HETEROSSIGOTO - (de hetero ... HETEROSYGOTE - HETEROSYGOTE, um organismo que possui duas formas contrastantes (ALELOS) de um GENE em um par de CROMOSSOMOS. Um heterozigoto é um organismo que possui genes alélicos de diferentes formas moleculares; neste caso, um dos genes é dominante, o outro é recessivo.Gene recessivo - um alelo que determina o desenvolvimento de uma característica apenas no estado homozigoto, tal característica será chamada de recessiva.
A heterozigosidade, como regra, determina a alta viabilidade dos organismos, sua boa adaptabilidade às mudanças nas condições ambientais e, portanto, é difundida em populações naturais.
A pessoa média tem aprox. 20% dos genes estão em um estado heterozigoto. Ou seja, os genes alélicos (alelos) - paternos e maternos - não são os mesmos. Se designarmos este gene com a letra A, então a fórmula do organismo será AA. Se o gene é obtido de apenas um dos pais, então o indivíduo é heterozigoto. O desenvolvimento de uma característica depende tanto da presença de outros genes quanto das condições ambientais; a formação de características ocorre no decorrer do desenvolvimento individual dos indivíduos.
Mendel chamou o traço que aparece nos híbridos da primeira geração de dominante, e o traço que é suprimido é recessivo. Com base nisso, Mendel chegou a outra conclusão: quando híbridos da primeira geração são cruzados na prole, os caracteres são divididos em uma determinada proporção numérica. Em 1909, W. Johansen chamará esses fatores hereditários de genes e, em 1912, T. Morgan mostrará que eles estão localizados nos cromossomos.
Na fertilização, os gametas masculino e feminino se fundem e seus cromossomos se unem em um zigoto. A partir da autopolinização de 15 híbridos de primeira geração, obtiveram-se 556 sementes, das quais 315 amarelas lisas, 101 amarelas rugosas, 108 verdes lisas e 32 verdes rugosas (divisão 9:3:3:1). A terceira lei de Mendel é válida apenas para os casos em que os genes das características analisadas estão em pares diferentes. cromossomos homólogos.
Como regra, é uma consequência do processo sexual (um dos alelos é introduzido pelo óvulo e o outro pelo espermatozóide). A heterozigosidade mantém um certo nível de variabilidade genotípica em uma população. qua Homozigoto. Em experimentos, G. é obtido cruzando homozigotos para dec. alelos.
Fonte: Dicionário Enciclopédico Biológico. CH. ed. M.S. Giliarov; Editorial: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin e outros - 2ª ed., corrigida. Por exemplo. Ambos os pais podem ter Olhos azuis, mas uma delas tem cabelos cacheados e a outra tem cabelos lisos. Lit.: Bateson W., Princípios de hereditariedade de Mendel, Cambridge, 1913; ver também literatura ao art. Genetics.A.
A genética é a ciência das leis da hereditariedade e da variabilidade. A hereditariedade é a propriedade dos organismos de transmitir suas características de uma geração para outra. A variabilidade é a propriedade dos organismos de adquirir novas características em relação aos seus pais.
O principal deles é o método hibridológico - um sistema de cruzamentos, que permite traçar os padrões de herança de traços em várias gerações. Desenvolvido e usado pela primeira vez por G. Mendel. O cruzamento, no qual a herança de um par de características alternativas é analisada, é chamado de monohíbrido, dois pares - diíbrido, vários pares - polihíbrido. Mendel chegou à conclusão de que nos híbridos da primeira geração, apenas um de cada par de características alternativas aparece, e o segundo, por assim dizer, desaparece.
Quando o cruzamento monohíbrido de indivíduos homozigotos com Significados diferentes caracteres alternativos, os híbridos são uniformes em genótipo e fenótipo. Os resultados dos experimentos são mostrados na tabela. O fenômeno em que parte dos híbridos da segunda geração carrega um traço dominante e alguns - recessivo, é chamado de divisão.
A partir de 1854, durante oito anos, Mendel realizou experimentos no cruzamento de plantas de ervilha. Para explicar esse fenômeno, Mendel fez uma série de suposições, que são chamadas de "hipótese da pureza dos gametas", ou "a lei da pureza dos gametas". Na época de Mendel, a estrutura e o desenvolvimento das células germinativas não eram estudados, então sua hipótese da pureza dos gametas é um exemplo de uma brilhante previsão, que mais tarde encontrou confirmação científica.
Os organismos diferem uns dos outros de muitas maneiras. Portanto, tendo estabelecido os padrões de herança de um par de traços, G. Mendel passou a estudar a herança de dois (ou mais) pares de traços alternativos. Como resultado da fertilização, são possíveis nove classes genotípicas, que darão quatro classes fenotípicas.
Alguns alelos determinados. Determinação da heterozigosidade para alelos recessivos que causam doenças hereditárias (ou seja, identificação de portadores desta doença), - problema importante querida. genética.
SÉRIE HOMOLÓGICA, grupos de compostos orgânicos com o mesmo produto químico. mas diferindo entre si em um ou mais grupos metileno (CH2). ÓRGÃOS HOMOLÓGICOS (do grego ho-mologos-consoante, correspondente), o nome de órgãos morfologicamente semelhantes, i.e. Sinais alternativos significam vários significados qualquer sinal, por exemplo, o sinal é a cor das ervilhas, os sinais alternativos são amarelos, ervilhas verdes.
Por exemplo, na presença do alelo A “normal” e mutante a1 e a2, o heterozigoto a1/a2 é chamado. composto em contraste com os heterozigotos A/a1 ou A/a2. (ver HOMOZIGOTO). No entanto, quando os heterozigotos são criados na prole, as propriedades valiosas das variedades e raças são perdidas precisamente porque suas células germinativas são heterogêneas. A cor amarela (A) e a forma lisa (B) das sementes são características dominantes, a cor verde (a) e a forma rugosa (b) são características recessivas.
Um dos níveis de organização da matéria viva é gene- um fragmento de uma molécula de ácido nucleico na qual uma certa sequência de nucleotídeos contém as características qualitativas e quantitativas de uma característica. Um fenômeno elementar que garante a contribuição de um gene para a manutenção de um nível normal de atividade vital de um organismo é a auto-reprodução do DNA e a transferência da informação contida nele em uma sequência estritamente definida de nucleotídeos de RNA de transferência.
genes alélicos- genes que determinam o desenvolvimento alternativo da mesma característica e estão localizados em regiões idênticas de cromossomos homólogos. Assim, indivíduos heterozigotos possuem dois genes em cada célula - A e a, responsáveis pelo desenvolvimento da mesma característica. Esses genes pareados são chamados de genes alélicos ou alelos. Qualquer organismo diplóide, seja vegetal, animal ou humano, contém dois alelos de qualquer gene em cada célula. A exceção são as células sexuais - gametas. Como resultado da meiose, cada gameta possui um conjunto de cromossomos homólogos, de modo que cada gameta possui apenas um gene alélico. Alelos de um gene estão localizados no mesmo lugar em cromossomos homólogos. Esquematicamente, um indivíduo heterozigoto é designado da seguinte forma: A/a. Indivíduos homozigotos com designação semelhante são assim: A / A ou a / a, mas também podem ser escritos como AA e aa.
Homozigoto Um organismo diplóide ou célula que carrega alelos idênticos em cromossomos homólogos.
Gregor Mendel foi o primeiro a estabelecer um fato indicando que plantas que são semelhantes em aparência podem diferir acentuadamente em propriedades hereditárias. Indivíduos que não se dividem na próxima geração são chamados de homozigotos.
Heterozigoto chamados núcleos diplóides ou poliplóides, células ou organismos multicelulares, cujas cópias de genes em cromossomos homólogos são representadas por diferentes alelos. Quando se diz que um determinado organismo é heterozigoto (ou heterozigoto para o gene X), isso significa que as cópias dos genes (ou de um determinado gene) em cada um dos cromossomos homólogos são ligeiramente diferentes umas das outras.
Gene- uma unidade estrutural e funcional de hereditariedade que controla o desenvolvimento de uma determinada característica ou propriedade. O conjunto de genes que os pais transmitem aos descendentes durante a reprodução.
Propriedades do gene
Existência alélica - os genes podem existir em pelo menos duas formas diferentes; respectivamente, os genes pareados são chamados de alélicos.
Os genes alélicos ocupam os mesmos lugares nos cromossomos homólogos. A localização de um gene em um cromossomo é chamada de locus. Os genes alélicos são designados pela mesma letra do alfabeto latino.
Especificidade de ação - um determinado gene garante o desenvolvimento de não qualquer característica, mas uma característica estritamente definida.
Dosagem de ação - o gene garante o desenvolvimento da característica não indefinidamente, mas dentro de certos limites.
Discrição - uma vez que os genes no cromossomo não se sobrepõem, então, em princípio, o gene desenvolve uma característica independentemente de outros genes.
Estabilidade - os genes podem ser transmitidos sem alterações em várias gerações, ou seja, o gene não muda sua estrutura quando passado para as gerações subsequentes.
Mobilidade - com mutações, um gene pode mudar sua estrutura.
Função genética, sua manifestação, consiste na formação de uma característica específica do organismo. A deleção de um gene ou sua alteração qualitativa levam, respectivamente, à perda ou alteração da característica controlada por esse gene. Ao mesmo tempo, qualquer característica de um organismo é o resultado da interação de um gene com o ambiente circundante e interno, genotípico. O mesmo gene pode participar da formação de várias características do organismo (o fenômeno da chamada pleiotropia). A maior parte das características é formada como resultado da interação de muitos genes (o fenômeno da poligenia). Ao mesmo tempo, mesmo dentro de um grupo relacionado de indivíduos em condições semelhantes de existência, a manifestação do mesmo gene pode variar em gravidade (expressividade ou expressão). Isso indica que durante a formação das características, os genes atuam como um sistema integral que funciona estritamente em um determinado ambiente genotípico e ambiental.
Tipos de genes.
Genes estruturais - carregam informações sobre a 1ª estrutura da proteína
Genes reguladores - não carregam informações sobre a estrutura da 1ª proteína, mas regulam o processo de biossíntese de proteínas
Modificadores - capazes de mudar a direção da síntese de proteínas
Homozigose (do grego "homo" igual, "zigoto" ovo fertilizado) um organismo diplóide (ou célula) carregando alelos idênticos em cromossomos homólogos.
Gregor Mendel foi o primeiro a estabelecer um fato indicando que plantas que são semelhantes em aparência podem diferir acentuadamente em propriedades hereditárias. Indivíduos que não se dividem na próxima geração são chamados de homozigotos. Indivíduos em cuja prole é encontrada uma divisão de características são chamados heterozigotos.
A homozigose é um estado do aparelho hereditário de um organismo no qual os cromossomos homólogos têm a mesma forma de um determinado gene. A transição de um gene para um estado homozigoto leva à manifestação na estrutura e função do organismo (fenótipo) de alelos recessivos, cujo efeito, quando heterozigoto, é suprimido por alelos dominantes. O teste para homozigosidade é a ausência de segregação em certos tipos de cruzamento. Um organismo homozigoto produz apenas um tipo de gameta para este gene.
A heterozigosidade é uma condição inerente a qualquer organismo híbrido no qual seus cromossomos homólogos carregam formas diferentes(alelos) de um gene particular ou diferem na posição relativa dos genes. O termo "heterozigosidade" foi introduzido pela primeira vez pelo geneticista inglês W. Batson em 1902. A heterozigosidade ocorre quando gametas de qualidade diferente em termos de gene ou composição estrutural se fundem em um heterozigoto. A heterozigosidade estrutural ocorre quando ocorre um rearranjo cromossômico de um dos cromossomos homólogos, podendo ser detectado na meiose ou na mitose. A heterozigosidade é detectada pela análise de cruzamentos. A heterozigosidade, via de regra, é uma consequência do processo sexual, mas pode resultar de uma mutação. Com a heterozigosidade, o efeito de alelos recessivos nocivos e letais é suprimido pela presença do alelo dominante correspondente e se manifesta apenas quando esse gene passa para o estado homozigoto. Portanto, a heterozigosidade é disseminada em populações naturais e é, aparentemente, uma das causas da heterose. O efeito de mascaramento de alelos dominantes em heterozigose é a razão para a preservação e disseminação de alelos recessivos prejudiciais na população (o chamado transporte heterozigoto). Sua identificação (por exemplo, testando produtores por descendentes) é realizada em qualquer trabalho de criação e seleção, bem como na preparação de previsões genéticas médicas.
Em nossas próprias palavras, podemos dizer que na prática de reprodução, o estado homozigoto dos genes é chamado de "correto". Se ambos os alelos que controlam qualquer característica forem os mesmos, então o animal é chamado de homozigoto, e na reprodução por herança passará exatamente essa característica. Se um alelo é dominante e o outro é recessivo, então o animal é chamado heterozigoto e, externamente, demonstrará uma característica dominante e herdará uma característica dominante ou recessiva.
Qualquer organismo vivo tem uma seção de moléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico) chamadas cromossomos. Durante a reprodução, as células germinativas copiam informações hereditárias seus portadores (genes), que compõem uma seção de cromossomos de forma helicoidal e localizados no interior das células. Os genes localizados nos mesmos loci (posições estritamente definidas no cromossomo) de cromossomos homólogos e que determinam o desenvolvimento de qualquer característica são chamados de alelos. Em um conjunto diplóide (duplo, somático), existem dois cromossomos homólogos (idênticos) e, portanto, dois genes apenas carregam o desenvolvimento desses vários sinais. Quando um traço predomina sobre outro, é chamado de dominância, e os genes são dominantes. Um traço cuja expressão é suprimida é chamado recessivo. A homozigosidade de um alelo é a presença nele de dois genes idênticos (portadores de informação hereditária): dois dominantes ou dois recessivos. A heterozigosidade de um alelo é a presença de dois genes diferentes nele, ou seja, um é dominante e o outro é recessivo. Alelos que em um heterozigoto dão a mesma manifestação de qualquer traço hereditário que em um homozigoto são chamados dominantes. Alelos que mostram seu efeito apenas no homozigoto e são invisíveis no heterozigoto, ou são suprimidos pela ação de outro alelo dominante, são chamados recessivos.
Os princípios da homozigosidade, heterozigosidade e outros fundamentos da genética foram formulados pela primeira vez pelo fundador da genética, abade Gregor Mendel, na forma de suas três leis de herança.
Primeira lei de Mendel: "Os descendentes do cruzamento de indivíduos homozigotos para diferentes alelos do mesmo gene são uniformes em fenótipo e heterozigotos em genótipo".
Segunda lei de Mendel: "Quando as formas heterozigotas são cruzadas, observa-se uma divisão regular na prole na proporção de 3:1 em termos de fenótipo e 1:2:1 em termos de genótipo."
Terceira lei de Mendel: "Os alelos de cada gene são herdados independentemente do tamanho do corpo do animal.
Do ponto de vista da genética moderna, suas hipóteses são assim:
1. Cada característica de um determinado organismo é controlada por um par de alelos. Um indivíduo que recebeu os mesmos alelos de ambos os pais é chamado de homozigoto e é indicado por duas letras idênticas (por exemplo, AA ou aa), e se receber diferentes, então heterozigoto (Aa).
2. Se um organismo contém dois alelos diferentes de uma determinada característica, então um deles (dominante) pode se manifestar, suprimindo completamente a manifestação do outro (recessivo). (O princípio de dominância ou uniformidade dos descendentes da primeira geração). Como exemplo, tomemos um cruzamento monohíbrido (apenas com base na cor) em cockers. Vamos supor que ambos os pais sejam homozigotos para cor, então um cão preto terá um genótipo, que designaremos como AA, por exemplo, e um fulvo aa. Ambos os indivíduos produzirão apenas um tipo de gameta: preto apenas A e fulvo apenas a. Não importa quantos filhotes nasçam nessa ninhada, todos serão pretos, já que a cor preta é dominante. Por outro lado, todos serão portadores do gene fulvo, já que seu genótipo é Aa. Para aqueles que não descobriram muito, notamos que o traço recessivo (em este caso fulvo) aparece apenas no estado homozigoto!
3. Cada célula sexual (gameta) recebe um de cada par de alelos. (Princípio da divisão). Se cruzarmos os descendentes da primeira geração ou quaisquer dois cockers com o genótipo Aa, a divisão será observada nos descendentes da segunda geração: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Assim, a divisão por fenótipo será 3:1 e por genótipo 1:2:1. Ou seja, ao acasalar dois Cockers pretos heterozigotos, podemos ter 1/4 da probabilidade de produzir cães pretos homozigotos (AA), 2/4 da probabilidade de produzir heterozigotos pretos (Aa) e 1/4 da probabilidade de produzir fulvo (aa ). Na vida, nem tudo é tão simples. Às vezes, dois Cockers heterozigotos pretos podem produzir 6 filhotes fulvos, ou todos podem ser pretos. Nós simplesmente calculamos a probabilidade do aparecimento dessa característica em filhotes, e se ela se manifestará depende de quais alelos entraram nos óvulos fertilizados.
4. Durante a formação dos gametas, qualquer alelo de um par pode entrar em cada um deles junto com qualquer outro de outro par. (Princípio da distribuição independente). Muitas características são herdadas independentemente, por exemplo, se a cor dos olhos pode depender da cor geral do cão, praticamente não está relacionada ao comprimento das orelhas. Se tomarmos um cruzamento diíbrido (de acordo com duas características diferentes), podemos ver a seguinte proporção: 9: 3: 3: 1
5. Cada alelo é passado de geração em geração como uma unidade discreta e imutável.
b. Cada organismo herda um alelo (para cada característica) de cada pai.
domínio
Se para gene específico dois alelos transportados por um indivíduo serão os mesmos, qual deles predominará? Como a mutação de alelos muitas vezes resulta em perda de função (alelos nulos), um indivíduo portador de apenas um desses alelos também terá o alelo "normal" (tipo selvagem) para o mesmo gene; uma única cópia normal muitas vezes será suficiente para manter a função normal. Para uma analogia, vamos imaginar que estamos construindo uma parede de tijolos, mas um de nossos dois empreiteiros regulares está em greve. Enquanto o fornecedor restante puder nos fornecer tijolos suficientes, podemos continuar a construir nosso muro. Os geneticistas chamam esse fenômeno, quando um dos dois genes ainda pode fornecer função normal, dominância. O alelo normal é determinado como dominante sobre o alelo anormal. (Em outras palavras, pode-se dizer que o alelo errado é recessivo ao normal.)
Quando se fala de uma anormalidade genética "transportada" por um indivíduo ou linhagem, quer-se dizer que há um gene mutante que é recessivo. Se não tivermos testes sofisticados para detectar diretamente esse gene, não poderemos determinar visualmente o mensageiro (portador) de um indivíduo com duas cópias normais (alelos) do gene. Infelizmente, sem esse teste, o mensageiro não será detectado a tempo e inevitavelmente passará o alelo da mutação para alguns de seus descendentes. Cada indivíduo pode ser similarmente "equipado" e carregar vários desses segredos obscuros em sua bagagem genética (genótipo). No entanto, todos nós temos milhares de genes diferentes para muitos várias funções, e desde que essas anormalidades sejam raras, a probabilidade de que dois indivíduos não relacionados com a mesma "anormalidade" se encontrem para se reproduzir é muito baixa.
Às vezes, indivíduos com um único alelo normal podem ter um fenótipo "intermediário". Por exemplo, no Basenji, que carrega um alelo para deficiência de piruvato quinase (uma deficiência enzimática que leva à anemia leve), duração média a vida de um glóbulo vermelho é de 12 dias. Este é um tipo intermediário entre um ciclo normal de 16 dias e um ciclo de 6,5 dias em um cão com dois alelos incorretos. Embora isso seja frequentemente chamado de dominância incompleta, nesse caso seria preferível dizer que não há dominância alguma.
Vamos levar a nossa analogia da parede de tijolos um pouco mais longe. E se um único suprimento de tijolos não for suficiente? Ficaremos com uma parede mais baixa (ou mais curta) do que a pretendida. Será que isso importa? Depende do que queremos fazer com a "parede" e possivelmente de fatores genéticos. O resultado pode não ser o mesmo para as duas pessoas que construíram esse muro. (Um muro baixo pode manter as inundações afastadas, mas não as inundações!) Se houver a possibilidade de um indivíduo portador de apenas uma cópia do alelo errado mostrá-lo com o fenótipo errado, então esse alelo deve ser considerado dominante. Sua recusa em sempre fazê-lo é definida pelo termo penetrância.
Uma terceira possibilidade é que um dos empreiteiros esteja nos fornecendo tijolos personalizados. Não percebendo isso, continuamos a trabalhar - como resultado, o muro cai. Poderíamos dizer que os tijolos defeituosos são o fator dominante. O sucesso na compreensão de várias doenças genéticas dominantes em humanos sugere que esta é uma analogia razoável. A maioria das mutações dominantes afeta proteínas que são componentes de grandes complexos macromoleculares. Essas mutações resultam em proteínas que não podem interagir adequadamente com outros componentes, levando à falha de todo o complexo (tijolos defeituosos - uma parede caída). Outros são encontrados em sequências reguladoras adjacentes aos genes e fazem com que o gene seja transcrito na hora e no lugar errados.
Mutações dominantes podem persistir em populações se os problemas que causam são sutis e nem sempre pronunciados, ou aparecem em um estágio maduro da vida após o indivíduo afetado ter participado da reprodução.
Um gene recessivo (ou seja, uma característica determinada por ele) pode não aparecer em uma ou muitas gerações até que dois genes recessivos idênticos de cada pai se encontrem (a manifestação súbita de tal característica na prole não deve ser confundida com uma mutação).
Cães que possuem apenas um gene recessivo - o determinante de qualquer característica, não apresentarão essa característica, pois a ação do gene recessivo será mascarada pela manifestação da influência do gene dominante pareado com ele. Esses cães (portadores de um gene recessivo) podem ser perigosos para a raça se esse gene determinar o aparecimento de uma característica indesejável, pois a transmitirá aos seus descendentes, e eles continuarão a fazê-lo na raça. Se você acidentalmente ou impensadamente emparelhar dois portadores de tal gene, eles darão parte da prole com características indesejáveis.
A presença de um gene dominante é sempre manifestada de forma clara e externa pela característica correspondente. Portanto, os genes dominantes que carregam uma característica indesejável são muito menos perigosos para o criador do que os recessivos, pois sua presença sempre aparece, mesmo que o gene dominante "funcione" sem um parceiro (Aa).
Mas, aparentemente, para complicar as coisas, nem todos os genes são absolutamente dominantes ou recessivos. Em outras palavras, alguns são mais dominantes do que outros e vice-versa. Por exemplo, alguns fatores que determinam a cor da pelagem podem ser dominantes, mas ainda não se manifestam externamente, a menos que sejam suportados por outros genes, às vezes até recessivos.
Os acasalamentos nem sempre produzem proporções exatamente como esperado em média, e uma ninhada grande ou um grande número de descendentes em ninhadas múltiplas deve ser produzido para obter um resultado confiável de um determinado acasalamento.
Algum sinais externos pode ser "dominante" em algumas raças e "recessivo" em outras. Outros traços podem ser devidos a múltiplos genes ou semi-genes que não são dominantes simples ou recessivos mendelianos.
Diagnóstico de doenças genéticas
O diagnóstico de distúrbios genéticos como uma doutrina de reconhecimento e designação de doenças genéticas consiste principalmente em duas partes
identificação de sinais patológicos, ou seja, anormalidades fenotípicas em indivíduos individuais; prova da herdabilidade dos desvios detectados. O conceito de "avaliação da saúde genética" significa verificar um indivíduo fenotipicamente normal para a identificação de alelos recessivos desfavoráveis (teste de heterozigosidade). Juntamente com métodos genéticos também são usados métodos que excluem a influência do meio ambiente. Métodos de investigação de rotina: avaliação, diagnóstico laboratorial, métodos de anatomia patológica, histologia e fisiopatologia. Métodos especiais com grande importância- métodos citogenéticos e imunogenéticos. O método de cultura de células tem contribuído para avanços significativos no diagnóstico e análise genética de doenças hereditárias. Em pouco tempo, este método permitiu estudar cerca de 20 defeitos genéticos encontrados em humanos (Rerabek e Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) com sua ajuda é possível em muitos casos diferenciar homozigotos de heterozigotos com uma tipo de herança recessiva
Métodos imunogenéticos são usados para estudar grupos sanguíneos, proteínas do soro sanguíneo e do leite, proteínas do líquido seminal, tipos de hemoglobina, etc. A descoberta de um grande número de loci de proteínas com múltiplos alelos levou a um "renascimento" da genética mendeliana. Os loci de proteínas são usados:
para estabelecer o genótipo de animais individuais
ao examinar alguns defeitos específicos (imunoparesia)
estudar a ligação (marcadores de genes)
para análise de incompatibilidade genética
para detectar mosaicismo e quimerismo
A presença de um defeito desde o nascimento, defeitos que aparecem em certas linhagens e berçários, a presença de um ancestral comum em cada caso anormal - não significa a hereditariedade dessa condição e a natureza genética. Quando uma patologia é detectada, é necessário obter evidências de sua condicionalidade genética e determinar o tipo de herança. O processamento estatístico do material também é necessário. A análise genético-estatística está sujeita a dois grupos de dados:
Dados populacionais - frequência de anomalias congênitas na população cumulativa, frequência de anomalias congênitas na subpopulação
Dados familiares - comprovação do condicionamento genético e determinação do tipo de herança, coeficientes de endogamia e grau de concentração dos ancestrais.
Ao estudar o condicionamento genético e o tipo de herança, as proporções numéricas observadas de fenótipos normais e defeituosos na prole de um grupo de pais do mesmo (teoricamente) genótipo são comparadas com proporções de divisão calculadas com base em probabilidades binomiais de acordo com as leis de Mendel. Para obter material estatístico, é necessário calcular a frequência de indivíduos afetados e saudáveis entre os parentes sanguíneos do probando ao longo de várias gerações, determinar a proporção numérica combinando dados individuais, combinar dados de famílias pequenas com genótipos parentais correspondentemente idênticos. Também é importante a informação sobre o tamanho da ninhada e o sexo dos filhotes (para avaliar a possibilidade de hereditariedade ligada ou limitada ao sexo).
Nesse caso, é necessário coletar dados para a seleção:
Seleção complexa - uma amostra aleatória de pais (usada ao verificar uma característica dominante)
Seleção proposital - todos os cães com um sinal "ruim" na população após um exame minucioso
Seleção individual - a probabilidade de uma anomalia é tão baixa que ocorre em um filhote de uma ninhada
Seleção múltipla - intermediária entre proposital e individual, quando há mais de um filhote afetado na ninhada, mas nem todos são probandos.
Todos os métodos, exceto o primeiro, excluem o acasalamento de cães com o genótipo Nn, que não apresenta anomalias nas ninhadas. Existir várias maneiras correção de dados: N.T.J. Bailey (79), L.L. Kavaii-Sforza e V.F. Bodme e K. Stehr.
A caracterização genética de uma população começa com uma estimativa da prevalência da doença ou característica em estudo. Esses dados são usados para determinar as frequências de genes e genótipos correspondentes na população. O método populacional permite estudar a distribuição de genes individuais ou anomalias cromossômicas em populações. Para analisar a estrutura genética de uma população, é necessário examinar grupo grande indivíduos, que devem ser representativos, permitindo julgar a população como um todo. Este método é informativo ao estudar várias formas patologia hereditária. O principal método para determinar o tipo de anomalias hereditárias é a análise de heredogramas dentro dos grupos relacionados de indivíduos nos quais os casos da doença estudada foram registrados de acordo com o seguinte algoritmo:
Determinação da origem de animais anômalos por cartões de criação;
Elaboração de pedigrees de indivíduos anômalos para fins de pesquisa ancestrais comuns;
Análise do tipo de herança da anomalia;
Realização de cálculos genéticos e estatísticos sobre o grau de aleatoriedade do aparecimento de uma anomalia e a frequência de ocorrência na população.
O método genealógico de análise de pedigrees ocupa posição de destaque nos estudos genéticos de animais e humanos de reprodução lenta. Ao estudar os fenótipos de várias gerações de parentes, é possível estabelecer a natureza da herança da característica e os genótipos de membros individuais da família, para determinar a probabilidade de manifestação e o grau de risco para a descendência de uma determinada doença.
Ao determinar uma doença hereditária, é dada atenção aos sinais típicos de uma predisposição genética. A patologia ocorre mais frequentemente em um grupo de animais relacionados do que em toda a população. Isso ajuda a distinguir uma doença congênita de uma predisposição da raça. No entanto, a análise do pedigree mostra que existem casos familiares da doença, o que sugere a presença de um determinado gene ou grupo de genes responsáveis por ela. Em segundo lugar, um defeito hereditário frequentemente afeta a mesma região anatômica em um grupo de animais relacionados. Em terceiro lugar, com endogamia, há mais casos da doença. Quarto, as doenças hereditárias geralmente se apresentam precocemente e geralmente têm uma idade de início constante.
As doenças genéticas geralmente afetam alguns animais em uma ninhada, ao contrário de intoxicações e doenças infecciosas que afetam toda a ninhada. As doenças congênitas são muito diversas, desde relativamente benignas até invariavelmente fatais. Seu diagnóstico geralmente é baseado na história, sinais clínicos, história da doença em animais aparentados, resultados de análises de cruzamentos e certas testes de diagnóstico.
Um número significativo de doenças monogênicas é herdado de forma recessiva. Isso significa que com a localização autossômica do gene correspondente, apenas portadores de mutação homozigotos são afetados. As mutações são mais frequentemente recessivas e aparecem apenas no estado homozigoto. Os heterozigotos são clinicamente saudáveis, mas têm a mesma probabilidade de transmitir a versão mutante ou normal do gene para seus filhos. Assim, por muito tempo, uma mutação latente pode ser passada de geração em geração. Com um tipo de herança autossômica recessiva nos pedigrees de pacientes gravemente doentes que não vivem até a idade reprodutiva ou têm uma potência de reprodução acentuadamente reduzida, raramente é possível identificar parentes doentes, especialmente na linhagem ascendente. A exceção são as famílias com alto nível de endogamia.
Cães que possuem apenas um gene recessivo - o determinante de qualquer característica, não apresentarão essa característica, pois a ação do gene recessivo será mascarada pela manifestação da influência do gene dominante pareado com ele. Esses cães (portadores de um gene recessivo) podem ser perigosos para a raça se esse gene determinar o aparecimento de uma característica indesejável, pois a transmitirá aos seus descendentes. Se você acidentalmente ou deliberadamente emparelhar dois portadores desse gene, eles darão parte da prole com características indesejáveis.
A proporção esperada de divisão da prole de acordo com uma característica ou outra é aproximadamente justificada com uma ninhada de pelo menos 16 filhotes. Para uma ninhada de tamanho normal - 6-8 filhotes - só podemos falar em maior ou menor probabilidade de uma característica determinada por um gene recessivo para a prole de um certo par de touros com um genótipo conhecido.
A seleção de anomalias recessivas pode ser realizada de duas maneiras. A primeira delas é excluir da reprodução cães com manifestações de anomalias, ou seja, homozigotos. A ocorrência de uma anomalia com tal seleção nas primeiras gerações diminui acentuadamente, e depois mais lentamente, permanecendo em um nível relativamente baixo. A razão para a eliminação incompleta de algumas anomalias mesmo durante uma seleção longa e teimosa é, em primeiro lugar, uma redução muito mais lenta dos portadores de genes recessivos do que os homozigotos. Em segundo lugar, no fato de que, com mutações que se desviam ligeiramente da norma, os criadores nem sempre descartam cães e portadores anormais.
Com um tipo de herança autossômica recessiva:
Uma característica pode ser transmitida através de gerações, mesmo com um número suficiente de descendentes
O traço pode aparecer em crianças na ausência (aparente) dele nos pais. Encontrado então em 25% dos casos em crianças
O traço é herdado por todas as crianças se ambos os pais estiverem doentes
Um sinal em 50% se desenvolve em crianças se um dos pais estiver doente
Os descendentes masculinos e femininos herdam essa característica igualmente.
Assim, a eliminação absolutamente completa da anomalia é possível em princípio, desde que todos os portadores sejam identificados. O esquema de tal detecção: heterozigotos para mutações recessivas pode, em alguns casos, ser detectado por métodos de pesquisa de laboratório. No entanto, para a identificação genética de portadores heterozigotos, é necessário realizar análises de cruzamentos - acasalamentos suspeitos de ser um cão portador com um homozigoto anormal (se a anomalia afetar levemente o corpo) ou com um portador previamente estabelecido. Se, entre outros, nascerem filhotes anormais como resultado de tais cruzamentos, o touro testado é claramente identificado como portador. No entanto, se esses filhotes não foram identificados, uma conclusão inequívoca não pode ser feita em uma amostra limitada dos filhotes obtidos. A probabilidade de que tal touro seja um portador diminui com a expansão da amostra - um aumento no número de filhotes normais nascidos de acasalamentos com ele.
No Departamento da Academia Veterinária de São Petersburgo, foi realizada uma análise da estrutura da carga genética em cães e verificou-se que o maior Gravidade Específica- 46,7% são anomalias herdadas de acordo com um tipo autossômico recessivo monogênico; as anomalias com dominância completa totalizaram 14,5%; 2,7% das anomalias apareceram como sinais não totalmente dominantes; 6,5% das anomalias são herdadas como ligadas ao sexo, 11,3% dos traços hereditários com tipo de herança poligênica e 18%3% de todo o espectro de anomalias hereditárias, o tipo de herança não foi estabelecido. O número total de anomalias e doenças de base hereditária em cães foi de 186 itens.
Juntamente com os métodos tradicionais de seleção e prevenção genética, o uso de marcadores fenotípicos de mutações é relevante.
O monitoramento de doenças genéticas é um método direto para avaliar doenças hereditárias na prole de pais não afetados. Os fenótipos "sentinela" podem ser: fenda palatina, lábio leporino, hérnias inguinais e umbilicais, hidropisia de recém-nascidos, convulsões em filhotes recém-nascidos. Em doenças monogênicas fixas, é possível identificar o verdadeiro portador através do gene marcador associado a ele.
A diversidade de raças de cães existentes apresenta uma oportunidade única para estudar o controle genético de inúmeras características morfológicas, cujas várias combinações determinam os padrões da raça. Uma ilustração desta situação pode servir como duas das raças de cães domésticos atualmente existentes, contrastantemente diferentes umas das outras, pelo menos nesses aspectos. características morfológicas como altura e peso. Esta é a raça Mastiff Inglês, por um lado, cujos representantes têm uma altura na cernelha de até 80 cm e um peso corporal superior a 100 kg, e a raça Chi Hua Hua, 30 cm e 2,5 kg.
O processo de domesticação envolve a seleção de animais por suas características mais marcantes, do ponto de vista humano. Com o passar do tempo, quando o cão passou a ser mantido como companheiro e por sua aparência estética, o rumo da seleção mudou para a obtenção de raças pouco adaptadas à sobrevivência na natureza, mas bem adaptadas ao meio humano. Há uma opinião de que os "mestiços" são mais saudáveis do que os cães de raça pura. De fato, doenças hereditárias são provavelmente mais comuns em animais domésticos do que em selvagens.
"Um dos objetivos mais importantes é desenvolver métodos para combinar as tarefas de melhorar os animais de acordo com características selecionadas e manter sua aptidão no nível necessário - em oposição à seleção unilateral que é perigosa para o bem-estar biológico de organismos domesticados. para o desenvolvimento máximo (às vezes exagerado, excessivo) de características específicas da raça" - (Lerner, 1958).
A eficácia da seleção, em nossa opinião, deve consistir em diagnosticar anomalias nos animais afetados e identificar portadores com hereditariedade defeituosa, mas com fenótipo normal. O tratamento dos animais acometidos com o objetivo de corrigir seus fenótipos pode ser considerado não apenas como uma medida para melhorar a aparência estética dos animais (oligodontia), mas também para prevenir o câncer (criptorquidia), manter a atividade biológica completa (displasia articulações do quadril) e a estabilização da saúde em geral. Nesse sentido, a seleção contra anomalias é necessária nas atividades conjuntas da cinologia e da medicina veterinária.
A capacidade de testar DNA para várias doenças de cães é muito coisa nova em cinologia, saber disso pode alertar os criadores sobre quais doenças genéticas devem ser observadas ao combinar pares de touros. Uma boa saúde genética é muito importante porque determina biologicamente vida plena cães. O livro do Dr. Padgett, Hereditary Disease Control in Dogs, mostra como ler uma linhagem genética para qualquer anormalidade. As genealogias genéticas mostrarão se a doença é ligada ao sexo, herdada através de um gene dominante simples, ou através de um gene recessivo, ou se a doença é de origem poligênica. Erros genéticos não intencionais ocorrerão de tempos em tempos, não importa o quão cuidadoso seja o criador. Usando pedigrees genéticos como veículo de compartilhamento de conhecimento, genes "ruins" podem ser diluídos a ponto de impedi-los de aparecer até que um marcador de DNA seja encontrado para testar sua transmissão. Como o processo de criação envolve o melhoramento da população na próxima geração, não são as características fenotípicas dos elementos diretos da estratégia de criação (indivíduos ou pares de indivíduos cruzados) que são levadas em consideração, mas as características fenotípicas de seus descendentes . É em conexão com esta circunstância que surge a necessidade de descrever a herança de uma característica para problemas de seleção. Um par de indivíduos cruzados difere do resto dos mesmos indivíduos em sua origem e características fenotípicas do traço, tanto eles mesmos quanto seus parentes. Com base nesses dados, se houver uma descrição pronta da herança, é possível obter as características esperadas da prole e, consequentemente, estimativas dos valores genéticos de cada um dos elementos da estratégia de melhoramento. Em qualquer ação tomada contra qualquer anomalia genética, o primeiro passo é determinar a importância relativa do traço "ruim" em comparação com outros traços. Se a característica indesejável tiver uma alta herdabilidade e causar sérios danos ao cão, você deve proceder de maneira diferente do que se a característica for rara ou de menor importância. Um cão de excelente tipo de raça que transmite uma cor defeituosa continua sendo um reprodutor muito mais valioso do que um medíocre com a cor correta.
A seção é muito fácil de usar. No campo proposto, basta digitar palavra certa, e forneceremos uma lista de seus valores. Gostaria de observar que nosso site fornece dados de várias fontes - dicionários enciclopédicos, explicativos e de construção de palavras. Aqui você também pode se familiarizar com exemplos do uso da palavra que você digitou.
heterozigoto (hetero + zigoto)
uma célula ou organismo que tem alelos diferentes para um determinado gene.
heterozigoto
HETEROZIGOTO (de hetero... e zigoto) uma célula ou organismo cujos cromossomos homólogos carregam diferentes formas (alelos) de um determinado gene. qua Homozigoto.
heterozigoto
(de hetero ... e zigoto), uma célula ou organismo que possui diferentes formas (alelos) de um determinado gene em seu conjunto hereditário (genótipo). G. é obtido pela fusão de gametas de qualidade diferente em termos de composição gênica, cada um dos quais traz seus alelos ao zigoto. Por exemplo, as formas homozigotas AA e aa formam os gametas A e a, respectivamente. AA ` aa G. obtido por cruzamento sempre forma gametas de qualidade diferente: A e a. Cruzar tal forma dentro de si mesma ou com uma forma parental recessiva aa dá descendentes de duas espécies - fenotipicamente A e fenotipicamente a (ver Recessividade, Fenótipo). G. a divisão ocorre de acordo com uma certa regra (veja as leis de Mendel). A preservação de G. importa para a página - x. prática, porque a divisão muitas vezes leva à perda de qualidades valiosas. Quase todas as árvores frutíferas são heterozigotas. Para evitar que eles rasguem signos e percam propriedades valiosas, eles recorrem a propagação vegetativa ou apomixia. A ginogênese e a partenogênese também podem ser usadas para manter o estado heterozigoto. qua Homozigoto.
Yu. S. Demin.
heterozigoto
Heterozigoto chamados núcleos diplóides ou poliplóides, células ou organismos multicelulares, cópias de genes que são representados por diferentes alelos em cromossomos homólogos. Quando dizem que um organismo heterozigoto(ou heterozigoto para o gene X), o que significa que as cópias dos genes em cada um dos cromossomos homólogos são um pouco diferentes umas das outras.
Em indivíduos heterozigotos, com base em cada um dos alelos, são sintetizadas variantes ligeiramente diferentes da proteína (ou transporte ou RNA ribossômico) codificada por esse gene. Como resultado, uma mistura dessas variantes aparece no corpo. Se o efeito de apenas um deles se manifesta externamente, esse alelo é chamado dominante e aquele cujo efeito não recebe expressão externa é recessivo. Tradicionalmente, quando o cruzamento é representado esquematicamente, o alelo dominante é indicado por uma letra maiúscula e o alelo recessivo por uma letra minúscula (por exemplo, UMA e uma); às vezes, outras designações são usadas, como o nome abreviado do gene com sinais de mais e menos. Na verdade, os heterozigotos são designados aA ou aa.
Com dominância completa (como nos experimentos clássicos de Mendel ao herdar a forma de ervilhas), um indivíduo heterozigoto parece um homozigoto dominante. Quando plantas homozigotas com ervilhas lisas (AA) são cruzadas com plantas homozigotas com ervilhas rugosas (aa), a descendência heterozigótica (Aa) tem ervilhas lisas.
No dominância incompleta existe uma opção intermediária. Por exemplo, quando cravos vermelhos homozigotos (RR) são cruzados com cravos brancos homozigotos (rr), os descendentes heterozigotos (Rr) têm corolas rosadas.
Se as manifestações externas são uma mistura da ação de ambos os alelos, como na herança de grupos sanguíneos em humanos, então falam de codominância.
Deve-se notar que os conceitos de dominância e recessividade foram formulados no âmbito da genética clássica, e sua explicação do ponto de vista da genética molecular encontra certas dificuldades terminológicas e conceituais.
Expressão de um alelo recessivo no caso de seu estado hemizigótico ou a presença de uma deleção do sítio com um alelo dominante em heterozigotos.
Uma das propriedades mais significativas de qualquer organismo vivo é a hereditariedade, que fundamenta os processos evolutivos do planeta, bem como a conservação da diversidade de espécies nele. A menor unidade de hereditariedade é o gene - elemento estrutural responsável pela transmissão de informações hereditárias associadas a um determinado traço do organismo. Dependendo do grau de manifestação, dominante e característica unidades dominantes é a capacidade de "suprimir" as recessivas, tendo um efeito decisivo no corpo, impedindo-as de aparecer na primeira geração. No entanto, vale a pena notar que, juntamente com, observa-se incompleta, na qual não é capaz de suprimir completamente a manifestação de recessivo e superdominância, o que prevê a manifestação dos sinais correspondentes de uma forma mais forte que a de organismos homozigotos. Dependendo de quais genes alélicos (ou seja, responsáveis pelo desenvolvimento da mesma característica) ele recebe de indivíduos parentais, organismos heterozigotos e homozigotos são distinguidos.
Definição de um organismo homozigoto
Organismos homozigotos são objetos da vida selvagem que possuem dois genes idênticos (dominantes ou recessivos) para uma ou outra característica. marca gerações subsequentes indivíduos homozigotos é sua falta de divisão de sinais e sua uniformidade. Isso se explica principalmente pelo fato de que o genótipo de um organismo homozigoto contém apenas um tipo de gametas, que são denotados quando se trata de e minúsculas quando se fala de recessivos. Os organismos heterozigotos diferem por conterem diferentes genes alélicos e, de acordo com isso, formam dois tipos diferentes gametas. Organismos homozigotos que são recessivos para os alelos principais podem ser designados como aa, bb, aabb, etc. Assim, os organismos homozigotos que são dominantes em alelos têm o código AA, BB, AABB.
Padrões de herança
O cruzamento de dois organismos heterozigotos, cujos genótipos podem ser convencionalmente designados como Aa (onde A é um gene dominante e a é um gene recessivo), permite obter com igual probabilidade quatro combinações diferentes de gametas (variante de genótipo) com uma divisão de 3: 1 por fenótipo. Neste caso, o genótipo é entendido como a totalidade dos genes que contêm o conjunto diplóide de uma determinada célula; sob o fenótipo - um sistema de sinais externos e internos do organismo em questão.
e suas características
Consideremos os padrões associados aos processos de cruzamento, dos quais participam organismos homozigotos. No mesmo caso, se houver um cruzamento diíbrido ou polihíbrido, independentemente da natureza dos traços herdados, a divisão ocorre na proporção de 3:1, sendo esta lei válida para qualquer número deles. O cruzamento de indivíduos da segunda geração neste caso forma quatro tipos principais de fenótipos na proporção de 9:3:3:1. Deve-se notar que esta lei é válida para pares de cromossomos homólogos, a interação de genes dentro dos quais não é realizada.
