유기체의 유전 및 변이의 기본 법칙에 대한 연구는 가장 복잡하지만 매우 유망한 과제 중 하나입니다. 현대 자연 과학. 이 기사에서는 과학의 기본 이론적 개념과 가정을 모두 고려하고 유전학의 문제를 해결하는 방법을 알아낼 것입니다.
두 개의 주요 산업 현대 과학- 의학 및 번식 - 유전 과학자들의 연구 덕분에 발전하고 있습니다. 영국 과학자 W. Betson이 1906년에 제안한 바로 그 생물학적 분야는 이론적인 것이 아니라 실용적인 것입니다. 상속의 메커니즘을 진지하게 이해하기로 결정한 사람 다양한 징후(예: 눈 색깔, 머리카락, 혈액형 등) 먼저 유전 및 변이의 법칙을 연구하고 인간 유전학의 문제를 해결하는 방법을 알아내야 합니다. 우리가 다룰 것은 바로 이 질문입니다.
각 산업에는 특정하고 고유한 기본 정의 세트가 있습니다. 유전 형질의 전달 과정을 연구하는 과학에 대해 이야기하는 경우 유전자, 유전자형, 표현형, 부모 개인, 잡종, 배우자 등의 용어를 후자로 이해할 것입니다. 생물학에서 유전학의 문제를 해결하는 방법을 설명하는 규칙을 연구할 때 각각을 만날 것입니다. 그러나 먼저 우리는 혼성학적인 방법을 연구할 것입니다. 사실 그게 핵심이다. 유전 연구. 그것은 19세기에 체코의 박물학자 G. Mendel에 의해 제안되었습니다.
멘델은 그가 광범위하게 수행한 실험 덕분에 유기체의 특성 전달 패턴을 발견했습니다. 유명한 식물- 혼성학적 방법은 한 쌍의 자질에서 서로 다른 두 단위의 교배(모노하이브리드 교잡)이다. 여러 쌍의 대체(반대) 특성을 가진 유기체가 실험에 참여하면 다종 교배에 대해 이야기합니다. 과학자가 제안한 다음 양식종자 색깔이 다른 두 개의 완두콩 식물의 교잡 진행 기록. A - 노란색 페인트, a - 녹색.
이 항목에서 F1 - 1세대 하이브리드. 그것들은 씨앗의 노란색을 제어하는 A를 포함하기 때문에 모두 절대적으로 균일합니다(동일함). 위의 항목은 첫 번째 항목(F1 잡종에 대한 균일성 규칙)에 해당합니다. 그것을 아는 것은 학생들에게 유전학의 문제를 해결하는 방법을 설명합니다. 9학년에는 유전 연구의 혼성학적 방법을 자세히 연구하는 생물학 프로그램이 있습니다. 또한 분할 법칙이라고 하는 두 번째(II) 멘델의 규칙도 고려합니다. 그에 따르면 두 개의 1세대 잡종을 서로 교배하여 얻은 F2 잡종에서 표현형은 3대 1, 유전자형은 1대 2와 1의 비율로 분열이 관찰된다.
위의 공식을 사용하면 유전자 중 하나에서 교차가 발생한다는 점을 감안할 때 조건 하에서 첫 번째 또는 이미 알려진 II Mendel의 법칙을 적용 할 수 있다면 오류없이 유전학 문제를 해결하는 방법을 이해할 것입니다.
정원 완두콩과 같은 식물에서 종자 색상 및 종자 모양과 같은 두 쌍의 대체 특성이 부모가 다른 경우 유전 교배에서 Pinnet 격자를 사용해야 합니다.
절대적으로 1세대인 모든 잡종은 멘델의 균일성 규칙을 따릅니다. 즉, 표면이 매끄러운 노란색입니다. F1에서 식물 사이를 계속 교배함으로써 우리는 2세대 잡종을 얻게 될 것입니다. 유전학의 문제를 해결하는 방법을 알아내기 위해 생물학 수업의 10학년은 표현형 분할 공식 9:3:3:1을 사용하여 이중 잡종 교배 기록을 사용합니다. 유전자가 서로 다른 쌍에 있는 경우 멘델의 세 번째 가정인 특성 상태의 독립적인 조합 법칙을 사용할 수 있습니다.
인간의 혈액형과 같은 특성의 전달 메커니즘은 이전에 고려한 패턴과 일치하지 않습니다. 즉, 멘델의 제1법칙과 제2법칙을 따르지 않는다. 이것은 Landsteiner의 연구에 따르면 혈액형과 같은 특성이 I 유전자의 세 가지 대립 유전자 A, B 및 0에 의해 제어된다는 사실 때문입니다. 따라서 유전자형은 다음과 같습니다.
유전자 0은 유전자 A와 B에 대한 열성 대립유전자입니다. 그리고 네 번째 그룹은 공동우성(유전자 A와 B의 상호 존재)의 결과입니다. 혈액형에 대한 유전학 문제를 해결하는 방법을 알기 위해 고려해야 할 규칙입니다. 하지만 그게 다가 아닙니다. 혈액형이 다른 부모에게서 태어난 혈액형별로 어린이의 유전자형을 설정하기 위해 아래 표를 사용합니다.
유전학 문제를 해결하는 방법을 고려한 기사 "특성 상태의 독립적 조합 법칙"섹션으로 돌아가 보겠습니다. 그것이 따르는 멘델의 제3법칙 자체가 다음에 있는 대립유전자에 적용할 수 있는 것처럼 상동 염색체아 각커플.
20세기 중반 미국의 유전학자 T. 모건은 대부분의 형질이 같은 염색체에 위치한 유전자에 의해 조절된다는 사실을 증명했습니다. 그들은 선형 배열을 가지고 있으며 연결 그룹을 형성합니다. 그리고 그들의 수는 반수체 염색체 세트와 정확히 같습니다. 감수 분열 과정에서 배우자 형성으로 이어지는 개별 유전자는 Mendel이 믿었던 것처럼 생식 세포에 들어가는 것이 아니라 Morgan 연결 그룹에 의해 호출되는 전체 복합체입니다.
의향 I(감수분열의 첫 번째 분열이라고도 함) 동안 상동 염색체의 내부 염색분체 간에 섹션(lucuses)이 교환됩니다. 이러한 현상을 교차라고 합니다. 그것은 유전적 다양성의 기초가 됩니다. 교차는 인간 유전병 연구를 다루는 생물학 분야를 연구하는 데 특히 중요합니다. Morgan의 염색체 유전 이론에 제시된 가정을 적용하여 유전학의 문제를 해결하는 방법에 대한 질문에 답하는 알고리즘을 정의합니다.
유전의 성연관 사례는 동일한 염색체에 위치한 유전자 전달의 특별한 경우입니다. 연결 그룹의 유전자 사이에 존재하는 거리는 백분율로 표시됩니다 - morganides. 그리고 이 유전자들 사이의 접착력은 거리에 정비례합니다. 따라서 교차는 서로 멀리 위치한 유전자 사이에서 가장 자주 발생합니다. 연결된 상속 현상을 좀 더 자세히 살펴보겠습니다. 그러나 먼저 유기체의 성적 특성에 책임이 있는 유전의 요소가 무엇인지 생각해 봅시다.
인간 핵형에서 그들은 특정 구조를 가지고 있습니다. 여성의 경우 두 개의 동일한 X 염색체로 표시되고 남성의 경우 X 염색체 외에도 모양과 세트가 다른 Y 변이체가 있습니다. 유전자의. 이것은 X 염색체와 상동이 아니라는 것을 의미합니다. 혈우병 및 색맹과 같은 유전성 인간 질병은 X 염색체에 있는 개별 유전자의 "손상"의 결과로 발생합니다. 예를 들어, 혈우병 보균자와 건강한 남성의 결혼에서 그러한 자손의 탄생이 가능합니다.
위의 유전자 교배 과정은 혈액 응고를 조절하는 유전자와 성 X 염색체의 연결을 확인합니다. 이 과학적 정보는 학생들에게 유전학 문제를 해결하는 방법을 결정하는 기술을 가르치는 데 사용됩니다. 11학년에는 "유전학", "의학" 및 "인간 유전학"과 같은 섹션을 자세히 다루는 생물학 프로그램이 있습니다. 이를 통해 학생들은 인간의 유전병을 연구하고 질병이 발생하는 이유를 알 수 있습니다.
유전 형질의 전달은 다소 복잡한 과정입니다. 이전에 제공된 계획은 학생들이 최소한의 기본 지식을 가지고 있는 경우에만 이해할 수 있습니다. 생물학에서 문제를 해결하는 방법을 배우는 방법에 대한 질문에 대답하는 메커니즘을 제공하기 때문에 필요합니다. 유전학은 유전자의 상호 작용 형태를 연구합니다. 이것들은 폴리머리아, 상위성, 상보성입니다. 그들에 대해 더 자세히 이야기합시다.
인간의 청각 유전의 예는 이러한 유형의 상호 작용을 상보성으로 설명하는 것입니다. 청력은 두 쌍의 서로 다른 유전자에 의해 제어됩니다. 첫 번째는 내이 달팽이관의 정상적인 발달을 담당하고 두 번째는 청각 신경의 기능을 담당합니다. 각각 두 쌍의 유전자에 대해 열성 동형접합체인 청각 장애 부모의 결혼에서 정상적인 청력을 가진 자녀가 태어납니다. 유전자형에는 청각 장치의 정상적인 발달을 제어하는 두 가지 우성 유전자가 모두 존재합니다.
그것 흥미로운 사례한 번에 여러 특성의 표현형 발현이 유전자형에 존재하는 하나의 유전자에 의존하는 유전자의 상호 작용. 예를 들어 파키스탄 서부에서는 일부 대표자의 인구가 발견되었습니다. 그들은 신체의 특정 부위에 땀샘이 부족합니다. 동시에 그러한 사람들은 어금니가 없다는 진단을 받았습니다. 개체 발생 과정에서 형성될 수 없습니다.
Karakul 양과 같은 동물은 모피 색상과 정상적인 위 발달을 모두 제어하는 지배적인 W 유전자를 가지고 있습니다. 두 이형접합 개체가 교배되었을 때 W 유전자가 어떻게 유전되는지 고려하십시오. 그들의 자손에서 WW 유전자형을 가진 양의 ¼이 위 발달의 이상으로 인해 죽는 것으로 밝혀졌습니다. 동시에 ½(회색 털을 가짐)은 이형 접합체이고 생존 가능하며 ¼은 검은 털과 정상적인 위 발달(WW 유전자형)을 가진 개체입니다.
유전자의 다중 작용, 다중 하이브리드 교차, 연결된 상속 현상은 개별 유전자 대립 유전자로 표현되지만 우리 몸의 유전자 전체가 통합 시스템이라는 사실에 대한 확실한 증거입니다. 그들은 멘델의 법칙에 따라 독립적으로 또는 모건 이론의 가정에 따라 연결된 좌위로 유전될 수 있습니다. 유전학 문제를 해결하는 방법을 담당하는 규칙을 고려할 때 우리는 모든 유기체의 표현형이 발달에 영향을 미치는 대립 유전자와 하나 이상의 특성의 영향으로 형성된다고 확신했습니다.
유전학의 과제 중 시험에서 발견되는 6가지 주요 유형이 있습니다. 처음 두 개(배우자와 단일 잡종 교배의 유형 수를 결정하기 위한)는 시험의 파트 A(질문 A7, A8 및 A30)에서 가장 자주 발견됩니다.
유형 3, 4 및 5의 작업은 이중 잡종 교배, 혈액형 상속 및 성 관련 특성에 전념합니다. 이러한 작업은 시험에서 대부분의 C6 문제를 구성합니다.
여섯 번째 유형의 작업은 혼합 유형의 작업입니다. 그들은 두 쌍의 특성의 유전을 고려합니다. 한 쌍은 X 염색체에 연결되어 있고(또는 인간 혈액형을 결정함) 두 번째 특성 쌍의 유전자는 상염색체에 있습니다. 이 작업 클래스는 지원자에게 가장 어려운 것으로 간주됩니다.
다음은 작업 C6을 성공적으로 준비하는 데 필요한 유전학의 이론적 기초와 모든 유형의 문제에 대한 솔루션 및 독립적인 작업의 예입니다.
유전자- 이것은 한 단백질의 기본 구조에 대한 정보를 전달하는 DNA 분자의 한 부분입니다. 유전자는 유전의 구조적이고 기능적인 단위입니다.
대립 유전자(대립 유전자) - 다른 변형동일한 형질의 다른 표현을 암호화하는 동일한 유전자의. 대체 징후 - 신체에 동시에 있을 수 없는 징후.
동형접합 유기체- 어떤 이유로든 분열을 일으키지 않는 유기체. 그것의 대립 유전자는 이 특성의 발달에 동등하게 영향을 미칩니다.
이형 유기체-하나 또는 다른 기능에 따라 분할을 제공하는 유기체. 그것의 대립 유전자는 다른 방식으로 이 특성의 발달에 영향을 미칩니다.
우성 유전자이형 접합 유기체에서 나타나는 특성의 발달을 담당합니다.
열성 유전자우성 유전자에 의해 발달이 억제되는 특성에 대한 책임이 있습니다. 열성 형질은 2개의 열성 유전자를 포함하는 동형접합체에서 나타난다.
유전자형- 유기체의 이배체 세트에 있는 유전자 세트. 염색체의 반수체 세트에 있는 유전자 세트를 게놈.
표현형- 유기체의 모든 특성의 총체.
이 법칙은 모노하이브리드 교배의 결과에 기초하여 도출된다. 실험을 위해 두 종류의 완두콩을 채취하여 한 쌍의 특성, 즉 종자의 색이 서로 다릅니다. 한 품종은 노란색, 두 번째 품종은 녹색이었습니다. 교배된 식물은 동형접합성이었다.
교차 결과를 기록하기 위해 Mendel은 다음 계획을 제안했습니다.
A - 씨앗의 노란색
a - 씨앗의 녹색
법칙의 표현: 한 쌍의 대체 특성이 다른 유기체를 교배할 때 첫 번째 세대는 표현형과 유전자형이 동일합니다.
동형접합 황색 종자 식물과 녹색 종자 식물을 교배하여 얻은 종자로부터 식물체를 생육시키고 자가 수분에 의해 F2를 얻었다.
| 피(에프1) | 아아 | 아아 |
| G | 하지만; ㅏ | 하지만; ㅏ |
| F2 | AA; 아; 아; 아아 (식물의 75%는 우성, 25%는 열성) |
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법의 문구: 1 세대 잡종 교배로 얻은 자손에서 표현형에 의한 분열은 3 : 1의 비율로, 유전자형에 따라 1 : 2 : 1의 비율로 관찰됩니다..
이 법칙은 다이하이브리드 교배 중에 얻은 데이터를 기반으로 도출되었습니다. 멘델은 완두콩에서 씨앗 색깔과 모양이라는 두 가지 형질의 유전을 고려했습니다.
부모 형태로서 Mendel은 두 가지 특성 쌍에 대해 동형접합성 식물을 사용했습니다.
A - 씨앗의 노란색, a - 씨앗의 녹색,
B - 매끄러운 모양, c - 주름진 모양.
그런 다음 Mendel은 F 1 종자에서 식물을 키우고 자가 수분을 통해 2세대 잡종을 얻었습니다.
| 아르 자형 | AaVv | AaVv | |||||||||||||||||||||||||
| G | AB, AB, AB, AB | AB, AB, AB, AB | |||||||||||||||||||||||||
| F2 | Punnett 그리드는 유전자형을 기록하고 결정하는 데 사용됩니다.
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F 2에서는 9:3:3:1의 비율로 4개의 표현형 클래스로 분할되었습니다. 모든 종자의 9/16은 우성 형질(노란색 및 매끄러움)을 모두 가지고 있었고, 3/16 - 첫 번째 우성 및 두 번째 열성(노란색 및 주름진), 3/16 - 첫 번째 열성 및 두 번째 우성(녹색 및 매끄러움), 1/16 - 열성 형질(녹색 및 주름).
각 형질 쌍의 유전을 분석하면 다음과 같은 결과를 얻을 수 있습니다. F 2에는 노란색 씨앗 12부분과 녹색 씨앗 4부분이 포함되어 있습니다. 3:1 비율. 두 번째 문자 쌍(시드 모양)에 대해 정확히 동일한 비율이 적용됩니다.
법의 문구: 두 개 이상의 대체 특성 쌍으로 서로 다른 유기체를 교배할 때 유전자와 해당 특성은 서로 독립적으로 유전되고 가능한 모든 조합으로 결합됩니다.
멘델의 제3법칙은 유전자가 서로 다른 쌍의 상동 염색체에 있는 경우에만 적용됩니다.
멘델은 1세대와 2세대 잡종의 특성을 분석한 결과 열성 유전자사라지지 않고 지배자와 섞이지 않습니다. 두 유전자 모두 F 2에 나타나며, 이는 F 1 잡종이 두 가지 유형의 배우자를 형성하는 경우에만 가능합니다. 하나는 우성 유전자를, 다른 하나는 열성 유전자를 가지고 있습니다. 이 현상을 배우자 순도 가설이라고 합니다. 각 배우자는 각 대립유전자 쌍에서 하나의 유전자만 전달합니다. 배우자 순도의 가설은 감수 분열에서 일어나는 과정을 연구한 후에 증명되었습니다.
배우자의 "순도" 가설은 멘델의 제1법칙과 제2법칙의 세포학적 기초입니다. 그것의 도움으로 표현형과 유전자형에 의한 분열을 설명할 수 있습니다.
이 방법은 동일한 표현형을 가진 우성 형질을 가진 유기체의 유전자형을 결정하기 위해 Mendel에 의해 제안되었습니다. 이를 위해 그들은 동형 접합 열성 형태와 교배되었습니다.
교배 결과 전체 세대가 분석된 유기체와 동일하고 유사한 것으로 판명되면 원래 유기체가 연구 중인 특성에 대해 동형 접합체라는 결론을 내릴 수 있습니다.
한 세대의 교배 결과 분열이 1 : 1의 비율로 관찰되면 원래 유기체에는 이형 접합 상태의 유전자가 포함되어 있습니다.
이 시스템에서 혈액형의 유전은 다중 대립유전자(한 종에서 하나의 유전자에 대해 두 개 이상의 대립유전자가 존재하는 것)의 한 예입니다. 인간 집단에는 사람의 혈액형을 결정하는 적혈구 항원 단백질을 암호화하는 3개의 유전자(i 0 , I A, I B)가 있습니다. 각 사람의 유전자형에는 그의 혈액형을 결정하는 두 개의 유전자만 포함되어 있습니다. 첫 번째 그룹 i 0 i 0 ; 두 번째 I A i 0 및 I A I A; 세 번째 I B I B 및 I B i 0 및 네 번째 I A I B.
대부분의 유기체에서 성별은 수정 시점에 결정되며 염색체 세트에 따라 달라집니다. 이 방법을 염색체 성별 결정이라고 합니다. 이러한 유형의 성 결정을 가진 유기체는 상염색체와 성염색체(Y 및 X)를 가지고 있습니다.
포유 동물 (인간 포함)에서 여성 성은 성 염색체 XX, 남성 성 - XY 세트를 가지고 있습니다. 여성의 성별은 동성애자(배우자의 한 유형을 형성함)라고 합니다. 및 남성 - heterogametic (배우자의 두 가지 유형을 형성). 새와 나비에서 수컷은 동성혼성(XX)이고 암컷은 이성혼성(XY)입니다.
시험에는 X 염색체에 연결된 특성에 대한 작업만 포함됩니다. 기본적으로 혈액 응고 (X H - 정상, X H - 혈우병), 색각 (X D - 정상, X d - 색맹)의 두 가지 징후와 관련이 있습니다. 새의 성별과 관련된 특성을 유전하는 작업은 훨씬 덜 일반적입니다.
인간에서 여성의 성별은 이러한 유전자에 대해 동형접합 또는 이형접합일 수 있습니다. 예를 들어 혈우병을 사용하는 여성의 가능한 유전적 세트를 고려하십시오(색맹에서도 유사한 그림이 관찰됨): Х Н Х Н - 건강함; X H X h - 건강하지만 운반자; Xh Xh - 아프다. 이 유전자의 남성 성은 동형 접합체, tk입니다. Y 염색체에는 다음 유전자의 대립 유전자가 없습니다. X HY - 건강한; X h Y - 아프다. 따라서 남성이 이러한 질병의 영향을 가장 많이 받고 여성은 보균자입니다.
배우자 유형의 수는 다음 공식에 의해 결정됩니다. 2 n , 여기서 n은 이형 접합 상태의 유전자 쌍 수입니다. 예를 들어, AAvvSS 유전자형을 가진 유기체는 이형 접합 상태의 유전자를 가지고 있지 않습니다. n \u003d 0이므로 2 0 \u003d 1이며 한 유형의 배우자(AvS)를 형성합니다. AaBBcc 유전자형을 가진 유기체는 이형접합 상태(Aa)의 한 쌍의 유전자를 가지고 있습니다. n = 1, 따라서 2 1 = 2이며 두 가지 유형의 배우자를 형성합니다. AaBvCs 유전자형을 가진 유기체는 이형 접합 상태의 유전자 쌍을 3쌍 가지고 있습니다. n \u003d 3이므로 2 · 3 \u003d 8이며 8 가지 유형의 배우자를 형성합니다.
작업: 흰토끼와 검은토끼를 교배(검은색이 우성형질). F 1 - 50% 흰색 및 50% 검정색. 부모와 자손의 유전자형을 결정합니다.
해결책: 연구하는 형질에 따라 자손에서 분열이 관찰되므로 우성 형질을 가진 부모는 이형접합체이다.
작업: 붉은 열매를 맺은 왜소한 토마토와 붉은 열매를 맺은 정상적인 성장의 토마토를 교배합니다. F 1에서는 모든 식물이 정상적으로 성장했습니다. 75% - 붉은 과일, 25% - 노란색. 토마토에서 과일의 붉은 색이 노란색보다 우세하고 정상적인 성장이 왜소증보다 우세한 것으로 알려진 경우 부모와 자손의 유전자형을 결정하십시오.
해결책: 우성 및 열성 유전자를 나타냅니다: A - 정상적인 성장, a - 왜소증; B - 붉은 과일, c - 노란색 과일.
각 특성의 유전을 개별적으로 분석해 보겠습니다. F 1에서 모든 자손은 정상적인 성장을 보입니다. 이 기준에 따른 분할은 관찰되지 않으므로 원래 형태는 동형접합체입니다. 과일의 색깔에 따라 3:1의 분열이 관찰되므로 초기 형태는 이형 접합체입니다.
작업: 2종의 플록스를 교배하였는데 하나는 접시 모양의 붉은 꽃이고 다른 하나는 깔때기 모양의 붉은 꽃이다. 자손은 3/8 빨간 접시, 3/8 빨간 깔때기, 1/8 흰색 접시 및 1/8 흰색 깔때기를 생산했습니다. 부모 형태와 그 자손의 지배적인 유전자와 유전자형을 결정합니다.
해결책: 각각의 특징에 대한 분할을 개별적으로 분석해 보자. 자손 중 붉은 꽃이있는 식물은 6/8, 흰색 꽃은 2/8, 즉 3:1. 따라서 A는 빨간색이고 - 화이트 색상, 부모 형태는 이 특성에 대해 이형접합체입니다(자손에 분열이 있기 때문입니다).
꽃 모양에서도 분열이 관찰됩니다. 자손의 절반은 접시 모양의 꽃이 있고 절반은 깔때기 모양입니다. 이러한 데이터를 기반으로 우성 특성을 명확하게 결정할 수 없습니다. 따라서 B는 접시 모양의 꽃이고 c는 깔때기 모양의 꽃이라고 가정합니다.
| 아르 자형 | AaVv (붉은 꽃, 접시 모양) |
아우 (붉은 꽃, 깔때기 모양) |
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| G | AB, AB, AB, AB | Av, Av | |||||||||||||||
| F1 |
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3/8 A_B_ - 빨간 접시 모양의 꽃,
3/8 A_vv - 빨간색 깔때기 모양의 꽃,
1/8 aaBv - 흰색 접시 모양의 꽃,
1/8 aavv - 흰색 깔때기 모양의 꽃.
작업: 어머니는 두 번째 혈액형(그녀는 이형접합체임), 아버지는 네 번째 혈액형을 가집니다. 어린이에게는 어떤 혈액형이 가능합니까?
해결책:
이러한 작업은 USE의 파트 A와 파트 C 모두에서 발생할 수 있습니다.
작업: 혈우병 보균자가 건강한 남자와 결혼했습니다. 어떤 종류의 아이들이 태어날 수 있습니까?
해결책:
작업: 갈색 눈의 혈액형 3형 남자가 갈색 눈의 혈액형 1형 여자와 결혼했습니다. 그들은 1 혈액형을 가진 파란 눈의 아이를 가졌습니다. 문제에 표시된 모든 개인의 유전자형을 결정합니다.
해결책: 갈색 눈 색깔이 파란색보다 우세하므로 A - 갈색 눈, ㅏ - 파란 눈. 아이는 파란 눈을 가지고 있어서 그의 아버지와 어머니는 이 특성에 대해 이형접합체입니다. 세 번째 혈액형은 I B I B 또는 I B i 0 유전자형을 가질 수 있으며 첫 번째는 i 0 i 0 입니다. 아이는 첫 번째 혈액형을 가지고 있기 때문에 아버지와 어머니 모두로부터 i 0 유전자를 받았으므로 아버지는 I B i 0 유전자형을 갖습니다.
작업: 남자는 색맹, 오른손잡이(어머니는 왼손잡이), 시력이 정상인 여성(아버지와 어머니는 완전히 건강함)과 결혼, 왼손잡이. 이 부부는 어떤 자녀를 가질 수 있습니까?
해결책: 사람이 더 잘 소유 오른손왼손잡이가 우세하므로 A는 오른손잡이이고 A는 왼손잡이입니다. 남성 유전자형은 Aa(왼손잡이 어머니로부터 a 유전자를 받았기 때문에)이고 여성 유전자형은 aa입니다.
색맹 남자의 유전자형은 X d Y이고 그의 아내는 X D X D입니다. 그녀의 부모는 완전히 건강했습니다.
b) AaBv x aaBV
유전의 패턴, 세포학적 기초. G. Mendel에 의해 확립된 유전 패턴, 그들의 세포학적 기초(모노 및 다이하이브리드 교차). T. Morgan의 법칙: 형질의 연결 상속, 유전자 연결 위반. 성 유전학. 성 관련 특성의 유전. 유전자의 상호 작용. 통합 시스템으로서의 유전자형. 인간 유전학. 인간 유전학을 연구하는 방법. 유전적 문제의 해결. 교배 계획 작성
유전의 염색체 이론에 따르면 각 유전자 쌍은 상동 염색체 쌍에 국한되어 있으며 각 염색체는 이러한 요인 중 하나만 가지고 있습니다. 유전자가 염색체의 직선에 있는 점 대상이라고 상상하면 개략적으로 동형접합 개체는 A||A 또는 a||a로 쓸 수 있고 이형접합 개체는 A||a로 쓸 수 있습니다. 감수 분열 중 배우자가 형성되는 동안 이형 접합체 쌍의 각 유전자는 생식 세포 중 하나에 있습니다.
예를 들어, 두 이형접합 개체가 교배된 경우, 그들 각각이 한 쌍의 배우자만 가지고 있다면, 딸 유기체는 4개만 얻을 수 있으며, 그 중 3개는 적어도 하나의 우성 유전자 A를 가지고 있으며, 열성 유전자에 대해 동형접합체일 것 ㅏ즉, 유전의 패턴은 통계적 성격을 띤다.
유전자가 다른 염색체에 위치하는 경우 배우자 형성 중에 주어진 상동 염색체 쌍의 대립 유전자 분포는 다른 쌍의 대립 유전자 분포와 완전히 독립적으로 발생합니다. 배우자에서 대립유전자 재조합의 다양성을 유도하는 것은 감수분열의 중기 I에서 스핀들 적도에서의 상동 염색체의 무작위 배열 및 후기 I에서의 이들의 후속 발산입니다.
남성 또는 여성 배우자에서 가능한 대립 유전자 조합의 수는 일반 공식 2n에 의해 결정될 수 있습니다. 여기서 n은 반수체 세트의 특징적인 염색체 수입니다. 인간의 경우 n = 23이고 가능한 조합 수는 2 23 = 8388608입니다. 수정 중 배우자의 후속 연결도 무작위이므로 각 특성 쌍에 대한 독립적인 분할이 자손에서 기록될 수 있습니다.
그러나 각 유기체의 특성 수는 현미경으로 식별할 수 있는 염색체 수보다 몇 배 더 많기 때문에 각 염색체에는 많은 요소가 포함되어야 합니다. 상동 염색체에 위치한 두 쌍의 유전자에 대해 이형 접합체 인 특정 개체가 배우자를 생산한다고 가정하면 원래 염색체를 가진 배우자가 형성 될 확률뿐만 아니라 염색체가 다음과 같이 변경된 배우자도 고려해야합니다. 감수 분열의 의향 I에서 교차 결과. 결과적으로, 형질의 새로운 조합이 자손에서 발생할 것입니다. Drosophila에 대한 실험에서 얻은 데이터는 기초를 형성했습니다. 유전의 염색체 이론.
또 다른 근본적인 확인 세포학적 기초다양한 질병 연구에서 유전이 얻어졌습니다. 따라서 인간에서 암의 형태 중 하나는 염색체 중 하나의 작은 부분의 손실로 인한 것입니다.
기본 패턴 독립 승계 G. Mendel은 그 당시 새로운 하이브리드 방법을 연구에 적용하여 성공을 거두었습니다.
G. Mendel의 성공은 다음 요소에 의해 보장되었습니다.
연구를 위해 G. Mendel은 대체(대조) 징후가 있는 7개의 징후만 선택했습니다. 이미 첫 번째 교배에서 그는 1 세대 자손에서 노란색과 녹색 종자를 가진 식물을 교배했을 때 모든 자손이 노란색 종자를 가지고 있음을 발견했습니다. 다른 기능에 대한 연구에서도 유사한 결과가 얻어졌습니다. G. Mendel은 1세대에 널리 퍼진 징후를 다음과 같이 불렀습니다. 우성. 그들 중 첫 번째 세대에 나타나지 않은 사람들은 열성.
자손에서 분열을 일으킨 개인을 불렀다. 이형 접합, 그리고 분할을 제공하지 않은 개인 - 동형접합.
G. Mendel이 유전을 연구 한 완두콩의 징후
한 가지 특성의 징후만을 조사하는 교차를 교차라고 합니다. 단일 잡종. 이 경우 하나의 형질에 대한 두 가지 변이의 유전 패턴이 추적되며 그 발달은 한 쌍의 대립 유전자로 인해 발생합니다. 예를 들어 완두콩의 "화관 색상"특성은 빨간색과 흰색의 두 가지 징후 만 있습니다. 이 유기체의 다른 모든 특징은 고려되지 않으며 계산에서도 고려되지 않습니다.
모노 하이브리드 교배 방식은 다음과 같습니다.
두 개의 완두콩을 교배하여 하나는 노란 씨를, 다른 하나는 녹색인 1세대 G. Mendel은 어떤 식물이 어머니이고 어떤 식물이 아버지인지에 관계없이 노란색 종자만 있는 식물을 받았습니다. G. Mendel이 1세대 잡종 균일성의 법칙라고도 합니다. 멘델의 제1법칙그리고 지배의 법칙.
멘델의 제1법칙:
한 쌍의 대체 형질이 다른 동형접합 부모 형태를 교배할 때, 1세대의 모든 잡종은 유전자형과 표현형 모두에서 균일할 것입니다.
A - 노란색 씨앗; ㅏ- 녹색 씨앗
1세대 잡종의 자가수분(교배) 동안 6022개의 종자가 노란색이고 2001개의 종자가 녹색으로 밝혀졌으며 이는 대략 3:1의 비율에 해당합니다. 발견된 규칙성을 분할법, 또는 멘델의 제2법칙.
멘델의 두 번째 법칙:
자손에서 1세대 이형접합체를 교배할 때, 형질 중 하나의 우세가 표현형별로 3:1(유전자형별로 1:2:1)의 비율로 관찰될 것이다.
그러나 개인의 표현형에 따라 유전자형을 확립하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 우성 유전자에 대한 동형 접합체 ( AA), 이형접합체( 아) 표현형에서 우성 유전자의 발현을 가질 것이다. 따라서 교차 수정이 있는 유기체의 경우 크로스 분석유전자형을 알 수 없는 유기체를 동형접합 열성 유전자와 교배하여 유전자형을 검사하는 교배. 동시에, 우성 유전자에 대한 동형접합 개체는 자손에서 분열을 일으키지 않는 반면, 이형접합 개체의 자손에서는 우성 및 열성 특성을 모두 가진 동일한 수의 개체가 관찰됩니다.
자신의 실험 결과를 바탕으로 G. Mendel은 잡종 형성 중에 유전 요인이 혼합되지 않고 변하지 않고 그대로 유지된다고 제안했습니다. 세대 간의 연결은 배우자를 통해 이루어지기 때문에 형성 과정에서 한 쌍의 한 요소 만이 각 배우자에 들어가고 (즉, 배우자는 유 전적으로 순수함) 수정 중에 쌍이 복원된다고 가정했습니다. . 이러한 가정을 배우자 순도 규칙.
배우자 순도 규칙:
gametogenesis 동안 한 쌍의 유전자가 분리됩니다. 즉, 각 gamete는 유전자의 한 변종만 가지고 있습니다.
그러나 유기체는 여러 면에서 서로 다르기 때문에 자손의 두 가지 이상의 특성을 분석해야만 유전 패턴을 확립할 수 있습니다.
유전을 고려하고 두 쌍의 특성에 따라 자손의 정확한 양적 설명이 이루어지는 교배를 교배라고 합니다. 다이하이브리드. 현상을 분석하면 더유전 적 특성, 그러면 이것은 이미 폴리 하이브리드 십자가.
다이하이브리드 교차 방식:
생식세포의 종류가 많아지면 자손의 유전자형을 판단하기 어려워지기 때문에 수컷 생식세포는 가로로, 암컷 생식세포는 세로로 입력하는 Punnett 격자가 분석에 널리 사용됩니다. 자손의 유전형은 열과 행의 유전자 조합에 의해 결정됩니다.
| $♀$/$♂$ | aB | ab |
| AB | 아BB | AaBb |
| 아브 | AaBb | 아브 |
이 잡종 교배를 위해 G. Mendel은 씨앗의 색상(노란색과 녹색)과 모양(매끄럽고 주름진)의 두 가지 특성을 선택했습니다. 1세대에서는 1세대 교잡종의 균일성의 법칙이 관찰되었고, 2세대에서는 황색매끈한 종자가 315개, 녹색매끈한 종자가 108개, 황색주름이 101개, 녹색주름이 32개였다. 계산 결과 분할은 9:3:3:1에 근접했지만 각 기호(노란색-녹색, 매끄러움-주름)에 대해 3:1의 비율이 유지되었습니다. 이 패턴의 이름은 독립 기능 분할의 법칙, 또는 멘델의 제3법칙.
멘델의 세 번째 법칙:
2쌍 이상의 형질이 다른 동형접합 부모 형태를 교배할 때, 2세대에서 이러한 형질의 독립적인 분할이 3:1의 비율로 발생합니다(이잡종 교배에서는 9:3:3:1).
| $♀$/$♂$ | AB | 아브 | aB | ab |
| AB | AABB | AABb | 아BB | AaBb |
| 아브 | AABb | AAbb | AaBb | 아브 |
| aB | 아BB | AaBb | 아아BB | 아비비 |
| ab | AaBb | 아브 | 아비비 | 아브 |
$F_2 (9A_B_)↙(\text"노란색 매끄러운") : (3A_bb)↙(\text"노란색 주름진") : (3aaB_)↙(\text"녹색 매끄러운") : (1aabb)↙(\text"녹색 주름")$
멘델의 제3법칙은 유전자가 서로 다른 쌍의 상동 염색체에 위치하는 독립 유전의 경우에만 적용됩니다. 유전자가 같은 쌍의 상동 염색체에 있는 경우 연결된 상속 패턴이 유효합니다. G. Mendel이 확립한 특성의 독립적인 유전 패턴도 종종 유전자 상호 작용 중에 위반됩니다.
새로운 유기체는 유전자의 분산이 아니라 전체 염색체를 부모로부터 받는 반면 특성의 수와 그에 따라 이를 결정하는 유전자는 염색체의 수보다 훨씬 큽니다. 유전의 염색체 이론에 따라 동일한 염색체에 위치한 유전자가 연결되어 유전됩니다. 그 결과, 이종교잡종의 교배 시 예상되는 9:3:3:1의 분열을 나타내지 않고 멘델의 제3법칙을 따르지 않는다. 유전자의 연결이 완전하다고 예상할 수 있고, 이들 유전자에 대해 동형접합체인 개체와 2세대를 교배할 때 초기 표현형을 3:1의 비율로 주고, 1세대 잡종을 분석할 때 분할이 되어야 한다. 1:1이 되십시오.
이 가정을 테스트하기 위해 미국 유전학자 T. Morgan은 한 쌍의 상동 염색체에 위치한 체색(회색-검은색)과 날개 모양(긴-기초)을 제어하는 Drosophila의 한 쌍의 유전자를 선택했습니다. 회색빛의 몸과 긴 날개가 주를 이룬다. 몸이 회색이고 날개가 긴 동형접합파리와 몸이 검은색이고 날개가 미숙한 동형접합파리를 2세대에 교배시켰을 때 실제로는 주로 부모의 표현형이 3:1에 가까운 비율로 얻어졌으나, 이러한 특성의 새로운 조합을 가진 소수의 개인. . 이러한 개인을 재조합체.
그러나 열성 유전자에 대한 동형접합체와 1세대 잡종의 교배를 분석한 결과, T. Morgan은 개체의 41.5%가 회색 몸과 긴 날개를 가졌고, 41.5% - 흑체및 기초 날개, 8.5% - 회색 몸체 및 기초 날개, 및 8.5% - 흑체 및 기초 날개. 그는 결과적인 분열을 감수 분열의 전기 I에서 발생하는 교차와 연관시켰고 교차의 1%를 나중에 그의 이름을 따서 명명된 염색체의 유전자 사이의 거리 단위로 간주할 것을 제안했습니다. 모르가나이드
Drosophila에 대한 실험 과정에서 확립된 연결된 유전 패턴은 다음과 같습니다. T. 모건의 법칙.
모건의 법칙:
같은 염색체에 위치한 유전자는 유전자좌(locus)라고 하는 특정 위치를 점유하며, 유전자 사이의 거리에 반비례하는 연결 강도로 유전됩니다.
염색체에 직접 하나씩 위치한 유전자(교차 확률이 매우 작음)는 완전 연결(full linked)이라고 하며, 이들 사이에 적어도 하나 이상의 유전자가 있으면 완전히 연결되지 않고 교차하는 동안 연결이 끊어집니다. 상동 염색체 섹션의 교환 결과.
유전자 연결 및 교차 현상은 유전자의 순서가 표시된 염색체 지도를 만드는 것을 가능하게 합니다. 초파리, 생쥐, 인간, 옥수수, 밀, 완두콩 등 유전적으로 잘 연구된 많은 개체에 대해 염색체의 유전 지도가 만들어졌습니다. 유전 지도 연구를 통해 게놈의 구조를 다양한 종류가진 유기체 중요성유전학 및 번식, 진화 연구를 위해.
바닥형태소와 생리적 특징생식을 제공하는 유기체, 그 본질은 수정, 즉 남성과 여성의 생식 세포가 접합체로 융합되어 새로운 유기체가 발생합니다.
한 성별이 다른 성별과 다른 징후는 기본 및 보조로 나뉩니다. 일차적인 성적 특징은 성기이고 나머지는 모두 이차적입니다.
인간의 2차 성징은 체형, 음색, 근육이나 지방 조직의 우세, 얼굴 털의 존재, 아담의 사과 및 유선입니다. 따라서 여성의 경우 일반적으로 골반이 어깨보다 넓고 지방 조직이 우세하며 유선이 표현되며 목소리가 높습니다. 반면에 남성은 더 넓은 어깨, 근육 조직의 우세, 얼굴의 머리카락 및 아담의 사과, 저음. 인류는 오랫동안 남성과 여성이 대략 1:1의 비율로 태어난 이유에 대한 질문에 관심을 가져왔습니다. 이것에 대한 설명은 곤충의 핵형을 연구함으로써 얻어졌다. 일부 벌레, 메뚜기 및 나비의 암컷은 수컷보다 염색체가 하나 더 많은 것으로 나타났습니다. 차례로 수컷은 염색체 수가 다른 배우자를 생산하여 자손의 성별을 미리 결정합니다. 그러나 대부분의 유기체에서 수컷과 암컷의 염색체 수는 여전히 다르지 않지만 성별 중 하나는 크기가 서로 맞지 않는 한 쌍의 염색체를 가지고 있고 다른 하나는 모두 쌍을 이루는 염색체를 가지고 있음이 나중에 밝혀졌습니다.
유사한 차이가 인간 핵형에서도 발견되었습니다. 남성은 짝을 이루지 않은 두 개의 염색체를 가지고 있습니다. 모양이 분할 초기의 이러한 염색체는 라틴 문자 X 및 Y와 유사하므로 X 및 Y 염색체라고합니다. 남자의 정자는 이러한 염색체 중 하나를 가지고 태어나지 않은 아이의 성별을 결정할 수 있습니다. 이와 관련하여 인간 염색체와 다른 많은 유기체는 상 염색체와 이종 염색체 또는 성 염색체의 두 그룹으로 나뉩니다.
에게 상염색체남녀 모두 같은 염색체를 가지고 있지만 성염색체- 이들은 성별이 다르고 성적 특성에 대한 정보를 전달하는 염색체입니다. 성별이 같은 성염색체를 가지고 있는 경우, 예를 들어 XX는 동형접합, 또는 동성애(동일한 배우자를 형성함). 서로 다른 성염색체(XY)를 가진 다른 성은 반접합체(대립유전자의 완전한 등가물이 아님), 또는 이성애. 인간, 대부분의 포유류, 초파리 및 기타 유기체에서 암컷은 동형(XX), 수컷은 이성(XY), 새의 경우 수컷은 동성(ZZ 또는 XX), 암컷은 이성(ZW) , 또는 XY) .
X 염색체는 1,500개 이상의 유전자를 가지고 있는 커다란 불평등 염색체이며, 돌연변이 대립 유전자 중 많은 수가 혈우병 및 색맹과 같은 심각한 유전병을 유발합니다. 이와는 대조적으로 Y염색체는 매우 작아서 다음을 포함한 약 12개의 유전자만 포함하고 있습니다. 특정 유전자, 남성 유형의 개발을 담당합니다.
남성 핵형은 $♂$46,XY로, 여성 핵형은 $♀$46,XX로 쓴다.
성염색체를 가진 배우자는 동일한 확률로 수컷에서 생산되기 때문에 자손의 예상 성비는 1:1로 실제 관찰된 것과 일치한다.
꿀벌은 수정란에서 암컷이, 수정되지 않은 알에서 수컷이 발생한다는 점에서 다른 유기체와 다릅니다. 그들의 성비는 위에 표시된 것과 다릅니다. 수정 과정은 봄부터 정자가 일년 내내 저장되는 생식기 관에서 자궁에 의해 조절되기 때문입니다.
많은 유기체에서 성별은 환경 조건에 따라 수정 전 또는 수정 후 다른 방식으로 결정될 수 있습니다.
일부 유전자는 이성 구성원에 대해 동일하지 않은 성염색체에 위치하기 때문에 이러한 유전자에 의해 암호화되는 특성의 유전 특성은 일반적인 특성과 다릅니다. 이러한 유형의 상속은 남성이 어머니로부터, 여성이 아버지로부터 물려받기 때문에 교차 상속이라고 합니다. 성염색체에 있는 유전자에 의해 결정되는 형질을 성연관이라고 합니다. 징후의 예 바닥 연결, Y 염색체에 대립 유전자가 없기 때문에 주로 남성에게 나타나는 혈우병 및 색맹의 열성 징후입니다. 여성은 아버지와 어머니 모두에게 그러한 증상을 받았을 때만 그러한 질병에 시달립니다.
예를 들어, 어머니가 혈우병의 이형접합 보인자인 경우 아들의 절반이 혈액 응고 장애를 앓게 됩니다.
X H - 정상적인 혈액 응고
X h - 혈액 응고 불가(혈우병)
Y 염색체의 유전자에 암호화된 특성은 순전히 남성 계통을 통해 전달되며 네덜란드의(발가락 사이의 막의 존재, 귓바퀴 가장자리의 털이 증가).
이미 20세기 초에 다양한 개체에 대한 독립적인 상속 패턴을 확인한 결과, 예를 들어 밤의 아름다움에서 빨간색과 흰색 화관이 있는 식물을 교배할 때 1세대 잡종은 분홍색 화관을 갖는 반면 2세대에는 빨강, 분홍, 흰색 꽃이 1:2:1 비율로 피는 개체가 있다. 이로 인해 연구자들은 대립 유전자가 서로에게 특정한 영향을 미칠 수 있다는 생각을 갖게 되었습니다. 이어서, 비대립유전자가 다른 유전자의 징후 발현에 기여하거나 이를 억제한다는 사실도 밝혀졌다. 이러한 관찰은 상호 작용하는 유전자의 시스템으로서 유전자형 개념의 기초가 되었습니다. 현재 대립 유전자와 비 대립 유전자의 상호 작용이 구별됩니다.
대립형질 유전자의 상호작용에는 완전 및 불완전 우성, 공동우성 및 과잉우성이 포함된다. 완전한 지배예를 들어 완두콩의 종자 색상 및 모양과 같이 이형 접합체에서 독점적으로 우성 형질의 발현이 관찰되는 대립 유전자 상호 작용의 모든 경우를 고려하십시오.
불완전한 우세- 이것은 밤의 아름다움의 화관 색의 경우와 같이 열성 대립 유전자의 발현이 지배적 대립 유전자의 발현을 어느 정도 약화시키는 대립 유전자의 상호 작용 유형입니다 (흰색 + 빨간색 = 분홍색) 및 소의 양모.
지배두 대립 유전자가 서로의 영향을 약화시키지 않고 나타나는 이러한 유형의 대립 유전자 상호 작용이라고합니다. 공우성의 전형적인 예는 AB0 시스템에 따른 혈액형의 유전입니다.
표에서 알 수 있듯이 I, II, III 혈액형은 유형에 따라 유전됩니다. 완전한 지배, IV (AB) 그룹 (유전자형 - I A I B)은 공동 우성의 경우입니다.
과잉- 이것은 이형접합 상태에서 우성 형질이 동형접합 상태보다 훨씬 강하게 나타나는 현상이다. 과잉 지배는 종종 번식에 사용되며 원인으로 생각됩니다. 잡종- 하이브리드 전원 현상.
대립 유전자 상호 작용의 특별한 경우는 소위로 간주 될 수 있습니다. 치명적인 유전자, 동형 접합 상태에서 배아 기간에 가장 자주 유기체의 죽음으로 이어집니다. 자손의 죽음의 이유는 아스트라한 양의 회색 코트 색상, 여우의 백금 색상 및 거울 잉어의 비늘 부재에 대한 유전자의 다면적 효과입니다. 이 유전자에 대해 이형 접합체인 두 개체를 교배할 때 자손에서 연구 중인 형질에 대한 분할은 자손의 1/4의 사망으로 인해 2:1이 될 것입니다.
비대립 유전자 상호작용의 주요 유형은 상보성, 상위성 및 중합입니다. 상보성- 이것은 형질의 특정 상태를 나타내기 위해 서로 다른 쌍의 적어도 두 개의 지배적 대립 유전자의 존재가 필요한 비 대립 유전자의 상호 작용 유형입니다. 예를 들어, 호박에서 구형(AAbb)과 긴(aaBB) 열매를 맺는 식물을 교배하면 원반 모양의 열매(AaBb)를 맺는 식물이 1세대에 나타난다.
에게 전이하나의 비 대립 유전자가 다른 형질의 발달을 억제하는 비 대립 유전자의 상호 작용 현상을 포함합니다. 예를 들어, 닭의 경우 우성 유전자 중 하나가 깃털 색을 결정하는 반면 다른 우성 유전자는 색의 발달을 억제하여 대부분의 닭이 흰색 깃털을 갖게 됩니다.
폴리머리아대립 유전자가 아닌 유전자가 형질 발달에 동일한 영향을 미치는 현상이라고합니다. 따라서 대부분의 양적 기호가 인코딩됩니다. 예를 들어, 인간의 피부색은 적어도 4쌍의 비대립유전자에 의해 결정됩니다. 유전자형에서 우세한 대립유전자가 많을수록 피부가 더 어둡습니다.
유전자형은 유전자 발현의 가능성과 그 발현 형태가 환경 조건에 의존하기 때문에 유전자의 기계적인 합이 아니다. 이 경우 환경은 환경뿐만 아니라 유전형 환경, 즉 다른 유전자로도 이해됩니다.
질적 특성의 발현은 거의 조건에 의존하지 않습니다. 환경, 어민 토끼의 흰 머리카락으로 몸의 일부를 면도하고 얼음 팩을 바르면 시간이 지남에 따라 이곳에서 검은 머리카락이 자랄 것입니다.
양적 특성의 개발은 환경 조건에 훨씬 더 의존합니다. 예를 들어, 현대의 밀 품종이 곡물을 사용하지 않고 재배된다면 광물질 비료, 그 수확량은 헥타르 당 100 센트 이상 유 전적으로 프로그래밍 된 것과 크게 다를 것입니다.
따라서 유기체의 "능력"만이 유전자형에 기록되지만 환경 조건과의 상호 작용에서만 나타납니다.
또한 유전자는 서로 상호 작용하고 동일한 유전자형이므로 이웃 유전자의 작용 발현에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 각 개별 유전자에 대해 유전자형 환경이 있습니다. 모든 특성의 발달은 많은 유전자의 작용과 관련이 있을 수 있습니다. 또한 하나의 유전자에 대한 여러 특성의 의존성이 밝혀졌습니다. 예를 들어, 귀리에서는 꽃 비늘의 색과 차양의 길이가 하나의 유전자에 의해 결정됩니다. Drosophila에서 흰 눈 색깔에 대한 유전자는 동시에 체색과 내장, 날개 길이, 번식력 감소 및 수명 감소. 각 유전자는 동시에 "자신의" 형질에 대한 주요 작용의 유전자인 동시에 다른 형질에 대한 수식어가 될 수 있습니다. 따라서 표현형은 전체 유전자형의 유전자와 개인의 개체 발생에서 환경과의 상호 작용의 결과입니다.
이와 관련하여 유명한 러시아 유전 학자 M.E. Lobashev는 유전자형을 다음과 같이 정의했습니다. 상호 작용하는 유전자 시스템. 이 통합 시스템은 유기 세계의 진화 과정에서 형성되었지만 유전자 상호 작용이 개체 발생에서 가장 유리한 반응을 보이는 유기체 만이 살아 남았습니다.
생물 종으로서의 인간에게는 식물과 동물에 대해 확립된 유전 및 변이의 유전 패턴이 완전히 유효합니다. 동시에 조직과 존재의 모든 수준에서 인간의 유전과 변이 패턴을 연구하는 인간 유전학은 유전학의 다른 부분 중에서 특별한 위치를 차지합니다.
인간 유전학은 이미 4,000개 이상이 설명된 인간 유전병 연구에 종사하기 때문에 기초 과학이자 응용 과학입니다. 분자 생물학및 임상 의학. 인간 유전학은 그 문제에 따라 독립적인 과학으로 발전한 여러 영역으로 나누어진다: 정상 인간 특성의 유전학, 의학적 유전학, 행동 및 지능의 유전학, 인구 유전학. 이와 관련하여 우리 시대에는 초파리, 애기장대 등 유전학의 주요 모델 개체보다 유전 개체로서의 사람이 거의 더 잘 연구되었습니다.
인간의 생물사회적 본성은 늦은 사춘기와 세대 간의 큰 시간차, 적은 수의 자손, 유전 분석을 위한 방향성 교배의 불가능성, 순수한 선의 부재, 불충분한 정확도로 인해 유전학 분야의 연구에 중요한 흔적을 남깁니다. 유전 형질 및 작은 혈통의 등록, 자손 발달을 위해 동일하고 엄격하게 통제되는 조건을 만들 수 없음 다른 결혼, 상대적으로 많은 수의 저조한 차이의 염색체와 실험적으로 돌연변이를 얻는 것이 불가능합니다.
인간 유전학에서 사용되는 방법은 다른 개체에 대해 일반적으로 허용되는 방법과 근본적으로 다르지 않습니다. 계보학적, 쌍둥이, 세포유전학적, 피부지형학적, 분자생물학적 및 인구통계학적 방법, 체세포 혼성화 방법 및 모델링 방법. 인간 유전학에서의 사용은 유전적 대상으로서 사람의 특성을 고려합니다.
트윈 방식일란성 및 이란성 쌍둥이에서 이러한 특성의 일치 분석을 기반으로 특성의 발현에 대한 유전의 기여 및 환경 조건의 영향을 결정하는 데 도움이 됩니다. 따라서 대부분의 일란성 쌍둥이는 같은 혈액형, 눈, 머리 색깔 및 기타 여러 징후를 가지고 있는 반면 두 유형의 쌍둥이는 동시에 홍역에 걸립니다.
피부조형법손가락(dactyloscopy), 손바닥 및 발 피부 패턴의 개별적인 특성에 대한 연구를 기반으로 합니다. 이러한 특징을 바탕으로 종종 유전 질환, 특히 다운 증후군, 셰레셰프스키-터너 증후군 등과 같은 염색체 이상을 적시에 발견할 수 있습니다.
계보학적 방법- 이것은 유전병을 포함하여 연구된 특성의 유전 특성을 결정하고 해당 특성을 가진 자손의 출생을 예측하는 데 도움이 되는 혈통을 편집하는 방법입니다. 그는 유전의 주요 패턴이 발견되기 전에도 혈우병, 색맹, 헌팅턴 무도병 등과 같은 질병의 유전성을 밝히는 것을 가능하게 했습니다. 가계도를 작성할 때 각 가족 구성원에 대한 기록을 보관하고 그들 간의 관계 정도를 고려합니다. 또한 얻은 데이터를 바탕으로 특수 기호를 사용하여 가계도를 작성합니다.
가계도를 편찬하는 사람의 직계 친척에 대한 충분한 수의 정보가 있는 경우 한 가족에 대해 계보 방법을 사용할 수 있습니다. 발의자,-부계 및 모계에서 그렇지 않으면이 기능이 나타나는 여러 가족에 대한 정보를 수집합니다. 계보 방법을 사용하면 특성의 유전 가능성뿐만 아니라 유전의 성격도 확인할 수 있습니다: 우성 또는 열성, 상염색체 또는 성 관련 등. 따라서 오스트리아 합스부르크 군주의 초상화에 따르면 전조의 유전 (강하게 튀어 나온 아랫 입술)과 영국 빅토리아 여왕의 "왕실 혈우병"후손.
모든 다양한 유전적 문제는 세 가지 유형으로 축소될 수 있습니다.
특징 계산 문제부모의 형질과 표현형의 유전에 대한 정보의 가용성으로 부모의 유전자형을 쉽게 설정할 수 있습니다. 그들은 자손의 유전자형과 표현형을 확립할 필요가 있습니다.
작업 1.어두운 색이 밝은 색보다 우세하다는 것을 알게 된다면, 이 식물의 순수한 계통에 어둡고 밝은 종자 색을 교배하여 얻은 수수의 종자는 어떤 색이 될까요? 이 잡종의 자가수분으로 얻은 식물의 씨앗은 어떤 색을 띠게 될까요?
해결책.
1. 우리는 유전자를 지정합니다.
A - 씨앗의 어두운 색, ㅏ- 밝은 색의 씨앗.
2. 교차 계획을 작성합니다.
a) 먼저 문제의 조건에 따라 동형 접합체 인 부모의 유전자형을 기록합니다.
$P (♀AA)↙(\text"어둠의 씨앗")×(♂aa)↙(\text"빛의 씨앗")$
b) 그런 다음 배우자의 순도 규칙에 따라 배우자를 기록합니다.
배우자하지만 ㅏ
c) 배우자를 쌍으로 병합하고 자손의 유전자형을 기록합니다.
F1A ㅏ
d) 지배의 법칙에 따라 1 세대의 모든 잡종은 어두운 색을 가지므로 유전자형 아래 표현형에 서명합니다.
표현형어두운 씨앗
3. 다음 횡단 계획을 작성합니다.
대답: 1세대에는 모든 식물이 검은색 씨를 가질 것이고, 2세대에서는 식물의 3/4이 검은색 씨를, 1/4이 밝은 씨를 가질 것이다.
작업 2.쥐에서는 털의 검은 색이 갈색보다 우세하고 꼬리의 정상적인 길이가 짧은 꼬리보다 우세합니다. 총 80마리의 새끼를 낳는다면, 검은 머리에 정상적인 꼬리를 가진 동형접합 쥐와 갈색 머리를 가진 짧은 꼬리를 가진 동형접합 쥐를 교배한 2세대 자손은 모두 몇 마리입니까?
해결책.
1. 문제의 상태를 기록합니다.
A - 블랙 울 ㅏ- 갈색 양모;
B - 정상적인 꼬리 길이, 비-짧은 꼬리
에프 2 아_ bb ?
2. 교차 계획을 작성합니다.
메모.유전자의 문자 지정은 알파벳 순서로 기록되는 반면 유전자형은 필기체항상 소문자 앞에 갑니다: A - before ㅏ, 앞으로 비등.
Punnett 격자에 따르면 검은 머리와 짧은 꼬리를 가진 새끼 쥐의 비율이 3/16이었습니다.
3. 2세대 자손에서 표시된 표현형을 가진 새끼의 수를 계산합니다.
80×3/16×15.
대답:새끼 쥐 15마리는 검은 머리와 짧은 꼬리를 가지고 있었습니다.
에 유전자형을 결정하는 작업형질의 유전 특성도 주어지며 임무는 부모의 유전자형에 따라 자손의 유전자형을 결정하거나 그 반대의 경우입니다.
작업 3. AB0 체계에 따르면 아버지가 III(B) 혈액형이고 어머니가 II(A)형인 가정에서 I(0) 혈액형을 가진 아이가 태어났다. 부모의 유전자형을 결정합니다.
해결책.
1. 우리는 혈액형 유전의 본질을 기억합니다.
AB0 시스템에 따른 혈액형의 상속
2. II 및 III 그룹혈액, 우리는 다음과 같이 교차 체계를 작성합니다.
3. 위의 교차 계획에서 우리는 자녀가 각 부모로부터 열성 대립 유전자 i를 받았으므로 부모는 혈액형 유전자에 대해 이형 접합체임을 알 수 있습니다.
4. 교차 체계를 보완하고 가정을 확인합니다.
따라서 우리의 가정이 확인되었습니다.
대답:부모는 혈액형 유전자에 대해 이형 접합체입니다. 어머니의 유전자형은 I A i이고 아버지의 유전자형은 I B i입니다.
작업 4.색맹 ( 색맹)는 성 관련 열성 형질로 유전됩니다. 부모가 색맹이고 어머니와 친척이 건강하지만 정상적으로 색을 구별하는 남녀 사이에서 어떤 자녀가 태어날 수 있습니까?
해결책.
1. 우리는 유전자를 지정합니다.
X D - 정상 색각;
X d - 색맹.
2. 아버지가 색맹인 남녀의 유전자형을 확립합니다.
3. 가능한 어린이 유전자형을 결정하기 위해 교차 계획을 작성합니다.
대답:모든 여아는 정상적인 색각을 갖게 되며(그러나 여아의 1/2은 색맹 유전자의 보인자가 됩니다), 남아의 1/2은 건강하고 1/2은 색맹이 됩니다.
에 형질의 유전 특성을 결정하는 작업부모와 자손의 표현형만 주어진다. 이러한 작업의 질문은 정확히 특성 상속의 특성을 설명하는 것입니다.
작업 5.다리가 짧은 닭을 교배하여 240마리의 닭을 얻었는데 그 중 다리가 짧은 닭은 161마리, 나머지는 다리가 긴 닭이었다. 이 특성은 어떻게 유전됩니까?
해결책.
1. 자손의 분열을 결정합니다.
161: 79 $≈$ 2: 1.
이러한 분할은 치명적인 유전자의 경우 교배에 일반적입니다.
2. 다리가 긴 암탉보다 다리가 짧은 암탉이 두 배 더 많았으므로 이것이 우성 형질이라고 가정하고 이 대립유전자는 치사 효과를 특징으로 합니다. 그런 다음 원래 닭은 이형 접합체였습니다. 유전자의 이름을 지정해 보겠습니다.
C - 짧은 다리, c - 긴 다리.
3. 교차 계획을 작성합니다.
우리의 가정이 확인되었습니다.
대답:짧은 다리가 긴 다리보다 우세하며, 이 대립 유전자는 치명적인 효과가 특징입니다.
수업에서 우리는 "모노 하이브리드 교차에 대한 유전 문제 해결"이라는 주제를 공부할 것입니다. 우리는 단일 하이브리드 교배에 대한 몇 가지 문제를 해결하고 솔루션에 필요한 용어와 유전 기호를 반복합니다.
우리가 사용할 용어를 반복해 보겠습니다.
대립 유전자- 대체 특성을 정의하는 유전자의 둘 이상의 대체 형태 또는 상태 중 하나.
동형접합유기체는 상동 염색체에 두 개의 동일한 대립 유전자를 포함합니다.
이형 접합체유기체는 상동 염색체에 두 개의 다른 대립 유전자를 포함합니다.
우성 유전자(우성 대립유전자)- 이것은 이형 접합 상태에서 다른 것(열성 유전자)의 발현을 억제하는 한 쌍의 대립유전자 중 하나입니다.
지배- 이것은 다른 사람들에 의한 일부 징후의 잡종 유기체의 억제입니다.
문제를 해결하고 계획을 세울 때 다음 유전 기호를 사용합니다(그림 1).
쌀. 1. 유전 기호
유전적 문제를 해결하기 위해서는 유전적 기호를 이용하여 문제의 조건과 교배도를 정확하게 작성하는 것이 필요하다. 배우자가 형성되는 동안 한 쌍의 대립 유전자 중 하나의 대립 유전자만 각 배우자에 들어간다는 것을 기억하십시오. 동형 접합 유기체는 배우자의 한 유형을 형성하고, 이형 접합 유기체는 다른 유형배우자.
생쥐에서는 갈색 코트 색상이 회색보다 지배적입니다. 갈색 마우스의 순수 라인과 회색 마우스의 순수 라인을 교배하면 갈색 머리를 가진 마우스가 얻어집니다(그림 2). 자손의 유전자형은 무엇입니까?
쌀. 2. 생쥐의 털 색깔 유전
상위 양식 아르 자형동형 접합체, 유전자형을 가지고 AA그리고 아아. 갈색 마우스는 우성 유전자를 가지고 있습니다. 하지만, 회색 쥐는 열성 유전자를 가지고 있습니다. ㅏ. 1세대 후예 에프1 이형접합, 각 부모로부터 하나의 유전자를 받음 하지만그리고 ㅏ.유전자 이후로 하지만우세한 경우 모든 자손은 갈색 코트 색상을 갖습니다(그림 3).
쌀. 3. 상속 방식
멘델의 제1법칙 - 1세대 잡종의 균일성의 법칙
두 개의 동형접합 유기체가 교배되어 동일한 특성의 대안적 변이가 다른 경우, 그러한 교배에서 나온 모든 자손은 균일할 것이며 부모 중 하나의 특성을 지닐 것입니다.
세대의 이형접합 갈색 쥐 두 마리를 교배합니다. 에프1.
부모가 이형이기 때문에 아, 그들은 두 가지 유형의 배우자를 생산합니다: 우성 유전자 하지만그리고 열성 유전자 ㅏ. 유전자형이 형성되고, ¼ 유전자형은 AA, 2/4 유전자형 아, ¼ 유전자형 아아(그림 4). 우성 유전자를 가진 모든 개체 하지만, 갈색 양모가 있으면 F2에서 양모 색상 3:1로 분할됩니다.
쌀. 4. 상속 방식
멘델의 제2법칙- 분할법:
유전자형별 - 1:2:1;
표현형별 - 3:1.
밀에서는 드워프 성장 유전자가 정상 성장 유전자보다 우세합니다. 동형접합 난쟁이 밀과 정상 밀을 교배할 때 자손이 무엇이고 두 개의 이형 왜소 밀 식물을 교배할 때 자손이 될지 결정하십시오.
난쟁이를 건널 때 AA일반 밀 아아난쟁이 밀은 유전자를 가진 배우자를 생산합니다 하지만, 일반 밀은 유전자를 가진 배우자를 생성합니다. ㅏ. 자식 에프1 난쟁이로 밝혀지다 아, 자손이 이형 접합체이기 때문에 (그림 5).
쌀. 5. 상속 방식
두 개를 넘을 때 이형 유기체왜소한 밀 아두 가지 유형의 배우자가 부모 형태에서 형성됩니다. 하지만그리고 ㅏ. 이 배우자의 조합은 세 가지 유전자형을 제공합니다: ¼ 유전자형 AA,유전자형이 있는 2/4 아,¼ 유전자형 아아(그림 6) . 다시, 우리는 3:1 성장 비율을 얻습니다.
쌀. 6. 상속 방식
토마토에서는 붉은 열매 유전자가 노란 열매 유전자보다 우성이다. 빨간 토마토를 교배했을 때, 붉은 과일을 가진 9114개 식물과 노란색 과일을 가진 3021개 식물을 얻었다(도 7). 부모와 자손의 유전자형은 무엇입니까?
쌀. 7. 토마토 열매 색깔의 유전
붉은 열매를 맺는 식물은 유전자형을 가질 수 있습니다 AA또는 아. 식물에 유전자형이 있다면 AA, F1 세대에서는 분할이 관찰되지 않았습니다(그림 8).
쌀. 8. 상속 방식
부모 중 한 명이 유전자형을 가지고 있는 경우 AA, 반면 다른 아, 교차로 인한 분할이 없었습니다 (그림 9).
쌀. 9. 상속 방식
문제의 조건에 따라 1세대에서 3:1의 비율로 분할이 발생함을 알 수 있다. 이것은 식물이 이형 접합체이며 유전자형을 가지고 있음을 의미합니다. 아. 따라서 그들은 배우자를 형성합니다. 하지만그리고 ㅏ. 병합하면 유전자형이 형성됩니다. 아 아 아 3:1의 색상 비율에 해당합니다(그림 10).
쌀. 10. 상속 체계
Mendel의 패턴은 예를 들어 눈 색깔, 머리카락 및 일부 유전병의 유전과 같이 인간에서도 추적할 수 있습니다. 파란 눈은 열성이고 검은 눈은 우세하다는 연구 결과가 있습니다. 따라서 파란 눈의 부모는 파란 눈의 아이만 낳는다(그림 11).
쌀. 11. 상속 푸른 색눈
검은 눈을 가진 부모의 결혼에서 부모 모두 또는 한쪽이 동형 접합체이면 검은 눈의 자녀가 태어납니다 (그림 12).
쌀. 12. 어두운 눈 색깔의 유전
양쪽 부모가 이형접합인 경우 자녀의 눈은 어둡고 파란 눈을 가질 수 있습니다(그림 13).
쌀. 13. 이형 부모로부터 눈 색깔의 유전
서지
숙제
예를 들어
설명 및 솔루션
유전학의 문제를 해결하려면 다음이 필요합니다.
기능에 대한 기호를 입력하십시오. 우성 유전자는 대문자로 표시하고 열성 유전자는 대문자로 표시한다.
이 경우에 어떤 교배가 일어나는지 알아보십시오(모노, 디 또는 폴리하이브리드).
문제의 해결책을 개략적으로 기록하고 요청된 사건의 확률에 대한 결론을 % 또는 단위의 분수로 그립니다.
한 쌍의 대체(상호 배타적) 특성이 고려되므로 한 쌍의 대립 유전자가 고려됩니다.
작업 #1
토마토에서는 과일의 붉은색 유전자가 노란색 유전자보다 우세합니다. 이형접합 붉은 열매 식물과 노란 열매 식물을 교배하여 얻은 식물은 어떤 색의 열매를 맺게 될까요? 그들의 유전자형은 무엇입니까?
문제 번호 1 해결
과일의 붉은 색을 담당하는 유전자는 우성이며 A로 표시되며 과일의 노란색 유전자는 열성이며 -a로 표시됩니다. 모노하이브리드 교배의 임무는 조건에서 식물은 1 쌍의 상호 배타적 특성 (과일 색상)이 다릅니다. 부모 개체 중 하나는 이형 접합체이므로 이 개체는 다른 상태의 한 대립 유전자 쌍의 유전자를 가지고 있고, 하나의 유전자는 우성이고 다른 하나는 열성(Aa)입니다. 그러한 개체는 두 가지 유형의 배우자(A, a)를 제공합니다. 두 번째 개인은 열매가 노랗고 두 유전자가 모두 같은 상태(aa)입니다.
부모의 유전자형을 알면 문제의 해결책을 적고 제시된 질문에 답합니다.
A - 붉은 열매
a - 노란색 과일
R-부모
G - 배우자
F 1 - 1세대
x - 십자 기호
R아아아아아
빨간색 노란색
빨간색 노란색
답변: F 1 잡종은 1:1 - 50% 붉은 열매 토마토, 50% 노란 열매 토마토의 비율로 표현형 분할을 나타냅니다. 유전자형에 따라 1:1 - 이형접합 개체(Aa)의 50%, 동형접합 개체(aa)의 50%의 비율로 분할합니다.
독립적인 솔루션을 위한 작업.
Drosophila에서는 회색 체색이 검정보다 우세합니다. 회색 몸체가있는 파리와 검은 몸체가있는 파리의 교차점에서 하이브리드 F 1을 얻었으며 이후에 서로 교차했을 때 다음 세대의 192 개체를 제공했습니다.
1. F I 잡종에서 몇 종류의 배우자가 형성됩니까?
2. F 2 자손 사이에 얼마나 많은 다른 표현형이 있습니까?
3. F 2 자손 사이에는 몇 가지 다른 유전자형이 있습니까?
4. F 2(이론적으로)에 동형접합 회색 파리가 몇 마리 있습니까?
5. F2에 흑인이 몇 명이나 있습니까(이론적으로)?
작업 번호 3.
인간의 경우 긴 속눈썹 유전자가 짧은 속눈썹 유전자보다 우성이다. 짧은 속눈썹을 가진 아버지를 둔 긴 속눈썹을 가진 여자는 짧은 속눈썹을 가진 남자와 결혼합니다.
1. 한 남자에게는 몇 가지 유형의 배우자가 형성됩니까?
2. 여성은 몇 종류의 배우자를 생산합니까?
3. 이 결혼한 부부의 자녀들 사이에는 몇 가지 다른 유전자형이 있을 수 있습니까?
4. 이 가족의 아이가 긴 속눈썹을 가지고 태어날 확률은 얼마입니까?
5. 이 가족의 아이가 짧은 속눈썹을 가지고 태어날 확률은 얼마입니까?
작업 번호 4.
인간의 경우, 고혈압의 초기 발달 유전자가 특성의 정상적인 발달을 결정하는 유전자보다 우세합니다. 가족 중 두 배우자는 조기 발병으로 고혈압을 앓고 있으며 외동 딸은 정상 혈압을 가지고 있습니다. 그녀는 결혼했고 두 자녀가 있습니다. 딸의 자녀 중 한 명은 정상 혈압을 가지고 있었고 다른 한 명은 조기 고혈압을 앓았습니다.
1. 위 배우자의 자녀 사이에는 몇 가지의 다른 유전자형이 있을 수 있습니까?
2. 딸은 몇 종류의 배우자를 가지고 있습니까?
3. 딸의 남편은 몇 종류의 배우자를 생산합니까?
4. 이 부부의 딸이 고혈압을 가진 아이를 낳을 확률은 얼마입니까?
5. 딸의 손자 사이에는 몇 가지 다른 유전자형이 있을 수 있습니까?
