Это гибридологический, генеалогический, цитогенетический, биохимический, дерматоглифический, близнецовый, популяционно-статистический, методы генной инженерии и метод моделирования.
Гибридологический метод (метод скрещивания) является основным на протяжении многих лет. Разработан Г. Менделем. Заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга одним или несколькими наследственными признаками.
С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) сцепление генов с полом и т. д.
Метод имеет один недостаток – его нельзя использовать в исследовании людей, так как скрещивать homo sapiens в эксперименте не представляется возможным.
Генеалогический метод заключается в анализе родословных, и позволяет определить тип наследования признака (доминантный, рецессивный, аутосомный илисцепленный с полом), а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний; для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях).
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.
Цитогенетический метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для изучения как нормального кариотипа (морфологических особенностей хромосомного набора), так и для диагностики наследственных заболеваний и мутаций.
Например, когда во время мейоза (деления половых клеток) гомологичные хромосомы не расходятся, то в зиготе оказываются три гомологичные (отвечающие за одни и те же признаки) хромосомы вместо двух. Если данная хромосомная аберрация (трисомия), отмечается в 21-й паре хромосом, возникает болезнь Дауна: монголоидное лицо, неправильная форма ушей, малый рост, короткие руки, умственное недоразвитие.
Биохимический метод позволяет выявить нарушения внутреннего химизма организма, которые могут указывать на носительство аномального гена. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия, галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее. Скрининг на биохимические маркеры генетических болезней является сейчас обязательным для новорождённых.
Дерматоглифический метод .Предметизучения – рисунки на ладонях, подошвах и пальцах. При хромосомных заболеваниях рисунки изменяются, например, обезьянья складка на ладони при болезни Дауна.
Близнецовый метод – позволяет определить влияние среды на однояйцевых близнецов, которые генетически идентичны. Это позволяет с большой достоверностью оценить роль внешних условий в реализации действия генов.
Популяционный метод . Состоит в определении частоты гена в популяции согласно закону Харди-Вайнберга. На основе данного метода оценивают распределение особей разных генотипов, анализируют динамику генетической структуры популяций под действием различных факторов. Например, ген дальтонизма: проявляется больше у мужчин – до 7-8% (у женщин – 0,5%, хотя носителями гена являются 13%).
Метод генной инженерии – с его помощью ученые изменяют генотипы организмов: удаляют и перестраивают определенные гены, вводят другие, соединяют в генотипе одной особи гены различных видов и т.д.
Метод моделирования – изучает болезни человека на животных. В основе этого метода лежит закон Вавилова.
Генетика - наука, изучающая явления наследственности и изменчивости живых организмов. В зависимости от исследуемых объектов различают генетику растений, животных, человека, микроорганизмов и других биологических объектов. В соответствие с методами исследования, генетику подразделяют на биохимическую, физиологическую, молекулярную, популяционную, медицинскую, ветеринарную, экологическую, космическую, биотехнологическую и др.
Генетика изучает гены и хромосомы, носители генов и каким образом невидимый ген дает видимый признак или продукт.
Основные теоретические проблемы, изучаемые генетикой:
1.Где и каким образом закодирована и хранится генетическая информация.
2.Как передается генетическая информация от клетки к клетке, от поколения к поколению.
3.Каким путем реализуется генетическая информация в процессе онтогенеза, т. е. индивидуального развития особи.
4.Какие изменения генетической информации происходят в процессе мутаций.
Генетика ─ от латинского слова geneo – порождать или от греческого genesis – происхождение.Это название было предложено в 1906 году английским ученым-зоологом У. Бэтсоном со следующим определением.
Генетика ─ наука о закономерностях наследственности и изменчивости, которая стремится постичь законы, определяющие сходства и различия между организмами, родственными друг другу по происхождению среди животных, растений и других органических форм. Генетика объясняет закономерности передачи признаков от родителей потомкам, открывает законы, по которым наследуются эти признаки.
Наследственность ─ это способность организмов воспроизводить себе подобное, передавая свои признаки и свойства потомству. Наследственность представляет собой целый комплекс явлений, обусловленных как её носителями, так и закономерностями проявления наследственных задатков. Наряду с термином "наследственность" в генетике применяют термины "наследование" и "наследуемость". Наследование ─ это процесс передачи наследственных задатков или наследственной информации от родителей потомкам в поколениях. Наследуемость - это часть общей фенотипической изменчивости, которая обусловлена генетическими различиями.
Различают наследственностьядерную (хромосомную) и внеядерную (цитоплазматическую) . Ядерная наследственность определяется генами хромосом ядра и распространяется на большую часть признаков и свойств организма. Внеядерная ─ обусловлена наличием в цитоплазме клетки органелл, имеющих собственные гены (митохондрии, пластиды растений, микротельца ресничек клеток простейших организмов).
Выделяют истинную, ложную и переходную наследственность.
Истинная наследственность связана с действием собственных генов организма, находящихся в хромосомах ядра и цитоплазматических органелл.
Ложная наследственность ─ это проявление в поколениях признаков и свойств, которые обусловлены действием среды. У гусениц бабочки капустницы зеленая окраска возникает в результате поедания листьев капусты, что обеспечивает им защиту от птиц сходной окраской с растением.
Переходная наследственность сочетает истинную и ложную наследственности. Примером является способность штаммов одних бактерий вырабатывать токсическое вещество, убивающее штаммы других, не родственных им бактерий, но безвредные для своих сородичей.
Второе свойство, изучающее генетикой ─ изменчивость.
Изменчивость - это способность организмов изменяться под действием наследственных и не наследственных факторов.
Различают множество форм изменчивости, важнейшие из которых: наследственная (генотипическая) и ненаследственная . Наследственная подразделяется на:
1. Комбинативную , возникающую у потомков вследствие перекреста хромосом в мейозе I (деление половых клеток), что ведет к перекомбинации признаков отцовской и материнской форм.
2. Онтогенетическая – обеспечивающая изменения в процессе индивидуального развития организма и дифференциации клеток в процессе роста и развития на основе наследственной информации, полученной от родителей.
3. Мутационная - возникает в результате воздействия мутагенных факторов (радиации, вредных химических соединений, отравляющих веществ и т. д.) на наследственный аппарат клетки (хромосомы и ДНК), что ведет к изменению наследственной информации о развитии какого-либо признака.
Ненаследственная изменчивость включает в себя:
1. Корреляционную ─ при которой существует взаимосвязь между признаками, определяющая изменение одного из них под влиянием изменения другого. Например, с увеличением живой массы овец увеличивается настриг шерсти ─ положительная корреляция и с увеличением удоя у коров снижается жирность молока ─ отрицательная корреляция.
2. Модификационную – которая вызывается внешними условиями и не закрепляется в генотипе.
Фактически все явления изменчивости взаимосвязаны с наследственностью и условиями среды. Таким образом, изменчивость – это всеобщее свойство организмов и один из ведущих факторов эволюции, которые обеспечивают приспособленность особей и лежат в основе естественного отбора, а также селекционного процесса, направляемого человеком.
Методы генетических исследований. При изучении ранее перечисленных вопросов применяются следующие методы генетических исследований:
1. Молекулярный ─ основными объектами, которого являются нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, которые обеспечивают сохранение, передачу и реализацию наследственной информации.
2. Цитогенетический ─ это исследование явлений наследственности на клеточном уровне. Метод изучает число, размеры, формы, физико-химические свойства и причины изменений хромосом, цитоплазматических органоидов клетки, выявляет генетические причины различных наследственных болезней, позволяет оценить мутационную опасность факторов, воздействующих на организм.
3. Гибридологический метод – включает систему скрещиваний заранее подобранных родительских особей и оценку полученного потомства по характеру проявления изучаемых признаков.
4. Моносомный ─ это определение местонахождения того или иного гена в определенной хромосоме, который отвечает за какой– либо признак.
5. Рекомбинационный ─ это изучение эффекта новых генных сочетаний, появляющихся в результате обмена между разными участками нити ДНК или хромосом за счет явления кроссинговера.
6. Генеалогический метод - один из вариантов гибридологического, который позволяет изучить наследование признаков в поколениях групп людей, животных или других организмов, связанных определенной степенью родства. Основой данного метода является составление родословных, выявление и учет заболеваний в поколениях, и характер их наследования.
7. Близнецовый метод ─ применяют при изучении влияния определенных факторов внешней среды и их взаимодействия с генотипом особи, а также для выявления относительной роли генотипической и модификационной изменчивости в общей изменчивости признака.
8. Мутационный метод (мутагенез) позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, на изменения признаков или свойств.
9. Популяционно-статистический метод используют при изучении явлений наследственности в популяциях для установления изменений структуры последних под влиянием мутаций и отбора. Метод является теоретической основой современной селекции животных.
10. Феногенетический метод дает возможность установить степень влияния генов и условий среды (кормление и содержание) на развитие изучаемых свойств и признаков в онтогенезе животных.
Основой каждого метода является статистический анализ - биометрический метод. Он представляет собой ряд математических приемов, позволяющих определить степень достоверности полученных данных.
Основные этапы развития генетики, её достижения и пути дальнейшего развития. Многие века господствовала теория пангенезиса, согласно которой половые клетки образуются во всех частях тела, а затем по кровеносным сосудам попадают в половые клетки.
Первый этап доменделевский (до 1865 г.) .Считают, что научные основы в изучении наследственности были заложены Камерариусом, открывшим в 1694 году пол у растений. Ценные данные были получены И. Кельрейтером (1761 г.), изучивший гибриды 54 видов растений и установил, что пыльца передает признаки потомству так же, как и материнское растение.
Ч. Дарвин в своей работе "Происхождение видов" (1859) и в последующих трудах обобщил опыт и наблюдения практиков и естествоиспытателей по изучению явлений наследственности и изменчивости, которые наряду с отбором являются движущими факторами эволюции органической природы.
Второй этап – это переоткрытие законов Г. Менделя. В 1900 г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чер-мак в Австрии независимо друг от друга установили, что полученные ими результаты по наследованию признаков у растительных гибридов полностью согласуются с данными Г. Менделя, который за 35 лет до них сформулировал правила наследственности. Г. де Фриз предложил установленные Г. Менделем правила называть законами наследования признаков.
Третий этап ─ период классической генетики. (1901-1953гг.) Началось интенсивное развитие науки о наследственности и изменчивости. Важную роль в развитии генетики сыграли исследования В. Бэтсона, который изучал наследование признаков у кур, бабочек, лабораторных грызунов; шведского ученого Г. Нильссона-Эле - по генетике количественных признаков и полимерии; датчанина В. Иоганнсена, создавшего учение о чистых линиях, которым были предложены термины "ген", "генотип", "фенотип". Цитологические исследования Т. Бовери пока-
зали наличие параллелизма в поведении хромосом в мейозе и при оплодотворении с наследованием признаков у гибридов.
Четвертый этап ─ современный. Начинается с 1961г., когда М. Ниренберг и С. Очао расшифровали генетический код. Было установлено, что ДНК содержит наследственную информацию, специфическую для каждого вида и особи. В 1969 г. в США Г. Корана с сотрудниками синтезировал вне организма химическим путем участок молекулы ДНК - ген аланиновой тРНК пекарских дрожжей. В 2001 году американская фирма «Селера» объявила о том, что ей удалось расшифровать геном (набор генов в половых хромосомах) человека.
В настоящее время исследования в генетике направлены на изучение следующих основных проблем:
В области генетической инженерии с целью получения в достаточном количестве лекарственных препаратов нового поколения, витаминов, незаменимых аминокислот, кормовых и пищевых белков, биологических средств защиты растений и т.д.
Регуляция и управление действием генов в онтогенезе, реализации генетической информации в признаках, разработки методов управления генами, позволяющие повысить продуктивность животных, резистентность к болезням;
Разработка методов управления процессами мутаций, что позволит получать нужные наследственные изменения при создании новых штаммов микроорганизмов, сортов растений, линий и пород животных;
Регуляция пола, позволяющая целенаправленно получать самок или самцов разных видов животных и птицы;
Генокопирование организмов посредством пересадки в яйцеклетку, из которой удалено ядро, нового, взятого из соматической клетки;
Защита наследственности населения и животных от мутагенного действия радиации, химических и биологических мутагенов;
Борьба с наследственными болезнями человека и животных, создание новых пород, устойчивых к болезням.
Литература: 1 (стр. 3-16).
Вид занятия: лабораторное. Время: 2 часа.
Цель. Изучить основные положения науки генетики, методы исследований, этапы становления и проблемы ею решаемые.
Материальное обеспечение: плакаты, схемы.
Задание 1. Уяснить понятия наследственности, наследования, наследуемости, изменчивости, методы генетических исследований.
Контрольные вопросы:
1. Генетика ─ наука о наследственности и изменчивости и вопросы, изучаемые генетикой. Сущность наследственности и изменчивости.
2. Методы исследования, применяемые в генетике.
3. Основные этапы развития генетики. Достижения современной генетики и пути её дальнейшего развития.
4. Роль наследственности и изменчивости в эволюции диких и домашних животных.
5. Связь генетики с другими науками и её значение для теории и практики медицины, ветеринарии, племенного дела в животноводстве.
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.
Человек как объект генетического анализа . Изучение генетики человека связано с большими трудностями:
Одно из первых условий гибридологического анализа у человека невыполнимо, поскольку экспериментальные браки у человека невозможны. Люди вступают в брак не преследуя никаких «экспериментальных» целей.
23 пары хромосом затрудняет генетическое и цитологическое картирование, что в свою очередь уменьшает возможности генетического анализа.
Для смены одного поколения нужно в среднем 30 лет. Следовательно, генетик не может наблюдать более одного двух поколений.
Размер семьи в настоящее время настолько мал, что не позволяет вести анализ расщепления признаков в потомстве в пределах одной семьи.
Для человека понятие «среда» имеет более широкий характер, чем для животных и растений. Помимо таких факторов, как физические упражнения, питание, жилищные условия, климат, средой человека являются условия его социальной жизни, и она не поддается изменению по желанию генетика.
Генеалогия в широком смысле слова родословная - генеалогический метод - метод родословных. Он был введен конце XIX века Ф.Гальтоном и основан на построении родословных и прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В настоящее время является наиболее универсальным и широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем.
1) является ли данный признак наследственным
2) тип наследования и пенетрантность гена
3) предположить генотип лиц родословной
4) определить вероятность рождения ребенка с изучаемым заболеванием
5) интенсивность мутационного процесса
6) используется для составления генетических карт хромосом
Таким образом, цель генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из следующих этапов.
Этапы генеалогического анализа :
1) сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез)
2) построение родословной
3) анализ родословной и выводы
Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и состояние их здоровья. Пробанд - человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию, в отношении которого строится родословная, и от которого получены сведения в отношении этой же болезни у родственников. Сибсы - братья и сестры пробанда.
1. Аутосомно-доминантный
1. больные в каждом поколении
2. больной ребенок у больных родителей
3. болеют в равной степени мужчины и женщины
4. наследование идет по вертикали и по горизонтали
5. вероятность наследования 100%, 75% и 50%.
Данные признаки будут проявляться только при полном доминировании, так наследуются у человека полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена, больные могут быть не в каждом поколении.
2. Аутосомно-рецессивный
Чаще всего вероятность наследования болезни данного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и т.д.
Примеры: гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.
4. Х-сцепленный с полом доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям
Пример: рахита, устойчивый к лечению витамином D, гипоплазия эмали зубов, фолликулярный гиперкератоз.
Примеры: гипертрихоз ушной раковины, перепонки между вторым и третьим пальцами на ногах; ген, определяющий развитие семенников. Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.
II . Цитогенетический метод
В настоящее время цитогенетический метод в генетике занимает существенное место. Применение данного метода позволяет изучить морфологическое строение отдельных хромосом и кариотипа в целом, определить генетический пол организма, а также диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом или нарушением их структуры. Метод используется для изучения мутационного процесса и составления генетических карт хромосом. Наиболее часто метод используется в пренатальной диагностике хромосомных болезней.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении кариотипа и включает следующие этапы:
Культивирование клеток человека (чаще лимфоциты) на искусственных питательных средах
Стимуляция митозов фитогемагглютинином (ФГА)
Добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы
Обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно
Окрашивание хромосом
Изучение под микроскопом (компьютерные программы).
Цитологические карты хромосом -
Генетические карты хромосом , т.е схемы описывающие порядок расположения генов и других генетических элементов в хромосоме с указанием расстояния между ними. Генетическое расстояние определяется по частоте рекомбинации между гомологичными хромосомами (расстояние между генами прямо пропорционально частоте кроссинговера) и выражается в сантиморганидах (сМ). Одна сантиморганида соответствует частоте рекомбинации, равной 1%.............. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов отвечают на вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма.
Метод позволяет выявлять геномные (например, болезнь Дауна) и хромосомные (синдром кошачьего крика) мутации. Хромосомные аберрации обозначают номером хромосомы, короткого или длинного плеча и избытком (+) или нехваткой (-) генетического материала.
Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических. Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов
Различают моно- и дизиготных близнецов.
Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют совершенно одинаковый генотип, т.к. имеют 100% общих генов. И если они отличаются по фенотипу, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.
Дизиготные близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия будут обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия дискордантностью. Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, признак развивается у обоих близнецов, то конкордантность их выше, чем у дизиготных. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды, по эти признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия.
Для оценки ли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера:
С МЗ - С ДЗ
Н = --------------------- х 100 Е = 100 - Н
Н - роль наследственности, Е - роль среды
По мере разработки теоретических основ близнецового метода постепенно сформировался особый раздел этих исследований - метод контроля по партнеру. Позволяет оценить лечебный эффект новых фармакологических средств при разных способах введения, исследовать фазы их действия, показать различия фармакокинетики новых и старых препаратов). Метод используется для предрасположенности к различным заболеваниям: ИБС, язвенная болезнь, ревматизм, инфекционные болезни, опухолей.
IV . Популяционно-статистический метод
С его помощью изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях Он позволяет определять частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Существенным моментом использования этого метода является статистическая обработка полученных данных на основе закона генетического равновесия Харди - Вайнберга.
Математическим выражением закона служит формула (рА+qа) 2 где р и q частоты встречаемости аллелей А и а соответствующего гена. Раскрытие этой формулы дает возможность рассчитать частоту встречаемости людей с разным генотипом и в первую очередь гетерозигот - носителей скрытого рецессивного аллеля: р 2 АА + 2рq + q 2 аа.
Однако перед тем как говорить о практическом применении этих формул, следует отметить условия возникновения равновесия генотипов в популяциях:
1) Наличие панмиксии, т.е. случайный подбор супружеских пар
2) Отсутствие притока аллелей, вызываемого мутационным давлением
3) Отсутствие оттока аллелей, вызываемого отбором.
4) Равная плодовитость гетерозигот и гомозигот
5) Поколения не должны перекрываться во времени
6) Численность популяции должна быть достаточно большой.
Известные генетики отмечают, что хотя ни в одной конкретной популяции эта совокупность условий не может быть соблюдена, в большинстве случаев расчеты по закону Харди -Вайнберга настолько близки к действительности, что этот закон оказывается вполне пригодным для анализа генетической структуры популяций.
Пример……..
Например, гомозиготы по гену НbS в Беларуссии практически не встречаются, а в странах Западной Африки частота их варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании. Изучение распространения генов среди населения различных географических зон (геногеография) дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп и их миграции, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.
V . Метод дерматоглифики и пальмоскопии (дактилоскопии)
В 1892 г. был предложен Гальтонов в качестве одного из методов исследования генетики человека - Это метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни, восстанавливаются после повреждений (ожогов).
Пример (Гальтон, Джоконда)
Сейчас установлено, что признак наследуется по полигенному типу и большое влияние на характер пальцевого и ладонного узоров оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности.
Метод нашел широкое применение в криминалистике, идентификации зиготности близнецов, установлении отцовства. Характерные изменения данных узоров наблюдаются при некоторых хромосомных болезнях (с-м Дауна, Клайнфельтера, Шер.-Тернера).
VI . Биохимические методы
Позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями - причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия). С помощью этого метода описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди этих заболеваний являются болезни связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.
Метод основан на изучении активности ферментных систем: либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом.
Дефекты ферментов определяют путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.
С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню, а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.
Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и другим болезням.
VII . Методы рекомбинантной ДНК
Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и сегменты генов и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. К данному методу относиться метод клонирования ДНК. Термин «клонирование» означает, что ген клонирован, специальными приемами выделен, изучена его структура, клонирование гена означает также, что известен белок, синтез которого контролируется соответствующим геном. На основе клонированных генов создаются «геномные библиотеки» и международные банки данных, Любой специалист в мире может практически беспрепятственно войти в эти банки данных и воспользоваться для исследовательских целей собранной там информацией. Данные геномных библиотек широко используются при реализации программы «геном человека». (Коллекция фрагментов ДНК из всего генома)
Благодаря достигнутым успехам в рамках этой программы появилась возможность реально оценить функции генов в организме человека. Хотя более чем для четверти генов информация пока недоступна, для двух третей генов она или полностью установлена, или может быть примерно указана. Также была получена исключительно интересная информация о вовлеченности генов в образование и функционирование отдельных органов и тканей человеческого тела. Оказалось, что самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, а самое маленькое для создания эритроцитов - всего 8 генов. Эти сведения помогут разобраться в генетических программах развития и функционирования организма человека, в причинах возникновения раковых заболеваний и старения. Выявление молекулярных основ заболеваний поможет перевести на новый уровень методы их ранней диагностики, а значит, вести более утонченно и успешно борьбу с заболеваниями. Такие методы, как, например, адресная доставка лекарств к пораженным клетки, замещение больных генов здоровыми, и многие другие становятся частью арсенала современной медицины.
VIII . Методы генетики соматических клеток
С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что в значительной мере компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического метода.
Культуры соматических клеток человека получают из материала биопсий (периферическая кровь, кожа, опухолевая ткань, ткань эмбриона, клетки из околоплодной жидкости).
В генетике человека используют следующие четыре метода.
1. Простое культивирование - клетки пригодны для цитогенетических, биохимических, иммунологических и др. исследований.
2. Клонирование - получение потомков одной клетки. Дает возможность проводить в генетически идентичных клетках биохимический анализ наследственно обусловленных процессов.
3. Селекция соматических клеток с помощью искусственных сред используется для отбора мутантных клеток с некоторыми свойствами, отбор гибридных клеток. Метод широко используется для изучения генных мутаций (механизмы, спонтанная и индуцируемая частота).
4. Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов. При введении в культуру клеток РНК-сод. Вируса Сендай инактивированного при облучении ультрафиолетом - частота гибридизации значительно повышается. Гетерокарионы -2 ядра разных клеток в одной цитоплазме. После митоза образуются две одноядерные клетки - синкарионы - настоящая гибридная клетка, содержащая хромосомы обеих исходных клеток. В дальнейшем происходит постепенное удаление хромосом того организма, клетки которого имеют более медленный темп размножения.
Утрата хромосом носит случайный характер и поэтому среди большого числа гибридов всегда можно найти клетку, сохранившую какую-нибудь одну хромосому человека.
Используя подходящую селективную систему, можно отобрать клетки с определенной ферментативной активностью и локализовать ген этого фермента на конкретной хромосоме.
Метод используется для изучения проблемы сцепления и локализации генов.
Можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Метод позволяет широко изучать патогенез наследственных болезней на биохимическом и клеточном уровне.
IX . Создание моделей наследственных болезней человека с помощью трансгенных
животных.
Биологическое моделирование наследственных болезней представляет собой большой раздел экспериментальных биологии и генетики. Принцип биологического моделирования генных мутаций основан на законе гомологичных рядов в наследственной изменчивости, открытом Н.И.Вавиловым. У животных встречаются мутации, вызывающие такой же патологический эффект, как и у человека (мыши, кролики, собаки, хомяки, мыши). Среди наследственных аномалий у животных встречаются такие заболевания как, гемофилия, ахондроплазия, мышечная дистрофия, сахарный диабет и многие другие, составляющие основу наследственной патологии человека.
Методы основаны на введении чужеродных генов в клетки зародышей.
Как и всякая модель мутантные линии трансгенных животных не могут полностью воспроизвести наследственное заболевание, поэтому моделируются какие-то определенные фрагменты с целью изучения первичного механизма действия генов, патогенеза заболевания разработки принципов его лечения.
Генетика человека – наука, объединяющая в себе генетику и медицину. Она посвящена закономерностям наследования, изменения, эволюции человека. Данная наука рассматривает как индивидуумов, состояние которых полностью соответствует норме, так и имеющих различные индивидуальные признаки физиологии, психологии, доставшиеся с рождения, а также патологические состояния. Генетика рассматривает и поведенческие аспекты. Основная задача ученых – определить, что формируется под влиянием среды, а что представляет собой проявления генотипа.
Генетика человека основана на общих закономерностях – таковые универсальны, их можно применять к самым разным видам и особям, и человек не является исключением. В настоящее время выявлено более 3 000 признаков, присущих человеку. Они затрагивают морфологию, биохимию, физиологию. 120 из них имеют связь с половой принадлежностью. Ученые смогли выявить и исследовать 23 типа генетического сцепления. Удалось составить карту хромосом, на которой зафиксированы многие гены.
Особенного внимания заслуживают исследования, проведенные в рамках уточнения генетики человека, посвященные малочисленным популяциям, то есть таким социумам, в которых не более полутора тысяч человек. Ученые установили, что для подобной группы людей частота заключения браков внутри превышает 90 %, следовательно, всего лишь за один век все участники становятся друг другу троюродными родственниками. Исследования показали, что в таких условиях повышается риск рецессивных мутаций. Порядка восьми процентов из них летальны, некоторые связаны со строением глаз или скелета. Мутации зачастую наблюдаются уже на этапе формирования плода, что приводит к его преждевременной гибели – еще до родов или сразу после появления на свет.
Исследуя генетику человека, удалось выявить, что гаплоидный набор представляет собой комбинацию генов в количестве не менее 100000, но у некоторых это число достигает миллиона. Один геном – источник мутаций от одной до десятка. Рост вероятности мутаций на 0,001 % для конкретного индивидуума не значит практически ничего, но при оценке здоровья популяции картина меняется – количество больных измеряется сотнями и тысячами. Анализируя полученную информацию, ученые смогли оценить, насколько важно мутагенное влияние мира вокруг нас. Именно исследуя его в масштабах популяции, можно осознать величину проблемы.
Изучая геном человека в генетике, удалось установить, что человеку присущи некоторые специфические особенности, из-за которых научный прогресс замедляется. В частности, кариотип обладает огромным количеством хромосом, кроме того, в браке обычно рождается мало детей. А во время беременности преимущественно женщина вынашивает только одного ребенка. Исключения возможны, но встречаются редко. Сложность исследования генетики человека связана с продолжительностью взросления и медленной сменой поколений, а также невозможностью сформировать брачную базу, организовать подопытное скрещивание, применять искусственные технологии для активизации мутаций.
Исследование генетики человека – это не только вынужденная борьба со сложностями и проблемами, но и ряд специфических достоинств. Для человека свойственны мутации, в настоящее время их разнообразие только растет. Кроме того, подробно изучены физиология, анатомия вида. Популяция в целом многочисленная, а значит, ученые могут подобрать среди существующих такие брачные схемы, которые максимально соответствуют целям проводимой научной работы.
Задачи генетики человека – изучить, как происходит наследование, в каких формах проявляются генетические признаки у различных особей. В настоящее время ученые точно знают, что от человека к человеку набор признаков меняется достаточно существенно. Это объясняется актуальностью всех типов наследования: по доминанте, рецессивному гену, аутосомно, кодоминантно, в сцеплении с половой хромосомой. Чтобы добиться максимальной точности исследований, необходимо использовать специфические методы – таковые разработаны специально для изучения человека. Не останавливается работа над новыми методами и способами, которые позволят получить больше информации по этой теме.
Вот уже не первое десятилетие ученые не только лишь собирают новые сведения. В генетике человека используют аналитические подходы, предполагающие анализ уже известных данных с учетом новой полученной информации. Такой непрекращающийся аналитический процесс позволяет расширять каталог человеческих признаков, передающихся между поколениями.
Изучение генетики человека предполагает исследование механизмов наследования и особенностей изменчивости, присущей человеку как виду. Альтернативный термин, которым обозначают науку – антропогенетика. Наука посвящена различиям и общностям людей, объясняемым наследственным фактором. В настоящее время принято в отдельную категорию выносить медицинскую генетику. Эта область посвящена передающимся по наследству болезням, методам их лечения и предупреждения. Актуальность исследований тесно связана с большой наработанной базой информации по этому вопросу. Удалось получить довольно четкие сведения о морфологии и физиологии, биохимии человека. Вся эта информация актуальна при изучении генетической специфики представителей популяции.
Особенности изучения наследственности, генетика человека – наука, тесно связанная с особенностями социума, этики, биологии человека. При этом учитывают, что человек имеет возможность мыслить абстрактно, воспринимать данные. Эти черты считаются неоспоримыми преимуществами, которые не присущи иным объектам, исследуемым генетикой.
В генетике человека используют методы: цитогенетика, статистика, исследование популяций, онтогенетика, генеалогия, моделирование. Распространен близнецовый подход к изучению человека. Интересный и дающий немало полезной информации способ – дерматоглифика. В генетике человека используют метод гибридизации, в качестве материала для работы применяя соматические клетки. Актуальны также подходы, позволяющие работать на уровне молекул.
Кроме основных используют вспомогательные методики – они предназначены для получения дополнительной информации. Таковые предполагают применение методов микробиологии, биохимии, иммунологии и других смежных дисциплин.
Этот метод генетики человека основан на исследовании признаков, свойств, передающихся от человека к человеку по наследству. Для изучения необходимо иметь доступ к родословной индивидуума. Впервые такой подход разработан Гальтоном, а для упрощения его применения впоследствии Юст предложил применять условную символику. Генеалогия предполагает формирование родословной и последующий анализ информации.
В рамках такого метода генетики человека необходимо сперва собрать исчерпывающе данные о семье. Далее информацию фиксируют графически, применяя стандартную символику. В рамках аналитического исследования собранной базы данных оценивают, можно ли конкретный признак назвать семейным, а также определяют, по какому механизму он передается. Ученые исследуют, каковы генотипы близких родственников, вычисляют риски появления анализируемого признака в будущих поколениях. Для разных механизмов наследования свойственны индивидуальные особенности, и их черты видны при анализе родословной.
Для аналитической работы в этом методе изучения генетики человека необходимо сперва сформировать представление о правилах моногенной передачи свойств по наследству. Менделирующие признаки, исследуемые таким образом, дискретны, детерминированы, расщепляемы. Для оценки дискретности необходимо проанализировать морфологию, физиологию, биохимию, иммунологию, клинические критерии.
Особенно подробную информацию о систематизации признаков можно найти в работах Кьюсика, опубликовавшего каталог менделирующих человеческих признаков. Генеалогия как способ исследования сравнима с гибридологическим методом, а отличия объясняются социальными особенностями и человеческой биологией. В настоящее время такой подход широко применяется в исследованиях мутаций, наследования, сцепленного с полом, а также в рамках медицинского генетического консультирования.
Такой метод изучения генетики человека предполагает наличие пар близнецов. Объекты исследуются, ученые выявляют, каковы сходства между ними, в чем заключаются различия. Близнецами считают только таких детей, которые были выношены и одновременно появились на свет у одной матери. Различают моно- и дизиготные формы. В первом случае исходный материал – одна зигота, при этом генотипы совпадают, пол – тоже. При двух зиготах генотипы близнецов отличны, а пол может совпадать или нет.
Когда для изучения генетики человека используют метод близнецов, сперва выявляют зиготность полисимптомным подходом. Оценивают людей на сходство по признакам, для которых установлено наследование, а влияние среды на них минимально. Когда удается определить точно зиготность, производят сопоставление индивидуумов по конкретному признаку.
Конкордантная пара выявляется, если некоторый признак присутствует у обоих близнецов. При его отсутствии у одного из близнецов говорят о дискордантной паре. Если для изучения генетики человека используют метод близнецов, учитывают, что полученная информация наиболее точно позволяет оценить, какова роль наследования, насколько сильно влияет среда на коррекцию определенного признака. Ученые могут установить, какие признаки передаются по наследству, почему гены отличаются по пенетрантности. В рамках изучения можно оценить, насколько эффективно влияют на особь внешние факторы – от медикаментозных до подходов к воспитанию.
Медицинская генетика человека предполагает изучение клеточных структур под микроскопом. В рамках такого исследования внимание уделяется хромосомам. Основная задача специалиста – выявить половой хроматин, провести кариотипирование. Этот процесс необходим, чтобы выявить метафазные хромосомы.
Кариотипом называется диплоидный хромосомный набор, свойственный конкретному виду. Идиограмма – кариотип, зафиксированный в форме диаграммы. Кариотипирование эффективно проводить, если есть лимфоциты особи. Сперва извлекают определенное число способных к делению клеток, получают метафазные пластинки, гипотонический раствор. Систематизация производится одним из двух методов – Парижский либо Денверский.
Денверский вариант предполагает учитывать форму, размер хромосомы, а в работе применяют метод сплошного окрашивания. Существует семь категорий хромосом. Сложность применения подхода в том, что непросто идентифицировать внутри группы отдельные хромосомы.
Парижский метод классификации предполагает окрашивание метафазных хромосом. Каждая из них отличается уникальным рисунком, а диски позволяют провести четкую дифференциацию.
Тесно связаны между собой генетика и здоровье человека. Чтобы предупредить рождение страдающего патологическими отклонениями ребенка, применяется пренатальная диагностика. Эта мера считается первичным способом предупреждения заболеваний, передающихся по наследству. Подходов к диагностике известно несколько, выбор в пользу конкретного зависит от специфики семьи и состояния будущей матери.
Непрямой метод исследования генетики человека с основами медицинской генетики предполагает изучение беременных для определения групп риска. Кровь проверяют на альфа-фетопротеин, выявляют параметры ХГЧ, эстриола. Известно, к примеру, что болезнь Дауна нередко наблюдается при повышенном ХГЧ и пониженном эстриоле. Из показателей альфа-фетопротеина можно заключить, насколько высока вероятность патологий нервной трубки, кожных покровов, риски хромосомных заболеваний.
В рамках основ генетики человека были разработаны прямые подходы к пренатальной диагностике. Таковыми бывают инвазивные и не предполагающие хирургических операций. Неинвазивные – изучение состояния плода с помощью ультразвука. Так можно определить многоплодную беременность, некоторые заболевания и дефекты.
К прямым инвазивным способам относятся хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия. Для изучения состояния могут взять образцы кожных покровов плода. Материалы и образцы, полученные для последующей работы, изучают посредством подходов цитогенетики, биохимии, проверяют молекулярный состав и генетические особенности. Полученные выводы используют, консультируя будущих родителей по вопросам наследственности. Генетика человека на этапе дородовой диагностики позволяет выявить риск хромосомных заболеваний и молекулярных отклонений. Кроме того, именно эти методы применяются, чтобы выявить пол будущего ребенка и оценить вероятность пороков развития плода.
Если генеалогический метод изучения генетики человека позволяет оценить вероятность наследования признаков исходя из наблюдения их у предыдущих поколений, то моделирование – это такой подход, в рамках которого наследственная изменчивость используется для формирования модели объекта. Применяют законы Вавилова, указывающие, что близкие генетически виды, роды имеют подобные ряды изменчивости, передающейся по наследству. Филогенетически близкие индивидуумы дают однозначный ответ на внешние факторы, в том числе провоцирующие мутации.
Прибегая к мутантным линиям, свойственным животным, можно сформировать модели передачи по наследству ряда болезней, свойственных и животным, и человеку. Ученые получают новые методы исследования путей формирования заболеваний, методов их передачи по наследству. В настоящее время появляются новые походы к диагностированию, основанные на достижениях генетики. Данные, получаемые при изучении животных, к человеку применяются после внесения определенных поправок.
Онтогенетический метод, актуальный для исследования генетики человека, предполагает изучение с применением подходов биохимии для выявления проблем метаболизма и сбоев, индивидуальных для конкретного объекта, если таковые объясняются мутацией. В организме объекта можно наблюдать промежуточные продукты обменных реакций, и их выявление в органических жидкостях получило широкое применение в подходах к диагностике патологических состояний.
Статистика и исследование популяций – это такой подход в современной генетике, который предполагает изучение генетического популяционного состава. Собрав достаточно объемную базу данных, можно оценить, насколько высок шанс появления особи, имеющей заданный фенотип, в изучаемой группе людей. Можно вычислить частоту генных аллелей, генотипов.
Еще один подход, применимый в наши дни – молекулярная генетика. Это та самая генная инженерия, о которой слышали многие, хотя далеко не всякий человек представляет себе, в чем заключается суть работы ученых. Инженерия заключается в выделении генов и создании их клонов, формировании рекомбинантных молекул и помещении их в живую клетку. Матрицы, полученные при синтезировании новых нуклеиновых кислотных цепей, используются для репликации. Молекулярная генетика активно использует подход секвенирования и некоторые другие высокотехнологичные способы.
Наследственность обеспечивается наличием генов, чьи носители – хромосомы. Объект получает набор генов от матери, отца. Между поколениями передача реализована через половые клетки. В организме ген представлен дважды, переданный матерью и отцом. Гены могут быть тождественными, могут разниться. В первом случае говорят о гомозиготности, во втором – гетерозиготности. Вероятность первого варианта исключительно низка, поскольку генов слишком много. При наличии общей линии предков шанс гомозиготности выше, поскольку отец и мать передают ребенку идентичные гены. На практике такое встречается нечасто в силу института брачных отношений и действующих законов. Филологический фундамент уникальности личности, ее неповторимости объясняется разнообразием генетического набора в каждом конкретном случае.
Популяционная человеческая генетика – один из важнейших разделов науки. Человеческая популяция существенно отличается от прочих видов, так как это продукт истории, естественного отбора, развития общества. Генетическое воспроизводство – это и биологический процесс, и социальный, связанный с демографией и неотделимый от него и воспроизводства населения. Передача данных между поколениями и распределение генетических наборов, миграции и взаимные связи со средой, окружающей человека, обеспечивают движение генетического материала. Можно с уверенностью говорить, что генетика и демография – тесно связанные между собой аспекты; популяционная генетика фактически представляет собой демографическую, а ученые, занимающиеся ею, изучают результаты процессов, свойственных демографии.
Продолжительное исследование генетики и демографических изменений позволяет с уверенностью заключить, что генофонд во времени постоянен, хотя и представлен в каждом конкретном поколении обилием уникальных генотипов. Постоянство обеспечивается рождаемостью и смертностью, перемещением носителей генетической информации. Популяционный генофонд может меняться, поскольку разные носители материала участвуют в процессе воспроизводства с разной степенью активности. Эта особенность – элемент естественного отбора, под влиянием которого структура фонда генов меняется, а общность в большей степени соответствует условиям среды, в которой обитает человек.
В человеческой популяции изменение генофонда в некоторой степени обусловлено мутациями, дрейфом генов и миграцией. Естественные мутации – процесс, скорость которого считается соответствующей нормальному изменению генофонда. Генотипы, формирующиеся в таком процессе, могут быть совершенно новыми, несвойственными ранее сообществу. Регулярная генная миграция сглаживает различия между популяциями, приводит к утере своеобразия, уникальности, объясняющейся локальной спецификой среды.
Генная миграция обусловлена миграцией носителей генетического материала. В настоящее время нет возможности однозначно оценить и описать роль миграции в развитии человечества. Ряд последствий миграции очевиден, основной процент населения мира – продукт смешанной популяции.
Шанс на то, что мутаций, миграций, генетического отбора не будет, крайне мал, но даже если представить, что такое возможно, все равно остается возможность изменения генофонда. Это объясняется дрейфом генов, то есть процессом генетической корректировки на популяционном уровне. В частности, к дрейфу может привести малочисленность популяции. Как правило, дрейф свойственен эндогамным социумам, чья отличительная особенность – небольшое количество носителей генотипов, в то время как потенциальное разнообразие наборов признаков исключительно велико.
Малочисленность популяции позволяет в каждом новом поколении реализовываться только небольшому проценту возможных наборов особенностей. Следовательно, генофонд каждого нового поколения появляется как продукт случайного выбора некоторого числа генов, переданных от родителей.
В рамках демографической генетики дрейф генов считается независимым от среды процессом. Исследуя малочисленные человеческие популяции, можно заметить, как уровень развития культуры, общества, экономики влияет на численность населения, как это сказывается на характере взаимодействия с окружающей средой. Дрейф генов, определяемый количеством людей в социуме, зависит от специфики общества и среды, в которой оно существует.
Цветковое растение начинает свою жизнь с семени. Семена растений различаются по форме, окраске, размерам, весу, но все они имеют сходное строение.
Зерновка пшеницы является не семенем, а плодом. Ткани плода в зерновке представлены лишь плёнчатым наружным слоем, получившим название плодовой оболочки. Вся остальная часть зерновки — семя.
Строение семени однодольных хорошо можно рассмотреть на примере пшеницы. У пшеницы зёрна представляют собой плоды — зерновки, содержащие только одно семя. Большую часть в зерне занимает эндосперм — особая запасающая ткань, содержащая органические вещества. Сбоку от эндосперма расположен зародыш. В нём различают зародышевый корешок, зародышевый стебелёк, зародышевую почечку и видоизменённую семядолю, расположенную на границе с эндоспермом. Эта семядоля при проращивании семени содействует поступлению питательных веществ из эндосперма к зародышу.
Строение семени однодольного растения (пшеница)
Строение семени двудольного растения легче рассматривать на примере фасоли состоящее из зародыша и семенной кожуры. После снятия семенной кожуры обнажается зародыш, который состоит из зародышевого корешка, зародышевого стебелька, двух массивных семядолей и заключённой между ними почечки. Семядоли — это первые видоизменённые листья зародыша. У фасоли и многих других растений они содержат запас питательных веществ, которые затем расходуются на питание проростка, а также выполняют защитную функцию по отношению к почечке.
Строение семени двудольного растения (фасоль)
Цель: выявить неорганические вещества в семени.
Что делаем: положим на дно пробирки немного сухих семян (пшеница) и нагреем их над огнём. Условие: держать пробирку над огнём необходимо горизонтально, чтобы её верхняя часть оставалась холодной.
Что наблюдаем: вскоре на внутренних стенках в холодной части пробирки можно заметить капли воды.
Результат: капли воды — это результат охлаждения водяных паров, выделившихся из семян.
Что делаем: продолжаем нагревать пробирку.
Что наблюдаем: появляются бурые газы. Семена обуглились.
Результат: при полном сгорании семян остаётся лишь немного золы. Её в семенах не много — от 1,5 до 5 % сухой массы.
Вывод: семена содержат горючие органические и негорючие минеральные (золу).
Известно, что муку получают, размалывая на мельнице зёрна пшеницы.
Цель: выясним состав органических веществ входящих в семена пшеницы.
Что делаем: возьмём немного пшеничной муки, добавим в неё воды и сделаем небольшой комочек теста. Завернём комочек теста в марлю и тщательно промоем в сосуде с водой.
Что наблюдаем: вода в сосуде стала мутной, а в марле остался небольшой клейкий комочек.
Что делаем: капнем 1-2 капли раствора йода в стакан с водой.
Что наблюдаем: жидкость в сосуде посинела.
Результат: испытуемая воды посинела — значит, там есть крахмал.
На марле, в которой было тесто, осталась тягучая клейкая масса — клейковина, или растительный белок.
Вывод: в семенах содержатся растительный белок и крахмал — это органические вещества. В семенах в основном откладываются органические вещества. У разных растений они имеются в разных количествах.
Кроме белка и крахмала из органических веществ в семенах есть ещё растительные жиры.
Цель: доказать, что в семенах содержатся растительные жиры.
Что делаем: семя подсолнечника положить между двумя листами белой бумаги (рис. 1). Затем надавить на семя тупым концом карандашом (рис. 2).
Что наблюдаем: на бумаге появилось жирное пятно (рис.3).
Общий вывод: органические вещества образуются в организме и при нагревании обугливаются, а затем сгорают, превращаясь в газообразные вещества. Неорганические вещества, входящие в состав семени, не горят и не обугливаются.
Всхожесть семян — важный показатель их качества самих семян. Определить её не сложно.
Цель: научиться определять всхожесть семян.
Что делают: отсчитывают, из семенного материала, 100 семян подряд, без выбора, раскладывают их на мокрой фильтровальной бумаге или на смоченном песке (можно на мокрой тряпочке).
Что наблюдаем: через 3-4 дня подсчитывают число проросших семян и смотрят, насколько дружно прорастают семена.
Через 7-10 дней вновь подсчитывают число проросших семян и смотрят окончательную всхожесть.
Всхожесть оценивают в процентах, подсчитывая количество проросших процентов из 100 посеянных.
Вывод: чем выше число проросших семян, тем качественнее данный семенной материал.
Есть семена, которые при прорастании выносят семядольные листья на поверхность почвы (фасоль, огурец, тыква, свекла, берёза, клён, астра, бархатцы) — это надземное прорастание семени.
У других растений при прорастании семядоли не выходят на поверхность почвы (горох, настурция, конские бобы, дуб, каштан), их относят к растениям с подземным прорастанием.
Для этого можно провести небольшой опыт.
Цель: какие же условия необходимы, чтобы семена начали прорастать?
Что делаем: возьмём три стакана и положим на дно каждого по нескольку зёрен пшеницы. В первом - оставим семена, как есть (в нём будет только воздух). Во второй — нальём воды столько, чтобы она только смачивала семена, но не покрывала их полностью. Третий стакан наполним до половины. Все три стакана накроем стеклом и оставим на свету. Это начало нашего опыта.
Примерно через 4-5 дней проанализируем полученный результат.
Что наблюдаем: в первом — семена остались без изменения, во втором набухли и проросли, а в третьем только набухли, но не проросли.
Результат: опыт показывает, что семена легко впитывают воду и набухают, увеличиваясь в объёме. При этом органические вещества (белки и крахмал) становятся растворимыми. Таким образом, семя из покоящегося состояния приступает к активной жизни. Однако если, как это в третьем стакане, воздух не имеет доступа к семенам, то они хотя и набухли, но не проросли. Семена проросли только во втором стакане, где к ним был доступ и воды и воздуха. В первом стакане не было изменений, так как к семенам не поступила влага.
Вывод: для прорастания семян необходима влага и воздух.
Цель: подтвердим опытным путём, что помимо влаги и кислорода на прорастание семян влияют и температурные условия.
Что делаем: в два стакана положим несколько семян фасоли (равное количество) и нальём воды, чтобы она только смачивала семена, но не покрывала их полностью. Накроем стаканы стеклом. Один стакан оставим в комнате при температуре +18-19ºС, а другой выставим на холод (холодильник), где температура не выше +3-4ºС.
Через 4-5 дней, проверим результаты.
Результат: семена проросли только в том стакане, который стоял в комнате.
Вывод: следовательно, для прорастания семян необходима ещё и определённая температура окружающей среды.
Необходимость воздуха объясняется тем, что семена дышат, то есть они поглощают кислород из воздуха, а в окружающую среду выделяют углекислый газ.
Цель: опытным путём доказать, что растения поглощают кислород из воздуха, а выделяют углекислый газ.
Что делаем: возьмём две стеклянных колбы. В одну поместим небольшое количество набухших семян гороха, а другую оставим пустой. Обе колбы закроем стеклом.
Через сутки, возьмём горящую лучинку и внесём её в пустую колбу.
Что наблюдаем: лучинка продолжает гореть. Опустим в колбу с семенами. Лучинка погасла.
Научно доказано, что кислород воздуха поддерживает горение и поглощается при дыхании. Углекислый же газ — не поддерживает горение и выделяется при дыхании.
Вывод: опыт показал, что прорастающие семена (как живой организм) поглотили кислород (O 2) из воздуха, который был в колбе, а выделили углекислый газ (CO 2). Убедились, что семена дышат.
Сухие семена, если они живые, тоже дышат, но у них этот процесс идёт очень слабо.
Прорастание семян сопровождается сложными биохимическими и анатомо-физиологическими процессами. Как только в семена начинает поступать вода, в них резко усиливается дыхание и активизируются ферменты. Под их влиянием запасные питательные вещества гидролизуются, превращаясь в подвижную, легко усвояемую форму. Жиры и крахмал превращаются в органические кислоты и сахара, белки — в аминокислоты. Перемещаясь в зародыш из запасающих органов, питательные вещества становятся субстратом для начинающихся в нём процессов синтеза, в первую очередь новых нуклеиновых кислот и ферментативных белков, необходимых для начала роста. Общее количество азотных веществ остаётся на одном уровне даже тогда, когда происходит энергетический распад белков, потому что при этом накапливаются аминокислоты и аспаргин.
Резко уменьшается содержание крахмала, но количество растворимых сахаров не повышается. Сахар расходуется на процесс дыхания, который в прорастающем семени происходит очень энергично. В результате дыхания образуются богатые энергией соединения — АДФ и АТФ, выделяются углекислый газ, вода и тепловая энергия. Часть сахаров расходуется на образование клетчатки и гемицеллюлоз, необходимых для построения оболочек новых клеток.
Значительное количество минеральных веществ, имеющихся в семени, при прорастании остаётся постоянным. Находящиеся в семенах катионы регулируют коллоидно-химические процессы и осмотическое давление в новых клетках.
Рост зародыша и превращение его в проросток происходит за счёт деления и роста его клеток. Чем крупнее семена, тем больше в них запасных веществ и тем лучше растут проростки.
Цель: определить опытным путем влияет ли размер семян на рост проростков.
Что делаем: в одну ёмкость с землёй посеять самые крупные семена гороха, а в другую — мелкие. Через некоторое время сравнить проростки.
Результат очевиден.
Вывод: из крупных семян развиваются более мощные растения, которые дают наиболее высокий урожай. Клеток становится всё больше и больше, так как они получают питательные вещества, растут и снова делятся.
Цель: опытным путём проверим утверждение, что для роста, особенно в первое время, проростки используют вещества, запасённые в самих семенах.
Что делаем: берём одинаковые по величине набухшие семена фасоли и удаляем у одного семени одну семядолю (1), у другого — 1,5 семядоли (2), а у третьего оставить обе семядоли (3) для контроля.
Все их помещаем в ёмкости, как показано на рисунке.
Через 8-10 дней.
Что наблюдаем: заметно, что проросток семени с двумя семядолями оказался более крупным, сильным, чем проросток с одной семядолей или проросток с половинкой семядоли.
Вывод: таким образом, высокое качество семян — необходимое условие для получения хорошего урожая.
Период покоя — необходимое условие для прорастания семян. Покой может быть вынужденный, связанный с отсутствием необходимых для прорастания условий (температуры, влажности). Пример покоя семян — сухие семена.
Органический покой определяется свойствами самого семени. Термин «покой» при этом имеет условное значение. В большинстве случаев в таких семенах протекают метаболические процессы (дыхание, иногда рост зародыша), но прорастание заторможено. Семена, находящиеся в органическом покое, даже в условиях, благоприятных для прорастания, не прорастают совсем или прорастают плохо.
Способность семян находиться в вынужденном или органическом покое выработалась у растений в процессе эволюции как средство переживания неблагоприятного для роста проростка времени года. Таким путём создаётся запас семян в почве.
Основные причины, препятствующие прорастанию семян:
Глубина заделки семян зависит от их размера. Чем семена крупнее, тем их сеют глубже. У крупных семян больше запасных питательных веществ и их хватает для развития и роста проростков, пока они пробиваются с большой глубины.
Мелкие семена сеют на глубину от — до 2 см, средние — от 2 до 4 см, а крупные семена — от 4 до 6 см.
Глубина заделки семян зависит и от свойств почвы. В песчаные почвы семена заделывают глубже, чем в глинистые. Верхние слои рыхлых песчаных почв быстро пересыхают, и при мелкой посадке семена не получают достаточно влаги. На плотных глинистых почвах влаги в верхних слоях достаточно, но зато в нижних слоях мало воздуха. При глубокой посадке — семена задыхаются, так как им не хватает кислорода.
