente batizado em sua homenagem. morganida.
Os padrões de herança ligada, estabelecidos no curso de experimentos em Drosophila, são chamados Lei de T. Morgan.
Lei de Morgan:
Os genes localizados no mesmo cromossomo ocupam um lugar específico, chamado locus, e são herdados de forma ligada, sendo a força da ligação inversamente proporcional à distância entre os genes.
Os genes localizados no cromossomo diretamente um após o outro (a probabilidade de cruzamento é extremamente pequena) são chamados de totalmente ligados e, se houver pelo menos mais um gene entre eles, eles não estão completamente ligados e sua ligação é quebrada durante o cruzamento como resultado da troca de seções de cromossomos homólogos.
Os fenômenos de ligação gênica e cruzamento tornam possível construir mapas de cromossomos com a ordem dos genes plotados neles. Mapas genéticos de cromossomos foram criados para muitos objetos geneticamente bem estudados: Drosophila, camundongos, humanos, milho, trigo, ervilhas, etc. O estudo de mapas genéticos permite comparar a estrutura do genoma em vários tipos organismos que possuem importância para genética e reprodução, bem como pesquisa evolutiva.
Pisoé uma coleção de dados morfológicos e características fisiológicas organismos que proporcionam a reprodução sexuada, cuja essência se resume à fertilização, ou seja, a fusão das células germinativas masculinas e femininas em um zigoto, a partir do qual se desenvolve um novo organismo.
Os signos pelos quais um sexo difere do outro são divididos em primários e secundários. As características sexuais primárias são os órgãos genitais, e todo o resto é secundário.
Nos humanos, as características sexuais secundárias são o tipo de corpo, o timbre da voz, a predominância de tecido muscular ou adiposo, a presença de pelos faciais, o pomo de Adão e as glândulas mamárias. Assim, nas mulheres, a pelve costuma ser mais larga que os ombros, predomina o tecido adiposo, as glândulas mamárias são expressas e a voz é aguda. Já os homens se diferenciam delas pelos ombros mais largos, predominância de tecido muscular, presença de pelos no rosto e pomo de Adão, além de voz baixa. A humanidade há muito se interessa pela questão de por que machos e fêmeas nascem na proporção de aproximadamente 1:1. Uma explicação para isso foi obtida estudando os cariótipos dos insetos. Descobriu-se que as fêmeas de alguns insetos, gafanhotos e borboletas têm um cromossomo a mais que os machos. Por sua vez, os machos produzem gametas que diferem no número de cromossomos, determinando assim o sexo da prole com antecedência. No entanto, descobriu-se posteriormente que na maioria dos organismos o número de cromossomos em machos e fêmeas ainda não difere, mas um dos sexos possui um par de cromossomos que não se ajustam em tamanho, enquanto o outro possui todos os cromossomos emparelhados.
Uma diferença semelhante também foi encontrada no cariótipo humano: os homens têm dois cromossomos não pareados. Em forma, esses cromossomos no início da divisão se assemelham às letras latinas X e Y e, portanto, foram chamados de cromossomos X e Y. O espermatozoide de um homem pode carregar um desses cromossomos e determinar o sexo do feto. Nesse sentido, os cromossomos humanos e muitos outros organismos são divididos em dois grupos: autossomos e heterocromossomos, ou cromossomos sexuais.
Para autossomos carregam cromossomos que são os mesmos para ambos os sexos, enquanto cromossomos sexuais- são cromossomos que diferem em sexos diferentes e carregam informações sobre características sexuais. Nos casos em que o sexo carrega os mesmos cromossomos sexuais, por exemplo XX, dizem que ele homozigoto, ou homogamético(forma gametas idênticos). O outro sexo, com cromossomos sexuais diferentes (XY), é chamado hemizigoto(não tendo um equivalente completo de genes alélicos), ou heterogamético. Nos humanos, na maioria dos mamíferos, moscas Drosophila e outros organismos, a fêmea é homogamética (XX) e o macho é heterogamético (XY), enquanto nas aves o macho é homogamético (ZZ ou XX) e a fêmea é heterogamética (ZW , ou XY).
O cromossomo X é um grande cromossomo desigual que carrega mais de 1.500 genes, e muitos de seus alelos mutantes fazem com que uma pessoa desenvolva doenças hereditárias graves, como hemofilia e daltonismo. O cromossomo Y, em contraste, é muito pequeno, contendo apenas cerca de uma dúzia de genes, incluindo genes específicos, responsável pelo desenvolvimento do tipo masculino.
O cariótipo masculino é escrito como $♂$ 46,XY, e o feminino como $♀$46,XX.
Como gametas com cromossomos sexuais são produzidos em machos com igual probabilidade, a razão sexual esperada na prole é de 1:1, o que coincide com o realmente observado.
As abelhas diferem de outros organismos porque desenvolvem fêmeas de ovos fertilizados e machos de ovos não fertilizados. Sua proporção sexual difere da indicada acima, pois o processo de fertilização é regulado pelo útero, em cujo trato genital os espermatozóides são armazenados desde a primavera durante todo o ano.
Em vários organismos, o sexo pode ser determinado de forma diferente: antes da fertilização ou depois dela, dependendo das condições ambientais.
Como alguns genes estão localizados em cromossomos sexuais que não são os mesmos para membros de sexos opostos, a natureza da herança das características codificadas por esses genes difere da geral. Esse tipo de herança é chamado de herança cruzada porque os homens herdam da mãe e as mulheres do pai. Traços determinados por genes que estão localizados nos cromossomos sexuais são chamados de ligados ao sexo. Exemplos de sinais ligado ao chão, são sinais recessivos de hemofilia e daltonismo, que se manifestam principalmente em homens, uma vez que não há genes alélicos no cromossomo Y. As mulheres sofrem dessas doenças apenas se receberam esses sintomas tanto do pai quanto da mãe.
Por exemplo, se uma mãe era portadora heterozigótica de hemofilia, metade de seus filhos terá um distúrbio de coagulação sanguínea:
X H - coagulação sanguínea normal
X h - incoagulabilidade sanguínea (hemofilia)
As características codificadas nos genes do cromossomo Y são transmitidas exclusivamente através da linhagem masculina e são chamadas de holandês(a presença de uma membrana entre os dedos, aumento da pilosidade da borda da aurícula).
Uma verificação dos padrões de herança independente em vários objetos já no início do século XX mostrou que, por exemplo, em uma beleza noturna, quando plantas com corola vermelha e branca são cruzadas, os híbridos de primeira geração têm corolas rosa, enquanto na segunda geração há indivíduos com flores vermelhas, rosas e brancas na proporção 1:2:1. Isso levou os pesquisadores à ideia de que os genes alélicos podem ter um certo efeito uns sobre os outros. Posteriormente, também foi descoberto que genes não alélicos contribuem para a manifestação de sinais de outros genes ou os suprimem. Essas observações se tornaram a base para o conceito de genótipo como um sistema de genes em interação. Atualmente, distingue-se a interação de genes alélicos e não alélicos.
A interação de genes alélicos inclui dominância completa e incompleta, codominância e superdominância. Domínio completo considere todos os casos de interação de genes alélicos, em que se observa a manifestação de um traço exclusivamente dominante no heterozigoto, como, por exemplo, a cor e a forma da semente em ervilhas.
dominância incompleta- este é um tipo de interação de genes alélicos, em que a manifestação de um alelo recessivo enfraquece em maior ou menor grau a manifestação de um dominante, como no caso da cor da corola da beleza noturna (branco + vermelho = rosa) e lã em bovinos.
codominância chamou esse tipo de interação de genes alélicos, em que ambos os alelos aparecem sem enfraquecer os efeitos um do outro. Um exemplo típico de codominância é a herança de grupos sanguíneos de acordo com o sistema AB0.
Como pode ser visto na tabela, os grupos sanguíneos I, II e III são herdados de acordo com o tipo domínio completo, enquanto o grupo IV (AB) (genótipo - I A I B) é um caso de codominância.
superdominância- este é um fenômeno em que no estado heterozigoto o traço dominante se manifesta muito mais forte do que no estado homozigoto; o excesso de dominância é freqüentemente usado na reprodução e acredita-se que seja a causa heterose- fenômenos de poder híbrido.
Um caso especial de interação de genes alélicos pode ser considerado o chamado genes letais, que no estado homozigoto levam à morte do organismo mais frequentemente no período embrionário. O motivo da morte da prole é o efeito pleiotrópico dos genes para a cor da pelagem cinza nas ovelhas astracã, a cor platina nas raposas e a ausência de escamas nas carpas espelhadas. Ao cruzar dois indivíduos heterozigotos para esses genes, o desdobramento para a característica em estudo na prole será de 2:1 devido à morte de 1/4 da prole.
Os principais tipos de interação de genes não alélicos são complementaridade, epistasia e polimerização. complementaridade- este é um tipo de interação de genes não alélicos, em que a presença de pelo menos dois alelos dominantes de pares diferentes é necessária para a manifestação de um determinado estado de uma característica. Por exemplo, em uma abóbora, quando se cruzam plantas com frutos esféricos (AAbb) e longos (aaBB), aparecem plantas com frutos em forma de disco (AaBb) na primeira geração.
Para epistasia incluem tais fenômenos da interação de genes não alélicos, em que um gene não alélico suprime o desenvolvimento de uma característica de outro. Por exemplo, em galinhas, um gene dominante determina a cor da plumagem, enquanto outro gene dominante suprime o desenvolvimento da cor, resultando na maioria das galinhas com plumagem branca.
polimeria chamado de fenômeno no qual genes não alélicos têm o mesmo efeito no desenvolvimento de uma característica. Assim, na maioria das vezes os sinais quantitativos são codificados. Por exemplo, a cor da pele humana é determinada por pelo menos quatro pares de genes não alélicos - quanto mais alelos dominantes no genótipo, mais escura a pele.
O genótipo não é uma soma mecânica de genes, pois a possibilidade de manifestação gênica e a forma de sua manifestação dependem das condições ambientais. Neste caso, o ambiente é entendido não apenas como o ambiente, mas também como o ambiente genotípico - outros genes.
A manifestação de traços qualitativos raramente depende das condições meio Ambiente, embora se você raspar uma área do corpo com pêlos brancos em um coelho de arminho e aplicar uma bolsa de gelo nela, com o tempo crescerá pêlos pretos neste local.
O desenvolvimento de caracteres quantitativos é muito mais dependente das condições ambientais. Por exemplo, se variedades modernas de trigo são cultivadas sem o uso de fertilizantes minerais, então seu rendimento será significativamente diferente dos 100 centners ou mais por hectare programados geneticamente.
Assim, apenas as "habilidades" do organismo são registradas no genótipo, mas elas se manifestam apenas na interação com as condições ambientais.
Além disso, os genes interagem entre si e, estando no mesmo genótipo, podem influenciar fortemente a manifestação da ação dos genes vizinhos. Assim, para cada gene individual, existe um ambiente genotípico. É possível que o desenvolvimento de qualquer característica esteja associado à ação de muitos genes. Além disso, foi revelada a dependência de várias características de um gene. Por exemplo, na aveia, a cor das escamas das flores e o comprimento de suas folhas são determinados por um gene. Em Drosophila, o gene para a cor branca dos olhos afeta simultaneamente a cor do corpo e órgãos internos, comprimento da asa, fecundidade reduzida e vida útil reduzida. É possível que cada gene seja simultaneamente o gene da ação principal para "sua própria" característica e um modificador para outras características. Assim, o fenótipo é o resultado da interação dos genes de todo o genótipo com o ambiente na ontogenia do indivíduo.
A esse respeito, o famoso geneticista russo M.E. Lobashev definiu o genótipo como sistema de genes que interagem. Este sistema integral foi formado no processo de evolução do mundo orgânico, enquanto apenas aqueles organismos sobreviveram nos quais a interação dos genes deu a reação mais favorável na ontogênese.
Para o homem como espécie biológica, os padrões genéticos de hereditariedade e variabilidade estabelecidos para plantas e animais são plenamente válidos. Ao mesmo tempo, a genética humana, que estuda os padrões de hereditariedade e variabilidade em humanos em todos os níveis de sua organização e existência, ocupa um lugar especial entre outras seções da genética.
A genética humana é uma ciência fundamental e aplicada, pois se dedica ao estudo das doenças hereditárias humanas, das quais já foram descritas mais de 4 mil, estimula o desenvolvimento de modernas áreas da genética geral e molecular, biologia molecular e medicina clínica. Dependendo da problemática, a genética humana é dividida em várias áreas que se desenvolveram em ciências independentes: a genética dos traços humanos normais, a genética médica, a genética do comportamento e da inteligência e a genética da população humana. Nesse sentido, em nosso tempo, uma pessoa como objeto genético foi estudada quase melhor do que os principais objetos modelo da genética: Drosophila, Arabidopsis, etc.
A natureza biossocial do homem deixa uma marca significativa nas pesquisas no campo de sua genética devido à puberdade tardia e grandes intervalos de tempo entre as gerações, pequeno número de descendentes, impossibilidade de cruzamentos direcionados para análise genética, ausência de linhas puras, precisão insuficiente de registro de traços hereditários e pedigrees pequenos, a impossibilidade de criar as mesmas condições rigorosamente controladas para o desenvolvimento de descendentes de casamentos diferentes, um número relativamente grande de cromossomos pouco diferentes e a impossibilidade de obter mutações experimentalmente.
Os métodos usados na genética humana não diferem fundamentalmente daqueles geralmente aceitos para outros objetos - isso métodos genealógicos, gêmeos, citogenéticos, dermatoglíficos, molecular-biológicos e estatísticos populacionais, método de hibridização de células somáticas e método de modelagem. Seu uso na genética humana leva em consideração as especificidades de uma pessoa como objeto genético.
método gêmeo ajuda a determinar a contribuição da hereditariedade e a influência das condições ambientais na manifestação de uma característica com base na análise da coincidência dessas características em gêmeos idênticos e fraternos. Assim, a maioria dos gêmeos idênticos tem o mesmo tipo de sangue, cor dos olhos e do cabelo, além de vários outros sinais, enquanto os dois tipos de gêmeos pegam sarampo ao mesmo tempo.
método dermatoglífico baseia-se no estudo das características individuais dos padrões da pele dos dedos (datiloscopia), palmas e pés. Com base nessas características, muitas vezes permite a detecção oportuna de doenças hereditárias, em particular anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down, síndrome de Shereshevsky-Turner, etc.
método genealógico- trata-se de um método de compilação de pedigrees, com o qual se determina a natureza da herança das características estudadas, inclusive doenças hereditárias, e se prevê o nascimento de descendentes com as características correspondentes. Ele tornou possível revelar a natureza hereditária de doenças como hemofilia, daltonismo, coreia de Huntington e outras antes mesmo da descoberta dos principais padrões de hereditariedade. Ao compilar pedigrees, são mantidos registros sobre cada um dos membros da família e levam em consideração o grau de parentesco entre eles. Além disso, com base nos dados obtidos, uma árvore genealógica é construída usando símbolos especiais.
O método genealógico pode ser usado em uma família se houver informações sobre um número suficiente de parentes diretos da pessoa cujo pedigree está sendo compilado − probando, - nas linhas paterna e materna, caso contrário, coletam informações sobre várias famílias nas quais essa característica se manifesta. O método genealógico permite estabelecer não apenas a hereditariedade da característica, mas também a natureza da herança: dominante ou recessiva, autossômica ou ligada ao sexo, etc. Assim, de acordo com os retratos dos monarcas austríacos dos Habsburgos, a herança da prognatia (um lábio inferior fortemente saliente) e "hemofilia real" descendentes da rainha britânica Victoria.
Toda variedade de problemas genéticos pode ser reduzida a três tipos:
característica problemas de cálculoé a disponibilidade de informações sobre a herança da característica e os fenótipos dos pais, pelo que é fácil estabelecer os genótipos dos pais. Eles precisam estabelecer os genótipos e fenótipos da prole.
Tarefa 1. Qual será a cor das sementes de sorgo, obtidas pelo cruzamento de linhagens puras desta planta com sementes de cor escura e clara, sabendo-se que a cor escura predomina sobre a cor clara? Que cor terão as sementes das plantas obtidas da autopolinização desses híbridos?
Solução.
1. Designamos genes:
A - cor escura das sementes, uma- Sementes de cores claras.
2. Elaboramos um esquema de cruzamento:
a) primeiro anotamos os genótipos dos pais, que, conforme a condição do problema, são homozigotos:
$P (♀AA)↙(\text"sementes escuras")×(♂aa)↙(\text"sementes claras")$
b) então anotamos os gametas de acordo com a regra de pureza dos gametas:
gametas MAS uma
c) junte os gametas em pares e anote os genótipos da prole:
F 1 A uma
d) de acordo com a lei da dominância, todos os híbridos da primeira geração terão uma cor escura, então assinamos o fenótipo sob o genótipo.
fenótipo sementes escuras
3. Escrevemos o esquema do seguinte cruzamento:
Responda: na primeira geração, todas as plantas terão sementes escuras, e na segunda, 3/4 das plantas terão sementes escuras e 1/4 terão sementes claras.
Tarefa 2. Em ratos, a cor preta da pelagem domina sobre a marrom, e o comprimento normal da cauda domina sobre a cauda curta. Quantos descendentes na segunda geração do cruzamento de ratos homozigotos com pelo preto e cauda normal com ratos homozigotos com pelo castanho e cauda curta tiveram pelo preto e cauda curta, se 80 filhotes nasceram no total?
Solução.
1. Anote a condição do problema:
A - lã preta uma- lã marrom;
B - comprimento normal da cauda, b- cauda encurtada
F 2 A_ bb ?
2. Escrevemos o esquema de cruzamento:
Observação. Deve-se lembrar que as designações das letras dos genes são escritas em ordem alfabética, enquanto nos genótipos letra cursiva sempre virá antes da letra minúscula: A - antes uma, Avançar b etc.
Segue-se da rede de Punnett que a proporção de filhotes de ratos com cabelo preto e cauda curta foi de 3/16.
3. Calcule o número de filhotes com o fenótipo indicado na prole de segunda geração:
80×3/16×15.
Responda: 15 filhotes de ratos tinham cabelo preto e cauda curta.
NO tarefas para determinar o genótipo a natureza da herança da característica também é dada e a tarefa é determinar os genótipos da prole de acordo com os genótipos dos pais ou vice-versa.
Tarefa 3. Em uma família onde o pai tinha o grupo sanguíneo III (B) de acordo com o sistema AB0, e a mãe tinha o grupo II (A), nasceu uma criança com o grupo sanguíneo I (0). Determine os genótipos dos pais.
Solução.
1. Recordamos a natureza da herança dos grupos sanguíneos:
Herança de grupos sanguíneos de acordo com o sistema AB0
2. Como é possível para duas variantes de genótipos com II e III grupos sangue, escrevemos o esquema de cruzamento da seguinte forma:
3. A partir do esquema de cruzamento acima, vemos que a criança recebeu alelos recessivos i de cada um dos pais, portanto, os pais eram heterozigotos para os genes do grupo sanguíneo.
4. Complementamos o esquema de cruzamento e verificamos nossas suposições:
Assim, nossas suposições foram confirmadas.
Responda: os pais são heterozigotos para os genes dos grupos sanguíneos: o genótipo da mãe é I A i, o genótipo do pai é I B i.
Tarefa 4. daltonismo ( daltonismo) é herdada como um traço recessivo ligado ao sexo. Que tipo de criança pode nascer de um homem e uma mulher que normalmente distinguem cores, embora seus pais sejam daltônicos e suas mães e parentes sejam saudáveis?
Solução.
1. Designamos genes:
X D - visão de cores normal;
X d - daltonismo.
2. Estabelecemos os genótipos de um homem e uma mulher cujos pais eram daltônicos.
3. Escrevemos o esquema de cruzamento para determinar os possíveis genótipos de filhos:
Responda: todas as meninas terão visão de cores normal (no entanto, 1/2 das meninas serão portadoras do gene daltônico), 1/2 dos meninos serão saudáveis e 1/2 será daltônico.
NO tarefas para determinar a natureza da herança de uma característica apenas fenótipos de pais e filhos são dados. As questões de tais tarefas são precisamente o esclarecimento da natureza da herança de uma característica.
Tarefa 5. Do cruzamento de galinhas com pernas curtas, foram obtidas 240 galinhas, das quais 161 eram de pernas curtas e as demais de pernas longas. Como essa característica é herdada?
Solução.
1. Determine a divisão na prole:
161: 79 $≈$ 2: 1.
Essa divisão é típica para cruzamentos no caso de genes letais.
2. Como havia duas vezes mais galinhas com pernas curtas do que com longas, vamos supor que essa seja uma característica dominante e esse alelo seja caracterizado por um efeito letal. Então as galinhas originais eram heterozigotas. Vamos nomear os genes:
C - pernas curtas, c - pernas longas.
3. Escrevemos o esquema de cruzamento:
Nossas suposições foram confirmadas.
Responda: as pernas curtas dominam as pernas longas, este alelo é caracterizado por um efeito letal.
Na aula estudaremos o tópico "Resolvendo problemas genéticos para cruzamento monoíbrido". Resolveremos alguns problemas para cruzamento monoíbrido, repetiremos a terminologia e símbolos genéticos que serão necessários para a solução.
Vamos repetir a terminologia que usaremos:
alelo- uma de duas ou mais formas ou estados alternativos de um gene que definem características alternativas.
homozigoto organismos contêm dois genes alélicos idênticos em cromossomos homólogos.
Heterozigoto organismos contêm dois genes alélicos diferentes em cromossomos homólogos.
Gene dominante (alelo dominante)- este é um de um par de genes alélicos, que no estado heterozigoto suprime a expressão do outro (gene recessivo).
dominação- esta é a supressão em organismos híbridos de alguns signos por outros.
Ao resolver problemas e traçar esquemas, usaremos os seguintes símbolos genéticos (Fig. 1):
Arroz. 1. Símbolos genéticos
Para resolver problemas genéticos, é necessário escrever corretamente a condição do problema e o esquema de cruzamento usando símbolos genéticos. Lembre-se de que durante a formação dos gametas, apenas um alelo de um par de genes alélicos entra em cada gameta. Organismos homozigotos formam um tipo de gameta, organismos heterozigotos formam tipos diferentes gametas.
Em camundongos, a cor da pelagem marrom é dominante sobre o cinza. Ao cruzar linhagens puras de camundongos marrons com linhagens puras de camundongos de cor cinza, foram obtidos camundongos com pelos castanhos (Fig. 2). Quais são os genótipos dos descendentes?
Arroz. 2. Herança da cor da pelagem em camundongos
formulários pai R homozigotos, têm genótipos AA e aa. Camundongos marrons carregam o gene dominante MAS, ratos cinzentos carregam o gene recessivo uma. Descendentes da primeira geração F1 heterozigotos, recebem um gene de cada pai MAS e uma. Desde o gene MAS dominante, todos os descendentes terão pelagem marrom (Fig. 3).
Arroz. 3. Regime de herança
primeira lei de mendel - a lei da uniformidade dos híbridos de primeira geração
Quando dois organismos homozigotos são cruzados, diferindo em variantes alternativas da mesma característica, todos os descendentes desse cruzamento serão uniformes e carregarão a característica de um dos pais.
Cruzamos dois camundongos marrons heterozigotos da geração F1.
Como os pais são heterozigotos ah, eles produzem dois tipos de gametas: o gene dominante MAS e um gene recessivo uma. Genótipos são formados, ¼ genótipos com AA, 2/4 genótipos ah, ¼ genótipos aa(Fig. 4). Todos os indivíduos que possuem um gene dominante MAS, tem lã marrom, obtemos uma divisão em F2 na cor de lã 3:1.
Arroz. 4. Regime de herança
Segunda lei de Mendel- lei de divisão:
Por genótipo - 1:2:1;
Por fenótipo - 3:1.
No trigo, o gene de crescimento anão é dominante sobre o gene de crescimento normal. Determine qual será a prole ao cruzar trigo anão homozigoto com trigo normal e qual será a prole ao cruzar duas plantas de trigo anão heterozigotas.
Ao cruzar um anão AA e trigo normal aa trigo anão produz gametas com o gene MAS, o trigo normal produz gametas com o gene uma. Filhos F1 virar anão ah, já que os descendentes são heterozigotos (Fig. 5).
Arroz. 5. Regime de herança
Ao cruzar dois organismos heterozigotos trigo anão ah dois tipos de gametas são formados a partir de formas parentais, MAS e uma. A combinação desses gametas dá três genótipos: ¼ com o genótipo AA, 2/4 com genótipo Ah,¼ com genótipo aa(Fig. 6) . Novamente, obtemos uma taxa de crescimento de 3:1.
Arroz. 6. Regime de herança
Nos tomates, o gene para frutas vermelhas é dominante sobre o gene para frutas amarelas. Quando tomates vermelhos foram cruzados, obtiveram-se 9.114 plantas com frutos vermelhos e 3.021 plantas com frutos amarelos (Fig. 7). Quais são os genótipos dos pais e dos filhos?
Arroz. 7. Herança da cor dos frutos do tomate
Plantas com frutos vermelhos podem ter genótipos AA ou ah. Se as plantas tivessem um genótipo AA, nenhuma divisão foi observada na geração F1 (Fig. 8).
Arroz. 8. Regime de herança
Se um dos pais tiver o genótipo AA, enquanto o outro ah, então não houve divisão como resultado de seu cruzamento (Fig. 9).
Arroz. 9. Regime de herança
De acordo com a condição do problema, pode-se observar que o desdobramento ocorre na primeira geração na proporção de 3:1. Isso significa que as plantas são heterozigotas e têm o genótipo ah. Assim, eles formam gametas. MAS e uma. Quando eles se fundem, os genótipos são formados ah, ah, ah e correspondem à proporção de cor de 3:1 (Fig. 10).
Arroz. 10. Esquema de herança
Os padrões de Mendel também podem ser rastreados em humanos, por exemplo, a herança da cor dos olhos, cabelos e algumas doenças hereditárias. Estudos provaram que os olhos azuis são recessivos e os olhos escuros são dominantes. Conseqüentemente, pais de olhos azuis dão à luz filhos apenas com olhos azuis (Fig. 11).
Arroz. 11. Herança cor azul olho
Em casamentos de pais com olhos escuros, se ambos os pais ou um deles forem homozigotos, nascem filhos de olhos escuros (Fig. 12).
Arroz. 12. Herança da cor dos olhos escuros
Se ambos os pais forem heterozigotos, as crianças podem ter olhos azuis e escuros (Fig. 13).
Arroz. 13. Herança da cor dos olhos de pais heterozigotos
Bibliografia
Trabalho de casa
com exemplos
explicações e soluções
para resolver problemas em genética, é necessário:
insira símbolos para recursos. O gene dominante é indicado por uma letra maiúscula e o gene recessivo é indicado por uma letra maiúscula;
descobrir qual cruzamento ocorre neste caso (mono-, di- ou poli-híbrido);
anote a solução do problema esquematicamente e tire uma conclusão sobre a probabilidade do evento solicitado em% ou frações de unidade.
Um par de características alternativas (mutuamente exclusivas) é levado em consideração, portanto, um par de genes alélicos.
Tarefa #1
Nos tomates, o gene da cor vermelha da fruta domina o gene da cor amarela. Que cor terão os frutos das plantas obtidas pelo cruzamento de plantas heterozigotas de frutos vermelhos com plantas de frutos amarelos? Quais são seus genótipos?
Resolvendo o problema número 1
O gene responsável pela cor vermelha da fruta é dominante, denotado por A, o gene da cor amarela da fruta é recessivo, denotado por - a. A tarefa de cruzamento monohíbrido, porque na condição, as plantas diferem em 1 par de caracteres mutuamente exclusivos (cor do fruto). Um dos indivíduos pais é heterozigoto, portanto, esse indivíduo carrega os genes de um par alélico em um estado diferente, um gene é dominante, o outro é recessivo (Aa). Tal indivíduo dá dois tipos de gametas (A, a). O segundo indivíduo é de frutos amarelos, ambos os genes estão no mesmo estado (aa), o que significa que o indivíduo é homozigoto e dá um tipo de gametas (a).
Conhecendo os genótipos dos pais, anotamos a solução do problema e respondemos à pergunta feita.
A - frutas vermelhas
a - frutas amarelas
R - pais
G - gametas
F 1 - primeira geração
x - sinal de cruz
R Aa x aa
vermelho amarelo
vermelho amarelo
Resposta: Os híbridos F 1 apresentam divisão fenotípica na proporção de 1: 1 - 50% de frutos vermelhos e 50% de frutos amarelos. Por genótipo, dividindo-se na proporção de 1:1 - 50% de heterozigotos (Aa), 50% de homozigotos (aa).
Tarefas para solução independente.
Em Drosophila, a cor do corpo cinza domina sobre o preto. Do cruzamento de moscas de corpo cinza com moscas de corpo preto, foram obtidos os híbridos F 1, que posteriormente, quando cruzados entre si, deram 192 indivíduos da próxima geração.
1. Quantos tipos de gametas são formados no híbrido F I?
2. Quantos fenótipos diferentes existem entre os descendentes F 2?
3. Quantos genótipos diferentes existem entre os descendentes F 2?
4. Quantas moscas cinzentas homozigóticas existem em F 2 (teoricamente)?
5. Quantos negros estão em F 2 (teoricamente)?
Tarefa número 3.
Nos humanos, o gene para cílios longos é dominante sobre o gene para cílios curtos. Uma mulher de cílios longos, cujo pai tinha cílios curtos, casa-se com um homem de cílios curtos.
1. Quantos tipos de gametas são formados em um homem?
2. Quantos tipos de gametas uma mulher produz?
3. Quantos genótipos diferentes podem existir entre os filhos desse casal?
4. Qual é a probabilidade de uma criança nesta família nascer com cílios longos?
5. Qual é a probabilidade de uma criança nesta família nascer com cílios curtos?
Tarefa número 4.
Em humanos, o gene para o desenvolvimento inicial da hipertensão domina o gene que determina o desenvolvimento normal da característica. Na família, ambos os cônjuges sofrem de hipertensão de início precoce, a única filha tem pressão arterial normal. Ela é casada e tem dois filhos. Um dos filhos da filha tem pressão arterial normal, enquanto o outro desenvolveu hipertensão precoce.
1. Quantos genótipos diferentes podem existir entre os filhos dos cônjuges acima?
2. Quantos tipos de gametas uma filha tem?
3. Quantos tipos de gametas o marido da filha produz?
4. Qual a probabilidade de a filha desses cônjuges ter um filho hipertenso?
5. Quantos genótipos diferentes podem existir entre os netos de uma filha?
