Są to metody hybrydologiczne, genealogiczne, cytogenetyczne, biochemiczne, dermatoglificzne, bliźniacze, populacyjno-statystyczne, inżynierii genetycznej i metody modelowania.
Metoda hybrydologiczna (metoda krzyżowania) jest podstawą od wielu lat. Zaprojektowany przez G. Mendla. Polega na krzyżowaniu (hybrydyzacji) organizmów różniących się od siebie jedną lub kilkoma cechami dziedzicznymi.
Za pomocą krzyżowania można ustalić: 1) badana cecha (i odpowiadający jej gen) jest dominująca lub recesywna; 2) genotyp organizmu; 3) interakcja genów i charakter tej interakcji; 4) powiązanie genów z płcią itp.
Metoda ma jedną wadę – nie może być stosowana w badaniu ludzi, ponieważ krzyżowanie homo sapiens eksperymentalnie nie jest możliwe.
metoda genealogiczna polega na analizie rodowodów i pozwala określić rodzaj dziedziczenia cechy (dominujący, recesywny, autosomalny lub sprzężony z płcią), a także jej monogeniczność lub poligeniczność. Na podstawie uzyskanych informacji przewiduje się prawdopodobieństwo ujawnienia się badanej cechy u potomstwa, które ma bardzo ważne zapobiegać chorobom dziedzicznym; badanie procesu mutacyjnego, zwłaszcza w przypadkach, gdy konieczne jest odróżnienie nowo powstałych mutacji od tych, które mają charakter rodzinny, tj. powstały w poprzednich pokoleniach. Z reguły metoda genealogiczna stanowi podstawę wniosków w medycznym poradnictwie genetycznym (jeśli nie mówimy o chorobach chromosomowych).
W ten sposób ustala się dziedziczenie indywidualnych cech osoby: rysów twarzy, wzrostu, grupy krwi, makijażu psychicznego i psychicznego, a także niektórych chorób. Na przykład, studiując genealogię królewskiej dynastii Habsburgów, wystającą dolną wargę i haczykowaty nos można prześledzić w kilku pokoleniach.
Metoda cytogenetyczna jest badanie liczby, kształtu i wielkości chromosomów u zwierząt i roślin. Jest bardzo cenny do nauki jako normalny kariotyp ( cechy morfologiczne chromosomów) oraz do diagnozowania chorób dziedzicznych i mutacji.
Na przykład, gdy podczas mejozy (podziału komórek zarodkowych) chromosomy homologiczne nie rozchodzą się, wówczas zygota zawiera trzy chromosomy homologiczne (odpowiedzialne za te same cechy) zamiast dwóch. Jeśli ta aberracja chromosomowa (trisomia) zostanie zauważona w 21 parze chromosomów, pojawia się choroba Downa: twarz mongoloidalna, nieregularny kształt uszy, niski wzrost, krótkie ramiona, upośledzenie umysłowe.
Metoda biochemiczna pozwala zidentyfikować naruszenia wewnętrznej chemii organizmu, co może wskazywać na przenoszenie nieprawidłowego genu. Choroby oparte na zaburzeniach metabolicznych stanowią istotną część genetycznej patologii dziedzicznej. Obejmują one cukrzyca, fenyloketonuria, galaktozemia (upośledzona absorpcja cukru mlecznego) i inne. Ta metoda pozwala na zainstalowanie choroby na wczesny etap i traktuj ją. Badania przesiewowe pod kątem markerów biochemicznych chorób genetycznych są obecnie obowiązkowe dla noworodków.
Metoda dermatoglificzna.Opracowanie przedmiotowe - rysunki na dłoniach, podeszwach i palcach. W przypadku chorób chromosomowych wzory zmieniają się, na przykład małpa fałduje w dłoni z chorobą Downa.
metoda bliźniacza - pozwala określić wpływ środowiska na bliźnięta jednojajowe, które są genetycznie identyczne. Pozwala to z dużą pewnością ocenić rolę warunków zewnętrznych w realizacji działania genów.
metoda populacyjna. Polega na określeniu częstości występowania genu w populacji zgodnie z prawem Hardy'ego-Weinberga. Na podstawie tej metody szacuje się rozmieszczenie osobników o różnych genotypach, analizuje dynamikę struktury genetycznej populacji pod wpływem różnych czynników. Na przykład gen ślepoty barw: objawia się bardziej u mężczyzn - do 7-8% (u kobiet - 0,5%, chociaż 13% są nosicielami genu).
Metoda inżynierii genetycznej- z jego pomocą naukowcy zmieniają genotypy organizmów: usuwają i przearanżują niektóre geny, wprowadzają inne, łączą geny w genotypie jednego osobnika różnego rodzaju itp.
Metoda modelowania - bada choroby ludzi u zwierząt. Ta metoda opiera się na prawie Wawiłowa.
Genetyka to nauka badająca zjawiska dziedziczności i zmienności organizmów żywych. W zależności od badanych obiektów rozróżnia się genetykę roślin, zwierząt, ludzi, mikroorganizmów i innych obiektów biologicznych. Zgodnie z metodami badawczymi genetyka dzieli się na biochemiczną, fizjologiczną, molekularną, populacyjną, medyczną, weterynaryjną, ekologiczną, kosmiczną, biotechnologiczną itp.
Genetyka bada geny i chromosomy, nosicieli genów oraz sposób, w jaki niewidzialny gen wytwarza widoczną cechę lub produkt.
Główne problemy teoretyczne badane przez genetykę:
1.Gdzie i jak jest kodowana i przechowywana informacja genetyczna.
2. Jak informacja genetyczna jest przekazywana z komórki do komórki, z pokolenia na pokolenie.
3. W jaki sposób informacja genetyczna jest realizowana w procesie ontogenezy, tj. indywidualny rozwój osoby.
4. Jakie zmiany w informacji genetycznej zachodzą w procesie mutacji.
Genetyka─ od łacińskiego słowa geneo- spłodzić lub z greckiego geneza - pochodzenie Nazwę tę zaproponował w 1906 angielski zoolog W. Batson z następującą definicją.
Genetyka─ nauka o prawach dziedziczności i zmienności, która stara się zrozumieć prawa określające podobieństwa i różnice między organizmami spokrewnionymi ze sobą w pochodzeniu wśród zwierząt, roślin i innych form organicznych. Genetyka wyjaśnia wzorce przekazywania cech od rodziców do potomstwa, odkrywa prawa, dzięki którym te cechy są dziedziczone.
Dziedziczność─ Jest to zdolność organizmów do rozmnażania własnego gatunku, przekazując swoje cechy i właściwości potomstwu. Dziedziczność jest cały kompleks zjawiska ze względu zarówno na ich nosicieli, jak i wzorce przejawiania się skłonności dziedzicznych. Wraz z terminem „dziedziczność” w genetyce używane są terminy „dziedziczenie” i „dziedziczność”. Dziedziczenie jest to proces przekazywania inklinacji dziedzicznych lub informacji dziedzicznych od rodziców do potomków z pokolenia na pokolenie. odziedziczalność - jest to część ogólnej zmienności fenotypowej, która wynika z różnic genetycznych.
Rozróżnij dziedziczność jądrowe (chromosomalne) i pozajądrowe (cytoplazmatyczne). Dziedziczność jądrowa jest określana przez geny chromosomów jądra i rozciąga się na większość znaków i właściwości organizmu. Pozajądrowe - ze względu na obecność w cytoplazmie komórki organelli, które mają własne geny (mitochondria, plastydy roślin, mikrociała rzęsek komórek najprostszych organizmów).
Przydziel dziedziczność prawdziwą, fałszywą i przejściową.
Prawdziwa dziedziczność związane z działaniem własnych genów organizmu znajdujących się w chromosomach jądra i organelli cytoplazmatycznych.
Fałszywa dziedziczność ─ jest to manifestacja w pokoleniach znaków i właściwości, które wynikają z działania środowiska. W gąsienicach ćmy kapuścianej zielony kolor pochodzi z jedzenia liści kapusty, co zapewnia im ochronę przed ptakami o podobnym kolorze do rośliny.
dziedziczenie przejściowe łączy w sobie prawdziwą i fałszywą dziedziczność. Przykładem jest zdolność szczepów niektórych bakterii do wytwarzania toksycznej substancji, która zabija szczepy innych bakterii, które nie są z nimi spokrewnione, ale są nieszkodliwe dla ich krewnych.
Drugą właściwością badaną przez genetykę jest zmienność.
Zmienność -Jest to zdolność organizmów do zmiany pod wpływem czynników dziedzicznych i niedziedzicznych.
Istnieje wiele form zmienności, z których najważniejsze to: dziedziczny (genotyp) i niedziedziczne . Dziedziczny dzieli się na:
1. kombinacyjny , powstające u potomstwa w wyniku skrzyżowania chromosomów w mejozie I (podział komórek zarodkowych), co prowadzi do rekombinacji objawów form ojcowskich i matczynych.
2. ontogenetyczny - dostarczanie zmian w procesie indywidualnego rozwoju organizmu i różnicowania komórek w procesie wzrostu i rozwoju na podstawie informacji dziedzicznych otrzymanych od rodziców.
3. Mutacja - powstaje w wyniku narażenia na czynniki mutagenne (promieniowanie, szkodliwe związki chemiczne, substancje toksyczne itp.) na dziedziczny aparat komórki (chromosomy i DNA), co prowadzi do zmiany dziedzicznej informacji o rozwoju jakiejkolwiek cechy .
Zmienność niedziedziczna obejmuje:
1. korelacja ─ w którym istnieje związek między znakami, który determinuje zmianę jednego z nich pod wpływem zmiany drugiego. Na przykład wraz ze wzrostem żywej wagi owiec wzrasta strzyżenie wełny - korelacja dodatnia, a wraz ze wzrostem wydajności mleka u krów spada zawartość tłuszczu w mleku - korelacja ujemna.
2. Modyfikacja - który jest wywoływany warunki zewnętrzne i nie jest ustalona w genotypie.
W rzeczywistości wszystkie zjawiska zmienności są powiązane z dziedzicznością i warunkami środowiskowymi. Zmienność jest zatem uniwersalną właściwością organizmów i jednym z wiodących czynników ewolucyjnych, które zapewniają sprawność osobników i leżą u podstaw naturalna selekcja, a także proces selekcji kierowany przez człowieka.
Metody badań genetycznych. Podczas badania wcześniej wymienionych zagadnień stosuje się następujące metody badań genetycznych:
1. Molekularny ─ główne obiekty, którymi są kwasy nukleinowe DNA i RNA, które zapewniają zachowanie, przekazywanie i implementację informacji dziedzicznej.
2. cytogenetyczny jest badaniem zjawisk dziedziczności na poziomie komórkowym. Metoda bada liczbę, wielkość, kształt, właściwości fizykochemiczne i przyczyny zmian w chromosomach, organellach cytoplazmatycznych komórki, ujawnia przyczyny genetyczne różnych chorób dziedzicznych oraz pozwala ocenić ryzyko mutacji czynników wpływających na organizm.
3. metoda hybrydologiczna – obejmuje system krzyżówek wstępnie wyselekcjonowanych osobników rodzicielskich oraz ocenę powstałego potomstwa według charakteru przejawów badanych cech.
4. monosomiczny ─ to określenie lokalizacji konkretnego genu na konkretnym chromosomie, który odpowiada za jakąkolwiek cechę.
5. Rekombinacja ─ jest to badanie wpływu nowych kombinacji genów wynikających z wymiany pomiędzy różnymi częściami nici DNA lub chromosomów w związku ze zjawiskiem przechodzić przez.
6. metoda genealogiczna - jedna z opcji hybrydologicznych, która pozwala badać dziedziczenie cech w pokoleniach grup ludzi, zwierząt lub innych organizmów powiązanych pewnym stopniem pokrewieństwa. Podstawą tej metody jest kompilacja rodowodów, identyfikacja i ewidencja chorób w pokoleniach oraz charakter ich dziedziczenia.
7. metoda bliźniacza ─ są wykorzystywane do badania wpływu niektórych czynników środowiskowych i ich interakcji z genotypem osobnika, a także do określenia względnej roli genotypowego i zmienność modyfikacji w ogólnej zmienności cechy.
8. metoda mutacji (mutageneza) pozwala ustalić charakter wpływu czynników mutagennych na aparat genetyczny komórki, DNA, chromosomów, na zmiany znaków lub właściwości.
9.Metoda statystyczna populacji wykorzystywane w badaniu zjawisk dziedziczności w populacjach w celu ustalenia zmian w strukturze tych ostatnich pod wpływem mutacji i selekcji. Metoda jest teoretyczną podstawą współczesnej hodowli zwierząt.
10.Metoda fenogenetyczna umożliwia ustalenie stopnia wpływu genów i warunków środowiskowych (żywienia i utrzymania) na rozwój badanych właściwości i cech w ontogenezie zwierząt.
Podstawą każdej metody jest analiza statystyczna - metoda biometryczna. Jest to szereg technik matematycznych, które pozwalają określić stopień wiarygodności uzyskanych danych.
Główne etapy rozwoju genetyki, jej osiągnięcia i sposoby dalszego rozwoju. Przez wiele stuleci dominowała teoria pangenezy, zgodnie z którą komórki rozrodcze powstają we wszystkich częściach ciała, a następnie wnikają do komórek rozrodczych przez naczynia krwionośne.
Pierwszy etap Domdelevsky (do 1865) Uważa się, że naukowe podwaliny w badaniach nad dziedzicznością położył Camerarius, który odkrył płeć w roślinach w 1694 roku. Cenne dane uzyskał I. Kelreuter (1761), który badał mieszańce 54 gatunków roślin i stwierdził, że pyłek przekazuje cechy potomstwu w taki sam sposób, jak roślina mateczna.
C. Darwin w swojej pracy „O powstawaniu gatunków” (1859) oraz w pracach kolejnych podsumował doświadczenia i obserwacje praktyków i przyrodników w badaniu zjawisk dziedziczności i zmienności, które wraz z doborem są czynnikami napędowymi ewolucja natury organicznej.
Drugi etap to ponowne odkrycie praw G. Mendla. W 1900 r. G. de Vries w Holandii, K. Correns w Niemczech i E. Chermak w Austrii niezależnie ustalili, że ich wyniki dotyczące dziedziczenia cech u mieszańców roślin są w pełni zgodne z danymi G. Mendla, który 35 lat przed nimi sformułował zasady dziedziczności. G. de Vries zaproponował zasady ustanowione przez G. Mendla, aby zadzwonić prawa dziedziczenia cech.
Trzeci etap to okres genetyki klasycznej. (1901-1953) Rozpoczął się intensywny rozwój nauki o dziedziczności i zmienności. Ważną rolę w rozwoju genetyki odegrały badania W. Batsona, który badał dziedziczenie cech u kurcząt, motyli i gryzoni laboratoryjnych; szwedzki naukowiec G. Nilsson-Ehle - o genetyce cech ilościowych i polimerów; Dane W. Johannsen, który stworzył doktrynę czystych linii, którym zaproponowano określenia „gen”, „genotyp”, „fenotyp”. Badania cytologiczne T. Boveri pokazują
ujawnili obecność równoległości w zachowaniu chromosomów podczas mejozy i podczas zapłodnienia z dziedziczeniem cech u mieszańców.
Czwarty etap jest nowoczesny. Rozpoczyna się w 1961 roku, kiedy M. Nirenberg i S. Ochao rozszyfrowali kod genetyczny. Stwierdzono, że DNA zawiera informacje dziedziczne specyficzne dla każdego gatunku i osoby. W 1969 roku w USA G. Korana i jego współpracownicy zsyntetyzowali za pomocą środków chemicznych poza organizmem fragment cząsteczki DNA - gen tRNA alaniny drożdży piekarskich. W 2001 roku amerykańska firma Celera ogłosiła, że udało jej się rozszyfrować ludzki genom (zestaw genów na chromosomach płci).
Obecnie badania w genetyce mają na celu zbadanie następujących głównych problemów:
W dziedzinie inżynierii genetycznej w celu uzyskania wystarczającej ilości leki nowej generacji, witaminy, aminokwasy egzogenne, białka paszowe i spożywcze, środki biologiczne ochrona roślin itp.
Regulacja i kontrola działania genów w ontogenezie, implementacja informacji genetycznej do cech, opracowanie metod zarządzania genami, które mogą zwiększyć produktywność zwierząt, odporność na choroby;
Opracowanie metod zarządzania procesami mutacyjnymi, które pozwolą na uzyskanie niezbędnych zmian dziedzicznych przy tworzeniu nowych szczepów mikroorganizmów, odmian roślin, linii i ras zwierząt;
Regulacja płci, która pozwala celowo pozyskiwać samice lub samce różnych gatunków zwierząt i ptaków;
Genokopia organizmów przez przeszczepienie do jaja, z którego usunięto jądro, nowe pobrane z komórki somatycznej;
Ochrona dziedziczności populacji i zwierząt przed mutagennymi skutkami promieniowania, mutagenów chemicznych i biologicznych;
Walka z chorobami dziedzicznymi ludzi i zwierząt, tworzenie nowych ras odpornych na choroby.
Bibliografia: 1 (s. 3-16).
Rodzaj zawodu: laboratorium. Czas: 2 godziny.
Cel. Przestudiować główne przepisy nauki o genetyce, metody badawcze, etapy powstawania i problemy, które rozwiązuje.
Wsparcie materialne: plakaty, schematy.
Ćwiczenie 1. Rozumieć pojęcia dziedziczenia, dziedziczenia, dziedziczności, zmienności, metody badań genetycznych.
Pytania testowe:
1. Genetyka nauka o dziedziczności i zmienności oraz zagadnienia badane przez genetykę. Istota dziedziczności i zmienności.
2. Metody badawcze stosowane w genetyce.
3. Główne etapy rozwoju genetyki. Osiągnięcia współczesnej genetyki i sposoby jej dalszego rozwoju.
4. Rola dziedziczności i zmienności w ewolucji zwierząt dzikich i domowych.
5. Związek genetyki z innymi naukami i jej znaczenie dla teorii i praktyki medycyny, weterynarii, hodowli w hodowli zwierząt.
Genetyka człowieka zajmuje się badaniem zjawisk dziedziczności i zmienności w populacjach ludzkich, cech dziedziczenia cech w normie oraz ich zmian pod wpływem warunków środowiskowych.
Człowiek jako przedmiot analizy genetycznej. Badanie genetyki człowieka wiąże się z dużymi trudnościami:
Jeden z pierwszych warunków analizy hybrydologicznej u ludzi jest niewykonalny, ponieważ eksperymentalne małżeństwa u ludzi są niemożliwe. Ludzie pobierają się bez żadnych „eksperymentalnych” celów.
23 pary chromosomów komplikują mapowanie genetyczne i cytologiczne, co z kolei ogranicza możliwości analizy genetycznej.
Zmiana jednego pokolenia zajmuje średnio 30 lat. Dlatego genetyk nie może obserwować więcej niż jednego lub dwóch pokoleń.
Liczebność rodziny jest obecnie tak mała, że nie pozwala na analizę podziału cech potomstwa w obrębie tej samej rodziny.
Dla osoby pojęcie „środowiska” ma więcej szeroki charakter niż dla zwierząt i roślin. Oprócz czynników takich jak ćwiczenia fizyczne, żywność, warunki życia, klimat, środowisko człowieka to warunki jego życie towarzyskie i genetyk nie może go dowolnie zmieniać.
Genealogia w szerokim znaczeniu rodowodu - metoda genealogiczna - metoda rodowodów. Został wprowadzony pod koniec XIX wieku przez F. Galtona i opiera się na budowaniu rodowodów i śledzeniu choroby (lub cechy) w rodzinie lub rodzaju, wskazując rodzaj więzi rodzinnych między członkami rodowodu. Obecnie jest najbardziej uniwersalnym i szeroko stosowanym w rozwiązywaniu problemów teoretycznych i aplikacyjnych.
1) czy ta cecha jest dziedziczna
2) rodzaj dziedziczenia oraz penetracja genów
3) zasugerować genotyp osobników z rodowodu
4) określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z badaną chorobą
5) intensywność procesu mutacji
6) wykorzystywane do tworzenia map genetycznych chromosomów
W ten sposób cel metody genealogicznej sprowadza się do wyjaśnienia więzów rodzinnych i prześledzenia cechy lub choroby wśród bliskich i dalekich, bezpośrednich i pośrednich krewnych. Technicznie składa się z następujących kroków.
Etapy analizy genealogicznej:
1) zbieranie danych o wszystkich krewnych podmiotu (historia)
2) budowanie rodowodu
3) analiza rodowodu i wnioski
Złożoność przeprowadzenia wywiadu polega na tym, że probant powinien dobrze znać większość swoich bliskich i ich stan zdrowia. Proband - osoba, która zgłosiła się na konsultację lekarsko-genetyczną, w stosunku do której budowany jest rodowód i od której otrzymano informacje dotyczące tej samej choroby od krewnych. Sibs są braćmi i siostrami probanda.
1. Autosomalna dominacja
1. chory w każdym pokoleniu
2. chore dziecko u chorych rodziców
3. mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci
4. dziedziczenie idzie w pionie i w poziomie
5. prawdopodobieństwo dziedziczenia 100%, 75% i 50%.
Te znaki pojawią się tylko wtedy, gdy całkowita dominacja, a więc polidaktylia, piegi, kręcone włosy, brązowe oczy itp. są dziedziczone u ludzi. niepełna dominacja pojawi się pośrednia forma dziedziczenia. Przy niepełnej penetracji genu pacjenci mogą nie być w każdym pokoleniu.
2. Autosomalny recesywny
Najczęściej prawdopodobieństwo odziedziczenia tego typu choroby wynosi 25%, ponieważ ze względu na ciężkość choroby pacjenci albo nie dożywają wieku rozrodczego, albo nie zawierają związków małżeńskich. W ten sposób dziedziczy się fenyloketonuria, anemia sierpowata, niebieskie oczy itp.
Przykłady: hemofilia, ślepota barw, niedokrwistość dziedziczna, dystrofia mięśniowa itp.
4. Dominacja sprzężona z chromosomem X wzór dziedziczenia jest podobny do autosomalnej dominacji, z tą różnicą, że samiec przekazuje tę cechę wszystkim córkom
Przykład: krzywica oporna na leczenie witaminą D, hipoplazja szkliwa zębów, hiperkeratoza pęcherzykowa.
Przykłady: nadmierne owłosienie małżowiny usznej, błony między drugim a trzecim palcem; gen, który determinuje rozwój jąder. Objawy holenderskie nie mają znaczenia w patologii dziedzicznej u ludzi.
II. Metoda cytogenetyczna
Obecnie znaczące miejsce zajmuje w genetyce metoda cytogenetyczna. Zastosowanie tej metody umożliwia naukę struktura morfologiczna poszczególne chromosomy i kariotyp jako całość określają płeć genetyczną organizmu, a także diagnozują różne choroby chromosomalne związane z naruszeniem liczby chromosomów lub naruszeniem ich struktury. Metoda służy do badania procesu mutacji i tworzenia map genetycznych chromosomów. Metoda ta jest najczęściej stosowana w diagnostyce prenatalnej chorób chromosomowych.
Metoda cytogenetyczna opiera się na badaniu mikroskopowym kariotypu i obejmuje następujące etapy:
Hodowla ludzkich komórek (zwykle limfocytów) na sztucznych pożywkach
Stymulacja mitoz przez fitohemaglutyninę (PHA)
Dodatek kolchicyny (niszczy włókna wrzeciona) w celu zatrzymania mitozy na etapie metafazy
Traktowanie komórek roztworem hipotonicznym, w wyniku którego chromosomy kruszą się i leżą swobodnie
Barwienie chromosomów
Badanie mikroskopowe (programy komputerowe).
Mapy cytologiczne chromosomów -
Mapy genetyczne chromosomów, czyli schematy opisujące rozmieszczenie genów i innych elementów genetycznych w chromosomie, wskazujące na odległość między nimi. Dystans genetyczny jest określany przez częstość rekombinacji między chromosomami homologicznymi (odległość między genami jest wprost proporcjonalna do częstości krzyżowania) i wyrażana jest w centymorganidach (cM). Jeden centymorganid odpowiada częstości rekombinacji równej 1%.... Takie mapy genetyczne, oprócz inwentarza genów, odpowiadają na pytanie o udział genów w kształtowaniu się poszczególnych cech organizm.
Metoda pozwala na wykrycie mutacji genomowych (np. choroba Downa) i chromosomowych (zespół kociego płaczu). Aberracje chromosomowe określa się liczbą chromosomów, krótkim lub długim ramieniem oraz nadmiarem (+) lub brakiem (-) materiału genetycznego.
Metoda polega na badaniu wzorców dziedziczenia cech u par bliźniąt jednojajowych i dwuzygotycznych. Pozwala określić korelacyjną rolę dziedziczności (genotypu) i środowiska w przejawach różne znaki zarówno normalne, jak i patologiczne. Pozwala zidentyfikować dziedziczny charakter cechy, określić penetrację allelu, ocenić skuteczność działania na organizm niektórych czynników zewnętrznych (leki, trening, edukacja).
Istotą metody jest porównanie manifestacji cechy w różnych grupach bliźniąt z uwzględnieniem podobieństwa lub różnicy w ich genotypach.
Są bliźniaki jedno- i dwuzygotyczne.
Bliźnięta jednojajowe rozwijają się z jednego zapłodnionego jaja. Mają dokładnie ten sam genotyp, ponieważ. mają w 100% wspólne geny. A jeśli różnią się fenotypem, to wynika to z wpływu czynników środowiskowych.
Bliźnięta dwuzygotyczne rozwijają się po zapłodnieniu przez plemniki kilku jednocześnie dojrzałych jaj. Bliźnięta będą miały inny genotyp, a różnice fenotypowe będą wynikać zarówno z czynników genotypowych, jak i środowiskowych.
Procent podobieństwa grupy bliźniąt pod względem badanej cechy nazywamy zgodnością, a procent różnicy nazywamy niezgodnością. Ponieważ bliźnięta jednojajowe mają ten sam genotyp, cecha rozwija się u obu bliźniąt, ich zgodność jest wyższa niż u bliźniąt dwuzygotycznych. Porównanie bliźniąt jednojajowych odchowanych w różne warunki, pozwala zidentyfikować znaki, w których kształtowaniu się czynniki środowiskowe odgrywają znaczącą rolę, zgodnie z tymi znakami obserwuje się niezgodność między bliźniakami, tj. różnice.
Aby ocenić, czy dziedziczność i środowisko w rozwoju określonej cechy, stosuje się wzór Holzingera:
S MZ - S DZ
H \u003d --------------------- x 100 E \u003d 100 - H
H – rola dziedziczności, E – rola środowiska
Wraz z postępem rozwoju podstawy teoretyczne Metoda bliźniacza stopniowo utworzyła specjalny dział tych badań - metoda kontroli przez partnera. Pozwala ocenić efekt terapeutyczny nowych środków farmakologicznych w: różne sposoby podawania, zbadać fazy ich działania, pokazać różnice w farmakokinetyce nowych i starych leków). Metoda służy do predysponowania do różne choroby Słowa kluczowe: choroba niedokrwienna serca, choroba wrzodowa, reumatyzm, choroby zakaźne, nowotwory.
IV. Metoda statystyczna populacji
Za jego pomocą badane są cechy dziedziczne w dużych grupach populacyjnych, w jednym lub kilku pokoleniach.Pozwala to określić częstość występowania w populacji różnych alleli genu i różnych genotypów dla tych alleli, ustalić rozkład różne cechy dziedziczne, w tym choroby. Pozwala na badanie procesu mutacji, roli dziedziczności i środowiska w występowaniu chorób, zwłaszcza tych z dziedziczną predyspozycją. Istotnym punktem zastosowania tej metody jest statystyczne przetwarzanie danych uzyskanych na podstawie prawa równowagi genetycznej Hardy'ego-Weinberga.
Matematycznym wyrazem prawa jest wzór (pA + qa) 2 gdzie p i q to częstości występowania alleli A i a odpowiedniego genu. Ujawnienie tego wzoru umożliwia obliczenie częstości występowania osób o różnych genotypach, a przede wszystkim heterozygot – nosicieli ukrytego recesywnego allelu: p 2 AA + 2pq + q 2 aa.
Jednak zanim o tym porozmawiasz praktyczne zastosowanie Z tych wzorów należy zwrócić uwagę na warunki powstania równowagi genotypów w populacjach:
1) Obecność panmixii, czyli losowy dobór par małżeńskich
2) Brak napływu alleli spowodowany presją mutacyjną
3) Brak odpływu alleli spowodowany selekcją.
4) Równa płodność heterozygot i homozygot
5) Pokolenia nie powinny zachodzić na siebie w czasie
6) Wielkość populacji musi być wystarczająco duża.
Znani genetycy zauważają, że chociaż ten zestaw warunków nie może być spełniony w żadnej konkretnej populacji, w większości przypadków obliczenia według prawa Hardy'ego-Weinberga są tak bliskie rzeczywistości, że prawo to jest całkiem odpowiednie do analizy struktury genetycznej populacji.
Przykład……..
Na przykład na Białorusi praktycznie nie ma homozygot dla genu HbS, aw Afryce Zachodniej ich częstość waha się od 25% w Kamerunie do 40% w Tanzanii. Badanie rozmieszczenia genów wśród populacji różnych obszary geograficzne(genogeografia) umożliwia ustalenie ośrodków pochodzenia różnych grup etnicznych i ich migracji, określenie stopnia ryzyka wystąpienia chorób dziedzicznych u niektórych osób.
V. Metoda dermatoglifów i palmoskopia (daktyloskopia)
W 1892 Galton został zaproponowany jako jedna z metod badania genetyki człowieka - Jest to metoda badania wzorów grzebienia skóry palców i dłoni, a także zgięcia bruzd dłoniowych. Wzory te są indywidualną cechą człowieka i nie zmieniają się w ciągu jego życia, są przywracane po uszkodzeniu (oparzeniach).
Przykład (Galton, Gioconda)
Obecnie ustalono, że cecha ta jest dziedziczona zgodnie z typem poligenicznym, a matka ma duży wpływ na charakter wzorców palców i dłoni poprzez mechanizm dziedziczności cytoplazmatycznej.
Metoda znalazła szerokie zastosowanie w kryminalistyce, identyfikacji zygotyczności bliźniąt, ustalaniu ojcostwa. Charakterystyczne zmiany tych wzorców obserwuje się w niektórych chorobach chromosomowych (Sm Down, Klinefelter, Sher.-Turner).
VI. Metody biochemiczne
Umożliwia badanie chorób dziedzicznych wywołanych mutacjami genów – przyczyn chorób metabolicznych (fenyloketonuria, anemia sierpowata). Przy użyciu tej metody opisano ponad 1000 wrodzonych chorób metabolicznych, w wielu z nich zidentyfikowano defekt pierwotnego produktu genowego. Najczęstsze z tych chorób to choroby związane z wadliwymi enzymami, białkami strukturalnymi, transportowymi lub innymi.
Metoda opiera się na badaniu aktywności układów enzymatycznych: albo przez aktywność samego enzymu, albo przez ilość produktów końcowych reakcji katalizowanej przez ten enzym.
Defekty enzymatyczne określa się poprzez oznaczenie zawartości we krwi i moczu produktów przemiany materii powstałych w wyniku funkcjonowania tego białka. Niedobór produktu końcowego, któremu towarzyszy nagromadzenie produktów pośrednich i ubocznych zaburzonego metabolizmu, wskazuje na defekt enzymu lub jego niedobór w organizmie.
Za pomocą biochemicznych testów stresu można wykryć heterozygotycznych nosicieli patologicznych genów, takich jak fenyloketonuria. Osobie badanej wstrzykuje się dożylnie określoną ilość aminokwasu fenyloalaniny i w regularnych odstępach czasu określa się jego stężenie we krwi. Jeśli dana osoba jest homozygotą pod względem genu dominującego (AA), to stężenie fenyloalaniny we krwi szybko wraca do poziomu kontrolnego, a jeśli jest heterozygotą (Aa), to spadek stężenia fenyloalaniny jest dwukrotnie wolniejszy.
Podobnie przeprowadzane są badania, które ujawniają predyspozycje do cukrzycy, nadciśnienia i innych chorób.
VII. Metody rekombinacji DNA
Pozwalają na analizę fragmentów DNA, odnalezienie i wyizolowanie poszczególnych genów i segmentów genów oraz ustalenie w nich sekwencji nukleotydowej. Do Ta metoda obejmują metodę klonowania DNA. Termin „klonowanie” oznacza, że gen został sklonowany, wyizolowany specjalnymi technikami, zbadano jego strukturę, klonowanie genu oznacza również, że znane jest białko, którego synteza jest kontrolowana przez odpowiedni gen. Na bazie sklonowanych genów powstają „biblioteki genomowe” i międzynarodowe banki danych, do których praktycznie każdy specjalista na świecie może wejść i wykorzystać zebrane tam informacje do celów badawczych. Dane z bibliotek genomowych są szeroko wykorzystywane w realizacji programu „human genome”. (Zbiór fragmentów DNA z całego genomu)
Dzięki postęp w ramach tego programu możliwa stała się realistyczna ocena funkcji genów w ludzkim ciele. Chociaż informacje nie są jeszcze dostępne dla więcej niż jednej czwartej genów, dla dwóch trzecich genów są one w pełni ustalone lub można je zbliżyć. Uzyskano również niezwykle interesujące informacje na temat udziału genów w powstawaniu i funkcjonowaniu poszczególnych narządów i tkanek organizmu człowieka. Okazało się, że największa ilość genów jest niezbędna do powstania mózgu i utrzymania jego aktywności, a najmniejsza do tworzenia czerwonych krwinek – tylko 8 genów. Informacje te pomogą w zrozumieniu programów genetycznych rozwoju i funkcjonowania organizmu ludzkiego, przyczyn raka i starzenia się. Ujawnienie molekularnej podstawy chorób pomoże przenieść metody ich wczesnej diagnozy na nowy poziom, a tym samym prowadzić bardziej wyrafinowaną i skuteczną walkę z chorobami. Metody takie jak np. celowane dostarczanie leków do zaatakowanych komórek, zastępowanie chorych genów zdrowymi i wiele innych stają się częścią arsenału współczesnej medycyny.
VIII. Metody genetyki komórek somatycznych
Za pomocą tych metod bada się dziedziczność i zmienność komórek somatycznych, co w dużej mierze kompensuje niemożność zastosowania metody hybrydologicznej u osoby.
Hodowle ludzkich komórek somatycznych uzyskuje się z materiału biopsyjnego (krew obwodowa, skóra, tkanka nowotworowa, tkanka zarodkowa, komórki z płynu owodniowego).
W genetyce człowieka stosuje się następujące cztery metody.
1. Prosta hodowla - komórki nadają się do badań cytogenetycznych, biochemicznych, immunologicznych i innych.
2. Klonowanie - uzyskanie potomków jednej komórki. Umożliwia przeprowadzenie analizy biochemicznej procesów genetycznie uwarunkowanych w genetycznie identycznych komórkach.
3. Selekcja komórek somatycznych za pomocą sztucznych pożywek służy do selekcji zmutowanych komórek o określonych właściwościach, selekcji komórek hybrydowych. Metoda jest szeroko stosowana do badania mutacji genów (mechanizmy, częstość spontaniczna i indukowana).
4. Hybrydyzacja komórek somatycznych opiera się na fuzji współhodowanych komórek różnych typów. Po wprowadzeniu do hodowli komórkowej RNA-soda. Wirus Sendai inaktywowany promieniowaniem ultrafioletowym - częstotliwość hybrydyzacji jest znacznie zwiększona. Heterokaryony - 2 jądra różnych komórek w tej samej cytoplazmie. Po mitozie powstają dwie komórki jednojądrowe - synkariony - prawdziwa komórka hybrydowa zawierająca chromosomy obu pierwotnych komórek. W przyszłości następuje stopniowe usuwanie chromosomów organizmu, którego komórki mają wolniejsze tempo reprodukcji.
Utrata chromosomów jest losowa i dlatego wśród dużej liczby hybryd zawsze można znaleźć komórkę, która zachowała jakikolwiek ludzki chromosom.
Stosując odpowiedni system selekcji, można wyselekcjonować komórki o określonej aktywności enzymatycznej, a gen dla tego enzymu można umieścić na określonym chromosomie.
Metoda służy do badania problemu sprzężenia i lokalizacji genów.
Możliwe jest badanie mechanizmów pierwotnego działania i interakcji genów, regulacji aktywności genów. Metoda umożliwia szerokie badanie patogenezy chorób dziedzicznych na poziomie biochemicznym i komórkowym.
IX. Tworzenie modeli chorób dziedzicznych człowieka z wykorzystaniem transgenicznych
Zwierząt.
Biologiczne modelowanie chorób dziedzicznych to duża gałąź biologii eksperymentalnej i genetyki. Zasada biologicznego modelowania mutacji genów opiera się na prawie serii homologicznych w zmienności dziedzicznej, odkrytym przez N.I. Vavilova. U zwierząt występują mutacje powodujące taki sam efekt patologiczny jak u ludzi (myszy, królików, psów, chomików, myszy). Wśród dziedzicznych anomalii u zwierząt znajdują się choroby, takie jak hemofilia, achondroplazja, dystrofia mięśniowa, cukrzyca i wiele innych, które stanowią podstawę patologii dziedzicznej człowieka.
Metody opierają się na wprowadzeniu obcych genów do komórek embrionalnych.
Jak każdy model, zmutowane linie zwierząt transgenicznych nie mogą w pełni odtworzyć choroby dziedzicznej, dlatego modeluje się pewne specyficzne fragmenty w celu zbadania pierwotnego mechanizmu działania genów, patogenezy choroby i opracowania zasad jej leczenia.
Genetyka człowieka to nauka, która łączy genetykę i medycynę. Poświęcona jest wzorom dziedziczenia, zmianom, ewolucji człowieka. Biorąc pod uwagę naukę uwzględnia zarówno osoby, których stan jest w pełni zgodny z normą, jak i te, które mają różne indywidualne cechy fizjologii, psychologii odziedziczone od urodzenia, a także stany patologiczne. Genetyka uwzględnia również aspekty behawioralne. Głównym zadaniem naukowców jest ustalenie, co powstaje pod wpływem środowiska, a co jest przejawem genotypu.
Genetyka człowieka opiera się na ogólnych wzorcach - są one uniwersalne, można je zastosować do szerokiej gamy gatunków i osobników, a ludzie nie są wyjątkiem. Obecnie zidentyfikowano ponad 3000 znaków właściwych dla ludzi. Wpływają na morfologię, biochemię, fizjologię. 120 z nich jest związanych z płcią. Naukowcom udało się zidentyfikować i zbadać 23 typy powiązań genetycznych. Udało się stworzyć mapę chromosomów, na których osadzonych jest wiele genów.
Na szczególną uwagę zasługują badania prowadzone w ramach udoskonalania genetyki człowieka, poświęcone małym populacjom, czyli takim społecznościom, w których jest nie więcej niż półtora tysiąca osób. Naukowcy odkryli, że dla takiej grupy osób częstotliwość zawieranych małżeństw przekracza 90%, dlatego w ciągu zaledwie jednego stulecia wszyscy uczestnicy stają się drugimi kuzynami. Badania wykazały, że w takich warunkach wzrasta ryzyko mutacji recesywnych. Około osiem procent z nich jest śmiertelnych, niektóre są związane z budową oczu lub szkieletu. Często mutacje obserwuje się już na etapie formowania się płodu, co prowadzi do jego przedwczesnej śmierci – jeszcze przed urodzeniem lub bezpośrednio po porodzie.
Badając ludzką genetykę, udało się odkryć, że zestaw haploidów jest kombinacją genów w ilości co najmniej 100 000, ale w niektórych liczba ta sięga miliona. Jeden genom jest źródłem mutacji od jednej do dziesięciu. Wzrost prawdopodobieństwa mutacji o 0,001% dla konkretnego osobnika praktycznie nic nie znaczy, ale przy ocenie stanu zdrowia populacji obraz się zmienia - liczbę pacjentów mierzy się w setkach i tysiącach. Analizując otrzymane informacje, naukowcy byli w stanie ocenić, jak ważny jest mutagenny wpływ otaczającego nas świata. Dopiero badając go w skali populacji, można zdać sobie sprawę z ogromu problemu.
Badając ludzki genom w genetyce, udało się ustalić, że niektórzy specyficzne cechy które spowalniają postęp naukowy. W szczególności kariotyp ma ogromną liczbę chromosomów, ponadto niewiele dzieci rodzi się zwykle w małżeństwie. A w czasie ciąży najczęściej kobieta rodzi tylko jedno dziecko. Wyjątki są możliwe, ale rzadkie. Złożoność badań nad genetyką człowieka wiąże się z czasem dojrzewania i powolną zmianą pokoleń, a także niemożnością stworzenia bazy małżeńskiej, zorganizowania eksperymentalnego krzyżowania i wykorzystania sztucznych technologii do aktywacji mutacji.
Badanie genetyki człowieka to nie tylko wymuszona walka z trudnościami i problemami, ale także szereg konkretnych zalet. Mutacje są charakterystyczne dla ludzi, a ich różnorodność rośnie w obecnych czasach. Ponadto szczegółowo zbadano fizjologię i anatomię gatunku. Populacja jako całość jest liczna, co oznacza, że naukowcy mogą wybierać spośród istniejących schematów małżeństw, które najlepiej odpowiadają celom prowadzonych prac naukowych.
Zadaniem genetyki człowieka jest badanie, w jaki sposób zachodzi dziedziczenie, w jakich formach cechy genetyczne pojawiają się u różnych osobników. Obecnie naukowcy wiedzą na pewno, że zestaw cech różni się znacznie w zależności od osoby. Wyjaśnia to znaczenie wszystkich rodzajów dziedziczenia: dominującego, recesywnego genu, autosomalnego, kodominującego, w połączeniu z chromosomem płci. Aby osiągnąć maksymalną dokładność badań, konieczne jest użycie specyficzne metody- te są zaprojektowane specjalnie do badania człowieka. Trwają prace nad nowymi metodami i metodami, które dostarczą więcej informacji na ten temat.
Od ponad dekady naukowcy nie tylko zbierają nowe informacje. W genetyce człowieka stosuje się podejścia analityczne, które obejmują analizę już znanych danych, z uwzględnieniem otrzymanych nowych informacji. Taki ciągły proces analityczny pozwala na rozszerzenie katalogu cech ludzkich, które są przekazywane między pokoleniami.
Badanie genetyki człowieka obejmuje badanie mechanizmów dziedziczenia i charakterystyki zmienności tkwiącej w człowieku jako gatunku. Alternatywnym terminem dla nauki jest antropogenetyka. Nauka poświęcona jest różnicom i podobieństwom ludzi, wyjaśnianym przez czynnik dziedziczny. obecnie akceptowane w oddzielna kategoria wytrzymać genetykę medyczną. Obszar ten poświęcony jest chorobom dziedzicznym, sposobom ich leczenia i profilaktyki. Znaczenie badań jest ściśle związane z dużą zgromadzoną bazą informacji na ten temat. Udało się uzyskać dość jasne informacje o morfologii i fizjologii, biochemii człowieka. Wszystkie te informacje są istotne w badaniu specyfiki genetycznej przedstawicieli populacji.
Cechy badania dziedziczności, genetyka człowieka jest nauką ściśle związaną z charakterystyką społeczeństwa, etyki i biologii człowieka. Jednocześnie bierze się pod uwagę, że dana osoba ma zdolność myślenia abstrakcyjnego, postrzegania danych. Cechy te są uważane za niezaprzeczalne zalety, które nie są nieodłączne od innych obiektów badanych przez genetykę.
W genetyce człowieka stosowane są metody: cytogenetyka, statystyka, badania populacyjne, ontogenetyka, genealogia, modelowanie. Powszechne jest bliźniacze podejście do badania człowieka. Ciekawe i dające dużo przydatna informacja sposób - dermatoglify. W genetyce człowieka stosuje się metodę hybrydyzacji, wykorzystując jako materiał do pracy komórki somatyczne. Istotne są również podejścia, które umożliwiają pracę na poziomie molekularnym.
Oprócz głównych stosowane są metody pomocnicze - mają na celu uzyskanie Dodatkowe informacje. Obejmują one wykorzystanie metod mikrobiologii, biochemii, immunologii i innych pokrewnych dyscyplin.
Ta metoda genetyki człowieka opiera się na badaniu cech, właściwości dziedziczonych z osoby na osobę. Do nauki niezbędny jest dostęp do rodowodu danej osoby. Po raz pierwszy takie podejście zostało opracowane przez Galtona, a aby uprościć jego stosowanie, Yust zaproponował następnie użycie symboliki warunkowej. Genealogia polega na utworzeniu rodowodu i późniejszej analizie informacji.
W ramach tej metody genetyki człowieka w pierwszej kolejności konieczne jest zebranie wyczerpujących danych o rodzinie. Ponadto informacje są zapisywane graficznie przy użyciu standardowych symboli. W ramach badania analitycznego zebranej bazy danych ocenia się, czy daną cechę można nazwać cechą rodzinną, a także ustala się, jakim mechanizmem jest przekazywana. Naukowcy badają, jakie są genotypy bliskich krewnych, obliczają ryzyko pojawienia się analizowanej cechy w przyszłych pokoleniach. Różne mechanizmy dziedziczenia charakteryzują się indywidualnymi cechami, a ich cechy są widoczne podczas analizy rodowodu.
Do praca analityczna w tej metodzie badania genetyki człowieka najpierw konieczne jest sformułowanie idei zasad jednogenowego przekazywania właściwości przez dziedziczenie. Tak badane znaki Mendlowskie są dyskretne, zdeterminowane, rozszczepione. Aby ocenić dyskretność, konieczna jest analiza morfologii, fizjologii, biochemii, immunologii i kryteriów klinicznych.
Szczególnie szczegółowe informacje na temat systematyzacji cech można znaleźć w pracach Cusicka, który opublikował katalog mendlowskich cech człowieka. Genealogia jako metoda badawcza jest porównywalna do metody hybrydologicznej, a różnice tłumaczy się cechami społecznymi i biologią człowieka. Obecnie podejście to jest szeroko stosowane w badaniach mutacji, dziedziczenia związanego z płcią, a także w ramach medycznego poradnictwa genetycznego.
Ta metoda badania genetyki człowieka obejmuje obecność par bliźniąt. Przedmioty są badane, naukowcy identyfikują jakie są między nimi podobieństwa, jakie są różnice. Za bliźniaki uważa się tylko te dzieci, które urodziły się i w tym samym czasie urodziły się jednej matce. Istnieją formy mono- i dizygotyczne. W pierwszym przypadku materiałem źródłowym jest jedna zygota, podczas gdy genotypy są takie same, płeć jest taka sama. W przypadku dwóch zygot genotypy bliźniąt są różne, a płeć może, ale nie musi być taka sama.
Kiedy do badania genetyki człowieka stosuje się metodę bliźniaczą, zygotyczność jest najpierw wykrywana za pomocą podejścia wieloobjawowego. Osoby oceniane są pod kątem podobieństwa na podstawie, na której ustala się dziedziczenie, a wpływ środowiska na nich jest minimalny. Gdy możliwe jest dokładne określenie zygotyczności, osobniki są porównywane według określonej cechy.
Zgodna para jest wykrywana, jeśli u obu bliźniąt występuje jakaś cecha. W przypadku jego nieobecności jeden z bliźniaków mówi o niezgodnej parze. Jeśli do badania genetyki człowieka stosuje się metodę bliźniaczą, bierze się pod uwagę, że uzyskane informacje najdokładniej pozwalają ocenić rolę dziedziczenia, jak bardzo środowisko wpływa na korektę danej cechy. Naukowcy mogą określić, które cechy są dziedziczone, dlaczego geny różnią się penetracją. W ramach badania można ocenić, jak skutecznie czynniki zewnętrzne wpływają na jednostkę – od leków po podejścia do edukacji.
Genetyka medyczna człowieka obejmuje badanie struktur komórkowych pod mikroskopem. W tym badaniu zwrócono uwagę na chromosomy. Głównym zadaniem specjalisty jest identyfikacja chromatyny płciowej, przeprowadzenie kariotypowania. Ten proces jest niezbędny do identyfikacji chromosomów metafazowych.
Kariotyp to diploidalny zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku. Idiogram to kariotyp utrwalony w formie diagramu. Kariotypowanie jest skuteczne, jeśli istnieją pojedyncze limfocyty. Najpierw usuwa się pewną liczbę komórek zdolnych do podziału, otrzymuje się płytki metafazowe, otrzymuje się roztwór hipotoniczny. Systematyzacja odbywa się jedną z dwóch metod - paryską lub denver.
Wariant Denver polega na uwzględnieniu kształtu i wielkości chromosomu, a w pracy zastosowano metodę barwienia ciągłego. Istnieje siedem kategorii chromosomów. Trudność w zastosowaniu tego podejścia polega na tym, że nie jest łatwo zidentyfikować poszczególne chromosomy w grupie.
Metoda klasyfikacji paryskiej obejmuje barwienie chromosomów metafazowych. Każdy z nich ma niepowtarzalny wzór, a krążki pozwalają na wyraźne zróżnicowanie.
Genetyka i zdrowie człowieka są ze sobą ściśle powiązane. Aby zapobiec narodzinom cierpiących, nieprawidłowości patologiczne dziecko, stosuje się diagnostykę prenatalną. Środek ten jest uważany za podstawowy sposób zapobiegania chorobom dziedzicznym. Znanych jest kilka podejść do diagnozy, wybór na korzyść konkretnego zależy od specyfiki rodziny i stanu przyszłej matki.
Pośrednia metoda badania genetyki człowieka z podstawami genetyki medycznej obejmuje badanie kobiet w ciąży w celu określenia grup ryzyka. Krew jest sprawdzana pod kątem alfa-fetoproteiny, ujawniane są parametry hCG, estriol. Wiadomo na przykład, że choroba Downa jest często obserwowana przy podwyższonym hCG i niskim estriolu. Na podstawie wskaźników alfa-fetoproteiny można wywnioskować, jak wysokie jest prawdopodobieństwo patologii cewy nerwowej, skóry i ryzyka chorób chromosomowych.
W ramach podstaw genetyki człowieka opracowano bezpośrednie podejścia do diagnostyki prenatalnej. Są inwazyjne i nie angażujące operacje chirurgiczne. Nieinwazyjne - badanie stanu płodu za pomocą ultradźwięków. Możesz więc określić ciążę mnogą, niektóre choroby i wady.
Bezpośrednie metody inwazyjne obejmują biopsję kosmówki, biopsję łożyska, amniopunkcję, kordocentezę, fetoskopię. Aby zbadać stan, można pobrać próbki skóry płodu. Pozyskiwane do dalszych prac materiały i próbki są badane metodami cytogenetyki, biochemii, składu molekularnego i cech genetycznych. Wyniki są wykorzystywane przy doradzaniu przyszłym rodzicom w kwestiach dziedziczności. Genetyka człowieka na etapie diagnostyki prenatalnej ujawnia ryzyko chorób chromosomowych i nieprawidłowości molekularnych. Ponadto to właśnie te metody służą do określenia płci nienarodzonego dziecka i oceny prawdopodobieństwa wad rozwojowych płodu.
Jeśli genealogiczna metoda badania genetyki człowieka pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa dziedziczenia cech na podstawie ich obserwacji w poprzednich pokoleniach, to modelowanie jest podejściem, w którym zmienność dziedziczna jest wykorzystywana do tworzenia modelu obiektowego. Stosowane są prawa Wawiłowa, wskazujące, że gatunki bliskie genetycznie, rodzaje mają podobny szereg zmienności, który jest dziedziczony. Osoby bliskie filogenetycznie dają jednoznaczną odpowiedź na czynniki zewnętrzne, w tym prowokujące mutacje.
Odwołując się do zmutowanych linii charakterystycznych dla zwierząt, można stworzyć modele dziedziczenia szeregu chorób charakterystycznych zarówno dla zwierząt, jak i ludzi. Naukowcy otrzymują nowe metody badania sposobów powstawania chorób, sposobów ich przenoszenia przez dziedziczenie. Obecnie pojawiają się nowe podejścia do diagnozy, oparte na osiągnięciach genetyki. Dane uzyskane z badań na zwierzętach stosuje się do ludzi po wprowadzeniu pewnych poprawek.
Metoda ontogenetyczna, mająca znaczenie w badaniach nad genetyką człowieka, obejmuje badanie przy użyciu metod biochemicznych w celu identyfikacji problemów i niepowodzeń metabolicznych, indywidualnych dla konkretnego obiektu, jeśli jakieś są wyjaśnione mutacją. W ciele obiektu można zaobserwować produkty pośrednie reakcji metabolicznych, a ich wykrywanie w płynach organicznych jest szeroko stosowane w podejściach do diagnostyki stanów patologicznych.
Statystyka i badania populacji to podejście we współczesnej genetyce, które obejmuje badanie składu genetycznego populacji. Po zebraniu wystarczająco obszernej bazy danych można oszacować, jak duże jest prawdopodobieństwo pojawienia się osobnika o danym fenotypie w badanej grupie osób. Możesz obliczyć częstotliwość alleli genów, genotypów.
Innym podejściem, które ma obecnie zastosowanie, jest genetyka molekularna. To ta sama inżynieria genetyczna, o której słyszało wielu, chociaż nie każdy może sobie wyobrazić, jaka jest istota pracy naukowców. Inżynieria polega na wyizolowaniu genów i stworzeniu ich klonów, utworzeniu rekombinowanych cząsteczek i umieszczeniu ich w żywej komórce. Do replikacji wykorzystuje się matryce uzyskane podczas syntezy nowych łańcuchów kwasów nukleinowych. Genetyka molekularna aktywnie wykorzystuje podejście sekwencjonowania i niektóre inne zaawansowane technologicznie metody.
Dziedziczność zapewnia obecność genów, których nosicielami są chromosomy. Obiekt otrzymuje zestaw genów od matki, ojca. Między pokoleniami transmisja odbywa się przez komórki zarodkowe. W organizmie gen jest prezentowany dwukrotnie, przekazywany przez matkę i ojca. Geny mogą być identyczne, mogą się różnić. W pierwszym przypadku mówią o homozygotyczności, w drugim - heterozygotyczności. Prawdopodobieństwo pierwszej opcji jest bardzo niskie, ponieważ jest zbyt wiele genów. Jeśli istnieje wspólna linia przodków, szansa na homozygotyczność jest wyższa, ponieważ ojciec i matka przekazują dziecku identyczne geny. W praktyce nie jest to powszechne ze względu na instytucję stosunków małżeńskich i obowiązujące przepisy. Filologiczny fundament wyjątkowości osobowości, jej oryginalność tłumaczy się w każdym przypadku różnorodnością zestawu genetycznego.
Genetyka populacyjna człowieka jest jedną z najważniejszych gałęzi nauki. Populacja ludzka różni się znacznie od innych gatunków, ponieważ jest wytworem historii, doboru naturalnego i rozwoju społeczeństwa. Rozmnażanie genetyczne jest procesem zarówno biologicznym, jak i społecznym, związanym z demografią i nieodłącznym od niej i reprodukcji populacji. Przekazywanie danych między pokoleniami i dystrybucja zbiorów genetycznych, migracje i wzajemne relacje ze środowiskiem, środowisko ludzkie, zapewnić przepływ materiału genetycznego. Można śmiało powiedzieć, że genetyka i demografia to ściśle powiązane aspekty; Genetyka populacyjna jest w rzeczywistości demograficzna, a naukowcy, którzy ją badają, badają wyniki procesów nieodłącznie związanych z demografią.
Długie badanie genetyki i zmian demograficznych pozwala nam z pewnością stwierdzić, że pula genów jest stała w czasie, chociaż jest reprezentowana w każdym pokoleniu przez obfitość unikalnych genotypów. Stałość zapewnia płodność i śmiertelność, ruch nosicieli informacji genetycznej. Pula genów populacji może się zmieniać, ponieważ w procesie rozmnażania biorą udział różni nosiciele materiału o różnym stopniu aktywności. Cecha ta jest elementem doboru naturalnego, pod wpływem którego zmienia się struktura puli genowej, a społeczność jest bardziej zgodna z warunkami środowiska, w którym człowiek żyje.
W populacji ludzkiej zmiana puli genów jest do pewnego stopnia spowodowana mutacjami, dryfem genetycznym i migracją. Naturalne mutacje to proces, którego tempo uważa się za odpowiadające normalnej zmianie w puli genów. Powstające w takim procesie genotypy mogą być zupełnie nowe, wcześniej nietypowe dla danej społeczności. Regularna migracja genów niweluje różnice między populacjami, prowadzi do utraty oryginalności, wyjątkowości, ze względu na lokalną specyfikę środowiska.
Migracja genów wynika z migracji nosicieli materiału genetycznego. Obecnie nie sposób jednoznacznie ocenić i opisać roli migracji w rozwoju człowieka. Szereg konsekwencji migracji jest oczywistych, główny procent ludności świata to wytwór populacji mieszanej.
Szansa, że nie będzie mutacji, migracji, selekcji genetycznej jest niezwykle mała, ale nawet jeśli sobie wyobrażamy, że jest to możliwe, wciąż pozostaje możliwość zmiany puli genów. Wynika to z dryfu genetycznego, czyli procesu dostosowania genetycznego na poziomie populacji. W szczególności niewielka populacja może prowadzić do dryfu. Z reguły dryf jest charakterystyczny dla społeczeństw endogamicznych, których: cecha wyróżniająca– niewielka liczba nosicieli genotypów, a potencjalna różnorodność zestawów cech jest niezwykle wysoka.
Mała liczebność populacji pozwala na realizację tylko niewielkiego procentu możliwych zestawów cech w każdym nowym pokoleniu. W konsekwencji pula genów każdego nowego pokolenia pojawia się jako produkt losowego doboru pewnej liczby genów przekazanych od rodziców.
W ramach genetyki demograficznej dryf genetyczny jest uważany za proces niezależny od środowiska. Badając małe populacje ludzkie można zauważyć, jak poziom rozwoju kultury, społeczeństwa i gospodarki wpływa na populację, jak wpływa to na charakter interakcji ze środowiskiem. Dryf genetyczny, determinowany liczbą osób w społeczeństwie, zależy od specyfiki społeczeństwa i środowiska, w którym istnieje.
Roślina kwitnąca zaczyna swoje życie jako nasienie. Nasiona roślin różnią się kształtem, kolorem, wielkością, wagą, ale wszystkie mają podobną strukturę.
Ziarno pszenicy nie jest ziarnem, ale owocem. Tkanki płodu w ziarniaku są reprezentowane tylko przez błoniastą warstwę zewnętrzną, zwaną błoną owocową. Reszta ziarna to ziarno.
Strukturę nasion jednoliściennych dobrze widać na przykładzie pszenicy. W pszenicy ziarna to owoce - ziarna zawierające tylko jedno ziarno. Większość ziarna zajmuje bielmo - specjalna tkanka magazynująca zawierająca materia organiczna. Zarodek znajduje się z boku bielma. Rozróżnia korzeń kiełkowy, łodygę kiełkową, pączek kiełkowy i zmodyfikowany liścienia znajdujący się na granicy z bielmem. Liścienie podczas kiełkowania nasion przyczyniają się do spożycia składniki odżywcze od bielma do zarodka.
Struktura nasion roślina jednoliścienna(pszenica)
Strukturę nasienia rośliny dwuliściennej łatwiej rozważyć na przykładzie fasoli, składającej się z zarodka i skórki nasiennej. Po usunięciu okrywy nasiennej odsłaniany jest zarodek, który składa się z korzenia zarodkowego, łodygi zarodkowej, dwóch masywnych liścieni i zamkniętej między nimi nerki. Liścienie to pierwsze zmodyfikowane liście zarodka. W fasoli i wielu innych roślinach zawierają zapas składników odżywczych, które są następnie wykorzystywane do karmienia sadzonki, a także funkcja ochronna w stosunku do nerki.
Struktura nasion rośliny dwuliściennej (fasoli)
Cel: zidentyfikować substancje nieorganiczne w nasionach.
Co robimy: na dno probówki połóż suche nasiona (pszenicę) i podgrzej je nad ogniem. Warunek: trzymaj probówkę poziomo nad ogniem, aby jej górna część pozostała zimna.
Co obserwujemy: wkrótce na wewnętrznych ściankach w zimnej części probówki widać krople wody.
Wynik: krople wody powstają w wyniku ochłodzenia pary wodnej uwolnionej z nasion.
Co robimy: kontynuuj podgrzewanie probówki.
Co obserwujemy: pojawiają się brązowe gazy. Nasiona były zwęglone.
Wynik: kiedy nasiona są całkowicie spalone, pozostaje tylko trochę popiołu. W nasionach jest go niewiele - od 1,5 do 5% suchej masy.
Wniosek: nasiona zawierają palny organiczny i niepalny minerał (popiół).
Wiadomo, że mąkę otrzymuje się przez mielenie ziaren pszenicy w młynku.
Cel: Poznajmy skład substancji organicznych zawartych w nasionach pszenicy.
Co robimy: weź trochę mąki pszennej, dodaj do niej wodę i zrób małą grudkę ciasta. Kulkę ciasta owinąć gazą i dokładnie wypłukać w naczyniu wodą.
Co obserwujemy: woda w naczyniu stała się mętna, a na gazie pozostała mała lepka grudka.
Co robimy: wrzuć 1-2 krople roztworu jodu do szklanki wody.
Co obserwujemy: ciecz w naczyniu zmieniła kolor na niebieski.
Wynik: woda testowa zmieniła kolor na niebieski - oznacza to, że jest skrobia.
Na gazie, w której znajdowało się ciasto, była lepka lepka masa - gluten, czyli białko roślinne.
Wniosek: nasiona zawierają białko roślinne i skrobię - są to substancje organiczne. Nasiona zawierają głównie materię organiczną. Na różne rośliny są dostępne w różnych ilościach.
Oprócz białka i skrobi z substancji organicznych nasiona zawierają również tłuszcze roślinne.
Cel: udowodnić, że nasiona zawierają tłuszcze roślinne.
Co robimy: umieść nasiona słonecznika między dwoma arkuszami białego papieru (ryc. 1). Następnie dociśnij tępy koniec ołówka do nasiona (rys. 2).
Co obserwujemy: na papierze pojawiła się tłusta plama (ryc. 3).
Ogólny wniosek: W ciele powstają substancje organiczne, które po podgrzaniu zwęglają się, a następnie spalają, zamieniając się w substancje gazowe. Substancje nieorganiczne tworzące nasiona nie palą się ani nie zwęglają.
Kiełkowanie nasion jest ważnym wskaźnikiem jakości samych nasion. Nie jest trudno to zdefiniować.
Cel: naucz się określać kiełkowanie nasion.
Co oni robią: policz, z materiału siewnego, 100 nasion w rzędzie, bez wyboru, ułóż je na mokrym bibule filtracyjnej lub na zwilżonym piasku (możliwe na mokrej szmatce).
Co obserwujemy: po 3-4 dniach liczy się liczbę kiełkujących nasion i widzą, jak polubownie kiełkują.
Po 7-10 dniach ponownie zlicza się liczbę kiełkujących nasion i obserwuje się końcowe kiełkowanie.
Kiełkowanie ocenia się w procentach, licząc procent kiełkowania na 100 wysianych.
Wniosek: im większa liczba kiełkujących nasion, tym lepszy materiał siewny.
Są nasiona, które podczas kiełkowania wyprowadzają liście liścienia na powierzchnię gleby (fasola, ogórek, dynia, buraki, brzoza, klon, aster, nagietki) - jest to naziemne kiełkowanie nasion.
W innych roślinach liścienie podczas kiełkowania nie wychodzą na powierzchnię gleby (groch, nasturcja, bobik, dąb, kasztanowiec), zaliczane są do roślin z podziemnym kiełkowaniem.
Aby to zrobić, możesz przeprowadzić mały eksperyment.
Cel: Jakie warunki są niezbędne do kiełkowania nasion?
Co robimy: weź trzy szklanki i umieść kilka ziaren pszenicy na dnie każdej. W pierwszym - zostaw nasiona bez zmian (będzie w nim tylko powietrze). W drugim - wlej tyle wody, aby tylko zwilżyła nasiona, ale nie zakryła ich całkowicie. Napełnij trzecią szklankę do połowy. Przykryj wszystkie trzy szklanki szklanką i pozostaw na światło. To początek naszego doświadczenia.
Po około 4-5 dniach przeanalizujemy wynik.
Co obserwujemy: w pierwszym nasiona pozostały niezmienione, w drugim pęczniały i kiełkowały, a w trzecim tylko pęczniały, ale nie kiełkowały.
Wynik: doświadczenie pokazuje, że nasiona łatwo wchłaniają wodę i pęcznieją, zwiększając swoją objętość. W tym przypadku substancje organiczne (białka i skrobia) stają się rozpuszczalne. W ten sposób ziarno ze stanu uśpienia rozpoczyna aktywne życie. Jeśli jednak, jak w trzeciej szklance, powietrze nie ma dostępu do nasion, to chociaż pęczniały, nie kiełkowały. Nasiona kiełkowały dopiero w drugiej szklance, gdzie miały dostęp zarówno do wody, jak i powietrza. W pierwszej szklance nie było żadnych zmian, ponieważ do nasion nie doprowadzono wilgoci.
Wniosek: Nasiona potrzebują wilgoci i powietrza do kiełkowania.
Cel: Potwierdźmy doświadczalnie, że oprócz wilgoci i tlenu na kiełkowanie nasion wpływają również warunki temperaturowe.
Co robimy: kilka nasion fasoli wsyp do dwóch szklanek (równą ilość) i zalej wodą, aby tylko zwilżyła nasiona, ale nie przykryła ich całkowicie. Przykryj szklanki szkłem. Zostawimy jedną szklankę w pomieszczeniu o temperaturze + 18-19ºС, a drugą wstawimy na zimno (lodówka), gdzie temperatura nie jest wyższa niż + 3-4ºС.
Po 4-5 dniach sprawdzimy wyniki.
Wynik: nasiona kiełkowały tylko w szkle, które stało w pokoju.
Wniosek: dlatego do kiełkowania nasion niezbędna jest również pewna temperatura otoczenia.
Zapotrzebowanie na powietrze tłumaczy się tym, że nasiona oddychają, to znaczy pochłaniają tlen z powietrza i in środowisko emitują dwutlenek węgla.
Cel: eksperymentalnie udowodnić, że rośliny pobierają tlen z powietrza i emitują dwutlenek węgla.
Co robimy: Weź dwie szklane kolby. Do jednego wkładamy niewielką ilość spuchniętych nasion grochu, a drugie pozostawiamy puste. Obie kolby pokrywamy szkłem.
W ciągu dnia weź płonącą drzazgę i włóż ją do pustej kolby.
Co obserwujemy: pochodnia nadal się pali. Zanurz w kolbie z nasionami. Latarnia zgasła.
Udowodniono naukowo, że tlen zawarty w powietrzu wspomaga spalanie i jest wchłaniany przez oddychanie. Natomiast dwutlenek węgla nie wspomaga spalania i jest uwalniany podczas oddychania.
Wniosek: doświadczenie pokazało, że kiełkujące nasiona (jako żywy organizm) pochłaniały tlen (O2) z powietrza znajdującego się w kolbie i wydzielały dwutlenek węgla (CO2). Zadbaliśmy o to, aby nasiona oddychały.
Suche nasiona, jeśli są żywe, również oddychają, ale proces ten jest w nich bardzo słaby.
Kiełkowaniu nasion towarzyszą złożone procesy biochemiczne, anatomiczne i fizjologiczne. Gdy tylko woda zacznie napływać do nasion, gwałtownie wzrasta w nich oddychanie i aktywowane są enzymy. Pod ich wpływem rezerwowe składniki odżywcze ulegają hydrolizie, zamieniając się w ruchliwą, łatwo przyswajalną formę. Tłuszcze i skrobia są przekształcane w kwasy organiczne i cukry, białka w aminokwasy. Przemieszczając się do zarodka z narządów magazynujących, składniki odżywcze stają się substratem dla rozpoczynających się w nim procesów syntezy, przede wszystkim nowych kwasów nukleinowych i białek enzymatycznych niezbędnych do rozpoczęcia wzrostu. Całkowita ilość substancji azotowych pozostaje na tym samym poziomie nawet wtedy, gdy zachodzi rozkład energetyczny białek, ponieważ w tym przypadku kumulują się aminokwasy i asparagina.
Zawartość skrobi gwałtownie spada, ale ilość cukrów rozpuszczalnych nie wzrasta. Cukier jest zużywany w procesie oddychania, który w kiełkującym ziarnie odbywa się bardzo energicznie. W wyniku oddychania powstają związki wysokoenergetyczne - ADP i ATP, uwalniany jest dwutlenek węgla, woda i energia cieplna. Część cukrów zużywana jest na tworzenie błonnika i hemicelulozy, niezbędnych do budowy nowych błon komórkowych.
Znaczna ilość minerałów obecnych w nasionach pozostaje stała podczas kiełkowania. Kationy znajdujące się w nasionach regulują procesy koloidowo-chemiczne i ciśnienie osmotyczne w nowych komórkach.
Wzrost zarodka i jego przekształcenie w sadzonkę następuje w wyniku podziału i wzrostu jego komórek. Im większe nasiona, tym więcej zawierają substancji rezerwowych i tym lepiej rosną sadzonki.
Cel: określić empirycznie, czy wielkość nasion wpływa na wzrost siewek.
Co robimy: zasiej największe nasiona grochu w jednym pojemniku z ziemią, a małe w drugim. Po chwili porównaj sadzonki.
Wynik jest oczywisty.
Wniosek: większe nasiona rozwijają silniejsze rośliny, które dają najwyższe plony. Komórki stają się coraz większe i większe, gdy pobierają składniki odżywcze, rosną i ponownie się dzielą.
Cel: Zweryfikujmy eksperymentalnie twierdzenie, że do wzrostu, zwłaszcza na początku, sadzonki wykorzystują substancje przechowywane w samych nasionach.
Co robimy: pobieramy nabrzmiałe nasiona fasoli o tej samej wielkości i usuwamy jeden liścień (1) z jednego nasiona, 1,5 liścienia (2) z drugiego i zostawiamy oba liścienie (3) z trzeciego do kontroli.
Wszystkie są umieszczone w pojemnikach, jak pokazano na rysunku.
Po 8-10 dniach.
Co obserwujemy: można zauważyć, że sadzonka z dwoma liścieniami okazała się większa i silniejsza niż sadzonka z jednym liścieniem lub sadzonka z połową liścieni.
Wniosek: zatem, wysoka jakość nasiona są niezbędnym warunkiem dobrych zbiorów.
Okres spoczynku jest niezbędnym warunkiem kiełkowania nasion. Stan spoczynku może być wymuszony, związany z brakiem warunków niezbędnych do kiełkowania (temperatura, wilgotność). Przykładem spoczynku nasion są nasiona suche.
Odpoczynek organiczny zależy od właściwości samego nasiona. Termin „pokój” ma znaczenie warunkowe. W większości przypadków w takich nasionach zachodzą procesy metaboliczne (oddychanie, czasem wzrost zarodka), ale kiełkowanie jest zahamowane. Nasiona znajdujące się w stanie spoczynku organicznego, nawet w warunkach sprzyjających kiełkowaniu, wcale nie kiełkują lub kiełkują słabo.
Zdolność nasion do wymuszonego lub organicznego spoczynku została rozwinięta w roślinach w trakcie ewolucji jako sposób doświadczania niekorzystnego sezonu dla wzrostu sadzonek. W ten sposób w glebie powstaje zapas nasion.
Główne powody uniemożliwiające kiełkowanie nasion:
Głębokość siewu nasion zależy od ich wielkości. Im większe nasiona, tym głębiej są zasiane. Duże nasiona mają więcej rezerwowych składników odżywczych i wystarczającą ilość do rozwoju i wzrostu sadzonek, gdy przebijają się z dużych głębokości.
Małe nasiona wysiewa się na głębokość - do 2 cm, średnie - od 2 do 4 cm, a duże - od 4 do 6 cm.
Głębokość siewu zależy również od właściwości gleby. Nasiona sadzi się głębiej na glebach piaszczystych niż na glebach gliniastych. Górne warstwy luźnych piaszczystych gleb szybko wysychają, a płytko sadzone nasiona nie otrzymują wystarczającej ilości wilgoci. Na gęstych glebach gliniastych w górnych warstwach jest wystarczająco dużo wilgoci, ale w dolnych warstwach jest mało powietrza. Posadzone głęboko nasiona duszą się, ponieważ brakuje im tlenu.
