Téma: mutációs variabilitás.  mutációk típusai.  mutagéneket.  módosítás variabilitása.  Mutációs változékonyság.  Biobiztonsági problémák Hogyan védjük meg a szervezetet a mutációs változékonyságtól

Téma: mutációs variabilitás. mutációk típusai. mutagéneket. módosítás variabilitása. Mutációs változékonyság. Biobiztonsági problémák Hogyan védjük meg a szervezetet a mutációs változékonyságtól

A variabilitás az élőlények azon képessége, hogy megváltoztatják sajátosságaikat és tulajdonságaikat, ami egy fajon belüli egyedek sokféleségében nyilvánul meg.

A változékonyságnak 2 formája van:

    nem örökletes (fenotipikus) vagy módosulás

    örökletes (genotipikus)

Módosítási változatosság a fenotípus változékonysága, amely

egy adott genotípus válasza a változó környezeti feltételekre. Nem öröklődnek, és a test reakciójaként keletkeznek, vagyis alkalmazkodást jelentenek.

A módosítások változékonyságát a következő jellemzők jellemzik:

    csoportos jellegű

    visszafordítható

    a környezeti hatások megváltoztathatják egy tulajdonság fenotípusos megnyilvánulását. A reakciónorma egy tulajdonság módosítási variabilitásának határa, amelyet a genotípus határoz meg. Például az olyan mennyiségi jellemzők, mint az állat testtömege és a növényi levelek mérete, meglehetősen széles skálán mozognak, vagyis széles reakciósebességgel rendelkeznek. A szív és az agy mérete szűk határok között változik, vagyis szűk reakciósebességgel rendelkeznek. A reakciónormát variációs sorozatként fejezzük ki.

    átmeneti formái vannak.

A variációs görbe a módosítási variabilitás grafikus kifejezése, amely tükrözi a variációs hatókört és az egyes változatok előfordulási gyakoriságát.

A genotípus variabilitás a következőkre oszlik:

    kombinatív

    mutációs

Kombinatív változékonyság- az örökletes variabilitás egy fajtája, amelyet a meglévő gének és kromoszómák különféle rekombinációi okoznak. Nem jár vele a gének és a kromoszómák szerkezetének változása.

Forrása: - gének rekombinációja keresztezés eredményeként;

A kromoszómák rekombinációja a meiózis során; - kromoszómák kombinációja a csírasejtek fúziója eredményeként a megtermékenyítés során.

Mutációs változékonyság Az örökletes variabilitás egy fajtája, amelyet a gének, a kromoszómák vagy a genom szerkezetében bekövetkezett különféle változások manifesztálódása okoz.

A VÁLTOZÁSI FORMÁK ÖSSZEHASONLÍTÓ JELLEMZŐI

jellegzetes

Módosítási változatosság

Mutációs változékonyság

Objektum módosítása

Fenotípus a reakció normál tartományán belül

Szelektív tényező

Változó környezeti feltételek

A tulajdonságok öröklődése

Nem örökölt

Örökölt

Változások a kromoszómákban

Nincs változás

Elérhető kromoszómamutációk esetén

Változások a DNS-molekulában

Nincs változás

Elérhető génmutációkkal

Érték az egyén számára

Növeli vagy csökkenti a vitalitást, a termelékenységet, az alkalmazkodást

A hasznos változások győzelemhez vezetnek a létért való küzdelemben, a káros változások halálhoz vezetnek

Jelentése nézetre

A túlélés elősegítése

Új populációk, fajok kialakulásához vezet

Szerep az evolúcióban

Az élőlények alkalmazkodása a környezeti feltételekhez

Természetes szelekció anyaga

A változékonyság formája

Specifikus (csoport)

Bizonytalan (egyéni)

Mutációs változékonyság

A mutációk a mutációs variabilitás alapját képezik.

Mutációk- Ezek a genetikai anyag hirtelen, természetes vagy mesterségesen előidézett változásai, amelyek a szervezet jellemzőinek megváltozásához vezetnek. A mutációk tanának alapjait Hugo de Vries fektette le 1901-ben.

A mutációkat számos tulajdonság jellemzi:

Hirtelen jelennek meg, átmeneti formák nélkül;

Ezek minőségi változások, nem alkotnak folyamatos sorozatot, és nem csoportosulnak egy átlagérték köré;

Nem irányított hatásúak - ugyanazon mutagén faktor hatására a szerkezet bármely genetikai információt hordozó része;

Nemzedékről nemzedékre továbbadva.

A mutagének olyan tényezők, amelyek mutációkat okoznak. Három kategóriába sorolva:

    fizikai (sugárzás, elektromágneses sugárzás, nyomás, hőmérséklet stb.).

    vegyi anyagok (nehézfémek sói, peszticidek, fenolok, alkoholok, enzimek, kábítószerek, gyógyszerek, élelmiszer-tartósítószerek stb.)

A MUTÁCIÓK OSZTÁLYOZÁSA:

    Előfordulási szint szerint

  1. kromoszómális;

    genomikus

    Allél kölcsönhatások típusa szerint

    uralkodó;

    recesszív;

    Módosítási változatosság

    A variabilitás módosítása nem okoz változást a genotípusban, egy adott genotípus külső környezet változásaira való reakciójához kapcsolódik: optimális körülmények között az adott genotípusban rejlő maximális képességek tárulnak fel. Így a kitenyésztett állatok termelékenysége a jobb tartási és gondozási körülmények között nő (tejhozam, húshizlalás). Ebben az esetben minden azonos genotípusú egyed ugyanúgy reagál a külső körülményekre (C. Darwin ezt a fajta variabilitást határozott variabilitásnak nevezte). Egy másik tulajdonság - a tej zsírtartalma - azonban kissé érzékeny a környezeti feltételek változásaira, és az állat színe még stabilabb tulajdonság. A módosítások változékonysága általában bizonyos határokon belül ingadozik. Egy szervezetben egy tulajdonság variációs fokát, vagyis a módosulási variabilitás határait reakciónormának nevezzük. Egyes pillangóknál széles reakciósebesség jellemző olyan jellemzőkre, mint a tejhozam, a levélméret és a szín; szűk reakciónorma - tejzsírtartalom, tojástermelés csirkékben, virágkorollak színintenzitása stb. A fenotípus a genotípus és a környezeti tényezők közötti kölcsönhatások eredményeként jön létre. A fenotípusos jellemzők nem kerülnek át a szülőkről az utódokra, csak a reakciónorma öröklődik, vagyis a környezeti feltételek változásaira adott válasz jellege. A heterozigóta szervezetekben a változó környezeti feltételek ennek a tulajdonságnak a különböző megnyilvánulásait okozhatják.
    A módosítás tulajdonságai:

    1) nem örökölhetőség;

    2) a változások csoportos jellege;

    3) egy bizonyos környezeti tényező befolyásának változásainak korrelációja;

    4) a variabilitási határok genotípustól való függése.

    Genotipikus (örökletes)változékonyság

    A genotípus variabilitást mutációs és kombinatívra osztják. A mutációk az öröklődési egységekben - génekben - bekövetkező hirtelen és stabil változások, amelyek az örökletes jellemzők megváltozását vonják maguk után. A „mutáció” kifejezést először de Vries vezette be. A mutációk szükségszerűen változásokat okoznak a genotípusban, amelyeket az utódok örökölnek, és nem kapcsolódnak a gének keresztezéséhez és rekombinációjához.

    Mutációs változékonyság

    Mutáció(lat. mutio- változás) - a genotípus tartós (azaz adott sejt vagy szervezet leszármazottai által örökölhető) átalakulása, amely külső vagy belső környezet hatására következik be. A kifejezést Hugo de Vries javasolta. A mutáció előfordulásának folyamatát ún mutagenezis.

    A mutációk folyamatosan jelennek meg az élő sejtben végbemenő folyamatok során. A mutációk előfordulásához vezető fő folyamatok a DNS-replikáció, a DNS-javítási rendellenességek, a transzkripció és a genetikai rekombináció.

    A mutációk osztályozása. A mutációk különböző csoportokba sorolhatók, amelyeket megnyilvánulásuk jellege, elhelyezkedése vagy előfordulásuk szintje szerint osztályozhatunk.

    A mutációk, megnyilvánulásuk természetétől függően: uralkodóÉs recesszív. A mutációk gyakran csökkentik az életképességet vagy a termékenységet. Az életképességet élesen csökkentő, a fejlődést részben vagy teljesen leállító mutációkat nevezzük félig halálos.És összeegyeztethetetlen az élettel - halálos. A mutációk is fel vannak osztva spontánÉs indukált. A spontán mutációk spontán módon fordulnak elő a szervezet élete során, normál környezeti körülmények között, körülbelül 10-9-10-12 nukleotidonként és a szervezet sejtgenerációjánként.

    Az indukált mutációk olyan öröklődő változások a genomban, amelyek bizonyos mutagén hatások eredményeként mesterséges (kísérleti) körülmények között vagy kedvezőtlen környezeti hatások hatására jönnek létre.

    A mutációkat előfordulásuk helye szerint osztják fel. Az ivarsejtekben fellépő mutáció nem befolyásolja az adott szervezet jellemzőit, csak a következő generációban jelenik meg. Az ilyen mutációkat generatívnak nevezzük. Ha a gének megváltoznak a szomatikus sejtekben, az ilyen mutációk jelennek meg ebben a szervezetben, és az ivaros szaporodás során nem terjednek át az utódokra. De ivartalan szaporodás esetén, ha egy szervezet olyan sejtből vagy sejtcsoportból fejlődik ki, amelynek megváltozott - mutált - génje van, a mutációk átadhatók az utódoknak. Az ilyen mutációkat szomatikusnak nevezzük.
    A mutációkat előfordulásuk szintje szerint osztályozzák. Vannak kromoszómális, gén- és genomiális ( kariotípus változás( kromoszómák számának változása)) mutációk.

    Genomiális:

    Poliploidizáció(olyan organizmusok vagy sejtek kialakulása, amelyek genomját kettőnél több (3n, 4n, 6n stb.) kromoszómakészlet képviseli) és aneuploidia (heteroploidia) - a kromoszómák számának olyan változása, amely nem többszöröse a haploid halmaznak (lásd Inge-Vechtomov, 1989). A kromoszómakészletek eredetétől függően a poliploidok között vannak allopoliploidok, amelyek különböző fajokból hibridizációval nyert kromoszómakészleteket tartalmaznak, és autopoliploidok, amelyben a saját genomjuk kromoszómakészleteinek száma n többszörösére nő.

    Poliploidia vagy a kromoszómák számának növekedése, amely többszöröse a haploid halmaznak. Ennek megfelelően a növényeket triploidokra (3p), tetraploidokra (4p) stb. A növénytermesztésben több mint 500 poliploid ismert (cukorrépa, szőlő, hajdina, menta, retek, hagyma stb.). Mindegyikük nagy vegetatív tömeggel rendelkezik, és nagy gazdasági értékkel bír.

    A virágtermesztésben a poliploidok sokfélesége figyelhető meg: ha a haploid halmaz egyik eredeti formája 9 kromoszómával rendelkezett, akkor az ebbe a fajba tartozó termesztett növények 18, 36, 54 és akár 198 kromoszómával is rendelkezhetnek. A poliploidok a növények hőmérsékletnek, ionizáló sugárzásnak és vegyi anyagoknak (kolchicinnek) való kitettsége eredményeként keletkeznek, amelyek elpusztítják a sejtosztódási orsót. Az ilyen növényekben az ivarsejtek diploidok, és ha egy partner haploid csírasejtjeivel egyesülnek, a zigótában triploid kromoszómakészlet jelenik meg (2n + n = 3n). Az ilyen triploidok nem képeznek magokat, sterilek, de nagyon produktívak. A páros számú poliploidok magokat képeznek. A heteroploidia a kromoszómák számának változása, amely nem többszöröse a haploid halmaznak. Ebben az esetben a sejt kromoszómakészlete egy, kettő, három kromoszómával növelhető (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3), vagy egy kromoszómával csökkenthető (2l-1). Például egy Down-szindrómás embernek egy plusz kromoszómája van a 21. páron, és egy ilyen személy kariotípusa 47. A Shereshevsky-Turner-szindrómás (2n-1) betegekből hiányzik egy X-kromoszóma, és 45 kromoszóma marad a kromoszómában. kariotípus. Az egyén kariotípusának numerikus összefüggéseinek ilyen és más hasonló eltérései egészségügyi zavarokkal, mentális és fizikai zavarokkal, életerő csökkenéssel stb.

    Kromoszómális:

    Nál nél kromoszómamutációk az egyes kromoszómák szerkezetében jelentős átrendeződések következnek be. Ebben az esetben vannak veszteség (törlés) vagy egy rész megkettőzése (duplikáció) egy vagy több kromoszóma genetikai anyaga, a kromoszómaszegmensek orientációjának megváltozása az egyes kromoszómákban (inverzió), és a genetikai anyag egy részének átvitele egyik kromoszómából a másikba (transzlokáció), extrém eset - egész kromoszómák egyesítése, ún. Robertsoni transzlokáció, amely egy átmeneti változat a kromoszómális mutációból a genomi mutációba. (Azaz kromoszómamutációkkal lehetőség van a kromoszóma különböző szakaszainak szétválasztására (deléció), az egyes fragmensek megkettőzésére (duplikáció), a kromoszóma egy szakaszának 180°-kal történő elforgatására (inverzió), vagy egy külön szakasz csatlakoztatására. kromoszóma egy másik kromoszómába (transzlokáció)

    A kromoszómamutációk a kromoszómák szerkezetének megváltozásával járnak. A következő típusú kromoszóma-átrendeződések léteznek. Az ilyen változás a kromoszómában lévő gének működésének és a szervezet örökletes tulajdonságainak megzavarását, esetenként halálát vonja maga után.

    Genetikai:

    befolyásolják magának a génnek a szerkezetét, és változásokat idéznek elő a szervezet tulajdonságaiban (hemofília, színvakság, albinizmus, virágkorolla színe stb.). A génmutációk szomatikus és csírasejtekben egyaránt előfordulnak. Lehetnek dominánsak vagy recesszívek. Az előbbiek homozigótákban és heterozigótákban is megjelennek, utóbbiak csak homozigótákban. A növényekben a keletkező szomatikus génmutációk a vegetatív szaporítás során megmaradnak. A csírasejtek mutációi a növények magvak szaporodása és az állatok ivaros szaporodása során öröklődnek. Egyes mutációk pozitív hatással vannak a szervezetre, mások közömbösek, mások pedig károsak, vagy a szervezet halálát, vagy életképességének gyengülését okozzák (például sarlósejtes vérszegénység, hemofília emberben).

    Új növényfajták és mikroorganizmus-törzsek kifejlesztésekor bizonyos mutagén tényezők (röntgen- vagy ultraibolya sugárzás, vegyi anyagok) mesterségesen előidézett mutációkat alkalmaznak. Ezután a kapott mutánsokat kiválasztják, megőrizve a legtermékenyebbeket. Hazánkban sok gazdaságilag ígéretes növényfajtát sikerült előállítani ezekkel a módszerekkel: nem megtelepedett, nagy kalájú, betegségekkel szemben ellenálló búza; nagy hozamú paradicsom; pamut nagy golyókkal stb.

    Génszinten a gének elsődleges DNS-szerkezetében a mutációk hatására bekövetkező változások kevésbé jelentősek, mint a kromoszómális mutációknál, de a génmutációk gyakoribbak. A génmutációk, egy vagy több nukleotid szubsztitúciói, deléciói és inszerciói következtében a gén különböző részeinek transzlokációja, megkettőződése és inverziója következik be. Abban az esetben, ha egy mutáció hatására csak egy nukleotid változik, pontmutációról beszélnek.

    Pontmutáció, vagy egybázisú helyettesítés, - a DNS vagy RNS mutációjának egy fajtája, amelyet az egyik nitrogénbázis másikkal való helyettesítése jellemez. A kifejezés a páronkénti nukleotidszubsztitúciókra is vonatkozik. A pontmutáció kifejezés magában foglalja egy vagy több nukleotid inszercióit és delécióit is. Többféle pontmutáció létezik.

    • Bázishelyettesítési pontmutációk. Mivel a DNS csak kétféle nitrogénbázist tartalmaz - purinokat és pirimidineket, az összes bázisszubsztitúciós pontmutáció két osztályba sorolható: átmenetek és transzverziók. Átmenet egy bázisszubsztitúciós mutáció, amikor az egyik purinbázist egy másik purinbázissal (adenint guaninná vagy fordítva), vagy pirimidinbázist egy másik pirimidinbázissal (timin citozinná vagy fordítva) helyettesítik. Transzverzió egy bázisszubsztitúciós mutáció, ahol az egyik purinbázist pirimidinbázis helyettesíti, vagy fordítva). Az átmenetek gyakrabban fordulnak elő, mint a transzverziók.
    • Kereteltolási pontmutációk. Törlésekre és beillesztésekre vannak osztva. Törlések egy leolvasási kereteltolásos mutáció, amikor egy vagy több nukleotid elveszik egy DNS-molekulában. Beillesztés egy kereteltolásos mutáció, amikor egy vagy több nukleotidot inszertálnak egy DNS-molekulába.

    Komplex mutációk is előfordulnak. Ezek olyan változások a DNS-ben, amikor annak egy szakaszát egy eltérő hosszúságú és eltérő nukleotid-összetételű szakasz helyettesíti.

    Pontmutációk jelenhetnek meg a DNS-molekula ellentétes károsodásával, ami leállíthatja a DNS-szintézist. Az ilyen mutációkat célmutációknak nevezzük (a „cél” szóból). A ciklobután pirimidin dimerek célzott bázisszubsztitúciós mutációkat és célzott kereteltolásos mutációkat is okoznak.

    Néha pontmutációk fordulnak elő a DNS úgynevezett sértetlen régióiban, gyakran a fotodimerek kis közelében. Az ilyen mutációkat nem célzott bázisszubsztitúciós mutációknak vagy nem célzott kereteltolásos mutációknak nevezzük.

    A pontmutációk nem mindig jönnek létre közvetlenül a mutagénnel való érintkezés után. Néha több tucat replikációs ciklus után jelennek meg. Ezt a jelenséget késleltetett mutációnak nevezik. A genomi instabilitás miatt, amely a rosszindulatú daganatok kialakulásának fő oka, a késleltetett mutációk száma meredeken növekszik.

    A pontmutációknak négy lehetséges genetikai következménye van:

    1) a kodon jelentésének megőrzése a genetikai kód degenerációja miatt (szinonim nukleotid helyettesítés),

    2) a kodon jelentésének megváltozása, ami egy aminosav cseréjéhez vezet a polipeptidlánc megfelelő helyén (missense mutáció),

    3) értelmetlen kodon kialakulása idő előtti végződéssel (nonszensz mutáció). A genetikai kódban három értelmetlen kodon található: borostyán - UAG, okker - UAA és opál - UGA (azokat a mutációkat, amelyek értelmetlen hármasok kialakulásához vezetnek, ennek megfelelően nevezik el - például a borostyán mutáció),

    4) fordított helyettesítés (stop kodon a kodon érzékeléséhez).

    Által befolyásolja a génexpressziót, A mutációk két kategóriába sorolhatók: mutációk, például bázispár szubsztitúciókÉs olvasási kereteltolás típusa. Ez utóbbiak olyan nukleotidok deléciói vagy inszerciói, amelyek száma nem háromszoros, ami a genetikai kód triplett jellegéhez kapcsolódik.

    Az elsődleges mutációt néha ún közvetlen mutáció, és a gén eredeti szerkezetét visszaállító mutáció az fordított mutáció, vagy visszafordítás. A mutáns szervezetben az eredeti fenotípushoz való visszatérés a mutáns gén funkciójának helyreállítása miatt gyakran nem a valódi reverzió miatt következik be, hanem ugyanazon gén egy másik részének vagy akár egy másik nem allélikus gén mutációja miatt. Ebben az esetben a visszatérő mutációt szupresszor mutációnak nevezzük. A genetikai mechanizmusok, amelyek miatt a mutáns fenotípust elnyomják, nagyon változatosak.

    Vese mutációk (sport) - a növényi növekedési pontok sejtjeiben előforduló perzisztens szomatikus mutációk. Klonális változékonysághoz vezet. A vegetatív szaporítás során megőrzik. A kultúrnövények sok fajtája rügymutáció.

    A mutációk tulajdonságai:

    1. A mutációk hirtelen, görcsösen jelentkeznek.

    2. A mutációk örökletesek, azaz nemzedékről nemzedékre tartósan továbbadódnak.

    3. Irányítatlan mutációk – bármely lókusz mutálódhat, ami változásokat okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.

    4. Ugyanazok a mutációk többször is előfordulhatnak.

    5. Megnyilvánulásuk szerint a mutációk lehetnek előnyösek és károsak, dominánsak és recesszívek.

    A mutáció képessége a gén egyik tulajdonsága. Minden egyes mutációt valamilyen ok okoz, de a legtöbb esetben ezek az okok ismeretlenek. A mutációk a külső környezet változásaihoz kapcsolódnak. Ezt meggyőzően bizonyítja az a tény, hogy a külső tényezőknek való kitettség révén számuk drasztikusan növelhető.

    Mutagenezis modellek

    Jelenleg számos megközelítés létezik a mutációk kialakulásának természetének és mechanizmusainak magyarázatára. Jelenleg a mutagenezis polimeráz modellje általánosan elfogadott. Azon az elgondoláson alapul, hogy a mutációk egyetlen oka a DNS-polimerázok véletlenszerű hibái. A Watson és Crick által javasolt tautomer mutagenezis-modellben először terjesztették elő azt az ötletet, hogy a mutagenezis a DNS-bázisok azon képességén alapul, hogy különböző tautomer formákban lehetnek. A mutáció kialakulásának folyamatát tisztán fizikai és kémiai jelenségnek tekintik. Polimeráz-tautomer Az ultraibolya mutagenezis modell azon az elgondoláson alapul, hogy a cisz-szin ciklobután pirimidin dimerek képződése megváltoztathatja az alkotó bázisaik tautomer állapotát. Vizsgálják a cisz-syn ciklobután pirimidin dimereket tartalmazó DNS hibaveszélyes és SOS szintézisét. Vannak más modellek is.

    Koncepció

    A mutáció a genotípus változása, amely bármilyen külső és belső tényező hatására következik be.

    A mutációs variabilitás típusai

    1) Genomikus variabilitás (a kromoszómák számának változásaival jellemezhető). 2) Kromoszóma-rendellenességek (amelyeket a kromoszómák specificitásának megváltozása jellemez). 3) Génvariabilitás (a génszerkezet változásaival jellemezhető). A három típus közül a leggyakoribb a génmutációk. Eredményük visszafordíthatatlan változások a szervezetben, például egyes szervek elvesztése vagy átalakulása stb.

    Kromoszómális mutációs variabilitás

    Ez a fajta variabilitás egyszerre több gént érint, jelentősen megváltoztatva a kromoszómák szerkezetét. Természetesen az ilyen mutációk nem vezetnek semmi jóra, sőt, kiderülhet, hogy összeegyeztethetetlenek az élettel. Így a mutációs variabilitás számos példája kimutatta, hogy az emberi 21-es kromoszóma metamorfózisai leukémiához (a keringési rendszer rosszindulatú betegsége; vérrák) vezetnek, és ez végzetes lehet. Mivel az ilyen típusú mutációk a kromoszómák meglehetősen nagy területeit érintik, többféle típus létezik.

    A kromoszómamutációk típusai

    1) Inverzió

    A mutációs variabilitás egy fajtája, amelyben a kromoszóma egy szakasza elválik tőle, 180 fokkal elfordul, majd visszatér a helyére; ritkábban csatlakozik egy másik, nem homológ kromoszómához. Például hagyományosan létezik egy „0 1 2 3 4 5 6” kromoszóma. Az 1 és 5 közötti szakasz elvált és 180 fokkal elfordulva a helyére került. Ennek eredményeként a „0 1 4 3 2 5 6” kromoszómát kapjuk.

    2) Törlés

    A kromoszómamutáció olyan típusa, amelyben a gének egy része (általában a kromoszóma végétől) elválik és elveszik. Ez súlyos következményekkel járhat, beleértve a halált, gyakran fájdalmas és összetett örökletes változásokat.

    3) Megkettőzés

    A kromoszómamutáció legkevésbé veszélyes típusa. De ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy biztonságos és ártalmatlan. Az ilyen típusú mutációs variabilitás a kromoszóma bizonyos részének megduplázódásához vezet.

    Génmutációs variabilitás

    Mint korábban említettük, ez a mutáció leggyakoribb típusa. Az egész folyamat egy génen belül játszódik le. Az aminosavak „helyet cserélnek” egymással, és ez a test bármely jelének megváltozásához vezet. Például az emberi szervezetben lévő kórokozó baktériumok rezisztenssé válhatnak a gyógyszerekkel szemben a génmutáció folyamata révén.

    Genomi mutációs variabilitás

    Ilyen variabilitás esetén a szervezetnek van egy plusz kromoszómája (sőt az is előfordulhat, hogy több is van), vagy éppen ellenkezőleg, hiányzik a szükséges kromoszóma (vagy megvan, de hiányzik egy része). De mindenesetre a következmények nagyon kedvezőtlenek lehetnek. Például, ha egy nő egy extra kromoszómával rendelkező petesejtet termel, akkor a megtermékenyítés után egy beteg gyermek születhet különféle rendellenességekkel.

    Következtetés

    A legtöbb mutáció kedvezőtlen, sőt veszélyes is, mivel sok száz, ezer, sőt millió év alatt kialakult változáshoz vezet. Ezért nagyon fontos, hogy az életben a lehető legkevesebb olyan dolog vegyen körül bennünket, ami mutációs változásokhoz vezethet.

    A variáció az élőlények azon képessége, hogy különbségeket szerezzenek fajuk más egyedeitől. Három típusa van - mutációk, kombinációk és módosítások.


    MUTÁCIÓS VÁLTOZATOSSÁG- ezek a sejt DNS-ében bekövetkező változások (a kromoszómák szerkezetének és számának megváltozása). Előfordulhat ultraibolya sugárzás, sugárzás (röntgen) stb. Ezek öröklődnek, és anyagként szolgálnak (a mutációs folyamat egyike).



    KOMBINATIV VÁLTOZATOSSÁG akkor fordul elő, amikor az apa és az anya génjeit rekombinálják (keverik). Források:
    1) Átkelés a meiózis során (a homológ kromoszómák közel kerülnek egymáshoz és szakaszokat cserélnek).
    2) Független kromoszóma szegregáció a meiózis során.
    3) Az ivarsejtek véletlenszerű fúziója a megtermékenyítés során.


    Példa: az éjszakai szépségvirágnak van egy génje az A vörös szirmokhoz, és egy génje az A fehér szirmokhoz. Az Aa szervezetnek rózsaszín szirmai vannak; ez a tulajdonság akkor jelentkezik, amikor a vörös és a fehér géneket kombinálják.


    MÓDOSÍTÁSI VÁLTOZATOSSÁG a környezet hatása alatt történik. Nem öröklődik, mert a módosítások során csak a fenotípus (tulajdonság) változik, a genotípus nem változik.


    Példák:
    1) A pitypang gyökerét 2 részre vághatja, és különféle körülmények között elültetheti; A másként kinéző növények növekednek, bár azonos genotípusúak.
    2) Ha valaki a napon van, lebarnul; Ha fizikai gyakorlatokat végez, növeli az izmait.
    3) Jó karbantartás mellett a csirkék növelik a tojástermelést, a tehenek több tejet adnak.


    A módosítások változékonysága nem korlátlan; például egy fehér ember soha nem barnulhat úgy, mint egy fekete. Azokat a határokat, amelyeken belül a módosítási változások bekövetkezhetnek, nevezzük "reakció norma", a genotípus velejárói és öröklődnek.

    1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a mutációs variabilitás jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.

    2) egy kromoszómaszakasz elforgatása 180 fokkal
    3) a kromoszómák számának csökkenése a kariotípusban
    4) a fenotípus változásai a tulajdonság normál reakciótartományán belül
    5) génrekombináció a keresztezés során

    Válasz


    2. Kettő kivételével az alábbiakban megadott összes jellemzőt a mutációs variabilitás leírására használjuk. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokkal, amelyek alatt szerepel.
    1) röntgensugárzás hatására alakult ki
    2) iránymódosítással rendelkezik
    3) a reakciónormán belül változik
    4) a meiózis megzavarása következtében alakult ki
    5) hirtelen jelentkezik egyéneknél

    Válasz


    3. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a mutációs variabilitás leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
    1) a sugárzás hatásától függ
    2) több nukleotid elvesztésével is előfordulhat
    3) egy további kromoszóma megjelenése jellemzi
    4) a tulajdonság reakciónormájának szélességétől függ
    5) az ivarsejtek kombinációja határozza meg a megtermékenyítés során

    Válasz


    4. Kettő kivételével az összes alábbi folyamat a mutációs variabilitásra jellemző. Keressen két folyamatot, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
    1) egy előjel változása a reakció normál tartományán belül
    2) autoszomális öröklődés
    3) a kromoszómák számának változása egy sejtben
    4) egy kromoszómaszakasz elvesztése
    5) poliploidia

    Válasz


    5. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a mutációs variabilitás leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
    1) nem homológ kromoszómák véletlenszerű kombinációja meiózisban
    2) egy kromoszóma szakasz átvitele nem homológ kromoszómába
    3) a kromoszómák számának csökkenése a kariotípusban
    4) a nukleotidszekvencia változásai a DNS szerkezetében
    5) génrekombináció a keresztezés során

    Válasz


    6f. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a mutációs variabilitás leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
    1) a kromoszómák számának növekedése egy sejtben
    2) független kromoszóma szegregáció meiózisban
    3) konjugáció és keresztezés a redukciós osztás során
    4) egy kromoszómaszakasz elvesztése
    5) a nukleinsav tripletek szekvenciájának változása

    Válasz


    Válasszon három lehetőséget. A mutációk változáshoz vezetnek
    1) elsődleges fehérje szerkezete
    2) a megtermékenyítés szakaszai
    3) a populáció génállománya
    4) a tulajdonság reakciónormái
    5) a mitózis fázisainak sorrendje
    6) a lakosság nemi összetétele

    Válasz


    Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Egy adott tulajdonság adaptív változását bizonyos genetikai határokon belül ún
    1) reakciónorma
    2) relatív változékonyság
    3) mutáció
    4) kombinatív változékonyság

    Válasz


    Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Egy tulajdonság reakciójának normája
    1) öröklött
    2) a környezettől függ
    3) ontogenezisben képződik
    4) a kromoszómák számától függ

    Válasz


    1. Állítson fel egyezést a tulajdonság és a variabilitás típusa között, amelynek eredményeként ez keletkezik: 1) kombinatív, 2) módosítás
    A) zöld testszín megjelenése az euglenában a fényben
    B) a szülők génjeinek kombinációja
    C) az emberi bőr sötétedése ultraibolya sugárzás hatására
    D) a szubkután zsír felhalmozódása a túlzott táplálékkal rendelkező medvékben
    D) a születés barna és kék szemű gyermekek családjában 1:1 arányban
    E) hemofíliás gyermekek megjelenése egészséges szülőknél

    Válasz


    2. Hozzon létre megfeleltetést a példák és a variabilitás formái között: 1) kombinatív, 2) módosítás. Írja be az 1-es és 2-es számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
    A) a fehér nyúl szőrszínének változása a hőmérséklettől függően
    B) különböző körülmények között tartott, azonos ellésből származó bikák súlykülönbsége
    C) ráncos magvak megjelenése a borsóban, amikor a növényeket sima magvakkal keresztezik
    D) különböző hosszúságú levelek jelenléte egy növényen
    D) színtévesztő gyermek születése egészséges szülőknek

    Válasz


    Határozzon meg egyezést a jellemző és a variabilitás típusa között: 1) mutációs, 2) kombinatív
    A) sugárzás hatására következik be
    B) ivarsejtek összeolvadásával keletkezik
    B) a kromoszómapárok független divergenciája okozza
    D) a homológ kromoszómák közötti gének cseréje okozza
    D) a kromoszómák számának növekedésével jár a kariotípusban

    Válasz


    1. Az alábbiakban felsoroljuk a változékonyság jellemzőit. Kettő kivételével mindegyik a kombinatív változékonyság jellemzőinek leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános sorozatból, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel a táblázatban.
    1) sugárzás hatása alatt történő előfordulás
    2) nem homológ kromoszómák véletlenszerű kombinációja meiózisban
    3) az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során

    5) az mRNS nukleotidszekvenciájának változása

    Válasz


    2. Kettő kivételével a következő jellemzőket használjuk a kombinációs variabilitás okainak leírására. Határozza meg ezt a két jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepelnek.
    1) az ivarsejtek véletlenszerű találkozása a megtermékenyítés során
    2) kromoszóma spiralizáció
    3) DNS replikáció interfázisban
    4) génrekombináció a keresztezés során
    5) független kromoszóma szegregáció meiózisban

    Válasz


    3. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a kombinatív változékonyság leírására szolgál. Keressen két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
    1) nem homológ kromoszómák véletlenszerű kombinációja egy ivarsejtben
    2) a DNS nukleotidszekvenciájának változása
    3) az ivarsejtek véletlenszerű találkozása a megtermékenyítés során
    4) génrekombináció a keresztezés során
    5) a fenotípusos változások megfelelősége a környezeti feltételekhez

    Válasz


    4. Kettő kivételével az alábbi jellemzők mindegyike a kombinatív változékonyság leírására szolgál. Határozzon meg két olyan jellemzőt, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel.
    1) gének kombinációja az ivarsejtek kialakulása során
    2) a genotípus kialakulása a megtermékenyítés során
    3) a szülőkben hiányzó tulajdonságok kombinációinak megjelenése az utódokban
    4) DNS változás a tojás mitokondriumában
    5) az aminosav elvesztése és a fehérje szerkezetének megváltozása

    Válasz


    5. Kettő kivételével az összes alábbi példa a kombinatív változékonyságot jellemzi. Határozzon meg két olyan példát, amely „kiesik” az általános listából, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel a táblázatban.
    1) mindkét szülő jellemzőinek kombinációja az utódokban
    2) hemofíliás gyermek megjelenése egészséges szülőknél
    3) zöld testszín megjelenése az euglenában a fényben
    4) kék szemű gyermek születése barna szemű szülőktől
    5) az emberi bőr sötétedése ultraibolya sugárzás hatására

    Válasz


    1. Elemezze a táblázatot. Minden betűs cellához válassza ki a megfelelő kifejezést a rendelkezésre álló listából.
    1. szomatikus
    2. nem örökletes
    3. génrekombináció eredményeként új fenotípusú utódok születése keresztezés következtében
    4. az azonos alomhoz tartozó bikák eltérő testsúlya
    5. mutációs
    6. örökletes

    Válasz



    2. Elemezze a táblázatot! Minden betűs cellához válassza ki a megfelelő kifejezést a rendelkezésre álló listából.
    1) szomatikus
    2) örökletes
    3) csökkentett szárnyú egyed születése a Drosophila szülőszervezeteiből
    4) a nyílhegy levéllemezének különböző formái
    5) mutációs
    6) nem örökletes

    Válasz



    3. Elemezze a táblázatot! Minden betűs cellához válassza ki a megfelelő kifejezést a rendelkezésre álló listából.
    1) módosítás
    2) genetikai
    3) a fehér nyúl szőrszínének változása az évszaktól függően
    4) örökletes
    5) kombinatív
    6) kromoszómális
    7) egy szárnyatlan Drosophila egyed születése szárnyas szülőszervezetekből
    8) nem örökletes

    Válasz



    Elemezze a „Változótípusok” táblázatot! Minden egyes betűvel jelölt cellához válassza ki a megfelelő fogalmat vagy példát a rendelkezésre álló listából.
    1) csak genotípus
    2) genotípus és fenotípus
    3) mutációs
    4) nem örökletes
    5) fenotípusos
    6) öt szirmú virág megjelenése orgonában
    7) vastag aljszőrzet megjelenése a rókán télen
    8) Down-szindrómás gyermek születése

    Válasz


    Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. A kombinációs változékonyság oka lehet
    1) a gének változásai a DNS-replikáció során
    2) kromoszómamutáció
    3) templát DNS szintézis
    4) az ivarsejtek véletlenszerű találkozása a megtermékenyítés során

    Válasz


    Válassz egyet, a legmegfelelőbb lehetőséget. Megnyilvánulása a csirkék tojástermelésének bizonyos határokon belüli változása, a fogva tartás körülményeitől és a takarmányadagtól függően
    1) mutációs variabilitás
    2) alkalmazkodás
    3) a tulajdonság reakciónormái
    4) önszabályozás

    Válasz


    Válasszon ki két helyes állítást, és írja le azokat a számokat, amelyek alatt szerepel a táblázatban!
    1) Az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja által okozott örökletes variabilitás formáját kombinatív variabilitásnak nevezzük.
    2) A fenotípusos variabilitás a genotípus változásaihoz kapcsolódik.
    3) Az örökletes variabilitás a genotípus változásaihoz kapcsolódik.
    4) A módosítás a genetikai anyagban spontán bekövetkező természetes vagy mesterségesen előidézett változás.

    Válasz


    Állítson fel egyezést az élőlények jellemzői és reakciónormáik tartományai között: 1) szűk reakciónorma, 2) széles reakciónorma. Írja be az 1-es és 2-es számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
    A) szarvasmarha testtömege
    B) az emberi szemgolyó mérete
    B) az emlősök nyaki gerincében lévő csigolyák száma
    D) az emlős szőr vastagsága
    D) a növény virágának mérete és alakja
    E) csirkék tojástermelése

    Válasz


    Állítson fel egyezést a példák és a variabilitás típusai között: 1) kombinatív, 2) módosító, 3) mutációs. Írja be az 1-3 számokat a betűknek megfelelő sorrendben!
    A) jobbkezes gyermek születése balkezes szülőktől
    B) hermelinnyúl szőrszínének megváltozása
    C) zöld sima és sárga ráncos magvak kialakulása a borsóban
    D) kék szemű gyermek születése barna szemű szülőktől
    D) sima szőrű utódok születése bozontos szőrű tengerimalacoknál
    E) öt szirmú virág megjelenése orgonában

    Válasz

    © D.V. Pozdnyakov, 2009-2019














































    Vissza előre

    Figyelem! A dia-előnézetek csak tájékoztató jellegűek, és nem feltétlenül képviselik a prezentáció összes jellemzőjét. Ha érdekli ez a munka, töltse le a teljes verziót.

    Az óra típusa:új témát tanulni.

    Az óra célja:

    • feltárja a mutációs variabilitás lényegét, az élelmiszerek biológiai biztonságának problémáját, bemutatja a mutációk szerepét a természetben és az emberi életben;

    Az óra céljai:

    • Nevelési: a tanulók tudása alapján meghatározza a mutációs variabilitás jellemzőit, fejleszti a környezet mutagén tényezőinek azonosításában való készségeket, elmélyíti a mutációs variabilitás során lezajló folyamatok lényegét.
    • Fejlődési: az összehasonlítási, elemzési, következtetési képesség fejlesztése.
    • Nevelési: gondoskodó hozzáállást alakítson ki egészsége és a jövő generációi egészsége iránt; annak megértése, hogy a betegségek megelőzése érdekében tanulmányozni kell a származást, ha van rájuk hajlam.

    Felszerelés: multimédiás projektor vagy interaktív tábla elkészített diagramokkal, számítógépes prezentáció „Mutational variability. Biológiai biztonsági problémák”; poliploid gyümölcsök bábjai.

    Az óra céljai (tanulók számára):

    • Ismerje meg az örökletes variabilitás típusait, a mutációk okait és azok anyagi alapját.
    • Határozza meg a mutációk jelentőségét az evolúció, a szelekció és az orvostudomány szempontjából.
    • Ismerje meg, hogyan kerülheti el a mutációk előfordulását.

    Oktatási módszerek: reproduktív (történet, heurisztikus beszélgetés), problémaalapú feladatok, kritikai gondolkodás fejlesztésének technológiája, összehasonlítás, kommunikáció, elemzés, szintézis és osztályozás, egészségmegőrző technológiák.

    Az órák alatt

    I. Szervezési mozzanat

    A tanár bemondja az óra témáját.

    Tanterv:

    1. A „mutáció” fogalma.
    2. A mutációelmélet alapvető rendelkezései.
    3. A mutációk osztályozása.
    4. A mutációt okozó tényezők a mutagének.
    5. Biológiai biztonsági kérdések.
    6. A mutációk jelentése.

    II. A tanulók alapismereteinek frissítése

    Emlékezzünk arra, hogy az élő szervezetek milyen tulajdonsága teszi lehetővé számukra, hogy új tulajdonságokat és jellemzőket szerezzenek? (Változékonyság).

    Milyen változatossági formákat ismer? (Nem örökletes, vagy módosulás, örökletes).

    Miben különböznek ezek a változatossági formák? (A módosulási variabilitás nem öröklődik nemzedékről nemzedékre, nem befolyásolja a szervezet genotípusát; a mutációs variabilitás örökletes és befolyásolja a szervezet genotípusát).

    III. A kognitív érdeklődés aktiválása

    Amikor elsétálunk a Kunstkamera kiállításai mellett, a szívünk kihagy a többlet- vagy hiányzó testrészekkel rendelkező mutánsok (kétfejű bárány, sziámi ikrek, szirenomelia) láttán. Az emberi és állati szörnyeket Péter megrendelésére gyűjtötték be Oroszország egész területéről, mivel „minden államban érdekességként értékelték őket”. A mutánsok vegyes érdeklődést és undort váltanak ki az emberekben: kék homár, emberi füles egerek a hátukon, antenna helyett lábas legyek, kétfejű kígyók…

    IV. Problémás kérdés megfogalmazása

    Fejlődése során az emberiség felhalmozta a legnagyobb vagyont - a HOMO SAPIENS faj állapotát meghatározó GENE POOLT, amely mindent tartalmaz, ami állati és emberi bennünk. De a génállományunk egésze és egy adott személy genotípusa törékeny rendszer. A mezőgazdaság vegyszeresedése, a modern kozmetikumok, az ipari hulladékok, a génmódosított tárgyak, a gyógyszerek a genetikai változások okai a szervezetben - mutációk.

    Mik a mutációk következményei?

    Az emberiség komoly kockázatnak teszi ki magát az előre nem látható genetikai változások miatt?

    V. Új anyag elsajátítása

    Ma a leckében részletesen megvizsgáljuk az örökletes variabilitás egyik formáját, nevezetesen a mutációs variabilitást.

    A mutációs variabilitás a mutációk előfordulásán alapul. A mutációk (a latin „mutáció – változás, változás) a genotípus hirtelen, tartós változásai, amelyek öröklődnek. A „mutáció” kifejezést Hugo de Vries holland biológus vezette be 1901-ben. A ligetszépe növénnyel végzett kísérletei során véletlenül olyan példányokat fedezett fel, amelyek számos jellemzőben különböztek a többitől (nagy növekedés, sima, keskeny, hosszú levelek, piros levélerek és széles piros csík a virág kelyhén...). Ráadásul a magszaporítás során a növények nemzedékről nemzedékre kitartóan megőrizték ezeket a jellemzőket. Megfigyelései összegzése eredményeként De Vries létre mutációs elmélet. A további kutatások kimutatták, hogy az ilyen eltérések minden élő szervezetre jellemzőek: növényekre, állatokra, mikroorganizmusokra. E tanulmányok alapján de Vries megalkotta a mutációs elméletet. A mutáció előfordulásának folyamata hívott mutagenezis , mutáción átesett organizmusok - mutánsok , és a mutációkat okozó környezeti tényezők mutagéneket . A génmutációk az állatok minden osztályában és típusában, magasabb és alacsonyabb rendű növényekben, többsejtű és egysejtű szervezetekben, baktériumokban és vírusokban előfordulnak. A mutációs változékonyság, mint a minőségi hirtelen változások folyamata, minden szerves forma közös tulajdonsága.

    A mutációelmélet alapvető rendelkezései

    1. A mutációk hirtelen, görcsösen jelentkeznek.

    2. A mutációk öröklődnek, vagyis nemzedékről nemzedékre öröklődnek.

    3. A mutációk nem irányítottak: egy gén bármely lókuszban mutálódhat, ami változásokat okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.

    4. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

    5. A mutációk megnyilvánulásuk természetétől függően lehetnek dominánsak vagy recesszívek.

    6. A mutációk egyéni jellegűek.

    A mutációk osztályozása

    I. A genomváltozások természete szerint

    A citoplazmatikus mutációk a sejtszervecskék - plasztidok, mitokondriumok - DNS-ében bekövetkező változások eredménye. Csak a női vonalon keresztül terjednek, mert a spermiumokból származó mitokondriumok és plasztidok nem jutnak be a zigótába. Példa a növényekre a tarkaság.

    Génmutációk

    A leggyakoribb mutációk a génmutációk, más néven pontmutációk – a DNS-molekula nukleotidszekvenciájának megváltozása a kromoszóma egy bizonyos régiójában. A génmutációk a génben lévő nukleotidok elvesztésével, hozzáadásával vagy átrendeződésével fejeződnek ki. A génmutációk hatása változatos. Legtöbbjük nem jelenik meg a fenotípusban, mivel recesszív. Ez lehetővé teszi számukra, hogy hosszú ideig fennmaradjanak heterozigóta állapotban lévő egyedekben anélkül, hogy károsítanák a szervezetet, és megjelenhetnek a jövőben, amikor homozigóta állapotba kerülnek.

    Vannak azonban olyan esetek, amikor egy nukleotidban akár egy nitrogénbázist is helyettesítenek befolyásolja a fenotípust. Az ilyen mutáció által okozott rendellenességre példa a sarlósejtes vérszegénység. Ebben a betegségben a mikroszkóp alatt a vörösvértestek jellegzetes sarló alakúak, csökkent ellenálló képességgel és csökkent oxigénszállító képességgel rendelkeznek, ezért a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél a lép vörösvértesteinek pusztulása fokozódik, az élettartam lerövidül, a hemolízis fokozódik, és gyakran jelentkeznek krónikus hipoxia (oxigénhiány) jelei. A kialakuló vérszegénység fizikai gyengeséget, szív- és veseműködési zavarokat okoz, és korai halálhoz vezethet a mutáns allélra homozigóta emberekben.

    A kromoszómamutációk a kromoszómák szerkezetében bekövetkező változások.

    Önálló munka a tankönyvvel.

    Feladat: Az anyag áttanulmányozása után 47. bekezdés a p. 167-168. „Kromoszómamutációk” és 167-168. 66. o. 168, töltse ki a „Kromoszómamutációk típusai” táblázatot:

    A genomiális mutációk a kromoszómák számának megváltozásához vezetnek. Ez előfordulhat a kromoszómák nem diszjunkciója miatti meiózis folyamatában.

    A kromoszómák számának többszörös növekedésével poliploidok képződnek. Ezek neve: 3n – triploid, 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, 6n – hexaploid stb.

    A legtöbb mezőgazdasági növény poliploid, magas hozamú, kedvezőtlen körülményekhez jobban alkalmazkodik, terméseik, tárolószerveik, virágai és levelei nagyok. P. M. Zsukovszkij akadémikus azt mondta: „Az emberiség főleg a poliploidia termékeiből eszik és öltözködik.” A poliploidia nagyon ritka állatokban. Miért gondolod?

    (A poliploid állatok nem életképesek, ezért a poliploidiát az állattenyésztésben nem alkalmazzák).

    Az egyetlen ember által használt poliploid állat, amelyet az emberek is használtak, a selyemhernyó.

    A genomi mutációk, amelyekben a kromoszómák száma nagymértékben lecsökken, haploidoknak nevezett mutánsokat termelnek.

    Ha egy mutáció következtében egy kromoszóma megjelenik vagy eltűnik, az ilyen mutánsokat aneuploidoknak nevezzük (2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n – 2...).

    Emberben az aneuploidia örökletes betegségekhez vezet. Például, ha van egy extra kromoszóma a kromoszómakészletben, és ebből 47 van a diploid készletben, 46 helyett, ez Down-szindrómának nevezett genomi mutációt (21-es triszómia) okoz. Klinikailag 1866-ban írta le L. Down angol gyermekorvos. Ezt a betegséget róla nevezték el - Down-szindróma (vagy betegség). A Down-kór a vitalitás jelentős csökkenésében és az elégtelen szellemi fejlődésben nyilvánul meg. A les gyerekek taníthatóak, de fejlődésben jelentősen lemaradnak társaikhoz képest, és nagyobb odafigyelést igényelnek. Ezenkívül alacsony, zömök testük van, csökkent a betegségekkel szembeni ellenálló képességük, veleszületett szívrendellenességek stb. Az egyik leggyakoribb kromoszómabetegség, átlagosan 700 újszülöttből 1-nél fordul elő. A betegség egyformán gyakran fordul elő fiúknál és lányoknál. A Down-szindrómás gyermekek gyakrabban születnek idős szülőktől. Ha az anya életkora 35-46 év, akkor a beteg gyermek születésének valószínűsége 4,1%-ra nő, az anya életkorával pedig nő a kockázat. A 21-es triszómiás családban a betegség második megbetegedésének lehetősége 1-2%.

    II. Származási hely szerint:

    A testre gyakorolt ​​​​eredmény alapján milyen mutációk fordulhatnak elő?

    Halálos, félhalálos, semleges.

    Halálos – az élettel összeegyeztethetetlen;

    - félig halálos – csökkenti a vitalitást.

    - semleges– az élőlények fittségének és életképességének növelése. Az evolúciós folyamat anyagai, és az emberek új növény- és állatfajták nemesítésére használják őket.

    A mutációt okozó tényezők:

    Tanár: Nézzük meg a mutációkat okozó tényezőket – mutagéneket.

    Ossza el a fogalmakat a következő tényezők szerint: radioaktív sugárzás, GMO-k, nehézfémek sói, hőmérséklet, gyógyszerek, vírusok, nitrogénbázisok analógjai, baktériumok, élelmiszer-tartósítószerek, röntgensugárzás, koffein, formaldehid, stressz.

    A mutagének melyik csoportjával találkozunk leggyakrabban?

    A mindennapi életben találkozunk olyan élelmiszerekkel, amelyek előállítói GMO-t használnak. Néha csokoládéval kényeztetjük magunkat, instant levest főzünk, gyorséttermekbe megyünk nassolni, és soha nem gondolunk arra, hogy ez milyen következményekkel járhat a jövőben.

    Mi az a GMO?

    A GMO a géntechnológiával módosított szervezeteket jelenti; ezek géntechnológiával létrehozott élő szervezetek. Ezeket a technológiákat nagyon széles körben alkalmazzák a mezőgazdaságban, mivel a géntechnológiával termesztett növények ellenállóak a kártevőkkel szemben, és megnövekedett a termelékenységük.

    Génmódosított élőlények - ezek olyan organizmusok, amelyek genetikai kódjába géntechnológia segítségével idegen géneket vittek be. Például egy skorpiógént adnak a burgonya génjéhez – egyetlen rovar sem eszi meg! Vagy a poláris lepényhal génjét bevitték a paradicsomba – már nem féltek a fagytól.

    Biológiai biztonsági kérdések

    A GMO-k használatának és ellenőrzésének kérdései befolyásolják a polgárok azon jogát, hogy időben, teljes körű és megbízható információkat kapjanak a környezet állapotáról, az egészséget fenyegető kockázatokról és veszélyekről, és a GM-élelmiszerek orosz élelmiszerpiacon történő nagyszabású ellenőrizetlen forgalmazása negatívan befolyásolhatja. befolyásolja a lakosság egészségét és a nemzet jövőjét.

    Oroszország lakosságát szélesebb körben kell tájékoztatni a géntechnológiával módosított (GM) termékek veszélyeiről. Minél többet beszél erről a problémáról, annál jobb a polgároknak és a mezőgazdasági termelőknek”- véli Vlagyimir Putyin. "Fel kell használni az európai tapasztalatokat, ahol az ez irányú munka a lakosság tudatosságának növelése az ilyen termékek veszélyeivel kapcsolatban."- hangsúlyozta.

    A GMO-kat létrehozó génmérnök megsérti az evolúció egyik fő tilalmát - a genetikai információ távoli fajok közötti cseréjének tilalmát (például növények és emberek, növény és hal vagy medúza között). A GMO-k veszélye abban áll, hogy megzavarják a genom vagy az abba beépített idegen DNS-fragmens stabilitását, egy idegen fehérje esetleges allergiás vagy toxikus hatását nyilvánítják ki, a genetikai apparátus „munkáját” és a sejtanyagcserét kiszámíthatatlanul megváltoztatják. biológiai következményei. A modern géntechnológiák egyik fő hátránya, hogy a beépített DNS-fragmensben a szervezet egyik vagy másik tulajdonságát megváltoztató úgynevezett „célgén” mellett „technológiai hulladék”, beleértve az antibiotikum rezisztencia géneket is. és víruspromoterek, amelyek nem biztonságosak a természetre és az emberekre.

    A mutációk jelentése

    A mutációk gyakran károsak, mert megváltoztatják az élőlények adaptív tulajdonságait, és veleszületett, az élettel sokszor összeegyeztethetetlen betegségeket okoznak emberben és állatban (kb. 2 ezer genetikai hiba, rák a szomatikus sejtekben). Azonban a mutációk azok, amelyek az örökletes variabilitás tartalékát képezik, és fontos szerepet játszanak az evolúcióban.

    Tehát befejeztük a „Mutációs variabilitás” témájú anyag áttekintését. Megismerte a mutációs variabilitás lényegét és a mutációk jelentését. Most 2 feladat megoldásával szilárdítsuk meg tudásunkat. Feltételeket ajánlok fel, és Önnek részletes választ kell adnia.

    VI. A tanult anyag megerősítése

    Válaszolj a kérdésekre:

    1. Az egyik cicán a csírasejtek kromoszómáiban, a másiknál ​​az autoszómák mutációja van. Hogyan hatnak ezek a mutációk az egyes szervezetekre? Milyen esetben jelenik meg a mutáció fenotípusosan egy cicában?

    2. Bármely szervezet szerkezeti jellemzőit és életfunkcióit a sejtet alkotó fehérjék határozzák meg. Miért hiszik azt, hogy egy szervezet jellemzőinek kialakulása gének hatására megy végbe? Mi a kapcsolat a gének, a fehérjék és a szervezet jellemzői között?

    VII. Összegezve a tanulságot

    Tanár: A lecke a végéhez közeledik, foglaljuk össze.

    Kérem, válaszoljon az óra elején feltett kérdésünkre:

    Csökkenthetjük a mutációk valószínűségét?

    (A tanulók válaszai)

    Teljes mértékben igen! Az egyik leghatékonyabb módszer a tudás. Ismerni kell a saját jellemzőit, tudni, mi okozhat genetikai rendellenességeket egy születendő gyermekben... Csökkenthető a tragédia valószínűsége. Az EGÉSZSÉGES ÉLETMÓD és a MEGFELELŐ TÁPLÁLKOZÁS segítségével csökkenthető ez a kockázat.

    Élelmiszeripari termékek, amelyek elvileg nem tartalmazhatnak GMO-t

    A GMO-k szinte minden zöldségben és gyümölcsben nem találhatók meg: szilva, őszibarack, sárgadinnye... Gyümölcslevek, víz, tej és természetes tejből készült tejtermékek. Kétségtelen, hogy az ásványvízben nem lehetnek GMO-k.

    Nem lehetnek GMO-k? burgonya, amely különböző méretű és szabálytalan alakú. Nem lesz GMO az almában féreggel. A hajdina nem alkalmas géntechnológiára.

    GMO-kat tartalmazó élelmiszerek

    GMO-kat tartalmazhatnak olyan élelmiszerek, amelyek főként szójababot, kukoricát és repcét tartalmaznak. Mindannyiunk kedvenc kolbászai, frankfurtái, kolbászai, galuskája... Növényi olajok, margarin, majonéz, pékáruk. Édesség, csokoládé, fagylalt, bébiétel... A tea- és kávépiac mintegy 30%-a tartalmaz GMO-kat. Olvassa el figyelmesen, mi van a ketchupokra és a sűrített tejre írva.

    Arra kérem Önt, hogy mielőtt megvásárolná a fenti termékeket, tegye fel magának a következő kérdést: „Mi a GMO?” A készlet, amelyet otthonába visz, és szeretteit eteti, genetikailag módosított szervezeteket tartalmaz. Talán néha le lehet mondani bizonyos ételekről? Cserélje ki például a kolbászt természetes húsra.

    A tanulói tevékenységek értékelése az órán:

    A házi feladat ellenőrzésére

    Az órai szóbeli munkához

    Új témával kapcsolatos kérdésekre adott válaszokért

    VIII. Visszaverődés

    A tanulók kapnak egy egyéni kártyát, amelyen három területen kell kiemelniük azokat a kifejezéseket, amelyek a tanuló leckében végzett munkáját jellemzik.

    Házi feladat V. V. Pasechnik programja szerint: a 47., 48. bekezdés válaszol a bekezdés végén található kérdésekre, fejből tanulja meg a mutációelméletet, válaszol írásban a kérdésre: Mi a közös a kombinatív és a mutációs variabilitásban, és miben különböznek egymástól ?

    A felhasznált források listája.

    1. Gavrilova A. Yu. Biológia. 10. osztály: óravázlatok D. K. Belyaeva, P. M. Borodina, N. N. Vorontsova II. rész tankönyve alapján / - Volgograd: Tanár, 2006 - 125 p.
    2. Liszenko I. V. Biológia. 10. évfolyam: óravázlatok A. A. Kamensky, E. A. Kriksunova, V. V. Pasechnik tankönyve alapján / - Volgograd: Tanár, 2009. – 217 p.