강의 12
자발적이고 유도된 돌연변이
이 현상의 성격에 따라 두 가지 유형의 돌연변이가 있습니다. 하나는 세포의 생화학 및 분자 생물학적 과정의 복잡성에 의해 결정되고 다른 하나는 유기체가 중요한 기능을 개발하고 수행하는 환경의 외부 요인에 의해 결정됩니다.
유전 물질의 돌연변이 전 변화
변동성 패턴은 아직 잘 이해되지 않습니다. 종종 우리는 돌연변이가 언제, 어떤 유전자에서 발생하는지, 어떤 형질이 변하는지, 돌연변이가 유기체에 해를 끼치거나 유익한지 알지 못합니다.
반면에, 세포에는 복제 오류를 수정하여 오류율을 10–8 – 10–10으로 줄이는 특별한 효소 수리 시스템이 있다는 생화학 과정을 기억합시다. 그러나 유기체의 특성을 고려하면 게놈이 클수록 잠재적으로 더 많은 수의 자발적 또는 유도 된 돌연변이가 형성 될 수 있다고 말할 수 있습니다. 돌연변이는 건조 종자 및 휴면 세포에서도 발생하는 것으로 나타났으며, 이는 그러한 생물계의 DNA가 A 형태라는 사실에 기인할 수 있다.
돌연변이 전 변화에 대해 말하자면, 그것들은 실제로 제한된 시간 동안 존재하는 돌연변이라는 것을 기억해야 합니다. 그리고 그러한 변화의 작은 부분만이 진정한 돌연변이로 변합니다. 추가 요인(예: 온도와 같은 돌연변이가 아닌 경우에도)의 작용은 관찰된 돌연변이의 수를 증가시킬 수 있습니다. 이 요인은 복구 효소의 작업을 방해하기 때문입니다. 이러한 현상은 예를 들어 초파리의 경우 엑스선 조사 후 고온에 추가로 노출되면 돌연변이 수가 크게 증가하는 것으로 나타났습니다. 이 현상을 EFFECT EFFECT라고 합니다. 동시에 돌연변이가 다음 세대에 나타난다는 것을 잊어서는 안됩니다.
결론적으로 유전공학에 의한 돌연변이 유발 연구는 주요 단계이지만 세포 또는 전체 유기체 수준에서 돌연변이 과정의 규칙성을 연구할 필요성을 전혀 제거하지 않는다는 점에 유의해야 합니다.
이전 주제에서 우리는 돌연변이가 뉴클레오타이드의 변화를 기반으로 한다는 사실과 염색체(DNA)의 다른 부분에서의 돌연변이 과정이 다음과 같이 진행될 수 있다는 사실에 대해 이야기했습니다. 다른 속도, 이는 메틸화된 질소 염기의 존재에 크게 의존합니다. 전체 유기체와 관련하여 돌연변이 과정을 고려할 때, 동물, 식물 또는 박테리아의 종마다 돌연변이 발생 빈도와 돌연변이 방향이 다르다고해야합니다. 이러한 차이는 종의 유전형 특징, 환경 조건에 대한 적응 정도, 자연 요인의 강도 등 많은 요인의 영향으로 인한 것입니다.
예를 들어, Drosophila의 돌연변이 과정을 연구할 때 전체 유기체에서 가시적이고 다양한 작은 돌연변이를 고려할 때 배우자의 약 5%가 각 세대에서 새로운 돌연변이를 획득하는 것으로 나타났습니다. 개별 염색체의 경우, X성 염색체에서 치명적인 돌연변이가 세대당 0.15%의 빈도로 발생하고, 두 번째 염색체에서 돌연변이가 발생하는 빈도는 약 0.5%인 것으로 밝혀졌다.
개별 유전자의 상이한 돌연변이성도 밝혀졌다. 예를 들어, 옥수수에서 알루론 적색 유전자에 대한 이 지표는 10만 배우자당 1.1개이고 안토시아닌 색소의 합성을 제공하는 유전자의 경우 10만 배우자당 182입니다.
다른 유전자형의 유사한 유전자가 다른 속도로 돌연변이한다는 것이 관찰되었습니다.
축적된 실험 자료는 자발적인 유전자 돌연변이가 외부 요인에 의한 세포의 생리적, 생화학적 변화에 어느 정도 의존한다는 것을 시사한다. 동시에, 미생물에서 자연적(자발적) 돌연변이의 출현은 적응 반응을 제공하는 돌연변이가 나타날 수 있는 요인과 세포의 접촉을 전혀 필요로 하지 않습니다.
인간의 자발적인 돌연변이는 널리 나타납니다. 따라서 형성된 100만 개의 배우자에 대해 지중해빈혈에 대한 돌연변이를 약 400개, 연골이영양증에 대해 70개, 백색증 및 색맹에 대해 28개, 혈우병에 대한 32개 돌연변이가 있습니다.
자연 돌연변이 과정의 요인에는 복제, 전사 및 번역 과정의 오류뿐만 아니라 세포의 생리적 및 생화학적 과정의 변화(예: 과산화수소 형성 증가 또는 유사한 효과의 다른 물질). 동시에 환경적 요인이 자연적 돌연변이의 출현에 대한 기초인 것 같습니다.
최근까지 이 과정에서 지배적인 역할은 우주선, 지상파 및 외부에서 체내로 들어오는 방사성 동위원소의 작용으로 구성된 자연방사선 배경에 할당되었습니다. 음식과 함께(예: Ra, 40K 등). 이 배경의 값은 연간 0.12-0.23rad입니다.
수명 주기가 짧은 유기체에 대한 방사선의 영향은 작을 수 있습니다. 그러나 인간의 경우 개체 발생 동안 총 돌연변이 수의 최대 25%가 자연 방사성 배경의 영향으로 정확하게 발생할 수 있습니다. 천년 이상을 사는 식물(예: 세쿼이아)은 이 요인의 영향을 훨씬 더 많이 받을 수 있습니다.
설명 된 문제에 대한 연구는 특정 물질의 발견으로 이어졌습니다. 항돌연변이원,이 요인뿐만 아니라 돌연변이 과정의 조절과 관련된 다른 메커니즘으로부터 유기체를 보호하는 일종의 보호 기능을 제공합니다. 우선, 이것은 염색체의 특정 영역에서 돌연변이 과정을 1-2,000배 증가시키는 돌연변이 유전자의 발견이며, 이는 부분적으로 DNA 복제의 중심 효소 중 하나의 작용 메커니즘의 변화로 인한 것입니다. DNA 중합효소. 또한 특정 효소의 활성을 조절하여 복제 중에 발생하는 돌연변이 수를 줄이는 항돌연변이 유전자의 기능이 표시됩니다. 설명된 유전자의 유사한 작용 메커니즘은 DNA 복제 과정에 관여하는 다른 단백질 및 효소(DNA 리가제, DNA 결합 단백질 및 기타 단백질)에서도 나타났습니다.
돌연변이의 형성은 다른 생리학적 과정과 같은 방식으로 유전적으로 차단될 수 있다는 것도 밝혀졌다. 예를 들어, 박테리아 E. coli에서 lex A 또는 rec A 유전자의 변화는 이온화 방사선, 자외선 또는 일부 화학적 돌연변이원의 영향으로 돌연변이 과정을 부분적으로 또는 완전히 억제합니다.
유도 돌연변이
유도 된 돌연변이 과정에서 외부 또는 내부 환경 요인의 직접적인 영향의 영향으로 유전 적 변화의 발생이 이해됩니다. 변화는 화학 및 물리 화학적 반응을 기반으로 하는 세포의 복잡한 생리학적 과정의 결과입니다.
이 방향의 첫 번째 결과는 20세기 초에 얻어졌습니다. 동시에 당시 물리학자들의 주요 연구 대상이었던 전리방사선의 영향을 연구하는 데 가장 큰 성공을 거두었다.
1925년 Nadson과 Filippov가 효모 세포를 치료하는 동안 라듐 광선의 돌연변이 유발 작용을 발견함으로써 유도 돌연변이의 시대가 시작되었습니다. 그러나이 과학적 방향의 창시자는 처음으로 수행 한 미국 연구원 Möller로 간주됩니다. 양적 회계초파리에서 이러한 유형의 돌연변이를 발견하여 새로운 과학적 방향으로서 방사선 유전학의 기초를 마련했습니다.
다양한 대상에 대한 상당한 수의 연구가 방사선 손상의 생물학적 영향 메커니즘에 대한 이론적 아이디어의 개발로 이어졌습니다. Grauter는 "민감한"세포 부피라는 표적의 개념을 도입했으며, 그 패배는 세포의 특정 반응을 변화시키는 원인이 됩니다. 다양한 방사선량의 작용하에 돌연변이 유발 효과에 대한 정량적 분석을 통해 일부 규칙성을 밝힐 수 있었습니다.
가장 간단한 경우, 하나의 표적이 세포에서 관찰된 반응에 책임이 있고 이를 파괴하기 위해 한 번의 공격이 필요한 경우 영향을 받는 세포의 수는 용량이 증가함에 따라 기하급수적으로 증가합니다. 단일 충격 곡선 방정식은 다음 공식으로 설명됩니다.
N / N o \u003d 1 - e D,
여기서 N o는 총 세포 수, N은 비활성화된(죽은) 세포 수, e는 자연 로그 의 밑, 1개 세포로 환산한 비활성화 확률, D는 방사선량입니다.
원 히트 메커니즘에서 돌연변이 수는 용량에 정비례합니다.
목표물을 명중하기 위해 여러 번의 명중이 필요한 경우 S자형 곡선을 얻습니다.
다양한 유형의 방사선 영향에 대한 연구는 그 효과가 동등하지 않음을 보여주었습니다. 전자, 양성자, 광자 및 기타 입자의 전하, 질량 및 에너지 특성의 존재는 동일한 방사선량에서 생성되는 효과의 크기뿐만 아니라 세포에 대한 서로 다른 영향을 결정합니다. 또한 다른 유기체, 조직 및 다른 유형돌연변이로 인해 이러한 유형의 방사선의 유전적 효율성은 수십 배 또는 수백 배까지 다를 수 있습니다.
세포 학습 시 환경에 산소가 존재하면 돌연변이 유발 효과가 향상되므로 방사선의 산소 효과 개념이 도입되었습니다. 물체의 온도, 적외선 또는 자외선 조사는 유사한 효과를 가질 수 있습니다. 이 경우 조사 전, 조사 중, 조사 후에 요인이 작용하는지에 따라 노출의 영향이 다를 수 있습니다. 물의 존재(습도가 다른 종자에 표시됨), 화학 시약(포름알데히드, 중금속 등)의 존재 또한 방사선 노출의 영향을 극적으로 변경합니다. 인간의 경우 이러한 요인은 특정 약물 또는 보호 물질(예: 항산화 성질)의 체내 존재일 수 있습니다.
신체의 내부 요인은 또한 방사선의 유전적 영향의 크기에 반영됩니다. 우선, 이것은 밀의 배우자 형성 연구에서 나타난 감수 분열의 다른 단계에서도 동일한 방사선량이 다른 영향을 미치는 세포주기의 단계 때문입니다.
방사선원을 특성화할 때 선량 개념이 사용됩니다. X선과 선의 선량은 뢴트겐으로 측정됩니다. 1 뢴트겐은 n.o.에서 공기 1cm 3에 해당하는 방사선량입니다. (0 o C 및 1 atm.) 20억 쌍의 이온이 형성됩니다. 한 쌍의 이온을 형성하려면 34 eV의 에너지가 필요합니다.
선량률은 단위 시간(분, 시간)당 뢴트겐으로 측정됩니다. 무엇인지 분명하다 더 많은 시간방사선이 지속되면 더 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
문헌은 또한 조사 조건에서 물체의 존재를 반영하는 다른 개념을 사용합니다. 따라서 물체에 의한 방사선 흡수선량의 단위는 일정 기간 동안 그레이(Gy)로 측정됩니다.
1 x 선 \u003d 1 rad \u003d 0.01 회색.
물체에 의한 흡수선량률은 시버트(Sv)로 측정되며, 이를 통해 영역에서 물체의 위치를 고려할 수 있습니다. 다른 수준방사선 및 특정 기간 동안 다른 기간 동안:
1 r / s \u003d 1 REM (뢴트겐 등가) \u003d 0.01 Sv.
데이터가 요약되고 일정 기간 동안 대상이 받은 총 방사선량이 결정됩니다. 동시에 각 유기체에 대한 노출 제한 값을 결정하는 규제 문서가 있습니다. 따라서 전투 상황에 처한 군인의 경우 한 달에 50r의 복용량이 비교적 무해한 것으로 간주됩니다. 1시간 안에 받는 것이든 한 달 안에 적은 양으로 받는 것이든 상관없습니다.
방사선 노출의 생물학적 효과는 이론적으로 계산할 수도 있습니다. 따라서 0.1마이크론 두께의 염색체 실을 끊기 위해서는 15-20개의 이온화가 필요하며 이는 80-100뢴트겐의 조사량과 동일합니다.
방사성 물질로 인한 토양 오염 정도를 특성화하기 위해 토양 오염 밀도의 개념이 사용되며, 이는 1km 2당 퀴리(Cu, Ku) 단위로 표시되며 특정 방사선량 비율에 해당합니다.
1 Ku / km 2 \u003d 1 microdistrict / hour.
상대적 생물학적 효율성(RBE) 정보
다양한 유형의 방사선
한 유형의 방사선에 대한 다른 유형의 RBE는 동일한 생물학적 영향을 유발하는 해당 선량의 비율로 정의됩니다. 복사의 효율은 각 유형의 복사에 내재된 선형 에너지 손실률에 크게 의존합니다.
상대적 유전 효율은 위에서 논의한 바와 같이 조사 당시 또는 조사 후에도 다양한 조건에 크게 좌우됩니다. 예를 들어, 산소 분위기에서 마우스 세포의 염색체당 고속 중성자와 X선의 RBE는 2.5 대 1이었고, 질소 분위기에서 조사했을 때는 6 대 1이었다.
말콩 세포에 대한 실험에서 중성자와 선에 의한 염색체 손상은 약 10.5:1, 산소가 없을 때 -18:1로 밝혀졌다. 또 다른 식물인 tradescantia에서는 RBE의 RBE가 방사선은 100 대 1에 도달할 수 있습니다.
인간 세포 배양에서 세포 주기의 모든 단계에서 X선은 선 단독보다 염색체 재배열을 1.5배 더 많이 일으키는 것으로 나타났습니다.
최소 임계 값의 문제
방사선 및 낮은 방사선량
Möller에 의해 밝혀진 초파리의 치명적인 성 관련 돌연변이의 선형 의존성은 임계값 문제, 즉 유기체에 안전하다고 여겨지는 최소 수준의 방사선.
Spencer와 Stern(1948)은 초파리의 자연적인 돌연변이 과정이 1,000개의 배우자당 1개의 돌연변이를 생성한다는 것을 보여주었습니다. 방사선량 50뢴트겐은 이 값을 두 배로 늘립니다. 추가 실험 결과의 선형 의존성은 최소 선량 임계값이 없음을 나타냅니다.
자연 배경 방사선 및 오염의 존재 환경양성자 함량의 증가로 인한 방사성 핵종, 예를 들어 비료 사용 또는 체르노빌과 같은 사고로 인한 40K 동위원소 또는 기타 이유로 인해 발생합니다. 산업 또는 군사 분야에서 방사성 물질의 사용은 생물체의 최소 방사선량 문제에 대한 보다 철저한 연구를 강요하여 유기체의 생명에 유해한 다양한 유전적 영향을 초래합니다.
생화학 적 연구에 따르면 세포에는 특정 속도로 발생하는 유전 물질의 위반 사례에 대한 유전 물질 복구를위한 특수 효소 시스템이 있음이 밝혀졌습니다. 이러한 시스템의 지속적인 활동으로 돌연변이는 세포 분열당 10-8-10-9개의 뉴클레오티드 비율로 발생하며 이는 자발적 돌연변이 유발의 기초를 형성합니다. 따라서 생물체에 최소한의 조사를 가해도 유전물질의 장애수는 증가할 뿐이며, 손상 복구 시스템이 활성화되더라도 전체 돌연변이 수율은 정상 조건보다 높을 것입니다.
우리가 방사선량률의 개념으로 전환할 때, 즉. 시간 요소를 고려하면 어떤 경우에도 유전 효과가 나타나는 것으로 나타났으며 이는 저용량 또는 고용량의 작용에 의존하지 않습니다. 이는 한편으로는 낮은 방사선 역치가 없기 때문이고, 다른 한편으로는 돌연변이가 지속적인 변화이기 때문에 소량의 작용으로 유전적 영향이 누적(축적)되는 원리가 관찰된다. 염색체에서. 따라서 특정 선량을 단기간에 복용하면 방사선 효과가 표현형으로 더 일찍 나타날 수 있고, 장기간에 걸쳐 흡수 선량을 복용하면 나중에 나타날 수 있습니다.
따라서 높은 방사선량과 낮은 방사선량은 이러한 측면에서 노출 단위당 가변성 수준에서만 다릅니다. 그러나 서로 다른 선량의 방사선에 노출되었을 때의 유전적 영향은 조사된 조직의 유형, 유기체의 종 및 생리학적 상태에 따라 몇 퍼센트, 몇 배 또는 심지어 수십, 수백 배까지 다를 수 있습니다.
세포학 연구염색체 재배열 메커니즘은 또한 방사선량이 증가함에 따라 염색체 구조의 위반 횟수(소위 단편화 및 결실을 포함한 이상)가 증가한다는 것을 증명할 수 있게 했습니다.
최대 돌연변이 현상
물체의 조사량 증가에 따른 돌연변이 성장 문제에 대한 연구는 가능한 돌연변이의 최대 수에 제한이 있는지 여부에 대한 질문으로 이어졌습니다. 동시에, 입자의 에너지와 물체를 통과하는 입자의 이동 중 에너지 손실이 클수록 방사선의 상대적 생물학적 효율의 값이 더 높다는 것도 발견되었습니다. 그러나 밝혀진 바와 같이 입자의 에너지가 너무 높아 에너지의 일부가 더 이상 사용되지 않고 방사선의 RBE가 감소하기 시작하는 순간이 옵니다. 일반적으로 조사량에 대한 돌연변이 수의 의존성은 복잡한 특성을 가지고 있습니다. 처음에는 성장하고 고원에 도달하고 고용량에서는 돌연변이 수(생존 세포당)가 감소합니다.
이 현상을 최대선량 현상이라고 합니다.
실험에서 돌연변이 축적 사실과 조사 후 죽은 세포 수 사이에 중복이 있기 때문에 여기에서 몇 가지 설명이 필요합니다. 설명은 처음에는 돌연변이가 축적되고 그 후에 용량이 추가로 증가하면 가장 방사선에 민감한 세포가 죽고 방사선 저항성 세포는 계속해서 기능을 수행한다는 사실로 요약됩니다. 결국, 그들 중 거의 남아 있지 않습니다. 방사선 피폭 대상의 크기가 크게 감소하여 관찰되는 효과가 감소합니다.
세포학적 및 생화학적 연구에 따르면 낮은 선량의 방사선에서 주로 점 돌연변이(개별 뉴클레오티드의 변화)가 발생하고 유전자 내 결실의 수(작은 DNA 섹션의 손실)는 선량의 제곱에 비례합니다.
자외선의 돌연변이 효과
자외선의 돌연변이 유발 문제는 지구의 오존층 연구와 관련하여 일반 대중의 관심을 끌고 있습니다. 오존 "구멍"의 발견, 한편으로는 지구 위의 크기와 위치의 다양성, 산과 기타 지역에서의 레크리에이션 기회 확대 바다 해안, 반면에 유기체의 중요한 활동에 대한 자외선의 영향을 연구하는 것과 관련성을 크게 높였습니다.
연구원들은 자외선 스펙트럼을 세 영역으로 나눕니다. UV-C - 파장이 280 nm 미만인 경자외선, UV-B - 파장이 280-320 nm 범위인 중간, UV-A가 파장 320-340 nm입니다. "단단한"자외선 스펙트럼은 지구 대기에 흡수되어 지표면에 도달하지 않습니다. "중간"자외선은 오존 "구멍"을 통해 침투할 수 있을 뿐만 아니라 자연적 원인과 분명히 인위적 활동에 의해 야기되는 오존층이 얇아질 때도 침투할 수 있습니다. 과학자들이 믿는 UV-A는 그렇지 않습니다. 유해한 영향유기체에.
미생물은 UV-B의 돌연변이(보통 유해한) 영향에 가장 취약합니다. 이러한 광선은 유전 물질을 통해 핵에 쉽게 도달하기 때문입니다. 또한 자외선이 생성 조직이나 생식 세포(예: 식물)에 도달하면 다른 모든 유기체에 돌연변이 유발 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 동시에 본질적으로 유전되지는 않지만 유기체의 중요한 활동에 영향을 미치는 세포 및 조직 기능의 변화를 일으키는 체세포 돌연변이의 출현이 나타납니다.
자외선은 모든 유형의 돌연변이를 유발할 수 있는 것으로 나타났으며, 그 빈도는 방사선량과 선량률에 따라 다릅니다. 250-280 nm의 파장을 갖는 자외선은 260 nm 영역의 파장을 가진 빛을 흡수하는 DNA의 최대 능력으로 설명되는 가장 높은 효율을 나타냅니다(질소 염기의 구조로 인해). 그렇기 때문에 이러한 자외선은 DNA 분자를 효과적으로 파괴하여 세포 핵의 높은 감도를 설명합니다.
작용 기전은 이량체, 주로 티민, 시토신, 우리딘, 심지어 T와 C 사이의 형성과 관련이 있습니다. 이 모든 것은 전사뿐만 아니라 복제 과정과 관련된 DNA 기능의 장애로 이어집니다. .
자외선의 또 다른 작용 기전은 세포의 수중 환경에 노출될 때 과산화수소(H 2 O 2 )와 유기 과산화물이 형성되어 세포의 유전 물질에 돌연변이 유발 효과가 있다는 것입니다. 예를 들어, E. coli에 대한 실험은 자외선이 미리 조사된 배지에서 성장할 때 세포의 돌연변이 빈도가 50-100배 증가한다는 것을 보여주었습니다. 사전 조사된 배지에서 대장균을 성장시킬 때 산소 함량의 감소 또는 배지 조사 중 산소 농도의 감소는 미생물의 과산화물 형성 및 돌연변이 빈도를 상당히 감소시킨다.
가시광선 스펙트럼(광활성화)은 자외선 노출에 대한 보호 효과가 있으며 자외선의 돌연변이 유발 효과를 억제하는 능력이 실험적으로 입증되었습니다. 가시광선은 또한 다양한 과산화물의 농도를 감소시키는 효소의 활성을 자극하기 때문에 전리 방사선의 작용을 부분적으로 억제할 수 있습니다. 이러한 효소에는 예를 들어 카탈라아제 및 시토크롬 산화효소가 포함됩니다.
광반응의 효율은 배지의 pH, 온도, 세포의 생리학적 상태, 유전자형의 특성과 같은 다른 요인에도 좌우됩니다.
화학적 돌연변이
화합물의 돌연변이 유발 효과는 20세기 중반에 발견되었습니다. 초파리 한 계통의 유충에서 약 6%의 경우에서 포름알데히드가 치명적인 돌연변이의 출현을 유도하는 것으로 나타났습니다. 또한 제1차 세계대전 당시 사용된 유독물질인 머스타드 가스의 돌연변이 효과도 밝혀졌다. 그와 동시에 밝혀졌다. 화학 물질모든 유형의 점 돌연변이뿐만 아니라 염색체 재배열을 일으킬 수 있습니다.
현재까지 꽤 많은 물질이 이러한 특성을 갖는 것으로 알려져 있습니다. 동시에 특정 물질의 사용은 주로 실험 목적에 따라 결정됩니다. 이 경우, 화합물의 돌연변이 유발성은 첫째, 생존력을 유지하면서 세포 내로 침투할 가능성에 의해 결정되고, 둘째, 세포 핵에 도달하여 염색체의 구조 및/또는 기능에 영향을 미치는 능력에 의해 결정됩니다. , 그리고 세포의 다른 화학적 과정.
또한 복용량, 물질의 응집 상태, 연구 대상의 특징, 유기체의 발달 단계 및 생식 세포의 경우 배우자 형성 단계를 고려해야합니다. 때로는 물질의 돌연변이 유발 효과가 신체에 도입되는 특정 방법으로 만 나타날 수 있습니다. 따라서 포름알데히드를 다음과 같이 사용하면 식품 첨가물초파리 유충의 경우 돌연변이 유발 효과가 발견되었습니다. 이 물질의 증기가 유충이나 성충에 미치는 영향에 대한 실험에서 포름알데히드의 돌연변이 유발 효과는 나타나지 않았습니다.
많은 수의 화학적 돌연변이 유발원은 화학 구조 또는 작용 효과로 분류하려는 시도를 일으킵니다.
따라서 N.P. Dubinin은 화학적 돌연변이 유발원의 9가지 주요 부류를 구별하며 그 중 그는 다음과 같이 지적합니다.
알킬화 화합물;
과산화물;
알데히드;
중금속 염;
DNA 염기 유사체;
염료
화학적 작용에 따라 다음과 같은 물질 그룹이 구별됩니다.
돌연변이 유발 작용이 이온화 방사선(예: 포름알데히드, 에틸 메탄술포네이트 등)의 작용과 유사하기 때문에 방사성 모방체;
활성 성분이 -OH, -H, HO 2 - 라디칼인 과산화물은 산소, 물, 자외선, 가시광선과 같은 요인의 영향으로 과산화물에서 형성됩니다.
대사 산물 유사체, 작용 메커니즘은 기존 대사 산물과 경쟁하여 대체하는 것입니다. 이들은 예를 들어 퓨린 및 피리미딘 염기의 유도체 - bromuracil, aminopurine뿐만 아니라 엽산 등의 비타민 유도체입니다.
불충분하게 연구 된 물질, 그 작용 메커니즘이 완전히 명확하지 않습니다.
결론적으로, 전리방사선, 자외선 및 화학적 돌연변이 유발원은 생성 세포에서 발생한 경우 2세대 접합체에서 가장 완전히 나타나는 돌연변이 형성을 유발한다는 점도 강조해야 합니다. 이 현상을 지연 돌연변이 현상이라고 합니다.
외부 요인의 복잡한 작용
영향 연구 개별 요인유전적 다양성에 대한 외부 환경은 돌연변이 과정에 미치는 영향의 일부 측면만을 드러냅니다. 해석을 위한 훨씬 더 복잡한 그림은 일반적으로 자연에서 발생하는 여러 요인의 결합된 효과의 결과로 제시됩니다. 따라서 각 요인의 기여도를 평가하기 위해 일련의 실험에서 요인 중 하나만 상대적으로 넓은 범위 내에서 변하고 다른 요인은 거의 동일한 수준으로 유지되는 방식으로 특수 실험이 설정됩니다. 얻은 결과는 돌연변이 과정에 대한 각 요인의 기여도를 개별적으로 평가할 수 있는 특별한 통계 방법을 사용하여 처리됩니다.
예를 들어, Arabidopsis에 대한 실험에서 이 식물의 여러 유전적 형태에서 돌연변이 과정에 대한 자외선과 가시광선의 상호 작용이 연구되었습니다. 추정 된 특성으로 지표가 사용되었습니다 - 식물의 생존. 실험에서 자외선의 세기와 지속 시간, 가시광선의 복원 특성이 다양했습니다. 자외선의 유해한 영향에 대한 식물의 내성은 유전자형의 특성에 의해 22%, 가시광선의 강도(PAR - 광합성 활성 방사선)에 의해 18%로 결정되는 것으로 밝혀졌습니다.
이러한 실험은 얻은 결과를 기반으로 이론적 모델을 구축할 수 있는 생물권에 대한 요인의 영향으로 인한 결과를 예측한다는 점에서 특히 중요합니다. 이렇게 하면 인구 감소에서 부정적인 사건을 예측할 수 있을 뿐만 아니라 가장 중요한 것은 지구의 생물권 전체 또는 개별 구성 요소를 보존하기 위해 이를 방지할 실제 방법을 공식화할 수 있다는 것입니다.
선택을 위해 돌연변이 유발
인공(유도된) 돌연변이 유발의 발견은 이 과정의 일부 메커니즘이 명확해지고 돌연변이를 선택하는 방법이 개발된 어느 정도 나중에(1950년대 이후) 육종에 실용적인 적용을 발견했습니다. 농업 식물의 방사선 및 화학 돌연변이를 얻으면 숙박, 질병, 저온, 경제 생산성 증가 등과 같은 모든 긍정적 인 특성을 가진 귀중한 품종을 얻을 수 있습니다.
유도 돌연변이 유발은 미생물 선택에서 특히 중요합니다. 사실, 항생제, 아미노산, 비타민 등의 생산을 위한 전체 미생물 산업. 방사선, 화학 및 "자외선" 돌연변이를 사용하여 구축되었습니다.
천연 실크를 생산하는 누에에서 중요한 돌연변이를 얻었습니다.
1. 화학물질의 변이원성 역할
2. 방사선의 영향
3. 상동 급수의 법칙
1. 수백 가지의 화학적 돌연변이원이 발견되었습니다. 그들 중 일부는 자발적인 것과 비교하여 돌연변이 유발 효과를 여러 번 향상시킵니다. 슈퍼돌연변이원.실험에서 돌연변이는 다양한 화학 작용제에 의해 유도됩니다. 분명히, 에서 생체이러한 요인은 인간을 포함한 다양한 유기체에서 자발적인 돌연변이의 출현을 유발합니다. 다양한 화학물질과 심지어 일부의 돌연변이 유발 역할 약, 이는 의약 및 농업에서 널리 사용되는 새로운 약리학적 물질 및 기타 화합물의 돌연변이 유발 작용을 연구할 필요가 있음을 나타냅니다. 화학적 돌연변이 붙잡다 세 가지 자질:
높은 침투력;
염색체의 콜로이드 상태를 변화시키는 성질;
유전자 또는 염색체의 상태에 대한 특정 효과.
2. 유도 조사(방사선)로 인한 돌연변이,
소련 과학자들에 의해 처음 발견 G.A. 나드슨.통화용 인공 돌연변이자주 사용 감마선,그 소스는 예를 들어 방사성 코발트일 수 있습니다. 조사는 유전자 돌연변이와 위에서 설명한 모든 유형의 구조적 염색체 재배열(부족, 역전, 배가 등)을 유도합니다. 모든 구조적 변화는 염색체 파손과 관련이 있습니다. 그 이유는 방사선 작용하에 조직에서 발생하는 과정의 일부 특징입니다. 강한 방사선조직의 이온화 유발 그 결과:
일부 원자는 전자를 잃습니다.
다른 사람들은 그들과 합류합니다.
양전하 또는 음전하를 띤 이온이 형성됩니다. 염색체에서 발생하는 유사한 분자 내 재배열 과정은 단편화로 이어질 수 있습니다. 증명했다 노출과 돌연변이 변화 사이의 관계도 간접적일 수 있습니다.분명히 방사선 에너지는 염색체를 둘러싼 환경에 화학적 변화를 일으켜 유전자 돌연변이와 염색체의 구조적 재배열을 유도할 수 있습니다. 가장 중 하나 위험한 결과조사 -조직에서 물의 방사선 분해 동안 자유 라디칼 OH 또는 HO2의 형성. 이러한 라디칼은 반응성이 높으며 핵산을 포함한 많은 유기 물질을 공격할 수 있습니다.
3. 다양성 돌연변이처음 발견된 특정 패턴을 따른다. 1920년 N.I. 바빌로프.~에 다른 품종의 특성 비교 재배 식물및 관련 야생 종많은 일반적인 유전적 변화가 발견되어 Vavilov가 법을 공식화할 수 있었습니다. 유전적 변이성의 상동 계열: "유전적으로 가까운 종과 속은 한 종 내에서 일련의 형태를 알면 다른 종과 속에 평행한 형태의 존재를 예견할 수 있는 규칙성을 지닌 유사한 일련의 유전적 다양성이 특징입니다." Vavilov는 상동 계열이 종종 속과 가족을 넘어선다고 지적했습니다.
유전적 변동성의 상동 급수의 법칙인간의 유전 질환 연구와 직접적인 관련이 있습니다. 유전 질환의 치료 및 예방 문제는 유전성 기형이 있는 동물에 대한 대규모 연구 없이는 해결할 수 없습니다.
바빌로프의 법칙에 따르면,인간 유전병과 유사한 돌연변이가 동물에서 발생해야 합니다. 따라서 개에서 혈우병은 성별과 관련이 있습니다. 백색증은 설치류, 고양이, 개 및 새의 많은 종에서 문서화되었습니다. 근이영양증 연구 모델쥐와 소는 간질 - 토끼와 쥐, 눈 구조의 이상 - 많은 종의 설치류, 개 및 돼지를 섬길 수 있습니다. 유전성 난청은 다음에서 발견됩니다. 기니피그, 쥐와 개. 구순열 및 구개열과 유사한 기형이 생쥐, 개, 돼지에서 발생합니다.
세포 핵의 유전 구조에 대한 돌연변이 유발 물질의 작용은 동일하지 않으므로 다양한 돌연변이가 발생합니다. 세 가지 유형염색체 수의 변화, 염색체 구조의 변화 및 유전자 구조의 변화로 인해 발생합니다(부록 1).
돌연변이는 또한 다음과 같이 나뉩니다. 형태학적, 생리학적 및 생화학적. 그들은 모든 표현을 바꿀 수 있습니다. 외부 기호, 개별 기관의 기능, 신체의 성장 및 발달에 영향을 미치며 다양한 변화를 유발합니다. 화학적 구성 요소세포와 조직.
돌연변이의 발현에 따르면 우성그리고 열성, 열성 돌연변이는 우성 돌연변이보다 훨씬 더 자주 발생합니다. 돌연변이 과정은 원칙적으로 우성에서 열성으로 진행됩니다. 지배적 인 돌연변이는 돌연변이 된 유전자가 동형 접합 상태에있을 때만 이형 접합체 상태, 열성에서 즉시 나타납니다.
유기체의 생존력과 번식력에 대한 상대적인 영향에 따라 돌연변이는 다음과 같이 나뉩니다. 유용한, 중립적이고 해로운. 유용한돌연변이는 불리한 환경 요인(고온 또는 저온, 병원체 등)에 대한 신체의 저항을 증가시킵니다. 해로운돌연변이는 성장, 발달을 지연시키고 유기체의 죽음을 초래합니다. 치명적인돌연변이가 일어난다 우성, 첫 번째 세대에 나타나고 인구에서 빠르게 제거됩니다. 자연 선택, 그리고 열성, 유전자형에 축적되어 후속 세대.
돌연변이 유발 인자의 영향으로 유기체에서 발생하는 모든 돌연변이의 총체를 돌연변이 스펙트럼. 매우 다양한 돌연변이는 돌연변이 유발의 넓은 스펙트럼을 나타내는 반면, 동일한 유형의 돌연변이는 좁은 스펙트럼을 나타냅니다.
돌연변이 변이는 유기체의 발달 단계와 모든 세포에서 발생합니다. 생식 세포의 생식 세포와 유기체가 형성되는 세포에서 발생하는 돌연변이를 생성적인. 유기체의 체세포에서 발생하는 돌연변이를 체세포. 본질적으로 생성 및 체세포 돌연변이는 발생이 염색체 구조의 변화와 관련이 있고 거의 동일한 빈도로 형성되기 때문에 다르지 않습니다. 그러나 발현의 본질과 진화와 선택의 중요성 측면에서 이러한 유형의 돌연변이 간의 차이는 매우 중요합니다. 유성 생식 중 생성 돌연변이는 다음 세대의 유기체로 전달됩니다. 동시에 우성 돌연변이는 이미 1세대에 나타나고 열성 돌연변이는 동형접합 상태로 넘어갈 때 2세대 이후에만 나타납니다. 체세포 돌연변이는 이배체 세포에서 발생하므로 우성 유전자 또는 동형 접합 상태의 열성 유전자에만 나타납니다. 그들은 가지고있다 큰 중요성식물 생식을 가진 유기체의 진화를 위해.
모든 돌연변이 표현형 발현 정도에 따라~로 나누다 두 수업: 크기가 큰(또는 보이는) 그리고 작은. 큰 돌연변이는 다양한 유전적 형태학적 이상으로 쉽게 감지됩니다. 작은 돌연변이는 생리학적, 형태학적 및 모든 양적 특성의 사소한 변화를 통해 나타납니다. 주요 돌연변이는 두 번째 돌연변이 세대(M 2 )에서 개별적으로 변경된 식물을 선택하여 분리됩니다. 작은 돌연변이는 3세대 돌연변이(M3)에서 식물 과에 의해 연구된 형질의 가변성에 대한 데이터의 수학적 처리 결과로 감지됩니다. 작은 돌연변이는 엄청난 유전적 다양성을 만듭니다. 다양한 표지판식물 개체군에서 이는 종의 선택과 진화에 매우 중요합니다. 드문 예외를 제외하고 큰 돌연변이는 적응력이 낮기 때문에 새로운 품종과 종을 일으키지 않습니다. 외부 조건자연 선택에 의해 제거되었습니다.
돌연변이는 유기체의 비 유전적 개인 가변성의 형태 중 하나 인 형질의 형태 또는 표현형 발현과 구별되어야하므로 후속 세대에는 나타나지 않습니다.
경제적으로 가치 있는 돌연변이를 얻기 위해 2,000~4,000개의 종자를 조사합니다. 돌연변이의 선택은 M 2 에서 가장 자주 수행됩니다. M 2에서 모든 돌연변이가 검출되는 것은 아니기 때문에 M 3에서도 선택이 이루어진다. 때로는 돌연변이 선택이 M 1에서 수행되기 시작하는 반면, 모든 유익한 돌연변이의 후속 선택을 위해 관심 형질(예: 생산성이 높은 식물)에 대해 우성 돌연변이가 선택됩니다. 유익한 돌연변이의 분리를 가속화하고 용이하게 하기 위해 M 1에서 분리된 모든 식물은 두 번째 돌연변이 세대를 얻기 위해 개별 식물(과)의 개별 자손으로 파종됩니다. M 2에서 경제적으로 가치 있는 특성이 잘 정의된 돌연변이와 식물을 선택하여 M 3에서 작은 돌연변이를 얻습니다. 미래에는 가치있는 돌연변이로 새로운 개선 된 인구가 형성되고 번식에 사용됩니다 (서로 또는 다른 품종과 교차 할 때). 돌연변이에 대한 의무적인 생태학적 테스트로 선택의 효율성이 증가합니다.
가치 있는 새로운 품종의 농작물과 생산성이 높은 미생물 균주를 얻기 위한 방법으로 방사선 육종(radiation 육종)이 실제로 널리 사용됩니다. 작물 생산에서 방사선 선택에는 두 단계가 포함됩니다.:
1) 번식 과정에서 나중에 출발 물질로 사용되는 번식 가치가 있는 돌연변이 형태의 식물을 얻기 위해 이온화 방사선을 사용합니다.
2) 돌연변이 형태의 육종 가치가 있는 특성을 가진 새로운 품종을 만들기 위해 육종 작업에 돌연변이 형태의 식물을 포함시킵니다.
작물 생산에서 돌연변이체를 얻기 위해 X선과 감마선, 중성자선(고속 중성자 - 0.2-26 MeV 및 느린 중성자 - 0.025 MeV) 및 방사성 동위원소(인-32 및 황-35) 등이 사용됩니다. 다양한 생물학적 물체의 조사 중 돌연변이 확률은 흡수 선량이 증가함에 따라 증가합니다. 그러나 선량이 증가함에 따라 피폭된 인구에서 개인의 사망도 증가하지만 발생한 많은 돌연변이는 감지되지 않습니다. 방사선 식물 육종에서는 식물의 70%가 죽는 선량이 종종 사용됩니다. 이러한 복용량을 위독한. 살아남은 식물의 30%에서 관찰할 수 있습니다. 많은 수의다양한 종류의 돌연변이. 가장 흔히 경제적으로 가치 있는 돌연변이는 식물의 20-30%만 죽는 낮은 방사선량에서 형성됩니다. 방사선량 값은 생물학적 물체의 방사선 민감도에 따라 다릅니다. 예를 들어, 밀, 보리 및 옥수수의 유익한 돌연변이 방출을 위한 X선 및 감마선으로 종자를 조사하는 양은 귀리에서 70-100Gy, 루핀에서 140-160Gy입니다.
전리방사선의 영향으로, 유전자(또는 점) 돌연변이 및 염색체(또는 게놈) 돌연변이. 게놈 돌연변이, 염색체 수의 감소(이수성)와 염색체 수의 2~4배 증가(배수성)를 동반하는 경우는 거의 관찰되지 않습니다. 이수체 형태의 식물은 예리한 형태학적 결함을 가지고 있으며 방사선 육종에 관심이 없습니다. 배수체 형태의 식물은 치명적인 돌연변이, 그래서 그들은 죽습니다. 육종 작업을 위해 화학적 돌연변이 유발 방법을 사용하여 생존 가능한 배수체 형태의 식물을 얻는 반면 콜히친은 종종 돌연변이 유발 약물로 사용됩니다. 방사선 선택의 경우 유전자 돌연변이가 가장 중요합니다. 는 것을 상기해야 한다. 유전자 DNA 분자의 특정 부분입니다. 유전자 돌연변이는 방사선 분해 과정에서 DNA 분자의 퓨린 및 피리미딘 염기에서 유도되어 변화를 유발합니다. 유전자 코드그리고 궁극적으로 조사의 작용으로 형성된 새로운 징후의 출현. 돌연변이 형성에서 분자의 단일 파열 복구 과정과 염기 손상 복구 과정에서도 중요한 역할을 합니다.
방사선 돌연변이의 수율은 조사 선량, 조사 선량률, 방사선 유형 및 선형 에너지 전달(LET) 및 식물 개체 발생 단계에 따라 다릅니다. 돌연변이의 빈도는 방사선량에 비례하여 증가합니다. 그러나 용량이 증가함에 따라 염색체 이상 및 세포 사멸의 빈도가 증가하여 결과적인 돌연변이가 감지되지 않습니다. 선량의 절대값은 노출된 특정 유기체의 방사선 민감도에 따라 다릅니다. 종종 경제적으로 유용한 식물 돌연변이는 종자가 식물의 20-30%를 죽게 하는 양으로 조사될 때 형성됩니다.
모든 방사선생물학적 효과와 마찬가지로 돌연변이의 출현은 한편으로는 돌연변이 수율을 증가시키는 물질과 다른 한편으로는 돌연변이 수율을 감소시키는 수리 효소를 포함하는 다단계 과정입니다. 방사선의 높은 선량률에서 더 많은 돌연변이가 형성됩니다. 왜냐하면 낮은 선량률에서 수리 과정은 조사 과정에서 이미 발생할 시간이 있기 때문입니다. 발달 중인 식물에 만성적인 조사(낮은 선량률)에서 식물은 방사선 감수성이 다른 발달 단계에서 조사되므로 돌연변이의 스펙트럼이 더 다양하거나 식물이 특정 발달 단계에서 조사되는 경우 고출력복용량. 선량률이 감소함에 따라 염색체 장애의 수가 감소하므로 세포와 식물의 사멸이 감소합니다.
LET가 낮은 방사선(X선 및 감마선)을 조사하면 대부분의 염색체 손상이 회복된다는 것이 확인되었습니다. 돌연변이 식물 중에서 질병에 대한 저항의 징후와 가치있는 물질의 함량이 증가한 형태가 확인됩니다. LET(중성자)가 높은 방사선은 복구되지 않은 염색체에 더 깊은 손상을 일으키므로 살아남은 돌연변이 식물에서 형태학적 특성의 다양한 위반이 드러납니다.
돌연변이의 수율과 품질은 물리적 특성방사선뿐만 아니라 방사선 조사 시점과 돌연변이의 최종 형성의 방사선 조사 후 기간 모두에서 게놈 상태. 방사선 식물 육종에서 휴면 상태의 공기 건조 식물 종자가 가장 자주 조사됩니다. 수정 된 난자가 형성되는 순간부터 깊은 휴면 상태에 이르기까지 다양한 형성 기간에 종자를 조사하면 동일하지 않은 결과가 나타납니다. 생식세포 융합 및 접합체 형성 기간, 배아 형성 완료 단계, 종자 발아 중 배아의 성장 과정이 강화되는 단계에 식물을 조사하면 돌연변이의 빈도와 효율이 크게 증가합니다. .
돌연변이 식물을 얻기 위해 꽃가루가 성숙하는 동안 조사하는 방법이 사용되며 조사된 꽃가루로 조사되지 않은 식물에 인공 수분이 수행됩니다.
높은 생산성과 다른 특성을 결합한 경제적으로 유용한 식물 돌연변이는 일반적으로 매우 드물게 나타납니다. 선택 가치가 있는 돌연변이 형태의 식물은 함량으로 구별됩니다. 영양소, 조기 성숙, 질병 저항성, 숙박 저항성, 생산성 증가 및 기타 기능. 돌연변이 형태는 식물 육종에서 유용한 형질의 기증자로 사용됩니다.. 작물 생산에서 방사선 돌연변이 유발에 기초하여, 높은 수확량, 저항성을 특징으로 하는 새로운 품종의 농작물을 얻는 문제 불리한 조건환경 및 병원성 해충. 감마선 조사의 돌연변이 유발 효과를 사용하는 육종가는 새로운 품종의 곡물 작물을 번식시키는 시간을 거의 5배 단축합니다.
지금까지 등록된 품종은 1000종 이상이다. 다양한 식물전리 방사선을 사용하여 얻은 식물의 돌연변이 형태를 사용하여 생성되었습니다. 이 품종의 대부분은 보리(72품종), 쌀(65품종), 밀(38품종), 콩(10품종), 땅콩(15품종)에서 얻었으며, 이는 높은 수확량 및 개선된 곡물 품질과 높은 환경 가소성을 결합합니다. 관상용 식물에서 500종 이상의 방사선 돌연변이가 얻어졌으며, 이는 우수한 장식 형태, 질병 저항성 및 불리한 환경 요인에 대한 우수한 적응 능력으로 구별됩니다.
에 미생물의실제로, 일반적으로 생존 미생물의 1-5%가 남아 있는 용량이 사용됩니다. 방사선법은 분유 nislactin 생산을 위한 미생물 균주를 얻기 위해 사용되었으며, 가공 치즈에 첨가하면 품질이 향상되고 저장 수명이 연장됩니다. Nislactin은 자돈을 먹일 때 사료 첨가물로 사용되며 자돈의 체중 증가를 증가시키고 체중을 향상시킵니다. 일반 상태. 방사선 선택 방법으로 새로운 형태의 미생물이 얻어졌으며, 이는 많은 농작물 해충에서 질병의 원인이 됩니다. 예를 들어, 받은 무스카디노증의 원인균 60종 이상의 해충(사과나방, 빵벌레거북이, 콩바구미 등)에 적용됩니다. 미생물의 방사선 돌연변이에서 특히 흥미롭고 실용적인 가치는 효소의 활성에 간접적으로 영향을 미치는 유전자 돌연변이입니다. 동시에 효소가 활성화되고 이 효소에 의해 촉매되는 반응이 정상보다 더 강렬하므로 미생물에서 항생제, 아미노산 등의 하나 또는 다른 대사 산물의 생산이 증가합니다.
효모 배양액의 조사는 인종이 2배 많은 에르고스테롤을 생산하는 결과를 가져왔으며, 이는 비타민 산업에 매우 중요합니다.
방사선과 화학적 돌연변이 유발 물질에 결합된 노출은 매우 활동적인 많은 변종을 생성했습니다. 곰팡이 균페니실린, 스트렙토마이신, 아우레오마이신, 에리트로마이신 및 알부마이시틴을 생성합니다. 일부 곰팡이 균류는 원래 인종보다 20배 더 많은 스트렙토마이신과 50배 더 많은 페니실린을 생산합니다. 항생제의 산업적 생산은 대중에게 그 가용성을 크게 확대했습니다.
"박테리아의 유전적 요소. 박테리아의 돌연변이. 형질도입." 주제의 목차:화학적 돌연변이 유발. 약간 화학적인물질( 돌연변이) 103-104 세포 당 하나의 돌연변이 세포로 돌연변이 비율을 크게 증가시킵니다. 이러한 물질에는 질소 염기 유사체(예: bromuracil)가 포함되며, 이는 DNA 분자에 포함되어 복제 중에 잘못된 염기의 삽입을 유발합니다(특히 bromuracil은 구조가 티민과 유사하며 DNA에 아데닌의 파트너, 그리고 나서 에놀 형태로 전달되고 폴리머라아제가 시토신으로 인식되어 아데닌 대신 구아닌이 결합됩니다); 알킬화제(예를 들어, 주로 구아닌 질소 원자를 알킬화하는 에틸 메탄술포네이트); 아질산, 질소 염기를 탈아미노화; DNA 염기 사이를 침투하여 염기 사이의 거리를 증가시켜 뉴클레오타이드 손실, 추가 뉴클레오타이드 쌍 포함 등을 유발하는 삽입제(예: 아크리딘 염료)
방사선 돌연변이 유발일반적으로 피리미딘 이량체를 형성합니다. UV, X-선 및 기타 유형의 이온화 방사선은 미생물에 치명적(생명 활동 억제) 및 돌연변이 유발 효과가 있습니다.
돌연변이염기 변형(개별 뉴클레오타이드의 변화), 삽입(추가 염기 포함), 분열(한 염기 또는 염기 그룹의 손실), DNA 나선의 변형과 같은 이벤트를 유발할 수 있습니다.
베이스 수정코딩 서열에서 질소 염기의 화학적 변화를 수반하여 코돈 변화를 일으킵니다. 결과적으로 하나의 아미노산 대신 다른 아미노산이 암호화되거나 의미 없는 코돈이 나타납니다.
삽입 또는 삭제 DNA의 모든 염기(염기 유사체)는 프레임 시프트 돌연변이(frameshift mutations), 이는 삼중항 코돈의 프레임 위치에 변화를 일으켜 모든 후속 코돈을 변화시킨다.
DNA 나선 변형(DNA의 구조적 왜곡)은 밀접하게 이격된 뉴클레오티드(특히 티민)의 UV 유도 이량체화 결과로 형성됩니다. 생성된 사이클로부탄 고리는 DNA 대칭을 깨고 적절한 복제를 방지합니다. 복제는 또한 횡방향 가닥간 DNA 가교의 형성에 의해 중단될 수 있습니다. DNA 변화를 반영하는 mRNA를 읽는 동안 "올바른" 또는 "잘못된" 폴리펩타이드의 합성에 따라(즉, 생성된 폴리펩타이드의 의미론적 기능의 보존에 따라) 몇 가지가 있습니다. 돌연변이의 유형.
"침묵" 돌연변이("의미를 바꾸지 않고" 돌연변이, 즉 단백질의 아미노산 서열에 변화를 일으키지 않는 것). 그들의 출현은 유전 코드의 퇴화로 인해 가능합니다. 돌연변이로 인한 삼중항은 원래 삼중항과 동일한 아미노산을 암호화하므로 합성된 단백질은 변하지 않습니다.
미스센스 돌연변이("의미의 변화와 함께" 돌연변이) 코딩 서열의 변화가 폴리펩타이드에서 다른 아미노산의 출현을 초래하는 조건 하에서 발생한다. 결과적으로 변경된 단백질은 돌연변이에 의해 영향을 받는 영역의 중요성에 따라 기능적이거나 기능적이지 않을 수 있습니다.
넌센스 돌연변이("안티센스", "무의미한" 돌연변이)는 3개의 종결자 코돈(UAG, UAA, UGA) 중 하나를 형성하여 폴리펩티드 사슬 합성의 조기 종결을 유발합니다. 리보솜이 이러한 코돈에 도달하면 폴리펩타이드 사슬 연장 과정이 종료되고 불완전한 펩타이드가 방출됩니다(아마도 이러한 말단 코돈의 작용은 이러한 코돈에 결합하는 tRNA가 없기 때문일 것입니다). 이것 돌연변이매우 짧은 비기능성 단백질의 합성 또는 단백질 합성의 완전한 중단으로 이어집니다.
