Resolvendo problemas típicos em genética
Para resolver problemas genéticos, você deve usar o algoritmo proposto:
Determine o número de recursos que são analisados;
Determinar as variantes de manifestação desses traços (dominante, recessivo, intermediário);
Determinar o tipo de cruzamento;
Analise os fenótipos descritos no enunciado do problema e anote os genótipos dos indivíduos progenitores;
Identificar e anotar possíveis opções de cruzamento;
Recrie o esquema de cruzamento;
Escreva a resposta.
Um exemplo de solução para um problema em genética
Uma tarefa. Nos humanos, os olhos castanhos dominam os azuis. Um homem homozigoto de olhos castanhos casou-se com uma mulher de olhos azuis. Que cor de olhos seus filhos terão?
Responda: todas as crianças terão olhos castanhos.
Tarefas em genética
Problemas complexos em genética.
Treinamento tarefas
Soluções tarefas
Tarefas criativas em genética
Em um tomate, um caule alto (A) domina sobre um anão, frutos redondos (B) sobre os em forma de pêra. Os genes que determinam a altura do caule e a forma do fruto estão ligados e estão contidos no cromossomo a uma distância de 10 morganids. Plantas altas homozigotas com frutos redondos cruzados com plantas anãs que têm frutos em forma de pêra. Que genótipos de pais, híbridos e que tipos de gametas e em que porcentagem formam híbridos de primeira geração?
Herança de características ligada ao sexo
CRIATIVO UMA TAREFA
Uma mulher cuja mãe tinha daltonismo e cujo pai tinha hemofilia que é casada com um homem que tem ambas as condições. Determine a probabilidade de nascimento de crianças nesta família que também terão essas duas doenças.
Resolução de problemas sobre a interação de genes.
Tarefas difíceis
Nos humanos, uma das formas de surdez hereditária é determinada por dois alelos recessivos de genes diferentes. Para uma audição normal, é necessária a presença de dois alelos dominantes, um dos quais determina o desenvolvimento da cóclea e o segundo - o nervo auditivo. Na família, os pais são surdos e seus dois filhos têm audição normal. Determine o tipo de interação gênica e os genótipos dos membros da família.
Soluções tarefas e exercícios
Tarefa 1. Em uma população animal, o número de mutações cromossômicas é próximo de 7 por 1.000 recém-nascidos. Calcule a frequência de ocorrência de mutações cromossômicas nesta população. (A frequência de mutações pode ser calculada usando a fórmula: Pm = M / 2N, onde Pm é a frequência de mutações, M é o número de fenótipos mutantes identificados, N é o número total de organismos examinados).
Tarefa 2. Preencha a tabela de alterações no número de cromossomos em diferentes organismos como resultado de manchas mutacionais.
Determine o tipo e o tipo de mutações: ________________
Tarefa 3. O cromossomo tem a seguinte sequência de genes arranjados linearmente: ABCDEFHMNK. Após certas mutações, a ordem dos genes pode mudar. Preencha a tabela e determine o tipo e o tipo de mutações associadas ao rearranjo desse cromossomo.
Tarefa 4. No alelo selvagem (gene original) - CCC GGT ACC CCC GGG - ocorreu a seguinte mutação: CAC GGT ACC CCC GTG. Determine o tipo de mutação. Compare fragmentos de uma molécula de proteína codificada pelos genes originais e mutantes.
Independente solução tarefas
Tarefa 1. Como resultado de uma mutação no sítio do gene - HGC TGT CAC ACC AGG CAA - ocorreu uma substituição no terceiro tripleto - em vez de adenina, detectou-se citosina. Anote a composição de aminoácidos do polipeptídeo antes e depois da mutação.
Tarefa 2. Que mudança na cadeia de DNA codificadora - AGG TGA CTC ACH ATT - afetará mais a estrutura primária da proteína: a perda de um primeiro nucleotídeo da segunda trinca ou a perda da segunda trinca inteira? Anote as seções correspondentes de moléculas de proteína na norma e após alterações mutacionais no gene.
Soluções tarefas
Tarefa 1. Calcule a frequência de alelos dominantes e recessivos em um grupo que consiste em 160 indivíduos com o genótipo CC e 40 indivíduos com o genótipo ss.
Tarefa 2. A população inclui 9% de homozigotos AA, 49% de homozigotos aa e 42% de heterozigotos Aa. Determine a frequência dos alelos A e a na população.
Tarefa 3. Em uma população de raposas em uma determinada área, foram identificados 9.991 indivíduos vermelhos e 9 raposas albinas. O albinismo é codificado pelo gene recessivo, e a cor vermelha é codificada pelo seu alelo dominante. Determine a estrutura genética dessa população de raposas, supondo que seja ideal. Quantas raposas vermelhas homozigotas existem nesta população?
Independente solução tarefas
Tarefa 1. Na Europa, há 1 albino para cada 20 mil pessoas. Que porcentagem de indivíduos são portadores heterozigotos do alelo do albinismo?
Tarefa 2. Na população de cães não consanguíneos, foram identificados 2.457 animais de patas curtas e 243 com patas normais. Pernas curtas em cães é uma característica dominante, e o comprimento normal das pernas é recessivo. Com base na lei de Hardy-Weinberg, determine: a) a frequência de ocorrência dos alelos dominantes e recessivos (em%); b) a porcentagem de cães de patas curtas que, quando cruzados entre si, nunca dariam filhotes com terminações normais.
Entre as tarefas em genética, existem 6 tipos principais encontrados no exame. Os dois primeiros (para determinar o número de tipos de gametas e cruzamento monohíbrido) são mais frequentemente encontrados na parte A do exame (questões A7, A8 e A30).
As tarefas dos tipos 3, 4 e 5 são dedicadas ao cruzamento diíbrido, herança de grupos sanguíneos e características ligadas ao sexo. Essas tarefas compõem a maioria das questões C6 no exame.
Tarefas do sexto tipo são tarefas de tipo misto. Eles consideram a herança de dois pares de traços: um par está ligado ao cromossomo X (ou determina grupos sanguíneos humanos), e os genes do segundo par de traços estão localizados em autossomos. Esta classe de tarefas é considerada a mais difícil para os candidatos.
Abaixo estão os fundamentos teóricos da genética necessários para uma preparação bem-sucedida para a tarefa C6, bem como soluções para problemas de todos os tipos e exemplos para trabalho independente.
Gene- Esta é uma seção da molécula de DNA que carrega informações sobre a estrutura primária de uma proteína. Um gene é uma unidade estrutural e funcional da hereditariedade.
Genes alélicos (alelos)- diferentes variantes do mesmo gene que codificam uma manifestação alternativa da mesma característica. Sinais alternativos - sinais que não podem estar no corpo ao mesmo tempo.
Organismo homozigoto- um organismo que não dá divisão por uma razão ou outra. Seus genes alélicos afetam igualmente o desenvolvimento dessa característica.
organismo heterozigoto- um organismo que dá divisão de acordo com uma ou outra característica. Seus genes alélicos afetam o desenvolvimento dessa característica de diferentes maneiras.
gene dominanteé responsável pelo desenvolvimento de uma característica que se manifesta em um organismo heterozigoto.
gene recessivoé responsável pela característica, cujo desenvolvimento é suprimido pelo gene dominante. Uma característica recessiva aparece em um organismo homozigoto contendo dois genes recessivos.
Genótipo- um conjunto de genes no conjunto diplóide de um organismo. O conjunto de genes em um conjunto haplóide de cromossomos é chamado genoma.
Fenótipo- a totalidade de todas as características de um organismo.
Esta lei é derivada com base nos resultados do cruzamento monohíbrido. Para experimentos, foram tomadas duas variedades de ervilhas, diferindo uma da outra em um par de características - a cor das sementes: uma variedade tinha uma cor amarela, a segunda - verde. As plantas cruzadas eram homozigotas.
Para registrar os resultados do cruzamento, Mendel propôs o seguinte esquema:
A - cor amarela das sementes
a - cor verde das sementes
A redação da lei: ao cruzar organismos que diferem em um par de características alternativas, a primeira geração é uniforme em fenótipo e genótipo.
A partir de sementes obtidas pelo cruzamento de uma planta homozigota de semente amarela com uma planta de semente verde, as plantas foram cultivadas e F 2 foi obtido por autopolinização.
| P (F 1) | aa | aa |
| G | MAS; uma | MAS; uma |
| F2 | AA; Ah; Ah; aa (75% das plantas são dominantes, 25% são recessivas) |
|
A redação da lei: na prole obtida a partir de híbridos cruzados da primeira geração, a divisão por fenótipo é observada na proporção de 3: 1, e por genótipo - 1: 2: 1.
Esta lei foi derivada com base em dados obtidos durante o cruzamento diíbrido. Mendel considerou a herança de dois pares de características nas ervilhas: cor e forma da semente.
Como formas parentais, Mendel utilizou plantas homozigotas para ambos os pares de caracteres: uma variedade tinha sementes amarelas com casca lisa, a outra verde e enrugada.
A - cor amarela das sementes, a - cor verde das sementes,
B - forma lisa, c - forma enrugada.
Então Mendel cultivou plantas a partir de sementes F 1 e obteve híbridos de segunda geração por autopolinização.
| R | AaVv | AaVv | |||||||||||||||||||||||||
| G | AB, AB, AB, AB | AB, AB, AB, AB | |||||||||||||||||||||||||
| F2 | A grade de Punnett é usada para registrar e determinar genótipos.
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Em F 2 houve uma divisão em 4 classes fenotípicas na proporção de 9:3:3:1. 9/16 de todas as sementes apresentaram os dois caracteres dominantes (amarelo e liso), 3/16 - o primeiro dominante e o segundo recessivo (amarelo e rugoso), 3/16 - o primeiro recessivo e o segundo dominante (verde e liso), 1/16 - ambos traço recessivo (verde e enrugado).
Ao analisar a herança de cada par de traços, os seguintes resultados são obtidos. F2 contém 12 partes de sementes amarelas e 4 partes de sementes verdes, i.e. proporção 3:1. Exatamente a mesma proporção será para o segundo par de caracteres (formato de semente).
A redação da lei: ao cruzar organismos que diferem entre si por dois ou mais pares de características alternativas, os genes e suas características correspondentes são herdados independentemente um do outro e combinados em todas as combinações possíveis.
A terceira lei de Mendel é válida apenas se os genes estiverem em diferentes pares de cromossomos homólogos.
Ao analisar as características dos híbridos de primeira e segunda gerações, Mendel verificou que o gene recessivo não desaparece e não se mistura com o dominante. Ambos os genes aparecem em F 2, o que só é possível se os híbridos F 1 formarem dois tipos de gametas: um carrega um gene dominante, o outro um recessivo. Esse fenômeno é chamado de hipótese da pureza dos gametas: cada gameta carrega apenas um gene de cada par alélico. A hipótese da pureza dos gametas foi comprovada após estudar os processos que ocorrem na meiose.
A hipótese da "pureza" dos gametas é a base citológica da primeira e segunda leis de Mendel. Com sua ajuda, a divisão por fenótipo e genótipo pode ser explicada.
Este método foi proposto por Mendel para determinar os genótipos de organismos com característica dominante que possuem o mesmo fenótipo. Para fazer isso, eles foram cruzados com formas recessivas homozigóticas.
Se, como resultado do cruzamento, toda a geração for igual e semelhante ao organismo analisado, pode-se concluir que o organismo original é homozigoto para a característica em estudo.
Se, como resultado do cruzamento em uma geração, a divisão foi observada na proporção de 1: 1, o organismo original contém genes em estado heterozigoto.
A herança de grupos sanguíneos neste sistema é um exemplo de alelismo múltiplo (a existência de mais de dois alelos de um gene em uma espécie). Na população humana, existem três genes (i 0 , IA, IB) que codificam proteínas de antígenos eritrocitários que determinam os grupos sanguíneos das pessoas. O genótipo de cada pessoa contém apenas dois genes que determinam seu tipo sanguíneo: o primeiro grupo i 0 i 0 ; o segundo I A i 0 e I A I A; a terceira I B I B e I B i 0 e a quarta I A I B.
Na maioria dos organismos, o sexo é determinado no momento da fertilização e depende do conjunto de cromossomos. Este método é chamado de determinação cromossômica do sexo. Organismos com esse tipo de determinação sexual possuem autossomos e cromossomos sexuais - Y e X.
Nos mamíferos (incluindo humanos), o sexo feminino possui um conjunto de cromossomos sexuais XX, o sexo masculino - XY. O sexo feminino é denominado homogamético (forma um tipo de gameta); e masculino - heterogamético (forma dois tipos de gametas). Em pássaros e borboletas, os machos são o sexo homogamético (XX) e as fêmeas são o sexo heterogamético (XY).
O exame inclui tarefas apenas para traços ligados ao cromossomo X. Basicamente, eles se relacionam a dois sinais de uma pessoa: coagulação do sangue (X H - normal; X h - hemofilia), visão de cores (X D - normal, X d - daltonismo). Tarefas para a herança de características ligadas ao sexo em aves são muito menos comuns.
Em humanos, o sexo feminino pode ser homozigoto ou heterozigoto para esses genes. Considere os possíveis conjuntos genéticos em uma mulher usando hemofilia como exemplo (uma imagem semelhante é observada com daltonismo): Х Н Х Н - saudável; X H X h - saudável, mas portador; X h X h - doente. O sexo masculino para esses genes é homozigoto, tk. O cromossomo Y não possui alelos destes genes: X H Y - saudável; X h Y - doente. Portanto, os homens são mais frequentemente acometidos por essas doenças, e as mulheres são suas portadoras.
O número de tipos de gametas é determinado pela fórmula: 2 n , onde n é o número de pares de genes no estado heterozigoto. Por exemplo, um organismo com o genótipo AAvvSS não possui genes no estado heterozigoto; n \u003d 0, portanto, 2 0 \u003d 1, e forma um tipo de gameta (AvS). Um organismo com o genótipo AaBBcc tem um par de genes no estado heterozigoto (Aa), ou seja, n = 1, portanto 2 1 = 2, e forma dois tipos de gametas. Um organismo com o genótipo AaBvCs tem três pares de genes no estado heterozigoto, ou seja, n \u003d 3, portanto, 2 3 \u003d 8, e forma oito tipos de gametas.
Uma tarefa: Coelhos brancos cruzados com coelhos pretos (a cor preta é uma característica dominante). Em F 1 - 50% branco e 50% preto. Determine os genótipos de pais e filhos.
Solução: Uma vez que a divisão é observada na prole de acordo com a característica que está sendo estudada, portanto, o genitor com a característica dominante é heterozigoto.
Uma tarefa: Tomates cruzados de crescimento normal com frutas vermelhas com tomates anões com frutas vermelhas. Em F 1 todas as plantas apresentaram crescimento normal; 75% - com frutas vermelhas e 25% - com amarelo. Determine os genótipos dos pais e da prole se for conhecido que nos tomates a cor vermelha do fruto predomina sobre o amarelo, e o crescimento normal sobre o nanismo.
Solução: Denotar os genes dominantes e recessivos: A - crescimento normal, a - nanismo; B - frutas vermelhas, c - frutas amarelas.
Vamos analisar a herança de cada traço separadamente. Em F 1, todos os descendentes têm crescimento normal, ou seja, a divisão nesta base não é observada, então as formas originais são homozigotas. De acordo com a cor do fruto, observa-se uma divisão de 3:1, portanto, as formas iniciais são heterozigotas.
Uma tarefa: Duas variedades de phlox foram cruzadas: uma tem flores vermelhas em forma de pires, a segunda tem flores vermelhas em forma de funil. A prole produziu 3/8 de pires vermelhos, 3/8 de funis vermelhos, 1/8 de pires brancos e 1/8 de funis brancos. Determinar os genes e genótipos dominantes das formas parentais, bem como seus descendentes.
Solução: Vamos analisar a divisão para cada recurso separadamente. Entre os descendentes, as plantas com flores vermelhas compõem 6/8, com flores brancas - 2/8, ou seja, 3:1. Portanto, A é vermelho, e - cor branca, e as formas parentais são heterozigotas para essa característica (porque há divisão na prole).
A divisão também é observada na forma da flor: metade da prole tem flores em forma de pires, metade em forma de funil. Com base nesses dados, não é possível determinar inequivocamente o traço dominante. Portanto, assumimos que B são flores em forma de pires, c são flores em forma de funil.
| R | AaVv (flores vermelhas, em forma de pires) |
uau (flores vermelhas, em forma de funil) |
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| G | AB, AB, AB, AB | Av, Av | |||||||||||||||
| F1 |
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3/8 A_B_ - flores vermelhas em forma de pires,
3/8 A_vv - flores vermelhas em forma de funil,
1/8 aaBv - flores brancas em forma de pires,
1/8 aavv - flores brancas em forma de funil.
Uma tarefa: a mãe tem o segundo grupo sanguíneo (é heterozigota), o pai tem o quarto. Que grupos sanguíneos são possíveis em crianças?
Solução:
Tais tarefas podem ocorrer tanto na parte A quanto na parte C do USE.
Uma tarefa: um portador de hemofilia casou-se com um homem saudável. Que tipo de criança pode nascer?
Solução:
Uma tarefa: Um homem de olhos castanhos e 3 tipos sanguíneos casou-se com uma mulher de olhos castanhos e 1 tipo sanguíneo. Eles tiveram uma criança de olhos azuis com 1 tipo sanguíneo. Determine os genótipos de todos os indivíduos indicados no problema.
Solução: Os olhos castanhos dominam os azuis, então A - olhos castanhos, a - olhos azuis. A criança tem olhos azuis, então seu pai e sua mãe são heterozigotos para essa característica. O terceiro tipo de sangue pode ter o genótipo I B I B ou I B i 0 , o primeiro - apenas i 0 i 0 . Como a criança tem o primeiro grupo sanguíneo, portanto, ele recebeu o gene i 0 de seu pai e mãe, portanto, seu pai tem o genótipo I B i 0.
Uma tarefa: O homem é daltônico, destro (sua mãe era canhota), casado com uma mulher de visão normal (seu pai e mãe eram completamente saudáveis), canhoto. Que tipo de filhos esse casal pode ter?
Solução: Em uma pessoa, a melhor posse da mão direita domina sobre o canhoto, portanto A é destro e canhoto. O genótipo masculino é Aa (porque ele recebeu o gene a de sua mãe canhota), e o genótipo feminino é aa.
Um homem daltônico tem o genótipo X d Y, e sua esposa tem X D X D, porque seus pais eram completamente saudáveis.
b) AaBv x aaBV
Padrões de hereditariedade, sua base citológica. Padrões de herança estabelecidos por G. Mendel, seus fundamentos citológicos (cruzamento mono e diíbrido). Leis de T. Morgan: herança ligada de traços, violação da ligação de genes. Genética do sexo. Herança de características ligadas ao sexo. Interação de genes. O genótipo como sistema integral. Genética humana. Métodos para estudar genética humana. Solução de problemas genéticos. Elaboração de esquemas de cruzamento
De acordo com a teoria cromossômica da hereditariedade, cada par de genes está localizado em um par de cromossomos homólogos, e cada um dos cromossomos carrega apenas um desses fatores. Se imaginarmos que os genes são objetos pontuais em linhas retas - cromossomos, então indivíduos esquematicamente homozigotos podem ser escritos como A||A ou a||a, enquanto indivíduos heterozigotos - A||a. Durante a formação de gametas durante a meiose, cada um dos genes de um par de heterozigotos estará em uma das células germinativas.
Por exemplo, se dois indivíduos heterozigotos são cruzados, então, desde que cada um deles tenha apenas um par de gametas, é possível obter apenas quatro organismos-filhos, três dos quais carregarão pelo menos um gene dominante A, e apenas um terá ser homozigoto para o gene recessivo uma, ou seja, os padrões de hereditariedade são de natureza estatística.
Nos casos em que os genes estão localizados em cromossomos diferentes, durante a formação dos gametas, a distribuição entre eles de alelos de um determinado par de cromossomos homólogos ocorre de forma completamente independente da distribuição de alelos de outros pares. É o arranjo aleatório de cromossomos homólogos no equador do fuso na metáfase I da meiose e sua subsequente divergência na anáfase I que leva à diversidade da recombinação alélica nos gametas.
O número de combinações possíveis de alelos em gametas masculinos ou femininos pode ser determinado pela fórmula geral 2 n, onde n é o número de cromossomos característicos do conjunto haploide. Em humanos, n = 23, e o número possível de combinações é 2 23 = 8388608. A associação subsequente de gametas durante a fertilização também é aleatória e, portanto, a divisão independente para cada par de características pode ser registrada na prole.
No entanto, o número de características em cada organismo é muitas vezes maior do que o número de seus cromossomos, que podem ser distinguidos ao microscópio, portanto, cada cromossomo deve conter muitos fatores. Se imaginarmos que um determinado indivíduo, heterozigoto para dois pares de genes localizados em cromossomos homólogos, produz gametas, deve-se levar em conta não apenas a probabilidade de formação de gametas com os cromossomos originais, mas também gametas que receberam cromossomos alterados conforme resultado do crossing over na prófase I da meiose. Consequentemente, novas combinações de características surgirão na prole. Os dados obtidos em experimentos com Drosophila formaram a base teoria cromossômica da hereditariedade.
Outra confirmação fundamental da base citológica da hereditariedade foi obtida no estudo de várias doenças. Assim, em humanos, uma das formas de câncer se deve à perda de uma pequena parte de um dos cromossomos.
Os principais padrões de herança independente de traços foram descobertos por G. Mendel, que obteve sucesso ao aplicar em suas pesquisas um novo método hibridológico da época.
O sucesso de G. Mendel foi assegurado pelos seguintes fatores:
Para o estudo, G. Mendel selecionou apenas sete sinais que apresentam manifestações alternativas (contrastantes). Já nos primeiros cruzamentos, notou que na descendência da primeira geração, quando se cruzavam plantas com sementes amarelas e verdes, todas as descendências apresentavam sementes amarelas. Resultados semelhantes foram obtidos no estudo de outros sinais. Os sinais que prevaleceram na primeira geração, G. Mendel chamou dominante. Aqueles que não apareceram na primeira geração foram chamados recessivo.
Indivíduos que deram divisão na prole foram chamados heterozigoto, e indivíduos que não deram divisão - homozigoto.
Sinais de ervilhas, cuja herança foi estudada por G. Mendel
O cruzamento, no qual se examina a manifestação de apenas um traço, é chamado monohíbrido. Nesse caso, os padrões de herança de apenas duas variantes de uma característica são rastreados, cujo desenvolvimento é devido a um par de genes alélicos. Por exemplo, o traço "cor da corola" nas ervilhas tem apenas duas manifestações - vermelho e branco. Todas as outras características características desses organismos não são levadas em consideração e não são levadas em consideração nos cálculos.
O esquema de cruzamento monohíbrido é o seguinte:
Cruzando duas plantas de ervilha, sendo uma com sementes amarelas e outra verde, na primeira geração G. Mendel recebeu plantas exclusivamente com sementes amarelas, independentemente de qual planta foi escolhida como mãe e qual foi o pai. Os mesmos resultados foram obtidos em cruzamentos para outras características, o que deu a G. Mendel motivo para formular lei da uniformidade dos híbridos de primeira geração, que também é chamado A primeira lei de Mendel e a lei da dominação.
Primeira lei de Mendel:
Ao cruzar formas parentais homozigóticas que diferem em um par de características alternativas, todos os híbridos da primeira geração serão uniformes tanto em genótipo quanto em fenótipo.
A - sementes amarelas; uma- sementes verdes
Durante a autopolinização (cruzamento) de híbridos de primeira geração, verificou-se que 6022 sementes são amarelas e 2001 são verdes, o que corresponde aproximadamente a uma proporção de 3:1. A regularidade descoberta é chamada lei de divisão, ou Segunda lei de Mendel.
Segunda lei de Mendel:
Ao cruzar híbridos heterozigotos de primeira geração na prole, observar-se-á a predominância de uma das características na proporção de 3:1 por fenótipo (1:2:1 por genótipo).
Entretanto, pelo fenótipo de um indivíduo, nem sempre é possível estabelecer seu genótipo, uma vez que ambos homozigotos para o gene dominante ( AA) e heterozigotos ( Ah) terá uma manifestação do gene dominante no fenótipo. Portanto, para organismos com fertilização cruzada, aplique analisando cruz Um cruzamento no qual um organismo com um genótipo desconhecido é cruzado com um gene recessivo homozigoto para testar o genótipo. Ao mesmo tempo, indivíduos homozigotos para o gene dominante não dão divisão na prole, enquanto na prole de indivíduos heterozigotos, observa-se um número igual de indivíduos com características dominantes e recessivas:
Com base nos resultados de seus próprios experimentos, G. Mendel sugeriu que os fatores hereditários não se misturam durante a formação dos híbridos, mas permanecem inalterados. Como a conexão entre as gerações é realizada por meio de gametas, ele assumiu que no processo de sua formação apenas um fator de um par entra em cada um dos gametas (ou seja, os gametas são geneticamente puros) e, durante a fertilização, o par é restaurado . Essas suposições são chamadas regras de pureza dos gametas.
Regra de pureza dos gametas:
Durante a gametogênese, os genes de um par são separados, ou seja, cada gameta carrega apenas uma variante do gene.
No entanto, os organismos diferem uns dos outros de muitas maneiras, por isso é possível estabelecer padrões de sua herança apenas analisando duas ou mais características na prole.
O cruzamento, no qual a herança é considerada e um relato quantitativo preciso da prole é feito de acordo com dois pares de características, é chamado diíbrido. Se for analisada a manifestação de um número maior de traços hereditários, isso já é cruzamento polihíbrido.
Esquema cruzado diíbrido:
Com uma maior variedade de gametas, torna-se difícil determinar os genótipos da prole; por isso, a rede de Punnett é amplamente utilizada para análise, na qual os gametas masculinos são inseridos horizontalmente e os gametas femininos verticalmente. Os genótipos da prole são determinados pela combinação de genes em colunas e linhas.
| $♀$/$♂$ | aB | ab |
| AB | AaBB | AaBb |
| Ab | AaBb | Aabb |
Para o cruzamento diíbrido, G. Mendel escolheu duas características: a cor das sementes (amarelo e verde) e sua forma (lisa e rugosa). Na primeira geração observou-se a lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração, e na segunda geração houve 315 sementes amarelas lisas, 108 verdes lisas, 101 amarelas rugosas e 32 verdes rugosas. O cálculo mostrou que a divisão se aproximou de 9:3:3:1, mas a proporção de 3:1 foi mantida para cada um dos sinais (amarelo - verde, liso - rugoso). Este padrão foi nomeado lei da divisão independente de recursos, ou Terceira lei de Mendel.
Terceira lei de Mendel:
Ao cruzar formas parentais homozigóticas que diferem em dois ou mais pares de características, na segunda geração, a divisão independente dessas características ocorrerá na proporção de 3:1 (9:3:3:1 no cruzamento diíbrido).
| $♀$/$♂$ | AB | Ab | aB | ab |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
$F_2 (9A_B_)↙(\text"amarelo liso") : (3A_bb)↙(\text"amarelo enrugado") : (3aaB_)↙(\text"verde liso") : (1aabb)↙(\text"verde enrugado")$
A terceira lei de Mendel é aplicável apenas aos casos de herança independente, quando os genes estão localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos. Nos casos em que os genes estão localizados no mesmo par de cromossomos homólogos, os padrões de herança ligada são válidos. Os padrões de herança independente de traços estabelecidos por G. Mendel também são frequentemente violados durante a interação de genes.
O novo organismo recebe dos pais não uma dispersão de genes, mas cromossomos inteiros, enquanto o número de traços e, portanto, os genes que os determinam é muito maior que o número de cromossomos. De acordo com a teoria cromossômica da hereditariedade, os genes localizados no mesmo cromossomo são herdados. Como resultado, quando os dihíbridos são cruzados, eles não dão a divisão esperada de 9:3:3:1 e não obedecem à terceira lei de Mendel. Seria de se esperar que a ligação dos genes seja completa, e ao cruzar indivíduos homozigotos para esses genes e na segunda geração, dê os fenótipos iniciais na proporção de 3:1, e ao analisar híbridos da primeira geração, a divisão deve ser ser 1:1.
Para testar essa suposição, o geneticista americano T. Morgan escolheu um par de genes em Drosophila que controlam a cor do corpo (cinza - preto) e o formato das asas (longo - rudimentar), que estão localizados em um par de cromossomos homólogos. O corpo cinza e as asas longas são caracteres dominantes. Ao cruzar uma mosca homozigota com corpo cinza e asas longas e uma mosca homozigota com corpo preto e asas rudimentares na segunda geração, de fato, principalmente os fenótipos parentais foram obtidos em uma proporção próxima de 3:1, porém, também houve um número insignificante de indivíduos com novas combinações desses traços. Esses indivíduos são chamados recombinante.
No entanto, após analisar o cruzamento de híbridos de primeira geração com homozigotos para genes recessivos, T. Morgan descobriu que 41,5% dos indivíduos tinham corpo cinza e asas longas, 41,5% tinham corpo preto e asas rudimentares, 8,5% tinham corpo cinza e asas rudimentares e 8,5% - corpo negro e asas rudimentares. Ele associou a divisão resultante com o crossing over que ocorre na prófase I da meiose e propôs considerar 1% do crossing over como uma unidade de distância entre os genes no cromossomo, mais tarde nomeado em sua homenagem. morganide.
Os padrões de herança ligada, estabelecidos no curso de experimentos em Drosophila, são chamados Lei de T. Morgan.
Lei de Morgan:
Os genes localizados no mesmo cromossomo ocupam um local específico, chamado locus, e são herdados de forma ligada, sendo a força da ligação inversamente proporcional à distância entre os genes.
Os genes localizados no cromossomo diretamente um após o outro (a probabilidade de cruzamento é extremamente pequena) são chamados de totalmente ligados e, se houver pelo menos mais um gene entre eles, eles não estão completamente ligados e sua ligação é quebrada durante o cruzamento. como resultado da troca de seções de cromossomos homólogos.
Os fenômenos de ligação gênica e crossing over tornam possível construir mapas de cromossomos com a ordem dos genes plotados neles. Mapas genéticos de cromossomos foram criados para muitos objetos geneticamente bem estudados: Drosophila, camundongos, humanos, milho, trigo, ervilhas, etc. O estudo de mapas genéticos permite comparar a estrutura do genoma em diferentes tipos de organismos, que é importante para genética e melhoramento, bem como estudos evolutivos.
Piso- esta é uma combinação de características morfológicas e fisiológicas do corpo que garantem a reprodução sexual, cuja essência é reduzida à fertilização, ou seja, a fusão de células germinativas masculinas e femininas em um zigoto, a partir do qual um novo organismo se desenvolve.
Os signos pelos quais um sexo difere do outro são divididos em primários e secundários. As características sexuais primárias são os genitais, e todo o resto é secundário.
Em humanos, as características sexuais secundárias são tipo de corpo, timbre de voz, predominância de tecido muscular ou adiposo, presença de pelos faciais, pomo de Adão e glândulas mamárias. Assim, nas mulheres, a pélvis é geralmente mais larga que os ombros, o tecido adiposo predomina, as glândulas mamárias são expressas e a voz é alta. Os homens, por outro lado, diferem deles pelos ombros mais largos, pela predominância de tecido muscular, pela presença de pelos no rosto e pomo de Adão, além de uma voz baixa. A humanidade há muito se interessa pela questão de por que homens e mulheres nascem em uma proporção de aproximadamente 1:1. Uma explicação para isso foi obtida estudando os cariótipos de insetos. Descobriu-se que as fêmeas de alguns insetos, gafanhotos e borboletas têm um cromossomo a mais que os machos. Por sua vez, os machos produzem gametas que diferem no número de cromossomos, determinando antecipadamente o sexo da prole. No entanto, verificou-se posteriormente que na maioria dos organismos o número de cromossomos em machos e fêmeas ainda não difere, mas um dos sexos tem um par de cromossomos que não se encaixam em tamanho, enquanto o outro tem todos os cromossomos pareados.
Uma diferença semelhante também foi encontrada no cariótipo humano: os homens têm dois cromossomos não pareados. Em forma, esses cromossomos no início da divisão se assemelham às letras latinas X e Y e, portanto, foram chamados de cromossomos X e Y. Os espermatozoides de um homem podem carregar um desses cromossomos e determinar o sexo do feto. A este respeito, os cromossomos humanos e muitos outros organismos são divididos em dois grupos: autossomos e heterocromossomos, ou cromossomos sexuais.
Para autossomos carregam cromossomos que são os mesmos para ambos os sexos, enquanto cromossomos sexuais- são cromossomos que diferem em sexos diferentes e carregam informações sobre características sexuais. Nos casos em que o sexo carrega os mesmos cromossomos sexuais, por exemplo XX, eles dizem que ele homozigoto, ou homogamético(forma gametas idênticos). O outro sexo, com diferentes cromossomos sexuais (XY), é chamado hemizigoto(não tendo um equivalente completo de genes alélicos), ou heterogamético. Em humanos, a maioria dos mamíferos, moscas Drosophila e outros organismos, a fêmea é homogamética (XX) e o macho é heterogamético (XY), enquanto nas aves o macho é homogamético (ZZ ou XX) e a fêmea é heterogamética (ZW). , ou XY).
O cromossomo X é um grande cromossomo desigual que carrega mais de 1500 genes, e muitos de seus alelos mutantes fazem com que uma pessoa desenvolva doenças hereditárias graves, como hemofilia e daltonismo. O cromossomo Y, ao contrário, é muito pequeno, contendo apenas cerca de uma dúzia de genes, incluindo genes específicos responsáveis pelo desenvolvimento masculino.
O cariótipo masculino é escrito como $♂$ 46,XY, e o cariótipo feminino como $♀$46,XX.
Uma vez que gametas com cromossomos sexuais são produzidos em machos com igual probabilidade, a proporção sexual esperada na prole é de 1:1, o que coincide com a realmente observada.
As abelhas diferem de outros organismos na medida em que desenvolvem fêmeas a partir de ovos fertilizados e machos a partir de ovos não fertilizados. Sua proporção sexual difere da indicada acima, pois o processo de fertilização é regulado pelo útero, no trato genital do qual os espermatozoides são armazenados desde a primavera durante todo o ano.
Em vários organismos, o sexo pode ser determinado de maneira diferente: antes da fertilização ou depois dela, dependendo das condições ambientais.
Como alguns genes estão localizados em cromossomos sexuais que não são os mesmos para membros de sexos opostos, a natureza da herança das características codificadas por esses genes difere da geral. Esse tipo de herança é chamada de herança cruzada porque os homens herdam da mãe e as mulheres do pai. Traços determinados por genes que estão localizados nos cromossomos sexuais são chamados de ligados ao sexo. Exemplos de sinais ligado ao chão, são sinais recessivos de hemofilia e daltonismo, que se manifestam principalmente em homens, uma vez que não há genes alélicos no cromossomo Y. As mulheres sofrem de tais doenças apenas se receberam tais sintomas tanto do pai quanto da mãe.
Por exemplo, se uma mãe era portadora heterozigota de hemofilia, metade de seus filhos terá um distúrbio de coagulação do sangue:
X H - coagulação sanguínea normal
X h - incoagulabilidade do sangue (hemofilia)
Os traços codificados nos genes do cromossomo Y são transmitidos puramente através da linha masculina e são chamados de holandês(a presença de uma membrana entre os dedos dos pés, aumento da pilosidade da borda da aurícula).
Uma verificação dos padrões de herança independente em vários objetos já no início do século XX mostrou que, por exemplo, em uma beleza noturna, quando plantas com corola vermelha e branca são cruzadas, os híbridos de primeira geração têm corola rosa, enquanto na segunda geração há indivíduos com flores vermelhas, rosas e brancas na proporção 1:2:1. Isso levou os pesquisadores à ideia de que os genes alélicos podem ter um certo efeito uns sobre os outros. Posteriormente, verificou-se também que genes não alélicos contribuem para a manifestação de sinais de outros genes ou os suprimem. Essas observações tornaram-se a base para o conceito do genótipo como um sistema de genes que interagem. Atualmente, distingue-se a interação de genes alélicos e não alélicos.
A interação de genes alélicos inclui dominância completa e incompleta, codominância e superdominância. Domínio completo considerar todos os casos de interação de genes alélicos, nos quais se observa no heterozigoto a manifestação de um traço exclusivamente dominante, como, por exemplo, a cor e a forma da semente de ervilha.
dominância incompleta- este é um tipo de interação de genes alélicos, em que a manifestação de um alelo recessivo em maior ou menor grau enfraquece a manifestação de um dominante, como no caso da cor da corola da beleza noturna (branco + vermelho = rosa) e lã em bovinos.
codominância chamou esse tipo de interação de genes alélicos, em que ambos os alelos aparecem sem enfraquecer os efeitos um do outro. Um exemplo típico de codominância é a herança de grupos sanguíneos de acordo com o sistema AB0.
Como pode ser visto na tabela, os grupos sanguíneos I, II e III são herdados de acordo com o tipo de dominância completa, enquanto o grupo IV (AB) (genótipo - I A I B) é um caso de codominância.
superdominância- este é um fenômeno em que no estado heterozigoto o traço dominante se manifesta muito mais forte do que no estado homozigoto; a superdominância é frequentemente usada na reprodução e acredita-se que seja a causa heterose- fenômenos de potência híbrida.
Um caso especial da interação de genes alélicos pode ser considerado o chamado genes letais, que no estado homozigoto levam à morte do organismo mais frequentemente no período embrionário. A razão para a morte da prole é o efeito pleiotrópico dos genes para a cor da pelagem cinza nas ovelhas astracã, cor platina nas raposas e a ausência de escamas nas carpas-espelho. Ao cruzar dois indivíduos heterozigotos para esses genes, a divisão para a característica em estudo na prole será de 2:1 devido à morte de 1/4 da prole.
Os principais tipos de interação de genes não alélicos são complementaridade, epistasia e polimerização. complementaridade- este é um tipo de interação de genes não alélicos, em que a presença de pelo menos dois alelos dominantes de pares diferentes é necessária para a manifestação de um determinado estado de uma característica. Por exemplo, em uma abóbora, quando plantas com frutos esféricos (AAbb) e longos (aaBB) são cruzados, plantas com frutos em forma de disco (AaBb) aparecem na primeira geração.
Para epistasia incluem tais fenômenos de interação de genes não alélicos, nos quais não se gene alélico suprime o desenvolvimento de outra característica. Por exemplo, em galinhas, um gene dominante determina a cor da plumagem, enquanto outro gene dominante suprime o desenvolvimento da cor, resultando na maioria das galinhas com plumagem branca.
Poliméria chamado o fenômeno em que genes não alélicos têm o mesmo efeito sobre o desenvolvimento de uma característica. Assim, na maioria das vezes os sinais quantitativos são codificados. Por exemplo, a cor da pele humana é determinada por pelo menos quatro pares de genes não alélicos - quanto mais alelos dominantes no genótipo, mais escura é a pele.
O genótipo não é uma soma mecânica de genes, pois a possibilidade de manifestação do gene e a forma de sua manifestação dependem das condições ambientais. Nesse caso, o ambiente é entendido não apenas como ambiente, mas também como ambiente genotípico - outros genes.
A manifestação de traços qualitativos raramente depende das condições meio Ambiente, embora se você depilar uma área do corpo com pêlos brancos em um coelho de arminho e aplicar uma bolsa de gelo nele, os pêlos pretos crescerão nesse local ao longo do tempo.
O desenvolvimento de características quantitativas é muito mais dependente das condições ambientais. Por exemplo, se as variedades modernas de trigo forem cultivadas sem o uso de fertilizantes minerais, seu rendimento será significativamente diferente dos 100 ou mais centavos geneticamente programados por hectare.
Assim, apenas as "habilidades" do organismo são registradas no genótipo, mas elas se manifestam apenas na interação com as condições ambientais.
Além disso, os genes interagem entre si e, estando no mesmo genótipo, podem influenciar fortemente a manifestação da ação de genes vizinhos. Assim, para cada gene individual, existe um ambiente genotípico. É possível que o desenvolvimento de qualquer característica esteja associado à ação de muitos genes. Além disso, a dependência de várias características em um gene foi revelada. Por exemplo, na aveia, a cor das escamas das flores e o comprimento de suas flores são determinados por um gene. Na Drosophila, o gene da cor branca do olho afeta simultaneamente a cor do corpo e dos órgãos internos, o comprimento das asas, a diminuição da fertilidade e a diminuição da expectativa de vida. É possível que cada gene seja simultaneamente o gene da ação principal para "sua própria" característica e um modificador para outras características. Assim, o fenótipo é o resultado da interação dos genes de todo o genótipo com o ambiente na ontogenia do indivíduo.
A este respeito, o famoso geneticista russo M.E. Lobashev definiu o genótipo como sistema de genes que interagem. Esse sistema integral foi formado no processo de evolução do mundo orgânico, enquanto apenas sobreviveram aqueles organismos nos quais a interação de genes deu a reação mais favorável na ontogênese.
Para o homem como espécie biológica, os padrões genéticos de hereditariedade e variabilidade estabelecidos para plantas e animais são plenamente válidos. Ao mesmo tempo, a genética humana, que estuda os padrões de hereditariedade e variabilidade em humanos em todos os níveis de sua organização e existência, ocupa um lugar especial entre outras seções da genética.
A genética humana é uma ciência fundamental e aplicada, pois se dedica ao estudo das doenças hereditárias humanas, das quais mais de 4 mil já descritas, estimula o desenvolvimento das áreas modernas da genética geral e molecular, biologia molecular e medicina clínica. Dependendo da problemática, a genética humana é dividida em várias áreas que se desenvolveram em ciências independentes: a genética dos traços humanos normais, a genética médica, a genética do comportamento e da inteligência e a genética da população humana. A esse respeito, em nosso tempo, uma pessoa como objeto genético foi estudada quase melhor do que os principais objetos modelo da genética: Drosophila, Arabidopsis, etc.
A natureza biossocial do homem deixa uma marca significativa nas pesquisas no campo de sua genética devido à puberdade tardia e grandes intervalos de tempo entre gerações, pequeno número de descendentes, impossibilidade de cruzamentos direcionados para análise genética, ausência de linhagens puras, precisão insuficiente de registro de traços hereditários e pequenos pedigrees, a impossibilidade de criar as mesmas condições estritamente controladas para o desenvolvimento de descendentes de diferentes casamentos, um número relativamente grande de cromossomos pouco diferentes e a impossibilidade de obter mutações experimentalmente.
Os métodos usados na genética humana não diferem fundamentalmente daqueles geralmente aceitos para outros objetos - isso métodos genealógicos, gêmeos, citogenéticos, dermatoglíficos, molecular-biológicos e estatísticos populacionais, método de hibridização de células somáticas e método de modelagem. Seu uso na genética humana leva em consideração as especificidades de uma pessoa como objeto genético.
método duplo ajuda a determinar a contribuição da hereditariedade e a influência das condições ambientais na manifestação de um traço com base na análise da coincidência desses traços em gêmeos idênticos e fraternos. Assim, a maioria dos gêmeos idênticos tem os mesmos tipos sanguíneos, cor dos olhos e cabelo, além de vários outros sinais, enquanto os dois tipos de gêmeos pegam sarampo ao mesmo tempo.
Método dermatoglífico baseia-se no estudo das características individuais dos padrões cutâneos dos dedos (datiloscopia), palmas das mãos e pés. Com base nessas características, muitas vezes permite a detecção oportuna de doenças hereditárias, em particular anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down, síndrome de Shereshevsky-Turner, etc.
método genealógico- este é um método de compilação de pedigrees, com o qual é determinada a natureza da herança das características estudadas, incluindo doenças hereditárias, e é previsto o nascimento de descendentes com as características correspondentes. Ele tornou possível revelar a natureza hereditária de doenças como hemofilia, daltonismo, coreia de Huntington e outras antes mesmo da descoberta dos principais padrões de hereditariedade. Ao compilar pedigrees, são mantidos registros sobre cada um dos membros da família e levam em consideração o grau de parentesco entre eles. Além disso, com base nos dados obtidos, uma árvore genealógica é construída usando símbolos especiais.
O método genealógico pode ser usado em uma família se houver informações sobre um número suficiente de parentes diretos da pessoa cujo pedigree está sendo compilado – probando, - nas linhas paterna e materna, caso contrário coletam informações sobre várias famílias nas quais essa característica se manifesta. O método genealógico permite estabelecer não apenas a herdabilidade do traço, mas também a natureza da herança: dominante ou recessiva, autossômica ou ligada ao sexo, etc. (um lábio inferior fortemente saliente) e descendentes da "hemofilia real" da rainha britânica Vitória.
Toda a variedade de problemas genéticos pode ser reduzida a três tipos:
característica problemas de cálculoé a disponibilidade de informações sobre a herança do traço e os fenótipos dos genitores, pelo qual é fácil estabelecer os genótipos dos genitores. Eles precisam estabelecer os genótipos e fenótipos da prole.
Tarefa 1. Qual será a cor das sementes de sorgo, obtidas pelo cruzamento de linhagens puras desta planta com sementes de cor escura e clara, se se sabe que a cor escura predomina sobre a cor clara? Que cor terão as sementes das plantas obtidas por autopolinização desses híbridos?
Solução.
1. Designamos genes:
A - cor escura das sementes, uma- Sementes de cor clara.
2. Elaboramos um esquema de travessia:
a) primeiro anotamos os genótipos dos pais, que, de acordo com a condição do problema, são homozigotos:
$P (♀AA)↙(\text"sementes escuras")×(♂aa)↙(\text"sementes claras")$
b) então escrevemos os gametas de acordo com a regra de pureza dos gametas:
Gametas MAS uma
c) fundir os gametas em pares e anotar os genótipos da prole:
F1A uma
d) de acordo com a lei de dominância, todos os híbridos da primeira geração terão uma cor escura, então assinamos o fenótipo sob o genótipo.
Fenótipo sementes escuras
3. Escrevemos o esquema do seguinte cruzamento:
Responda: na primeira geração, todas as plantas terão sementes escuras, e na segunda, 3/4 das plantas terão sementes escuras e 1/4 terão sementes claras.
Tarefa 2. Em ratos, a cor preta da pelagem domina sobre a marrom, e o comprimento normal da cauda domina sobre a cauda encurtada. Quantos filhotes na segunda geração do cruzamento de ratos homozigotos com pêlo preto e cauda normal com ratos homozigotos com pêlo castanho e cauda curta tiveram pêlo preto e cauda curta, se 80 filhotes nasceram no total?
Solução.
1. Anote a condição do problema:
A - lã preta uma- lã marrom;
B - comprimento normal da cauda, b- cauda encurtada
F 2 A_ bb ?
2. Anotamos o esquema de cruzamento:
Observação. Deve-se lembrar que as designações das letras dos genes são escritas em ordem alfabética, enquanto nos genótipos a letra maiúscula sempre vai antes da minúscula: A - antes uma, Avançar b etc.
Segue-se da estrutura de Punnett que a proporção de filhotes de ratos com cabelo preto e cauda encurtada foi de 3/16.
3. Calcule o número de filhotes com o fenótipo indicado na prole de segunda geração:
80×3/16×15.
Responda: 15 filhotes de ratos tinham cabelos pretos e cauda encurtada.
NO tarefas para determinar o genótipo a natureza da herança do traço também é dada e a tarefa é determinar os genótipos da prole de acordo com os genótipos dos pais ou vice-versa.
Tarefa 3. Em uma família em que o pai tinha o grupo sanguíneo III (B) de acordo com o sistema AB0 e a mãe o grupo II (A), nasceu uma criança com o grupo sanguíneo I (0). Determine os genótipos dos pais.
Solução.
1. Recordamos a natureza da herança dos grupos sanguíneos:
Herança de grupos sanguíneos de acordo com o sistema AB0
2. Como é possível para duas variantes de genótipos com grupos sanguíneos II e III, escrevemos o esquema de cruzamento da seguinte forma:
3. A partir do esquema de cruzamento acima, vemos que a criança recebeu alelos recessivos i de cada um dos pais, portanto, os pais eram heterozigotos para os genes do grupo sanguíneo.
4. Complementamos o esquema de travessia e verificamos nossas premissas:
Assim, nossas suposições foram confirmadas.
Responda: os pais são heterozigotos para os genes dos grupos sanguíneos: o genótipo da mãe é I A i, o genótipo do pai é I B i.
Tarefa 4. O daltonismo (daltonismo) é herdado como um traço recessivo ligado ao sexo. Que tipo de criança pode nascer de um homem e uma mulher que normalmente distinguem as cores, embora seus pais sejam daltônicos e suas mães e seus parentes sejam saudáveis?
Solução.
1. Designamos genes:
X D - visão de cores normal;
X d - daltonismo.
2. Estabelecemos os genótipos de um homem e uma mulher cujos pais eram daltônicos.
3. Escrevemos o esquema de cruzamento para determinar os possíveis genótipos de crianças:
Responda: todas as meninas terão visão de cores normal (no entanto, 1/2 das meninas será portadora do gene daltônico), 1/2 dos meninos será saudável e 1/2 será daltônico.
NO tarefas para determinar a natureza da herança de uma característica apenas fenótipos de pais e filhos são dados. As questões de tais tarefas são precisamente o esclarecimento da natureza da herança de um traço.
Tarefa 5. Do cruzamento de galinhas com patas curtas, foram obtidos 240 frangos, sendo 161 de patas curtas e o restante de patas compridas. Como essa característica é herdada?
Solução.
1. Determine a divisão na prole:
161: 79 $≈$ 2: 1.
Essa divisão é típica para cruzamentos no caso de genes letais.
2. Como havia duas vezes mais galinhas com pernas curtas do que com longas, vamos supor que essa seja uma característica dominante, e esse alelo seja caracterizado por um efeito letal. Então as galinhas originais eram heterozigotas. Vamos nomear os genes:
C - pernas curtas, c - pernas longas.
3. Anotamos o esquema de cruzamento:
Nossas suposições foram confirmadas.
Responda: pernas curtas domina sobre as pernas longas, este alelo é caracterizado por um efeito letal.
Uma das tarefas do ensino de biologia é formar ideias dos alunos sobre o significado prático do conhecimento biológico como base científica para muitas indústrias modernas, saúde e medicina. A genética tem amplas oportunidades na implementação desta tarefa. Tarefas práticas importantes da genética são:
seleção do sistema ideal de cruzamento no trabalho de reprodução e o método de seleção mais eficaz;
gestão do desenvolvimento de traços hereditários;
uso de mutagênese na reprodução.
Na medicina, o uso do conhecimento genético contribui para o desenvolvimento de medidas para proteger a hereditariedade humana dos efeitos mutagênicos de fatores ambientais.
A resolução de problemas em genética contribui para uma melhor assimilação da teoria. Devido ao limite de tempo da lição, consideramos apenas resolver problemas em genética usando as leis de G. Mendel
Lições objetivas:
conhecer os requisitos gerais para o design do registro da condição do problema e sua solução;
considerar diferentes tipos de problemas e exemplos de sua solução;
considerar várias maneiras resolução de problemas em cruzamentos diíbridos;
Familiarize-se com os métodos de composição de vários tipos de tarefas.
O objetivo principal deste artigo é auxiliar os professores iniciantes na resolução de problemas e na compilação de vários tipos de problemas usando as leis de G. Mendel.
PROCESSO DE ESTUDO
Requisitos gerais para o projeto de registros das condições do problema e sua solução.
MAS, NO, A PARTIR DE etc. - genes que determinam a manifestação de um traço dominante.
uma, b, Com etc. - genes que determinam a manifestação de uma característica recessiva.
MAS– gene da cor amarela das sementes de ervilha;
uma- o gene para a cor verde das sementes de ervilha.
A entrada é inválida: MAS- cor amarela das sementes de ervilha; uma- cor verde das sementes de ervilha.
Símbolo ("espelho de Vênus") - usado ao registrar o genótipo da mãe (ou fêmea);
Símbolo ("escudo e lança de Marte") - usado ao registrar o genótipo do pai (ou macho).
O cruzamento é escrito com um "x".
Nos esquemas de cruzamento, o genótipo da mãe deve ser escrito à esquerda, o genótipo do pai à direita.
(Por exemplo, no caso de um cruzamento monohíbrido, a entrada será semelhante a: AA X aa).
Os pais são indicados pela letra R, descendentes da primeira geração - F1, segundo - F2 etc.
As designações de letras de um ou outro tipo de gameta devem ser escritas sob as designações dos genótipos com base nos quais são formados.
Coloque o registro de fenótipos sob as fórmulas dos genótipos correspondentes.
A proporção numérica dos resultados de divisão deve ser registrada sob os fenótipos correspondentes ou junto com os genótipos.
Considere um exemplo de registro das condições do problema e sua solução.
Tarefa 1. Um jovem de olhos azuis casou-se com uma garota de olhos castanhos cujo pai tinha olhos azuis. Deste casamento, nasceu uma criança de olhos castanhos. Qual é o genótipo da criança? (Consulte a Tabela 1 para obter informações sobre recursos alternativos.)
Traço dominante |
Traço recessivo |
1. Cabelos cacheados (ondulados em heterozigotos) |
1. Cabelos lisos |
1. Coloração amarela |
1. Cor da semente verde |
1. Frutas redondas |
1. Frutas em forma de pêra |
1. Pente de ervilha |
1. Pente simples |
Gado |
|
1. Komolost |
1. A presença de chifres |
Drosophila |
|
1. Cor do corpo cinza |
1. Coloração preta do corpo |
Dado:
MAS- gene dos olhos castanhos
uma- gene para olhos azuis
– aa
– Ah
F1- olhos castanhos.
Determinar o genótipo F1
Solução.
Responda: Ah.
A explicação para esta tarefa deve ser a seguinte.
Primeiro, vamos escrever brevemente a condição do problema. De acordo com a tabela “Traços alternativos”, a cor dos olhos castanhos é um traço dominante, então o gene que determina esse traço é denotado como “ MAS", e o gene que determina a cor azul dos olhos (característica recessiva) - como" uma».
Dado:
MAS- gene de olhos castanhos;
uma- o gene dos olhos azuis.
Agora vamos determinar os genótipos dos pais da criança. O pai tem olhos azuis, portanto, em seu genótipo, ambos os genes alélicos que determinam a cor dos olhos são recessivos, ou seja, seu genótipo aa.
A mãe da criança tem olhos castanhos. A manifestação desta cor dos olhos é possível nos seguintes casos.
1. Desde que ambos os genes alélicos sejam dominantes.
2. Desde que um dos genes alélicos seja dominante e o outro recessivo. Como o pai da mãe da criança era de olhos azuis, ou seja, seu genótipo aa, então ela tem um gene alélico recessivo. Isso significa que a mãe da criança é heterozigota para esta característica, seu genótipo Ah.
No problema, o fenótipo da criança é conhecido - olhos castanhos. É necessário conhecer o seu genótipo.
F1- olhos castanhos
Genótipo F1 – ?
Solução.
Vamos anotar os genótipos dos pais à direita da condição do problema.
R: aa X aa
Conhecendo os genótipos dos pais, é possível determinar que tipos de gametas eles formam. A mãe produz dois tipos de gametas MAS e uma, o pai tem apenas um tipo - uma.
R: aa X aa
gametas: MAS uma uma
Neste casamento, os filhos são possíveis com dois genótipos baseados na cor dos olhos:
aa- olhos castanhos e aa- de olhos azuis.
O fenótipo da criança é conhecido a partir da condição do problema: a criança tem olhos castanhos. Portanto, seu genótipo é Ah.
Responda: criança de olhos castanhos tem um genótipo Ah.
Observação. NO F1 outra entrada é possível:
I. Antes de começar a resolver problemas, os alunos precisam dominar as habilidades de usar caracteres alfabéticos
para designar genes dominantes e recessivos, estados homo e heterozigotos de alelos, genótipos de pais e descendentes.
Para um domínio mais sólido desses conceitos, podem ser oferecidos exercícios de treinamento, que são fáceis de compor usando os dados da Tabela. 1–3. E você pode usar o texto do problema finalizado, neste caso, os alunos são convidados a analisar e anotar a condição do problema.
Dominante |
Recessivo |
||
Abóbora |
forma de fruta |
Discóide |
esférico |
Exercício 1(de acordo com a tabela). Em bovinos, o gene polled (ou seja, sem chifres) domina o gene do chifre, e a cor da pelagem preta domina o vermelho, e os genes para ambas as características estão localizados em cromossomos diferentes.
Quais são os genótipos de vacas:
a) preto votado;
b) chifres pretos;
c) chifres vermelhos;
d) vermelho sondado?
Dado:
MAS- gene pesquisado;
uma- gene do chifre;
NO- gene para a cor da pelagem preta;
b- gene para a cor da pelagem vermelha.
Responda:
a) MAS _ NO _ (ou seja, AABB, AaBB, AABb, AaBb)
b) aa NO _ (ou seja, aaBB, aaBb)
dentro) aa bb
G) MAS _ bb(Essa. AAbb, Aabb)
Exercício 2(do texto do problema). Plantas de morangos de frutas vermelhas, quando cruzadas umas com as outras, sempre dão descendentes com frutas vermelhas e plantas de morangos de frutas brancas - com frutas brancas. Como resultado do cruzamento de ambas as variedades entre si, obtêm-se bagas cor-de-rosa. Que descendência surge quando plantas híbridas de morango com bagas rosa são cruzadas? Que descendência você terá se polinizar um morango de frutas vermelhas com o pólen de um morango híbrido com bagas rosadas?
Anote a condição do problema e os cruzamentos mencionados no problema.
Responda:
UMA+ – gene da vermelhidão;
MAS- gene de fertilidade branco;
AA- morango de frutas brancas;
UMA + UMA+ - morango vermelho;
UMA + MAS- morangos com bagas cor de rosa.
UMA + UMA+ x AA; UMA + UMA X UMA + UMA;
UMA + UMA+ x UMA + UMA
II. Outra habilidade importante a ser dominada é a capacidade de determinar o fenótipo por genótipo .
Exercício 3 Qual é a cor das sementes de ervilha com os seguintes genótipos: AA, aa, Ah? (Consulte a Tabela 1.)
Responda: amarelo; verde; amarelo.
Exercício 4 Qual é a forma da colheita de raízes em rabanete com os seguintes genótipos: AA, Ah, aa? (Consulte a Tabela 3.)
Responda: grandes; oval; redondo.
3. Muito importante aprenda a escrever gametas . Para calcular o número de diferentes variedades de gametas, a fórmula 2 n é usada, onde né o número de pares de estados de alelos heterozigotos.
Por exemplo:
AA BB CC DD, n = 0; 2 n = 2 0 = 1 (1 tipo de gametas) ABCD.
Ah BB CC DD, n = 1; 2 n = 2 1 = 2 (2 tipos de gametas) gametas: ABCD, aBCD.
Ah bb CCDD, n = 2; 2n=4.
Ah bb CC DD, n = 3; 2n=8.
Ah bb CC Dd , n = 4; 2n=16.
Para o último caso, considere a notação de gametas. Deve haver 16 no total.
É necessário chamar a atenção dos alunos para o fato de que pares de genes Ah, bb, CC, Dd estão em cromossomos diferentes. Durante a formação dos gametas durante a meiose, os cromossomos homólogos se separam, e cada célula germinativa contém um conjunto haploide de cromossomos, ou seja, cada gameta deve conter cromossomos com genes MAS(ou uma), NO (b), A PARTIR DE (Com), D (d). Gametas não são permitidos: Ah, bb, CC, Dd ou UMA, uma, B, b, C, c, D, d.
Como cada par de características é herdado independentemente dos outros, então, para cada par de características alternativas, os genes serão distribuídos entre os gametas na proporção:
Aqueles. em um registro de 16 gametas, cada gene deve ser repetido 8 vezes.
1) Anote o número na ordem:
4) gene b
1. AB |
9. aB |
5) gene A PARTIR DE
1. abc |
9. abc |
6) gene Com
1. abc |
9. abc |
7) gene D
1. ABCD |
9. ABCD |
8) gene d
1. ABCD |
9. ABCD |
Essa sequência permite que você escreva rapidamente todas as combinações possíveis de distribuição de genes entre os gametas.
Exercício 5 Que tipos de gametas são formados em plantas com genótipos:
1) AABbccDd,
2) AaBbCCD?
Responda:
1) AA bb cc Dd,
n = 2; 2n=4
(4 variedades de gametas).
1. ABCD. 2. ABCd. 3. ABCD 4. ABC
2) aa bb CC Dd,
n = 3; 2n=8
(8 variedades de gametas).
1. ABCD. 2. ABCd. 3. AbCD.
4. AbCd.5. aBCD. 6. aBCd.
7. abCD. 8. abCd.
Consideramos os exemplos mais complexos de gravação de gametas. Nos estágios iniciais de aprendizagem, as tarefas devem ser simples. Por exemplo, escreva gametas para genótipos AA, Ah, aa.
Continua
1. O tema da genética e sua relação com outras ciências
A genética, como ciência independente, separou-se da biologia em 1900. O termo genética foi introduzido em 1906. Genética - a ciência da variabilidade e hereditariedade . Veterinario. genética- ciência, estudando. anomalias hereditárias e doenças com predisposição hereditária, desenvolvendo métodos de diagnóstico, prevenção genética e seleção de animais para resistência a doenças. Tarefas: 1. O estudo das anomalias hereditárias. 2. Desenvolvimento de métodos para detecção de portadores heterozigotos de anomalias hereditárias. 3. Controlar (monitorar) a disseminação de genes nocivos nas populações. 4. Análise citogenética de animais em relação a doenças. 5. Estudo da genética da imunidade. 6. O estudo da genética da patogenicidade e virulência de microrganismos, bem como a interação de micro e macro-organismos. 7. O estudo das doenças com predisposição hereditária. 8. Estudo da influência de substâncias ambientais nocivas no aparelho hereditário dos animais. 9. Criação de rebanhos, linhagens, tipos, raças, resistentes a doenças, com baixa carga genética e adaptados a determinadas condições ambientais. Métodos genéticos: 1. Análise hibridológica baseado no uso de um sistema de cruzamento em várias gerações para determinar a natureza da herança de características e propriedades. Análise hibridológica- o principal método de genética. método genealógicoé usar pedigrees. Estudar os padrões de herança de traços, incluindo doenças hereditárias. Este método é adotado principalmente no estudo da hereditariedade de pessoas e animais de criação lenta. Método citogenético serve para estudar a estrutura dos cromossomos, sua replicação e funcionamento, rearranjos cromossômicos e variabilidade no número de cromossomos. Com a ajuda da citogenética, são detectadas várias doenças e anomalias associadas a uma violação na estrutura dos cromossomos e a uma mudança em seu número. Método populacional-estático usado no processamento dos resultados de cruzamentos, estudando a relação entre características, analisando a estrutura genética de populações, etc. Método imunogenético incluem métodos sorológicos, imunoeletroforese, etc., o gato é usado para estudar grupos sanguíneos, proteínas e enzimas no soro sanguíneo dos tecidos. Pode ser usado para estabelecer incompatibilidade imunológica, identificar imunodeficiências, mosaicismo de gêmeos, etc. método ontogenético usado para analisar a ação e expressão de genes na ontogenia sob várias condições ambientais. Para estudar os fenômenos de hereditariedade e variabilidade, são utilizados métodos bioquímicos, fisiológicos e outros. Valor prático De grande importância são os estudos teóricos sobre os problemas da engenharia na seleção de plantas, microrganismos e animais, o desenvolvimento de métodos e meios mais eficazes de prevenção de doenças e tratamento de animais. Descobertas fundamentais na genética moderna são realizadas na seleção de plantas, animais e microorganismos. Os métodos de engenharia genética são amplamente utilizados na biotecnologia. Na pecuária, os métodos genéticos são usados: 1. Ao criar linhas e raças de animais, resistência a doenças. 2. Esclarecer a origem dos animais. 3. Durante a certificação citogenética dos produtores. 4. Estudar o efeito de substâncias nocivas ao meio ambiente na preparação hereditária de animais.
2. Fases de desenvolvimento da genética. A contribuição de cientistas nacionais para o desenvolvimento da genética
No desenvolvimento da genética, 3 etapas podem ser distinguidas: 1 . (de 1900 a 1925) - o estágio da genética clássica. Durante este período, as leis de G. Mendel foram redescobertas e confirmadas em muitas espécies de plantas e animais, a teoria cromossômica da hereditariedade foi criada (T.G. Morgan). 2 . (de 1926 a 1953) - uma fase de ampla implantação do trabalho em mutagênese artificial(G. Meller e outros). naquela época, a complexa estrutura e fragmentação do gene foi mostrada, as bases da genética bioquímica, populacional e evolutiva foram estabelecidas, provou-se que a molécula de DNA é a portadora da informação hereditária (O. Avery), as bases da veterinária genética foi colocada . 3 . (começa em 1953) é uma etapa da genética moderna, que se caracteriza pelos estudos dos fenômenos da hereditariedade no nível molecular. A estrutura do DNA foi descoberta (J. Utson), o código genético foi decifrado (F. Crick), o gene foi sintetizado quimicamente (G. Koran). Cientistas nacionais deram uma grande contribuição para o desenvolvimento da genética. Escolas de genética científica foram criadas por Vavilov e outros, que receberam mutações artificiais - Filippov. Vavilov formulou a lei das séries homólogas de variabilidade hereditária. Karpechenko propôs um método para superar a infertilidade em alguns híbridos. Chetverikov é o fundador da doutrina da genética de populações. Serebrovsky - mostrou a estrutura complexa e fragmentação do gene.
3. A estrutura do núcleo e cromossomos
Núcleo - o principal componente da célula que carrega a informação genética Núcleo - localizado no centro. A forma é diferente, mas sempre redonda ou oval. Os tamanhos são diversos. O conteúdo do núcleo é uma consistência líquida. Existem membrana, cromatina, cariolinfa (suco nuclear), nucléolo. O envelope nuclear consiste em 2 membranas separadas por um espaço perinuclear. A casca está equipada com poros através dos quais ocorre a troca de grandes moléculas de várias substâncias. Pode estar em 2 estados: repouso - interfase e divisão - mitose ou meiose. O núcleo interfásico é uma formação arredondada com numerosos aglomerados de uma substância protéica chamada cromatina cromossomos. Eles contêm a maior parte da informação genética do indivíduo. Nos núcleos das células, são encontrados corpos arredondados - nucléolos. Eles realizam a síntese de ácido ribonucleico ribossômico, bem como proteínas nucleares. A cariolinfa contém RNA e DNA, proteínas, a maioria das enzimas nucleares. O nucléolo consiste em RNA, muitos íons metálicos, em particular zinco. Eles não têm sua própria casca. Eles consistem em partes fibrilares e amorfas. Este é o local da síntese de proteína ativa, a proteína se acumula. Valor central: participa da formação de proteínas, RNA, ribossomos; regulação dos processos de modelagem e função celular; armazenamento do código genético e sua reprodução exata em uma série de gerações de células. A estrutura de cada cromossomo é individual. Consiste em 2 fios - cromátides, dispostos em paralelo e conectados entre si em um ponto - o centrômero, a constrição primária, contém DNA. Os centrômeros dividem o cromossomo em 2 braços. De acordo com o comprimento dos braços, distinguem-se 3 tipos de cromossomos: braço igual (1-1,7), braço desigual (1,71-4,99), braço único (5 ou mais). Eles também têm uma constrição secundária, mas sem DNA. Alguns cromossomos têm uma pequena área anexada ao corpo principal com um fio fino - um satélite. Pela presença de uma constrição secundária e satélites, os cromossomos de diferentes pares são distinguidos. As extremidades dos cromossomos contêm um grande número de repetições de nucleotídeos e, portanto, têm polaridade. As extremidades dos cromossomos são telômeros. Os cromossomos são corados com corantes nucleares de Ginza. Áreas de cores vivas são chamadas de heterocromátides, elas não contêm genes de trabalho (em células germinativas, em todos os cromossomos da região do centrômero). As áreas coradas pálidas são eucromáticas e contêm genes ativos.
4. Propriedade dos cromossomas e conceito de cariótipo. Características dos cariótipos de diferentes tipos de animais agrícolas
propriedade dos cromossomos: 1. Estrutura individual. 2. Emparelhamento em células somáticas. 3. A constância do número. 4. Capacidade de autoprodução. Nas células somáticas, pareadas ou homólogas, o conjunto é diplóide. Nas células germinativas há apenas 1 cromossomo de cada par, o conjunto é haplóide. Um conjunto de cromossomos em células somáticas, característico de cada tipo de organismo – cariótipo - um conjunto de características de cromossomos em células somáticas. Em k.r.s. 60 peças, uma cabra tem 60 peças, um cavalo 64, um cachorro 78, um gato 38, um pato 80, uma carpa 150. Entre os cromossomos na maioria das espécies animais existe 1 par, ao longo do qual sexo difere de m. Esse par é chamado de cromossomo sexual ou gonossoma. Cromossomos iguais para e m. sexo - autossomo. Se os cromossomos sexuais são homólogos xx, o sexo é homogamético. Se não homólogos, os sexos são heterogaméticos.
5. Estrutura e funções das organelas celulares
Organelas – estruturas celulares diferenciáveis específicas que executam certas funções. E.P.S . consiste em túbulos, cavidades estreitas em forma de fenda, cavidades dilatadas, vesículas e sacos separados. 2 tipos de EPS: agranular, granular. Agranular é representado apenas por um complexo de membrana, está envolvido na síntese de carboidratos e substâncias sciroid. Granular - consiste em membranas, tanques e ribossomos localizados na superfície externa das membranas. É bem desenvolvido em células com metabolismo intenso, células jovens, células glandulares e células nervosas. Durante a divisão celular, o EPS desaparece, mas reaparece. Significado: 1. Função de transporte, eles se movem pelos túbulos nutrientes. 2. Síntese de carboidratos e substâncias sciroid. 3. Síntese de proteínas. Metacôndrias seu número na célula é grande, nas células do fígado são encontrados a partir de 2500 unidades. Eles são cobertos com 2 membranas, entre as quais há um conteúdo líquido, partem da membrana interna na forma de divisórias - cristo, dividindo as metacôndrias em câmaras. O conteúdo da câmara é a matriz. Eles contêm proteínas contráteis. As metacôndrias contêm lipoproteínas. Lipídios, proteínas. A presença de uma grande quantidade de RNA e algum DNA nas metacôndrias indica que a síntese de proteínas pode ocorrer nas metacôndrias. Código genético O DNA é diferente do DNA no núcleo. Distribuído com precisão entre as células filhas. complexo de Golgi - redes, feitas de fios finos, estão localizadas ao redor do núcleo. Possui 3 componentes geneticamente relacionados: grandes vacúolos, microbolhas, cisternas paralelas achatadas. Lipoproteínas, ribonucleotídeos e enzimas foram encontrados. Entre as cisternas do complexo de Golgi e E.P.S. Não há contato direto, mas a conexão é próxima com a ajuda de microbolhas, elas se separam dos tanques de EPS. e são enviados para os tanques do complexo e fundem e transportam as substâncias formadas no E.P.S. Significado. excretor. KG. - depósito de estruturas de membrana da célula. Construindo novamente. Centrossomo Consiste em uma centrosfera, dentro de 2 centríolos conectados por pontes centrosmoses. Fios finos divergem dos centríolos, constituindo uma esfera radiante. Cada centríolo consiste em 2 corpos cilíndricos localizados entre si. Significado: o centrossoma está associado à função de movimento; participar da mitose. Ribossomos consiste em 2 subunidades: grandes e pequenas, conectadas em um complexo. Os ribossomos são o centro da síntese de proteínas. Distribuído entre as células filhas uniformemente. Lisossomos - contêm enzimas hidrolíticas. Funções - fagocitose, autólise. Os lisossomos são formados no complexo de Golgi. Tipos: primário são necessários para a digestão intracelular. Secundário lisossomo - ocorre a digestão de partículas, se a digestão não for completa, um corpo residual é formado. citorribossomos-participar na digestão de fragmentos de toda a célula . Núcleo - o principal componente da célula que transporta a informação genética. A forma é diferente, mas sempre redonda ou oval. Os tamanhos são diversos. Existem membrana, cromatina, cariolinfa, nucléolo. O envelope nuclear consiste em 2 membranas separadas por um espaço perinuclear. A casca é provida de poros. Pode estar em 2 estados: repouso - interfase e divisão - mitose ou meiose. O núcleo interfásico é uma formação redonda com numerosos aglomerados cromatina. Existem 2 tipos de cromatina: heterocromatina e eucromatina. A cromatina é formada por filamentos muito finos chamados cromossomos. Eles contêm a maior parte da informação genética do indivíduo. Nos núcleos das células, são encontrados corpos arredondados - nucléolos. Eles realizam a síntese de rRNA, bem como proteínas nucleares. A cariolinfa contém RNA e DNA, proteínas, a maioria das enzimas nucleares. O nucléolo consiste em RNA, muitos íons metálicos, em particular zinco. Eles não têm sua própria casca. Eles consistem em partes fibrilares e amorfas. Este é o local da síntese de proteína ativa, a proteína se acumula. Valor principal: participa da formação de proteínas, RNA, ribossomos; regulação dos processos de modelagem e função celular; armazenamento do código genético e sua reprodução exata em uma série de gerações de células.
6. Mitose. Seu significado biológico.
Fornece distribuição uniforme da cromatina entre as células filhas. A mitose consiste em cariogênese - divisão do núcleo, citogênese - divisão do citoplasma. Existem 2 fases principais: a interfase e a própria mitose. Na interfase, ocorre o acúmulo de proteína, RNA e outros produtos; O DNA é sintetizado e ocorre a autoduplicação dos cromossomos; a síntese de DNA e proteínas continua e a energia se acumula. Prófase- cromossomos - uma bola de filamentos longos e finos de cromatina, o nucléolo é destruído, os fios do fuso são presos aos centríolos, que são divididos e localizados em pólos opostos da célula, o envelope nuclear da célula é destruído. metáfase(estrela mãe) - espessamento, espiralização dos cromossomos, seu movimento na cavidade equatorial da célula. Anáfase(estrela filha) - divisão, duplicação de cromossomos em cromátides, que divergem para pólos opostos da célula. Telófase- as cromátides irmãs atingem pólos opostos e desspiralizam - 2 núcleos-filhos, ocorre a divisão do citoplasma, as membranas celulares são formadas. Significado: distribuição exata de cromossomos entre 2 células filhas; a continuidade do conjunto de cromossomos em várias gerações de células e a utilidade da informação genética de cada célula são preservadas.
7. Meiose. Seu significado biológico.
Esta é uma forma de formação de células sexuais. Primeiro vem a interfase, ou seja, Antes de se dividir, cada cromossomo consiste em cromátides irmãs. Consiste em 2 divisões: redução (diminutivo) e equacional (equalização). Prófase muito estendido no tempo. 1 . leptonema - cada cromossomo comp. de 2 cromátides irmãs e chamado monovalente. Os cromossomos são despiralizados. 2 . zygonema - cromossomos homólogos começam a se fundir - conjugação. 3 . pachinema - a conjugação está completa, ou seja, cromo emparelhado-nos conectamos ao longo de todo o comprimento - sinopse. Os cromos emparelhados são bivalentes (2 monovalentes, 4 cromátides). O cruzamento começa como resultado de uma mudança na sequência dos genes. 4 . diplonema - cromo - nos repelimos, mas somos mantidos juntos pela decussação, formando um quiasma. 5 . diagênese - cromo - espiralamos, quiasmas desaparecem, o fuso de divisão se forma, os nucléolos e a membrana venenosa se dissolvem, o bivalente aparece no citoplasma. metáfase- os bivalentes se alinham ao longo do equador da célula e são ligados pelos centrômeros aos filamentos do fuso de divisão. Anáfase- bivalentes se dividem em monovalentes, o gato desliza ao longo dos fios do fuso para os pólos opostos da célula. Telófase- tendo atingido os polos, os monovalentes se cercam de uma concha venenosa, formando 2 núcleos com um conjunto haplóide de cromossomos. Mas cada cromo é composto de 2 cromátides irmãs. Após a primeira divisão, segue-se uma curta fase de repouso - intergênese. Depois disso, a célula entra em divisão equacional. Segue o tipo de mitose, ou seja, Na anáfase, as cromátides divergem em direção aos pólos da célula. Como resultado de duas divisões de uma célula-mãe com um conjunto diplóide, existem 4 células filhas com um conjunto haplóide de cromo. Significado: a imagem de um gameta com um conjunto haplóide de cromo, aumenta a variabilidade combinativa na prole (devido ao crossing over, devido a uma combinação independente de cromo parental nos gametas).
8. Espermatogênese e ovogênese
espermatogênese - flui nas paredes dos túbulos ramificados do testículo. 1) reprodução – espermatogônia absorvendo vigorosamente alimentos e fazendo pelo menos 10 vezes, como resultado da imagem de mais de 1000 espermatogônias. 2) crescimento- na espermatogônia, os processos de assimilação começam a se intensificar, aumentam de volume, a preparação para a divisão ocorre no núcleo. Chrome-estamos emparelhados, duplicados, aproximados - um tetrad. imagem espermatócitos primeira ordem. Ocupam a segunda fileira, sendo a maior, possuem núcleo solto com estrutura de cromatina rugosa e contêm grande quantidade de citoplasma. 3) maturação- espermatócitos de primeira ordem divididos duas vezes: meiose - a formação de espermatócitos de segunda ordem com um conjunto haplóide de cromo; mitose - a formação de espermátides - uma pequena célula redonda com um núcleo pálido, localizado em várias linhas. 4) formação – espermátides - esperma. As espermátides entram em contato com os processos da célula. Perto do processo de cada célula, um grupo de espermátides é formado, o gato fica redondo em forma de pêra, os núcleos diminuem, tornam-se mais densos e mudam para a extremidade mais estreita da célula. Esta extremidade da espermátide está imersa no citoplasma da célula. À medida que os espermatozoides são formados, eles gradualmente saem da parede do túbulo, primeiro a cauda fica pendurada e depois a cabeça também é liberada, os espermatozoides adquirem mobilidade. De uma espermatogônia, 4 espermatozóides se desenvolveram. ovogênese - começa no ovário, termina no oviduto. 1) reprodução- começa durante o desenvolvimento intrauterino da fêmea, termina no final do período fetal (nos primeiros meses após o nascimento). 2) crescimento- a) pequeno - devido ao aumento da atividade de assimilação das células germinativas, b) grande - acúmulo de nutrientes (gema). Vai com a ajuda de células foliculares - o oócito de primeira ordem. Um folículo é um oócito cercado por uma única camada de células. Com a atividade conjunta das células foliculares e do oócito de primeira ordem, forma-se uma zona pelúcida, através da qual se estabelece uma conexão entre o sexo e as células foliculares. O folículo das células começa a fornecer nutrientes ao óvulo. Eles são protetores. classe sexual. e tendo desenvolvido líquido, o gato contém hormônios sexuais - estrogênicos. Esse fluido se acumulou entre as células foliculares, então uma pequena cavidade apareceu entre elas - a contagem de vesículas (o folículo amadureceu). O local onde o oócito de primeira ordem está localizado na parede do folículo maduro é o tubérculo ovíparo. O oócito é coberto com uma camada radiante. As células restantes são uma camada granular. Do lado de fora há uma bainha de tecido conjuntivo - teca. Ela desempenha uma função coadjuvante e trófica. Sob a pressão do líquido, a parede de seu folículo é rasgada e o oócito de primeira ordem, juntamente com a coroa radiante, entra no oviduto - ovulação. 3) maturação: 2 divisões -1. ovócito de 1ª ordem imagem 2 células – ovócito de 2ª ordem e 1º corpo guia; 2. do oócito da imagem de 2ª ordem 1 óvulo maduro e corpo direcional.
9. Patologia da divisão celular e suas consequências. Fertilização. Seletividade na fertilização
Mitose. Durante a divisão das células somáticas, podem ocorrer distúrbios associados a danos aos cromossomos, ao aparelho mitótico e ao citoplasma. Atraso da mitose na prófase, violação da espiralização e despiralização, separação precoce das cromátides. Estas violações surgem abaixo da influência do produto químico separado. substâncias, radiação, infecções virais. Principal a patologia da meiose não é a divergência de cromossomos: primário, secundário, terciário. Primário - em indivíduos com cariótipo normal: na anáfase I, uma violação da separação de bivalentes e ambos os cromossomos de um par de homólogos passam para uma célula, o que leva a um excesso de xp-m nesta célula e uma deficiência em outra . Secundária - a não disjunção ocorre em gametas em indivíduos com excesso de um cromo no cariótipo (uma imagem de bivalente e univalente). Terciário - possui rearranjos estruturais dos cromossomos. Tudo isso afeta negativamente a viabilidade do organismo. Fertilização- Assimilação mútua dos machos. e fêmea células germinativas, como resultado, um novo organismo se desenvolve - um zigoto, a partir do qual um embrião, um feto e, em seguida, um jovem indivíduo se desenvolvem. Os segredos das glândulas sexuais acessórias e a imagem do esperma são adicionados ao esperma no trato genital masculino. Uma porção de esperma é ejetada no trato genital da fêmea e chamada ejacular., o gato contém um grande número de espermatozóides. Uma vez no trato genital feminino, alguns dos espermatozóides morrem, outros se movem para o oviduto. O óvulo libera substâncias químicas e os espermatozoides se movem, porque. a coisa quimiotaxia atrai esperma. Eles se movem contra o fluxo de fluido - reotaxia. Devido aos músculos contráteis do trato genital feminino, o óvulo secreta fertilesina e o esperma - antifertilesina. O espermatozoide se funde com o óvulo. O esperma secreta dialoronidase e tripsina. Eles destroem a substância intercelular da coroa radiante, como resultado, as células fálicas se dispersam. Depois disso, penetra através da zona pelúcida no citoplasma da célula: cabeça - pescoço - corpo - cauda é descartada. Depois de entrar na periferia do citoplasma, os grânulos cárticos são liberados, a membrana de fertilização é formada, a cabeça do esperma aumenta, o volume do núcleo do esperma é igual ao volume do núcleo do óvulo, a cabeça gira em direção ao núcleo do óvulo, o pescoço e o corpo desaparecem. O núcleo do espermatozóide é chamado de pró-núcleo masculino, e o núcleo do óvulo é chamado de pró-núcleo feminino. Eles se fundem e formam uma sincosiose com um conjunto diplóide de cromo e o ovo se transforma em um zigoto. Os centríolos introduzidos nos espermatozóides divergem em direção aos pólos da célula - o período de esmagamento. A principal coisa que determina a transferência de propriedades por herança é o DNA (x, y). Seletividade: 1) interespecífico - o espermatozoide não consegue penetrar no óvulo de outra espécie animal devido à incompatibilidade química e genética. 2) intraespecífico - quanto mais diferenças genéticas entre espermatozóides e óvulos, maior a probabilidade de eles se fundirem.
10. Fenótipo e genótipo. Hereditariedade e variabilidade e seus tipos
Fenótipo- definir sinais externos devido à influência do genótipo e do ambiente. Genótipoé a totalidade dos genes de um organismo. Hereditariedade- a propriedade de um organismo de repetir os mesmos traços em várias gerações e transmitir as inclinações hereditárias desses traços. Variabilidade- a propriedade do organismo e características individuais de mudar sob a influência de fatores herdados e não herdados. Tipos de variabilidade: 1) ontogenética (individual); 2) não hereditária (modificação) - uma mudança em uma característica sob a influência de um fator ambiental, sem afetar o genótipo. A taxa de reação é o limite limitado pelo genótipo, no qual a característica muda sob a influência de fatores ambientais. 3) hereditário: a) combinativo - como resultado de várias combinações de cromo materno e paterno na prole, bem como no resultado do cruzamento, b) correlativo - todos os sinais no corpo estão interconectados, ou seja. se houver uma alteração, as demais associadas a ela também mudarão, c) mutacional - associada a uma alteração no material genético. Tipos de hereditariedade: 1) nucleares. 2) citoplasmático: verdadeiro; falso - DNA do vírus que entrou na célula; transitório, ou seja inexplorado.
11. Processamento biométrico de grandes amostras ( X +- mx , cv , t )
Biometria- a ciência de como usar métodos matemáticos e estatísticos em biologia. Amostra- parte da população geral, o gato é investigado a fim de caracterizar toda a matriz. ( cv= σ / x), ( t= x/m), ( x= A + bl), ( b=(∑p a)/n), ( m= σ/√n), (x+-2,5 σ), σ =l √((∑p a²)/n) - b²). t – critério de confiabilidade. xmσ – cv - o coeficiente de variação.
12. Processamento biométrico de pequenas amostras (( X +- m ) x , cv , t )
(x= ∑V/n), ( σ = √ C/ (n-1)), ( C= ∑V²-(∑V)²/n), ( C 1 = (σ / x) 100%), ( m= σ/√n), (x +- m), ( t= x/m). x- o valor médio aritmético do atributo. σ – média desvio padrão.cv - o coeficiente de variação. mé o erro da média aritmética. t – critério de confiabilidade. C – soma de quadrados.
13. Processamento biométrico de amostras qualitativas (х, σ, rg , análise de variação)
Com a ajuda da análise de variância, é possível estabelecer a confiabilidade e a força da influência, bem como o papel relativo de um ou mais fatores na variabilidade geral de uma característica. x =∑V/N 100; σ² = (∑V² - H) / (n-1). V é a soma das opções; n é o número de opções; N é uma correção.
14. Correlação, regressão, repetibilidade, herdabilidade - conceito, cálculo, significado
Correlação - relação mútua de características e suas alterações: r = (∑V1 V2 – ((∑V1 ∑V2) / n)) / (√ C1 C2); V1,V2 - valores numéricos de dois recursos; C1, C2 – dispersão de duas feições; C= ∑V²-(∑V)²/n. Necessário para avaliar a força e a direção da relação entre os recursos. herdabilidade- o grau de condicionalidade hereditária do traço: h² = 2 r; h² - coeficiente de herdabilidade; r - coeficiente de correlação. Indica a proporção de variação genética na variação fenotípica geral de uma característica. Regressão– mostra o quanto um atributo muda quando outro atributo muda em um: Rx/y = r (σ x)/(σ y) e Ry/x = r (σ y)/(σ x); r – correlação, σ – desvio padrão. Repetibilidade -
15. Estrutura e composição química do DNA
comp. de DNA a partir de bases nitrogenadas: purina (A, G), intermediária (T, C). Os nucleotídeos diferem uns dos outros apenas nas bases nitrogenadas. Eles estão ligados por uma ligação de fósforo com a ajuda de fosfatos, formando uma cadeia polinucleotídica. Os nucleotídeos são conectados uns aos outros em longas cadeias. A espinha dorsal de tal cadeia forma resíduos de açúcar e H3PO4. A fita de DNA é sempre construída na mesma direção 5" - 3" em direção ao final. A estrutura espacial da molécula de DNA foi descoberta em 1953. O DNA consiste em 2 fitas com polaridade oposta, incluindo a fita molde, que é sempre de 3" a 5" no final. As cadeias são mantidas unidas através de bases nitrogenadas por ligações de hidrogênio de acordo com o princípio da complementaridade de A-T - ligação dupla, G-C - ligação tripla. Cadeias complementares de uma molécula formam uma hélice destra, uma volta da qual inclui 10 (voltas) nucleotídeos, a distância entre eles é de 0,34 nm - B normal - hélice de DNA. Além disso, são conhecidas 2 formas da hélice de DNA - A, Z, cujas funções não foram estudadas. Nos animais superiores, o DNA é circular. Em procariontes - linear, circular, fita simples e fita dupla. Eucariotos têm um anel de fita simples.
16. Estrutura e tipos de RNA
RNA- polinucleotídeo de fita simples, com exceção do RNA de eritrócitos e alguns vírus. A composição do nucleotídeo inclui: fosfato, açúcar ribose, bases nitrogenadas: A, G, C, U. 3 tipos : i-RNA-5% - reescreve a informação do DNA no núcleo e a transfere para o citoplasma para os ribossomos. O comprimento depende do comprimento do gene que está sendo reescrito. rRNA- 80% - o tamanho é medido em unidades de Sverberg. 120-5000 nucleotídeos. Incluído no ribossomo. 6 tipos. t-RNA- 15% - 75-90 nucleotídeos. 80-100 espécies. Eles têm uma estrutura secundária na forma de uma folha de trevo. Possui um caule aceptor e um anticódon, e nele existem 3 nucleotídeos desemparelhados (ACC) f-i - a transferência de aminoácidos para os ribossomos onde a proteína é construída. Para cada aminoácido, existem vários tipos diferentes de t - RNA - isoaceptor. O aminoácido é ligado à haste aceptora de tRNA pela enzima sintetase. Cada aminoácido tem sua própria sintetase.
17. Evidência do papel do DNA na hereditariedade
1) Transformação de bactérias. (Em 1928, pela primeira vez, eles obtiveram evidências da possibilidade de transferir inclinações hereditárias de uma bactéria para outra. Cepas capsulares virulentas e capsulares avirulentas de pneumococos foram injetadas em camundongos. Quando uma cepa virulenta foi injetada, os camundongos adoeceram com pneumonia e morreram. Quando uma cepa avirulenta foi introduzida, eles estavam vivos. Uma mistura de uma cultura viva de uma cepa capsular avirulenta com uma cepa de uma cepa capsular virulenta morta pelo calor foi introduzida - os camundongos adoeceram com pneumonia e morreram. As bactérias foram isolado do sangue de animais mortos, o gato tinha virulência e foi capaz de formar uma cápsula. Bactérias vivas de uma cepa capsular avirulenta transformadas - adquiriram as propriedades de bactérias patogênicas mortas. Fator de transformação - DNA.). 2) Reprodução de vírus. ( Os vírus se reproduzem apenas dentro da célula, algum tipo de organismo, e utilizam seus sistemas enzimáticos e outros componentes necessários para isso.. A gama de hospedeiros para um vírus específico pode ser limitada. Os vírus podem infectar microrganismos unicelulares - micoplasmas, bactérias e algas, bem como células de plantas e animais superiores.)
18. Síntese de DNA e RNA
Síntese de RNA: todos os genes de RNA são divididos em 3 grupos - codifica i-RNA, (síntese de proteínas - i-RNA é construído sobre eles), codifica r-RNA, codifica t-RNA .. Em procariontes, 7 genes que codificam r-RNA são conhecidos . O comprimento de cada um desses genes é de cerca de 5 mil nucleotídeos. Em tal gene, um r-RNA imaturo é primeiro fotografado. Ele contém: taxas de informação, informações sobre 3 tipos de r-RNA e vários tipos de t-RNA. A maturação consiste no fato de que todas as taxas e cadeias de p- e t-RNA são cortadas. A maioria dos genes de tRNA são únicos. Parte dos genes de t-RNA são combinados em grupos com genes de r-RNA. Síntese de DNA A replicação do DNA é o processo de autoduplicação do DNA. Ocorre em S - o período de interfase. A replicação de todo o DNA de fita dupla é policonservadora, ou seja, na molécula filha, uma cadeia é parental e a outra é construída novamente. A replicação começa em pontos especiais da molécula de DNA - os pontos de iniciação da síntese ou pontos ori. Os procariontes têm um ponto ori em uma única molécula de DNA. Em eucariotos, em uma molécula de DNA (o número de moléculas de DNA = o número de cromossomos), existem muitos pontos ori localizados a uma distância de 20.000 pares de bases um do outro. A molécula de DNA-mãe começa a divergir em 2 fitas no ponto ori para formar uma forquilha de replicação na fita-mãe (orientada 3"-5"). A cadeia filha é construída a partir de desoxinucleotídeos livres do núcleo imediatamente na direção 5"-3". E essa construção coincide com a duplicação do fork de replicação, essa cadeia filho é chamada de líder. Na fita-mãe de DNA, antiparalela à matriz, a fita-filha é atrasada; ela é construída em pedaços ou fragmentos separados - ponteiros, porque a direção de construção é oposta ao movimento do garfo de replicação. Para iniciar a síntese de DNA, impressora- RNA curto - iniciador de 5 a 10 ribonucleotídeos de comprimento. O primer liga o primeiro desoxinucleotídeo livre e começa a construir fitas de DNA filhas. Na fita principal, há apenas um primer, e na fita atrasada, cada segmento tem ponteiros - o comprimento desses segmentos é de 100 a 200 nucleotídeos em organismos superiores, 1.000 a 2.000 em procariontes. Enzimas de replicação: para a síntese de priners, é necessária a RNA polimerase. para a formação de ligações éter entre fosfatos de desoxinucleotídeos durante a construção de uma cadeia de DNA, é necessária a DNA polimerase. A DNA exonuclease é necessária para extirpar os primers que estão incorretamente incluídos no DNA dos nucleotídeos. Para a reticulação de fragmentos de ponteiro em uma cadeia filha retardada contínua, é necessária a enzima DNG, ligase. A taxa de síntese de DNA em eucariotos é de 10-100 pares de bases por segundo, e em procariontes 1500 pares de bases (em um só lugar). Replicação de roda rolante. O DNA circular de fita dupla é entalhado no ponto inicial do anel de rolamento. Além disso, uma das duas cadeias é cortada - a matriz. Os desoxinucleotídeos livres começam a se ligar à extremidade de 3" liberada dessa cadeia. À medida que a cadeia de DNA filha se alonga, a extremidade de 5" é forçada para fora do anel pai. Quando as extremidades de 3" e 5" se encontram no mesmo ponto, a síntese de DNA para e o anel filho se separa do anel pai.
19. Código genético e suas propriedades
isto a tradução de nucleotídeos de DNA consecutivos em uma sequência de aminoácidos em uma proteína. 3 nucleotídeos - trio, que codifica seu aminoácido kadon . Propriedades : 1) universal, ou seja, um para todos; 2) código tripleto; 3) redundante, 64 tripletos, 20 aminoácidos; 4) código não sobreposto, ou seja, a sobreposição de trigêmeos entre si não é normal; 5) 2 nucleotídeos são idênticos - obrigatórios, e o terceiro varia - facultativo; 6) de 64 trigêmeos, 61 são kadons e 3 não codificam um aminoácido, estes são sinais de parada - eles param a síntese de proteínas; 7) a sequência de nucleotídeos do DNA reflete a sequência de aminoácidos na proteína, mas não vice-versa.
20. Compreensão moderna da estrutura e função dos genes
Gene - um conjunto de segmentos de DNA que juntos formam uma unidade hereditária responsável pela produtividade funcional, ou seja, para proteína ou t-RNA, ou r-RNA. NO composição inclui: 1) uma unidade de transcrição, isto é, um pedaço de DNA que codifica um RNA imaturo; 2) promotor - o comprimento do gene pode ser de 190-16000 pares de bases. O gene é uma unidade de f-e, ou seja, há um gene inteiro, e não suas partes separadas, codifica o RNA. A unidade de mutação e recombinação única pode ser nucleotídeos individuais em um gene, ou seja, até 2 adjacentes. nucleotídeos podem ser desvinculados por cruzamento, e até 1 nucleotídeo pode sofrer mutação, a localização da mutação no gene local na rede Internet. Locais onde ocorrem mutações. muitas vezes pontos quentes. Os procariontes possuem genes contínuos, ou seja, comp. apenas a partir de exões, os eucariotas têm genes descontínuos, i.e. comp. de éxons e íntrons. Gene sobreposto - gene yavl. parte de outro gene, há uma imposição de quadros de leitura. Quando um mRNA maduro é formado, um éxon pode se conectar com outros éxons, e uma família é formada com estrutura semelhante ao mRNA. Os genes são capazes de se mover - trosposons. O gene e suas cópias e pseudogenes são a imagem da família. 2 grupos de DNA: estrutural - codificam proteínas e mRNA; reguladores - regulam o trabalho de genes estruturais. Esses 2 grupos de genes respondem por 15-98% de todo o DNA, e o restante do DNA é redundante, eles copiam os genes existentes.
21. Síntese de proteínas na célula
A síntese de proteínas nas células ocorre na interfase durante o período G1 em 2 etapas: transcrição, tradução. Transcrição - A informação é transcrita do DNA para o mRNA. Qualquer fita de DNA materno pode ser reescrita, mas geralmente a matriz é reescrita. O i-RNA é construído a partir de ribonucleatídeos livres do núcleo de acordo com o princípio da complementaridade da matriz. A formação de ligações éster entre ribonucleotídeos é facilitada pela enzima RNA polimerase. Em procariontes, 1 tal f-t é conhecido, e em eucariotos - 3 - para i-RNA, t-RNA, r-RNA. A RNA polimerase se liga a um promotor, uma sequência específica de 6 a 30 nucleotídeos de base que precede cada gene. A partir do promotor, a RNA polimerase desenrola o gene em 2 fitas e constrói o RNA no molde. Quando a leitura de informações no DNA atinge repetições de nucleotídeos reversos, um laço ou grampo é formado na cadeia de RNA. Ele interfere com o progresso da RNA polimerase, então a síntese de RNA é interrompida. Em procariontes, o i-RNA não requer maturação, porque não contém íntrons; eucariotos têm um transcrito imaturo e - RNA - inclui exons-um sítio que codifica aminoácidos; íntrons- nucleotídeos que não carregam informações. A maturação do i-RNA ocorre no núcleo e é chamada de em processamento, o gato consiste no fato de que os íntrons são cortados e os exons restantes são unidos em uma cadeia - fatiar. Em seguida, o mRNA maduro é modificado: 1) na 5ª extremidade do mRNA, é formado um cap ou cap - de 50 a 200 resíduos de guanina metilada. Com a ajuda dele, o mRNA é ligado à pequena subunidade do ribossomo. 2) até 200 resíduos de adenila são ligados ao terminal 3. Eles estabilizam a cadeia de mRNA. Nesta forma, o mRNA maduro é enviado para o citoplasma nos ribossomos e ligado a uma pequena subpartícula. Transmissão- montagem de proteínas a partir de aminoácidos: 1) iniciação - o início da síntese. O t-RNA-i reconhece o iniciador tripleto da síntese de AUG, que está no início da cadeia de m-RNA. O tRNA-m reconhece o mesmo tripleto em qualquer lugar da cadeia de mRNA. Uma grande subunidade do ribossomo está conectada a uma pequena. 2) Alongamento - alongamento da cadeia proteica. O t-RNA-u ocupa o sítio p do ribossomo, e o segundo t-RNA, cujo anticódon corresponde ao cádon, transfere seu aminoácido para o sítio a do ribossomo no mRNA. Entre o aminoácido existem sítios p e a, uma ligação peptídica é formada. a - o site está liberado, porque. Os ribossomos se movem um passo ao longo do mRNA. O terceiro aminoácido, o tripeptídeo, entra nele - os ribossomos avançam um passo. 3) terminação - pare a síntese. Quando a leitura da informação no i-RNA atinge um trio de terminadores, e o site não é liberado, pois sem t-RNA, o gato corresponde ao terminador - a síntese de proteínas pára. Com a ajuda de três proteínas de fatores de terminação, a cadeia proteica e a cadeia de mRNA são separadas do ribossomo.
22. Regulação de i-RNA e síntese de proteínas
O processo de realização da informação genética é chamado de expressão genetica (trabalho dos genes). O trabalho dos genes é regulado no nível da transcrição do mRNA com a ajuda de proteínas repressoras e ativadoras. Regulação do trabalho dos genes em procariontes indução, repressão e é considerado no exemplo do trabalho do operon lactose. Na Escherichia coli, 3 enzimas são responsáveis pela quebra da lactose e 3 genes estruturais são responsáveis pela síntese dessas enzimas, localizadas sequencialmente. Nesses genes, 1 molécula de RNA é formada. Antes dos genes estruturais nah. operador comum a eles e pré-visualização avançada. Operon – o local onde as moléculas de proteína repressora. Visão - alguns nucleotídeos aos quais a RNA polimerase se liga e a transcrição começa. A uma curta distância do operon nah. gene. - repressor. Sintetiza i-RNA, proteínas repressoras estão sempre presentes nas células. Repressão - parar o trabalho do operon. Indução - inclusão no trabalho. Quando a substância indutora (lactose) aparece, a molécula indutora libera o operador da proteína repressora, então os genes estruturais começam a funcionar. é a regulação negativa dos genes. Existe uma regulação positiva - um sinal de aumento de transcrição - o complexo AMP-sar, quando tal complexo se liga ao promotor, a transcrição é aumentada 50 vezes.
23. Atividade diferencial de genes na ontogenia
Diferenciação- o surgimento de diferenças entre células, tecidos, órgãos. Até o 7º dia, o zigoto é totipotente, ou seja, de qualquer uma de suas células, você pode desenvolver um organismo ou órgão inteiro. Após o dia 7, a totipotência é perdida devido à diferenciação. Todas as classes estruturais são condicionalmente divididas em 3 tipos: 1) os genes da economia "doméstica" - atuando em todas as células do corpo; 2) genes que atuam em tecidos especializados; 3) genes, desempenho. Função estreita de 1 poço. A maioria dos genes de um organismo multicelular funciona apenas em certos estágios de ontogenia ou em certos tecidos. Exemplos de trabalho desigual de genes: 1) inativação de “x” xp-we nas fêmeas. Primeiro, nos estágios iniciais da embriogênese, de 2 “x” xp-m, um é selecionado por acaso, depois é inativado por mitelização - seu estado inativo é estabilizado, ou seja, é mantido ao longo da vida de um determinado organismo . Qualquer corpo feminino é masaico, ou seja, 50% paternos, 50% maternos cromossomos "x". Atividade desigual de genes paternos e maternos chamados. inrinting genômico. 2) em eucariotos, o zigoto até o estágio de blástula tardia se desenvolve devido às informações contidas nos informassomos. Os genes nucleares começam a funcionar a partir do estágio de gástrula. 3) o trabalho de cromossomos gigantes nas glândulas salivares de larvas de insetos. Eles contêm genes ativos: 4) alterações no estado da hemoglobina em humanos e animais com a idade.
24. Influência de genes e ambiente no desenvolvimento de uma característica
Um exemplo da influência de um gene no metabolismo geral é a ação do gene dominante de pernas curtas em galinhas, que é letal no estado homozigoto, pois causa distúrbios gerais do desenvolvimento e morte do embrião 76 horas após o início da incubação . Um exemplo da influência dos genes em reações bioquímicas individuais é o metabolismo da fenilalanina tirazina em humanos. O material de partida é o aminoácido fenilalanina. Sob a ação de enzimas, cuja síntese é controlada pelos genes correspondentes. Normalmente, deve ser convertido no aminoácido tirosina, com mutação genética, observa-se uma deficiência hereditária de enzimas e a fenilalanina se acumula no organismo. Mutações de genes individuais levam a uma diminuição na atividade das enzimas até a cessação completa de sua síntese. Por causa disso, a transformação adicional de uma substância específica é interrompida e ela própria começa a se acumular, dando um efeito tóxico. Os sinais são divididos condicionalmente em 3 grupos: 1) depende do genótipo e não depende das condições de vida - são tipos sanguíneos e anomalias ou deformidades; 2) depende do genótipo e pouco das condições de vida - sinais qualitativos (cor nos animais); 3) depende principalmente das condições de vida - sinais mais úteis economicamente e algumas doenças multifatoriais. A fenocópia é uma mudança em uma característica sob a influência do ambiente que copia uma característica determinada pelo genótipo (frangos com pele branca devido à falta de caroteno na ração são fenocópias de galinhas com pele branca devido à presença do dominante W gene no fenótipo.
25. Períodos críticos de desenvolvimento. Interação do núcleo e citoplasma no desenvolvimento
Interação do núcleo e citoplasma no desenvolvimento: o citoplasma desempenha um papel importante na implementação da infecção hereditária e na formação de alguns sinais do organismo. A parte principal do citoplasma entra no zigoto com o ovo. Certas áreas do citoplasma do ovo podem conter fatores que determinam o destino de certas células em diferenciação. A atividade dos genes depende do citoplasma. No citoplasma do ovo existe um ativador da síntese de DNA e um repressor da síntese de RNA, que atuam independentemente um do outro. Se núcleos de células cerebrais de um sapo adulto são transplantados para um oócito maduro, então o RNA é sintetizado neles e o DNA não é sintetizado. Algumas organelas do citoplasma, que possuem sistema próprio de síntese de proteínas (mitocôndrias), podem influenciar o desenvolvimento de certas características. Herança de traços pelo citoplasma - herança citoplasmática ou extranuclear. No processo de desenvolvimento, há uma interação complexa entre o núcleo e o citoplasma. Nas plantas e especialmente nos animais, o principal papel na formação das características do organismo pertence ao núcleo.
26. Fenótipo e genótipo de microrganismos. A estrutura do genoma em bactérias e vírus e sua replicação
Genótipo- um conjunto de genes de uma célula bacteriana. Fenótipo- a totalidade de todos os signos e propriedades manifestados por uma dada cultura. Em microrganismos, são estudadas as características e propriedades de toda a cultura (cepa) como um todo. As culturas de micróbios podem diferir em características morfológicas, fisiológicas e bioquímicas. Para características morfológicas incluem cor, tamanho, forma de colônias crescendo separadamente; a fisiológica e bioquímica - a capacidade ou incapacidade de crescer em temperaturas baixas ou altas, resistência a antibióticos, vários venenos, radiação, atitude em relação aos meios nutrientes. O fenótipo da bactéria é indicado pelos mesmos símbolos que o genótipo, mas com letra maiúscula. Assim, o genótipo his+ corresponde ao fenótipo His+. Indica a capacidade de sintetizar histidina. O genótipo dos microrganismos é representado por um conjunto de genes que determinam o potencial para a formação de qualquer uma de suas características. Mas a formação de uma característica ocorre sob certas condições ambientais, que nem sempre contribuem para a manifestação do genótipo. O genótipo patogênico de uma cepa bacteriana só pode ser distinguido de outra cepa não patogênica infectando um animal suscetível. Genoma - a totalidade dos genes no conjunto haplóide de cromossomos, ou seja, em gametas. Genoma do vírus representado por DNA de fita dupla ou fita simples e RNA de fita dupla ou fita simples. As moléculas de ácido nucleico podem ser lineares ou circulares. Genoma de bactérias representado por uma molécula de DNA circular. Replicação do DNA em bactérias acontece de forma semiconservadora. As enzimas DNA polimerase estão envolvidas na replicação. A replicação contínua na direção 5¢® 3¢ ocorre apenas em uma fita complementar. Eles são chamados de líderes. Na segunda fita, a síntese de DNA também prossegue na direção 5¢® 3¢, mas em fragmentos curtos - kakaki. Cada fragmento é iniciado por um polirribonucleotídeo curto. Esses RNAs servem como primer para o crescimento adicional da cadeia de DNA. Em seguida, o RNA é removido, a lacuna é preenchida com DNA polimerase e os fragmentos da renderização são conectados usando enzimas ligase. No momento em que o ciclo de replicação do DNA é concluído, os pontos de ligação do DNA filho são afastados devido ao crescimento ativo da seção da membrana bacteriana entre eles. Como resultado de um complexo complexo de processos, um septo intercelular é formado. Durante o período de replicação do DNA e a formação de um septo, a célula cresce continuamente e os ribossomos e outros compostos são formados. Em um certo estágio, as células filhas se separam. Cada célula filha tem o mesmo conjunto de informações genéticas que estava na célula bacteriana original.
27. Conjugação, transformação em microrganismos e transdução
Conjugação- a transferência de material genético de uma célula bacteriana (doadora) para outra (receptora) durante seu contato direto. Uma cepa é o doador (masculino) e a outra é o receptor (feminino). As células doadoras possuem o fator sexual F. É um plasmídeo conjugativo e é uma molécula de DNA circularmente fechada. O fator sexual F tem a capacidade de ser incluído no genoma da bactéria e então a partir da estrutura citoplasmática se transforma em um fragmento do cromossomo. Durante a conjugação, as células doadoras F+ são conectadas às células receptoras F- usando uma ponte de conjugação, um tubo protoplasmático especial formado pela célula F+. Na célula doadora, sob a influência da enzima endonuclease no ponto de introdução do fator F, a cadeia de DNA se quebra. A extremidade livre de uma das fitas de DNA gradualmente começa a se mover através da ponte de conjugação para a célula receptora e é imediatamente completada em uma estrutura de fita dupla. A segunda fita é sintetizada na fita de DNA remanescente na célula - o doador. A ponte de conjugação é muito frágil, facilmente quebrada, e toda a cadeia não tem tempo de cruzar. Quando conjugado, o fator sexual, juntamente com um fragmento de DNA, às vezes passa para uma célula feminina, transformando-a em uma célula masculina e transferindo para ela as propriedades controladas pelo fragmento cromossômico doador. O processo de transferência de informação genética com a ajuda do fator sexual é chamado de sexdução . transdução- transferência de genes de uma célula bacteriana para outra com a ajuda de um bacteriófago. Um gene é transduzido, raramente 2 e muito raramente 3 genes ligados. Durante a transferência de material genético, uma porção da molécula de DNA do fago é substituída. O fago perde seu próprio fragmento e torna-se defeituoso. A incorporação de material genético no cromossomo da bactéria receptora é realizada por um mecanismo do tipo crossover. Há uma troca de material hereditário entre as regiões homólogas do cromossomo do receptor e o material introduzido pelo fago. Existem três tipos de transdução: inespecífica, específica e abortiva. No transdução não específica durante a montagem das partículas do fago, qualquer um dos fragmentos de DNA da bactéria afetada pode ser incluído em sua cabeça junto com o DNA do fago. No transdução específica O profago é incluído em um determinado local do cromossomo bacteriano e transduz certos genes localizados no cromossomo da célula doadora próximo ao profago. Transdução abortada - um fragmento de cromossomo do doador transferido para uma célula receptora nem sempre é incluído no cromossomo do receptor, mas pode ser preservado no citoplasma da célula (apenas em uma das células filhas). Transformação– absorção do DNA isolado da bactéria doadora pelas células da bactéria receptora. 2 células bacterianas participam do processo de transformação: o doador e o receptor. Um agente transformador é uma parte da molécula de DNA do doador que é introduzida no genótipo do receptor, alterando seu fenótipo. Moléculas ou fragmentos de moléculas de DNA são liberados das células doadoras para o ambiente. Primeiro, esse DNA é adsorvido na parede celular do receptor. Então, através de certas seções de sua parede, com a ajuda de proteínas celulares especiais, o DNA é atraído para a célula. Na célula receptora, torna-se de fita simples. Uma das cadeias da enzima transformadora está incluída no DNA do receptor. Essa cadeia entra em sinopse com a região homóloga do cromossomo do receptor e é integrada a ela por meio de crossing over. Nesse caso, uma porção do DNA do receptor é substituída pela enzima do doador. A molécula de DNA com a inserção do sítio de transformação acaba sendo híbrida. Na próxima duplicação, uma molécula de DNA filha normal aparece, a outra é transformada. Foi estabelecido que a capacidade de transformação das bactérias receptoras é determinada pelo seu estado fisiológico. Esse estado fisiológico é chamado competência. Apenas grandes moléculas de DNA têm capacidade de transformação. As bactérias mantiveram a homologia de algumas regiões do DNA.
28. Conceitos: mutação, mutagénese, mutante. Classificação de mutação
Mutação - Mutagênese- o processo de mutação. Mutágeno Mutante- um espécime em que a mutação se manifestou. Classificação: EU. Tanto quanto possível herança 1. somática, originada nas células do corpo e não é herdada, mas um clone de células mutantes aparece no corpo, uma das causas do câncer. 2. generativos em gametas ou no zigoto, são herdados II Pelo impacto no modo de vida. 1 superlital ou benéfico - aumenta a vitalidade. 2 neutro - não afeta a viabilidade. 3 prejudicial - inferior, incluindo a) sub-letal - sobrevivência de 50-100% b) semi-letal - não mais de 50% de sobrevivência. 4. letal - desfecho 100% fatal III De acordo com a capacidade de se manifestar em heterozigotos. 1. dominante - aparecem na primeira geração. 2. recessivo - manifesta-se quando um gene mutante recessivo passa para um estado homozigoto. 4. na direção da mutação. 1. direto - da norma à mutação. 2. reverso - da mutação ao normal. V. Por motivos de ocorrência. 1. espontânea - ocorrem em condições naturais. 2. induzido - obtido artificialmente. VI. Por fenótipo. 1. morfológico - uma mudança no aspecto externo e estrutura interna. 2. fisiológicas - afetam a fertilidade, produtividade, resistência. 3. bioquímico - para o metabolismo. 4. comportamental - no comportamento. VII. Pela natureza da mudança no material genético. 1. genômico ou numérico. 2. cromossômico ou estrutural. 3. gene ou ponto. 4. citoplasmático.
29. Mutações genômicas, cromossômicas, genéticas e citoplasmáticas
Mutação - uma mudança permanente no DNA e cariótipo de um indivíduo. Mutação genômica - mudança no número de cromo-m no cariótipo. 1) poliploidia - uma mudança no número de cromo-m, um múltiplo do conjunto haplóide. n - haplóides, 3n - triplóides. Usado na produção de culturas, especialmente n, 3n. Nas plantas, isso é possível; eles podem se reproduzir vegetativamente. Nos animais, 100% dos poliplóides morrem na fase embrionária. Causas de poliploidia: a) não disjunção de todo o conjunto de cromo-m na meiose, b) erro durante a fertilização. 2) aneuploidia - aumento (diminuição do número de cromo-m no cariótipo em 1-2. 2n + 1 - trissomia (síndrome de Down). 2n + 2 - tetrossomia. 2n-1- monossomia (síndrome de Turner). 2n -2 - nulissomia. O motivo é uma violação da discrepância em um par de cromo-m na anáfase I. Mosaicismo - parte das células do corpo tem um conjunto anormal de cromo-m devido a uma violação da mitose durante o início esmagamento do zigoto. Mutação cromossômica- alterando a forma, o tamanho do cromo, a ordem dos genes nele. Podem ser equilibrados (não há perda ou excesso de material genético, não aparecem fenotipicamente) e desequilibrados. Tipos: intracromossômico (duplicação - como resultado de cruzamento desigual em cromos homólogos, uma seção de um cromo-nós de um par está dobrando - sobrevivência; fragmentação - quebrando o cromo-nós em pedaços - letal; inversão - invertendo o cromo-nós seção em 180º - não afeta a viabilidade; carências - perda de uma seção cromossômica: a) deleções - perda de uma seção interna, b) deficiência - perda da extremidade do cromo - mais de 2% letal) e intercromossômica - translocação - movimento de uma seção de um cromo para outro, não homóloga a ele (a) se a troca for mútua - translocação recíproca, b) se não mútua - transposição, c) se 2 cromos de um braço se fundem na região do centrômero, formam um igual -braço, então esta é a translocação de Robertson - mortalidade embrionária). Mutação de Gene- uma mudança em nucleotídeos individuais dentro de um gene. Pode haver perda, inserção, substituição de um por outro ou transferência para outro local, uma virada de vários nucleotídeos em 180º. O nucleotídeo afetado pela mutação é o sítio. 5 tipos (síntese proteica) proteína original. 3 tipos (transcrição): 1) mutação missense - substituição de um nucleotídeo em um tripleto substitui um aminoácido em uma proteína. 2) nonsense - uma substituição de nucleotídeos transforma um tripleto em um terminador. 3) mutação de mudança de quadro de leitura - a inserção ou deleção de um nucleotídeo altera a composição de aminoácidos da proteína. Mutação citoplasmática - as alterações no DNA das mitocôndrias e plastídios são transmitidas apenas através da linha materna.
30. Classificação de mutagênicos. Antimutagênicos
Mutágeno- um fator que causa uma mutação. Aulas: fisica(Os principais agentes mutagênicos são a radiação ionizante, os raios ultravioleta e a temperatura elevada. O grupo das radiações ionizantes inclui raios X, raios γ e partículas β, prótons, nêutrons. Radiação ionizante, penetrando nas células, em seu caminho retira elétrons de moléculas, o que leva à formação de íons carregados positivamente. Os elétrons liberados são ligados a outras moléculas, que se tornam carregadas negativamente. Como resultado da irradiação celular, são formados radicais livres de hidrogênio (H) e hidroxila (OH), que dão o composto H2O2.Tais transformações nas moléculas de DNA e no cariótipo levam a uma mudança nas funções do aparelho genético das células, o surgimento de mutações pontuais.A radiação ionizante pode interromper os processos de divisão nas células somáticas, resultando em distúrbios e formações malignas ), químico(são substâncias de natureza química que podem induzir mutações: compostos alquilantes (dimetil e dietil sulfato, fotrina), análogos de bases nitrogenadas e ácidos nucleicos (cafeína), corantes (amarelo de acridina e laranja), ácido nitroso, peróxidos, pesticidas, fertilizantes minerais (nitratos) Mutágenos químicos induzem mutações genéticas e cromossômicas) e biológico(estes são os organismos vivos mais simples que causam mutações em animais: vírus, bactérias. Mutógenos biológicos causam uma ampla gama de mutações em células animais (cromossômicas). Antimutagênicos- substâncias que reduzem o nível de mutabilidade em graus variados. Uma característica importante deles é a estabilização do processo de mutação a um nível natural. Eles são caracterizados pela ação fisiológica (em altas doses podem atuar como mutagênicos - arginina). Os mutagênicos individuais são caracterizados pela especificidade de ação - eles são eficazes apenas em relação a aberrações cromossômicas ou mutações genéticas. Mecanismo de ação os antimutagênicos estão associados à neutralização do mutagênico antes de sua interação com o DNA; ativação de sistemas enzimáticos para desintoxicação de poluentes provenientes do meio ambiente; evitando erros no processo de replicação do DNA. Grupos de antimutagênicos: 1) vitaminas e provitaminas (a vitamina E reduz o efeito mutagênico da radiação ionizante e compostos químicos; a vitamina C ajuda a reduzir a frequência de aberrações cromossômicas causadas pela radiação ionizante; a vitamina A reduz a mutação natural e artificial nas células animais; a vitamina B reduz a ação de compostos alquilantes , irradiação ultravioleta, aumentando o reparo.) 2) aminoácidos (arginina, histidina, metionina, cisteína). 3) enzimas (peroxidase, catalase). 4) agentes farmacológicos (interferon). 5) um grupo de substâncias com propriedades antioxidantes (derivados do ácido gálico). 6) compostos complexos. Maneiras de reduzir as concentrações substâncias nocivas: criação de tecnologias que não sejam resíduos; transição de meios químicos de controle na agricultura para biológicos inofensivos; criação de variedades vegetais resistentes que não requerem proteção química; detecção de mutagênicos no ambiente e sua remoção.
34. A lei das séries homólogas na variabilidade hereditária e seu significado
Vavilov formulou a lei das séries homológicas de variabilidade hereditária: 1) espécies e gêneros geneticamente próximos são caracterizados por séries semelhantes de variabilidade hereditária com tal regularidade que, conhecendo o número de formas dentro de uma espécie, pode-se prever a existência de formas paralelas em outras espécies e gêneros. Quanto mais próximos gêneros e linhas estão geneticamente localizados no sistema geral, mais completa é a similaridade na série de sua variabilidade; 2) famílias inteiras de plantas, em geral, são caracterizadas por um certo ciclo de variabilidade, passando por todos os gêneros e espécies que compõem a família. Esta lei é universal. A semelhança de mutações foi encontrada não apenas em plantas, mas também em animais. Assim, notou-se o aparecimento de formas semelhantes de anomalias em diferentes espécies animais, o que indica a similaridade da estrutura de muitas enzimas e proteínas e, consequentemente, a similaridade de seus genótipos. Esses dados confirmam a lei das séries homólogas. Conhecendo as formas de anomalias em uma espécie de animal, deve-se supor que elas estão presentes ou podem surgir em outra espécie, próxima à primeira de origem.
35. Engenharia genética
Engenharia genética- um ramo da biotecnologia associado à construção direcionada de novas combinações de material genético capazes de se reproduzir em uma célula e sintetizar um produto específico. A engenharia genética resolve as seguintes tarefas: 1) obtenção de genes por sua síntese ou isolamento de células; 2) obtenção de moléculas de DNA recombinante; H) clonagem de genes ou estruturas genéticas; 4) a introdução de genes ou estruturas genéticas na célula e a síntese de uma proteína estranha. Obtendo genes . Duas maneiras: química e enzimática. Químico sintetizando o gene de levedura alanina t-RNA. , no entanto, o gene do t-RNA da alanina não funcionou quando introduzido na célula de Escherichia coli, porque não tinha um promotor e códons terminais que sinalizam a conclusão da síntese de mRNA. Realizada a síntese do gene supressor tirosina t - RNA - mostrou-se eficiente. Químico-enzimático encontraram a enzima transcriptase reversa. Com ele, os vírus podem sintetizar DNA usando mRNA como modelo. Síntese enzimática- transcrição de uma fita complementar de DNA (gene) em moléculas de RNA em um tubo de ensaio. O sistema de síntese é uma solução que contém todos os quatro nucleotídeos que compõem o DNA, íons de magnésio, a enzima transcriptase reversa e RNA. Endonucleases de restrição (enzimas de restrição). Um evento importante para o desenvolvimento da engenharia genética foi a descoberta em células bacterianas de enzimas capazes de cortar a molécula de DNA em locais estritamente definidos. Essas enzimas são chamadas de endonucleases de restrição ou restrições, e o processo de "cortar" a molécula de DNA é chamado restrição . palíndromoé uma sequência de DNA que lê a mesma em ambas as direções, começando na extremidade 3' de cada fita. DNA recombinanteé uma molécula de DNA produzida artificialmente. Tem a forma de um anel, inclui um gene que é objeto de manipulação genética, e o chamado vetor, que garante a reprodução do DNA recombinante e a síntese na célula hospedeira de um determinado produto codificado pelo gene introduzido. Os vetores devem ter as seguintes características: 1) ter propriedades de replicão; 2) conter um ou mais genes marcadores para que o fato de sua transmissão possa ser determinado pelo fenótipo. A conexão de um vetor com um fragmento de DNA pode ser feita das seguintes formas: usando extremidades adesivas, sob a ação de endonucleases de restrição; síntese adicional de fragmentos polinucleotídicos de cada uma das cadeias de DNA (poli-A e poli-T); conexão de extremidades rombas com a ajuda de T4 lagasy. A reprodução em bactérias de DNA recombinante idêntico é chamada clonagem. Cada clone bacteriano contém seu próprio DNA recombinante. Introdução de moléculas recombinantes na célula e síntese de uma proteína estranha. Na maioria das vezes, as moléculas recombinantes são introduzidas nas células bacterianas pelo método de transformação. Nos últimos anos, muita atenção tem sido dada à criação de vacinas geneticamente modificadas. Os antígenos são obtidos a partir de microrganismos recombinantes ou culturas de células nas quais um determinado gene do patógeno é introduzido. Esse método foi utilizado para obter material para vacinação contra hepatite B, influenza A, malária, febre aftosa, raiva etc. Cepas bacterianas que produzem substâncias ativas em humanos e animais podem ser utilizadas para a produção industrial de medicamentos.
36. Engenharia celular. Obtenção de anticorpos monoclonais
Debaixo engenharia celular compreender o método de construção de um novo tipo de células com base no seu cultivo, hibridização e reconstrução. A cultura de células é um método de manutenção da viabilidade das células fora do corpo em condições criadas artificialmente de meios nutrientes líquidos ou densos. Células de vários órgãos, linfócitos, fibroblastos, embriões, células renais animais e humanas, células cancerosas humanas, etc. podem ser usadas para cultivo. primário. Na maioria dos casos, as células de cultura primária podem ser transferidas da placa de cultura e usadas para obter secundário culturas que podem ser enxertadas consecutivamente ao longo de semanas e meses. A tecnologia de cultivo de algumas células animais é tão bem desenvolvida que pode ser utilizada para fins industriais na obtenção de diversos produtos. Eles são usados como medicamentos. Obtenção de anticorpos monoclonais. A introdução de um antígeno (bactérias, vírus, etc.) causa a formação de uma variedade de anticorpos contra muitos determinantes do antígeno. Em 1975, os anticorpos monoclonais foram obtidos usando a tecnologia do hibridoma. Anticorpos monoclonais são imunoglobulinas sintetizadas por um único clone de células. Um anticorpo monoclonal liga-se a apenas um determinante antigênico por molécula de antígeno. tecnologia hibridoma - fusão usando polietilenoglicol de linfócitos do baço de organismos previamente imunizados com um antígeno específico com células cancerosas capazes de divisão infinita. Os clones celulares que sintetizam os anticorpos necessários são selecionados. hibridomas- clones de células imortais que sintetizam anticorpos monoclonais. A obtenção e uso de anticorpos monoclonais é uma das conquistas significativas da imunologia moderna. Eles podem ser usados para identificar qualquer substância imunogênica. Na medicina, anticorpos monoclonais podem ser usados para diagnosticar câncer e determinar a localização do tumor, para diagnosticar infarto do miocárdio. Para uso em terapia, os anticorpos monoclonais podem ser combinados com um medicamento devido à especificidade dos anticorpos, eles transportam essa substância diretamente para as células cancerígenas ou patógenos, o que pode aumentar significativamente a eficácia do tratamento. Anticorpos monoclonais podem ser usados para determinar o sexo em bovinos no estágio de desenvolvimento pré-implantação, bem como para padronizar métodos para tipagem de tecidos em transplantes de órgãos, no estudo de membranas celulares e para construir mapas antigênicos de vírus e patógenos.
37. Transplante e clonagem de embriões de mamíferos
Transplantação- um método de reprodução acelerada de animais altamente produtivos através da obtenção e transferência de um ou mais embriões de animais de alto valor (dadores) para animais de menor valor (receptores). O uso do transplante torna possível obter dezenas de vezes mais descendentes de uma fêmea geneticamente valiosa. truques: 1) indução hormonal da superovulação; 2) inseminação das doadoras com o sêmen de produtores avaliados pela qualidade da prole; 3) extração e avaliação da qualidade de embriões, preservação e transplante ou criopreservação de embriões em nitrogênio líquido, descongelamento e transplante. Metas: 1) reprodução de indivíduos geneticamente valiosos; 2) obtenção de animais idênticos separando embriões precoces. 3) preservação de genes mutantes, pequenas populações; 4) obtenção de descendentes de animais inférteis, mas geneticamente valiosos de acordo com o genótipo; 5) detecção de genes recessivos prejudiciais e anormalidades cromossômicas; b) aumentar a resistência dos animais a doenças; 7) aclimatação de animais importados de raças estrangeiras; 8) determinação do sexo do embrião e obtenção de animais de determinado sexo; 9) transplantes interespecíficos; 10) obtenção de animais quiméricos que se desenvolvem a partir de embriões iniciais obtidos de blastômeros de diferentes animais. Clonagem - obtenção de clones embrionários. método de transplante núcleos de células somáticas de embriões em ovos enucleados de rãs. Os núcleos dos ovos de rã foram destruídos por raios ultravioleta, então um núcleo de uma célula diferenciada de um girino nadador foi introduzido em cada um dos ovos. Tais núcleos provocaram o desenvolvimento de embriões geneticamente idênticos e rãs adultas (clone de girino). Método de cultivo células da pele de sapos adultos. Quando foram utilizados núcleos de células somáticas de animais adultos, o desenvolvimento dos clones foi limitado ao estágio de girino. Os núcleos de organismos adultos e até mesmo embriões tardios, por algum motivo, perdem sua potência. Método de separação de embriões numa fase inicial de desenvolvimento. Se o número de células embrionárias (blastômeros) não exceder 16, elas ainda não estão diferenciadas. Isso permite que você separe os embriões (blástula) em 2 ou mais e obtenha gêmeos idênticos.
38. Animais quiméricos e transgênicos
conceito quimera significa um animal composto - uma combinação artificial de células embrionárias de dois ou mais animais. Os animais podem ser da mesma raça ou raças diferentes e até mesmo tipos diferentes. Dois métodos para obtenção de quimeras: 1) agregação - combinação de duas ou mais mórulas ou blastocistos em um embrião; 2) injeção - microinjeção de células da massa intracelular do blastocisto doador na blastocele do embrião receptor. Existem quimeras intraespecíficas e interespecíficas de animais de laboratório e animais agrícolas. Na prole de animais quiméricos, o genótipo parental não é preservado, ocorre a divisão e combinações genéticas valiosas são violadas. transgênico animais em cujo genoma genes estranhos estão integrados. Trasgenose- transferência experimental de genes isolados de um determinado genoma ou sintetizados artificialmente em outro genoma. Em vários experimentos, descobriu-se que camundongos que se desenvolvem a partir de um zigoto no qual foi introduzido DNA estranho contêm fragmentos desse DNA em seu genoma e, às vezes, têm e expressão de genes estranhos. Os camundongos foram injetados com genes: hemoglobina de coelho, β-globina humana, interferon leucocitário humano, hormônio de crescimento de rato e humano. Esquema para obtenção de animais transgênicos: 1) seleção, produção e clonagem de um gene estranho; 2) obtenção de zigotos e identificação de pronúcleos; H) microinjeção de um certo número de cópias do gene no pronúcleo visível; 4) transplante do zigoto no trato genital de uma fêmea preparada hormonalmente; 5) avaliação dos animais nascidos por genótipo e fenótipo.
39. Domínio completo. Exemplo e esquema
Domínio total - quando em heterozigotos o alelo dominante suprime completamente o recessivo. Exemplo: em porquinhos-da-índia, a lã desgrenhada predomina sobre a lisa. A - despenteado, a - liso: Aa * Aa \u003d AA, Aa, Aa, aa; b) Aa * aa \u003d Aa, Aa, aa, aa. Pode ser dominante e recessivo.
40. Dominância incompleta. Exemplo e esquema
Nos heterozigotos, o traço recessivo se manifesta parcialmente, portanto difere dos homozigotos dominantes em menor grau de desenvolvimento dos traços dominantes. A - vermelho, a - branco: 1) AA * aa \u003d Aa 2) Aa * Aa \u003d AA, Aa, Aa, aa.
41. Herança intermediária. Exemplo e esquema
Em heterozigotos, os alelos em um par são iguais, então ambas as características alternativas aparecem com a mesma intensidade. Esses alelos iguais são indicados por uma letra maiúscula com um índice: A - vermelho, A "- branco, AA" - roan. 1)AA*A"A"=AA" 2)AA"*AA"=AA,2AA",A"A"
42. Superdominação. Heterose e seu uso na pecuária
superdominância a superioridade dos filhos sobre os pais. heterose- a superioridade dos filhos sobre os pais em termos de produtividade, fecundidade, viabilidade. Aparece apenas em F1, para manter a heterose por várias gerações, é usado um tipo especial de cruzamento - uma variável. A heterose é obtida pelo acasalamento de pais homozigotos de diferentes genótipos para que a heterozigosidade aumente nos filhos, mas mesmo neste caso a heterose nem sempre ocorre, mas apenas com uma combinação bem-sucedida de genes parentais. Tipos: 1) verdadeiro - a superioridade dos filhos sobre o melhor pai (pai); 2) hipotética - superioridade sobre a média aritmética da produtividade parental; 3) relativa - superioridade sobre o pior genitor (mãe). Se as crianças são piores que os piores pais - depressão híbrida. Hipóteses: 1) Hipótese de dominância. Nas crianças, os genes dominantes que foram selecionados e têm um efeito significativamente benéfico no corpo suprimem o efeito do gene recessivo. 2) Hipótese de sobredominância. Os heterozigotos têm uma composição mais diversificada de enzimas e um nível de metabolismo significativamente mais alto. 3) Hipótese de equilíbrio genético. Com um aumento na ocorrência heterozigótica de novas combinações de genes de acordo com o tipo de epistasia e complementaridade, incluindo combinações favoráveis.
43. Ação pleiotrópica dos genes. Exemplo e esquema
Pleotropia- (divisão múltipla do gene) - um gene afeta 2 ou mais características, tk. controla a síntese de enzimas envolvidas em vários processos metabólicos nas células e no corpo como um todo. T - branco, ts - bege: 1) Tta*tsts=Tts,Tts,tats,tsta; 2) Tts*tats=Tta,Tts,tsta,tsts.
44. Alelismo múltiplo. Exemplo e esquema
Cada gene normalmente tem 2 alelos. Às vezes, como resultado de uma mutação, mais de 2 alelos são formados em um gene. O conjunto forma uma série de alelos de um determinado gene, denotados por uma única letra com diferentes índices. Exemplo: pêlo de coelho: C-agouti, csh - chinchila, ch - Himalaia, c - albino. Em uma série, pode haver vários tipos de dominância ao mesmo tempo. С>сsh> ch> с – dominância completa; сsh> ch, ch> с – dominância incompleta. Qualquer organismo pode ter apenas 2 alelos de uma série comum, iguais ou diferentes.
45. Codominância. Exemplo e esquema
Codominância- manifestação na prole dos sinais de ambos os pais - o tipo de herança de grupos sanguíneos e proteínas polimórficas. Em k.r.s. 2 tipos de grupos sanguíneos (Hb): Hb (em grau) A, Hb (em grau) B: 1) HvA/HvA * HvB/HvB = HvA/HvB; 2) NvA / NvV * NvA / NvV \u003d NvA / NvA, 2NvA / NvV, NvV / NvV.
46. Idade, análise, cruzamento recíproco. Exemplo. Uso pratico
O cruzamento de híbridos de primeira geração (Aa) com indivíduos semelhantes em genótipo às formas parentais (AA ou aa) é denominado retornável. A - branco, a - preto: Aa * AA \u003d 2Aa, 2AA. 2) Aa*aa=2Aa,2aa. O cruzamento com uma forma parental recessiva (aa) é chamado analisando. É utilizado em análises hibridológicas quando é necessário estabelecer o genótipo de um indivíduo de nosso interesse. A - branco, a - preto: Aa * aa \u003d 2Aa, 2aa. As inclinações hereditárias recessivas em um organismo heterozigoto permanecem inalteradas e reaparecem quando encontram as mesmas inclinações hereditárias recessivas. posteriormente com base nestas observações. Cruzamento, em que as formas originais dos pais são invertidas - recíproca e comp. de 2 cruzes de direto e reverso. Amplamente utilizado na criação de aves e suínos.
47. Leis mendelianas de hereditariedade. Herança de traços não mendelianos
I lei - a uniformidade da primeira geração de híbridos (a regra de dominância). Ao cruzar 2 organismos homozigotos que diferem um do outro em um par de características alternativas, toda a primeira geração do híbrido parecerá uniforme e carregará a característica de um dos pais (sujeito a dominância completa). Lei 2 - a lei da divisão de características - na prole obtida a partir de híbridos cruzados da primeira geração, observa-se um fenômeno de divisão: um quarto dos indivíduos de híbridos da segunda geração tem um traço recessivo, três quartos são dominantes. Divisão por fenótipo - 3:1, por genótipo -1:2:1. Com dominância incompleta na prole de híbridos (F2), a divisão por genótipo e fenótipo coincide (1:2:1). Todos os organismos homozigotos têm as características de seus pais - dominantes ou recessivos, todos os organismos heterozigotos têm características intermediárias. 3ª lei - combinação independente(herança) de traços e genes - quando 2 indivíduos homozigotos são cruzados, diferindo entre si em dois pares de traços alternativos, os genes e seus traços correspondentes são herdados independentemente um do outro e combinados em todas as combinações possíveis. Essa lei se aplica apenas à herança de genes alternativos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos. Exemplo: o gene para colorir sementes de ervilha está localizado em um par de cromossomos e os genes que determinam a forma das sementes de ervilha estão em outro. Herança não-mendeliana de traços. 1) herança ligada ao sexo; 2) doenças mitocondriais de 1ª classe - a participação de uma proteína mutacional nas reações de síntese de ATP; a causa da mutação nos genes é o DNA mitocondral; 3) endogamia genômica, quando os genes paternos e maternos funcionam de forma diferente. Os genes paternos são importantes para o desenvolvimento da placenta e os genes maternos para o desenvolvimento. corpo do embrião. Se 2 espermatozoides penetram em um óvulo desprovido de núcleo. Então um zigoto é formado com um conjunto diplóide de cromossomos paternos - os tecidos do embrião não se desenvolvem. Se houver 2 conjuntos de cromossomos maternos, um tumor embrionário se desenvolve - teratoma.
48. Epistasia. Exemplo e esquema.
Epistasia - supressão de genes de um par de alelos dos genes dominantes e recessivos de outro par de alelos. Gene supressor - epistático ou supressor, ou inibidor; o gene supressor é hipostático. Espécies: 1) dominante - o supressor é o gene dominante 12:3:1 ou 13:3; 2) recessivo - supressor - gene recessivo 9:7 ou 9:3:4. A - cinza (supressor), a - não afeta, B - preto, c - vermelho. 1) AABB * aavv \u003d AaBv; 2) AaBv * AaBv \u003d 2Aavv, AABB, 2AABv, Aavv, 2AaBB, 4AaBv, aaBB, 2aaBv, aavv. 12:3:1
49. Gratuito. Exemplo e esquema
Gratuito- complementares - genes não alélicos dominantes, que, quando combinados no estado homo e heterozigoto, provocam o desenvolvimento de uma nova característica que os pais não possuíam. No entanto, essa nova característica é um atavismo, ou seja, a complementaridade é caracterizada por um retorno ao fenótipo selvagem em F1. 9:7 ou 9:3:4 ou 9:6:1. Em ervilhas-de-cheiro, a cor da flor é determinada por 2 pares de genes. A, a - B, c - branco, A? B? - roxo. 1) Aavv * aaBB \u003d AaVv - roxo; 2) АаВв*АаВв=9:7
50. Neoplasia. Exemplo e esquema
Neoplasia - isso é uma espécie de complementaridade. Caracteriza-se pelo fato de que em F1 apareceu um novo traço que os pais não possuíam e que não foram encontrados na natureza. 9:3:3:1 (F2). A - rosa, a - não afeta, B - ervilha, c - não afeta, aavb - simples, A? B? - nogueira (novo crescimento). 1) Aavv*aaBB=AaVv; 2) АаВв*ААВв=9А?В?, 3А?вв, 3ааВ?, aavv.
51. Os genes são modificadores. Exemplo e esquema
Genes - modificadores- não têm influência própria sobre o traço, mas alteram a ação de outros genes de pares não alélicos, causando modificadores (alterações) em traços simples. 9:3:4 (F2) Os conceitos de penetrância, expressividade estão associados a eles. Penetração- a capacidade de um gene se manifestar fenotipicamente, é expressa em porcentagem e é completa (em todos os indivíduos da população que possuem esse gene, aparece como traço) e incompleta (em alguns indivíduos, o gene está presente, mas não aparece externamente). Expressividade - o grau de manifestação do traço, ou seja, a mesma característica em diferentes indivíduos é expressa com intensidade diferente. A - preto, a - marrom, B - modificação enfraquece preto para esfumaçado, A? B? - esfumaçado, em - não afeta. 1) Aavv*aaBB=AaVv; 2) АаВв*АаВв=9А?В?, 3А?вв, 4а??
52. Polimérica. Exemplo e esquema. Características da herança de características quantitativas
Polimerismo- uma característica é influenciada por vários genes não alélicos, mas que atuam de forma semelhante. Tais genes são chamados poliméricos (múltiplos). Eles têm um efeito aditivo (soma), ou seja, quanto mais genes desse tipo, mais pronunciada a característica que eles definem. 15:1 ou 1:4:6:4:1 - para características qualitativas; 1:4:6:4:1 - para quantidades (F2). A cor do grão no trigo é determinada por 2 pares de genes poliméricos. A1 - AAAA - vermelho escuro -1; a1 - AAAa - vermelho-4; A2 - Aaaa - vermelho claro -6; a2 - Aaaa - vermelho pálido - 4; aaah branco. 1) A1A1A2A2*a1a1a2a2=A1a1A2a2; 2) А1а1А2а2*А1а1А2а2=1:4:6:4:1
53. O fenômeno da herança vinculada. Ligação completa de genes e características
Os genes localizados no mesmo cromossomo são grupo de embreagem . Ligação de genes- esta é a herança conjunta de genes localizados no mesmo cromossomo. O número de grupos de ligação corresponde ao número haplóide de cromossomos. A ligação de genes localizados no mesmo cromossomo pode ser completa ou incompleta. Aderência total: Morgan cruzou fêmeas negras de asas longas com machos cinzas com asas rudimentares. Em Drosophila, a cor cinza do corpo domina sobre o preto, as asas longas dominam as asas rudimentares. Corpo cinza - A, corpo preto a; asas longas - B, asas rudimentares - c. Durante a espermiogênese durante a meiose, os cromossomos homólogos divergem em diferentes células germinativas. 1) AA//AB*av//av=4AB//av; 2) AB//av*AB//av=AB//AB, AB//av, av//AB, av//av. Se os genes são encontrados em autossomos, então com ligação completa em F1 haverá uniformidade no fenótipo e em F2 - 3: 1, não importa quantos sinais os pais diferem, porque. um par de cromossomos é estudado.
54. O fenômeno da ligação incompleta na herança de traços
Como resultado do cruzamento, os descendentes tiveram uma combinação de características, como nas formas parentais originais, mas os indivíduos apareceram com uma nova combinação de características - embreagem incompleta. B - cinza, c - preto, V - normal, v - rudimentar. Bv||Bv*bV||bV=Bv||bV; fêmeas da primeira geração foram cruzadas com analisadores machos: BV//bV*bv//bv=Bv//bv,bV//bv – não cruzamento. Bv//bV*bv//bv=2bv//bv, 2BV//bv – cruzamento. A troca de cromossomos homólogos com suas partes é chamada de cruzamento ou cruzamento. Indivíduos com novas combinações de características formadas como resultado do cruzamento são chamados de cruzamentos. O número de aparições de novos formulários depende da frequência de cruzamento, que é determinada pela seguinte fórmula: Frequência de cruzamento = (Número de formulários de cruzamento) 100 / Número total de descendentes. Seu valor igual a 1% é tomado como unidade de medida da cruz. Eles a chamam de morganida. A quantidade de cruzamento depende da distância entre os genes estudados. Quanto mais distantes os genes estão uns dos outros, mais freqüentemente ocorre o cruzamento; quanto mais perto eles estiverem, menor a probabilidade de cruzar.
55. Mapas de cromossomos. Um exemplo de sua construção
Mapa cromossômico- arranjo de genes em um cromossomo. Os genes estão localizados nos cromossomos em uma sequência linear a certas distâncias uns dos outros. O fenômeno de inibição de crossing-over em uma área por crossing-over em outra é chamado interferência. Quanto menor a distância que separa os três genes, maior a interferência. Levando em conta o arranjo linear dos genes no cromossomo, tomando a frequência de crossing over como unidade de distância, Morgan compilou o primeiro mapa da localização dos genes em um dos cromossomos de Drosophila: h___13.6___ y___28.2___b. Ao construir mapas, eles não indicam a distância entre os genes, mas a distância de cada gene a partir do ponto zero do início do cromossomo. O alelo dominante é indicado por uma letra maiúscula, o alelo recessivo é indicado por uma letra minúscula. Após a construção dos mapas genéticos, surgiu a questão de saber se a localização dos genes no cromossomo, construída com base na frequência de crossing over, corresponde à localização verdadeira. Cada cromossomo tem padrões de disco específicos ao longo de seu comprimento, o que permite distinguir suas diferentes partes umas das outras. Cromossomos com diferentes rearranjos cromossômicos como resultado de mutações serviram como material de teste: discos individuais estavam faltando, ou foram revertidos ou duplicados. As distâncias físicas entre os genes no mapa genético não correspondem exatamente às citológicas estabelecidas. No entanto, isso não reduz o valor dos mapas genéticos de cromossomos para prever a probabilidade de aparecimento de indivíduos com novas combinações de características. Com base na análise dos resultados de numerosos experimentos com Drosophila, T. Morgan formulou teoria cromossômica hereditariedade, cuja essência é a seguinte: 1) os genes estão localizados nos cromossomos, estão localizados neles linearmente a uma certa distância um do outro; 2) genes localizados no mesmo cromossomo pertencem ao mesmo grupo de ligação. O número de grupos de ligação corresponde ao número haplóide de cromossomos; H) traços cujos genes estão no mesmo cromossomo são herdados ligados; 4) na prole de pais heterozigotos, novas combinações de genes localizados no mesmo par de cromossomos podem surgir como resultado do crossing over durante a meiose. A frequência de crossing over depende da distância entre os genes; 5) com base no arranjo linear dos genes no cromossomo e na frequência de crossing over como indicador da distância entre os genes, é possível construir mapas de cromossomos.
57. Bissexualidade, intersexualidade, hidromorfismo, quimerismo segundo os cromos sexuais. O papel dos hormônios e das condições ambientais no desenvolvimento das características sexuais
Qualquer zigoto tem cromo x e autossomos, ou seja, tem genes para ambos os sexos feminino e masculino, ou seja, geneticamente qualquer organismo bissexual(bissexual). intersexo- hermafroditas - indivíduos com características femininas e masculinas desenvolvidas. 2 tipos: verdadeiro - possuem gônadas femininas e masculinas devido ao desequilíbrio dos genes; condicional - possuem glândulas de um sexo, sendo a característica sexual externa do outro sexo devido a um desequilíbrio nos hormônios. Ocasionalmente encontrado em insetos e animais hidromorfos- uma parte do corpo tem características femininas e a outra - masculina. Motivos: o zigoto feminino é dividido em 2 blastômeros. Um deles perdeu um x-chrome-mu. A metade masculina do corpo se desenvolverá a partir deste blastômero. Quimerismo metade dos cromossomos xx / xy ocorre em animais multíparas, em touros - quando os cromossomos xx estão contidos no mesmo organismo, e a reprodução dos cromossomos xy é prejudicada. Com a alimentação normal, os machos crescem e, se os hormônios sexuais femininos forem adicionados à alimentação, as fêmeas (peixes fritos) crescem. Se a larva de um verme do mar se prender ao fundo do mar, é uma fêmea; se se prender à probóscide de uma fêmea, é um macho.
58. Tipos de determinação do sexo em animais. Razão sexual primária e secundária. O problema da regulação de gênero
determinação assegura a formação de um número igual de machos e fêmeas, o que é necessário para a auto-reprodução normal da espécie. Tipos: 1) epígama - o sexo de um indivíduo é determinado no processo de ontogênese, depende do ambiente externo. 2) progâmico - o sexo é determinado durante a gametogênese nos pais do indivíduo. 3) singâmico - o sexo é determinado no momento da fusão dos gametas. Razão sexual primária e secundária: razão sexual, o gato é determinado no momento da fusão dos gametas, chamado primário, sempre 1:1. Qualquer mudança na proporção sexual, tanto antes como depois do nascimento, é chamada de secundário. Normalmente, após o nascimento, muda a favor da fêmea, portanto, em muitas espécies de animais e humanos, nascem mais machos do que fêmeas: coelhos - 57%, humanos - 51%, pássaros - 59%. O problema da regulação do piso:é de grande importância econômica. Por exemplo: na criação de gado leiteiro, na criação de ovos, as fêmeas são desejáveis, e onde o principal produto é a carne, os machos são melhores. O problema é separar o esperma em frações x e y. Métodos: 1) eletroforese - x - os espermatozoides têm carga negativa - movem-se em direção ao cátodo, e y - espermatozoides - em direção ao ânodo. 80% de garantia. 2) Método de sedimentação - x - o esperma é mais denso e se acomoda, e y - permanece no topo. 3) Usando um conjunto de ácidos para alterar o pH do trato genital feminino para criar condições para apenas x ou apenas y. 4) Partenogênese: genogênese - obtenção de fêmeas - o oócito é irradiado com raios X. de primeira ordem, atrasando assim a divergência de cromo-m, a formação de um ovo com um conjunto diplóide de cromo-m, uma fêmea se desenvolve em um gato sem fertilização. Androgênese - obtenção de machos - o núcleo do óvulo é morto por raios X, então dois espermatozoides entram nele, os núcleos se fundem, dando um conjunto diplóide, haverá um macho. 5) O método de separação do sêmen em frações de acordo com a quantidade de DNA no esperma. 6) Quanto mais jovens os pais, maior a probabilidade de terem um homem. 7) Quanto mais espermatozoides no trato genital feminino, mais provável é o nascimento de um macho. 8) Quanto mais esperma é armazenado - a fêmea. 9) Os pássaros são alimentados: se Ca é adicionado ao galo, então a fêmea e se K - machos. 10) Em qualquer população, a lei do equilíbrio opera, i.e. a proporção sexual tende a ser 1:1.
59. Disposições básicas da teoria cromossômica da hereditariedade
Com base na análise dos resultados de vários experimentos com Drosophila, T. Morgan formulou a teoria cromossômica da hereditariedade, cuja essência é a seguinte: 1) os genes estão localizados nos cromossomos, estão localizados linearmente neles a uma certa distância de cada outro; 2) genes localizados no mesmo cromossomo pertencem ao mesmo grupo de ligação. O número de grupos de ligação corresponde ao número haplóide de cromossomos; H) traços cujos genes estão no mesmo cromossomo são herdados ligados; 4) na prole de pais heterozigotos, novas combinações de genes localizados no mesmo par de cromossomos podem surgir como resultado do crossing over durante a meiose. A frequência de crossing over depende da distância entre os genes; 5) com base no arranjo linear dos genes no cromossomo e na frequência de crossing over como indicador da distância entre os genes, é possível construir mapas de cromossomos.
60. Herança de traços ligados ao sexo
Os traços cujos genes estão localizados nos cromos sexuais são chamados ligado ao chão. Nos genes y - cromo me. quase nenhum, então se eles dizem que a característica está ligada ao sexo, então o gene está no cromo-x. Se o gene estiver localizado em y - cromo, isso geralmente é especificado. Em humanos, são conhecidos cerca de 300 genes, localizados no x-cromo e causadores de doenças hereditárias. Quase todos são recessivos. Os mais famosos são: hemofilia, daltonismo, distrofia muscular. Se o gene recessivo da doença está ligado a x - cromo-meu, então o portador é uma mulher e os homens estão doentes, porque. eles têm esse gene em uma única dose ou estado homozigoto. Pouco se sabe sobre doenças dominantes ligadas ao X, incluindo algumas formas de raquitismo, segmentação prejudicada da pele. Acredita-se que uma mutação em x - cromo ocorra com mais frequência na espermatogênese, ou seja, pai e este x-chrome-mu vai ter uma filha. Herança ligada ao y - cromo: em y - cromo existem cerca de 35 genes, incluindo 7 que causam doenças (hipertricose, espermatogênese prejudicada). Porque o pai passa o coxo apenas para o filho, tais doenças são herdadas pela linha masculina e são chamadas de holondríaco. Em animais, apenas a herança recessiva ligada ao X é conhecida, incluindo hemofilia em cães, calvície em bezerros, ausência de dentes, deformidade das patas dianteiras em bezerros e nanismo em galinhas.
61. Herança limitada pelo sexo. Herança controlada por gênero
Traços limitados por gênero: seus genes estão localizados em autossomos, ou seja, Ambos os sexos têm, mas apenas um sexo tem. 1) Produtividade de leite. 2) Produtividade de ovos. 3) Caviar de peixe (fêmea). 4) Plumagem brilhante (nos machos). Sinais indesejáveis limitados ao sexo incluem: 1) tritorquismo, 2) anomalia do esperma (nos homens), 3) subdesenvolvimento de partes dos órgãos genitais (nas mulheres). Traços controlados por gênero: genes em autossomas, i.e. estão presentes em ambos os sexos e também se manifestam em ambos, apenas em um sexo com mais frequência ou intensidade do que no outro. 1) Polled é dominante em ovinos, recessivo em carneiros. 2) A infecção dos ovidutos e vasos deferentes nas aves é dominante nas fêmeas e recessiva nos machos. 3) A ataxia (distúrbio da coordenação do movimento) é dominante nas mulheres e recessiva nos homens. 4) A curvatura da quilha nas aves é dominante nos machos e recessiva nas fêmeas. 5) A calvície hereditária é dominante nos homens e recessiva nas mulheres. 6) O dedo indicador é mais longo que o anelar, dominante nos homens e recessivo nas mulheres.
62. O conceito de população. Tipos. Propriedades
população- um conjunto de indivíduos de uma determinada espécie que habita um determinado espaço (distância) por um longo tempo, constituído por indivíduos que cruzam livremente entre si e estão distantes de outras populações. Propriedades: 1) um grupo de animais da mesma espécie. 2) um certo número. 3) área de distribuição. 4) cruzar livremente. 5) possuem um certo pool genético - um conjunto de alelos que compõem a população. Tipos: anfíbios, terrestres, solo.
63. Fatores que alteram a estrutura das populações
população- um conjunto de indivíduos de uma determinada espécie, por muito tempo habitando um determinado espaço (intervalo), constituído por. de indivíduos, o gato cruza livremente entre si e está distante de outras populações. Principais fatores: mutações, seleção natural e artificial, deriva genética, migração. Espontâneo mutações cada gene ocorre em baixa frequência. Mutações que ocorrem nas células germinativas da geração parental levam a uma mudança na estrutura genética da prole. A estrutura genética das populações muda sob a influência da seleção natural e artificial. Ação seleção natural consiste no fato de que indivíduos com alta viabilidade, fecundidade, ou seja, mais adaptados às condições ambientais. No seleção artificial Sinais de produtividade e sinais de adaptabilidade às condições ambientais são importantes. A disseminação de mutações pode ocorrer como resultado de migrações. Quando os criadores de populações importadas eram portadores de mutações e espalhavam anomalias genéticas quando utilizados na reprodução de populações locais. A estrutura genética das populações pode mudar devido a processos genéticos e automáticos aleatórios. deriva genética) é uma mudança aleatória não direcional nas frequências alélicas na população. Em algumas populações, o alelo mutante substitui completamente o normal - resultado da deriva genética.
64. Seleção em populações e linhagens puras. A lei de Hardy-Weinberg e seu uso para determinar a estrutura genética de uma população
população- um conjunto de indivíduos de uma determinada espécie, por muito tempo habitando um determinado espaço (intervalo), constituído por. de indivíduos, o gato cruza livremente entre si e está distante de outras populações. A estrutura genética das populações muda sob a influência da seleção natural e artificial. Ação seleção natural comp. em que indivíduos com alta viabilidade e fecundidade, ou seja, mais adaptados às condições ambientais. No seleção artificial Sinais de produtividade e sinais de adaptabilidade às condições ambientais são importantes. linhas limpas- descendência obtida de um único progenitor, e tendo com ele uma completa semelhança no genótipo. Ao contrário das populações, eles são caracterizados por completa homozigose. Em uma linha limpa, a seleção não é possível, porque. todos os indivíduos incluídos nele têm um conjunto idêntico de genes. Lei de Hardy-Weinberg: na ausência de fatores que alterem as frequências dos genes da população em qualquer proporção de alelos de geração para geração, essas frequências alélicas são mantidas constantes. Hardy e Weinberg conduziram um estudo matemático análise da distribuição de genes em grandes populações, onde não há seleção, mutação e mistura de populações. Eles instalaram. Que tal população está em equilíbrio em termos da razão de genótipos, que é determinada pela fórmula: p²AA + 2pqAa + q²aa = 1. onde p. é a frequência do gene dominante A, q é a frequência do seu alelo recessivo a. Usando a fórmula, é possível calcular a frequência de portadores heterozigotos de algumas formas de anomalias recessivas no estágio CRS, para analisar mudanças nas frequências gênicas para características específicas como resultado de seleção, mutações e outros fatores.
65. Carga genética e métodos para sua avaliação
carga genética- um conjunto de genes prejudiciais e mutações cromossômicas. Distinguir mutacional(formado devido a novas mutações) e segregador(como resultado da divisão e recombinação de alelos ao cruzar portadores heterozigotos de mutações "antigas"). A frequência de genes mutantes letais, semi-letais e subvitais que são passados de geração em geração na forma de uma carga genética mutacional não pode ser medida com precisão devido à dificuldade em identificar portadores. A quantidade de carga genética de acordo com a fórmula de Morton, log eS = A + BF, onde S é a parte sobrevivente da prole; A - mortalidade, B - aumento esperado na mortalidade, F - coeficiente de endogamia. O nível de carga genética pode ser determinado com base na manifestação fenotípica de mutações (malformação), análise do tipo de sua herança, frequência na população. A carga genética da população é determinada pela comparação das frequências de natimortos em seleções relacionadas e não relacionadas de pares parentais. As mutações cromossômicas são parte integrante da carga genética. Sua contabilidade é realizada por um método citológico direto.
66. Uso de endogamia na pecuária
O acasalamento de animais aparentados é chamado consanguinidade . Tipos: 1) mistura de parentesco (irmão x irmã, avó x neto, neta x avô). 2) endogamia próxima (grau de parentesco: IIxIII, IIIxII, IVxI, IxIV, IIIxIII). 3) moderado (IIIxIV, IVxIII, IVxIV), 4) distante (parentes acasalam na quinta geração e além). Quanto mais próximo o relacionamento, mais rápido os genes letais e semi-letais recessivos entrarão em um estado homozigoto e a depressão por endogamia aparecerá. Portanto, a endogamia só pode ser usada em plantas de reprodução em certas propósitos: 1) identificar produtores, portadores de genes letais e semiletais; a) se o gene é semi-letal, então um cruzamento de análise é usado aa x Aa (portador) - aa (aberração), b) se o gene é letal, então o incesto é usado, geralmente pai-filha Aa x Aa - aa (doido). 2) O incesto é usado para fixar a hereditariedade de um animal destacado em seus descendentes. Em cada geração de descendentes endogâmicos, uma seleção rigorosa para viabilidade é realizada. 3) O incesto e a endogamia próxima são usados na criação de novas raças. A descendência do cruzamento de diferentes raças é um cruzamento entre. Tem uma heterozigosidade rica, mas alta. Para consolidar a hereditariedade dos híbridos, eles são cruzados primeiro com o pai, depois com o avô. 4) A endogamia moderada e distante é usada na criação de animais ao longo de linhas.
67. Grupos. Sistemas sanguíneos e sua nomenclatura. Obtenção de reagentes para determinar grupos sanguíneos
Tipo sanguíneo - moléculas de proteína na superfície dos eritrócitos. Durante a vida, os grupos sanguíneos não mudam, ou seja, depende do genótipo. O conjunto de grupos sanguíneos, que é determinado por um gene chamado. sistema sanguíneo. Diferentes sistemas têm diferentes números de grupos sanguíneos. Os genes que afetam o sistema sanguíneo estão localizados em autossomos e são herdados independentemente um do outro. Esses genes formam uma série de alelos múltiplos. Devido ao grande número de alelos, os grupos sanguíneos não coincidem em indivíduos diferentes, com exceção de gêmeos idênticos. A totalidade de todos os tipos sanguíneos em um indivíduo é o tipo sanguíneo e na população - o tipo sanguíneo. Os alelos em um par interagem pelo tipo de cdominação. Menos frequentemente pelo tipo de dominância completa. Grupos e sistemas de sangue são indicados por letras maiúsculas do alfabeto lat com índices subscritos e sobrescritos. Genótipo B (a/c). Fenótipo B (a + b +) = Vav. Genótipo - gene B, heterozigoto, a/b alelo. Fenótipo - sistema sanguíneo B, tipos sanguíneos a e b. Para obter reagentes, são realizadas reações sorológicas, interações entre um antígeno eritrocitário (grupo sanguíneo) e um anticorpo específico de acordo com o princípio de aglutinação (colação de eritrócitos), precipitação (precipitação de eritrócitos), hemólise (eritrócitos destruídos). Soro monoespecífico com anticorpos para um antígeno eritrocitário específico é introduzido na amostra de sangue. Obtenção de soro monoespecífico: O sangue de um animal doador com antígenos Ac, Ba e Ca é injetado em um receptor com antígeno Ac, mas sem os antígenos Ba e Ca. O receptor produz anticorpos para os antígenos Ba e Ca. Os anticorpos contra o antígeno Ac não são formados, porque. o destinatário tem esse fator. O soro cru absorve anticorpos desnecessários, este caso Ca, eritrócitos do terceiro animal com o antígeno Ca. Em seguida, os eritrócitos com anticorpos de Ca absorvidos são removidos do soro por centrifugação. O soro monoespecífico resultante pode ser usado para detectar o antígeno Ba nos eritrócitos de outros animais.
68. Importância dos grupos sanguíneos para a pecuária e medicina veterinária
1) para controlar a confiabilidade da origem (se um tipo sanguíneo for encontrado em um descendente, pelo menos um dos pais não tem um gato, então esses não são seus pais - se a herança for dominante). 2) para análise imunogenética de gêmeos (se os gêmeos são de dois zigotos diferentes, são fraternos, têm genótipo e tipo sanguíneo diferentes; se são do mesmo zigoto, tudo é igual). Gêmeos idênticos são usados em experimentos em medicina veterinária e fisiologia: em bovinos, em 90% de todos os gêmeos, a fusão de vasos sanguíneos ocorre no período embrionário, há uma troca de glóbulos vermelhos - mosaicismo de glóbulos vermelhos. Todas as novilhas com eritrócitos em mosaico são inférteis, porque o hormônio sexual no touro começa a ser liberado mais cedo e suprime o desenvolvimento normal do sistema reprodutivo da novilha - novilhas de gêmeos do sexo oposto - freemartins. 3) tipo sanguíneo é usado para determinar a origem das raças. Se os mesmos grupos sanguíneos raros são encontrados em raças diferentes, essas raças estão relacionadas. 4) para a seleção de animais para produtividade e resistência. Procurando uma conexão entre tipos sanguíneos e produtividade. A presença de tal conexão explica: a) o efeito pleiotrópico do gene, b) a herança ligada do gene. 5) tipo sanguíneo é usado no mapeamento de cromossomos. 6) tipos sanguíneos podem prever incompatibilidade genética entre mãe e feto. Ao estudar macacos - Rhesus na superfície de seus eritrócitos, um novo sistema sanguíneo foi descoberto, o gato foi chamado de fator Rh. Há apenas um tipo de sangue neste sistema. Se um indivíduo tem um gene adicional, então já existe um fator Rh (Rhesus positivo Rh +). Se o indivíduo é recessivo, não há fator Rh (Rhesus negativo Rh-).
69. O fenômeno do polimorfismo, os principais sistemas de polimorfismo em animais agrícolas, métodos de detecção, significado
Polimorfismo- a presença simultânea de duas ou mais formas genéticas da mesma espécie em tal proporção numérica que não podem ser atribuídas a mutações repetidas. Um gene com mais de um alelo é chamado gene polimórfico. Principal métodos de estudo polimorfismo de proteínas e enzimas são eletroforese em gel de amido e imunoeletroforese. Sistema: 1) Hemoglobina . Os alelos do locus da hemoglobina são designados da seguinte forma: HbA, HbB, etc., e o genótipo é HbAHbA, HbBHbB, etc., o fenótipo é HbB, HbA. A substituição de aminoácidos em uma proteína pode causar diferenças funcionais em formas polimórficas. Polimorfismo balanceado- quando a aptidão dos heterozigotos é maior que a dos homozigotos e ambos os alelos são preservados na população com frequência intermediária. Função da hemoglobina- a transferência de oxigênio dos órgãos respiratórios para os tecidos e a transferência de dióxido de carbono dos tecidos para os órgãos respiratórios. 2) Transferrina. Funções: converte o ferro plasmático em uma forma diionizada e o transfere para a medula óssea, onde é novamente utilizado para hematopoiese e inibe a reprodução de vírus no organismo. 3) Proteína ceruloplasmina desempenha um papel na troca de cobre no organismo, sendo seu principal transportador no tecido. As variantes antigênicas geneticamente determinadas das proteínas séricas, pelas quais os indivíduos da mesma espécie são distinguidos, são chamadas de alotipos. Alogrupo- um conjunto de alotipos herdados como um grupo. O conjunto de genes ligados de um cromossomo que controla o alogrupo é chamado de haplótipo. Significado: 1) estudo das causas e dinâmicas da variabilidade genotípica, que constitui a base da genética evolutiva; 2) esclarecimento da origem dos animais individuais; 3) definições de gêmeos mono e dizigóticos; 4) construção de mapas genéticos de cromossomos; 5) o uso de sistemas bioquímicos como marcadores genéticos no melhoramento animal.
70. O conceito de imunidade. Fatores de proteção não específicos
Imunidade – a capacidade de manter a geneostase (a constância do ambiente interno). Todos os meios de proteção são divididos em específicos e não específicos. Específico- a imunidade aparece 48 horas após o contato com um patógeno (período latente) e atua contra um patógeno estritamente definido - uma resposta imune de identificação. Fatores não específicos proteções impedem a reprodução do patógeno durante o período latente; agir contra qualquer patógeno com eficácia variável - uma reação inflamatória. Estes incluem pele e mucosas, proteção celular, proteção humoral. Pele e mucosas: é um obstáculo no caminho dos micróbios; na superfície da pele alta pressão osmótica, ácido lático, ácidos graxos insaturados; secreção mucosa com propriedades bactericidas, incluindo suco gástrico e intestinal. Tudo isso é desfavorável para o desenvolvimento de micróbios. Se os micróbios invadiram o tecido subcutâneo ou o tecido submucoso, o local de introdução é a porta de infecção. Um grupo de fagócitos corre aqui. Proteção celular- fagocitose. O papel principal nele é desempenhado por leucócitos - na inflamação aguda; fagócitos - na inflamação crônica. Um micróbio capturado por um fagócito pode sofrer digestão completa - fagocitose completa. O micróbio dentro do leucócito se multiplica - fagocitose incompleta. Nesta forma, o patógeno não está disponível para a ação de anticorpos. Muitos micróbios têm cápsulas, secretam toxinas => poliinfecções são cobertas com eritrócitos mortos de micróbios e produtos de decomposição. A inflamação se desenvolve. Este foco recebe a parte líquida do sangue e da linfa, o gato contém fatores humorais proteção - as células-tronco linfóides se transformam em linfócitos B, o gato é responsável pela implementação da resposta imune humoral. B - o sistema é responsável pela imunidade em muitas infecções bacterianas, imunidade antitóxica e alergias do tipo imediato. B - linfócitos têm receptores - estruturas macromoleculares da superfície celular, com a ajuda de células de gato reconhecem antígenos.
72. Linfócitos: T e B - tipo. Suas funções
Os linfócitos contêm um grande núcleo cercado por uma borda estreita de citoplasma fracamente basofílico; as organelas são pouco desenvolvidas. Em uma base funcional, eles distinguem: T - linfócitos sofrem desenvolvimento no timo e em zonas especiais de organelas linfóides periféricas. Longa vida. Forneça reações da imunidade celular, participe da imunidade humoral. Entre eles destacam-se: T - células de memória- viver por muito tempo, retendo informações sobre o antígeno, o gato causou seu aparecimento. T-killers- têm um efeito citotóxico em células estranhas. Ajudantes em T- assistentes - na imunidade humoral - ajudam os linfócitos B a produzir imunoglobulina. T - supressores- inibem a capacidade dos linfócitos B de produzir imunoglobulina. Linfócitos B se desenvolvem na medula óssea vermelha e nos órgãos linfoides periféricos. Vida curta. B - células de memória- armazenar informações sobre o antígeno.
73. Resposta imune. Local da resposta imune
resposta imune, ou reatividade imunológica, é uma forma altamente específica de reação do corpo a substâncias estranhas (antígenos). Durante a resposta imune, ocorre o reconhecimento de um agente estranho. Quando um antígeno é introduzido, ocorre uma resposta imune primária - após 2 dias, os anticorpos são formados no sangue, cujo título aumenta, atinge um máximo e depois cai. A resposta imune secundária ocorre à introdução repetida do mesmo antígeno e é caracterizada por um aumento maior e mais rápido no título de anticorpos. Uma reação semelhante de aumento da produção de anticorpos à reintrodução de um antígeno é a memória imunológica.Em uma infecção viral, o DNA ou RNA do vírus entra na célula e as proteínas virais permanecem na membrana celular. Os T-killers citotóxicos reconhecem os antígenos virais com seus receptores apenas em combinação com a proteína MHC classe 1 do MHC. Após o reconhecimento do antígeno, as células T citotóxicas matam as células infectadas pelo vírus. Mutações de qualquer loci que determinam diferentes partes do sistema imunológico do corpo afetam a resposta imune. genes de resposta imune. Os genes que codificam a resposta imune são chamados de genes de resposta imune. A altura da resposta imune é determinada por muitos genes de resposta imune, designados Ig-1, Ig-2, etc. A resposta imune é controlada por genes Ig, controlando a síntese de proteínas Ia. Em muitos casos, a resposta imune contra antígenos é herdada poligenicamente. genes de resposta imune: 1) Os genes Ir determinam a quantidade de anticorpos sintetizados contra determinados antígenos; 2) Os genes Ir não estão ligados a loci que codificam imunoglobulinas; 3) Os genes Ir são altamente específicos. 4) entre os genes que controlam uma resposta imune alta ou baixa contra vários antígenos, basicamente não há conexão. Teorias da imunidade: 1) teoria da seleção clonal de F. Burnet (1959). Baseia-se em quatro princípios básicos: a) há um grande número de células linfóides no organismo; b) a população de células linfóides é heterogênea e, como resultado da intensa divisão celular, forma-se um grande número de clones; c) uma pequena quantidade de antígeno estimula a multiplicação de um clone de células; d) uma grande quantidade de antígeno elimina o clone correspondente. 2) Teoria das redes. De acordo com ele, os anticorpos não apenas reconhecem o antígeno, mas são eles próprios antígenos.
75. Complexo principal de histocompatibilidade (MHC)
Durante o primeiro transplante de coração humano, a principal dificuldade não está na técnica da operação, mas na incompatibilidade dos tecidos devido aos mecanismos imunológicos. Em humanos, os receptores de transplante retirados de um doador aleatório sobrevivem 10,5 dias, enquanto os transplantes trocados entre gêmeos idênticos sobrevivem. Isso se deve à presença de antígenos na superfície das células, chamados antígenos de transplante ou antígenos de histocompatibilidade. Os genes que codificam esses antígenos são chamados de genes de compatibilidade tecidual. A eficiência do transplante depende não apenas dos antígenos leucocitários e eritrocitários, mas também do sistema de histocompatibilidade menor. Existem duas classes de proteínas do MHC. As proteínas de classe I são encontradas na superfície de quase todas as células. Uma molécula de proteína consiste em duas cadeias polipeptídicas: uma grande e uma pequena. As proteínas do MHC classe II estão presentes na superfície de algumas células (macrófagos), e sua molécula consiste em cadeias polipeptídicas aproximadamente iguais. O principal papel das proteínas do MHC é direcionar a resposta das células T a um antígeno. O complexo principal de histocompatibilidade está aberto em muitas espécies. Em humanos, é designado HLA, em bovinos, BoLA (locus SD e LD), em suínos, SLA (loci A, B, C, D), em ovelhas, OLA (loci A, B, C), e em cavalos , ELA (SD, LD).
76. Defeitos no sistema imunológico. Imunidade inata e adquirida
A violação em várias partes do sistema imunológico leva a uma variedade de reações imunológicas patológicas. A alergia ocorre como resultado de uma resposta imune excessiva a antígenos estranhos. Às vezes, as reações imunológicas são direcionadas contra as estruturas do próprio corpo (reações autoimunes). Distinguir entre primário e secundário imunodeficiências. Primário - incapacidade geneticamente determinada do corpo para realizar um ou outro elo da resposta imune. Secundários - são adquiridos durante o desenvolvimento individual do organismo. Eles surgem como resultado de alimentação insuficiente, exposição à radiação ionizante, leucemia, etc. A insuficiência do sistema imunológico pode ser devido à insuficiência de fagócitos, imunidade celular, imunidade humoral, sistema complemento, combinado imunodeficiência. Conhecido em pessoas e potros da raça árabe e dachshund de pêlo comprido. Está associado a um distúrbio genético na formação e funcionamento dos linfócitos T e B. É herdada de forma autossômica recessiva. Há um subdesenvolvimento do timo. Os animais são incapazes de responder à imunização. A deficiência seletiva ocorre em cavalos e é caracterizada pela ausência parcial ou completa de IgM no soro sanguíneo. Imunidade inata - é herdada do corpo da mãe.
77. O conceito de teratologia. Métodos para determinar o tipo de herança de anomalias
Os fatores ambientais teratogênicos são divididos em físicos, químicos e biológicos. Os teratógenos também podem ser mutagênicos. Se o fator prejudicial atua no aparelho genético das células germinativas, causa uma mutação hereditária. Quando o alvo são células embrionárias imaturas, a substância nociva exibe um efeito teratogênico. Anomalias podem ocorrer como resultado da ação sobre o embrião ou feto de certos fatores ambientais prejudiciais, chamados teratógenos . Tipo de herança de anomalias determinado com base em uma análise de genealogia - pedigrees nos quais as informações sobre a natureza das anomalias devem ser registradas. Uma representação gráfica das relações de pedigree de animais anormais permite estabelecer a fonte da distribuição das anomalias, o tipo de herança.
78. Tipos de herança de anomalias. genes letais. Penetração e Expressividade dos Genes
Tipo de herança autossômica recessiva - quando a anomalia é causada por um gene recessivo localizado no autossomo. Os genes mutantes autossômicos recessivos mostram seu efeito visível apenas no estado homozigoto, quando o animal o recebe de cada um dos pais. A frequência de anomalias recessivas aumenta em populações onde a endogamia é usada. regra de herança traços autossômicos recessivos: 1) descendentes com traços anormais nascem de pais fenotipicamente normais, mas heterozigotos com uma frequência de 3:1. 2) todos os pais de animais anormais - heterozigotos - portadores do gene mutante recessivo. 3) se um dos pais for anormal e o outro for normal, então a prole será normal. 4) anomalias com a mesma frequência aparecem no sexo feminino. Tipo de herança autossômica dominante - manifesta-se no estado heterozigoto. Caracteriza-se por: 1) herança direta por geração. A anomalia é passada de geração em geração sem lacunas. 2) cada criança anômala tem um pai anômalo. 3) a probabilidade de nascimento de um filho anormal, se um dos pais for anormal, é de 50%. 4) se manifesta em machos e fêmeas, pois o gene está localizado no autossomo. Tipo de herança ligada ao X - genes localizados no cromossomo X podem mostrar um efeito dominante e recessivo. É característico para ele: 1) de pais anormais, todas as filhas serão anormais e os filhos serão normais. 2) os descendentes serão anormais somente quando um dos pais tiver essa característica. 3) anomalias aparecem em todas as gerações. Se a mãe tiver anomalias, a probabilidade de ter uma prole anormal é de 50%, independentemente do sexo. 4) homens e mulheres são afetados. Os genes letais são genes mutacionais que causam a morte de um indivíduo antes de atingir a maturidade sexual. São dominantes, recessivos, ligados ao sexo. Geralmente mostram seu efeito no estado homozigoto, no estado heterozigoto reduzem a viabilidade. Penetrância - a capacidade de um gene se manifestar fenotipicamente, é expressa em% e pode ser completa e incompleta. Completo - em todos os indivíduos da população que possuem esse gene, ele se manifesta como um traço. Incompleto - alguns indivíduos têm um gene, mas não se mostram externamente. Expressividade é o grau de manifestação de um traço, ou seja, a mesma característica em diferentes indivíduos é expressa com intensidade diferente.
79. Anomalias em k.r.s. As características biológicas desta espécie de animais são infertilidade e relativa maturidade tardia. O aparecimento de uma prole anormal no rebanho pode reduzir significativamente o nível de reprodução e a intensidade da seleção reprodutora de gado de k.r.s. Exemplos de anomalias: 1 Encurtamento do maxilar inferior - autossômico recessivo. 2. Ausência do maxilar inferior - autossômico recessivo. 3. Ausência de aberturas nasais - autossômica recessiva. 4. Nanismo Bulldog - dominante. 5. Hérnia umbilical - autossômica recessiva ou dominante. A frequência relativa de tipos individuais de anomalias em cada raça ou população pode ser diferente. Na raça Kostroma, as cabeças são mais frequentemente registradas - encurtamento da mandíbula, na raça Yaroslavl - sindactilia. O segundo lugar na frequência de registro é ocupado por uma anomalia complexa - uma combinação de hérnias umbilicais com divisão do abdômen e do feto como um todo. Os fabricantes podem desempenhar um papel especial na disseminação de anormalidades genéticas.
80. Anomalias em porcos : 1. Herniação cerebral - autossômica recessiva. 2. Ausência de ânus - sem herança. 3. Fenda palatina (fenda palatina) - dominante. 4. Ausência de membros - autossômica recessiva 5. Epilepsia e convulsões - poligênica. Em suínos, 17 anomalias genéticas do esqueleto foram descritas, 3 - olhos, 6 - sangue, 9 - urogenital. As anomalias são o resultado da ação de um gene em diferentes estágios da formação do embrião. A causa da fertilidade prejudicada em varrascos é frequentemente a hipoplasia testicular. A presença de tetas de cratera em suínos é um dos defeitos mais graves, pois leitões não recebem leite deles. Leitões que recebem tetas de cratera morrem. Cratera é uma característica causada por um único gene autossômico recessivo. Tipo recessivo de herança da cratera do teto em suínos. Anomalias em ovelhas. Cerca de 90 anomalias congênitas foram descritas em ovelhas. Todas as anomalias podem causar danos às fazendas. Exemplos: 1. Ausência do maxilar inferior e obstrução do esôfago - autossômica recessiva. 2. Pernas curtas - autossômica recessiva. 3. Paralisia dos membros pélvicos - autossômica recessiva. 4. Subdesenvolvimento e ausência de orelhas. A surdez é dominante. 5. Subdesenvolvimento dos órgãos genitais masculinos - sem herança. As ovelhas são muitas vezes observadas para ter pesquisado. Ovinos mochos têm baixa fertilidade.
81. Anomalias em aves . As aves, principalmente as galinhas, são as mais estudadas em relação à genética das anomalias. As anomalias mais comuns do bico (bico de papagaio, bico cruzado). Anomalias de bico também são comuns em patos. Ao cruzar um galo F2 anormal com galinhas fenótipo-normais, observou-se divisão - metade dos normais e metade dos anormais. Foi estabelecido que este conjunto de características é controlado por um único gene autossômico que tem um efeito semi-letal, uma vez que a taxa de sobrevivência embrionária e pós-embrionária de galinhas anormais é muito baixa. Anomalias em cavalos. Anomalias hereditárias - 3 anomalias do esqueleto, 2 - do sistema reprodutivo, 2 - dos rins e músculos, uma anomalia do intestino, sistema nervoso, órgãos da visão. Em cavalos de raças pesadas, a atresia do cólon é mais comum. Uma das anomalias mais comumente relatadas em equinos é a hérnia umbilical. Em cavalos, observa-se o aparecimento de potros com uma peculiar mancha branca, chamada overo. Quando os cavalos do tipo “overo” são cruzados, nascem potros com pele rosada, em que se observa hipoplasia intestinal e isoeritrólise, além de cólicas , levando à morte.
83. Resistência genética e suscetibilidade a doenças bacterianas (mastite, brucelose, tuberculose, leptospirose)
Mastite- inflamação da glândula mamária. As causas da doença podem ser biológicas (estreptococos), mecânicas, térmicas e fatores químicos. Diferenças mestiças existem não apenas em termos de incidência de mastite, mas também em termos de resistência a patógenos individuais. Em búfalas, a frequência de mastite é menor do que em vacas leiteiras. Influência de fabricantes, linhas e famílias. Existem grandes diferenças na incidência entre filhas de pais diferentes. Em touros resistentes, 3-15% das filhas adoecem, e em touros suscetíveis, 20-50% ou mais. A influência dos produtores na resistência da prole à mastite é 10-19. Forma do úbere e da teta. Vacas com úbere arredondado e em forma de taça e disposição calma são menos propensas a adoecer com mastite. Até certo ponto, a suscetibilidade à doença é influenciada pela uniformidade do desenvolvimento dos quartos do úbere, pela forma e tamanho dos tetos. Animais com úberes pendentes são mais suscetíveis à mastite. Produção de leite. Vacas com alta taxa de fluxo de leite são mais suscetíveis à mastite do que aquelas com média. Com um aumento na produção diária de leite em 1 kg, as violações da secreção de leite aumentam em 2%. Com a idade, a frequência de mastite aumenta. No segundo e terceiro parto, a frequência da doença pode aumentar. Número de células somáticas correlacionada com a incidência de mastite. Vacas com baixa contagem de células em sua primeira lactação foram menos propensas a desenvolver mastite em lactações subsequentes. Brucelose- uma doença infecciosa crônica de animais e humanos causada por bactérias. Em muitos animais, manifesta-se por aborto, retenção da placenta e distúrbios de fertilidade. Espécies e diferenças de raça. Os mais sensíveis são porquinhos-da-índia, camundongos brancos, esquilos terrestres e ratos brancos, gansos e pombos são resistentes. Influência de fabricantes, linhas e famílias. A influência dos produtores na incidência de descendentes é de 8%. Não houve diferenças entre as linhagens em termos de resistência e suscetibilidade dos animais à brucelose. Nas famílias de gêmeos do mesmo sexo, os gêmeos afetados vieram principalmente de famílias em que a incidência foi de 44%, e os gêmeos saudáveis vieram de famílias com incidência de 20%. Herança de resistência e suscetibilidade à brucelose. Muitas doenças infecciosas são caracterizadas pela ausência de grandes grupos relacionados de animais com resistência absoluta. A resistência à brucelose é controlada por um gene autossômico dominante, enquanto a suscetibilidade é controlada por um gene recessivo. Tuberculose- doença infecciosa. O agente causador é a micobactéria. Doença de mamíferos, aves e humanos, caracterizada pela formação em vários órgãos de tubérculos típicos - tubérculos, sofrendo necrose caseosa. Esta doença causa grandes danos ao gado e representa uma ameaça para a saúde humana. Interespécies e diferenças de raça. Os mais suscetíveis à tuberculose são os porcos. Cabras e cães ficam doentes com menos frequência. Cavalos e gatos são relativamente resistentes à infecção. Influência de fabricantes de linhas e famílias. Entre a incidência de tuberculose em filhas de pais e filhas de seus filhos, o coeficiente de correlação é de 0,33. A influência dos produtores na incidência de tuberculose na prole é de 6% e nas famílias - 25%. Herança de resistência e suscetibilidade. Um fator importante que determina a resistência hereditária congênita e adquirida à tuberculose é a capacidade dos macrófagos de inibir o crescimento de bactérias em seu citoplasma. Leptospirose- doença focal natural infecciosa de animais e humanos. O agente causador é a leptospira. Nos animais, manifesta-se com febre, anemia, abortos. Ao cruzar animais resistentes e suscetíveis, observou-se dominância incompleta da resistência à leptospirose.
84. Resistência genética e suscetibilidade a vírus (leucemia, febre aftosa, doença de Marek, pseudopraga de aves, scrapie, microplasmose)
Leucemia (leucemia) doenças tumorais do tecido hematopoiético. Caracterizam-se pela reprodução sistêmica de células hematopoiéticas imaturas em vários órgãos e tecidos. Interespécies e diferenças entre raças. A leucemia é mais comum em bovinos do que em ovelhas, cavalos e porcos. Sob as mesmas condições ambientais, não há diferenças na incidência de leucemia entre as raças. Influência de fabricantes e linhas. Em todas as raças entre os derivados, foram reveladas grandes diferenças na incidência de leucemia. Dentro de fazendas individuais diferenças entre as cepas na incidência de leucemia foram reveladas. Influência de famílias e mães. Existem grandes diferenças entre as famílias na incidência de leucemia. Há famílias livres de leucemia e com morbidade. Duas vezes mais filhas doentes foram obtidas de mães com leucemia do que de mães saudáveis. A incidência de netas em menor grau depende do estado de saúde das avós. A incidência de leucemia até 3 anos é menor do que a incidência em uma idade mais avançada. Herança de resistência e suscetibilidade à leucemia. A resistência à leucemia é determinada por muitos loci gênicos. Em galinhas, a suscetibilidade à infecção pelo vírus da leucemia domina a resistência e é uma característica monogênica. Crê-se que a leucemia é causada pelo vírus da leucemia k.r.s. contendo ARN. Yashur. Doença viral aguda de artiodáctilos. Zebu são relativamente resistentes à doença. Doença de Marek- uma doença infecciosa das aves (agente causador - um vírus contendo DNA), caracterizada pelo crescimento de tecido linforreticular nos órgãos internos, pele, músculos e danos nos troncos nervosos periféricos. Algumas raças de galinhas diferem em sua resistência à doença de Marek. A resistência a doenças domina a suscetibilidade. Pseudopraga de pássaros- caracterizada por pneumonia, encefalite. Aves sem linfócitos T são muito suscetíveis à doença: scrapie(prurido) é uma doença infecciosa de desenvolvimento lento que leva a alterações degenerativas no sistema nervoso central. Causada por um agente semelhante a vírus, cuja natureza não é clara. Um sintoma característico da doença é a coceira. O alelo dominante controla a suscetibilidade ao scrapie, enquanto o alelo recessivo controla a resistência. O controle genético da resistência ao scrapie depende da cepa do patógeno. Mixomatose coelhos. Doença viral aguda caracterizada por conjuntivite sero-purulenta e formação de tumores na cabeça, ânus e genitália externa
85. Resistência genética e suscetibilidade a protozoários (tripanossomíase, eimeriose, hidropisia cardíaca, anaplasmose)
86. Resistência genética e suscetibilidade à helmitose (fasciliase, estrongiloidíase, hemancose, ascaridíase),
ácaros e fungos
89. Resistência genética à infertilidade
A infertilidade é uma violação da reprodução da prole. Devido a muitos fatores ambientais e genes. Em muitos rebanhos, a principal razão para o abate é a infertilidade. O grau de manifestação da capacidade reprodutiva varia da fertilidade normal à infertilidade absoluta. Os métodos de combate à infertilidade são a avaliação dos genótipos dos touros e o uso intensivo daqueles que dão descendência saudável. O nascimento de bezerros mortos e abortos causam grandes prejuízos econômicos à pecuária. A taxa de aborto é maior em filhas cujas mães eram predispostas ao aborto. As filhas de diferentes touros diferem na frequência de abortos e no número de bezerros natimortos.
90. Influência de fatores ambientais na resistência a doenças hereditárias - ambientais
91. Métodos para aumentar a resistência dos animais a doenças
Para aumentar a resistência dos animais às doenças, veterinários e criadores devem tomar as seguintes medidas: 1) organizar o diagnóstico das doenças. Todos os dados sobre doenças e motivos para o descarte de animais devem ser levados em consideração nas fichas de reprodução. Neste caso, todas as anomalias são consideradas e descritas; 2) realizar uma análise genealógica do rebanho e fornecer uma avaliação abrangente do pool genético das famílias. Identificar famílias que são resistentes e suscetíveis à doença. 3) selecionar animais jovens para a tribo, se possível, de mães resistentes a doenças e com uso produtivo prolongado; 4) avaliar constantemente os produtores de acordo com a resistência e suscetibilidade da prole a doenças e características de produtividade, etc. 5) obter reprodutores de última geração de mães altamente produtivas de famílias com resistência complexa e pais avaliados pela resistência da prole; b) utilizar o transplante de embriões como um dos métodos para aumentar a eficiência do melhoramento genético para resistência a doenças. 7) incluir nos planos de trabalho de criação seções que abordem as questões de aumento da resistência dos animais a doenças e medidas para prevenir a propagação de anomalias hereditárias; 8) incluir nos índices de reprodução informações sobre a resistência dos animais a doenças; 9) aplicar em uma complexa seleção direta e indireta, incluindo seleção massal, seleção de famílias e dentro de famílias, avaliação de produtores quanto à resistência da prole a doenças, uso de marcadores; 10) processar informações sobre doenças e motivos de abate de animais usando um computador; 11) para usar no futuro métodos de biotecnologia, incluindo genética e engenharia celular, que permitirão seleção bem sucedida para resistência a doenças, resistência ao estresse e a duração do uso produtivo dos animais.
92. Prevalência de anomalias em populações de animais agrícolas e prevenção de sua disseminação
Normalmente, a propagação de anomalias é de 1%. O distribuidor de genes letais e semi-letais é o produtor. Anomalias em k.r.s.: 1. Encurtamento do maxilar inferior - autossômico recessivo. 2. Ausência de aberturas nasais - autossômica recessiva. 3. Hérnia umbilical - autossômica recessiva ou dominante. A frequência relativa de tipos individuais de anomalias em cada população é diferente. Anomalias em porcos: 1. Herniação cerebral - autossômica recessiva. 2. A ausência de um ânus - sem herança. 3. Fenda palatina (fenda palatina) - dominante. Anomalias em ovelhas: 1. Ausência do maxilar inferior e obstrução do esôfago - autossômico recessivo. 2. Pernas curtas - autossômica recessiva. 3. Komolost. Anomalias em aves: anomalias de bico mais comuns (bico de papagaio, bico cruzado) Anomalias em cavalos: em raças pesadas, atresia do cólon, hérnia umbilical são mais comuns. O principal método de prevenção é identificar portadores heterozigotos de anomalias hereditárias. Métodos de detecção: 1) análise de cruzamento - semi-letal; 2) incesto - letal; 3) acasalamento com rainhas de genótipo desconhecido.
