Amelyben egy gén több tulajdonság kialakulását is meghatározza. Gyakorlatilag minden gén terméke általában több, néha nagyon sok folyamatban is részt vesz, amelyek a szervezet anyagcsere-hálózatát alkotják. jeladó fehérjéket kódoló génekre jellemző. A vörös hajat okozó gén világosabb bőrszínt és szeplők megjelenését okozza.
2. Azt az elméletet, amely szerint a sejtmagban található kromoszómák gének hordozói és az öröklődés anyagi alapját jelentik, vagyis az élőlények tulajdonságainak folytonosságát több generáción keresztül kromoszómáik folytonossága határozza meg. A kapcsolt öröklődés jelenségeinek elemzése, a keresztezés, a genetikai és citológiai térképek összehasonlítása lehetővé teszi az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezéseinek megfogalmazását:
A gének a kromoszómákon lokalizálódnak. Ezenkívül a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak. Ezenkívül a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi.
Az allél gének azonos lókuszokat foglalnak el a homológ kromoszómákon.
A gének egy kromoszómán helyezkednek el lineáris sorrendben.
Az egyik kromoszómán lévő gének kapcsolódási csoportot alkotnak, vagyis túlnyomórészt összekapcsoltan (együtt) öröklődnek, aminek következtében egyes tulajdonságok összekapcsolt öröklődése következik be. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik egy adott faj kromoszómáinak haploid számával (homogametikus nemben), vagy 1-gyel nagyobb (heterogametikus nemben).
A kapcsolódást crossing over bontja meg, melynek gyakorisága egyenesen arányos a kromoszómán lévő gének távolságával (ezért a kapcsolódás erőssége fordítottan arányos a gének távolságával).
Minden biológiai fajt egy bizonyos kromoszómakészlet - egy kariotípus - jellemez.
3. A kromoszómálisra Ide tartoznak a genomi mutációk vagy az egyes kromoszómák szerkezeti változásai által okozott betegségek. A kromoszómális betegségek az egyik szülő csírasejtjeinek mutációiból erednek. Legfeljebb 3-5%-uk öröklődik nemzedékről nemzedékre. A kromoszóma-rendellenességek a spontán vetélések körülbelül 50%-áért és a halvaszületések 7%-áért felelősek.
Az autoszómák (nem nemi) kromoszómák számának megsértése által okozott betegségek:
Down-szindróma - triszómia 21
Patau-szindróma - 13-as triszómia
Edwards-szindróma - triszómia 18 kromoszóma.
A nemi kromoszómák számának megsértésével kapcsolatos betegségek:
Shereshevsky-Turner szindróma - egy X-kromoszóma hiánya nőknél (45 XO)
Klinefelter-szindróma - poliszómia az X- és Y-kromoszómákon fiúkban (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY stb.)
Génbetegségek A betegségek nagy csoportja, amelyek génszintű DNS-károsodás eredményeként jönnek létre.
fenilketonúria - a fenilalanin tirozinná történő átalakulásának károsodása
Marfan-szindróma („pók ujjak”, arachnodactyly) - a kötőszövet károsodása a gén mutációja miatt
hemolitikus anémia - csökkent hemoglobinszint és lerövidült a vörösvértestek élettartama;
megelőzés
Orvosi genetikai tanácsadás: az utódok genetikai hasznosságának prognózisa, házassággal kapcsolatos konzultációk
amniocentesis - magzatvíz és magzati sejtek kinyerése a magzatvíz zsák átszúrásával, ultrahanggal vezérelt műtét - a legegyszerűbb, a magzatot nem sértő műtéti eljárás. Ezt a módszert számos kromoszómabetegség és néhány génmutáción alapuló betegség diagnosztizálására használják. placentobiopszia (a 12. héten) - mintavétel a placentából.
4. A populációstatisztikai módszer lehetővé teszi a normál és patológiás gének populációban való előfordulási gyakoriságának kiszámítását, a heterozigóták - abnormális gének hordozói - arányának meghatározását. Ezzel a módszerrel meghatározzák egy populáció genetikai szerkezetét (a gének és genotípusok gyakorisága az emberi populációkban); fenotípus gyakoriságok; egy populáció genetikai szerkezetét megváltoztató környezeti tényezőket vizsgálják. A módszer a Hardy–Weinberg-törvényen alapul, amely szerint számos állandó körülmények között, panmixia (szabad keresztezés) jelenlétében élő populációban a gének és genotípusok gyakorisága generációkon keresztül állandó marad. A számításokat a következő képletekkel végezzük: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. Ebben az esetben p a domináns gén (allél) gyakorisága a populációban, q a recesszív gén (allél) gyakorisága ) a populációban p2 a domináns homozigóták, q2 – recesszív homozigóták, 2pq – heterozigóta szervezetek gyakorisága. Ezzel a módszerrel a kóros gének hordozóinak gyakorisága is meghatározható.
5. 1) kariotípus47, XXY
2) Klinefelter-szindróma, amelyet nagy növekedés, hosszú végtagok és viszonylag rövid test, eunuchoidizmus, meddőség, gynecomastia, női nemi hormonok fokozott szekréciója és elhízásra való hajlam jellemez.
3) a hematogenezis során fellépő meiózisban fellépő kromoszómák nem diszjunkciója okozza
9. lehetőség
1. A szegregáció törvénye, avagy Mendel második törvénye: a hibridek második generációjában végzett monohibrid keresztezés során 3:1 arányban fenotípusos hasadás figyelhető meg: a második generációs hibridek körülbelül 3/4-e rendelkezik domináns tulajdonsággal, körülbelül 1/4 recesszív tulajdonságú.
Monohibrid keresztezésnek nevezzük a két tiszta vonal élőlényeinek keresztezését, amelyek egy vizsgált tulajdonság megnyilvánulásaiban különböznek egymástól, amelyekért egy gén alléljei felelősek.
Szegregációnak nevezzük azt a jelenséget, amelyben a heterozigóta egyedek keresztezése utódok kialakulásához vezet, amelyek egy része domináns tulajdonságot hordoz, részben recesszív. Következésképpen a szegregáció a domináns és recesszív tulajdonságok megoszlása az utódok között egy bizonyos számarányban. A recesszív tulajdonság nem tűnik el az első generációs hibridekben, hanem csak elnyomódik és megjelenik a második hibrid generációban
A meiózis lehetőséget teremt az ivarsejtekben új génkombinációk megjelenésére is, ami új tulajdonságok megjelenését okozza az utódokban. Ezt megkönnyítik:
a tojás és a spermium véletlen egyesülése a megtermékenyítés során;
átlépés az első meiotikus felosztás prófájában;
a homológ kromoszómák független divergenciája a meiózis első osztódásának anafázisában;
a kromatidák független szegregációja a meiózis második osztódásának anafázisában.
2. A kapcsolódás nem abszolút, megszakadhat, aminek következtében új ivarsejtek és a szülői ivarsejtektől eltérő, új génkombinációkkal rendelkező aB Ab jelennek meg. A kohézió megszakadásának és az új ivarsejtek megjelenésének oka a keresztezés – a kromoszómák keresztezése a meiosis I profázisában (9. ábra) A homológ kromoszómák metszeteinek keresztezése és cseréje minőségileg új kromoszómák megjelenéséhez, ill. következésképpen a gének folyamatos „keveredéséhez” – rekombinációhoz. Minél távolabb helyezkednek el egymástól a gének egy kromoszómán, annál nagyobb a keresztezés valószínűsége közöttük, és annál nagyobb a rekombinált génekkel rendelkező ivarsejtek aránya, és ezért annál nagyobb a szüleiktől eltérő egyedek aránya.
3. Mutációs variabilitás - a mutagének szervezetre gyakorolt hatása által okozott variabilitás, melynek eredményeként mutációk lépnek fel (a sejt reproduktív struktúráinak átszervezése). A mutagének lehetnek fizikai (sugárzás), kémiai (herbicidek) és biológiai (vírusok). Hirtelen keletkeznek, és a test bármely része mutálódhat, pl. nem irányítják.
Mindkét szülő egyformán átadja ezt a tulajdonságot gyermekeinek.
Autoszomális recesszív
Egy tulajdonság hiányozhat a gyerekek generációjából, de jelen van az unokák generációjában
Gyermekeknél előfordulhat szülők távollétében
Minden gyermek örökölte, ha mindkét szülő rendelkezik vele
Férfiak és nők egyaránt gyakran öröklik
5. lehetőség.
1. A komplementaritás a genetikában a nem allél gének interakciójának egyik formája, amelyben több domináns gén egyidejű hatása új tulajdonságot ad. A komplementaritásnak legalább három típusa van:
A domináns gének fenotípusos expressziója eltérő;
A domináns gének fenotípusos expressziója hasonló;
Mind a domináns, mind a recesszív gének független fenotípusos manifesztációval rendelkeznek.
Ha két gén domináns alléljei eltérő fenotípust okoznak, akkor F-ben 9:3:3:1 arányú hasadás figyelhető meg. Az ilyen típusú génkölcsönhatások egyik példája a csirkékben a fésű alakjának öröklődése.
Az első generációs hibridekben a domináns A és B gének kiegészítik egymást, és együttesen határozzák meg a fésű dió alakú formáját, amely a szülői formákban nem volt jelen. Az F1: AaBb x AaBb hibridek keresztezésekor a második generációban a dió-, rózsa- és borsó alakúak mellett egyszerű fésűforma jelenik meg a következő arányban: 9 A_ B_ : 3 A_ bb: 3 aa B: 1 aa bb ("_" azt jelenti, hogy a homológ kromoszómában lévő allél lehet domináns vagy recesszív). Ellentétben a dihibrid keresztezés második generációjában megfigyelt mendeli szegregációval, ebben az esetben az első generációban két gén hat egy tulajdonságra.
2. Örökletes betegségek keletkeznek
a sejt örökletes apparátusában bekövetkezett változások (mutációk) következtében, amelyek
sugárzás, hőenergia, vegyi és biológiai okozta
tényezőket. Számos mutációt genetikai rekombinációk, tökéletlenségek okoznak
javítási folyamatok, a fehérje bioszintézis hibáinak eredményeként és
nukleinsavak. A mutációk mind a szomatikus,
és nemi sejtek. Vannak genomikus, génmutációk és kromoszómális mutációk
aberrációk.
Prenatális (prenatális) diagnosztika
Korionboholy biopszia: a chorion a köldökzsinór végén található speciális bolyhok, amelyek a méh falához kötik, és fecskendő segítségével nagyon kis mennyiségű chorionszövetet szívnak be. ezt a szövetet a laboratóriumban különböző módszerekkel vizsgálják.
Amniocentézis
a nő hasfalának átszúrásával. A magzatvizet egy tűn keresztül fecskendőbe szívják. A kromoszóma- és génbetegségek diagnosztizálása mellett lehetséges:
A magzati tüdő érettségi fokának meghatározása
A magzati oxigén éhezés meghatározása
Az anya és a magzat közötti Rh-konfliktus súlyosságának meghatározása
Placentocentesis és kordocentézis
a méhlepény egy darabjának felvétele (placentocentézissel) vagy a magzat köldökzsinórvéréből (cordocentézissel).
Ultrahang vizsgálat (ultrahang)
3.Változékonyság(biológiai), sokféle jellemző és tulajdonság az egyénekben és egyedcsoportokban, bármilyen fokú rokonságban. A változékonyság minden élő szervezet velejárója, ezért a természetben nincsenek olyan egyedek, amelyek minden tulajdonságában és tulajdonságában azonosak lennének. A „variabilitás” kifejezést az élő szervezetek azon képességének jelölésére is használják, hogy morfofiziológiai változásokkal reagáljanak a külső hatásokra, és jellemezzék az élőlények formáinak átalakulását evolúciójuk során.
A változékonyság a változások okai, jellege és jellege, valamint a vizsgálat céljai és módszerei szerint osztályozható.
Megkülönböztetik a variációt: örökletes (genotipikus) és nem örökletes (paratípusos); egyéni és csoportos; szakaszos (diszkrét) és folyamatos; minőségi és mennyiségi; a különböző jellemzők független változékonysága és korrelatív (korrelatív); irányított (meghatározott, Ch. Darwin szerint) és irányítatlan (határozatlan, Ch. Darwin szerint); adaptív (adaptív) és nem alkalmazkodó. A biológia és különösen az evolúció általános problémáinak megoldása során a variabilitás legfontosabb felosztása egyrészt örökletesre és nem örökletesre, másrészt egyénire és csoportra. A variabilitás minden kategóriája előfordulhat örökletes és nem örökletes, csoportos és egyéni változatosságban.
Örökletes változékonyság különböző típusú mutációk és kombinációik előfordulása okozza a későbbi keresztezésekben. Az egyedek minden kellően hosszú távú (több generáción át) fennálló gyűjteményében spontán módon és irányítatlanul különböző mutációk keletkeznek, amelyek ezt követően többé-kevésbé véletlenszerűen kombinálódnak az aggregátumban már meglévő különféle örökletes tulajdonságokkal. A mutációk előfordulásából adódó variabilitást ún mutációs, valamint a keresztezés eredményeként a gének további rekombinációja miatt - kombinációs. Az egyéni különbségek sokfélesége az örökletes variabilitáson alapul, amely magában foglalja:
16Módosítási változékonyság
A variabilitás módosítása nem okoz változást a genotípusban, egy adott genotípus külső környezet változásaira való reakciójához kapcsolódik: optimális körülmények között az adott genotípusban rejlő maximális képességek tárulnak fel. Így a kitenyésztett állatok termelékenysége a jobb tartási és gondozási körülmények között nő (tejhozam, húshizlalás). Ebben az esetben minden azonos genotípusú egyed ugyanúgy reagál a külső körülményekre (C. Darwin ezt a fajta variabilitást nevezte bizonyos változékonyság). Egy másik tulajdonság - a tej zsírtartalma - azonban kissé érzékeny a környezeti feltételek változásaira, és az állat színe még stabilabb tulajdonság. A módosítások változékonysága általában bizonyos határokon belül ingadozik. Egy szervezetben egy tulajdonság variációs fokát, vagyis a módosulás variabilitásának határait ún. reakció norma
.
Egyes pillangóknál széles reakciósebesség jellemző olyan jellemzőkre, mint a tejhozam, a levélméret és a szín; szűk reakciónorma - tejzsírtartalom, tojástermelés csirkékben, virágkorollak színintenzitása stb. A fenotípus a genotípus és a környezeti tényezők közötti kölcsönhatások eredményeként jön létre. A fenotípusos jellemzők nem kerülnek át a szülőkről az utódokra, csak a reakciónorma öröklődik, vagyis a környezeti feltételek változásaira adott válasz jellege. A heterozigóta szervezetekben a változó környezeti feltételek ennek a tulajdonságnak a különböző megnyilvánulásait okozhatják.
A módosítás tulajdonságai:
1) nem örökölhetőség; 2) a változások csoportos jellege; 3) egy bizonyos környezeti tényező befolyásának változásainak korrelációja; 4) a variabilitási határok genotípustól való függése.
Mielőtt megvizsgálnánk a génkölcsönhatás kérdéseit, meg kell ismerkedni a kérdés tanulmányozása során használt alapvető fogalmakkal és definíciókkal. Azt már tudjuk, hogy az örökletes tulajdonságokat a gének határozzák meg.
Gének- a kromoszóma DNS különálló szakaszai, amelyek egy fehérje szintéziséért felelősek.
Locus– a gén elhelyezkedése a kromoszómán.
Minden homológ kromoszómapár két rokon gént tartalmaz, amelyek egy tulajdonság kialakulásáért felelősek
A rokon gének lókuszai a homológ kromoszómákon ugyanazokon a helyeken helyezkednek el
Allél– egy pár egy génje, amely a homológ kromoszómák hasonló lokuszában található, és az alternatív tulajdonságok kialakulását szabályozza. Az allélt a génállapot egyik formájának is nevezik.
Homozigóta vagy tiszta organizmusok – amelyek a homológ kromoszómák ugyanazon lokuszában a hatásuk természetében azonos géneket tartalmaznak ( AA, aa, BB, bb).
Heterozigóta vagy hibrid organizmusok - amelyek a homológ kromoszómák ugyanazon lokuszában vannak olyan gének, amelyek hatásuk természetében különböznek (Aa, BB).
Punett rács– a keresztezési folyamat sematikus ábrázolása.
Pleiotrópia– többszörös génhatás, amikor egy gén számos fenotípusos hatásért felelős.
Poligén meghatározás– több gén együttes hatása egy tulajdonságra.
A G. Mendel által megállapított, a hibridek utódaiban a karakterek független szegregációjának mintái minden olyan esetre érvényesek, amikor minden egyes gén egy örökletes tulajdonság kialakulását határozza meg. Ezzel együtt számos tény halmozódott fel, amelyek összetett génkölcsönhatásokra utalnak. Kiderült, hogy ugyanaz a gén több különböző tulajdonságot is befolyásolhat, és fordítva, ugyanaz az örökletes tulajdonság sok gén hatására alakul ki. Kétféle génkölcsönhatás ismert: allél és nem allél.
Az allelomorf gének közötti kölcsönhatásnak három fő formája ismert: teljes dominancia; hiányos dominancia; és független megnyilvánulása.
Teljes uralom akkor figyelhető meg, amikor az öröklődés mintái engedelmeskednek Mendel törvényeinek, amikor egy gén terméke jelen van a heterozigóták fenotípusában. Ha két AA és aa genotípusú homozigóta egyed keresztbeporzása történik az első hibrid generációban, minden növény fenotípusában azonos lesz, genotípusában viszont heterozigóta Aa.
Hiányos dominancia– amelyben a heterozigóták fenotípusának átlagos értéke a domináns és recesszív homozigóták között van.
A gének allél kölcsönhatásának legegyszerűbb példája a hiányos dominancia, amikor a fehér és piros virágok kereszteződnek a sárkányban, és rózsaszín virágokat eredményeznek. A második hibrid nemzedékben hasadás történik: egy piros virágú növény, kettő rózsaszín és egy fehér virágú. Ebben az esetben teljes egyezés van a fenotípus és a genotípus között - az AA homozigóták virágai pirosak, az Aa heterozigóták rózsaszínűek, az aa homozigóták pedig fehér virágokkal rendelkeznek. (Punnett-rács létrehozása).
Kodominancia– allél gének kölcsönhatása, amelyben a heterozigóták fenotípusában mindkét gén terméke megtalálható.
Ha heterozigóta szervezetekben kodomináns, mindegyik allelomorf gén az általa irányított tulajdonság kialakulását idézi elő, függetlenül attól, hogy a többi allelomorf gén közül melyik kíséri. A kodominancia egyik példája az ABO vércsoport emberben való öröklődése. A vércsoportot egyetlen gén több alléljának sorozata szabályozza. Három allél hat genotípust alkot: OO - az első, AA vagy AO - a második, BB vagy VO - a harmadik, AB - a negyedik vércsoport.
Nem allelomorf gének kölcsönhatása:
A különböző lókuszokon elhelyezkedő és egy gén expressziójáért felelős géneket nem allélikusnak nevezzük.
Az interakció négy formája ismert: 1) teljesség, amelyben a megfelelő tulajdonság csak két specifikus, nem allelomorf gén jelenlétében alakul ki; 2) episztázis, amelyben az egyik gén teljesen elnyomja egy másik, nem allelomorf gén hatását; 3) polimerizáció, amelyben a nem allelomorf gének ugyanannak a tulajdonságnak a kialakulására hatnak, és megközelítőleg azonos változásokat okoznak benne; 4) módosítás, amelyben egyes gének módosítják mások hatását, elnyomva, erősítve vagy gyengítve azokat.
Komplementer gének– együttesen egy tulajdonság új fenotípusos megnyilvánulását okozza. Hasítás – 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1
9:3:3:1 – minden domináns génnek önálló fenotípusos megnyilvánulása van, e két gén kombinációja a genotípusban új fenotípusos manifesztációt okoz, hiányuk pedig nem eredményezi a tulajdonság kialakulását. Például az A gén határozza meg a kék tollazat kialakulását a törpepapagájban, a B gén sárga tollazatot okoz, és az A_B_ genotípusú papagájok zöldek, az aabb genotípusúak pedig fehérek.
9:7 – a komplementer gének domináns és recesszív alléljai nem rendelkeznek önálló fenotípusos manifesztációval. Például a borsóvirág korolla lila színe csak akkor alakul ki, ha a genotípusban a domináns A és B gén kombinálódik; minden más esetben nincs szín, és a korolla fehérnek bizonyul.
9:3:4 – a komplementer gének domináns és recesszív alléljai független fenotípusos megnyilvánulásokkal rendelkeznek. Például a nyulak színét két komplementer gén határozza meg: A - szín jelenléte, a - hiánya, B - fekete szín, b - kék szín
9:6:1 - a komplementer gének domináns alléljainak kombinációja biztosítja egy tulajdonság kialakulását, e gének recesszív alléljainak kombinációja - egy másik, és csak az egyik domináns gén jelenléte a genotípusban - egy harmadik. Például az A_B_ genotípusú sütőtök korong alakú termése van, aabb genotípusú - hosszúkás, és A_bb vagy aaB_ genotípusú - gömb alakú.
Epistasis– nem allél gének kölcsönhatása, amelyben az egyik elnyomja a másik hatását. Egy másik nem allél gén hatását elnyomó gént szuppresszornak vagy inhibitornak nevezzük, és I vagy S jelöléssel látják el. A szuppresszált gént hiposztatikusnak nevezzük. Az episztázis lehet domináns vagy recesszív.
A domináns episztázis egy gén elnyomása egy másik gén domináns alléljával.
Hasítás: 13:3 - akkor figyelhető meg, amikor egy episztatikus gén domináns allélja nem rendelkezik saját fenotípusos megnyilvánulással, csak egy másik gén hatását gátolja, míg recesszív allélja nem befolyásolja a tulajdonság megnyilvánulását. Például egyes csirkefajtákban a domináns episztatikus gén jelenléte elnyomja a tollazat színének kialakulását; ennek hiányában a csirkék színesek
12:3:1 - akkor figyelhető meg, ha egy recesszív tulajdonságokra homozigóta egyednek speciális fenotípusa van. Például két heterozigóta kutya keresztezéséből az I_aa genotípusú kölykök fehérek, az iiA_ genotípusúak feketék, az iiAA genotípusúak pedig barnák.
A nem allél gének kölcsönhatását, amelyben egy episztatikus gén recesszív allélja homozigóta állapotban elnyomja egy másik gén hatását, recesszív episztázisnak nevezzük. Egyetlen recesszív episztázisban az egyik gén recesszív allélja elnyomja egy másik gén hatását (aa elnyomja a B_-t). Kettős esetekben az egyes gének homozigóta állapotban lévő recesszív allélja elnyomja a domináns allél hatását (aa elnyomja a B_-t, bb elnyomja az A_-t). Hasadás 9:3:4 vagy 9:7
Polimerizmus– nem allélikus gének kölcsönhatása, amelyek egyértelműen befolyásolják ugyanazon tulajdonság kialakulását.
Az ilyen géneket polimernek vagy többszörösnek nevezik, és ugyanazokkal a betűkkel jelölik a megfelelő indexszel (A1, A2, A3). Leggyakrabban a polimer gének szabályozzák a mennyiségi tulajdonságokat (magasság, súly stb.)
A polimerizmus lehet kumulatív (összegző, additív) és nem kumulatív
Kumulatív polimerizáció esetén a tulajdonság megnyilvánulási foka a megfelelő polimer gének domináns alléljainak számától függ. Például a bőrszínért felelős gének minél dominánsabb alléljait tartalmazza az ember genotípusa, annál sötétebb a bőre.
Nem kumulatív polimerizáció esetén egy tulajdonság fejlettségi foka nem a domináns allélek számától, hanem csak a genotípusban való jelenlétüktől függ. Például az a1, a2, a3 genotípusú csirkék lábai tollasak, minden más esetben a lábak tollasak.
Gének módosítása- olyan gének, amelyek fokozzák vagy gyengítik más gének hatását. Maguknak a módosító géneknek nincs saját megnyilvánulásuk. Elméletileg bármely génnek, amely másokkal kölcsönhatásba lép, módosítania kell egy másik gén expresszióját. Vannak azonban olyan géncsoportok, amelyek egyértelműen megmutatják módosító hatásukat több gén expressziójára. Az ilyen módosító gének esetében gyakran nem észlelhető független hatásuk az egyedre. Létezésükről más génekre gyakorolt hatásukból értesülünk. A módosító gének hatásuk típusa szerint két kategóriába sorolhatók: 1) olyan gének, amelyek egy másik gén által meghatározott tulajdonság megnyilvánulását fokozzák; 2) olyan gének, amelyek gyengítik egy másik gén hatását.
Láncolt öröklés.
Mendel harmadik törvényének – a független öröklés szabályának – jelentős korlátja van. Csak olyan esetekben érvényes, amikor a gének különböző kromoszómákon lokalizálódnak. Ha a nem-allelomorf gének ugyanazon a kromoszómán lineáris sorrendben helyezkednek el, független szegregáció nem figyelhető meg, de a gének együttes öröklődése figyelhető meg, ami korlátozza szabad kombinációjukat, T. Morgan ezt a jelenséget gének kapcsolódásának vagy kapcsolt öröklődésnek nevezte. Ha Mendel elmélete szerint AB és av keresztezésekor egy hibrid AaBb-t kapunk, amely négyféle AB, Av, Ba, va ivarsejteket képez. Ennek megfelelően a keresztezés elemzésekor 1:1:1:1 arányú felosztást hajtanak végre, pl. 25% egyenként. A tények halmozódásával azonban eltérések figyelhetők meg az ilyen felosztástól. Egyes esetekben az Av és a Ba új kombinációi teljesen hiányoztak - teljes kapcsolódást figyeltek meg az eredeti formák génjei között, amely egyenlő mennyiségben - egyenként 50% -ban nyilvánult meg. A gének gyakrabban öröklődnek az eredeti állapotukban (kapcsolódnak).
Minden szervezetnek rengeteg jellemzője van, de a kromoszómák száma kicsi. Következésképpen egy kromoszóma nem egy gént hordoz, hanem a különböző tulajdonságok kialakulásáért felelős gének egész csoportját.
A kiváló amerikai genetikus, T. Morgan olyan tulajdonságok öröklődését tanulmányozta, amelyek génjei egy kromoszómán találhatók.
A jellemzők közös öröklődésének jelenségét ún linkelve. A gének kapcsolódásának anyagi alapja a kromoszóma. Az azonos kromoszómán lokalizált gének együtt öröklődnek, és egyetlen kapcsolódási csoportot alkotnak . A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával . Az azonos kromoszómán lokalizált gének együttes öröklődésének jelenségét ún kapcsolt öröklődés. Az egy kromoszómán lokalizált gének kapcsolt öröklődését nevezzük Morgan törvénye.
Az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének domináns és recesszív alléljainak lokalizálására két lehetőség van:
Cis pozíció, amelyben a domináns allélok a homológ kromoszómapárok egyikében, a recesszív allélek pedig a másikban találhatók.
Transzpozíció, amelyben egy gén domináns és recesszív alléljai különböző homológ kromoszómákon helyezkednek el.
A kromoszómák génjei eltérő kohéziós erősséggel rendelkeznek. A kapcsolódás teljes lehet - ha az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének mindig együtt öröklődnek; hiányos, ha lehetséges a rekombináció az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének között.
T. Morgan kutatása kimutatta, hogy a géncsere részben homológ kromoszómapárban megy végbe. A cserefolyamatot keresztezésnek nevezték. A keresztezés elősegíti a homológ kromoszómákon található gének új kombinációját, és ezáltal növeli a kombinatív variabilitás szerepét az evolúcióban. A gének összekapcsolódását megszakító crossing over jelenségének tanulmányozása megerősítette a gének kromoszómák mentén történő szigorúan rögzített elrendezésének gondolatát. A lineáris elrendezés elvét T. Morgan második törvényeként ismerjük.
A génkapcsolat megszakadhat közben átkelés; ez rekombináns kromoszómák kialakulásához vezet. Az ivarsejtek képződésének jellemzőitől függően a következők vannak:
keresztezett ivarsejtek– kereszteződésen átesett kromoszómákkal rendelkező ivarsejtek;
nem keresztező ivarsejtek– átkelés nélkül létrejött kromoszómákkal rendelkező ivarsejtek.
A tulajdonságok összekapcsolt öröklődésével, amelyek génjei egy kromoszómán lokalizálódnak, a keresztezésből nyert utódok fenotirikus osztályainak aránya gyakran eltér a klasszikus mendelevi osztálytól. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a szülői egyedek ivarsejtjeinek egy része keresztezett, néhány pedig nem keresztező.
A gének közötti keresztezés valószínűsége a kromoszómán való elhelyezkedésüktől függ: minél távolabb helyezkednek el a gének egymástól, annál nagyobb a keresztezés valószínűsége közöttük. Az ugyanazon a kromoszómán található gének közötti távolság mértékegysége 1% átlépés. Értéke a gének közötti adhézió erősségétől függ, és megfelel a rekombináns egyedek (keresztező ivarsejtek részvételével kialakult egyedek) százalékos arányának a keresztezés során nyert leszármazottak teljes számához viszonyítva. A gének közötti távolság mértékegységét T. Morgan tiszteletére nevezték el Morganida.
A gének közötti keresztezés százalékos arányát a következő képlettel számítjuk ki:
x = (a+b) x 100
P
ahol X a keresztezés százalékos aránya, a az egyik osztály keresztező egyedeinek száma, b egy másik osztály keresztező egyedeinek száma, n az elemző keresztezésből kapott egyedek teljes száma.
A crossover értéke nem haladja meg 50 % , ha magasabb, akkor szabad kombináció figyelhető meg az allélpárok között, ami megkülönböztethetetlen a független öröklődéstől.
Az öröklődés kromoszómális elmélete szerint a gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákon. Egy kromoszóma genetikai térképe– egy kapcsolódási csoportba tartozó gének relatív helyzetének sematikus ábrázolása.
Egy gén helyzetét egy kapcsolódási csoportban a keresztezés százalékos aránya (a keresztezett egyedek száma) alapján ítéljük meg: minél nagyobb a keresztezés százalékos aránya vagy a keresztező egyedek száma az F a-ban, annál távolabb kerülnek az elemzett gének. található/
A kapcsolt öröklődés problémáit a mono- és dihibrid keresztezés problémáihoz hasonlóan oldják meg. A kapcsolt öröklődés esetén azonban az elemzett tulajdonságok fejlődését szabályozó gének egy kromoszómán lokalizálódnak. Ezért ezeknek a tulajdonságoknak az öröklődése nem engedelmeskedik Mendel törvényeinek.
A keresztezett egyedek és hibridek genotípusát kromoszómális formában kell felírni;
A genotípusok rögzítésekor figyelembe kell venni a gének elhelyezkedését a homológ pár kromoszómáin (cisz vagy transz pozíció). A ciszben a gének domináns alléljai az egyik kromoszómán, a recesszív allélek a másikon találhatók. Transzpozícióban az egyik gén domináns allélja és egy másik recesszív allélja található a kromoszómán.
Teljes kapcsolódás esetén az összes vizsgált tulajdonságra heterozigóta egyed kétféle ivarsejtet alkot
Hiányos kapcsolódás esetén crossover és non-crossover ivarsejtek képződnek.
A nem keresztező ivarsejtek száma mindig nagyobb, mint a keresztező ivarsejtek száma;
Egy szervezet mindig azonos számú különböző típusú keresztező és nem keresztező ivarsejteket termel;
A keresztező és nem keresztező ivarsejtek százalékos aránya a gének közötti távolságtól függ;
Ha ismert a gének közötti távolság (crossover vagy morganidák százalékában), akkor egy adott típusú keresztező ivarsejtek száma kiszámítható a képlettel
P = % átlépés (2)
hol van egy bizonyos típusú keresztező ivarsejtek száma;
Ha ismert a keresztező egyedek száma, akkor a gének közötti keresztezés százalékos arányát az (1) képlet segítségével számítjuk ki.
Ha figyelembe vesszük azokat a tulajdonságokat, amelyek génjei különböző kapcsoltsági csoportok részét képezik, akkor annak a valószínűsége, hogy egy ivarsejtben különböző kapcsolódási csoportok génjei egyesülnek, egyenlő az ivarsejtet alkotó egyes gének valószínűségének szorzatával.
A zigóták különböző fajtáinak megjelenési valószínűségének meghatározásához meg kell szorozni a zigótát alkotó ivarsejtek gyakoriságát.
A balkezeseknél a frottír szőrt egyetlen recesszív gén tartja fenn. s, amelyet egy egyszerű virág ural S. Domináns allél S recesszív allélhoz kapcsolódik l ami a pollen elhalását okozza , A recesszív s vele uralkodó L- normálisan fejlett pollen
A petúniák kettős dominanciája nem teljes, tehát heterozigóták Gg a homozigótákhoz képest gyengén kettős virágokat alkotnak GG, kettős virágú növényt hoz létre.
Van egy gén is A- frottír erősítő, amely jelenlétében nem működik önállóan ( AA vagy Ahh) meg lehet különböztetni a sűrű és gyengén kettős növényeket, hiányában ( ahh)monohibrid szegregáció figyelhető meg 3:1
A török szegfűszegben a kettősséget egy recesszív gén határozza meg, ami egyben hímsterilitást okoz. Mivel a kettős növények csak anyai formaként szolgálhatnak, az utódok 100%-os kettőssége nem kivitelezhető.
Kettős növények beporzásakor elméletileg 50%-ot lehet elérni ( neki) egyszerű ( Neki
A kerti szegfűben (Shabot, Margarita, Vienna, Grenadine formák) a kettősséget egy gén határozza meg hiányos dominanciával. Homozigóták GG Nagyobb fokú frottírság és szinte teljes hímsterilitás jellemzi őket. Heterozigóták Gg kevesebb dupla virágot termelnek.
A kettősség öröklődése ritkán azonos és állandó ugyanazon faj különböző fajtáiban és formáiban, még kevésbé a családban. Különösen instabil az Asteraceae család fajaiban és fajtáiban, és nagyban függ a mezőgazdasági technológia szintjétől és az időjárási viszonyoktól .
Az Asteraceae kettősségét több vagy több gén határozza meg, amelyek többsége domináns hatású
Ez vonatkozik az őszirózsákra, körömvirágokra, körömvirágokra és százszorszépekre.
A kettősség fenntartásához a kettős növények állandó tömeges szelekciója szükséges, miközben elegendő számú növényt kell fenntartani, a virágzat közepén egy biivarú csőszerű virágkoronggal, mint pollenforrással.
Terminológia
1. Allél gének– homológ kromoszómák azonos lokuszaiban található gének.
2. Domináns tulajdonság– egy másik fejlődésének visszaszorítása.
3. Recesszív tulajdonság- elnyomva.
4. Homozigóta- egy zigóta, amelynek ugyanazok a génjei vannak.
5.Heterozigóta- különböző génekkel rendelkező zigóta.
6. Hasított– a tulajdonságok eltérése az utódokban.
7.Átkelés- kromoszóma átfedés.
Heterozigóta állapotban a domináns gén nem mindig gátolja teljesen a recesszív gén megnyilvánulását. Egyes esetekben az F 1 hibrid nem reprodukálja teljesen a szülői jellemzők valamelyikét, és a tulajdonság kifejeződése közbenső jellegű, kisebb-nagyobb torzítással egy domináns vagy recesszív állapot felé. De ennek a generációnak minden egyede egységes ebben a tulajdonságban. Az öröklődés köztes jellege az előző sémában nem mond ellent Mendel első törvényének, mivel F 1 minden leszármazottja egységes.
Hiányos dominancia- elterjedt jelenség. Akkor fedezték fel, amikor tanulmányozták a virágszín öröklődését csattanósárkányokban, a madártollak szerkezetét, a szarvasmarha- és birkagyapjú színét, az emberek biokémiai jellemzőit stb.
Többszörös allélizmus.
Eddig olyan példákat elemeztünk, amelyekben ugyanazt a gént két allél képviseli - domináns (A) és recesszív (a). Ez a két génállapot mutáció következtében alakul ki. Egy gén többször is mutálódhat. Ennek eredményeként az allél gének számos változata keletkezik. Ezeknek az allél géneknek a halmazát, amelyek meghatározzák a tulajdonság variánsainak sokféleségét, allélgének sorozatának nevezzük. Az ilyen sorozatok előfordulását egy gén ismételt mutációja miatt többszörös allelizmusnak vagy többszörös allelomorfizmusnak nevezik. Az A gén a 1, a 2, a 3 és n állapotba mutálódhat. A másik lókuszban található B gén b 1, b 2, b 3, b n állapotban van. Például a Drosophila légyben a szemszín génjének egy sor allélje ismert, amely 12 tagból áll: vörös, korall, cseresznye, sárgabarack stb. fehérre, recesszív gén határozza meg. A nyulak több allélt tartalmaznak a szőrzet színéhez. Ez szilárd szín kialakulását vagy pigmentáció hiányát (albinizmus) okozza. Ugyanazon allélsorozat tagjai eltérő domináns-recesszív kapcsolatban lehetnek egymással. Emlékeztetni kell arra, hogy a diploid szervezetek genotípusa csak két gént tartalmazhat egy allélsorozatból. Ennek a génnek a fennmaradó alléljei különböző kombinációkban páronként szerepelnek e faj más egyedeinek genotípusában. Így a többszörös allélizmus jellemzi a génállomány diverzitását, i.e. az összes gén összessége, amely egy bizonyos egyedcsoport vagy egy egész faj genotípusát alkotja. Más szóval, a többszörös allélizmus faji tulajdonság, nem egyéni tulajdonság.
Mendel második törvénye – a szegregáció törvénye
Ha az első generációnak a vizsgált tulajdonságban azonos leszármazottait keresztezik egymással, akkor a második generációban mindkét szülő tulajdonságai bizonyos számarányban jelennek meg: az egyedek 3/4-e lesz domináns tulajdonságú, 1 /4 recesszív lesz. Az F 2-ben lévő genotípus szerint a domináns allélekre homozigóta egyedek 25%-a, az organizmusok 50%-a heterozigóta, az utódok 25%-a pedig recesszív allélokra homozigóta szervezetek. Szegregációnak nevezzük azt a jelenséget, amelyben a heterozigóta egyedek keresztezése utódok kialakulásához vezet, amelyek egy része domináns, mások recesszív tulajdonságot hordoznak. Következésképpen a szegregáció a domináns és recesszív tulajdonságok megoszlása az utódok között egy bizonyos számarányban. A recesszív tulajdonság nem tűnik el az első generációs hibridekben, hanem csak elnyomódik, és megjelenik a második hibrid generációban. Így Mendel második törvénye (lásd 2. ábra) a következőképpen fogalmazható meg: amikor az első generáció két leszármazottja kereszteződik egymással (két heterozigóta), a második generációban egy bizonyos számarányban: fenotípusonkénti hasadás figyelhető meg. 3:1, 1. genotípus szerint: 2:1.
2. ábra Mendel második törvénye
Az F 2 hibridek utódainak nem teljes dominanciájával a genotípus és a fenotípus szegregációja egybeesik (1: 2: 1).
Az ivarsejtek tisztaságának törvénye
Ez a törvény a meiózisban az ivarsejtek képződésének folyamatának lényegét tükrözi. Mendel azt javasolta, hogy az örökletes tényezők (gének) nem keverednek a hibridek kialakulása során, hanem változatlan formában megmaradnak. Az F hibrid testében az alternatív tulajdonságokban eltérő szülők keresztezéséből mindkét tényező jelen van - domináns és recesszív. A domináns örökletes tényező egy tulajdonság formájában nyilvánul meg, míg a recesszív elnyomott. A nemzedékek közötti kapcsolat az ivaros szaporodás során csírasejteken - ivarsejteken keresztül történik. Ezért azt kell feltételezni, hogy minden ivarsejt csak egy faktort hordoz egy párból. Ezután a megtermékenyítés során két ivarsejt fúziója, amelyek mindegyike recesszív örökletes faktort hordoz, egy recesszív tulajdonságú, fenotípusosan megnyilvánuló szervezet kialakulásához vezet. A domináns faktort hordozó ivarsejtek vagy két ivarsejt összeolvadása, amelyek közül az egyik egy domináns, a másik egy recesszív faktort tartalmaz, egy domináns tulajdonsággal rendelkező szervezet kialakulásához vezet. Így az egyik szülő recesszív tulajdonságának (P) megjelenése a második generációban (F 2) csak akkor fordulhat elő, ha két feltétel teljesül:
1. Ha hibridekben az örökletes tényezők változatlanok maradnak.
2. Ha a csírasejtek csak egy örökletes faktort tartalmaznak egy allélpárból.
Mendel azzal magyarázta, hogy heterozigóta egyedek keresztezése során az utódok jellegzetességei kettéváltak, hogy az ivarsejtek genetikailag tiszták, azaz. csak egy gént hordoznak egy allélpárból. Az ivarsejtek tisztaságának törvénye a következőképpen fogalmazható meg: a csírasejtek kialakulása során egy allélpárból (minden allélpárból) csak egy gén kerül minden ivarsejtbe. Az ivarsejttisztaság törvényének citológiai bizonyítéka a kromoszóma viselkedése meiózisban: az első meiotikus osztódásban a homológ kromoszómák különböző sejtekbe, a második anafázisában pedig a leánykromoszómákba kerülnek, amelyek a keresztezés következtében ugyanazon gén különböző alléljait tartalmazzák. Ismeretes, hogy a test minden sejtjében pontosan ugyanaz a diploid kromoszómakészlet található. Két homológ kromoszóma két azonos allélgént tartalmaz.
A genetikailag „tiszta” ivarsejtek kialakulását a 3. ábra diagramja mutatja.
3. ábra „Tiszta” ivarsejtek kialakulása
A hím és a női ivarsejtek egyesülésekor egy hibrid képződik, amely diploid kromoszómakészlettel rendelkezik (lásd 4. ábra).
4. ábra Hibrid képződés
Amint az a diagramból látható, a zigóta a kromoszómák felét az apa testétől, felét az anyától kapja. A hibridben az ivarsejtek kialakulása során az első meiotikus osztódás során homológ kromoszómák is különböző sejtekbe kerülnek (lásd 5. ábra).
5. ábra Kétféle ivarsejt kialakulása
Egy adott allélpár szerint kétféle ivarsejt képződik. Így az ivarsejt-tisztaság törvényének, valamint a monohibrid keresztezés során az utódok jellemzőinek szétválásának citológiai alapja a homológ kromoszómák divergenciája és a meiózisban a haploid sejtek képződése.
01. Az allél gének ben helyezkednek el
02. allélok kodomináns kölcsönhatásával
a fenotípusos hatás annak köszönhető
03. Rh konfliktus előfordulásának %-a házasságban rh - - anya és
homozigóta Rh+ apa
05. egy gén azon képessége, hogy meghatározza több fejlődését
jeleket hívják
06. az AB0 rendszer vércsoportjaiért felelős gén alléljainak száma emberi szomatikus sejtben
|
07. Mendel 2. törvénye szerint a második generációban
az arány megosztott
08. genotípus szerinti szegregáció a dihibrid keresztezés során
9. kapcsolat A-B; 3 A-bb; 3 aaB-; 1 aabb jegyezhető az utódokban
szülők
09. Többszörös allélizmus – jelenlét egy populációban
számos
10. átkeléskor Aa x Aa a homozigóta egyedek százaléka
utódok
11. egy domináns egyed genotípusának megállapítására
tulajdonság, elemző keresztezést végeznek egy egyeddel
12. A fenotípusos hasítás 9:7 arányban lehetséges
13. egy gén több alakban való létezésének képessége
opciókat hívják
14. heterozigóták keresztezésekor teljes esetén
a dominanciát a hasadás jelzi
15. diheterozigóták keresztezésekor a genotípusú egyed utódaiban Aabb gyakorisággal fordulnak elő
16. egy szervezet, amely heterozigóta az első génre és homozigóta a második recesszív génre ( Ааbb), ivarsejteket képez
17. A tulajdonságok független kombinációjának törvénye akkor érvényes, ha a gének benn találhatóak
18. IV. vércsoportú gyermeket a szülők apává válhatnak
vércsoportok
19. az Rh-konfliktus valószínűsége a házasságban
heterozigóta Rh-pozitív szülők százalékában
20. episztázis a gének kölcsönhatása
21. az AB0 rendszer vércsoportjaiért felelős gén alléljainak száma emberi ivarsejtben
22. a legtöbb emberi populációban egy gén alléljainak száma,
felelős az AB0 rendszer vércsoportjaiért,
23. genotípusú egyedek keresztezésekor Aa x Aa%
heterozigóta egyedek az utódokban
25. nem teljes dominancia a monohibrid keresztezésben
a második generációban hasadással nyilvánul meg
26. diheterozigóták keresztezésekor az utódok
hasított
27. a komplementaritás a génkölcsönhatások egy fajtája
allélpárok, a tulajdonság új változata alakul ki
28. a polimer a génkölcsönhatások egy fajtája
29. Normál tulajdonság kialakulása egy két mutáns allélra heterozigóta szervezetben akkor lehetséges, ha
30. Vércsoportos szülőknek nem lehet III-as vércsoportú gyermekük
Allél- a gén egy változata (állapota), amely a kromoszóma meghatározott lokuszában (helyén) lokalizálódik.
Allél gének- homológ kromoszómák azonos (azonos) lokuszaiban található gének.
Több allél- a populációban több mint két különböző változatban (állapotban) jelen lévő gének. A független génmutációk előfordulásának mechanizmusa a kromoszóma alsó lokuszában.
Több allél határozza meg egyetlen tulajdonság variánsait. Például az emberben az ABO vércsoport rendszert három gén kódolja: Ja, Jb, i
Autoszómák- nem nemi kromoszómák, amelyek azonos méretűek és alakúak a különböző nemű egyénekben. Emberben 1-től 22-ig terjedő számokkal jelölik őket. Ugyanazon autoszóma génkészletei különböző egyedekben különböznek a domináns és recesszív gének kombinációiban.
Ivarsejt- a test reproduktív sejtje (pete vagy sperma).
Haploid kromoszómakészlet - rendszerint az ivarsejtekben határozzák meg, és minden autoszómapárból egyet és egy nemi kromoszómát (X vagy Y) tartalmaz.
Hemizigóta genotípus- olyan genotípus, amelyben csak egy allélgén található. Általában ez jellemző a nemi kromoszómák nem homológ régióiban lokalizált génekre. Hemizigóta állapotban mindig egyetlen allél jelenik meg a fenotípusban.
Genom- egy bizonyos faj összes egyedének génjeinek összessége.
Genotípus- a diploid (szomatikus) sejt összes génjének összessége (beleértve a mitokondriumokat és a plasztidokat is).
Génállomány- az összes gén összessége, amely meghatározza egy bizonyos populáció egyedeit.
Heterozigóta szervezet- olyan egyed, amelyben a homológ kromoszómák azonos lokuszaiban különböző allélgének találhatók. Ha heterozigóta szervezeteket kereszteznek, a hasítás genotípus és fenotípus szerint történik, G. Mendel törvényeinek megfelelően.
Homozigóta szervezet- olyan egyed, amelyben a homológ kromoszómák azonos lokuszaiban azonos allélgének találhatók: mindkettő domináns (homozigóta domináns genotípus) vagy mindkettő recesszív (homozigóta recesszív genotípus).
Diploid kromoszómakészlet- a szomatikus sejtekben található teljes párosított kromoszómakészlet (a test összes sejtje, a nemi sejtek kivételével).
Domináns gén- egy gén, amelynek jellemzője általában heterozigóta szervezetekben jelenik meg. A dominancia megnyilvánulásának mértéke az allél gének kölcsönhatásának formájától függ.
Teljes dominancia- allél gének interakciós formája, amelyben a domináns gén teljesen elnyomja a recesszív gén hatását, és a homozigóta domináns és heterozigóta szervezetek fenotípusa hasonló.
A dominancia hiányos- az allél gének interakciójának olyan formája, amelyben egy tulajdonság köztes megnyilvánulása van a heterozigóta szervezetekben a homozigóta szervezetekhez képest. Ebben az esetben a tulajdonság megnyilvánulási fokának sorrendje a következő: AA > Aa > aa.
Kariotípus- a kromoszómák diploid halmaza, amelyet jellemzők halmaza jellemez (szám, alak, eltérő festési jellemző). A kariotípus a faj legfontosabb citogenetikai jellemzője.
Kodominancia- allél gének kölcsönhatási formája, amelyben két különböző domináns allélgén nyilvánul meg. fenotípusban egyaránt. Például egy személy IV vércsoportját a JA J c genotípus határozza meg.
Mendeli karakterek- örökletes tulajdonságok, amelyeket allélgének szabályoznak, és öröklődésük a G. Mendel által a monohibrid keresztezés törvényeinek megfelelően történik.
Öröklés- örökletes információk generációk közötti továbbításának módszere. Az öröklődés lehetőségei a DNS lokalizációjától függenek a sejt szerkezeti összetevőiben. Létezik autoszomális, X-hez kötött, hollandrikus (Y-kapcsolt) és citoplazmatikus öröklődés.
Átöröklés- az élő szervezetek általános tulajdonsága a nemzedékek közötti szerkezeti és működési folytonosság biztosítására, valamint az egyedfejlődés sajátos jellegére.
Jel- minden olyan tulajdonság vagy minőség (morfológiai, biokémiai, immunológiai, klinikai), amely megkülönbözteti az egyik szervezetet a másiktól.
Fenotípus- egy szervezet összes jellemzőjének összessége.
Nemi kromoszómák- kromoszómák, amelyek meghatározzák a szervezet genetikai nemét - X és Y. Emberben a női nem homogametikus - a peték egy X kromoszómát tartalmaznak (női kariotípus 46,XX), a férfi nem heterogametikus - a spermium vagy egy X kromoszómát tartalmaz vagy Y kromoszóma (férfi kariotípus 46,XY).
Homológ kromoszómák- azonos HOSSZÚ kromoszómák: a differenciális festődés alakja és jellemzői. A diploid készlet 2 homológ kromoszómát tartalmaz - 1-22 páros autoszómákat, nőknél - két X-kromoszómát. Férfiaknál a nemi kromoszómák (X és y) nem homológok.
1. Biológia / Szerk.: V. N. Yarygin. 2 könyvben. M., Felsőiskola, 2006. - könyv. l, p. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158,222-227.
2. Előadás anyaga
A tanulók oktató- és kutatómunkájának témái: 1. A genetika, mint tudomány keletkezése és fejlődése. Tudományos munkák
G. Mendel, A. Weissman, H. de Vries, V. Johannsen, T. Morgan.
2. Genetikai kutatás a Szovjetunióban.
3. Az ember mendeli jellemzői: norma és patológia.
