Рецессивный летальный ген. Генетические анамалии у с.х. животных. Влияние рецессивных летальных мутаций на расщепление

Почему один ген является доминантным, а другой рецессивным? Мутантная ДНК, не кодирующая никакой белок или кодирующая белок, лишенный активности, не будет эксп-рессироваться, т.е. представляет собой рецессивный ген. У гетерозиготных индивидуумов нормальный ген направляет синтез нормального белка, а рецессивный ген никакого вклада в синтез функционального белка не вносит. Такой индивидуум имеет нормальный фенотип; нормальный ген в этом случае доминирует. У индивидуума, гомозиготного по данному рецессивному гену, соответствующий белок не образуется, а поэтому нормальная экспрессия данного признака невозможна. Рецессивный фенотип - это отсутствие нормального признака. Так, карликовость - результат «отсутствия ростовых веществ».

Если белок, о котором идет речь, необходим для жизни данного организма, то организм, неспособный образовать активную форму этого белка, обречен на гибель, и дефектный ген называется в этом случае летальным геном. Доминантные летальные гены существуют, но в большинстве случаев они быстро элиминируются, потому что вызывают гибель несущего их организма. Рецессивные же летальные гены могут и не причинять вреда гетерозиготному индивидууму, поэтому они могут передаваться следующим поколениям и распространяться в популяции весьма широко. Подсчитано, что в среднем человек гетерозиготен приблизительно по 30 летальным рецессивным генам. Это больше, чем у многих других организмов, и отчасти именно этим объясняется тот факт, что у людей среди потомков от браков между близкими родственниками процент летальных наследственных признаков выше, нежели при близкородственных скрещиваниях у большинства других видов.

Если одна копия «нормального» гена не обеспечивает образования его белкового продукта в количестве, достаточном для нормального функционирования организма, то по данному гену наблюдается неполное доминирование. В таких случаях гетерозигота отличается по фенотипу от обеих гомозигот. У человека, например, имеется летальный ген, обусловливающий в гетерозиготном состоянии брахидактилию, т.е. укорочение средней фаланги пальцев; палец при этом выглядит так, как будто в нем не три, а две фаланги. У гомозигот этот ген является причиной аномального развития скелета. Дети, гомозиготные по этому гену, рождаются без пальцев и с другими нарушениями в развитии скелета, приводящими к смерти в раннем возрасте.

В тех случаях, когда брахидактилией страдают оба родителя, можно ожидать, что из каждых четырех детей один будет гомозиготен по этому летальному гену и умрет в раннем детстве, два будут гетерозиготны, т.е. будут страдать брахи-дактилией, и один будет нормальным.

Широко известный ген человека, который в гомозиготном состоянии часто оказывается летальным, ответствен за серповидноклеточную анемию. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей (бета-цепь) гемоглобина-белка, функция которого заключается в переносе кислорода; этот.белок находится в эритроцитах и обусловливает их красный цвет. У мутантного гена один из нуклеотидов, присутствующих в нормальной ДНК, заменен другим, в результате чего и в бета-цепи гемоглобина одна из аминокислот заменена другой.

Это изменение, казалось бы столь ничтожное, влечет за собой роковые последствия. При аномально низком содержании кислорода молекулы гемоглобина в эритроцитах, содержащих гемоглобин S, агрегируют, образуя волокна. Вследствие этого эритроциты деформируются, приобретая серповидную форму. Такие эритроциты застревают в мелких кровеносных сосудах, и кровоснабжение участков, обслуживаемых этими сосудами, нарушается. Нарушение кровоснабжения вызывает разнообразные симптомы: чувство усталости, судороги, раздражительность.

Ген серповидноклеточности и соответствующий нормальный ген кодоминантны, так что у гетерозиготных индивидуумов синтезируются и нормальные и мутантные бета-цепи. Эритроциты таких людей приобретают серповидную форму лишь при крайне низком содержании кислорода, например, на больших высотах. Без специальных тестов такие гетерозиготные индивидуумы могут и не знать о том, что они являются носителями гена серповидноклеточности. Гомозиготные индивидуумы страдают гораздо сильнее, потому что у них дефектны все бета-цепи.

Индивидуумов, гетерозиготных по тому или иному генетическому нарушению, называют носителями, а гомозиготных- больными. Про людей, гетерозиготных по гену серповидноклеточности, иногда говорят, что они больны серповидноклеточной анемией. Это неверно, ибо это предполагает, что носитель данного гена менее жизнеспособен, нежели нормальный гомозиготный индивидуум. Между тем в действительности это обычно не так.

Около 90% индивидуумов, гомозиготных по гену серповиднооклеточности, умирает в раннем возрасте. Можно было бы ожидать, что такой летальный ген будет быстро элиминироваться естественным отбором, поскольку гомозиготы по этому гену умирают слишком рано и не могут передать его потомству. Однако в тропической Африке на весьма обширных пространствах от 20 до 40% людей гетерозиготны по этому гену. В пятидесятых годах исследователи обратили внимание на один примечательный факт: оказалось, что эти люди живут в местах где распространена особо вирулентная форма малярии.

Болезнь Тея-Сакса, проявляющаяся в нарушении развития головного мозга и приводящая к смерти в возрасте около четырех лет, обусловлена наличием рецессивного летального гена У индивидуумов, гомозиготных по этому гену, отсутствует фермент; ответственный за метаболические превращения определенного липида в клетках мозга. Без этого фермента липид накапливается, и клетки утрачивают способность нормально функционировать. Лечить эту болезнь пока не умеют. Известно, что среди еврейского населения Восточной Европы из каждых 30 человек один гетерозиготен по данному гену. Однако в США приблизительно одна треть всех случаев болезни Тея-Сакса приходится на долю детей из нееврейских семей.

Среди белого населения США чаще всего встречается летальный ген, обусловливающий кистозный фиброз - болезнь, при которой бронхиолы, атакже протоки поджелудочной железы и печени заполняются густой слизью. Жертвы кистозного фиброза умирают обычно от инфекционных респираторных заболеваний в детском и юношеском возрасте, не доживая до 20 лет. Предполагают, что ген, ответственный за кистозный фиброз, кодирует один из ферментов цепи переноса электронов.

Изменение расщепления по фенотипу в отношении 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания бывает связано с разной жизнеспособностью зигот Ф2. Разная жизнеспособность зигот мэжет быть обусловлена наличием летальных генов. Летальным называется ген, вызывающий нарушения в развитии организма, что приводит его к гибели или уродству.

Изучение врожденных аномалий показало, что при разных летальных генах гибель особей бывает различной и может происходить на разных стадиях развития.

По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими пЪловой зрелости, называются летальными, более 50 % -сублетальными (полулетальными) и менее 50 % - субвитальными. Однако следует отметить, что разделение это до некоторой степени условно и иногда не имеет четких границ. Примером может служить сцепленная с полом голость у кур. Почти половина голых цыплят гибнет в последние 2-3 дня инкубации. Из числа вылупившихся около половины цыплят гибнет до 6-недельного возраста, если их выращивают при температуре 32-35 "С. Но если температура в брудерах будет повышена на 5,5 °С, то погибнет значительно меньше голых цыплят. В 4-5 мес у голых цыплят вырастает редкое оперение и они уже в состоянии переносить довольно низкие температуры. В естественных условиях эта мутация, по-видимому, будет летальной и приведет к 100%-ной гибели птиц. Приведенный пример показывает, что характер проявления полулетального гена в значительной мере может зависеть от условий среды.

Летальные гены могут быть доминантными и рецессивными. В числе первых летальных факторов был открыт аллель, обусловливающий желтую окраску мышей. Ген желтой окраски является доминантным (Y). Его рецессивный аллель (у) в гомозиготном состоянии обусловливает появление черной окраски. Скрещивание желтых мышей между собой давало в потомстве две части особей желтых и одну часть черных, т. е. получалось расщепление 2:1, а не 3:1, как следовало из правила Менделя. Оказалось, что все взрослые мыши гетерозиготны (Yy). При скрещивании между собой они должны были дать одну часть гомозиготного потомства по желтой окраске (IT), но оно погибает еще в эмбриональном периоде, две части гетерозигот (Yy) будут желтыми и одна часть гомозигот по рецессивному признаку (уу) будет черной. Схема скрещивания выглядит так:

Таким же образом наследуется серая окраска шерсти у каракульских овец (сокольских, малич и др.), платиновая окраска у лисиц, распределение чешуи у линейных карпов и т. д.

Летальные гены в большинстве случаев рецессивны и поэтому долгое время могут находиться в скрытом состоянии. Совершенно здоровое и нормальное по фенотипу животное может быть носителем летального гена, действие которого обнаруживается только при переходе в гомозиготное состояние. В гомозиготное состояние летальные гены чаще всего переходят при родственном спаривании. В практике животноводства при разведении лошадей был случай гибели 25 жеребят на 2-4-й день после рождения от уродства прямой кишки - отсутствия заднепроходного отверстия (Atresia ani). Оказалось, что все жеребцы и кобылы, от которых рождались такие ненормальные жеребята, происходили от одного жеребца. Он был гетерозиготен по летальному гену (LI). Вначале этот жеребец при скрещивании с нормальными кобылами (LL) дал потомство, по фенотипу нормальное, но по генотипу половина потомков была благополучной (LL), a половина - гетерозиготной (LI), несущей рецессивный задаток (0 летального гена. При родственном спаривании гетерозиготных животных (Ы х Ы) появилась часть жеребят, гомозиготных по летальному гену (II), с уродством прямой кишки. Они все погибли. (Более подробно об аномалиях при летальных генах будет сказано в соответствующей главе.)

До сих пор мы рассматривали генетику человека по типам наследования, теперь мы обратимся к одной очень важной категории генов, а именно к летальным и сублетальным генам. Летальные и сублетальные гены представляют собой класс мутаций с заметно выраженным отрицательным влиянием на развитие. Как мы увидим дальше, мутации в очень многих случаях отягощают и разрушают наследственность человека. Это

отягощение мутациями особенно ярко проявляется под действием летальных генов.

Летальные и сублетальные аллели могут быть доминантными и рецессивными. В случае доминантного леталя ребенок погибает во внутриутробном периоде или в раннем младенческом возрасте. Вполне понятно, что такие гены не могут передаваться по наследству. Их наличие говорит о появлении мутаций. Суммарная частота таких доминантных леталей не так мала. Особенно их количество велико при действии радиации. В генетике мышей и дрозофилы при анализе зависимости частоты мутаций от дозы и при анализе других особенностей мутагенных воздействий широко используются доминантные летали. При наличии сублеталей, иначе называемых полулетальными генами, ребенок умирает в раннем детстве или несколько позднее, но, как правило, до достижения половой зрелости. Примером доминантной сублетальной мутации может служить эпилойя - заболевание, характеризующееся действием целого синдрома отрицательных признаков. Дети, больные эпилойей, имеют патологические разрастания кожи, им свойственна умственная отсталость, эпилепсия, опухоли сердца, почек и других органов. В редких случаях больные эпилойей выживают и вступают в брак со здоровым супругом. Половина детей от такого брака оказывается больными врожденной эпилойей (рис. 131).

Другим ярким примером сублетальной доминантной мутации может послужить заболевание ретинобластома. Этот

доминантный ген вызывает раковую опухоль в глазу, что почти всегда ведет к смерти ребенка в раннем возрасте.

Однако основная масса врожденных уродов падает на рецессивные летали и сублетали. В этом случае рецессивные вредные гены скрываются в генотипе внешне здоровых родителей, однако, когда две таких гетерозиготы вступают в брак, среди их детей около 25% оказываются больными.

На рисунке 132 представлены основные типы скрещиваний в популяциях людей, которые осуществляются при наследовании рецессивных летальных и сублетальных генов. В квадрате 1 представлен тип браков между генетически нормальными людьми. У обоих родителей и у всех их потомков все аллели представлены нормальными генами (аллель +). В квадрате 2 изображен брак между генетически здоровым человеком и гетерозиготой (символ а). В этом случае отрицательный аллель передается половине потомства, оставаясь, однако, при этом в скрытом виде. В квадрате 3 генетически здоровый человек вступил в брак с больным (символ аа), все дети внешне здоровы, но в гетерозиготном состоянии несут сублетальную мутацию а. В квадрате 4 гетерозигота вступает в брак с больным; половина их детей внешне здорова, но несет сублетальную мутацию, другая половина больные. Наконец, квадрат 5 при браке двух больных (символы аа) все потомство будет больным. В качестве врожденных болезней, вызываемых действием рецессивных летальных и сублетальных генов, можно назвать детскую амавротическую идиотию, при которой мозговая ткань дегенерирует, наступает слепота и ребенок гибнет; врожденную патологию кожи с наличием

глубоких кровоточащих трещин - ихтиоз (рис. 133); врожденный детский паралич и целый ряд других врожденных заболеваний.

Многие ранние самопроизвольные выкидыши вызываются выщепляющимися летальными генотипами.

Известны доминантные мутации, в гетерозиготах определяющие какой-либо более или менее нейтральный признак, которые, однако, в гомозиготном состоянии оказывают летальное действие. Так, например, аллель пигментации ксеродермы в гетерозиготном состоянии вызывает сильную веснушчатость. Однако у гомозигот развивается пигментная ксеродерма. Это сублетальное заболевание (рис. 134), при котором действие света вызывает поражение кожи, приводящее затем к злокачественному росту.

Один из аллелей у человека в гетерозиготном состоянии вызывает избыточное содержание холестерина в крови. Однако дети, гомозиготные по этому аллелю, заболевают тяжелой сублетальной аномалией.

Во всех этих случаях мы имеем классическую картину наследования доминантов с рецессивным летальным эффектом, ранее установленную в опытах с дрозофилой, мышами и другими организмами. Например, у мыши хорошо известен аллель A Y , который у гетерозигот вызывает желтую окраску шкурки. Однако все попытки получить чистую расу желтых мышей остались безуспешными. При скрещивании двух желтых мышей в среднем всегда на две желтые мыши рождается одна другой окраски, например черная. Природа этого явления нашла свое объяснение в том, что ген доминантной желтой окраски оказался

рецессивным леталем. Все гомозиготы ( A Y A Y ) погибали. Желтая мышь всегда гетерозиготна, наряду с аллелем A Y она содержит другой аллель, например а (черной окраски). Ход наследования при скрещивании гетерозигот A Y a и расщепления по формуле 2: 1 изображены на рисунке 135.

— Источник—

Дубинин, Н.П. Горизонты генетики/ Н.П. Дубинин. – М.: Просвещение, 1970.- 560 с.

Post Views: 121

Нарушения расщепления в соотношении 3:1 может быть обусловлено с наличием летальных генов. Гены, вызывающие нарушения в развитии организма называются летальными генами . Одни летальные гены обуславливают крупные аномалии (аборты у животных, рождение мертвого потомства, рождение уродов), другие вызывают нарушение физиологических процессов, третьи – гибель организма на разных стадиях онтогенеза. Сейчас у крупного рогатого скота обнаружено 46 летальных признаков, у лошадей – 10, свиней – 18, овец – 15, кур – 45, индеек – 6, уток – 3, наследование которых хорошо изучено. Всего известно 143 летальных признака. К летальным признакам у крупного рогатого скота относится карликовость, укорочение нижних конечностей, бесшерстность, бульдогообразность, врожденная водянка головного мозга, паралич тазовых конечностей и другие. У свиней – отсутствие конечностей, волчья пасть, отсутствие участков кожи и другие аномалии.

В большинстве случаев летальные гены рецессивны, поэтому долгое время они могут находиться в скрытом состоянии. И гетерозиготные их носители совершенно здоровы и не отличаются от нормальных организмов. Необходимо отметить, что встречаются и доминантные летальные гены, однако они вызывают гибель организма на ранних стадиях онтогенеза. Примером этому служит серебристо-серая окраска смушка у каракульской породы овец. Серебристо-серая окраска смушка на мировом рынке дороже, чем черного каракуля. Серая окраска смушка является доминантным признаком, черная – рецессивным. При скрещивании серых овец с серыми баранами в потомстве появилось 25% черных ягнят, потому что родители были гетерозиготны поэтому признаку. Было установлено, что серых гомозиготных овец нет. Схема наследования серой масти у овец следующая:

Р♀ Сс х ♂ Сс серые

гаметы С с С с

F 1 СС Сс Сс сс

25% 50% серых 25% черных

Однако в дальнейшем было установлено, что 25% ягнят с переходом на пастбище погибла от хронического тимпанита. Причина гибели – нарушения в деятельности парасимпатической нервной системы. Оказалось, что ген серой окраски в гомозиготном состоянии обладал летальным действием. Для прекращения гибели ягнят генетики Васин, Глембоцкий, Михловский предложили спаривать серых овец с черными баранами, где получали 50% серых и 50% черных ягнят и среди серых ягнят уже не наблюдалась гибель.

серые черные

♀ Сс х ♂сс

Сс Сс сс сс

50% серых 50% черных

Аналогичные примеры можно привести с зеркальным карпом.

♀ Аа х ♂Аа - линейный

F 1 АА Аа Аа аа

голый линейный чешуйчатый

Таким образом, летальные гены проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии. А в гомозиготное состояние летальные гены чаще всего переходят при родственном спаривании. Если установлено, что родители являются носителями летальных генов в гетерозиготном состоянии, то матку необходимо немедленно выбраковать, а производителя использовать на не родственных ему животных. Летальные гены могут мигрировать из стада в стадо, из одного региона в другой, из одного государства в другое, так как при искусственном осеменении крупного рогатого скота сперму можно транспортировать в любой регион земного шара, и она может храниться в течение 70 лет при t= -196 º С.

Примером действия летального гена может служить бык-производитель Принц-Адольф голштинской породы, который был завезен из Голландии в Швецию, как выдающийся производитель, широкого использовался во многих стадах Швеции. Первое поколение, полученное от этого быка-производителя, было нормальным, а при дальнейшем спаривании начали рождаться бесшерстные телята. Значит, бык-производитель Принц-Адольф был гетерозиготен по рецессивному летальному гену. И видимо половина его дочерей, внучек, правнучек унаследовали этот летальный ген бесшерстности. При родственном спаривании этого быка-производителя с дочерями, внучками и правнучками летальный ген переходил в гомозиготное состояние и вызвал появление бесшерстных телят.

Таким образом, зная закономерности наследования летальных генов, можно успешно вести борьбу с вредными их последствиями.

В селекции растений и животных, а также в научных исследованиях часто применяют возвратное и анализирующее скрещивание. Сущность возвратного скрещивания состоит в том, что гибриды первого поколения скрещиваются с родительскими формами.

Например, схема:

I ♀ КК х ♂ кк II ♀ Кк х ♂ КК III ♀ Кк х ♂ кк

F 1 Кк Кк Кк Кк F 2 КК Кк КК Кк F Кк Кк кк кк

комолые комолые комолые рогатые

Ф 1: 0 Ф 1: 0 КК - 2 Ф 1: 1

Г 1: 0 Г 1: 1 Кк - 2 Г 1: 1

Для определения состава гамет, данная особь является гомозиготной или гетерозиготной по некоторым генам, для этого применяют анализирующее скрещивание. При этом испытываемая особь, имеющая доминантный признак, скрещивается с гомозиготной особью, имеющий рецессивный признак.

Скрещивание особей с рецессивной родительской формой получило название анализирующего. Анализирующее скрещивание широко применяется при гибридологическом анализе, когда нужно установить генотип интересующей нас особи.

Схема скрещивания:

АА Р. ♀ АА х ♂аа ♀ Аа х ♂ аа

гаметы А А а а А а

Аа черная масть F 1 Аа Аа Аа Аа F Аа Аа аа аа

черные черная красная

Если все особи будут иметь доминантный признак, исследуемая особь будет гомозиготна, а если появится рецессивный признак, она гетерозиготна.

Парные контрастные признаки, дающие при скрещивании расщепления 3:1 называются аллеломорфными признаками, а гены, обуславливающие их развитие аллелями.

Аллели – форма состояния гена. И ген находится в двух аллельных состояниях – доминантные и рецессивные аллели. Аллели – это парные гены, которые локализованы в одинаковых локусах парных гомологичных хромосом и определяют направления развития признака.

Множественным аллелизмом называют различное состояние одного и того же гена обусловленного мутациями. Кролики – окраска черная СС, шиншилла, гималайский альбинос. Муха дрозофила, ген уайт, окраска глаз красная 20 аллелей. Крупный рогатый скот в группе «В» 300 аллелей.

Управление доминированием

После открытия законов или правил доминирования долгое время считали, что доминирование и рецессивность определяются наследственными факторами (генами) и не зависят от условий внешней среды. Однако, работами И.В. Мичурина было доказано, что доминирование зависит не только от наследственных факторов, но и от условий внешней среды, в которых развивается организм. В своих опытах он показал, что при скрещивании местных сортов растений с южными сортами, т.е. завезенных с других зон, регионов, доминируют признаки местного сорта.

Большая заслуга И.В. Мичурина состоит в том, что он разработал учение об управлении доминированием. Он показал пути, какими можно изменить доминирование в нужном направлении. Если гибридам создать условия близкие к одному из родителей, то у гибридов будут развиваться признаки этого родителя. Пример из животноводства, местные киргизские лошади скрещивались с чистокровной верховой. В зависимости как будет выращиваться потомство, такие будут получены результаты. Учение об управлении доминированием имеет большое значение в практике животноводства. Создавая животным, различные условия внешней среды, тем самым регулируем развитие желательных признаков. Молочный тип – кормление грубыми и сочными кормами, моцион, подготовка к отелу, массаж вымени, раздой первотелок и другие мероприятия. Мясной тип – кормление концентрированными кормами, уменьшение количества прогулок, привязное содержание и другие мероприятия. Таким образом, управление доминированием имеет большое значение в практике животноводства.

СВЯЗАННЫЕ С ХАРАКТЕРОМ ДОМИНИРОВАНИЯ

Типы доминирования. Вскоре после переоткрытия законов Менделя на животных и растениях разных видов было установ­лено, что не всœе признаки проявляют полное доминирование. Были выявлены случаи промежуточного наследования, неполно­го доминирования, сверхдоминирования и кодоминирования.

При промежуточном наследовании потомство в первом поколении сохраняет единообразие, но оно не похоже полностью ни на одного из родителœей, как это было при полном доминировании, а обладает признаком промежуточного характе­ра. К примеру, известно, что среди овец наряду с нормальноухи-ми имеются и безухие. Скрещивание безухих овец (аа) с нор-мальноухими (АА), имеющими длину уха около 10 см, дает в первом поколении потомство (Аа) исключительно с короткими ушами -*- около 5 см.

Иногда признак принимает не среднее выражение, а уклоня­ется в сторону родителя с доминирующим признаком, тогда говорят о неполном доминировании. К примеру, при скрещивании коров с белыми пятнами на туловище, белыми брюхом иконечностями с быками со сплошной окраской получается потомство со сплошной окраской, но с небольшими пятнами на ногах или других частях туловища.

При сверхдоминированииу гибридов первого поко­ления проявляется гетерозис - явление превосходства потомства над родительскими формами по жизнеспособности, энергии роста͵ плодовитости и продуктивности. Сверхдоминированием в определœенной мере объясняется эффект гетерозиса, наблюдае­мый при получении в птицеводстве трех- и четырехлинœейных гибридов.

При кодоминировании у гибридной особи в равной мере проявляются оба родительских признака. По типу кодоми­нирования наследуется большинство антигенных факторов до­вольно многочисленных систем групп крови у домашних живот­ных разных видов и человека. Так же наследуются разные типы белков и ферментов: гемоглобин, амилаза и т. д.

Расщепление по фенотипу 3:1 во втором поколении моногиб­ридного скрещивания наблюдается при полном доминировании признака.

При промежуточном наследовании, неполном доминировании и кодоминировании в результате разного характера взаимодейст­вия аллельных генов гибриды первого поколения (Аа) отличаются по фенотипу от родителя с доминантным признаком (АА). Отсюда и в потомстве F2 гетерозиготные особи будут иметь свойственный для них фенотип. В результате расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым: 1:2:1. Так, при скрещивании длинноухих и безухих овец в Fi всœе потомки появляются короткоухими (рис. 9). При скрещивании их между собой (Аа х Аа) во втором поколении одна часть потомков (АА) будет иметь уши длинные, две части (Аа) - короткие и одна часть (аа) рождается безухими. Τᴀᴋᴎᴍ ᴏϬᴩᴀᴈᴏᴍ, на расщепление по фенотипу во втором поколе­нии влияет характер доминирования признака.

Рис. 9. Схема наследования безухости у овец:

А - ген длинных ушей; а - ген безухости

Летальные гены. Изменение расщепления по фенотипу в от­ношении 3:1 во втором поколении моногибридного скрещивания бывает связано с разной жизнеспособностью зигот F2- Разная жизнеспособность зигот должна быть обусловлена наличием ле-tsuibHbix генов. Летальным принято называть ген, вызывающий на­рушения в развитии организма, что приводит его к гибели или уродству.

Изучение врожденных аномалий показало, что при разных летальных генах гибель особей бывает различной и может проис­ходить на разных стадиях развития.

По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими половой зрелости, называются летальными, более 50 % - субле­тальными (полулетальными) и менее 50 % - субви­тальными. При этом следует отметить, что разделœение это до некоторой степени условно и иногда не имеет четких границ. Примером может служить сцепленная с полом голость у кур.
Размещено на реф.рф
Почти половина голых цыплят гибнет в последние 2-3 дня инкубации. Из числа вылупившихся около половины цыплят гибнет до 6-недельного возраста͵ если их выращивают при тем­пературе 32-35 "С. Но если температура в брудерах будет по­вышена на 5,5 "С, то погибнет значительно меньше голых цып­лят. В 4-5 мес у голых цыплят вырастает редкое оперение и они уже в состоянии переносить довольно низкие температуры. В естественных условиях эта мутация, по-видимому, будет леталь­ной и приведет к 100%-ной гибели птиц. Приведенный пример показывает, что характер проявления полулетального гена в зна­чительной мере может зависеть от условий среды.

Летальные гены бывают доминантными и рецессивными. В числе первых летальных факторов был открыт аллель, обуслов­ливающий желтую окраску мышей. Ген желтой окраски является доминантным (Y). Его рецессивный аллель (у) в гомозиготном состоянии обусловливает появление черной окраски. Скрещива­ние желтых мышей между собой давало в потомстве две части особей желтых и одну часть черных, т. е. получалось расщепле­ние 2:1, а не 3:1, как следовало из правила Менделя. Оказалось, что всœе взрослые мыши гетерозиготны (Yy). При скрещивании между собой они должны были дать одну часть гомозиготного потомства по желтой окраске (YY), но оно погибает еще в эмб­риональном периоде, две части гетерозигот (Yy) будут желтыми и одна часть гомозигот по рецессивному признаку (уу) будет чер­ной. Схема скрещивания выглядит так:

Таким же образом наследуется серая окраска шерсти у кара­кульских овец (сокольских, малич и др.), платиновая окраска у лисиц, распределœение чешуи у линœейных карпов и т. д.

Летальные гены в большинстве случаев рецессивны и в связи с этим долгое время могут находиться в скрытом состоянии. Совершен­но здоровое и нормальное по фенотипу животное должна быть носителœем летального гена, действие которого обнаруживается только при переходе в гомозиготное состояние. В гомозиготное состояние летальные гены чаще всœего переходят при родствен­ном спаривании. В практике животноводства при разведении лошадей был случай гибели 25 жеребят на 2-4-й день после рождения от уродства прямой кишки - отсутствия заднепроход­ного отверстия (Atresia ani). Оказалось, что всœе жеребцы и кобы­лы, от которых рождались такие ненормальные жеребята͵ проис­ходили от одного жеребца. Он был гетерозиготен по летальному гену (LI). Вначале данный жеребец при скрещивании с нормальны­ми кобылами (LL) дал потомство, по фенотипу нормальное, но по генотипу половина потомков была благополучной (LL), a половина - гетерозиготной (LI), несущей рецессивный задаток (/) летального гена. При родственном спаривании гетерозиготных животных (Ы х Ы) появилась часть жеребят, гомозиготных по летальному гену (It), с уродством прямой кишки. Οʜᴎ всœе погиб­ли. (Более подробно об аномалиях при летальных генах будет сказано в соответствующей главе.)