Em que um gene determina o desenvolvimento de várias características. O produto de praticamente todos os genes geralmente está envolvido em vários, e às vezes em muitos, processos que formam a rede metabólica do corpo. característica de genes que codificam proteínas sinalizadoras. O gene que causa o cabelo ruivo provoca uma coloração mais clara da pele e o aparecimento de sardas.
2. A teoria segundo a qual os cromossomos contidos no núcleo da célula são portadores de genes e representam a base material da hereditariedade, ou seja, a continuidade das propriedades dos organismos ao longo de várias gerações é determinada pela continuidade de seus cromossomos. A análise dos fenômenos de herança vinculada, cruzamento, comparação de mapas genéticos e citológicos permite-nos formular as principais disposições da teoria cromossômica da hereditariedade:
Os genes estão localizados nos cromossomos. Além disso, diferentes cromossomos contêm um número desigual de genes. Além disso, o conjunto de genes de cada um dos cromossomos não homólogos é único.
Os genes alélicos ocupam loci idênticos em cromossomos homólogos.
Os genes estão localizados em um cromossomo em uma sequência linear.
Os genes em um cromossomo formam um grupo de ligação, ou seja, são herdados predominantemente ligados (juntos), devido ao qual ocorre a herança vinculada de algumas características. O número de grupos de ligação é igual ao número haplóide de cromossomos de uma determinada espécie (no sexo homogamético) ou maior em 1 (no sexo heterogamético).
A ligação é quebrada pelo cruzamento, cuja frequência é diretamente proporcional à distância entre os genes no cromossomo (portanto, a força da ligação está inversamente relacionada à distância entre os genes).
Cada espécie biológica é caracterizada por um determinado conjunto de cromossomos - um cariótipo.
3. Para cromossômico Estas incluem doenças causadas por mutações genómicas ou alterações estruturais em cromossomas individuais. As doenças cromossômicas surgem como resultado de mutações nas células germinativas de um dos pais. Não mais do que 3-5% deles são transmitidos de geração em geração. As anomalias cromossómicas são responsáveis por aproximadamente 50% dos abortos espontâneos e 7% de todos os nados-mortos.
Doenças causadas por uma violação do número de cromossomos autossomos (não sexuais):
Síndrome de Down - trissomia 21
Síndrome de Patau - trissomia 13
Síndrome de Edwards - trissomia do cromossomo 18.
Doenças associadas à violação do número de cromossomos sexuais:
Síndrome de Shereshevsky-Turner - ausência de um cromossomo X em mulheres (45 XO)
Síndrome de Klinefelter - polissomia nos cromossomos X e Y em meninos (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY, etc.)
Doenças genéticasé um grande grupo de doenças que surgem como resultado de danos no DNA no nível do gene.
fenilcetonúria - conversão prejudicada de fenilalanina em tirosina
Síndrome de Marfan (“dedos de aranha”, aracnodactilia) - dano ao tecido conjuntivo devido a uma mutação no gene
anemia hemolítica – diminuição dos níveis de hemoglobina e redução da vida útil dos glóbulos vermelhos;
prevenção
Aconselhamento genético médico: prognóstico da utilidade genética da prole, consultas sobre casamento
amniocentese - obtenção de líquido amniótico e células fetais por punção do saco amniótico, operação guiada por ultrassom - o procedimento cirúrgico mais simples que não prejudica o feto. Este método é usado para diagnosticar muitas doenças cromossômicas e algumas doenças baseadas em mutações genéticas. placentobiópsia (na 12ª semana) - coleta de material da placenta.
4. O método estatístico populacional permite calcular a frequência de ocorrência de genes normais e patológicos em uma população, para determinar a proporção de heterozigotos - portadores de genes anormais. Usando este método, é determinada a estrutura genética de uma população (frequências de genes e genótipos em populações humanas); frequências fenotípicas; são estudados fatores ambientais que alteram a estrutura genética de uma população. O método baseia-se na lei de Hardy-Weinberg, segundo a qual as frequências de genes e genótipos em numerosas populações que vivem em condições constantes e na presença de panmixia (cruzamentos livres) permanecem constantes ao longo de várias gerações. Os cálculos são feitos pelas fórmulas: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Neste caso, p é a frequência do gene dominante (alelo) na população, q é a frequência do gene recessivo (alelo ) na população, p2 é a frequência de homozigotos dominantes, q2 – homozigotos recessivos, 2pq – frequência de organismos heterozigotos. Usando este método, também é possível determinar a frequência de portadores de genes patológicos.
5. 1) cariótipo47, XXY
2) Síndrome de Klinefelter, caracterizada por alto crescimento, membros longos e corpo relativamente curto, eunucoidismo, infertilidade, ginecomastia, aumento da secreção de hormônios sexuais femininos e tendência à obesidade.
3) é causada pela não disjunção cromossômica na meiose durante a hematogênese
Opção 9
1. A lei da segregação, ou segunda lei de Mendel: durante o cruzamento mono-híbrido na segunda geração de híbridos, uma divisão fenotípica é observada na proporção de 3:1: cerca de 3/4 dos híbridos de segunda geração têm uma característica dominante, cerca de 1/4 tem um traço recessivo.
O cruzamento de organismos de duas linhagens puras, diferindo nas manifestações de uma característica estudada, pela qual são responsáveis os alelos de um gene, é denominado cruzamento mono-híbrido.
O fenômeno em que o cruzamento de indivíduos heterozigotos leva à formação de descendentes, parte dos quais carrega um traço dominante e parte é recessivo, é chamado de segregação. Conseqüentemente, a segregação é a distribuição de características dominantes e recessivas entre os descendentes em uma determinada proporção numérica. O traço recessivo não desaparece nos híbridos de primeira geração, mas apenas é suprimido e aparece na segunda geração de híbridos
A meiose também cria oportunidades para o surgimento de novas combinações de genes nos gametas, o que provoca o aparecimento de novas características na prole. Isso é facilitado por:
fusão acidental de óvulo e espermatozoide durante a fertilização;
cruzamento na prófase da primeira divisão meiótica;
divergência independente de cromossomos homólogos na anáfase da primeira divisão da meiose;
segregação independente de cromátides na anáfase da segunda divisão da meiose.
2. A ligação não é absoluta, pode ser quebrada, resultando no aparecimento de novos gametas e aB Ab com novas combinações de genes que diferem do gameta parental. A razão para a ruptura da coesão e o surgimento de novos gametas é o cruzamento - o cruzamento dos cromossomos na prófase da meiose I (Fig. 9).O cruzamento e a troca de seções de cromossomos homólogos levam ao surgimento de cromossomos qualitativamente novos e , conseqüentemente, ao constante “embaralhamento” - recombinação de genes. Quanto mais distantes os genes estiverem localizados em um cromossomo, maior será a probabilidade de cruzamento entre eles e maior será a porcentagem de gametas com genes recombinados e, portanto, maior será a porcentagem de indivíduos diferentes de seus pais.
3. Variabilidade mutacional - variabilidade causada pela ação de mutagênicos no organismo, em decorrência da qual ocorrem mutações (reorganização das estruturas reprodutivas da célula). Os mutagênicos são físicos (radiação), químicos (herbicidas) e biológicos (vírus). Eles surgem repentinamente e qualquer parte do corpo pode sofrer mutação, ou seja, eles não são direcionados.
Ambos os pais transmitem a característica aos filhos igualmente.
Autossômica recessiva
Uma característica pode estar ausente na geração dos filhos, mas presente na geração dos netos
Pode ocorrer em crianças na ausência dos pais
Herdado por todos os filhos se ambos os pais o possuírem
Herdado por homens e mulheres com igual frequência
Opção 5.
1. A complementaridade em genética é uma forma de interação de genes não alélicos, em que a ação simultânea de vários genes dominantes dá uma nova característica. Existem pelo menos três tipos de complementaridade:
Os genes dominantes variam na expressão fenotípica;
Os genes dominantes têm expressão fenotípica semelhante;
Tanto os genes dominantes quanto os recessivos têm manifestação fenotípica independente.
Se os alelos dominantes de dois genes causam fenótipos diferentes, então em F é observada uma divisão 9:3:3:1. Um exemplo desse tipo de interação genética é a herança do formato do pente nas galinhas.
Nos híbridos de primeira geração, os genes dominantes A e B se complementam e juntos determinam o formato do favo em forma de noz, que não estava presente nas formas parentais. Ao cruzar os híbridos F1: AaBb x AaBb na segunda geração, junto com os em formato de noz, em formato de rosa e em formato de ervilha, surge um formato de pente simples na proporção: 9 A_ B_ : 3 A_ bb: 3 aa B: 1 aa bb (“_” significa que o alelo no cromossomo homólogo pode ser dominante ou recessivo). Ao contrário da segregação mendeliana observada na segunda geração de um cruzamento diíbrido, neste caso na primeira geração dois genes atuam em uma característica.
2. Surgem doenças hereditárias
devido a mudanças no aparelho hereditário da célula (mutações), que
causada por radiação, energia térmica, produtos químicos e biológicos
fatores. Várias mutações são causadas por recombinações genéticas, imperfeições
processos de reparo, ocorre como resultado de erros na biossíntese de proteínas e
ácidos nucléicos. As mutações afetam tanto somáticos,
e células sexuais. Existem mutações genômicas, genéticas e cromossômicas
aberrações.
Diagnóstico pré-natal (pré-natal)
Biópsia de vilosidades coriônicas: o córion são vilosidades especiais na extremidade do cordão umbilical que o conectam à parede do útero; uma quantidade muito pequena de tecido coriônico é sugada para dentro dele usando uma seringa. este tecido é examinado em laboratório por diferentes métodos.
Amniocentese
perfurando a parede abdominal de uma mulher. O líquido amniótico é aspirado para uma seringa através de uma agulha. Além de diagnosticar doenças cromossômicas e genéticas, também é possível:
Determinando o grau de maturidade dos pulmões fetais
Determinação da falta de oxigênio fetal
Determinando a gravidade do conflito Rh entre mãe e feto
Placentocentese e cordocentese
retirar um pedaço da placenta (com placentocentese) ou sangue do cordão umbilical do feto (com cordocentese).
Exame de ultrassom (ultrassom)
3.Variabilidade(biológico), uma variedade de características e propriedades em indivíduos e grupos de indivíduos de qualquer grau de relacionamento. A variabilidade é inerente a todos os organismos vivos, portanto na natureza não existem indivíduos idênticos em todas as características e propriedades. O termo “Variabilidade” também é usado para denotar a capacidade dos organismos vivos de responder com mudanças morfofisiológicas às influências externas e para caracterizar as transformações das formas dos organismos vivos no processo de sua evolução.
A variabilidade pode ser classificada de acordo com as causas, natureza e natureza das alterações, bem como com os objetivos e métodos do estudo.
As variações são diferenciadas: hereditária (genotípica) e não hereditária (paratípica); individual e grupal; intermitente (discreto) e contínuo; qualitativo e quantitativo; variabilidade independente de diferentes características e correlativa (correlativa); direcionado (definido, segundo Ch. Darwin) e não direcionado (indefinido, segundo Ch. Darwin); adaptativo (adaptativo) e não adaptativo. Na resolução de problemas gerais de biologia e especialmente de evolução, a divisão mais importante da variabilidade, por um lado, em hereditária e não hereditária, e por outro, em individual e grupal. Todas as categorias de variabilidade podem ocorrer na variabilidade hereditária e não hereditária, de grupo e individual.
Variabilidade hereditária é causada pela ocorrência de diferentes tipos de mutações e suas combinações em cruzamentos subsequentes. Em cada coleção de indivíduos existente a longo prazo (ao longo de várias gerações), várias mutações surgem espontânea e indiretamente, que são subsequentemente combinadas de forma mais ou menos aleatória com várias propriedades hereditárias já existentes no agregado. A variabilidade devido à ocorrência de mutações é chamada mutacional, e devido à recombinação adicional de genes como resultado do cruzamento - combinacional. Toda a variedade de diferenças individuais é baseada na variabilidade hereditária, que inclui:
16Variabilidade de modificação
A variabilidade modificadora não causa alterações no genótipo, está associada à reação de um determinado genótipo às mudanças no ambiente externo: em condições ideais, são reveladas as capacidades máximas inerentes a um determinado genótipo. Assim, aumenta a produtividade dos animais mestiços em condições de melhor alojamento e cuidados (produção de leite, engorda de carne). Neste caso, todos os indivíduos com o mesmo genótipo respondem da mesma forma às condições externas (C. Darwin chamou esse tipo de variabilidade certa variabilidade). Porém, outra característica - o teor de gordura do leite - é ligeiramente suscetível a mudanças nas condições ambientais, e a cor do animal é uma característica ainda mais estável. A variabilidade da modificação geralmente flutua dentro de certos limites. O grau de variação de uma característica em um organismo, ou seja, os limites da variabilidade de modificação, é chamado norma de reação
.
Uma ampla taxa de reação é característica de características como produção de leite, tamanho das folhas e cor em algumas borboletas; uma norma de reação estreita - teor de gordura do leite, produção de ovos em galinhas, intensidade da cor das corolas de flores, etc. O fenótipo é formado como resultado de interações entre o genótipo e fatores ambientais. As características fenotípicas não são transmitidas de pais para filhos; apenas a norma de reação é herdada, ou seja, a natureza da resposta às mudanças nas condições ambientais. Em organismos heterozigotos, mudanças nas condições ambientais podem causar diferentes manifestações dessa característica.
Propriedades de modificação:
1) não herdabilidade; 2) a natureza grupal das mudanças; 3) correlação das mudanças com a influência de determinado fator ambiental; 4) a dependência dos limites de variabilidade do genótipo.
Antes de considerar questões de interação genética, é necessário familiarizar-se com os termos e definições básicos utilizados no estudo desta questão. Já sabemos que as características hereditárias são determinadas pelos genes.
Genes- seções separadas de DNA cromossômico responsáveis pela síntese de uma proteína.
Local– a localização do gene no cromossomo.
Cada par de cromossomos homólogos contém dois genes relacionados que são responsáveis pelo desenvolvimento de uma característica.
Loci de genes relacionados estão localizados nos mesmos lugares nos cromossomos homólogos
Alelo– um gene de um par, localizado em um locus semelhante de cromossomos homólogos e controlando o desenvolvimento de características alternativas. Um alelo também é chamado de forma do estado de um gene.
Homozigoto ou organismos puros - tendo no mesmo locus de cromossomos homólogos genes idênticos na natureza de sua ação ( AA, aa, BB, bb).
Heterozigoto ou organismos híbridos - possuindo genes no mesmo locus de cromossomos homólogos que diferem na natureza de sua ação (Aa, BB).
Grade de Punnett– representação esquemática do processo de travessia.
Pleiotropia– ação genética múltipla, quando um gene é responsável por vários efeitos fenotípicos.
Determinação poligênica– o efeito combinado de vários genes em uma característica.
Os padrões de segregação independente de características na prole de híbridos estabelecidos por G. Mendel aplicam-se a todos os casos em que cada gene individual determina o desenvolvimento de uma característica hereditária. Junto com isso, numerosos fatos se acumularam indicando interações genéticas complexas. Descobriu-se que o mesmo gene pode influenciar vários traços diferentes e, inversamente, o mesmo traço hereditário se desenvolve sob a influência de muitos genes. Dois tipos de interação genética são conhecidos: alélica e não alélica.
São conhecidas três formas principais de interação entre genes alelomórficos: dominância completa; dominância incompleta; e manifestação independente.
Dominação Completa observado quando os padrões de herança obedecem às leis de Mendel, quando o produto de um gene está presente no fenótipo dos heterozigotos. Quando dois indivíduos homozigotos com genótipo AA e aa são polinizados cruzadamente na primeira geração híbrida, todas as plantas serão idênticas no fenótipo, mas heterozigotas Aa no genótipo.
Dominância incompleta– em que o fenótipo dos heterozigotos apresenta valor médio entre homozigotos dominantes e recessivos.
O exemplo mais simples de interação alélica de genes é a dominância incompleta ao cruzar flores brancas e vermelhas em bocas-de-leão e resultando em flores rosa. Na segunda geração híbrida ocorre a divisão: uma planta com flor vermelha, duas com flores rosa e uma com flores brancas. Nesse caso, há correspondência completa entre o fenótipo e o genótipo - os homozigotos AA possuem flores vermelhas, os heterozigotos Aa possuem flores rosa e os homozigotos aa possuem flores brancas. (crie uma rede de Punnett).
Codominância– interação de genes alélicos, em que os heterozigotos possuem um produto de ambos os genes em seu fenótipo.
Quando codominante em organismos heterozigotos, cada um dos genes alelomórficos causa a formação da característica que controla, independentemente de qual dos outros genes alelomórficos o acompanha. Um exemplo de codominância é a herança do grupo sanguíneo ABO em humanos. O tipo sanguíneo é controlado por uma série de múltiplos alelos de um único gene. Três alelos formam seis genótipos OO - o primeiro, AA ou AO - o segundo, BB ou VO - o terceiro, AB - o quarto grupo sanguíneo.
Interação de genes não alelomórficos:
Genes localizados em loci diferentes e responsáveis pela expressão de um gene são chamados de não alélicos.
Quatro formas de interação são conhecidas: 1) completude, em que a característica correspondente se desenvolve apenas na presença de dois genes não alelomórficos específicos; 2) epistasia, em que um dos genes suprime completamente a ação de outro gene não alelomórfico; 3) polimerização, na qual genes não alelomórficos atuam na formação de um mesmo traço e provocam nele aproximadamente as mesmas alterações; 4) modificação, em que alguns genes modificam a ação de outros, suprimindo-os, intensificando-os ou enfraquecendo-os.
Genes complementares– causando, quando combinados, uma nova manifestação fenotípica de uma característica. Decote – 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1
9:3:3:1 – cada gene dominante possui uma manifestação fenotípica independente, a combinação desses dois genes no genótipo provoca uma nova manifestação fenotípica, e sua ausência não resulta no desenvolvimento do traço. Por exemplo, o gene A determina o desenvolvimento da plumagem azul em periquitos, o gene B causa a plumagem amarela e os papagaios com o genótipo A_B_ são verdes e aqueles com o genótipo aabb são brancos.
9:7 – alelos dominantes e recessivos de genes complementares não possuem manifestação fenotípica independente. Por exemplo, a cor roxa da corola de uma flor de ervilha-de-cheiro se desenvolve apenas quando os genes dominantes A e B são combinados no genótipo; em todos os outros casos, não há cor e a corola acaba sendo branca
9:3:4 – alelos dominantes e recessivos de genes complementares possuem manifestação fenotípica independente. Por exemplo, a cor dos coelhos é determinada por dois genes complementares: A - presença de cor, a - ausência, B - cor preta, b - cor azul
9:6:1 - a combinação de alelos dominantes de genes complementares garante a formação de um traço, a combinação de alelos recessivos desses genes - outro, e a presença de apenas um dos genes dominantes no genótipo - um terceiro. Por exemplo, abóboras com genótipo A_B_ têm fruto em forma de disco, com genótipo aabb - alongado, e com genótipo A_bb ou aaB_ - esférico
Epistasia– interação de genes não alélicos, em que um deles suprime a ação do outro. Um gene que suprime a ação de outro gene não alélico é denominado supressor ou inibidor e é designado I ou S. O gene que é suprimido é denominado hipostático. A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
Epistasia dominante é a supressão de um gene por um alelo dominante de outro gene.
Clivagem: 13:3 - observada quando o alelo dominante de um gene epistático não possui manifestação fenotípica própria, apenas suprime a ação de outro gene, enquanto seu alelo recessivo não afeta a manifestação do traço. Por exemplo, em algumas raças de galinhas, a presença de um gene epistático dominante suprime o desenvolvimento da cor da plumagem; na sua ausência, as galinhas são coloridas
12:3:1 - observado quando um indivíduo homozigoto para traços recessivos possui um fenótipo especial. Por exemplo, a partir do cruzamento de dois cães heterozigotos, os filhotes com o genótipo I_aa são brancos, e aqueles com o genótipo iiA_ são pretos, e aqueles com o genótipo iiAA são marrons.
A interação de genes não alélicos, em que o alelo recessivo de um gene epistático em estado homozigoto suprime a ação de outro gene, é chamada de epistasia recessiva. Na epistasia recessiva única, o alelo recessivo de um gene suprime o efeito de outro (aa suprime B_). Em casos duplos, o alelo recessivo de cada gene em estado homozigoto suprime o efeito do alelo dominante (aa suprime B_, bb suprime A_).Divisão 9:3:4 ou 9:7
Polimerismo– interação de genes não alélicos que influenciam claramente o desenvolvimento da mesma característica.
Tais genes são chamados poliméricos ou múltiplos e são designados pelas mesmas letras com o índice correspondente (A1, A2, A3). Na maioria das vezes, os genes poliméricos controlam características quantitativas (altura, peso, etc.)
O polimerismo pode ser cumulativo (sumativo, aditivo) e não cumulativo
Com a polimerização cumulativa, o grau de manifestação da característica depende do número de alelos dominantes dos genes poliméricos correspondentes. Por exemplo, quanto mais alelos dominantes dos genes responsáveis pela cor da pele estiverem contidos no genótipo de uma pessoa, mais escura será a sua pele.
Na polimerização não cumulativa, o grau de desenvolvimento de uma característica não depende do número de alelos dominantes, mas apenas de sua presença no genótipo. Por exemplo, galinhas com genótipo a1, a2, a3 têm patas sem penas, em todos os outros casos as patas são emplumadas
Modificando genes- genes que aumentam ou enfraquecem o efeito de outros genes. Os próprios genes modificadores não têm manifestação própria. Teoricamente, qualquer gene, interagindo com outros, deveria modificar a expressão de outro gene. No entanto, existem grupos de genes que mostram claramente o seu efeito modificador na expressão de vários genes. Para tais genes modificadores, o seu efeito independente no indivíduo muitas vezes não é detectado. Aprendemos sobre sua existência por meio de sua influência em outros genes. De acordo com o tipo de ação, os genes modificadores são representados em duas categorias: 1) genes que potencializam a manifestação de uma característica determinada por outro gene; 2) genes que enfraquecem o efeito de outro gene.
Herança acorrentada.
A terceira lei de Mendel – a regra da herança independente – tem uma limitação significativa. É válido apenas nos casos em que os genes estão localizados em cromossomos diferentes. Quando genes não alelomórficos estão localizados no mesmo cromossomo em ordem linear, não se observa segregação independente, mas se observa herança conjunta de genes, limitando sua combinação livre, T. Morgan chamou esse fenômeno de ligação de genes ou herança ligada. Se, segundo a teoria de Mendel, ao cruzar AB e av, obtém-se um híbrido AaBb, formando quatro variedades de gametas AB, Av, Ba, va. De acordo com isso, na análise do cruzamento é realizada uma divisão de 1:1:1:1, ou seja, 25% cada. Contudo, à medida que os factos se acumulam, observam-se desvios dessa divisão. Em alguns casos, novas combinações de Av e Ba estavam completamente ausentes - foi observada ligação completa entre os genes das formas originais, que se manifestaram em quantidades iguais - 50% cada. Os genes eram mais frequentemente herdados no estado original (estavam ligados).
Cada organismo possui um grande número de características, mas o número de cromossomos é pequeno. Conseqüentemente, um cromossomo carrega não um gene, mas todo um grupo de genes responsáveis pelo desenvolvimento de diferentes características.
O notável geneticista americano T. Morgan estudou a herança de características cujos genes estão localizados em um cromossomo.
O fenômeno da herança conjunta de características é denominado vinculado. A base material para a ligação dos genes é o cromossomo. Genes localizados no mesmo cromossomo são herdados juntos e formam um grupo de ligação . O número de grupos de ligação é igual ao conjunto haplóide de cromossomos . O fenômeno da herança conjunta de genes localizados no mesmo cromossomo é denominado herança vinculada. A herança vinculada de genes localizados em um cromossomo é chamada Lei de Morgan.
Existem duas opções para localizar alelos dominantes e recessivos de genes pertencentes ao mesmo grupo de ligação:
Posição cis, em que os alelos dominantes estão localizados em um par de cromossomos homólogos e os alelos recessivos estão no outro.
Posição trans, em que os alelos dominantes e recessivos de um gene estão localizados em cromossomos homólogos diferentes.
Os genes nos cromossomos têm diferentes forças de coesão. A ligação pode ser completa - se os genes pertencentes ao mesmo grupo de ligação forem sempre herdados juntos; incompleto se a recombinação for possível entre genes pertencentes ao mesmo grupo de ligação.
A pesquisa de T. Morgan mostrou que a troca genética ocorre parcialmente em um par homólogo de cromossomos. O processo de troca foi chamado de cruzamento. O cruzamento promove uma nova combinação de genes localizados em cromossomos homólogos e, assim, aumenta o papel da variabilidade combinativa na evolução. O estudo do fenômeno do cruzamento, que perturba a ligação dos genes, confirmou a ideia de um arranjo estritamente fixo dos genes ao longo dos cromossomos. O princípio do arranjo linear é conhecido como segunda lei de T. Morgan.
A ligação genética pode ser interrompida durante atravessando; isso leva à formação de cromossomos recombinantes. Dependendo das características da formação dos gametas, existem:
gametas cruzados– gametas com cromossomos que sofreram cruzamento;
gametas não cruzados– gametas com cromossomos formados sem cruzamento.
Com a herança vinculada de características, cujos genes estão localizados em um cromossomo, a proporção das classes fenotíricas da prole obtida por cruzamento muitas vezes difere da proporção mendeleeviana clássica. Isso se deve ao fato de que alguns gametas dos indivíduos parentais são cruzados e outros não são cruzados.
A probabilidade de ocorrer cruzamento entre genes depende de sua localização no cromossomo: quanto mais distantes os genes estiverem um do outro, maior será a probabilidade de cruzamento entre eles. A unidade de distância entre genes localizados no mesmo cromossomo é considerada 1% de cruzamento. Seu valor depende da força de adesão entre os genes e corresponde ao percentual de indivíduos recombinantes (indivíduos formados com a participação de gametas cruzados) do total de descendentes obtidos durante o cruzamento. A unidade de distância entre genes é nomeada em homenagem a T. Morgan Morganida.
A porcentagem de cruzamento entre genes é calculada usando a fórmula:
X = (a+b) x 100
P
onde X é a porcentagem de cruzamento, a é o número de indivíduos cruzados de uma classe, b é o número de indivíduos cruzados de outra classe, n é o número total de indivíduos obtidos no cruzamento de análise.
O valor de cruzamento não excede 50 % , se for maior, observa-se uma combinação livre entre pares de alelos, indistinguível da herança independente.
De acordo com a teoria cromossômica da hereditariedade, os genes estão organizados linearmente nos cromossomos. Mapa genético de um cromossomo– representação esquemática da posição relativa dos genes incluídos em um grupo de ligação.
A posição de um gene em um grupo de ligação é julgada pela porcentagem de cruzamento (o número de indivíduos cruzados): quanto maior a porcentagem de cruzamento ou o número de indivíduos cruzados em F a, mais distantes estarão os genes analisados. localizado/
Os problemas de herança vinculada são resolvidos de forma semelhante aos problemas de cruzamento mono e di-híbrido. No entanto, com a herança ligada, os genes que controlam o desenvolvimento das características analisadas estão localizados em um cromossomo. Portanto, a herança destas características não obedece às leis de Mendel.
Os genótipos dos indivíduos cruzados e dos híbridos deverão ser escritos na forma cromossômica;
Ao registrar genótipos, deve-se levar em consideração a localização dos genes nos cromossomos de um par homólogo (posição cis ou trans). No cis, os alelos dominantes dos genes estão em um cromossomo e os alelos recessivos estão no outro. Na posição trans, um alelo dominante de um gene e um alelo recessivo de outro estão localizados no cromossomo.
Com ligação completa, um indivíduo heterozigoto para todas as características consideradas forma dois tipos de gametas.
Em caso de ligação incompleta, ocorre a formação de gametas cruzados e não cruzados.
O número de gametas não cruzados é sempre maior que o de gametas cruzados;
Um organismo sempre produz um número igual de tipos diferentes de gametas cruzados e não cruzados;
A porcentagem de gametas cruzados e não cruzados depende da distância entre os genes;
Se a distância entre os genes for conhecida (em porcentagem de cruzamento ou morganídeos), então o número de gametas cruzados de um determinado tipo pode ser calculado usando a fórmula
P = % atravessando (2)
onde está o número de gametas cruzados de um determinado tipo;
Se o número de indivíduos cruzados for conhecido, então a porcentagem de cruzamento entre genes é calculada usando a fórmula (1)
Se considerarmos características cujos genes fazem parte de diferentes grupos de ligação, então a probabilidade de combinar genes de diferentes grupos de ligação em um gameta é igual ao produto das probabilidades de cada gene formar esse gameta.
Para determinar a probabilidade de aparecimento de diferentes variedades de zigotos, é necessário multiplicar as frequências dos gametas que formam esse zigoto.
Nos canhotos, o cabelo turco é mantido por um gene recessivo. é, dominado por uma flor simples S. Alelo dominante S ligado a um alelo recessivo eu que faz com que o pólen morra , A recessivo está com dominante eu- pólen normalmente desenvolvido
Petúnias têm dupla dominância incompleta, então heterozigotos Gg formam flores fracamente duplas em comparação com homozigotos GG, produzindo uma planta com flores duplas.
Há também um gene A- amplificador terry, que não atua de forma independente na presença dele ( AA ou Ahh) é possível distinguir plantas densamente e fracamente duplas, na ausência ( ahh)segregação monohíbrida é observada 3:1
No cravo turco, a duplicidade é determinada por um gene recessivo, que causa simultaneamente a esterilidade masculina. Como as plantas duplas só podem servir como forma materna, 100% de duplicidade na prole não é viável.
É teoricamente possível obter 50% na polinização de plantas duplas ( dela) simples ( Dela
No cravo de jardim (formas Shabot, Margarita, Viena, Granadina), a duplicidade é determinada por um gene com dominância incompleta. Homozigotos GG Eles se distinguem por um maior grau de terryness e quase completa esterilidade masculina. Heterozigotos Gg produzir menos flores duplas.
A herança da duplicidade raramente é a mesma e constante nas diferentes variedades e formas da mesma espécie, muito menos na família. É especialmente instável em espécies e variedades da família Asteraceae e depende em grande parte do nível de tecnologia agrícola e das condições climáticas. .
A duplicidade em Asteraceae é determinada por vários ou muitos genes, a maioria dos quais tem efeito dominante
Isso se aplica a ásteres, malmequeres, malmequeres e margaridas.
Para manter a duplicidade, é necessária uma seleção em massa constante de plantas duplas, mantendo um número suficiente de plantas com um disco de flores tubulares bissexuais no centro da inflorescência como fonte de pólen.
Terminologia
1. Genes alélicos– genes localizados em loci idênticos de cromossomos homólogos.
2. Traço dominante– suprimindo o desenvolvimento de outro.
3. Traço recessivo- suprimido.
4. Homozigoto- um zigoto que possui os mesmos genes.
5.Heterozigoto- um zigoto com genes diferentes.
6. Dividir– divergência de características na prole.
7.Atravessando- sobreposição cromossômica.
No estado heterozigoto, o gene dominante nem sempre suprime completamente a manifestação do gene recessivo. Em alguns casos, o híbrido F 1 não reproduz completamente uma das características parentais e a expressão da característica é de natureza intermediária com maior ou menor tendência para um estado dominante ou recessivo. Mas todos os indivíduos desta geração apresentam uniformidade nesta característica. A natureza intermediária da herança no esquema anterior não contradiz a primeira lei de Mendel, uma vez que todos os descendentes de F 1 são uniformes.
Dominância incompleta- um fenômeno generalizado. Foi descoberto ao estudar a herança da cor das flores nos snapdragons, a estrutura das penas dos pássaros, a cor da lã de bovinos e ovinos, as características bioquímicas em humanos, etc.
Alelismo múltiplo.
Até agora analisamos exemplos em que um mesmo gene era representado por dois alelos - dominante (A) e recessivo (a). Essas duas condições genéticas surgem devido à mutação. Um gene pode sofrer mutações repetidamente. Como resultado, surgem diversas variantes de genes alélicos. O conjunto desses genes alélicos, que determinam a diversidade de variantes da característica, é denominado série de genes alélicos. A ocorrência de tal série devido à mutação repetida de um gene é chamada de alelismo múltiplo ou alelomorfismo múltiplo. O gene A pode sofrer mutação para o estado a 1, a 2, a 3 e n. O gene B, localizado em outro locus, está no estado b 1, b 2, b 3, b n. Por exemplo, na mosca Drosophila, é conhecida uma série de alelos para o gene da cor dos olhos, consistindo de 12 membros: vermelho, coral, cereja, damasco, etc. para branco, determinado por um gene recessivo. Os coelhos têm uma série de alelos múltiplos para a cor da pelagem. Isto causa o desenvolvimento de cor sólida ou falta de pigmentação (albinismo). Membros da mesma série de alelos podem estar em diferentes relações dominante-recessivas entre si. Deve-se lembrar que o genótipo dos organismos diplóides pode conter apenas dois genes de uma série de alelos. Os alelos restantes deste gene em diferentes combinações são incluídos aos pares nos genótipos de outros indivíduos desta espécie. Assim, o alelismo múltiplo caracteriza a diversidade do pool genético, ou seja, a totalidade de todos os genes que constituem os genótipos de um determinado grupo de indivíduos ou de uma espécie inteira. Em outras palavras, o alelismo múltiplo é uma característica de espécie, não uma característica individual.
Segunda Lei de Mendel - Lei da Segregação
Se os descendentes da primeira geração, idênticos na característica estudada, forem cruzados entre si, então na segunda geração as características de ambos os pais aparecerão em uma certa proporção numérica: 3/4 dos indivíduos terão uma característica dominante, 1 /4 terá um recessivo. De acordo com o genótipo em F 2, haverá 25% dos indivíduos homozigotos para alelos dominantes, 50% dos organismos serão heterozigotos e 25% da prole serão organismos homozigotos para alelos recessivos. O fenômeno em que o cruzamento de indivíduos heterozigotos leva à formação de descendentes, alguns dos quais com traço dominante e outros com traço recessivo, é chamado de segregação. Conseqüentemente, a segregação é a distribuição de características dominantes e recessivas entre os descendentes em uma determinada proporção numérica. O traço recessivo não desaparece nos híbridos de primeira geração, mas apenas é suprimido e aparece na segunda geração de híbridos. Assim, a segunda lei de Mendel (ver Fig. 2) pode ser formulada da seguinte forma: quando dois descendentes da primeira geração (dois heterozigotos) são cruzados, na segunda geração observa-se uma divisão em uma certa proporção numérica: por fenótipo 3:1, por genótipo 1:2:1.
Figura 2. Segunda lei de Mendel
Com dominância incompleta na prole de híbridos F 2, a segregação de genótipo e fenótipo coincide (1: 2: 1).
Lei da pureza dos gametas
Esta lei reflete a essência do processo de formação de gametas na meiose. Mendel sugeriu que os fatores hereditários (genes) não se misturam durante a formação dos híbridos, mas são preservados inalterados. No corpo do híbrido F, a partir do cruzamento de pais que diferem em características alternativas, ambos os fatores estão presentes - dominante e recessivo. O fator hereditário dominante se manifesta na forma de um traço, enquanto o recessivo é suprimido. A conexão entre gerações durante a reprodução sexuada é realizada por meio de células germinativas - gametas. Portanto, deve-se presumir que cada gameta carrega apenas um fator de um par. Então, durante a fertilização, a fusão de dois gametas, cada um dos quais carregando um fator hereditário recessivo, levará à formação de um organismo com uma característica recessiva que se manifesta fenotipicamente. A fusão de gametas portadores de um fator dominante, ou de dois gametas, um dos quais contém um fator dominante e o outro um fator recessivo, levará ao desenvolvimento de um organismo com característica dominante. Assim, o aparecimento na segunda geração (F 2) de um traço recessivo de um dos pais (P) só pode ocorrer se duas condições forem atendidas:
1. Se nos híbridos os fatores hereditários permanecerem inalterados.
2. Se as células germinativas contiverem apenas um fator hereditário de um par alélico.
Mendel explicou a divisão de características na prole ao cruzar indivíduos heterozigotos pelo fato de os gametas serem geneticamente puros, ou seja, carregam apenas um gene de um par alélico. A lei da pureza dos gametas pode ser formulada da seguinte forma: durante a formação das células germinativas, apenas um gene de um par alélico (de cada par alélico) entra em cada gameta. A prova citológica da lei da pureza dos gametas é o comportamento do cromossomo na meiose: na primeira divisão meiótica, os cromossomos homólogos vão para células diferentes, e na anáfase da segunda, cromossomos filhos, que, por cruzamento, podem contêm alelos diferentes do mesmo gene. Sabe-se que cada célula do corpo possui exatamente o mesmo conjunto diplóide de cromossomos. Dois cromossomos homólogos contêm dois genes alélicos idênticos.
A formação de gametas geneticamente “puros” é mostrada no diagrama da Figura 3.
Figura 3. Formação de gametas “puros”
Quando os gametas masculinos e femininos se fundem, forma-se um híbrido que possui um conjunto diplóide de cromossomos (ver Fig. 4).
Figura 4. Formação híbrida
Como pode ser visto no diagrama, o zigoto recebe metade dos cromossomos do corpo do pai e metade do corpo da mãe. Durante a formação dos gametas em um híbrido, os cromossomos homólogos também acabam em células diferentes durante a primeira divisão meiótica (ver Fig. 5).
Figura 5. Formação de dois tipos de gametas
Duas variedades de gametas são formadas de acordo com um determinado par alélico. Assim, a base citológica da lei da pureza dos gametas, bem como da divisão de características na prole durante o cruzamento mono-híbrido, é a divergência de cromossomos homólogos e a formação de células haplóides na meiose.
01. Os genes alélicos estão localizados em
02. com interação codominante de alelos
o efeito fenotípico é devido a
03. % de ocorrência de conflito Rh no casamento rh - - mãe e
pai homozigoto Rh+
05. a capacidade de um gene determinar o desenvolvimento de vários
sinais são chamados
06. número de alelos do gene responsável pelos grupos sanguíneos do sistema AB0 em uma célula somática humana
|
07. de acordo com a 2ª lei de Mendel na segunda geração
há uma divisão na proporção
08. segregação por genótipo durante cruzamento diíbrido em
relação 9 A-B; 3 A-bb; 3 aaB-; 1 aabb é observado na prole
pais
09. Alelismo múltiplo – presença em uma população
diversos
10. ao cruzar Aa x Aa% de indivíduos homozigotos em
filhos
11. estabelecer o genótipo de um indivíduo com dominante
traço, um cruzamento de análise é realizado com um indivíduo
12. A clivagem fenotípica numa proporção de 9:7 é possível com
13. a capacidade de um gene existir na forma de vários
opções é chamado
14. ao cruzar heterozigotos no caso de completo
a dominância é marcada pela divisão
15. ao cruzar diheterozigotos na prole de um indivíduo com o genótipo Aabb ocorrem com frequência
16. um organismo heterozigoto para o primeiro gene e homozigoto para o segundo gene recessivo ( Ааbb), forma gametas
17. A lei da combinação independente de características é válida desde que os genes estejam localizados em
18. Uma criança com grupo sanguíneo IV pode ser gerada por pais com
grupos sanguíneos
19. a probabilidade de conflito Rh no casamento
pais heterozigotos Rh-positivos como uma porcentagem
20. epistasia é a interação de genes
21. número de alelos do gene responsável pelos grupos sanguíneos do sistema AB0 em um gameta humano
22. na maioria das populações humanas, o número de alelos de um gene,
responsável pelos grupos sanguíneos do sistema AB0,
23. ao cruzar indivíduos com genótipos Aa x Aa%
indivíduos heterozigotos na prole
25. dominância incompleta em cruzamento monohíbrido
se manifesta na segunda geração pela divisão
26. ao cruzar diheterozigotos, a prole
dividir
27. complementaridade é um tipo de interação genética
pares alélicos, uma nova variante da característica é formada
28. O polímero é um tipo de interação genética
29. A formação de um traço normal em um organismo heterozigoto para dois alelos mutantes é possível quando
30. Pais com tipo sanguíneo não podem ter filhos com tipo sanguíneo III
Alelo- uma variante (estado) de um gene localizado em um locus (localização) específico do cromossomo.
Genes alélicos- genes localizados nos mesmos loci (idênticos) de cromossomos homólogos.
Alelos múltiplos- genes presentes na população em mais de duas variantes (estados) diferentes. O mecanismo de ocorrência de mutações genéticas independentes no locus inferior do cromossomo.
Alelos múltiplos determinam variantes de uma única característica. Por exemplo, o sistema de grupo sanguíneo ABO em humanos é codificado por três genes: Ja, Jb,i
Autossomos- cromossomos não sexuais que apresentam o mesmo tamanho e formato em indivíduos de sexos diferentes. Nos humanos, eles são designados por números de 1 a 22. Conjuntos de genes do mesmo autossomo em diferentes indivíduos diferem em combinações de genes dominantes e recessivos.
Gameta- célula reprodutiva do corpo (óvulo ou esperma).
Conjunto haplóide de cromossomos -é determinado, via de regra, em gametas e contém um de cada par de autossomos e um cromossomo sexual (X ou Y).
Genótipo hemizigoto- um genótipo no qual apenas um gene alélico está representado. Normalmente, isso é típico de genes localizados em regiões não homólogas dos cromossomos sexuais. No estado hemizigoto, um único alelo sempre se manifesta no fenótipo.
Genoma- a totalidade dos genes de todos os indivíduos de uma determinada espécie.
Genótipo- a totalidade de todos os genes de uma célula diplóide (somática) (incluindo mitocôndrias e plastídios).
Pool genético- a totalidade de todos os genes que determinam os indivíduos de uma determinada população.
Organismo heterozigoto- um indivíduo no qual diferentes genes alélicos estão localizados em loci idênticos de cromossomos homólogos. Quando organismos heterozigotos são cruzados, a clivagem ocorre de acordo com o genótipo e o fenótipo de acordo com as leis de G. Mendel.
Organismo homozigoto- um indivíduo no qual genes alélicos idênticos estão localizados em loci idênticos de cromossomos homólogos: ambos dominantes (genótipo homozigoto dominante) ou ambos recessivos (genótipo homozigoto recessivo).
Conjunto diplóide de cromossomos- um conjunto completo de cromossomos pareados contidos nas células somáticas (todas as células do corpo, com exceção das células sexuais).
Gene dominante- um gene cuja característica geralmente aparece em organismos heterozigotos. O grau de manifestação da dominância depende da forma de interação dos genes alélicos.
Domínio completo- uma forma de interação de genes alélicos, em que o gene dominante suprime completamente a ação do gene recessivo e o fenótipo de organismos homozigotos dominantes e heterozigotos é semelhante.
O domínio está incompleto- uma forma de interação de genes alélicos em que há uma manifestação intermediária de uma característica em organismos heterozigotos em comparação com os homozigotos. Nesse caso, o grau de manifestação do traço segue a seguinte sequência: AA > Aa > aa.
Cariótipo- um conjunto diplóide de cromossomos, caracterizado por um conjunto de características (número, forma, característica de coloração diferencial). O cariótipo é a característica citogenética mais importante de uma espécie.
Codominância- uma forma de interação de genes alélicos em que dois genes alélicos dominantes diferentes se manifestam. no fenótipo igualmente. Por exemplo, o grupo sanguíneo IV em uma pessoa é determinado pelo genótipo JA J c.
Personagens mendelianos- características hereditárias que são controladas por genes alelos e sua herança ocorre de acordo com as leis do cruzamento mono-híbrido de G. Mendel.
Herança- um método de transmissão de informações hereditárias entre gerações. As opções de herança dependem da localização do DNA nos componentes estruturais da célula. Existem herança autossômica, ligada ao X, holandrica (ligada ao Y) e citoplasmática.
Hereditariedade- a propriedade geral dos organismos vivos de garantir a continuidade estrutural e funcional entre as gerações, bem como a natureza específica do desenvolvimento individual.
Sinal- qualquer propriedade ou qualidade (morfológica, bioquímica, imunológica, clínica) que distinga um organismo de outro.
Fenótipo- a totalidade de todas as características de um organismo.
Cromossomos sexuais- cromossomos que determinam o sexo genético do organismo - X e Y. Em humanos, o sexo feminino é homogamético - os óvulos contêm um cromossomo X (cariótipo feminino 46,XX), e o sexo masculino é heterogamético - o esperma contém um cromossomo X ou cromossomo Y (cariótipo masculino 46,XY).
Cromossomos homólogos- cromossomos com o mesmo COMPRIMENTO: forma e traços característicos de coloração diferencial. O conjunto diplóide contém 2 cromossomos homólogos - autossomos de 1 a 22 pares, nas mulheres - dois cromossomos X. Nos homens, os cromossomos sexuais (X e y) não são homólogos.
1. Biologia / Editado por V. N. Yarygin. em 2 livros. M., Ensino Superior, 2006. - livro. eu, pág. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158,222-227.
2. Material da palestra
Tópicos do trabalho educativo e de investigação dos alunos: 1. A origem e o desenvolvimento da genética como ciência. Trabalhos científicos
G. Mendel, A. Weissman, H. de Vries, V. Johannsen, T. Morgan.
2. Pesquisa genética na URSS.
3. Características mendelianas do ser humano: norma e patologia.
