우리는 주요 목록 인간 유전학 연구 방법:
1. 유전적 방법어느 과학자들이 사람의 전체 가계도 수집 및 분석.
가계 연구 덕분에 다양한 질병이 어떻게 전염되는지 확인할 수 있습니다.
일반적으로 가계도는 아픈 사람을 위해 작성됩니다. 이 연구 방법을 통해 질병이 어떻게 전염되는지 이해할 수 있습니다.
자녀가 많은 가족은 유전학을 연구하는 이 특정 방법을 사용하는 것이 좋습니다.
2. 인구 방법인간 유전 연구 인간 집단에서 유전자의 발생 빈도를 연구하는 방법.
특정 특성을 가진 자녀를 가질 가능성을 평가하는 데 사용됩니다.
3. 쌍둥이 방법, 어느 에 사는 일란성 쌍둥이를 연구하다 다양한 조건 . 인간 유전학 연구에도 사용 쌍둥이 관찰 중 수집한 자료.
이 방법은 영향이 어떻게 발생하는지 이해하는 데 도움이 됩니다. 환경사람의 유전형과 정신적 특성, 즉 유전적으로 전달되는 것과 개인 발달 과정에서 받는 것.
또한 인간 유전학을 연구하기 위해 과학자들은 다음과 같은 방법을 사용합니다.
4. 세포유전학적 방법~을 위한 염색체 구조 연구.
이 방법은 염색체의 모양과 수를 설정하고 염색체의 수와 구조의 변화로 인해 발생하는 질병을 진단합니다.
이 연구 방법 덕분에 클라인 펠터 증후군 (남성의 추가 여성 염색체)과 같은 유전 질환을 식별 할 수 있습니다.
5. 생화학적 방법장소와 이유를 결정하기 위해 유전자 돌연변이.
이 방법은 유전 질환이 있는 어린이를 식별합니다.
6. 체세포 유전학방법이다 체세포의 유전과 변이 연구사람.
분석을 위해 세포는 특수한 조건에서 번식하고 이러한 세포에서 발생하는 유전적 과정을 관찰합니다.
7. 대사 병리학 연구. 여기에서 유전 장애가 있는 사람들이 정의됩니다.
출생 직후, 분석을 위해 아기에게서 혈액을 채취하여 신생아에게 유전병이 있는지 알아내는 데 도움이 됩니다.
인간 유전학을 연구하는 추가 방법도 가능하지만 여기서는 주요 방법을 나열했습니다.
이 수업을 편집하고/하거나 과제를 추가하고 항상 돈을 받으세요* 나만의 수업 및/또는 과제를 추가하고 항상 돈을 받으세요유전 연구의 경우 사람은 불편한 대상입니다. 사람에게는 실험적 교차가 불가능하기 때문입니다. 많은 수의 염색체; 사춘기가 늦게 온다. 각 가족의 소수의 자손; 자손에 대한 생활 조건의 평등화는 불가능합니다.
인간 유전학에는 여러 가지 연구 방법이 사용됩니다.
이 방법의 사용은 직계 가족이 알려진 경우 가능합니다 - 유전 적 특성 소유자의 조상 ( 프로밴드) 여러 세대의 모계 및 부계 또는 여러 세대의 proband의 자손. 유전학에서 가계도를 편집할 때 특정 표기법이 사용됩니다. 가계도를 편집 한 후 연구중인 형질의 유전 특성을 확립하기 위해 분석이 수행됩니다.
가계도 작성에 채택된 규약:
1 - 남자; 2 - 여자; 3 - 성별이 명확하지 않음; 4 - 연구 된 특성의 소유자; 5 - 연구된 열성 유전자의 이형 접합체; 6 - 결혼; 7 - 두 여자와 남자의 결혼; 8 - 관련 결혼; 9 - 부모, 자녀 및 출생 순서; 10 - dizygotic 쌍둥이; 11 - 일란성 쌍둥이.
계보법 덕분에 인간의 많은 형질의 유전 유형이 결정되었습니다. 따라서 상염색체 우성 유형에 따르면 다지증(손가락의 수 증가), 혀를 관으로 굴리는 능력, 완두(손가락에 두 개의 지골이 없기 때문에 짧은 손가락), 주근깨, 초기 대머리, 융합 손가락, 구순구개열, 구개열, 눈의 백내장, 뼈의 취약성 및 기타 여러 가지. 백색증, 빨간 머리, 소아마비 감수성, 당뇨병, 선천성 난청 및 기타 특성은 상염색체 열성으로 유전됩니다.
지배적 인 특성은 혀를 튜브로 굴리는 능력이며 (1) 열성 대립 유전자는이 능력이 없다는 것입니다 (2).
3 - 다지증에 대한 가계도(상염색체 우성 유전).
많은 특성이 성별과 관련하여 유전됩니다. X-연관 유전 - 혈우병, 색맹; Y 연결 - 귓바퀴 가장자리의 다모증, 물갈퀴 발가락. 에 많은 유전자가 존재한다. 상동 영역 X - 및 Y - 염색체, 예를 들어 일반적인 색맹.
계보법을 적용한 결과 혈연관계의 혼인은 혈연관계가 없는 혼인에 비해 자손의 기형, 사산, 조기사망 가능성이 크게 증가하는 것으로 나타났다. 관련 결혼에서 열성 유전자더 자주 동형 접합 상태가되어 결과적으로 특정 이상이 발생합니다. 이것의 예는 유럽 왕실에서 혈우병의 유전입니다.
- 혈우병; - 캐리어 우먼
1 - 일란성 쌍둥이; 2 - dizygotic 쌍둥이.
같은 시기에 태어난 아이를 쌍둥이라고 합니다. 그들은 단일 접합체(동일) 및 dizygotic(잡색).
일란성 쌍둥이는 하나의 접합체(1)에서 발달하며, 분쇄 단계에서 두 부분(또는 그 이상)으로 나뉩니다. 따라서 그러한 쌍둥이는 유전적으로 동일하며 항상 같은 성별입니다. 일란성 쌍둥이는 높은 유사성을 특징으로 합니다( 일치) 여러 가지 방법으로.
Dizygotic 쌍둥이는 동시에 배란되고 다른 정자에 의해 수정되는 두 개 이상의 난자에서 발생합니다(2). 따라서 그들은 유전자형이 다르며 성별이 같거나 다를 수 있습니다. 일란성 쌍둥이와 달리 이성 쌍둥이는 여러면에서 불일치 - 불일치가 특징입니다. 일부 징후에 대한 쌍둥이 일치에 대한 데이터가 표에 나와 있습니다.
| 표지판 | 일치, % | |
|---|---|---|
| 일란성 쌍둥이 | dizygotic 쌍둥이 | |
| 정상 | ||
| 혈액형(AB0) | 100 | 46 |
| 눈 색깔 | 99,5 | 28 |
| 머리 색깔 | 97 | 23 |
| 병리학 | ||
| 내반족 | 32 | 3 |
| "토끼 입술" | 33 | 5 |
| 기관지 천식 | 19 | 4,8 |
| 흥역 | 98 | 94 |
| 결핵 | 37 | 15 |
| 간질 | 67 | 3 |
| 정신 분열증 | 70 | 13 |
표에서 알 수 있듯이 일란성 쌍생아의 위의 모든 특성에 대한 일치도는 쌍생아에 비해 유의하게 높으나 절대적이지는 않다. 일반적으로 일란성 쌍둥이의 불일치는 그 중 하나의 자궁 내 발달 장애의 결과로 발생하거나 다른 경우 외부 환경의 영향으로 발생합니다.
쌍둥이 방법 덕분에 정신 분열증, 간질, 당뇨병 및 기타 여러 질병에 대한 사람의 유전 적 소인이 명확 해졌습니다.
일란성 쌍둥이에 대한 관찰은 형질 발달에서 유전과 환경의 역할을 설명하는 자료를 제공합니다. 그리고 아래 외부 환경환경의 물리적 요인뿐만 아니라 사회적 조건을 이해합니다.
정상 및 병리학 적 조건에서 인간 염색체 연구를 기반으로합니다. 일반적으로 인간의 핵형은 46개의 염색체를 포함합니다 - 22쌍의 상염색체와 2개의 성염색체. 용법 이 방법염색체 수의 변화 또는 구조의 변화와 관련된 질병 그룹을 식별하는 것을 가능하게 했습니다. 그러한 질병을 염색체.
혈액 림프구는 핵형 분석을 위한 가장 일반적인 재료입니다. 혈액은 손가락, 귓불 또는 발 뒤꿈치에서 신생아의 정맥, 성인에서 채취합니다. 림프구는 특히 유사분열에 의해 림프구가 집중적으로 분열하도록 "강제"하는 물질을 포함하는 특수 영양 배지에서 배양됩니다. 얼마 후, 콜히친이 세포 배양에 첨가됩니다. 콜히친은 중기 수준에서 유사분열을 멈춥니다. 염색체가 가장 많이 응축되는 것은 중기입니다. 다음으로 세포를 유리 슬라이드로 옮기고 건조하고 다양한 염료로 염색합니다. 착색은 a) 일상적(염색체가 고르게 염색됨), b) 차별적(염색체가 가로 줄무늬를 획득하고 각 염색체가 개별 패턴을 가짐)일 수 있습니다. 일상적인 염색을 통해 게놈 돌연변이를 식별하고, 염색체에 속하는 그룹을 결정하고, 염색체 수가 변경된 그룹을 찾을 수 있습니다. 차별 염색을 사용하면 염색체 돌연변이를 식별하고, 염색체를 숫자로 결정하고, 염색체 돌연변이 유형을 찾을 수 있습니다.
태아의 핵형 분석이 필요한 경우 양수 (양수) 세포가 배양을 위해 채취됩니다 - 섬유 아세포와 상피 세포의 혼합물.
염색체 질환에는 Klinefelter 증후군, Turner-Shereshevsky 증후군, 다운 증후군, Patau 증후군, Edwards 증후군 등이 있습니다.
클라인펠터 증후군(47세, XXY) 환자는 항상 남성입니다. 그들은 성선의 저개발, 정세관의 퇴화, 종종 정신 지체, 높은 성장 (비례하게 긴 다리로 인한)이 특징입니다.
Turner-Shereshevsky 증후군(45, X0)은 여성에서 관찰됩니다. 그것은 사춘기를 늦추고, 생식선의 저개발, 무월경(월경 부재), 불임을 나타냅니다. Turner-Shereshevsky 증후군을 가진 여성은 키가 작고 몸이 불균형합니다. 상체가 더 발달하고 어깨가 넓고 골반이 좁습니다. 하지축소, 목은 주름, 눈의 "몽골로이드"섹션 및 기타 여러 기능으로 짧습니다.
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환 중 하나입니다. 21번 염색체(47, 21, 21, 21)의 삼염색체성 결과로 발생합니다. 여러 병이 있기 때문에 쉽게 진단할 수 있습니다. 특징적인 특징: 짧아진 팔다리, 작은 두개골, 평평하고 넓은 콧대, 비스듬한 절개가 있는 좁은 눈꺼풀 틈, 주름의 존재 위 눈꺼풀, 정신 지체. 내부 장기 구조의 위반이 종종 관찰됩니다.
염색체 질환은 또한 염색체 자체의 변화로 인해 발생합니다. 예, 삭제 아르 자형-상염색체 번호 5의 팔은 "고양이 울음" 증후군의 발병으로 이어집니다. 이 증후군이 있는 소아에서는 후두의 구조가 교란되고 어린 시절독특한 "야옹" 목소리 음색을 가지고 있습니다. 또한 정신 운동 발달의 지연과 치매가 있습니다.
대부분의 경우 염색체 질환은 부모 중 한 사람의 생식 세포에서 발생한 돌연변이의 결과입니다.
유전자의 변화와 결과적으로 다양한 효소의 활동 변화로 인한 대사 장애를 감지할 수 있습니다. 유전성 대사질환은 탄수화물 대사질환(당뇨병), 아미노산 대사질환, 지질대사질환, 무기질 대사질환 등으로 나뉜다.
페닐케톤뇨증은 아미노산 대사 질환을 말합니다. 필수 아미노산인 페닐알라닌이 티로신으로 전환되는 것이 차단되고 페닐알라닌이 페닐피루브산으로 전환되어 소변으로 배출됩니다. 질병은 급속 성장어린이의 치매. 조기 진단과 식이요법은 질병의 발병을 막을 수 있습니다.
집단에서 유전적 특성(유전 질환)의 분포를 연구하는 방법입니다. 이 방법을 사용할 때 중요한 점은 얻은 데이터의 통계 처리입니다. 아래에 인구같은 종의 개체 그룹을 이해하고, 장기일정한 영역에 살면서 서로 자유롭게 교배하며, 공통 기원, 특정 유전 구조, 그리고 어느 정도는 주어진 종의 다른 개체군과 분리되어 있습니다. 개체군은 종의 존재 형태일 뿐만 아니라 진화의 단위이기도 하다. 왜냐하면 종의 형성에서 정점을 이루는 소진화 과정의 기초는 개체군의 유전적 변형이기 때문이다.
인구의 유전 구조에 대한 연구는 유전학의 특별한 부분을 다룹니다. 인구 유전학. 인간의 경우 1) panmictic, 2) demes, 3) isolates의 세 가지 유형의 인구가 구별되며, 이는 숫자, 그룹 내 결혼 빈도, 이민자 비율 및 인구 증가가 서로 다릅니다. 인구 대도시팬믹 인구에 해당합니다. 모든 인구의 유전 적 특성에는 다음 지표가 포함됩니다. 1) 유전자 풀(집단의 모든 개인의 유전자형의 총체), 2) 유전자 빈도, 3) 유전자형 빈도, 4) 표현형 빈도, 결혼 체계, 5) 유전자 빈도를 변경하는 요인.
특정 유전자 및 유전자형의 발생 빈도를 결정하기 위해, 하디 와인버그 법칙.
이상적인 집단에서는 대대로 엄격하게 정의된 우성 및 열성 유전자의 빈도 비율(1)과 개인의 유전형 클래스 빈도 비율(2)이 보존됩니다.
피 + 큐 = 1, (1)어디 피- 우성 유전자 A의 발생 빈도; 큐- 열성 유전자의 발생 빈도 a; 아르 자형 2 - 우성 AA에 대한 동형 접합체의 발생 빈도; 2 pq- Aa 이형 접합체의 발생 빈도; 큐 2 - 열성 aa에 대한 동형 접합체의 발생 빈도.
이상적인 인구는 돌연변이 과정, 자연 선택 및 유전자 균형을 방해하는 기타 요인이 없는 충분히 큰 범유행(panmixia - 자유 교배) 인구입니다. 이상적인 인구는 자연에 존재하지 않는다는 것이 분명하며 실제 인구에서는 Hardy-Weinberg 법칙이 수정과 함께 사용됩니다.
특히 Hardy-Weinberg 법칙은 유전 질환에 대한 열성 유전자의 보인자를 대략적으로 계산하는 데 사용됩니다. 예를 들어, 페닐케톤뇨증은 주어진 인구에서 1:10,000의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 방식으로 유전되므로 페닐케톤뇨증 환자는 유전자형이 aa, 즉 큐 2 = 0.0001. 여기에서: 큐 = 0,01; 피= 1 - 0.01 = 0.99. 열성 유전자의 보인자는 Aa 유전자형, 즉 이형 접합체입니다. 이형 접합체의 발생 빈도 (2 pq)는 2 0.99 0.01 ≈ 0.02입니다. 결론: 이 인구에서 인구의 약 2%가 페닐케톤뇨증 유전자의 보균자입니다. 동시에 지배적 인 (AA)에 대한 동형 접합체의 발생 빈도를 계산할 수 있습니다. 피 2 = 0.992, 98% 미만입니다.
범유행성 집단에서 유전자형과 대립유전자의 균형 변화는 돌연변이 과정, 집단 파동, 고립, 자연 선택, 유전자 표류, 이주, 이민, 근친 교배를 포함하는 지속적으로 작용하는 요인의 영향으로 발생합니다. 이러한 현상 덕분에 기본 진화 현상이 발생합니다. 이는 종분화 과정의 초기 단계인 집단의 유전적 구성 변화입니다.
인간 유전학은 가장 집중적으로 발전하는 과학 분야 중 하나입니다. 그녀는 이론적 근거의학, 유전 질환의 생물학적 기초를 밝힙니다. 질병의 유전적 특성을 알면 적시에 정확한 진단을 내리고 필요한 치료를 수행할 수 있습니다.
이동 강의 №21"변동성"
1. 족보적 방법.
이 방법은 여러 세대의 형질을 추적하는 것을 기반으로 합니다. 가족의 유대(혈통 편집).
정보 수집은 프로밴드에서 시작됩니다.
Proband - 가계도를 편집해야 하는 사람. proband의 형제 자매는 형제라고합니다.
이 방법에는 다음 두 단계가 포함됩니다.
1. 가족에 관한 정보 수집.
2. 족보 분석.
특수 문자는 가계도를 작성하는 데 사용됩니다. 방법을 통해 형질 유전의 유형을 설정할 수 있습니다: 상염색체 우성, 상염색체 열성, 성 연관.
상염색체 우성 유전으로 유전자는 남녀 모두에서 이형 접합 상태로 나타납니다. 첫 번째 세대에서 즉시; 수직 및 수평으로 많은 수의 환자. 주근깨, 완지증, 백내장, 뼈 취약성, 연골이영양증 왜소증, 다지증이 이 유형에 따라 유전됩니다.
상염색체 열성 유전으로 돌연변이 유전자는 남녀 모두에서 동형 접합 상태에서만 나타납니다. 일반적으로 아픈 아이들은 건강한 부모 (이형 접합 상태의 유전자)에서 태어납니다. 특성은 모든 세대에 나타나지 않습니다. 왼손잡이, 빨간 머리, 파란 눈, 근병증, 당뇨병, 페닐케톤뇨증.
X 연결 우성 상속 남녀 모두가 아프고 여성에게 더 흔합니다. 이것은 색소성 피부병, 각화증(헤어라인 손실), 발 물집, 갈색 치아 법랑질과 같은 징후가 유전되는 방식입니다.
X-연관 열성 계승 대부분 남성이 아프다. 가족에서 소년의 절반(50%)이 아프고 소녀의 50%가 돌연변이 유전자에 대해 이형 접합체입니다. 이것이 A형 혈우병, 뒤센 근이영양증, 색맹이 유전되는 방식입니다.
Y 연결 상속 남자만 아프다. 이러한 징후를 홀랜드라고합니다 : syndactyly, hypertrichosis.
2. 세포유전학적 방법.
이 방법은 염색체의 현미경 검사, 정상 및 병리학 적 조건에서 인간 핵형 분석을 기반으로합니다. 염색체 세트에 대한 연구는 인공 조건에서 배양된 섬유아세포인 림프구의 중기 플레이트에서 수행됩니다. 염색체 분석은 현미경으로 수행됩니다. 염색체를 식별하기 위해 염색체의 길이와 팔의 비율(중심체 지수)에 대한 형태학적 분석을 수행한 다음 덴버 분류에 따라 핵형 분석을 수행합니다. 이 방법을 통해 인간의 유전 질환, 염색체 구조, 전좌를 확립하고 유전자 지도를 구축할 수 있습니다.
1969년 T. Kasperson은 염색체의 분화 염색법을 개발하여 염색된 부분의 분포 특성으로 염색체를 식별할 수 있게 되었습니다. 염색체의 길이를 따라 다른 영역에서 DNA의 이질성은 세그먼트(이종 및 진색 영역)의 다른 염색을 유발합니다. 이 방법을 사용하면 이수성, 염색체 재배열, 전위, 배수체(13일, 18일, 21일의 삼염색체 - 상염색체, 결실)를 감지할 수 있습니다. 5번째 염색체의 결실은 "고양이 울음" 증후군을 형성합니다. 18 일 - 골격 형성 및 정신 지체 위반.
위반이 성 염색체와 관련된 경우 성 염색질을 연구하는 방법이 사용됩니다. 성염색질(Barr body)은 나선 모양의 X 염색체로 배아 발달 16일째에 여성의 몸에서 비활성화됩니다. Barr 몸체는 디스크 모양이며 핵막 아래의 간기 포유류 및 인간 세포 핵에서 발견됩니다. 성 염색질은 모든 조직에서 결정할 수 있습니다. 가장 흔히 협측 점막의 상피 세포(협측 긁기)를 검사합니다.
정상적인 여성의 핵형에는 두 개의 X 염색체가 있으며 그 중 하나가 성염색질의 몸체를 형성합니다. 인간과 다른 포유류의 성 염색질체 수는 개인의 X 염색체 수보다 하나 적습니다. XO 핵형을 가진 여성의 경우 세포 핵에는 성염색질이 없습니다. 삼염색체성(XXX) - 2개의 몸체가 형성됩니다. 혈액 도말에서 성염색체의 수를 결정하기 위해 성 염색질을 사용; 호중구의 핵에서 성 염색질의 몸체는 백혈구의 핵에서 연장된 나지만처럼 보입니다.
일반적으로 여성의 경우 염색질 - 양성 핵이 20-40%, 남성의 경우 1-3%를 구성합니다. Y-염색질은 협측 상피에서도 검출될 수 있습니다. 그것은 핵의 어느 지점에나 위치한 강렬하게 빛나는 큰 색중심이다. 일반적으로 남성의 경우 핵의 20-90%가 Y-염색질을 포함합니다.
3. 인구통계법.
이 방법을 사용하면 인간 집단에서 병리학적 유전자의 이형 접합 빈도를 계산할 수 있습니다. 유전자 및 염색체 이상 분포. 이 방법은 인구 통계 및 통계 데이터를 사용하며 수학적 처리는 Hardy-Weinberg 법칙을 기반으로 합니다.
유전자의 빈도 분포에 대한 연구는 중요성인간 유전 질환의 확산을 분석합니다. 대부분의 열성 대립유전자는 이형접합 상태로 존재하는 것으로 알려져 있다. Hardy-Weinberg 법칙을 사용하면 병리학 적 유전자의 운반 빈도를 식별 할 수 있습니다. 예를 들어: 백색증이 발생하는 빈도(aq 2)는 1:20000입니다. q 2 aa = 1/20000, 따라서 q = √ 1/20000 = 1/141
p + q = 1, 그래서 p = 1- q = 1 1/141= 140/141; 이형 접합체(백색증 유전자 운반체)의 빈도 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.
4. 트윈 방식.
이 방법은 일란성 및 이성 쌍둥이의 생활 조건의 영향으로 변화하는 징후에 대한 연구를 기반으로 합니다. 쌍둥이의 유전 연구에서는 두 유형을 비교 연구할 필요가 있습니다. 이것은 동일한 유전자형(일자 접합체)에 대한 다양한 환경 조건의 영향과 동일한 환경 조건(이접자체)에서 다른 유전자형의 발현을 평가하는 유일한 방법입니다.
쌍둥이의 징후의 유사성을 일치라고하고 징후의 차이점을 불일치라고합니다. 두 쌍둥이 그룹의 유사성 정도를 비교하면 병리학 적 징후에서 유전과 환경의 역할을 판단 할 수 있습니다. 이 방법은 쌍둥이의 특성에 대한 비교 연구를 기반으로 합니다. 유전 적 소인이있는 질병 목록을 식별하여 질병의 징후에서 환경과 유전의 역할을 결정할 수 있습니다. 이렇게하려면 Holzinger 공식을 사용하여 계산되는 유전 계수 (H)와 환경의 영향 (E)을 사용하십시오.
H \u003d (% MZ -% DZ / 100 -% DZ) x 100
MZ - 일란성 쌍둥이의 일치, DZ - 이성 쌍둥이의 일치.
H = 1의 값이면 유전 요인의 영향으로 부호가 더 많이 형성됩니다(100%). H = 0 - 기호는 환경의 작용에 의해 영향을 받습니다(100%). H = 0.5 - 환경과 유전의 영향 정도가 동일합니다.
예를 들어, 일란성 쌍둥이의 정신분열병 발병률 일치도는 70%이고, 양란성 쌍둥이의 일치율은 13%입니다. 그런 다음 H \u003d 70-13 / 100-13 \u003d 57/87 \u003d 0.65 (65%)입니다. 결과적으로 유전의 우세는 65%이고 환경은 35%입니다.
이 방법은 다음을 연구하는 데 사용됩니다.
1. 유기체의 특성 형성에서 유전과 환경의 역할;
2. 외부환경의 영향을 강화하거나 약화시키는 구체적인 요인
3. 기호와 기능의 상관관계
5. 생화학적 방법.
이러한 방법은 특정 효소의 활성 변화(유전자 돌연변이)로 인한 대사 질환을 진단하는 데 사용됩니다. 이러한 방법을 사용하여 약 500개의 분자 질환이 감지되었습니다.
~에 다양한 방식질병의 경우 비정상적인 단백질 효소 자체 또는 대사의 중간 생성물을 결정할 수 있습니다.
방법에는 여러 단계가 포함됩니다.
1) 간단하고 저렴한 방법 (표현 방법), 소변, 혈액의 대사 산물의 정성적 반응 식별.
2) 진단의 명확화. 이를 위해 정확한 크로마토그래피 방법효소, 아미노산, 탄수화물 등의 측정
3) 특정 아미노산, 탄수화물만 함유한 배지에서 일부 박테리아 균주가 성장할 수 있다는 사실에 기반한 미생물학적 테스트의 사용. 혈액이나 소변에 박테리아에 필요한 물질이 있으면 건강한 사람에게는 발생하지 않는 그러한 준비된 기질에서 박테리아의 활발한 번식이 관찰됩니다.
생화학적 방법은 혈색소병증, 아미노산의 대사 장애(페닐켄톤뇨증, 알캅톤뇨증), 탄수화물(진성 당뇨병, 갈락토스혈증), 지질(흑색성 특발성), 구리(코노발로프-윌슨병), 철(혈색소침착증) 등을 나타냅니다.
6. dermatoglyphics의 방법.
Dermatoglyphics는 유전학의 한 분야로 손가락, 손바닥, 발바닥의 유전적 조건 피부 완화를 연구합니다. 신체의 이러한 부분에는 복잡한 패턴을 형성하는 능선인 표피 돌출부가 있습니다. 피부 패턴의 그림은 엄격하게 개별적이며 유전적으로 결정됩니다. 모세 혈관 완화 형성 과정은 자궁 내 발달 3-6 개월 이내에 발생합니다. 능선 형성의 메커니즘은 표피와 기본 조직 사이의 형태 발생적 관계와 관련이 있습니다.
손끝에 패턴을 형성하는 유전자는 표피와 진피의 체액 포화도 조절에 관여합니다.
유전자 A - 디지털 패드에 호 모양, 유전자 W - 컬 모양, 유전자 L - 루프 모양. 따라서 손끝에는 세 가지 주요 유형의 패턴이 있습니다(그림 5.5). 패턴 발생 빈도: 호 - 6%, 루프 - 약 60%, 컬 - 34%. dermatoglyphics의 양적 지표는 능선 수(델타와 패턴 중심 사이의 유두선 수, 델타는 그리스 문자 델타 Δ의 형태로 그림을 형성하는 유두선의 수렴 지점)입니다.
평균적으로 한 손가락에는 15-20 개의 융기가 있고 남성의 경우 10 개의 손가락에 144.98 개의 융기가 있습니다. 여성용 - 127.23 빗.
손바닥 완화(palmoscopy)는 더 복잡합니다. 그것은 패드와 손바닥 라인의 많은 필드를 보여줍니다. II, III, IY, Y 손가락의 기저부에는 손바닥 기저부 - 손바닥 (t)에 손가락 triradii (a, c, d)가 있습니다. 손바닥 각도 - a t d는 일반적으로 57 °를 초과하지 않습니다(그림 5.6).
피부 패턴은 유전적입니다. 피부의 능선 릴리프는 다원적으로 유전됩니다.
dermatoglyphic 패턴의 형성은 몇 가지 손상 요인에 의해 영향을 받을 수 있습니다. 초기 단계배아 발생(예를 들어, 풍진 바이러스에 대한 자궁 내 노출은 다운병과 유사한 패턴의 편차를 제공함).
dermatoglyphics 방법은 핵형의 변화와 함께 염색체 증후군 진단의 추가 확인으로 임상 유전학에서 사용됩니다.
7. 면역학적 방법.
이 방법은 혈액, 타액, 위액과 같은 세포 및 체액의 항원 구성에 대한 연구를 기반으로합니다. 가장 일반적으로 사용되는 항원은 적혈구, 백혈구 및 혈액 단백질입니다. 다른 종류적혈구 항원은 AB0, Rh 인자의 혈액형 시스템을 형성합니다. 수혈을 위해서는 혈액 면역 유전학의 특성에 대한 지식이 필요합니다.
8. 개체 유전적 방법.
개체 유전 학적 방법을 사용하면 발달 과정에서 징후가 나타나는 규칙성을 연구 할 수 있습니다. 이 방법의 목적은 유전 질환의 조기 진단 및 예방입니다. 이 방법은 생화학적, 세포유전학적 및 면역학적 방법을 기반으로 합니다. 출생 후 개체 발생의 초기 단계에서 페닐 케톤뇨증, 갈락토스 혈증, 비타민 D 내성 구루병과 같은 질병이 나타나며시기 적절한 진단은 질병의 병리를 줄이는 예방 조치에 기여합니다. 진성 당뇨병, 통풍, 알캅톤뇨증과 같은 질병은 개체 발생의 후기 단계에서 나타납니다. 이 방법은 이형접합 상태에 있는 유전자의 활성을 연구하는 데 특히 중요하므로 열성 X-연관 질병을 식별할 수 있습니다. 이형 접합체는 질병의 증상을 검사하여 감지됩니다 (안구 건조증 - 안구 감소). 스트레스 테스트 (페닐 케톤뇨증 환자의 혈액 내 페닐알라닌 수치 증가)의 도움으로; 조직의 혈액 세포에 대한 현미경 검사 사용(글리코겐의 글리코겐 축적); 유전자 활동의 직접적인 결정에 의해.
9. 체세포의 유전 방법.
영양 배지에서 체외에서 자란 조직의 클론 세포에서 유전 물질에 대한 연구를 기반으로 합니다. 이 경우 순수 유전자를 획득하여 하이브리드 세포를 얻는 것이 가능합니다. 이를 통해 유전자의 연결 및 위치, 유전자 상호 작용 메커니즘, 유전자 활성 조절 및 유전자 돌연변이를 분석할 수 있습니다.
인간 유전학 방법을 사용하면 유전 질환을 적시에 진단할 수 있습니다.
인간의 유전 장치를 연구하기 위해 과학자들은 특별한 방법을 사용합니다.
인간 유전학을 연구하는 방법은 다양합니다. 그 중 몇 가지를 살펴보겠습니다. 인간 유전학을 연구하기 위해 다음과 같은 방법이 사용됩니다.
계보법
계보법을 사용하면 가계를 편집하고 분석합니다. 다양한 질병이 어떻게 전염되는지 확인할 수 있습니다. 가계도는 몇 세기 전에 편집되었습니다. 왕실. 그러나 유전학 연구를 위해 지난 세기 초부터 사용되었습니다. 영국 빅토리아 여왕의 가문에서 혈우병이 어떻게 유전되는지에 대한 연구를 예로 들 수 있습니다. 가계도는 아픈 사람이나 연구중인 특성의 보균자를 위해 가장 자주 편집됩니다. 가계도가 편집 된 사람을 proband라고하고 형제 자매를 형제라고합니다. 가계를 연구하는 가계학적 방법을 사용하면 어떤 유형으로 형질이 유전되는지 확인할 수 있습니다. 대가족의 경우 가계도 방법을 사용하는 것이 좋습니다. 동식물에 널리 사용되지만 인간에게는 허용되지 않는 하이브리드 방식을 대체하는 데 도움이 됩니다.
인구 방법
모집단 방법은 인간 모집단에서 유전자의 발생 빈도를 연구합니다. 그것을 사용하여 특정 특성을 가진 자녀를 가질 가능성을 평가합니다. 또한 이형 접합체에서 열성 유전자가 얼마나 자주 발견되는지 알아내고 유전병의 확산을 추적할 수 있습니다.
쌍둥이 방법
인간 유전학을 연구하는 방법은 또한 쌍둥이를 관찰하는 동안 수집된 자료를 사용합니다. 이를 위해 다음 지역에 살고 있는 일란성 쌍둥이를 연구합니다. 다른 조건. 일란성 쌍둥이의 유전자는 100% 유사하기 때문에 쌍둥이 방법은 환경 요인이 사람의 유전형과 정신적 특성에 어떻게 영향을 미치는지 확인하는 데 도움이 됩니다.
세포유전학적 방법
세포 유전학 연구 방법은 염색체의 구조를 연구하여 그 수와 모양을 결정하고 염색체의 수와 구조의 변화로 인해 발생하는 유전 질환을 진단합니다. 이를 위해 현미경이 사용됩니다. 염색체를 더 쉽게 인식할 수 있도록 특별한 방법으로 염색합니다. 예를 들어 세포유전학적 방법을 통해 클라인펠터 증후군을 식별할 수 있습니다. 이 질병에는 추가 X 염색체가 있습니다.
생화학적 방법
생화학 적 방법을 사용하여 유전자 돌연변이의 위치와 특성을 결정합니다. 이것은 헤모글로빈의 아미노산 구성으로 겸상적혈구빈혈과 같은 유전병이 있는 어린이를 식별하는 데 도움이 됩니다.
피부미용법
dermatoglyphic 방법을 사용하면 부모의 손바닥에 선을 그려 어린이의 유전 질환 가능성을 결정할 수 있습니다. 이것은 유전성 염색체 병리가있는 사람들의 피부 패턴에 독특한 차이가 있기 때문입니다.
체세포의 유전 방법
유전학을 연구하는 이러한 방법은 체세포 (비 성별) 세포의 유전 및 가변성 연구에 참여하여 하이브리드 방법을 적용 할 수 없음을 보완합니다. 연구를 위해 세포는 인공 조건에서 번식하고 세포에서 발생하는 유전 과정을 분석합니다. 체세포에 포함된 유전 물질이 완전하기 때문에 얻은 결과를 전체 유기체에 적용할 수 있습니다.
신진 대사의 병리학 연구 방법
인간 유전학 연구 방법은 대사 병리학 연구를 사용하여 해당 유전 장애가 있는 사람들을 식별합니다. 아기가 태어나자마자 엄지발가락에서 혈액을 채취합니다. 이 방법은 신생아에게 페닐케톤뇨증이 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 페닐케톤뇨증은 정신 지체를 유발하는 아미노산 대사 장애와 관련된 유전 질환입니다. 조기 진단 덕분에 잘 지킨다면 특별 식단, 질병 자체가 나타나지 않습니다.
인간 유전과 일반 유전의 차이점
인간의 형질 유전을 연구하기 위해 동물과 동일한 연구 방법이 사용됩니다. 유일한 차이점은 인간 유전학을 연구하는 방법이 동식물 유전학의 주요 방법인 하이브리드 방법을 배제한다는 것입니다.
계보법
이 방법의 기초는 가계도의 편집 및 분석입니다. 이 방법은 고대부터 현재까지 말 사육, 귀중한 소와 돼지 계통의 선택, 순종 개를 얻는 것, 모피 동물의 새로운 품종을 사육하는 데 널리 사용됩니다. 인간의 족보는 유럽과 아시아에서 통치하는 가족과 관련하여 수세기에 걸쳐 편집되었습니다.
인간의 유전학을 연구하는 방법으로서 계보학적 방법은
분석이 명확해진 20세기 초부터 적용됩니다.
형질(질병)의 세대에서 세대로의 전달을 추적할 수 있는 가계는 실제로 인간에게 적용할 수 없는 하이브리드 방법을 대체할 수 있습니다. 가계도를 작성할 때 출발점은 사람 - proband,
그의 혈통이 연구되고 있습니다. 일반적으로 환자 또는 보균자 중 하나입니다.
유전을 연구해야 하는 특정 형질. ~에
가계도를 작성할 때 제안된 규칙을 사용하십시오.
G. 1931년 Yust(그림 6.24). 세대는 로마 숫자로 표시하고 특정 세대의 개인은 아라비아 숫자로 표시합니다. 계보학적 방법의 도움으로 연구된 형질의 유전적 조건과 유전 유형(상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 우성 또는 열성, Y-연관)을 설정할 수 있습니다. 여러 가지 근거로 혈통을 분석할 때
염색체 지도를 컴파일할 때 사용되는 상속의 연결된 특성을 밝힐 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이 과정의 강도를 연구하여 대립 유전자의 발현성과 침투성을 평가할 수 있습니다. 그것은 자손을 예측하기 위해 의학 유전 상담에서 널리 사용됩니다. 그러나 가족에게 자녀가 거의 없을 때 계보 분석이 훨씬 더 복잡해짐에 유의해야 합니다.
세포유전학적 방법
세포유전학적 방법은 인간 세포의 염색체에 대한 현미경 검사를 기반으로 합니다. 1956년 스웨덴 과학자 J. Tiyo와 A. Levan이 제안한 이래 인간 유전학 연구에 널리 사용되었습니다. 새로운 방법론염색체 연구에서 인간의 핵형에는 48개의 염색체가 아니라 46개의 염색체가 있음을 발견했습니다.
더 일찍 고려됨. 세포유전학적 방법을 적용하는 현재 단계는 다음과 관련이 있습니다.
1969년 T. Kasperson에 의해 개발 염색체의 차별적 염색에 의해,세포 유전학 분석의 가능성을 확장하여 염색 된 부분의 분포 특성, 염색체 수 또는 구조 위반으로 염색체를 정확하게 식별 할 수 있습니다. 또한이 방법을 사용하면 염색체 수준에서 돌연변이 발생 과정을 연구 할 수 있습니다.
핵형. 염색체 질환의 산전 진단을 목적으로 의학 유전 상담에 사용하면 임신을 적시에 종료하여 심각한 발달 장애를 가진 자손의 출현을 예방할 수 있습니다.
세포 유전학 연구의 재료는 다양한 조직, 말초 혈액 림프구, 골수 세포, 섬유 아세포, 종양 세포 및 배아 조직 등에서 얻은 인간 세포입니다. 염색체 연구에 필수 요건은 분열 세포의 존재입니다. 이러한 세포는 체내에서 직접 얻기가 어려우므로 말초혈액 림프구와 같이 쉽게 구할 수 있는 물질을 사용하는 경우가 많다.
일반적으로 이 세포는 분열하지 않지만 phytohemagglutinin으로 배양을 특별하게 처리하면 유사분열 주기로 되돌아갑니다. 염색체가 최대로 나선형이고 현미경으로 명확하게 보이는 중기 단계에서 분열 세포의 축적은 배양물을 콜히친 또는 콜히친으로 처리함으로써 달성됩니다.
colcemid는 분열의 방추를 파괴하고 염색분체가 분리되는 것을 방지합니다.
그러한 세포의 배양에서 준비된 도말의 현미경 검사는 염색체를 시각적으로 관찰하는 것을 가능하게 합니다. 염색체가 쌍으로 배열되고 그룹으로 배포되는 핵도를 준비하여 중기 판을 촬영하고 사진을 후속 처리하면 허용됩니다.
염색체의 총 수를 설정하고 개별 쌍에서 염색체 수와 구조의 변화를 감지합니다. 성염색체 수의 변화를 감지하는 발현 방법으로 성 염색질을 결정하는 방법협측 점막의 분열하지 않는 세포에서. 성 염색질 또는 Barr body는 두 개의 X 염색체 중 하나의 여성 신체의 세포에서 형성됩니다. 그것은 핵막 근처에 위치한 강렬한 색의 덩어리처럼 보입니다. 유기체의 핵형에서 X 염색체 수가 증가함에 따라 X 염색체 수보다 1 적은 양으로 Barr 몸체가 세포에서 형성됩니다. ~에
X 염색체 수의 감소(단염색체 X), Barr 몸체가 없습니다.
남성 핵형에서 Y 염색체는 더 많은 곳에서 찾을 수 있습니다.
처리 중 발광의 다른 염색체와 비교하여 강렬
그들의 acrichiniprite와 자외선에 대한 연구.
단기 관찰을 위해 세포를 유리 슬라이드의 액체 배지에 간단히 배치합니다. 세포를 장기간 모니터링해야 하는 경우 특수 카메라가 사용됩니다. 얇은 유리로 덮인 구멍이 있는 납작한 병이거나 접을 수 있는 납작한 챔버입니다.
생화학적 방법
표준에서 염색체와 핵형의 구조를 연구하고 진단 할 수있는 세포 유전 적 방법과 달리 수 및 조직의 변화와 관련된 유전병, 유전자 돌연변이로 인한 유전병 및 다형성
정상적인 1차 유전자 산물은 생화학적 방법을 사용하여 연구됩니다.처음으로 이러한 방법은 20세기 초에 유전자 질환의 진단에 사용되기 시작했습니다. 지난 30년 동안, 그들은 돌연변이 대립유전자의 새로운 형태를 찾는 데 널리 사용되었습니다. 그들의 도움으로 1000개 이상의 선천성 대사 질환이 설명되었습니다. 그들 중 많은 사람들이 일차 유전자 산물의 결함이 확인되었습니다. 이러한 질병 중 가장 흔한 것은 결함이 있는 효소, 구조, 수송 또는 기타 질병과 관련된 질병입니다.
단백질 구조 및 순환 단백질의 결함은 구조를 연구하여 밝혀집니다. 그래서 60년대. 20 세기 분석이 완료되었습니다(146개의 아미노산 잔기로 구성된 3-글로빈 헤모글로빈 사슬. 인간에서 매우 다양한 헤모글로빈이 확립되었으며, 이는 종종 질병 발병의 원인이 되는 펩티드 사슬의 구조 변화와 관련됨) 효소 결함은 이 기능으로 인한 혈액 및 소변 생성물 대사의 함량을 결정함으로써 결정됩니다.
다람쥐. 대사 장애의 중간체 및 부산물의 축적과 함께 최종 제품의 결핍은 효소의 결함 또는 신체의 결핍을 나타냅니다. 유전성 대사 장애의 생화학 진단은 두 단계로 수행됩니다. 첫 번째 단계에서는 질병의 추정 사례를 선택하고 두 번째 단계에서는 보다 정확하고 복잡한 방법으로 질병의 진단을 명확히 합니다. 태아기 또는 출생 직후 질병 진단을 위한 생화학 연구를 사용하면 적시에 병리를 감지하고 페닐케톤뇨증과 같은 특정 의학적 조치를 시작할 수 있습니다. 혈액, 소변, 양수 중 중간체, 부산물 및 최종 대사산물의 함량 측정
특정 시약과의 반응 특정 물질아미노산 및 기타 화합물 연구에 크로마토그래피 방법을 사용합니다.
유전 연구에서 DNA를 연구하는 방법
위에서 보인 바와 같이, 유전자의 1차 산물의 위반은 생화학적 방법을 사용하여 검출된다. 유전 물질 자체에서 해당 손상의 국소화는 분자 유전학의 방법에 의해 드러날 수 있습니다. 방법 개발 역전사특정 단백질의 mRNA 분자에 있는 DNA는 이러한 DNA의 연속적인 증식으로 인해 다음과 같이 나타납니다. DNA 프로브인간 뉴클레오티드 서열의 다양한 돌연변이에 대해 환자 세포의 DNA와의 혼성화를 위한 이러한 DNA 프로브의 사용은 환자의 유전 물질, 즉, 환자의 유전 물질에서 상응하는 변화를 검출하는 것을 가능하게 합니다. 특정 유형의 유전자 돌연변이를 진단합니다(유전자 진단). 최근 수십 년 동안 분자 유전학의 중요한 업적은 시퀀싱 - DNA의 염기서열을 결정하는 것. 이것은 1960년대의 발견으로 가능했습니다. 20 세기 효소 - 제한하다,엄격하게 정의된 위치에서 DNA 분자를 단편으로 절단하는 박테리아 세포에서 분리됩니다. 생체 내
제한 효소는 세포가 유전 장치로 침투하여 외부 DNA가 증식하는 것을 방지합니다. 실험에서 이러한 효소를 사용하면 뉴클레오티드 서열을 비교적 쉽게 결정할 수 있는 짧은 DNA 단편을 얻을 수 있습니다. 분자 유전학 및 유전 공학의 방법은 많은 유전자 돌연변이를 진단하고 뉴클레오티드를 확립하는 것을 가능하게 합니다.
개별 인간 유전자의 서열뿐만 아니라 그것들을 증식(복제)하고 많은 양의 단백질(해당 유전자의 산물)을 얻는 것. 개별 DNA 단편의 복제는 박테리아 플라스미드에 포함시켜 수행되며, 이는 세포에서 자율적으로 증식하여 해당 인간 DNA 단편의 많은 사본을 제공합니다. 박테리아에서 재조합 DNA의 후속 발현은 상응하는 복제 인간 유전자의 단백질 생성물을 생성한다. 따라서 유전 공학 방법의 도움으로 인간 유전자를 기반으로 한 특정 일차 유전자 산물(인슐린)을 얻는 것이 가능해졌습니다.
쌍둥이 방법
이 방법은 일란성 쌍생아와 쌍둥이 쌍에서 형질의 유전 패턴을 연구하는 것으로 구성됩니다. 이것은 1875년 Galton이 처음에 사람의 정신 특성 발달에서 유전과 환경의 역할을 평가하기 위해 제안했습니다. 이 방법은 현재 연구에서 널리 사용됩니다.
정상 및 병리학 적 다양한 징후의 형성에서 유전과 환경의 상대적 역할을 결정하기 위해 인간의 유전 및 가변성. 그것은 당신이 형질의 유전적 성질을 식별하고, 대립 유전자의 침투성을 결정하고, 행동의 효과를 평가할 수있게합니다.
일부의 몸 외부 요인(마약, 교육, 양육).
이 방법의 본질은 유전형의 유사성 또는 차이점을 고려하여 다른 그룹의 쌍둥이에서 형질의 발현을 비교하는 것입니다. 일란성 쌍둥이,하나의 수정란에서 발생하는 유전자는 100% 공통 유전자를 가지고 있기 때문에 유전적으로 동일합니다. 따라서 일란성 쌍둥이 중에는
높은 비율 일치하는 쌍,이 특성은 두 쌍둥이 모두에서 발달합니다. 배아 후 기간의 다른 조건에서 자란 일란성 쌍둥이를 비교하면 징후를 식별 할 수 있습니다.
필수적인 역할이 환경 요인에 속하는 형성. 이 표시에 따르면 쌍둥이 사이에는 불화,저것들. 차이점. 반대로, 쌍둥이 사이의 유사성 보존은 존재 조건의 차이에도 불구하고 특성의 유전적 조건성을 나타냅니다.
평균 약 50%의 공통 유전자를 가지고 있는 유전적으로 동일한 일란성 및 쌍자성 쌍생아에서 이 형질에 대한 짝지어진 일치를 비교하면 형질 형성에서 유전자형의 역할을 보다 객관적으로 판단할 수 있습니다. 일란성 쌍생아 쌍의 일치도가 높고 이란성 쌍생아 쌍의 일치도가 현저히 낮다는 것은 형질을 결정하는 데 있어 이러한 쌍의 유전적 차이의 중요성을 나타냅니다. 단일 및 일치 지수의 유사성
dizygotic 쌍둥이는 유전 적 차이의 중요하지 않은 역할과 징후 형성 또는 질병 발병에서 환경의 결정적인 역할을 나타냅니다. 두 그룹의 쌍둥이에서 상당히 다르지만 다소 낮은 일치율은 환경 요인의 영향으로 발달하는 형질 형성에 대한 유전 적 소인을 판단하는 것을 가능하게합니다.
일란성 쌍둥이를 식별하기 위해 여러 가지 방법이 사용됩니다. 1. 많은 형태학적 특징(눈의 색소침착, 머리카락, 피부, 머리카락 모양 및 머리와 몸의 헤어라인의 특징, 귀, 코, 입술, 손톱, 몸의 모양, 손가락 패턴). 2. 혈청 단백질(γ-글로불린)에 대한 적혈구 항원(ABO, MN, Rhesus 시스템)에 대한 쌍둥이의 면역학적 정체성에 기반한 방법. 삼. monozygosity에 대한 가장 신뢰할 수 있는 기준은 다음과 같습니다.
쌍꺼풀이식을 이용한 이식검사. (미사용)
인구통계법
인구 통계 방법의 도움으로 유전 형질이 연구됩니다. 대규모 그룹하나 이상의 세대에 걸친 인구. 이 방법을 사용할 때 중요한 점은 얻은 데이터의 통계 처리입니다. 이 방법을 사용하여 주파수를 계산할 수 있습니다.
질병을 포함한 다양한 유전적 특성의 분포를 알아내기 위해 유전자의 다양한 대립 유전자 집단과 이들 대립 유전자에 대한 다양한 유전자형의 발생. 돌연변이 과정, 표현형 다형성 형성에서 유전 및 환경의 역할을 연구할 수 있습니다.
특히 유전 적 소인이있는 질병의 발생뿐만 아니라 정상적인 징후에 따른 사람. 이 방법은 또한 의인화, 특히 인종 형성에서 유전적 요인의 중요성을 설명하는 데 사용됩니다. 인구의 유전적 구조를 설명하는 기초는 법Hardy-Weinberg 유전적 평형 . 에 따라 패턴을 반영합니다.
특정 조건에서 집단의 유전자 풀에 있는 유전자 대립형질과 유전자형의 비율은 이 집단의 여러 세대에 걸쳐 변하지 않고 유지됩니다. 이 법칙에 따라 빈도에 대한 데이터를 가지고
동형접합 유전자형(aa)을 가진 열성 표현형 집단에서 발생하는 경우, 주어진 세대의 유전자 풀에서 표시된 대립유전자(a)의 발생 빈도를 계산하는 것이 가능합니다. Hardy-Weinberg 법칙의 수학적 표현은 공식 ( 아르 자형하지만 . + q a)^2, 여기서 아르 자형그리고 큐-대립 유전자 A 및 해당 유전자의 발생 빈도. 이 공식을 공개하면 발생 빈도를 계산할 수 있습니다.
다른 유전자형을 가진 사람들과 무엇보다도 이형 접합체 - 잠복기의 운반체
열성 대립유전자: 피^2AA + 2pq아아 + q^2aa.
모델링 방법.
생물학적 및 수학적 모델, 유기체 또는 개체군에 대한 유전 패턴을 연구하는 방법입니다.
생물학적 모델링- Vavilov의 상동 계열의 유전 법칙에 기초. 그것은 유전적으로 가까운 속과 종들이 유사한 일련의 유전적 변이성을 갖고 있다는 사실에 근거하고 있으며, 한 속이나 종의 변화를 아는 것은 다른 속과 종의 출현에서 예측할 수 있을 정도로 정확합니다.
이 방법은 유전 질환의 병인 및 발병 기전을 연구하기 위한 목적으로 인간 유전적 이상(동물의 돌연변이 계통) 모델의 생성을 기반으로 합니다. 생물학적 모델의 예 - 개의 혈우병, 설치류의 구순열, 햄스터의 당뇨병, 쥐의 알코올 중독과 같은 치료법의 개발. 고양이의 난청
수학 모델링 -창조 수학적 모델계산하기 위해 인구: 다양한 상호 작용 및 환경 변화에서 유전자 및 유전형의 빈도, 많은 연결된 유전자 분석에서 연결된 유전의 영향, 형질 발달에서 유전 및 환경의 역할, 아픈 아이를 낳고
