Genética- uma ciência que estuda os genes, os mecanismos de herança dos traços e a variabilidade dos organismos. Durante a reprodução, uma série de características são transmitidas aos descendentes. Percebeu-se já no século XIX que os organismos vivos herdam as características de seus pais. O primeiro a descrever esses padrões foi G. Mendel.
Hereditariedade- a propriedade dos indivíduos individuais de transmitir suas características aos descendentes por meio da reprodução (através do sexo e das células somáticas). Assim, as características dos organismos são preservadas em várias gerações. Ao transferir informação hereditária não há uma cópia exata dela, mas a variabilidade está sempre presente.
Variabilidade- a aquisição por particulares de novas propriedades ou a perda de antigas. Este é um elo importante no processo de evolução e adaptação dos seres vivos. O fato de não haver indivíduos idênticos no mundo é mérito da variabilidade.
A herança de características é realizada usando unidades elementares de herança - genes. A totalidade dos genes determina o genótipo de um organismo. Cada gene carrega informações codificadas e está localizado em um local específico no DNA.
Os genes têm várias propriedades específicas:
Sob a influência das condições ambientais, o genótipo dá diferentes fenótipos. O fenótipo determina o grau de influência no organismo das condições ambientais.
As células do nosso corpo possuem um conjunto diplóide de cromossomos, eles, por sua vez, consistem em um par de cromátides, divididas em seções (genes). Diferentes formas dos mesmos genes (por exemplo, brown / Olhos azuis), localizados nos mesmos loci dos cromossomos homólogos, são chamados genes alélicos. Nas células diploides, os genes são representados por dois alelos, um do pai e outro da mãe.
Os alelos são divididos em dominantes e recessivos. O alelo dominante determinará qual característica será expressa no fenótipo, e o alelo recessivo é herdado, mas não aparece em um organismo heterozigoto.
Existir alelos com dominância parcial, tal condição é chamada de codominância, caso em que ambas as características aparecerão no fenótipo. Por exemplo, eles cruzaram flores com inflorescências vermelhas e brancas, como resultado, na próxima geração receberam flores vermelhas, rosa e brancas (inflorescências rosa são uma manifestação de codominância). Todos os alelos são indicados por letras do alfabeto latino: grande - dominante (AA, BB), pequeno - recessivo (aa, bb).
homozigoto Um organismo no qual os alelos são representados apenas por genes dominantes ou recessivos.
Homozigose significa ter os mesmos alelos em ambos os cromossomos (AA, bb). Em organismos homozigotos, eles codificam as mesmas características (por exemplo, a cor branca das pétalas de rosa), caso em que todos os descendentes receberão o mesmo genótipo e manifestações fenotípicas.
heterozigoto Um organismo no qual os alelos têm genes dominantes e recessivos.
Heterozigosidade - a presença de diferentes genes alélicos em regiões homólogas de cromossomos (Aa, Bb). fenótipo organismos heterozigotos será sempre o mesmo e determinado pelo gene dominante.
Por exemplo, A - olhos castanhos e - olhos azuis, um indivíduo com o genótipo Aa terá olhos castanhos.
Para formas heterozigotas, a divisão é característica, quando ao cruzar dois organismos heterozigotos na primeira geração, obtemos o seguinte resultado: de acordo com o fenótipo 3:1, de acordo com o genótipo 1:2:1.
Um exemplo seria a herança de cabelos escuros e claros se ambos os pais tivessem cabelos escuros. A - alelo dominante com base em cabelos escuros e - recessivo (cabelos claros).
R: Aa x Aa
G: A, a, a, a
F: AA:2Aa:aa
*Onde P - pais, G - gametas, F - descendentes.
De acordo com esse esquema, você pode ver que a probabilidade de herdar um traço dominante (cabelo escuro) dos pais é três vezes maior do que um traço recessivo.
Diheterozigoto- um indivíduo heterozigoto que carrega dois pares de características alternativas. Por exemplo, o estudo de Mendel sobre a herança de características usando sementes de ervilha. As características dominantes foram cor amarela e superfície lisa da semente, enquanto as características recessivas foram cor verde e superfície rugosa. Como resultado do cruzamento, nove genótipos diferentes e quatro fenótipos foram obtidos.
hemizigoto- este é um organismo com um gene alélico, mesmo que seja recessivo, sempre aparecerá fenotipicamente. Normalmente, eles estão presentes nos cromossomos sexuais.
| Diferenças entre organismos homozigotos e heterozigotos | ||
|---|---|---|
| Característica | homozigoto | heterozigoto |
| Alelos de cromossomos homólogos | O mesmo | Vários |
| Genótipo | aa, aa | aa |
| O fenótipo é determinado pela característica | recessivo ou dominante | Dominante |
| Monotonia da primeira geração | + | + |
| Dividir | Não está acontecendo | Da segunda geração |
| Manifestação de um gene recessivo | Caracteristicamente | suprimido |
Reprodução, o cruzamento de homozigotos e heterozigotos leva à formação de novas características que são necessárias para que os organismos vivos se adaptem às mudanças nas condições ambientais. Suas propriedades são necessárias na criação de culturas, raças com altos indicadores de qualidade.
Uma das propriedades mais significativas de qualquer organismo vivo é a hereditariedade, que fundamenta os processos evolutivos do planeta, bem como a conservação da diversidade de espécies nele existentes. A menor unidade da hereditariedade é o gene - um elemento estrutural responsável pela transmissão da informação hereditária associada a uma determinada característica do organismo. Dependendo do grau de manifestação, dominante e característica unidades dominantes é a capacidade de "suprimir" as recessivas, tendo um efeito decisivo no corpo, impedindo-as de aparecer na primeira geração. Porém, vale ressaltar que, junto com, observa-se incompleto, no qual não é capaz de suprimir completamente a manifestação de recessivo e superdominância, o que prevê a manifestação dos sinais correspondentes de forma mais forte que a dos organismos homozigotos. Dependendo de quais genes alélicos (isto é, responsáveis pelo desenvolvimento da mesma característica) ele recebe de indivíduos parentais, organismos heterozigotos e homozigotos são distinguidos.
Definição de organismo homozigoto
Organismos homozigotos são objetos da vida selvagem que possuem dois genes idênticos (dominantes ou recessivos) para uma ou outra característica. marca gerações subseqüentes indivíduos homozigotos é sua falta de divisão de sinais e sua uniformidade. Isso se explica principalmente pelo fato de que o genótipo de um organismo homozigoto contém apenas um tipo de gametas, designados se nós estamos falando o e minúsculo ao mencionar recessivos. Os organismos heterozigotos diferem porque contêm diferentes genes alélicos e, de acordo com isso, formam dois tipos diferentes gametas. Organismos homozigotos que são recessivos para os alelos principais podem ser designados como aa, bb, aabb, etc. Assim, organismos homozigotos que são dominantes em alelos têm o código AA, BB, AABB.
Padrões de herança
O cruzamento de dois organismos heterozigotos, cujos genótipos podem ser convencionalmente designados como Aa (onde A é um gene dominante e a é um gene recessivo), permite obter com igual probabilidade quatro combinações diferentes de gametas (variante do genótipo) com uma divisão de 3: 1 por fenótipo. Sob o genótipo este caso refere-se à totalidade dos genes que contêm o conjunto diploide de uma determinada célula; sob o fenótipo - um sistema de sinais externos e internos do organismo em questão.
e suas características
Consideremos os padrões associados aos processos de cruzamento, dos quais participam organismos homozigotos. No mesmo caso, havendo cruzamento diíbrido ou poliíbrido, independentemente da natureza dos traços herdados, a divisão ocorre na proporção de 3:1, sendo esta lei válida para qualquer número deles. O cruzamento de indivíduos da segunda geração, neste caso, forma quatro tipos principais de fenótipos na proporção de 9:3:3:1. Deve-se notar que esta lei é válida para pares de cromossomos homólogos, cuja interação de genes dentro dos quais não é realizada.
Homo é traduzido do latim como o mesmo, uma característica homozigótica é uma característica que é herdada no corpo pelo mesmo gene, que está em um estado emparelhado (AA). Portanto, um organismo homozigoto é um organismo no qual a característica é herdada pelo mesmo gene.
O traço dominante é denotado pela letra A, o traço recessivo é denotado pela letra a.
Hetero é traduzido do latim como diferente, é quando no corpo uma característica pode ser herdada tanto por dominante quanto por recessivo, ou seja, pode haver herança de uma característica como AA, Aa e aa. Nos dois primeiros casos, o traço é herdado por dominante e, no segundo caso, por recessivo. Portanto, um organismo heterozigoto é um organismo no qual uma característica é herdada por diferentes genes.
Para entender do que estamos falando em geral, é necessário entender os genes, ou melhor, sua divisão em dominantes e recessivos ...
Os genes dominantes são aqueles genes que dominam os outros, lutam pela sua vitória...
Os genes recessivos são aqueles genes que são suprimidos e não podem lutar contra os dominantes ...
Portanto, organismos homozigotos contêm dois genes dominantes (da palavra homo - o mesmo) ...
Organismos heterozigotos contêm genes diferentes, um dominante, o outro recessivo (da palavra hetero - diferente) ...
Portanto, a diferença fundamental é que os genes podem ser iguais em poder ou diferentes...
A enciclopédia médica tem uma definição
Um sexo homozigoto é um sexo que tem 2 cromossomos sexuais idênticos. Em um homozigoto (do grego homos significa o mesmo, e zigoto significa emparelhado) o organismo possui 2 cópias idênticas de um determinado gene em cromossomos homólogos.
Um sexo heterozigoto é um sexo que tem cromossomos sexuais diferentes ou apenas um cromossomo. Em um organismo heterozigoto, também chamado de organismo híbrido, por definição existem duas formas diferentes de um determinado gene (diferentes formas de um gene) em cromossomos homólogos.
Isto é muito definições complexas para quem ainda não se deparou com tais conceitos, mas a enciclopédia biológica dá uma explicação bem clara, veja o link aqui.
homo - homogêneo.
hetero - heterogêneo.
Para os organismos, isso significa que, se os genes alélicos forem iguais, o organismo é homozigoto e, se diferente, é heterozigoto, o que pode ser usado ao cruzar dois organismos.
Organismos homozigotos e heterozigotos diferem na presença ou ausência de dois genes idênticos. No homozigoto organismos, ou ambos os traços são dominantes ou recessivos (por exemplo, cabelos escuros e olhos castanhos). No heterozigoto uma das características é dominante e a outra é recessiva (por exemplo, cabelos loiros e olhos castanhos).
Homozigoto (homo - idêntico) - aqueles organismos nos quais dois genes dominam igualmente em todo o organismo.
Hererozigoto (hetero - diferente) - aqueles organismos nos quais dois genes são diferentes, ou seja, um é dominante e o outro é subjugado.
Organismo homozigoto (homo - o mesmo, zigoto - emparelhado) com as mesmas estruturas desse tipo. Ambos dominantes ou ambos recessivos. E em organismos heterozigotos, ambas as características estão presentes - dominantes e recessivas.
Organismos homozigotos são aqueles organismos que possuem dois genes que são idênticos em forma (ambos dominantes ou ambos recessivos);
Organismos heterozigotos são aqueles organismos que possuem uma forma dominante e uma forma recessiva de genes.
Organismos homozigotos não possuem divisão de caracteres, enquanto organismos heterozigotos possuem.
Existem genes dominantes e recessivos (influenciam fracamente).
Os genes dominantes são indicados por uma letra maiúscula em inglês, por exemplo UMA, e recessivo - minúsculas uma.
Em organismos heterozigotos, geralmente um gene é dominante e o segundo é recessivo:
Está marcado assim: aa.
Quando um determinado organismo gera descendentes, o gene dominante desempenha um papel decisivo em como será a descendência, ou seja UMA.
Por exemplo, se considerarmos ratos. Se o gene dominante MAS- esta é lã fofa e recessiva uma- este é careca (existem albinos carecas), então o gene dominante vencerá MAS e a descendência será cabeluda. Além disso, isso também levará a um aumento do gênero, já que os carecas não estão protegidos do frio e correm o risco de morrer, enquanto os peludos poderão viver até a idade adulta e deixar descendentes.
Organismos homozigotos são organismos que possuem os mesmos genes (alelos). Ou dois recessivos aa, ou dois dominantes AA.
Homozigose (do grego "homo" igual, "zigoto" ovo fertilizado) um organismo (ou célula) diploide carregando alelos idênticos em cromossomos homólogos.
Gregor Mendel foi o primeiro a estabelecer um fato indicando que plantas com aparência semelhante podem diferir acentuadamente em propriedades hereditárias. Indivíduos que não se dividem na próxima geração são chamados de homozigotos. Indivíduos em cuja descendência é encontrada uma divisão de características são chamados de heterozigotos.
A homozigose é um estado do aparelho hereditário do organismo, no qual cromossomos homólogos têm a mesma forma de um determinado gene. A transição de um gene para um estado homozigoto leva à manifestação na estrutura e função do organismo (fenótipo) de alelos recessivos, cujo efeito, quando heterozigoto, é suprimido por alelos dominantes. O teste de homozigose é a ausência de segregação em certos tipos de cruzamento. Um organismo homozigoto produz apenas um tipo de gameta para esse gene.
A heterozigosidade é uma condição inerente a qualquer organismo híbrido em que seus cromossomos homólogos carregam diferentes formas (alelos) de um determinado gene ou diferem na posição relativa dos genes. O termo "heterozigosidade" foi introduzido pela primeira vez pelo geneticista inglês W. Batson em 1902. A heterozigosidade ocorre quando gametas de qualidade diferente em termos de composição genética ou estrutural se fundem em um heterozigoto. A heterozigosidade estrutural ocorre quando ocorre um rearranjo cromossômico de um dos cromossomos homólogos, podendo ser detectado na meiose ou na mitose. A heterozigosidade é detectada pela análise de cruzamentos. A heterozigosidade, via de regra, é consequência do processo sexual, mas pode resultar de uma mutação. Com a heterozigosidade, o efeito dos alelos recessivos prejudiciais e letais é suprimido pela presença do alelo dominante correspondente e se manifesta apenas quando esse gene passa para o estado homozigoto. Portanto, a heterozigosidade é difundida em populações naturais e é, aparentemente, uma das causas da heterose. O efeito de mascaramento dos alelos dominantes na heterozigose é a razão para a preservação e disseminação de alelos recessivos nocivos na população (o chamado portador heterozigoto). A sua identificação (por exemplo, testando os produtores por descendência) é realizada em qualquer trabalho de criação e seleção, bem como na preparação de previsões genéticas médicas.
Em nossas próprias palavras, podemos dizer que na prática de reprodução, o estado homozigoto dos genes é chamado de "correto". Se ambos os alelos que controlam qualquer característica forem iguais, então o animal é chamado de homozigoto e, na reprodução por herança, passará exatamente essa característica. Se um alelo é dominante e o outro é recessivo, então o animal é chamado de heterozigoto e externamente demonstrará uma característica dominante e herdará uma característica dominante ou recessiva.
Qualquer organismo vivo tem uma seção de moléculas de DNA (ácido desoxirribonucléico) chamadas cromossomos. Durante a reprodução, as células germinativas realizam a cópia das informações hereditárias por seus portadores (genes), que constituem um trecho de cromossomos em forma de espiral e localizados no interior das células. Genes localizados nos mesmos loci (posições estritamente definidas no cromossomo) de cromossomos homólogos e determinando o desenvolvimento de qualquer característica são chamados de alelos. Em um conjunto diploide (duplo, somático), existem dois cromossomos homólogos (idênticos) e, portanto, dois genes apenas carregam o desenvolvimento desses vários sinais. Quando uma característica predomina sobre outra, é chamada de dominância, e os genes são dominantes. Um traço cuja expressão é suprimida é chamado de recessivo. A homozigose de um alelo é a presença nele de dois genes idênticos (portadores de informações hereditárias): dois dominantes ou dois recessivos. A heterozigosidade de um alelo é a presença de dois genes diferentes nele, ou seja, um é dominante e o outro é recessivo. Os alelos que em um heterozigoto dão a mesma manifestação de qualquer traço hereditário que em um homozigoto são chamados de dominantes. Alelos que mostram seu efeito apenas no homozigoto e são invisíveis no heterozigoto, ou são suprimidos pela ação de outro alelo dominante, são chamados de recessivos.
Os princípios de homozigose, heterozigosidade e outros fundamentos da genética foram formulados pela primeira vez pelo fundador da genética, abade Gregor Mendel, na forma de suas três leis de herança.
Primeira lei de Mendel: "Os descendentes do cruzamento de indivíduos homozigotos para diferentes alelos do mesmo gene são uniformes no fenótipo e heterozigotos no genótipo".
Segunda lei de Mendel: "Quando as formas heterozigotas são cruzadas, uma divisão regular é observada na prole na proporção de 3: 1 em termos de fenótipo e 1: 2: 1 em termos de genótipo."
Terceira lei de Mendel: "Os alelos de cada gene são herdados independentemente do tamanho corporal do animal.
Do ponto de vista da genética moderna, suas hipóteses são assim:
1. Cada característica de um determinado organismo é controlada por um par de alelos. Um indivíduo que recebeu os mesmos alelos de ambos os pais é chamado homozigoto e é indicado por duas letras idênticas (por exemplo, AA ou aa), e se recebe diferentes, heterozigoto (Aa).
2. Se um organismo contém dois alelos diferentes de uma determinada característica, então um deles (dominante) pode se manifestar, suprimindo completamente a manifestação do outro (recessivo). (O princípio da dominância ou uniformidade dos descendentes da primeira geração). Como exemplo, vamos pegar um cruzamento monohíbrido (apenas com base na cor) em Cockers. Suponhamos que ambos os progenitores sejam homozigóticos para a cor, pelo que um cão preto terá um genótipo, que designaremos por exemplo AA, e um fulvo aa. Ambos os indivíduos produzirão apenas um tipo de gameta: preto apenas A e fulvo apenas a. Não importa quantos filhotes nasçam em tal ninhada, todos serão pretos, já que a cor preta é dominante. Por outro lado, todos serão portadores do gene fulvo, pois seu genótipo é Aa. Para quem não entendeu muito, notamos que o traço recessivo (neste caso, a cor fulvo) aparece apenas no estado homozigoto!
3. Cada célula sexual(gameta) recebe um de cada par de alelos. (Princípio da divisão). Se cruzarmos os descendentes da primeira geração ou quaisquer dois cockers com o genótipo Aa, a divisão será observada na prole da segunda geração: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Assim, a divisão por fenótipo será de 3:1 e por genótipo de 1:2:1. Ou seja, ao cruzar dois Cockers pretos heterozigotos, podemos ter 1/4 de probabilidade de produzir cães pretos homozigotos (AA), 2/4 de probabilidade de produzir pretos heterozigotos (Aa) e 1/4 de probabilidade de produzir fulvos (aa ). Na vida, nem tudo é tão simples. Às vezes, dois Cockers pretos heterozigotos podem produzir 6 filhotes fulvos, ou todos podem ser pretos. Simplesmente calculamos a probabilidade do aparecimento dessa característica em filhotes, e se ela se manifestará depende de quais alelos entraram nos óvulos fertilizados.
4. Durante a formação dos gametas, qualquer alelo de um par pode entrar em cada um deles junto com qualquer outro de outro par. (Princípio da distribuição independente). Muitas características são herdadas independentemente, por exemplo, se a cor dos olhos pode depender da cor geral do cão, então praticamente não está relacionada ao comprimento das orelhas. Se tomarmos um cruzamento diíbrido (de acordo com duas características diferentes), podemos ver a seguinte proporção: 9: 3: 3: 1
5. Cada alelo é transmitido de geração em geração como uma unidade discreta e imutável.
b. Cada organismo herda um alelo (para cada característica) de cada pai.
domínio
Se para um determinado gene os dois alelos carregados por um indivíduo são os mesmos, qual deles irá predominar? Como a mutação de alelos geralmente resulta em perda de função (alelos nulos), um indivíduo que carrega apenas um desses alelos também terá o alelo "normal" (tipo selvagem) para o mesmo gene; uma única cópia normal geralmente será suficiente para manter a função normal. Para fazer uma analogia, vamos imaginar que estamos construindo uma parede de tijolos, mas um de nossos dois empreiteiros regulares está em greve. Contanto que o fornecedor restante possa nos fornecer tijolos suficientes, podemos continuar a construir nosso muro. Os geneticistas chamam esse fenômeno, quando um dos dois genes ainda pode fornecer função normal, dominância. O alelo normal é determinado como dominante sobre o alelo anormal. (Em outras palavras, pode-se dizer que o alelo errado é recessivo em relação ao normal.)
Quando se fala de uma anormalidade genética "portada" por um indivíduo ou linhagem, quer-se dizer que existe um gene mutante que é recessivo. Se não tivermos testes sofisticados para detectar diretamente esse gene, não seremos capazes de determinar visualmente o mensageiro (portador) de um indivíduo com duas cópias normais (alelos) do gene. Infelizmente, sem tais testes, o mensageiro não será detectado a tempo e inevitavelmente passará o alelo da mutação para alguns de seus descendentes. Cada indivíduo pode ter um "equipe" semelhante e carregar vários desses segredos obscuros em sua bagagem genética (genótipo). No entanto, todos nós temos milhares de genes diferentes para muitas funções diferentes e, desde que essas anormalidades sejam raras, a probabilidade de dois indivíduos não aparentados portadores da mesma "anormalidade" se encontrarem para se reproduzir é muito baixa.
Às vezes, indivíduos com um único alelo normal podem ter um fenótipo "intermediário". Por exemplo, no Basenji, que carrega um alelo para deficiência de piruvato quinase (uma deficiência enzimática que leva a anemia leve), duração média a vida de um glóbulo vermelho é de 12 dias. Este é um tipo intermediário entre um ciclo normal de 16 dias e um ciclo de 6,5 dias em um cão com dois alelos incorretos. Embora isso seja frequentemente chamado de dominância incompleta, neste caso seria preferível dizer que não há dominância alguma.
Vamos levar nossa analogia com a parede de tijolos um pouco mais longe. E se um único suprimento de tijolos não for suficiente? Ficaremos com uma parede mais baixa (ou mais curta) do que a pretendida. Isso importa? Depende do que queremos fazer com a "parede" e possivelmente de fatores genéticos. O resultado pode não ser o mesmo para as duas pessoas que construíram este muro. (Um muro baixo pode impedir inundações, mas não inundações!) Se houver a possibilidade de que um indivíduo que carrega apenas uma cópia do alelo errado apresente o fenótipo errado, esse alelo deve ser considerado dominante. Sua recusa em sempre fazê-lo é definida pelo termo penetrância.
Uma terceira possibilidade é que um dos empreiteiros esteja nos fornecendo tijolos personalizados. Sem perceber, continuamos trabalhando - com isso, a parede cai. Poderíamos dizer que os tijolos defeituosos são o fator dominante. O sucesso na compreensão de várias doenças genéticas dominantes em humanos sugere que essa é uma analogia razoável. A maioria das mutações dominantes afeta proteínas que são componentes de grandes complexos macromoleculares. Essas mutações resultam em proteínas que não conseguem interagir adequadamente com outros componentes, levando à falha de todo o complexo (tijolos defeituosos - uma parede caída). Outros são encontrados em sequências reguladoras adjacentes aos genes e fazem com que o gene seja transcrito na hora e no local errados.
As mutações dominantes podem persistir nas populações se os problemas que causam forem sutis e nem sempre pronunciados, ou aparecer em um estágio maduro da vida após o indivíduo afetado ter participado da reprodução.
Um gene recessivo (ou seja, uma característica determinada por ele) pode não aparecer em uma ou várias gerações até que dois genes recessivos idênticos de cada pai se encontrem (a manifestação repentina de tal característica na prole não deve ser confundida com uma mutação).
Cães que possuem apenas um gene recessivo - o determinante de qualquer característica, não apresentarão essa característica, pois a ação do gene recessivo será mascarada pela manifestação da influência do gene dominante pareado a ele. Esses cães (portadores de um gene recessivo) podem ser perigosos para a raça se esse gene determinar o aparecimento de uma característica indesejável, pois a transmitirá aos seus descendentes, e eles continuarão a fazê-lo na raça. Se você emparelhar acidentalmente ou sem pensar dois portadores de tal gene, eles darão parte da prole com características indesejáveis.
A presença de um gene dominante é sempre manifestada de forma clara e externa pela característica correspondente. Portanto, os genes dominantes que carregam uma característica indesejável são muito menos perigosos para o criador do que os recessivos, pois sua presença sempre aparece, mesmo que o gene dominante "funcione" sem um parceiro (Aa).
Mas aparentemente, para complicar as coisas, nem todos os genes são absolutamente dominantes ou recessivos. Em outras palavras, alguns são mais dominantes do que outros e vice-versa. Por exemplo, alguns fatores que determinam a cor da pelagem podem ser dominantes, mas ainda não se manifestam externamente, a menos que sejam apoiados por outros genes, às vezes até recessivos.
Os acasalamentos nem sempre produzem proporções exatamente como esperado em média, e uma grande ninhada ou um grande número de filhotes em várias ninhadas deve ser produzido para obter um resultado confiável de um determinado acasalamento.
Algum sinais externos pode ser "dominante" em algumas raças e "recessiva" em outras. Outras características podem ser devidas a múltiplos genes ou semi-genes que não são dominantes simples ou recessivos mendelianos.
Diagnóstico de doenças genéticas
O diagnóstico de doenças genéticas como uma doutrina de reconhecimento e designação de doenças genéticas consiste principalmente em duas partes
identificação de sinais patológicos, ou seja, anormalidades fenotípicas em indivíduos individuais; comprovação da herdabilidade dos desvios detectados. O conceito de "avaliação da saúde genética" significa verificar um indivíduo fenotipicamente normal para a identificação de alelos recessivos desfavoráveis (teste de heterozigosidade). Juntamente com os métodos genéticos, também são utilizados métodos que excluem a influência do meio ambiente. Métodos de investigação de rotina: avaliação, diagnóstico laboratorial, métodos de anatomia patológica, histologia e fisiopatologia. Métodos especiais com grande importância- métodos citogenéticos e imunogenéticos. O método de cultura celular tem contribuído para avanços significativos no diagnóstico e análise genética de doenças hereditárias. Em pouco tempo, este método tornou possível estudar cerca de 20 defeitos genéticos encontrados em humanos (Rerabek e Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) com sua ajuda é possível em muitos casos diferenciar homozigotos de heterozigotos com um tipo recessivo de herança
Métodos imunogenéticos são usados para estudar grupos sanguíneos, soro sanguíneo e proteínas do leite, proteínas do fluido seminal, tipos de hemoglobina, etc. A descoberta de um grande número de loci de proteínas com múltiplos alelos levou a um "renascimento" na genética mendeliana. Loci de proteína são usados:
para estabelecer o genótipo de animais individuais
ao examinar alguns defeitos específicos (imunoparesia)
para estudar ligação (marcadores de genes)
para análise de incompatibilidade genética
para detectar mosaicismo e quimerismo
A presença de um defeito desde o momento do nascimento, defeitos que aparecem em certas linhagens e viveiros, a presença de um ancestral comum em cada caso anormal - não significa a hereditariedade dessa condição e a natureza genética. Quando uma patologia é detectada, é necessário obter evidências de sua condicionalidade genética e determinar o tipo de herança. O processamento estatístico do material também é necessário. A análise genética-estatística é submetida a dois grupos de dados:
Dados populacionais - frequência de anomalias congênitas na população cumulativa, frequência de anomalias congênitas na subpopulação
Dados familiares - comprovação do condicionamento genético e determinação do tipo de herança, coeficientes de endogamia e grau de concentração dos ancestrais.
Ao estudar o condicionamento genético e o tipo de herança, as proporções numéricas observadas de fenótipos normais e defeituosos na descendência de um grupo de pais do mesmo genótipo (teoricamente) são comparadas com as proporções de divisão calculadas com base em probabilidades binomiais de acordo com as leis de Mendel. Para obter material estatístico, é necessário calcular a frequência de indivíduos afetados e saudáveis entre os parentes de sangue do probando ao longo de várias gerações, determinar a proporção numérica combinando dados individuais, combinar dados de famílias pequenas com genótipos parentais correspondentemente idênticos. Também é importante a informação sobre o tamanho da ninhada e o sexo dos filhotes (para avaliar a possibilidade de hereditariedade ligada ao sexo ou limitada ao sexo).
Neste caso, é necessário coletar dados para a seleção:
Seleção complexa - uma amostra aleatória de pais (usada ao verificar uma característica dominante)
Seleção proposital - todos os cães com um sinal "ruim" na população após um exame completo
Seleção individual - a probabilidade de uma anomalia é tão baixa que ocorre em um filhote de uma ninhada
Seleção múltipla - intermediária entre proposital e individual, quando há mais de um filhote afetado na ninhada, mas nem todos são probandos.
Todos os métodos, exceto o primeiro, excluem o acasalamento de cães com o genótipo Nn, que não dão anomalias nas ninhadas. Existem várias maneiras de corrigir os dados: N.T.J. Bailey (79), L.L. Kavaii-Sforza e V.F. Bodme e K. Stehr.
A caracterização genética de uma população começa com uma estimativa da prevalência da doença ou característica em estudo. Esses dados são usados para determinar as frequências de genes e genótipos correspondentes na população. O método populacional permite estudar a distribuição de genes individuais ou anormalidades cromossômicas em populações. Para analisar a estrutura genética de uma população, é necessário examinar um grande grupo de indivíduos, que deve ser representativo, permitindo julgar a população como um todo. Este método é informativo ao estudar várias formas patologia hereditária. O principal método para determinar o tipo de anomalias hereditárias é a análise de pedigrees dentro dos grupos relacionados de indivíduos nos quais os casos da doença estudada foram registrados de acordo com o seguinte algoritmo:
Determinação da origem de animais anômalos por cartões de reprodução;
Elaboração de pedigrees de indivíduos anômalos para busca de ancestrais comuns;
Análise do tipo de herança da anomalia;
Realização de cálculos genéticos e estatísticos sobre o grau de aleatoriedade do aparecimento de uma anomalia e a frequência de ocorrência na população.
O método genealógico de análise de pedigree ocupa uma posição de liderança na pesquisa genética lentamente criando animais e humanos. Ao estudar os fenótipos de várias gerações de parentes, é possível estabelecer a natureza da herança da característica e os genótipos de membros individuais da família, para determinar a probabilidade de manifestação e o grau de risco da prole para uma determinada doença.
Ao determinar uma doença hereditária, é dada atenção aos sinais típicos de uma predisposição genética. A patologia ocorre com mais frequência em um grupo de animais aparentados do que em toda a população. Isso ajuda a distinguir uma doença congênita de uma predisposição racial. No entanto, a análise do heredograma mostra que existem casos familiares da doença, o que sugere a presença de um determinado gene ou grupo de genes responsáveis por ela. Em segundo lugar, um defeito hereditário geralmente afeta a mesma região anatômica em um grupo de animais aparentados. Em terceiro lugar, com a endogamia, há mais casos da doença. Em quarto lugar, as doenças hereditárias geralmente se apresentam cedo e geralmente têm uma idade constante de início.
As doenças genéticas geralmente afetam alguns animais em uma ninhada, ao contrário de intoxicações e doenças infecciosas que afetam toda a ninhada. As doenças congênitas são muito diversas, desde relativamente benignas até invariavelmente fatais. Seu diagnóstico geralmente é baseado na história, sinais clínicos, história da doença em animais aparentados, resultados de análises de cruzamentos e certos testes de diagnóstico.
Um número significativo de doenças monogênicas é herdado de forma recessiva. Isso significa que, com a localização autossômica do gene correspondente, apenas os portadores da mutação homozigótica são afetados. As mutações são mais freqüentemente recessivas e aparecem apenas no estado homozigoto. Os heterozigotos são clinicamente saudáveis, mas têm a mesma probabilidade de transmitir a versão mutante ou normal do gene para seus filhos. Assim, por muito tempo, uma mutação latente pode ser passada de geração em geração. Com um tipo de herança autossômica recessiva nos pedigrees de pacientes gravemente enfermos que não vivem até a idade reprodutiva ou têm uma potência reprodutiva acentuadamente reduzida, raramente é possível identificar parentes doentes, especialmente na linha ascendente. A exceção são as famílias com alto nível de endogamia.
Cães que possuem apenas um gene recessivo - o determinante de qualquer característica, não apresentarão essa característica, pois a ação do gene recessivo será mascarada pela manifestação da influência do gene dominante pareado a ele. Esses cães (portadores de um gene recessivo) podem ser perigosos para a raça se esse gene determinar o aparecimento de uma característica indesejável, pois a transmitirá aos seus descendentes. Se você emparelhar acidentalmente ou deliberadamente dois portadores de tal gene, eles darão parte da prole com características indesejáveis.
A proporção esperada de divisão da prole de acordo com uma ou outra característica é aproximadamente justificada com uma ninhada de pelo menos 16 filhotes. Para uma ninhada de tamanho normal - 6-8 cachorros - só podemos falar em maior ou menor probabilidade de uma característica determinada por um gene recessivo para a descendência de um determinado par de reprodutores com um genótipo conhecido.
A seleção de anomalias recessivas pode ser realizada de duas maneiras. A primeira delas é excluir da criação cães com manifestações de anomalias, ou seja, homozigotos. A ocorrência de anomalia com tal seleção nas primeiras gerações diminui acentuadamente, e depois mais lentamente, permanecendo em um nível relativamente baixo. A razão para a eliminação incompleta de algumas anomalias, mesmo durante uma seleção longa e teimosa, é, em primeiro lugar, uma redução muito mais lenta dos portadores genes recessivos do que homozigotos. Em segundo lugar, no fato de que com mutações que se desviam ligeiramente da norma, os criadores nem sempre descartam cães anormais e portadores.
Com um tipo de herança autossômica recessiva:
Uma característica pode ser transmitida através de gerações, mesmo com um número suficiente de descendentes
A característica pode aparecer nas crianças na (aparente) ausência dela nos pais. Encontrado então em 25% dos casos em crianças
A característica é herdada por todos os filhos se ambos os pais estiverem doentes
Um sinal em 50% se desenvolve em crianças se um dos pais estiver doente
Filhos masculinos e femininos herdam essa característica igualmente.
Assim, a eliminação absolutamente completa da anomalia é possível em princípio, desde que todos os portadores sejam identificados. O esquema de tal detecção: os heterozigotos de mutações recessivas podem em alguns casos detectar-se por métodos de pesquisa de laboratório. No entanto, para a identificação genética de portadores heterozigotos, é necessário realizar a análise de cruzamentos - acasalamentos suspeitos de um cão portador com um homozigoto anormal (se a anomalia afetar levemente o organismo) ou com um portador previamente estabelecido. Se, entre outros, nascerem filhotes anormais como resultado de tais cruzamentos, o pai testado é claramente identificado como portador. No entanto, se esses filhotes não foram identificados, uma conclusão inequívoca não pode ser feita em uma amostra limitada dos filhotes resultantes. A probabilidade de tal pai ser um portador diminui com a expansão da amostra - um aumento no número de filhotes normais nascidos de cruzamentos com ele.
No Departamento da Academia Veterinária de São Petersburgo, foi realizada uma análise da estrutura da carga genética em cães e constatou-se que a maior proporção - 46,7% são anomalias herdadas de acordo com um tipo autossômico recessivo monogênico; as anomalias com dominância completa totalizaram 14,5%; 2,7% das anomalias apareceram como sinais não totalmente dominantes; 6,5% das anomalias são herdadas como ligadas ao sexo, 11,3% dos traços hereditários com um tipo de herança poligênica e 18%3% de todo o espectro de anomalias hereditárias, o tipo de herança não foi estabelecido. O número total de anomalias e doenças de base hereditária em cães foi de 186 itens.
A par dos métodos tradicionais de seleção e prevenção genética, é relevante a utilização de marcadores fenotípicos de mutações.
O monitoramento de doenças genéticas é um método direto para avaliar doenças hereditárias na prole de pais não afetados. Os fenótipos "sentinela" podem ser: fenda palatina, fenda labial, hérnias inguinais e umbilicais, hidropisia de recém-nascidos, convulsões em filhotes recém-nascidos. Nas doenças fixas monogênicas, é possível identificar o verdadeiro portador por meio do gene marcador a ele associado.
A diversidade existente de raças de cães apresenta uma oportunidade única para estudar o controle genético de inúmeras características morfológicas, cujas várias combinações determinam os padrões da raça. Uma ilustração dessa situação pode servir como duas das raças de cães domésticos atualmente existentes, contrastantemente diferentes uma da outra, pelo menos nesses aspectos. características morfológicas como altura e peso. Esta é a raça Mastiff inglesa, por um lado, cujos representantes têm altura na cernelha de até 80 cm e peso corporal superior a 100 kg, e a raça Chi Hua Hua, 30 cm e 2,5 kg.
O processo de domesticação envolve a seleção de animais por suas características mais marcantes, do ponto de vista humano. Com o passar do tempo, quando o cão passou a ser mantido como companheiro e por sua aparência estética, o direcionamento da seleção mudou para a obtenção de raças pouco adaptadas à sobrevivência na natureza, mas bem adaptadas ao ambiente humano. Existe a opinião de que os "mestiços" são mais saudáveis do que os cães de raça pura. De fato, as doenças hereditárias são provavelmente mais comuns em animais domésticos do que em selvagens.
"Um dos objetivos mais importantes é desenvolver métodos para combinar as tarefas de melhorar os animais de acordo com as características selecionadas e manter sua aptidão no nível exigido - em oposição à seleção unilateral que é perigosa para o bem-estar biológico dos organismos domesticados para o desenvolvimento máximo (às vezes exagerado, excessivo) de características específicas da raça" - (Lerner, 1958).
A eficácia da seleção, em nossa opinião, deveria consistir em diagnosticar anomalias nos animais afetados e identificar portadores com hereditariedade defeituosa, mas com fenótipo normal. O tratamento de animais afetados para corrigir seus fenótipos pode ser considerado não apenas como uma medida para melhorar a aparência estética dos animais (oligodontia), mas também para prevenir o câncer (criptorquidismo), manter a atividade biológica completa (displasia coxofemoral) e estabilizar a saúde em geral. A este respeito, a seleção contra anomalias é necessária nas atividades conjuntas de cinologia e medicina veterinária.
A capacidade de testar o DNA para várias doenças caninas é muito coisa nova em cinologia, saber disso pode alertar os criadores sobre quais doenças genéticas devem ser observadas Atenção especial ao selecionar pares de produtores. Uma boa saúde genética é muito importante porque determina biologicamente vida plena cães. O livro do Dr. Padgett, Hereditary Disease Control in Dogs, mostra como ler uma linhagem genética para qualquer anormalidade. Os pedigrees genéticos mostrarão se a doença está ligada ao sexo, herdada por um gene dominante simples ou recessivo, ou se a doença é de origem poligênica. Erros genéticos não intencionais ocorrerão de tempos em tempos, não importa o quão cuidadoso seja o criador. Usando pedigrees genéticos como um veículo para compartilhamento de conhecimento, os genes "ruins" podem ser diluídos a ponto de impedir que apareçam até que um marcador de DNA seja encontrado para testar sua transmissão. Uma vez que o processo de reprodução envolve o melhoramento da população na próxima geração, não são as características fenotípicas dos elementos diretos da estratégia de reprodução (indivíduos ou pares de indivíduos cruzados) que são levadas em consideração, mas as características fenotípicas de seus descendentes . É em conexão com esta circunstância que surge a necessidade de descrever a herança de uma característica para problemas de seleção. Um par de indivíduos intercruzados difere do resto dos mesmos indivíduos em sua origem e características fenotípicas da característica, tanto eles próprios quanto seus parentes. Com base nesses dados, havendo uma pronta descrição da herança, é possível obter as características esperadas da prole e, consequentemente, estimativas dos valores genéticos de cada um dos elementos da estratégia de melhoramento. Em qualquer ação tomada contra qualquer anomalia genética, o primeiro passo é determinar a importância relativa da característica "ruim" em comparação com outras características. Se a característica indesejável tiver uma alta herdabilidade e causar sérios danos ao cão, você deve proceder de maneira diferente do que se a característica for rara ou de menor importância. Um cão de excelente tipo racial que transmite uma cor defeituosa continua sendo um reprodutor muito mais valioso do que um medíocre com a cor correta.
sinal- uma unidade de distinção morfológica, fisiológica, bioquímica, imunológica, clínica e qualquer outra de organismos (células), ou seja, uma qualidade ou propriedade separada pela qual diferem umas das outras.
O genótipo é a constituição genética de um organismo, que é a totalidade de todas as inclinações hereditárias de suas células, contidas em seu conjunto cromossômico - o cariótipo.
Genótipo(de gene e tipo), a totalidade de todos os genes localizados nos cromossomos de um determinado organismo.
fenótipo (fenótipo) - a totalidade de todos os signos e propriedades inerentes ao indivíduo, que se formaram no processo de seu desenvolvimento individual.
Fenótipo - um conjunto de todas as características de um organismo, formado na interação do genótipo com o ambiente.
Homozigose, o estado do aparelho hereditário organismo, em que os cromossomos homólogos têm a mesma forma de um determinado gene.
Heterozigosidade, uma condição inerente a qualquer organismo híbrido em que seus cromossomos homólogos carregam diferentes formas (alelos) de um determinado gene.
Hemizigosidade(do grego hemi- - semi- e zygotós - ligados entre si), condição associada ao fato de um organismo possuir um ou mais genes não pareados, ou seja, não possuírem parceiros alélicos. (Na herança ligada ao sexo, Xr ou XR - r - daltonzima)
35. Padrões de herança em cruzamento monohíbrido.
cruzamento monohíbrido - cruzando formas que diferem entre si em um par de características alternativas.
1 Lei de Mendel: ao cruzar dois organismos homozigotos que diferem entre si em um par de caracteres alternativos, observa-se uniformidade de genótipo e fenótipo na primeira geração. (fibromatose gengival - A, gengivas saudáveis - a, a criança está doente de qualquer maneira)
2 Lei de Mendel: ao cruzar 2 organismos heterozigotos que diferem em um par de caracteres alternativos (híbridos F1) em seus descendentes (híbridos F2), a divisão é observada de acordo com o fenótipo 3: 1, de acordo com o genótipo 1: 2: 1
A dominância completa é um fenômeno no qual um dos genes alélicos é predominante e se manifesta tanto no estado heterozigoto quanto no homozigoto.
36. Cruzamento diíbrido e poliíbrido. Lei combinação independente genes e suas bases citológicas. A fórmula geral de divisão para herança independente.
Diíbrido cruzamento - formas de cruzamento que diferem em dois pares de características estudadas
Cruzamento polihíbrido - cruzando formas que diferem em muitos aspectos.
A lei da herança independente de características:
Ao cruzar indivíduos homozigotos que diferem em dois e grande quantidade pares de caracteres alternativos, na segunda geração híbrida (com endogamia de híbridos da 1ª geração) herança independente para cada par de traços, surgem indivíduos com novas combinações de traços que não são característicos das formas parentais e ancestrais ( lei da distribuição independente, ou terceira lei de Mendel) (olhos castanhos- B, azul - b, destro - A, canhoto - a). Clivagem em relação a (3:1)n, e de acordo com o fenótipo 9:3:3:1. Tarefa no álbum.
Obviamente, genes não alélicos localizados em cromossomos diferentes (não homólogos) devem obedecer a essa lei antes de tudo. Nesse caso, a natureza independente da herança dos traços é explicada pelos padrões de comportamento dos cromossomos não homólogos na meiose. Esses cromossomos formam com seus homólogos diferentes pares, ou bivalentes, que na metáfase I da meiose se alinham aleatoriamente no plano equatorial do fuso de divisão. Então, na anáfase I da meiose, os homólogos de cada par divergem para diferentes pólos do fuso, independentemente dos outros pares. Como resultado, cada um dos pólos possui combinações aleatórias de cromossomos paternos e maternos no conjunto haploide (ver Fig. 3.75). Consequentemente, diferentes gametas contêm diferentes combinações de alelos paternos e maternos de genes não alélicos.
A variedade de tipos de gametas formados por um organismo é determinada pelo grau de sua heterozigosidade e é expressa pela fórmula 2 n, Onde n- o número de loci no estado heterozigoto. A este respeito, os híbridos F1 diheterozigóticos formam quatro tipos de gametas com a mesma probabilidade. A realização de todos os encontros possíveis desses gametas durante a fertilização leva ao aparecimento em F2 de quatro grupos fenotípicos de descendentes na proporção 9:3:3:1. A análise dos descendentes F2 para cada par de características alternativas separadamente revela divisão em uma proporção de 3:1.
37. Alelos múltiplos. Herança de grupos sanguíneos humanos do sistema ABO.
Alelismo múltiplo - estados diferentes (três ou mais) do mesmo locus de cromossomos resultantes de mutações.
A presença no pool gênico de uma espécie de alelos simultaneamente diferentes de um gene é chamada alelismo múltiplo. Um exemplo disso são as diferentes opções de cores dos olhos na mosca da fruta: branco, cereja, vermelho, damasco, eosina, devido a diferentes alelos do gene correspondente. No homem, como em outros representantes mundo orgânico, o alelismo múltiplo é característico de muitos genes. Assim, três alelos do gene I determinam o grupo sanguíneo de acordo com o sistema AB0 (IA, IB, I0). O gene que determina o Rh-pertencente tem dois alelos. Mais de cem alelos respondem pelos genes dos polipeptídeos α e β da hemoglobina.
A causa do alelismo múltiplo são mudanças aleatórias na estrutura do gene (mutações) que são armazenadas no processo seleção natural no pool genético da população. A diversidade de alelos que se recombinam durante a reprodução sexuada determina o grau de diversidade genotípica entre os representantes de uma dada espécie, o que é de grande importância evolutiva, aumentando a viabilidade das populações sob condições mutáveis de sua existência. Além da importância evolutiva e ecológica, o estado alélico dos genes grande influência sobre o funcionamento do material genético. Em células somáticas diplóides de organismos eucarióticos, a maioria dos genes é representada por dois alelos que juntos influenciam a formação de características. tarefas no álbum.
38. Interação de genes não alélicos: complementaridade, epistasia, polimerismo, ação modificadora.
A complementaridade é um tipo de interação quando 2 genes não alélicos, caindo no genótipo em estado dominante, determinam conjuntamente o surgimento de uma nova característica que cada um deles não determina individualmente. )
Se um dos pares estiver presente, ele se manifesta.
Um exemplo são os tipos de sangue em humanos.
A complementaridade pode ser dominante ou recessiva.
Para que uma pessoa tenha uma audição normal, é necessário que muitos genes, tanto dominantes quanto recessivos, trabalhem em harmonia. Se pelo menos um gene for homozigoto para um recessivo, a audição ficará enfraquecida.
A epistasia é o mascaramento dos genes de um par alélico pelos genes de outro.
Epistasis (do grego epi - over + stasis - obstáculo) - a interação de genes não alélicos, na qual se observa a supressão da manifestação de um gene pela ação de outro gene não alélico.
Um gene que suprime as manifestações fenotípicas de outro é denominado epistático; um gene cuja atividade é alterada ou suprimida é chamado de hipostático.
Isso se deve ao fato de que as enzimas catalisam diferentes processos celulares quando vários genes atuam na mesma via metabólica. Sua ação deve ser coordenada no tempo.
Mecanismo: se B desligar, mascarará a ação de C
Em alguns casos, o desenvolvimento de uma característica na presença de dois genes não alélicos no estado dominante é considerado como uma interação complementar, em outros, o não desenvolvimento de uma característica determinada por um dos genes na ausência de outro gene no estado dominante é considerado como epistasia recessiva; se uma característica se desenvolve na ausência de um alelo dominante de um gene não alélico e não se desenvolve em sua presença, eles falam de epistasia dominante.
A polimeria é um fenômeno quando diferentes genes não alélicos podem ter um efeito inequívoco sobre a mesma característica, potencializando sua manifestação.
Herança de traços na interação polimérica de genes. No caso em que uma característica complexa é determinada por vários pares de genes no genótipo e sua interação é reduzida ao acúmulo do efeito da ação de certos alelos desses genes, na descendência de heterozigotos, um grau diferente de expressão de a característica é observada, dependendo da dose total dos alelos correspondentes. Por exemplo, o grau de pigmentação da pele em humanos, determinado por quatro pares de genes, varia do mais pronunciado em homozigotos para alelos dominantes em todos os quatro pares (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4) ao mínimo em homozigotos para alelos recessivos (р1р1р2р2р3р3р4р4) (ver Fig. 3.80). Quando dois mulatos são casados, heterozigotos para os quatro pares, que formam 24 = 16 tipos de gametas cada, obtém-se uma descendência, 1/256 dos quais tem a pigmentação máxima da pele, 1/256 a mínima, e os demais são caracterizados por pigmentação intermediária. indicadores da expressividade desse traço. No exemplo analisado, os alelos dominantes dos poligenes determinam a síntese do pigmento, enquanto os alelos recessivos praticamente não fornecem essa característica. As células da pele de organismos homozigotos para os alelos recessivos de todos os genes contêm a quantidade mínima de grânulos de pigmento.
Em alguns casos, alelos dominantes e recessivos de poligenes podem proporcionar desenvolvimento opções diferentes sinais. Por exemplo, na planta da bolsa do pastor, dois genes têm o mesmo efeito na determinação da forma da vagem. Seus alelos dominantes formam um e os alelos recessivos formam outra forma de vagens. Quando dois diheterozigotos são cruzados para esses genes (Fig. 6.16), uma divisão 15:1 é observada na descendência, onde 15/16 descendentes têm de 1 a 4 alelos dominantes e 1/16 não possui alelos dominantes no genótipo .
Se os genes estão localizados, cada um em seu locus separado, mas sua interação se manifesta na mesma direção, são poligenes. Um gene mostra ligeiramente a característica. Os poligenes se complementam e têm um efeito poderoso - surge um sistema poligênico - ou seja, o sistema é o resultado da ação de genes identicamente direcionados. Os genes são significativamente influenciados pelos genes principais, dos quais existem mais de 50. Muitos sistemas poligênicos são conhecidos.
No diabetes há retardo mental.
Crescimento, nível de inteligência - determinado por sistemas poligênicos
ação modificadora. Os genes modificadores por si só não determinam nenhuma característica, mas podem potencializar ou enfraquecer a ação dos genes principais, causando assim uma mudança no fenótipo. Como exemplo, a herança de piebaldness em cães e cavalos é geralmente dada. A divisão numérica nunca é fornecida, uma vez que a natureza da herança lembra mais a herança poligênica de traços quantitativos.
1919 Bridges cunhou o termo gene modificador. Teoricamente, qualquer gene pode interagir com outros genes e, portanto, ter um efeito modificador, mas alguns genes são modificadores em maior extensão. Freqüentemente, eles não possuem uma característica própria, mas são capazes de intensificar ou enfraquecer a manifestação de uma característica controlada por outro gene. Na formação de um traço, além dos genes principais, os genes modificadores também mostram seu efeito.
Braquidactilia - pode ser aguda ou leve. Além do gene principal, existe também um modificador que potencializa o efeito.
Coloração dos mamíferos - branco, preto + modificadores.
39. Teoria cromossômica da hereditariedade. Ligação de genes. Grupos de embreagem. Crossing-over como um mecanismo que determina distúrbios de ligação gênica.
